UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43047300_43054953dup | CA16043343 | BRCA1 | c.5274+2100_5464+344dup c.5277+2100_5467+344dup c.5151+2100_5341+344dup c.5271+2100_5461+344dup c.5199+2100_5389+344dup c.1965+2100_2155+344dup c.1827+2100_2017+344dup c.4389+2100_4579+344dup c.5154+2100_5344+344dup c.5343+2100_5533+344dup c.5136+2100_5326+344dup c.1839+2100_2029+344dup c.5340+2100_5530+344dup c.1664+2100_1854+344dup c.1851+2100_2041+344dup c.*5060+2100_*5250+344dup c.1965+2100_2081+344dup c.207+2100_397+344dup c.750+2100_940+344dup c.-98-4762_166+344dup n.5413+2100_5603+344dup n.5454+2100_5644+344dup | |
| 17 | g.43048600_43054827del | CA913191183 | BRCA1 | c.5274+2249_5403+545del c.5277+2249_5406+545del c.5151+2249_5280+545del c.5271+2249_5400+545del c.5199+2249_5328+545del c.1965+2249_2094+545del c.1827+2249_1956+545del c.4389+2249_4518+545del c.5154+2249_5283+545del c.5343+2249_5472+545del c.5136+2249_5265+545del c.1839+2249_1968+545del c.5340+2249_5469+545del c.1664+2249_1793+545del c.1851+2249_1980+545del c.*5060+2249_*5189+545del c.1965+2249_2021-873del c.207+2249_336+545del c.750+2249_879+545del c.-98-4613_105+545del n.5413+2249_5542+545del n.5454+2249_5583+545del | ClinVar |
| 17 | g.43051066_43057138del | CA2581463411 | BRCA1 | c.5191_5329del c.5194_5332del c.5068_5206del c.5188_5326del c.5116_5254del c.1882_2020del c.1744_1882del c.4306_4444del c.5071_5209del c.5260_5398del c.5053_5191del c.1756_1894del c.5257_5395del c.1581_1719del c.1768_1906del c.*4977_*5115del c.124_262del c.667_805del c.-98-6945_-98-873del (n.-98-6945_-98-873del) n.5330_5468del n.5371_5509del | |
| 17 | g.43052846T>A | CA983869799 | BRCA1 | c.5275-1729A>T (n.5275-1729A>T) c.5278-1729A>T (n.5278-1729A>T) c.5152-1729A>T (n.5152-1729A>T) c.5272-1729A>T (n.5272-1729A>T) c.5200-1729A>T (n.5200-1729A>T) c.1966-1729A>T (n.1966-1729A>T) c.1828-1729A>T (n.1828-1729A>T) c.4390-1729A>T (n.4390-1729A>T) c.5155-1729A>T (n.5155-1729A>T) c.5344-1729A>T (n.5344-1729A>T) c.5137-1729A>T (n.5137-1729A>T) c.1840-1729A>T (n.1840-1729A>T) c.5341-1729A>T (n.5341-1729A>T) c.1665-1729A>T c.1852-1729A>T (n.1852-1729A>T) c.*5061-1729A>T (n.*5061-1729A>T) c.208-1729A>T (n.208-1729A>T) c.751-1729A>T (n.751-1729A>T) c.-98-2656A>T (n.-98-2656A>T) n.5414-1729A>T n.5455-1729A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43052846T>C | CA772168644 | BRCA1 | c.5275-1729A>G (n.5275-1729A>G) c.5278-1729A>G (n.5278-1729A>G) c.5152-1729A>G (n.5152-1729A>G) c.5272-1729A>G (n.5272-1729A>G) c.5200-1729A>G (n.5200-1729A>G) c.1966-1729A>G (n.1966-1729A>G) c.1828-1729A>G (n.1828-1729A>G) c.4390-1729A>G (n.4390-1729A>G) c.5155-1729A>G (n.5155-1729A>G) c.5344-1729A>G (n.5344-1729A>G) c.5137-1729A>G (n.5137-1729A>G) c.1840-1729A>G (n.1840-1729A>G) c.5341-1729A>G (n.5341-1729A>G) c.1665-1729A>G c.1852-1729A>G (n.1852-1729A>G) c.*5061-1729A>G (n.*5061-1729A>G) c.208-1729A>G (n.208-1729A>G) c.751-1729A>G (n.751-1729A>G) c.-98-2656A>G (n.-98-2656A>G) n.5414-1729A>G n.5455-1729A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43052846T= | CA2260764547 | BRCA1 | c.5275-1729A= (n.5275-1729A=) c.5278-1729A= (n.5278-1729A=) c.5152-1729A= (n.5152-1729A=) c.5272-1729A= (n.5272-1729A=) c.5200-1729A= (n.5200-1729A=) c.1966-1729A= (n.1966-1729A=) c.1828-1729A= (n.1828-1729A=) c.4390-1729A= (n.4390-1729A=) c.5155-1729A= (n.5155-1729A=) c.5344-1729A= (n.5344-1729A=) c.5137-1729A= (n.5137-1729A=) c.1840-1729A= (n.1840-1729A=) c.5341-1729A= (n.5341-1729A=) c.1665-1729A= c.1852-1729A= (n.1852-1729A=) c.*5061-1729A= (n.*5061-1729A=) c.208-1729A= (n.208-1729A=) c.751-1729A= (n.751-1729A=) c.-98-2656A= (n.-98-2656A=) n.5414-1729A= n.5455-1729A= | |
| 17 | g.43052847G>A | CA2733909363 | BRCA1 | c.5275-1730C>T (n.5275-1730C>T) c.5278-1730C>T (n.5278-1730C>T) c.5152-1730C>T (n.5152-1730C>T) c.5272-1730C>T (n.5272-1730C>T) c.5200-1730C>T (n.5200-1730C>T) c.1966-1730C>T (n.1966-1730C>T) c.1828-1730C>T (n.1828-1730C>T) c.4390-1730C>T (n.4390-1730C>T) c.5155-1730C>T (n.5155-1730C>T) c.5344-1730C>T (n.5344-1730C>T) c.5137-1730C>T (n.5137-1730C>T) c.1840-1730C>T (n.1840-1730C>T) c.5341-1730C>T (n.5341-1730C>T) c.1665-1730C>T c.1852-1730C>T (n.1852-1730C>T) c.*5061-1730C>T (n.*5061-1730C>T) c.208-1730C>T (n.208-1730C>T) c.751-1730C>T (n.751-1730C>T) c.-98-2657C>T (n.-98-2657C>T) n.5414-1730C>T n.5455-1730C>T | dbSNP |
| 17 | g.43052852G>C | CA290821058 | BRCA1 | c.5275-1735C>G (n.5275-1735C>G) c.5278-1735C>G (n.5278-1735C>G) c.5152-1735C>G (n.5152-1735C>G) c.5272-1735C>G (n.5272-1735C>G) c.5200-1735C>G (n.5200-1735C>G) c.1966-1735C>G (n.1966-1735C>G) c.1828-1735C>G (n.1828-1735C>G) c.4390-1735C>G (n.4390-1735C>G) c.5155-1735C>G (n.5155-1735C>G) c.5344-1735C>G (n.5344-1735C>G) c.5137-1735C>G (n.5137-1735C>G) c.1840-1735C>G (n.1840-1735C>G) c.5341-1735C>G (n.5341-1735C>G) c.1665-1735C>G c.1852-1735C>G (n.1852-1735C>G) c.*5061-1735C>G (n.*5061-1735C>G) c.208-1735C>G (n.208-1735C>G) c.751-1735C>G (n.751-1735C>G) c.-98-2662C>G (n.-98-2662C>G) n.5414-1735C>G n.5455-1735C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43052852G= | CA2260764548 | BRCA1 | c.5275-1735C= (n.5275-1735C=) c.5278-1735C= (n.5278-1735C=) c.5152-1735C= (n.5152-1735C=) c.5272-1735C= (n.5272-1735C=) c.5200-1735C= (n.5200-1735C=) c.1966-1735C= (n.1966-1735C=) c.1828-1735C= (n.1828-1735C=) c.4390-1735C= (n.4390-1735C=) c.5155-1735C= (n.5155-1735C=) c.5344-1735C= (n.5344-1735C=) c.5137-1735C= (n.5137-1735C=) c.1840-1735C= (n.1840-1735C=) c.5341-1735C= (n.5341-1735C=) c.1665-1735C= c.1852-1735C= (n.1852-1735C=) c.*5061-1735C= (n.*5061-1735C=) c.208-1735C= (n.208-1735C=) c.751-1735C= (n.751-1735C=) c.-98-2662C= (n.-98-2662C=) n.5414-1735C= n.5455-1735C= | |
| 17 | g.43052852G>T | CA290821059 | BRCA1 | c.5275-1735C>A (n.5275-1735C>A) c.5278-1735C>A (n.5278-1735C>A) c.5152-1735C>A (n.5152-1735C>A) c.5272-1735C>A (n.5272-1735C>A) c.5200-1735C>A (n.5200-1735C>A) c.1966-1735C>A (n.1966-1735C>A) c.1828-1735C>A (n.1828-1735C>A) c.4390-1735C>A (n.4390-1735C>A) c.5155-1735C>A (n.5155-1735C>A) c.5344-1735C>A (n.5344-1735C>A) c.5137-1735C>A (n.5137-1735C>A) c.1840-1735C>A (n.1840-1735C>A) c.5341-1735C>A (n.5341-1735C>A) c.1665-1735C>A c.1852-1735C>A (n.1852-1735C>A) c.*5061-1735C>A (n.*5061-1735C>A) c.208-1735C>A (n.208-1735C>A) c.751-1735C>A (n.751-1735C>A) c.-98-2662C>A (n.-98-2662C>A) n.5414-1735C>A n.5455-1735C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43052854A>G | CA983869816 | BRCA1 | c.5275-1737T>C (n.5275-1737T>C) c.5278-1737T>C (n.5278-1737T>C) c.5152-1737T>C (n.5152-1737T>C) c.5272-1737T>C (n.5272-1737T>C) c.5200-1737T>C (n.5200-1737T>C) c.1966-1737T>C (n.1966-1737T>C) c.1828-1737T>C (n.1828-1737T>C) c.4390-1737T>C (n.4390-1737T>C) c.5155-1737T>C (n.5155-1737T>C) c.5344-1737T>C (n.5344-1737T>C) c.5137-1737T>C (n.5137-1737T>C) c.1840-1737T>C (n.1840-1737T>C) c.5341-1737T>C (n.5341-1737T>C) c.1665-1737T>C c.1852-1737T>C (n.1852-1737T>C) c.*5061-1737T>C (n.*5061-1737T>C) c.208-1737T>C (n.208-1737T>C) c.751-1737T>C (n.751-1737T>C) c.-98-2664T>C (n.-98-2664T>C) n.5414-1737T>C n.5455-1737T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43052856T>A | CA983869834 | BRCA1 | c.5275-1739A>T (n.5275-1739A>T) c.5278-1739A>T (n.5278-1739A>T) c.5152-1739A>T (n.5152-1739A>T) c.5272-1739A>T (n.5272-1739A>T) c.5200-1739A>T (n.5200-1739A>T) c.1966-1739A>T (n.1966-1739A>T) c.1828-1739A>T (n.1828-1739A>T) c.4390-1739A>T (n.4390-1739A>T) c.5155-1739A>T (n.5155-1739A>T) c.5344-1739A>T (n.5344-1739A>T) c.5137-1739A>T (n.5137-1739A>T) c.1840-1739A>T (n.1840-1739A>T) c.5341-1739A>T (n.5341-1739A>T) c.1665-1739A>T c.1852-1739A>T (n.1852-1739A>T) c.*5061-1739A>T (n.*5061-1739A>T) c.208-1739A>T (n.208-1739A>T) c.751-1739A>T (n.751-1739A>T) c.-98-2666A>T (n.-98-2666A>T) n.5414-1739A>T n.5455-1739A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43052856T>G | CA2550820516 | BRCA1 | c.5275-1739A>C (n.5275-1739A>C) c.5278-1739A>C (n.5278-1739A>C) c.5152-1739A>C (n.5152-1739A>C) c.5272-1739A>C (n.5272-1739A>C) c.5200-1739A>C (n.5200-1739A>C) c.1966-1739A>C (n.1966-1739A>C) c.1828-1739A>C (n.1828-1739A>C) c.4390-1739A>C (n.4390-1739A>C) c.5155-1739A>C (n.5155-1739A>C) c.5344-1739A>C (n.5344-1739A>C) c.5137-1739A>C (n.5137-1739A>C) c.1840-1739A>C (n.1840-1739A>C) c.5341-1739A>C (n.5341-1739A>C) c.1665-1739A>C c.1852-1739A>C (n.1852-1739A>C) c.*5061-1739A>C (n.*5061-1739A>C) c.208-1739A>C (n.208-1739A>C) c.751-1739A>C (n.751-1739A>C) c.-98-2666A>C (n.-98-2666A>C) n.5414-1739A>C n.5455-1739A>C | dbSNP |
| 17 | g.43052857G>A | CA2522488953 | BRCA1 | c.5275-1740C>T (n.5275-1740C>T) c.5278-1740C>T (n.5278-1740C>T) c.5152-1740C>T (n.5152-1740C>T) c.5272-1740C>T (n.5272-1740C>T) c.5200-1740C>T (n.5200-1740C>T) c.1966-1740C>T (n.1966-1740C>T) c.1828-1740C>T (n.1828-1740C>T) c.4390-1740C>T (n.4390-1740C>T) c.5155-1740C>T (n.5155-1740C>T) c.5344-1740C>T (n.5344-1740C>T) c.5137-1740C>T (n.5137-1740C>T) c.1840-1740C>T (n.1840-1740C>T) c.5341-1740C>T (n.5341-1740C>T) c.1665-1740C>T c.1852-1740C>T (n.1852-1740C>T) c.*5061-1740C>T (n.*5061-1740C>T) c.208-1740C>T (n.208-1740C>T) c.751-1740C>T (n.751-1740C>T) c.-98-2667C>T (n.-98-2667C>T) n.5414-1740C>T n.5455-1740C>T | |
| 17 | g.43052859C= | CA2260764549 | BRCA1 | c.5275-1742G= (n.5275-1742G=) c.5278-1742G= (n.5278-1742G=) c.5152-1742G= (n.5152-1742G=) c.5272-1742G= (n.5272-1742G=) c.5200-1742G= (n.5200-1742G=) c.1966-1742G= (n.1966-1742G=) c.1828-1742G= (n.1828-1742G=) c.4390-1742G= (n.4390-1742G=) c.5155-1742G= (n.5155-1742G=) c.5344-1742G= (n.5344-1742G=) c.5137-1742G= (n.5137-1742G=) c.1840-1742G= (n.1840-1742G=) c.5341-1742G= (n.5341-1742G=) c.1665-1742G= c.1852-1742G= (n.1852-1742G=) c.*5061-1742G= (n.*5061-1742G=) c.208-1742G= (n.208-1742G=) c.751-1742G= (n.751-1742G=) c.-98-2669G= (n.-98-2669G=) n.5414-1742G= n.5455-1742G= | |
| 17 | g.43052859C>T | CA772168650 | BRCA1 | c.5275-1742G>A (n.5275-1742G>A) c.5278-1742G>A (n.5278-1742G>A) c.5152-1742G>A (n.5152-1742G>A) c.5272-1742G>A (n.5272-1742G>A) c.5200-1742G>A (n.5200-1742G>A) c.1966-1742G>A (n.1966-1742G>A) c.1828-1742G>A (n.1828-1742G>A) c.4390-1742G>A (n.4390-1742G>A) c.5155-1742G>A (n.5155-1742G>A) c.5344-1742G>A (n.5344-1742G>A) c.5137-1742G>A (n.5137-1742G>A) c.1840-1742G>A (n.1840-1742G>A) c.5341-1742G>A (n.5341-1742G>A) c.1665-1742G>A c.1852-1742G>A (n.1852-1742G>A) c.*5061-1742G>A (n.*5061-1742G>A) c.208-1742G>A (n.208-1742G>A) c.751-1742G>A (n.751-1742G>A) c.-98-2669G>A (n.-98-2669G>A) n.5414-1742G>A n.5455-1742G>A | dbSNP |
| 17 | g.43052861G>A | CA2260764550 | BRCA1 | c.5275-1744C>T (n.5275-1744C>T) c.5278-1744C>T (n.5278-1744C>T) c.5152-1744C>T (n.5152-1744C>T) c.5272-1744C>T (n.5272-1744C>T) c.5200-1744C>T (n.5200-1744C>T) c.1966-1744C>T (n.1966-1744C>T) c.1828-1744C>T (n.1828-1744C>T) c.4390-1744C>T (n.4390-1744C>T) c.5155-1744C>T (n.5155-1744C>T) c.5344-1744C>T (n.5344-1744C>T) c.5137-1744C>T (n.5137-1744C>T) c.1840-1744C>T (n.1840-1744C>T) c.5341-1744C>T (n.5341-1744C>T) c.1665-1744C>T c.1852-1744C>T (n.1852-1744C>T) c.*5061-1744C>T (n.*5061-1744C>T) c.208-1744C>T (n.208-1744C>T) c.751-1744C>T (n.751-1744C>T) c.-98-2671C>T (n.-98-2671C>T) n.5414-1744C>T n.5455-1744C>T | dbSNP |
| 17 | g.43052861G= | CA2260764551 | BRCA1 | c.5275-1744C= (n.5275-1744C=) c.5278-1744C= (n.5278-1744C=) c.5152-1744C= (n.5152-1744C=) c.5272-1744C= (n.5272-1744C=) c.5200-1744C= (n.5200-1744C=) c.1966-1744C= (n.1966-1744C=) c.1828-1744C= (n.1828-1744C=) c.4390-1744C= (n.4390-1744C=) c.5155-1744C= (n.5155-1744C=) c.5344-1744C= (n.5344-1744C=) c.5137-1744C= (n.5137-1744C=) c.1840-1744C= (n.1840-1744C=) c.5341-1744C= (n.5341-1744C=) c.1665-1744C= c.1852-1744C= (n.1852-1744C=) c.*5061-1744C= (n.*5061-1744C=) c.208-1744C= (n.208-1744C=) c.751-1744C= (n.751-1744C=) c.-98-2671C= (n.-98-2671C=) n.5414-1744C= n.5455-1744C= | |
| 17 | g.43052862T>C | CA2733909378 | BRCA1 | c.5275-1745A>G (n.5275-1745A>G) c.5278-1745A>G (n.5278-1745A>G) c.5152-1745A>G (n.5152-1745A>G) c.5272-1745A>G (n.5272-1745A>G) c.5200-1745A>G (n.5200-1745A>G) c.1966-1745A>G (n.1966-1745A>G) c.1828-1745A>G (n.1828-1745A>G) c.4390-1745A>G (n.4390-1745A>G) c.5155-1745A>G (n.5155-1745A>G) c.5344-1745A>G (n.5344-1745A>G) c.5137-1745A>G (n.5137-1745A>G) c.1840-1745A>G (n.1840-1745A>G) c.5341-1745A>G (n.5341-1745A>G) c.1665-1745A>G c.1852-1745A>G (n.1852-1745A>G) c.*5061-1745A>G (n.*5061-1745A>G) c.208-1745A>G (n.208-1745A>G) c.751-1745A>G (n.751-1745A>G) c.-98-2672A>G (n.-98-2672A>G) n.5414-1745A>G n.5455-1745A>G | dbSNP |
| 17 | g.43052863A= | CA2260764552 | BRCA1 | c.5275-1746T= (n.5275-1746T=) c.5278-1746T= (n.5278-1746T=) c.5152-1746T= (n.5152-1746T=) c.5272-1746T= (n.5272-1746T=) c.5200-1746T= (n.5200-1746T=) c.1966-1746T= (n.1966-1746T=) c.1828-1746T= (n.1828-1746T=) c.4390-1746T= (n.4390-1746T=) c.5155-1746T= (n.5155-1746T=) c.5344-1746T= (n.5344-1746T=) c.5137-1746T= (n.5137-1746T=) c.1840-1746T= (n.1840-1746T=) c.5341-1746T= (n.5341-1746T=) c.1665-1746T= c.1852-1746T= (n.1852-1746T=) c.*5061-1746T= (n.*5061-1746T=) c.208-1746T= (n.208-1746T=) c.751-1746T= (n.751-1746T=) c.-98-2673T= (n.-98-2673T=) n.5414-1746T= n.5455-1746T= | |
| 17 | g.43052863A>C | CA290821060 | BRCA1 | c.5275-1746T>G (n.5275-1746T>G) c.5278-1746T>G (n.5278-1746T>G) c.5152-1746T>G (n.5152-1746T>G) c.5272-1746T>G (n.5272-1746T>G) c.5200-1746T>G (n.5200-1746T>G) c.1966-1746T>G (n.1966-1746T>G) c.1828-1746T>G (n.1828-1746T>G) c.4390-1746T>G (n.4390-1746T>G) c.5155-1746T>G (n.5155-1746T>G) c.5344-1746T>G (n.5344-1746T>G) c.5137-1746T>G (n.5137-1746T>G) c.1840-1746T>G (n.1840-1746T>G) c.5341-1746T>G (n.5341-1746T>G) c.1665-1746T>G c.1852-1746T>G (n.1852-1746T>G) c.*5061-1746T>G (n.*5061-1746T>G) c.208-1746T>G (n.208-1746T>G) c.751-1746T>G (n.751-1746T>G) c.-98-2673T>G (n.-98-2673T>G) n.5414-1746T>G n.5455-1746T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43052865G>A | CA2260764554 | BRCA1 | c.5275-1748C>T (n.5275-1748C>T) c.5278-1748C>T (n.5278-1748C>T) c.5152-1748C>T (n.5152-1748C>T) c.5272-1748C>T (n.5272-1748C>T) c.5200-1748C>T (n.5200-1748C>T) c.1966-1748C>T (n.1966-1748C>T) c.1828-1748C>T (n.1828-1748C>T) c.4390-1748C>T (n.4390-1748C>T) c.5155-1748C>T (n.5155-1748C>T) c.5344-1748C>T (n.5344-1748C>T) c.5137-1748C>T (n.5137-1748C>T) c.1840-1748C>T (n.1840-1748C>T) c.5341-1748C>T (n.5341-1748C>T) c.1665-1748C>T c.1852-1748C>T (n.1852-1748C>T) c.*5061-1748C>T (n.*5061-1748C>T) c.208-1748C>T (n.208-1748C>T) c.751-1748C>T (n.751-1748C>T) c.-98-2675C>T (n.-98-2675C>T) n.5414-1748C>T n.5455-1748C>T | dbSNP |
| 17 | g.43052865G= | CA2260764553 | BRCA1 | c.5275-1748C= (n.5275-1748C=) c.5278-1748C= (n.5278-1748C=) c.5152-1748C= (n.5152-1748C=) c.5272-1748C= (n.5272-1748C=) c.5200-1748C= (n.5200-1748C=) c.1966-1748C= (n.1966-1748C=) c.1828-1748C= (n.1828-1748C=) c.4390-1748C= (n.4390-1748C=) c.5155-1748C= (n.5155-1748C=) c.5344-1748C= (n.5344-1748C=) c.5137-1748C= (n.5137-1748C=) c.1840-1748C= (n.1840-1748C=) c.5341-1748C= (n.5341-1748C=) c.1665-1748C= c.1852-1748C= (n.1852-1748C=) c.*5061-1748C= (n.*5061-1748C=) c.208-1748C= (n.208-1748C=) c.751-1748C= (n.751-1748C=) c.-98-2675C= (n.-98-2675C=) n.5414-1748C= n.5455-1748C= | |
| 17 | g.43052867C>A | CA2260764556 | BRCA1 | c.5275-1750G>T (n.5275-1750G>T) c.5278-1750G>T (n.5278-1750G>T) c.5152-1750G>T (n.5152-1750G>T) c.5272-1750G>T (n.5272-1750G>T) c.5200-1750G>T (n.5200-1750G>T) c.1966-1750G>T (n.1966-1750G>T) c.1828-1750G>T (n.1828-1750G>T) c.4390-1750G>T (n.4390-1750G>T) c.5155-1750G>T (n.5155-1750G>T) c.5344-1750G>T (n.5344-1750G>T) c.5137-1750G>T (n.5137-1750G>T) c.1840-1750G>T (n.1840-1750G>T) c.5341-1750G>T (n.5341-1750G>T) c.1665-1750G>T c.1852-1750G>T (n.1852-1750G>T) c.*5061-1750G>T (n.*5061-1750G>T) c.208-1750G>T (n.208-1750G>T) c.751-1750G>T (n.751-1750G>T) c.-98-2677G>T (n.-98-2677G>T) n.5414-1750G>T n.5455-1750G>T | dbSNP |
| 17 | g.43052867C= | CA2260764555 | BRCA1 | c.5275-1750G= (n.5275-1750G=) c.5278-1750G= (n.5278-1750G=) c.5152-1750G= (n.5152-1750G=) c.5272-1750G= (n.5272-1750G=) c.5200-1750G= (n.5200-1750G=) c.1966-1750G= (n.1966-1750G=) c.1828-1750G= (n.1828-1750G=) c.4390-1750G= (n.4390-1750G=) c.5155-1750G= (n.5155-1750G=) c.5344-1750G= (n.5344-1750G=) c.5137-1750G= (n.5137-1750G=) c.1840-1750G= (n.1840-1750G=) c.5341-1750G= (n.5341-1750G=) c.1665-1750G= c.1852-1750G= (n.1852-1750G=) c.*5061-1750G= (n.*5061-1750G=) c.208-1750G= (n.208-1750G=) c.751-1750G= (n.751-1750G=) c.-98-2677G= (n.-98-2677G=) n.5414-1750G= n.5455-1750G= | |
| 17 | g.43052872C= | CA2260764557 | BRCA1 | c.5275-1755G= (n.5275-1755G=) c.5278-1755G= (n.5278-1755G=) c.5152-1755G= (n.5152-1755G=) c.5272-1755G= (n.5272-1755G=) c.5200-1755G= (n.5200-1755G=) c.1966-1755G= (n.1966-1755G=) c.1828-1755G= (n.1828-1755G=) c.4390-1755G= (n.4390-1755G=) c.5155-1755G= (n.5155-1755G=) c.5344-1755G= (n.5344-1755G=) c.5137-1755G= (n.5137-1755G=) c.1840-1755G= (n.1840-1755G=) c.5341-1755G= (n.5341-1755G=) c.1665-1755G= c.1852-1755G= (n.1852-1755G=) c.*5061-1755G= (n.*5061-1755G=) c.208-1755G= (n.208-1755G=) c.751-1755G= (n.751-1755G=) c.-98-2682G= (n.-98-2682G=) n.5414-1755G= n.5455-1755G= | |
| 17 | g.43052872C>T | CA2260764558 | BRCA1 | c.5275-1755G>A (n.5275-1755G>A) c.5278-1755G>A (n.5278-1755G>A) c.5152-1755G>A (n.5152-1755G>A) c.5272-1755G>A (n.5272-1755G>A) c.5200-1755G>A (n.5200-1755G>A) c.1966-1755G>A (n.1966-1755G>A) c.1828-1755G>A (n.1828-1755G>A) c.4390-1755G>A (n.4390-1755G>A) c.5155-1755G>A (n.5155-1755G>A) c.5344-1755G>A (n.5344-1755G>A) c.5137-1755G>A (n.5137-1755G>A) c.1840-1755G>A (n.1840-1755G>A) c.5341-1755G>A (n.5341-1755G>A) c.1665-1755G>A c.1852-1755G>A (n.1852-1755G>A) c.*5061-1755G>A (n.*5061-1755G>A) c.208-1755G>A (n.208-1755G>A) c.751-1755G>A (n.751-1755G>A) c.-98-2682G>A (n.-98-2682G>A) n.5414-1755G>A n.5455-1755G>A | dbSNP |
| 17 | g.43052872_43052874delinsCTG | CA2260764559 | BRCA1 | c.5275-1757_5275-1755delinsCAG (n.5275-1757_5275-1755delinsCAG) c.5278-1757_5278-1755delinsCAG (n.5278-1757_5278-1755delinsCAG) c.5152-1757_5152-1755delinsCAG (n.5152-1757_5152-1755delinsCAG) c.5272-1757_5272-1755delinsCAG (n.5272-1757_5272-1755delinsCAG) c.5200-1757_5200-1755delinsCAG (n.5200-1757_5200-1755delinsCAG) c.1966-1757_1966-1755delinsCAG (n.1966-1757_1966-1755delinsCAG) c.1828-1757_1828-1755delinsCAG (n.1828-1757_1828-1755delinsCAG) c.4390-1757_4390-1755delinsCAG (n.4390-1757_4390-1755delinsCAG) c.5155-1757_5155-1755delinsCAG (n.5155-1757_5155-1755delinsCAG) c.5344-1757_5344-1755delinsCAG (n.5344-1757_5344-1755delinsCAG) c.5137-1757_5137-1755delinsCAG (n.5137-1757_5137-1755delinsCAG) c.1840-1757_1840-1755delinsCAG (n.1840-1757_1840-1755delinsCAG) c.5341-1757_5341-1755delinsCAG (n.5341-1757_5341-1755delinsCAG) c.1665-1757_1665-1755delinsCAG c.1852-1757_1852-1755delinsCAG (n.1852-1757_1852-1755delinsCAG) c.*5061-1757_*5061-1755delinsCAG (n.*5061-1757_*5061-1755delinsCAG) c.208-1757_208-1755delinsCAG (n.208-1757_208-1755delinsCAG) c.751-1757_751-1755delinsCAG (n.751-1757_751-1755delinsCAG) c.-98-2684_-98-2682delinsCAG (n.-98-2684_-98-2682delinsCAG) n.5414-1757_5414-1755delinsCAG n.5455-1757_5455-1755delinsCAG | |
| 17 | g.43052878_43052879dup | CA2260764560 | BRCA1 | c.5275-1757_5275-1756dup (n.5275-1757_5275-1756dup) c.5278-1757_5278-1756dup (n.5278-1757_5278-1756dup) c.5152-1757_5152-1756dup (n.5152-1757_5152-1756dup) c.5272-1757_5272-1756dup (n.5272-1757_5272-1756dup) c.5200-1757_5200-1756dup (n.5200-1757_5200-1756dup) c.1966-1757_1966-1756dup (n.1966-1757_1966-1756dup) c.1828-1757_1828-1756dup (n.1828-1757_1828-1756dup) c.4390-1757_4390-1756dup (n.4390-1757_4390-1756dup) c.5155-1757_5155-1756dup (n.5155-1757_5155-1756dup) c.5344-1757_5344-1756dup (n.5344-1757_5344-1756dup) c.5137-1757_5137-1756dup (n.5137-1757_5137-1756dup) c.1840-1757_1840-1756dup (n.1840-1757_1840-1756dup) c.5341-1757_5341-1756dup (n.5341-1757_5341-1756dup) c.1665-1757_1665-1756dup c.1852-1757_1852-1756dup (n.1852-1757_1852-1756dup) c.*5061-1757_*5061-1756dup (n.*5061-1757_*5061-1756dup) c.208-1757_208-1756dup (n.208-1757_208-1756dup) c.751-1757_751-1756dup (n.751-1757_751-1756dup) c.-98-2684_-98-2683dup (n.-98-2684_-98-2683dup) n.5414-1757_5414-1756dup n.5455-1757_5455-1756dup | dbSNP |
| 17 | g.43052878_43052879del | CA772168651 | BRCA1 | c.5275-1757_5275-1756del (n.5275-1757_5275-1756del) c.5278-1757_5278-1756del (n.5278-1757_5278-1756del) c.5152-1757_5152-1756del (n.5152-1757_5152-1756del) c.5272-1757_5272-1756del (n.5272-1757_5272-1756del) c.5200-1757_5200-1756del (n.5200-1757_5200-1756del) c.1966-1757_1966-1756del (n.1966-1757_1966-1756del) c.1828-1757_1828-1756del (n.1828-1757_1828-1756del) c.4390-1757_4390-1756del (n.4390-1757_4390-1756del) c.5155-1757_5155-1756del (n.5155-1757_5155-1756del) c.5344-1757_5344-1756del (n.5344-1757_5344-1756del) c.5137-1757_5137-1756del (n.5137-1757_5137-1756del) c.1840-1757_1840-1756del (n.1840-1757_1840-1756del) c.5341-1757_5341-1756del (n.5341-1757_5341-1756del) c.1665-1757_1665-1756del c.1852-1757_1852-1756del (n.1852-1757_1852-1756del) c.*5061-1757_*5061-1756del (n.*5061-1757_*5061-1756del) c.208-1757_208-1756del (n.208-1757_208-1756del) c.751-1757_751-1756del (n.751-1757_751-1756del) c.-98-2684_-98-2683del (n.-98-2684_-98-2683del) n.5414-1757_5414-1756del n.5455-1757_5455-1756del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43052876G= | CA2260764561 | BRCA1 | c.5275-1759C= (n.5275-1759C=) c.5278-1759C= (n.5278-1759C=) c.5152-1759C= (n.5152-1759C=) c.5272-1759C= (n.5272-1759C=) c.5200-1759C= (n.5200-1759C=) c.1966-1759C= (n.1966-1759C=) c.1828-1759C= (n.1828-1759C=) c.4390-1759C= (n.4390-1759C=) c.5155-1759C= (n.5155-1759C=) c.5344-1759C= (n.5344-1759C=) c.5137-1759C= (n.5137-1759C=) c.1840-1759C= (n.1840-1759C=) c.5341-1759C= (n.5341-1759C=) c.1665-1759C= c.1852-1759C= (n.1852-1759C=) c.*5061-1759C= (n.*5061-1759C=) c.208-1759C= (n.208-1759C=) c.751-1759C= (n.751-1759C=) c.-98-2686C= (n.-98-2686C=) n.5414-1759C= n.5455-1759C= | |
| 17 | g.43052877T= | CA2260764562 | BRCA1 | c.5275-1760A= (n.5275-1760A=) c.5278-1760A= (n.5278-1760A=) c.5152-1760A= (n.5152-1760A=) c.5272-1760A= (n.5272-1760A=) c.5200-1760A= (n.5200-1760A=) c.1966-1760A= (n.1966-1760A=) c.1828-1760A= (n.1828-1760A=) c.4390-1760A= (n.4390-1760A=) c.5155-1760A= (n.5155-1760A=) c.5344-1760A= (n.5344-1760A=) c.5137-1760A= (n.5137-1760A=) c.1840-1760A= (n.1840-1760A=) c.5341-1760A= (n.5341-1760A=) c.1665-1760A= c.1852-1760A= (n.1852-1760A=) c.*5061-1760A= (n.*5061-1760A=) c.208-1760A= (n.208-1760A=) c.751-1760A= (n.751-1760A=) c.-98-2687A= (n.-98-2687A=) n.5414-1760A= n.5455-1760A= | |
| 17 | g.43052877dup | CA772168652 | BRCA1 | c.5275-1760dup (n.5275-1760dup) c.5278-1760dup (n.5278-1760dup) c.5152-1760dup (n.5152-1760dup) c.5272-1760dup (n.5272-1760dup) c.5200-1760dup (n.5200-1760dup) c.1966-1760dup (n.1966-1760dup) c.1828-1760dup (n.1828-1760dup) c.4390-1760dup (n.4390-1760dup) c.5155-1760dup (n.5155-1760dup) c.5344-1760dup (n.5344-1760dup) c.5137-1760dup (n.5137-1760dup) c.1840-1760dup (n.1840-1760dup) c.5341-1760dup (n.5341-1760dup) c.1665-1760dup c.1852-1760dup (n.1852-1760dup) c.*5061-1760dup (n.*5061-1760dup) c.208-1760dup (n.208-1760dup) c.751-1760dup (n.751-1760dup) c.-98-2687dup (n.-98-2687dup) n.5414-1760dup n.5455-1760dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43052878G>A | CA626077847 | BRCA1 | c.5275-1761C>T (n.5275-1761C>T) c.5278-1761C>T (n.5278-1761C>T) c.5152-1761C>T (n.5152-1761C>T) c.5272-1761C>T (n.5272-1761C>T) c.5200-1761C>T (n.5200-1761C>T) c.1966-1761C>T (n.1966-1761C>T) c.1828-1761C>T (n.1828-1761C>T) c.4390-1761C>T (n.4390-1761C>T) c.5155-1761C>T (n.5155-1761C>T) c.5344-1761C>T (n.5344-1761C>T) c.5137-1761C>T (n.5137-1761C>T) c.1840-1761C>T (n.1840-1761C>T) c.5341-1761C>T (n.5341-1761C>T) c.1665-1761C>T c.1852-1761C>T (n.1852-1761C>T) c.*5061-1761C>T (n.*5061-1761C>T) c.208-1761C>T (n.208-1761C>T) c.751-1761C>T (n.751-1761C>T) c.-98-2688C>T (n.-98-2688C>T) n.5414-1761C>T n.5455-1761C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43052878G= | CA2260764564 | BRCA1 | c.5275-1761C= (n.5275-1761C=) c.5278-1761C= (n.5278-1761C=) c.5152-1761C= (n.5152-1761C=) c.5272-1761C= (n.5272-1761C=) c.5200-1761C= (n.5200-1761C=) c.1966-1761C= (n.1966-1761C=) c.1828-1761C= (n.1828-1761C=) c.4390-1761C= (n.4390-1761C=) c.5155-1761C= (n.5155-1761C=) c.5344-1761C= (n.5344-1761C=) c.5137-1761C= (n.5137-1761C=) c.1840-1761C= (n.1840-1761C=) c.5341-1761C= (n.5341-1761C=) c.1665-1761C= c.1852-1761C= (n.1852-1761C=) c.*5061-1761C= (n.*5061-1761C=) c.208-1761C= (n.208-1761C=) c.751-1761C= (n.751-1761C=) c.-98-2688C= (n.-98-2688C=) n.5414-1761C= n.5455-1761C= | |
| 17 | g.43052878G>T | CA772168656 | BRCA1 | c.5275-1761C>A (n.5275-1761C>A) c.5278-1761C>A (n.5278-1761C>A) c.5152-1761C>A (n.5152-1761C>A) c.5272-1761C>A (n.5272-1761C>A) c.5200-1761C>A (n.5200-1761C>A) c.1966-1761C>A (n.1966-1761C>A) c.1828-1761C>A (n.1828-1761C>A) c.4390-1761C>A (n.4390-1761C>A) c.5155-1761C>A (n.5155-1761C>A) c.5344-1761C>A (n.5344-1761C>A) c.5137-1761C>A (n.5137-1761C>A) c.1840-1761C>A (n.1840-1761C>A) c.5341-1761C>A (n.5341-1761C>A) c.1665-1761C>A c.1852-1761C>A (n.1852-1761C>A) c.*5061-1761C>A (n.*5061-1761C>A) c.208-1761C>A (n.208-1761C>A) c.751-1761C>A (n.751-1761C>A) c.-98-2688C>A (n.-98-2688C>A) n.5414-1761C>A n.5455-1761C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43052878dup | CA772168654 | BRCA1 | c.5275-1761dup (n.5275-1761dup) c.5278-1761dup (n.5278-1761dup) c.5152-1761dup (n.5152-1761dup) c.5272-1761dup (n.5272-1761dup) c.5200-1761dup (n.5200-1761dup) c.1966-1761dup (n.1966-1761dup) c.1828-1761dup (n.1828-1761dup) c.4390-1761dup (n.4390-1761dup) c.5155-1761dup (n.5155-1761dup) c.5344-1761dup (n.5344-1761dup) c.5137-1761dup (n.5137-1761dup) c.1840-1761dup (n.1840-1761dup) c.5341-1761dup (n.5341-1761dup) c.1665-1761dup c.1852-1761dup (n.1852-1761dup) c.*5061-1761dup (n.*5061-1761dup) c.208-1761dup (n.208-1761dup) c.751-1761dup (n.751-1761dup) c.-98-2688dup (n.-98-2688dup) n.5414-1761dup n.5455-1761dup | dbSNP |
| 17 | g.43052878_43052881delinsGTTT | CA2260764563 | BRCA1 | c.5275-1764_5275-1761delinsAAAC (n.5275-1764_5275-1761delinsAAAC) c.5278-1764_5278-1761delinsAAAC (n.5278-1764_5278-1761delinsAAAC) c.5152-1764_5152-1761delinsAAAC (n.5152-1764_5152-1761delinsAAAC) c.5272-1764_5272-1761delinsAAAC (n.5272-1764_5272-1761delinsAAAC) c.5200-1764_5200-1761delinsAAAC (n.5200-1764_5200-1761delinsAAAC) c.1966-1764_1966-1761delinsAAAC (n.1966-1764_1966-1761delinsAAAC) c.1828-1764_1828-1761delinsAAAC (n.1828-1764_1828-1761delinsAAAC) c.4390-1764_4390-1761delinsAAAC (n.4390-1764_4390-1761delinsAAAC) c.5155-1764_5155-1761delinsAAAC (n.5155-1764_5155-1761delinsAAAC) c.5344-1764_5344-1761delinsAAAC (n.5344-1764_5344-1761delinsAAAC) c.5137-1764_5137-1761delinsAAAC (n.5137-1764_5137-1761delinsAAAC) c.1840-1764_1840-1761delinsAAAC (n.1840-1764_1840-1761delinsAAAC) c.5341-1764_5341-1761delinsAAAC (n.5341-1764_5341-1761delinsAAAC) c.1665-1764_1665-1761delinsAAAC c.1852-1764_1852-1761delinsAAAC (n.1852-1764_1852-1761delinsAAAC) c.*5061-1764_*5061-1761delinsAAAC (n.*5061-1764_*5061-1761delinsAAAC) c.208-1764_208-1761delinsAAAC (n.208-1764_208-1761delinsAAAC) c.751-1764_751-1761delinsAAAC (n.751-1764_751-1761delinsAAAC) c.-98-2691_-98-2688delinsAAAC (n.-98-2691_-98-2688delinsAAAC) n.5414-1764_5414-1761delinsAAAC n.5455-1764_5455-1761delinsAAAC | |
| 17 | g.43052879T>G | CA772168670 | BRCA1 | c.5275-1762A>C (n.5275-1762A>C) c.5278-1762A>C (n.5278-1762A>C) c.5152-1762A>C (n.5152-1762A>C) c.5272-1762A>C (n.5272-1762A>C) c.5200-1762A>C (n.5200-1762A>C) c.1966-1762A>C (n.1966-1762A>C) c.1828-1762A>C (n.1828-1762A>C) c.4390-1762A>C (n.4390-1762A>C) c.5155-1762A>C (n.5155-1762A>C) c.5344-1762A>C (n.5344-1762A>C) c.5137-1762A>C (n.5137-1762A>C) c.1840-1762A>C (n.1840-1762A>C) c.5341-1762A>C (n.5341-1762A>C) c.1665-1762A>C c.1852-1762A>C (n.1852-1762A>C) c.*5061-1762A>C (n.*5061-1762A>C) c.208-1762A>C (n.208-1762A>C) c.751-1762A>C (n.751-1762A>C) c.-98-2689A>C (n.-98-2689A>C) n.5414-1762A>C n.5455-1762A>C | dbSNP |
| 17 | g.43052879T= | CA2260764565 | BRCA1 | c.5275-1762A= (n.5275-1762A=) c.5278-1762A= (n.5278-1762A=) c.5152-1762A= (n.5152-1762A=) c.5272-1762A= (n.5272-1762A=) c.5200-1762A= (n.5200-1762A=) c.1966-1762A= (n.1966-1762A=) c.1828-1762A= (n.1828-1762A=) c.4390-1762A= (n.4390-1762A=) c.5155-1762A= (n.5155-1762A=) c.5344-1762A= (n.5344-1762A=) c.5137-1762A= (n.5137-1762A=) c.1840-1762A= (n.1840-1762A=) c.5341-1762A= (n.5341-1762A=) c.1665-1762A= c.1852-1762A= (n.1852-1762A=) c.*5061-1762A= (n.*5061-1762A=) c.208-1762A= (n.208-1762A=) c.751-1762A= (n.751-1762A=) c.-98-2689A= (n.-98-2689A=) n.5414-1762A= n.5455-1762A= | |
| 17 | g.43052894dup | CA626077851 | BRCA1 | c.5275-1762dup (n.5275-1762dup) c.5278-1762dup (n.5278-1762dup) c.5152-1762dup (n.5152-1762dup) c.5272-1762dup (n.5272-1762dup) c.5200-1762dup (n.5200-1762dup) c.1966-1762dup (n.1966-1762dup) c.1828-1762dup (n.1828-1762dup) c.4390-1762dup (n.4390-1762dup) c.5155-1762dup (n.5155-1762dup) c.5344-1762dup (n.5344-1762dup) c.5137-1762dup (n.5137-1762dup) c.1840-1762dup (n.1840-1762dup) c.5341-1762dup (n.5341-1762dup) c.1665-1762dup c.1852-1762dup (n.1852-1762dup) c.*5061-1762dup (n.*5061-1762dup) c.208-1762dup (n.208-1762dup) c.751-1762dup (n.751-1762dup) c.-98-2689dup (n.-98-2689dup) n.5414-1762dup n.5455-1762dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43052893_43052894dup | CA626077849 | BRCA1 | c.5275-1763_5275-1762dup (n.5275-1763_5275-1762dup) c.5278-1763_5278-1762dup (n.5278-1763_5278-1762dup) c.5152-1763_5152-1762dup (n.5152-1763_5152-1762dup) c.5272-1763_5272-1762dup (n.5272-1763_5272-1762dup) c.5200-1763_5200-1762dup (n.5200-1763_5200-1762dup) c.1966-1763_1966-1762dup (n.1966-1763_1966-1762dup) c.1828-1763_1828-1762dup (n.1828-1763_1828-1762dup) c.4390-1763_4390-1762dup (n.4390-1763_4390-1762dup) c.5155-1763_5155-1762dup (n.5155-1763_5155-1762dup) c.5344-1763_5344-1762dup (n.5344-1763_5344-1762dup) c.5137-1763_5137-1762dup (n.5137-1763_5137-1762dup) c.1840-1763_1840-1762dup (n.1840-1763_1840-1762dup) c.5341-1763_5341-1762dup (n.5341-1763_5341-1762dup) c.1665-1763_1665-1762dup c.1852-1763_1852-1762dup (n.1852-1763_1852-1762dup) c.*5061-1763_*5061-1762dup (n.*5061-1763_*5061-1762dup) c.208-1763_208-1762dup (n.208-1763_208-1762dup) c.751-1763_751-1762dup (n.751-1763_751-1762dup) c.-98-2690_-98-2689dup (n.-98-2690_-98-2689dup) n.5414-1763_5414-1762dup n.5455-1763_5455-1762dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43052892_43052894dup | CA983869850 | BRCA1 | c.5275-1764_5275-1762dup (n.5275-1764_5275-1762dup) c.5278-1764_5278-1762dup (n.5278-1764_5278-1762dup) c.5152-1764_5152-1762dup (n.5152-1764_5152-1762dup) c.5272-1764_5272-1762dup (n.5272-1764_5272-1762dup) c.5200-1764_5200-1762dup (n.5200-1764_5200-1762dup) c.1966-1764_1966-1762dup (n.1966-1764_1966-1762dup) c.1828-1764_1828-1762dup (n.1828-1764_1828-1762dup) c.4390-1764_4390-1762dup (n.4390-1764_4390-1762dup) c.5155-1764_5155-1762dup (n.5155-1764_5155-1762dup) c.5344-1764_5344-1762dup (n.5344-1764_5344-1762dup) c.5137-1764_5137-1762dup (n.5137-1764_5137-1762dup) c.1840-1764_1840-1762dup (n.1840-1764_1840-1762dup) c.5341-1764_5341-1762dup (n.5341-1764_5341-1762dup) c.1665-1764_1665-1762dup c.1852-1764_1852-1762dup (n.1852-1764_1852-1762dup) c.*5061-1764_*5061-1762dup (n.*5061-1764_*5061-1762dup) c.208-1764_208-1762dup (n.208-1764_208-1762dup) c.751-1764_751-1762dup (n.751-1764_751-1762dup) c.-98-2691_-98-2689dup (n.-98-2691_-98-2689dup) n.5414-1764_5414-1762dup n.5455-1764_5455-1762dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43052891_43052894dup | CA2571283024 | BRCA1 | c.5275-1765_5275-1762dup (n.5275-1765_5275-1762dup) c.5278-1765_5278-1762dup (n.5278-1765_5278-1762dup) c.5152-1765_5152-1762dup (n.5152-1765_5152-1762dup) c.5272-1765_5272-1762dup (n.5272-1765_5272-1762dup) c.5200-1765_5200-1762dup (n.5200-1765_5200-1762dup) c.1966-1765_1966-1762dup (n.1966-1765_1966-1762dup) c.1828-1765_1828-1762dup (n.1828-1765_1828-1762dup) c.4390-1765_4390-1762dup (n.4390-1765_4390-1762dup) c.5155-1765_5155-1762dup (n.5155-1765_5155-1762dup) c.5344-1765_5344-1762dup (n.5344-1765_5344-1762dup) c.5137-1765_5137-1762dup (n.5137-1765_5137-1762dup) c.1840-1765_1840-1762dup (n.1840-1765_1840-1762dup) c.5341-1765_5341-1762dup (n.5341-1765_5341-1762dup) c.1665-1765_1665-1762dup c.1852-1765_1852-1762dup (n.1852-1765_1852-1762dup) c.*5061-1765_*5061-1762dup (n.*5061-1765_*5061-1762dup) c.208-1765_208-1762dup (n.208-1765_208-1762dup) c.751-1765_751-1762dup (n.751-1765_751-1762dup) c.-98-2692_-98-2689dup (n.-98-2692_-98-2689dup) n.5414-1765_5414-1762dup n.5455-1765_5455-1762dup | |
| 17 | g.43052894del | CA626077854 | BRCA1 | c.5275-1762del (n.5275-1762del) c.5278-1762del (n.5278-1762del) c.5152-1762del (n.5152-1762del) c.5272-1762del (n.5272-1762del) c.5200-1762del (n.5200-1762del) c.1966-1762del (n.1966-1762del) c.1828-1762del (n.1828-1762del) c.4390-1762del (n.4390-1762del) c.5155-1762del (n.5155-1762del) c.5344-1762del (n.5344-1762del) c.5137-1762del (n.5137-1762del) c.1840-1762del (n.1840-1762del) c.5341-1762del (n.5341-1762del) c.1665-1762del c.1852-1762del (n.1852-1762del) c.*5061-1762del (n.*5061-1762del) c.208-1762del (n.208-1762del) c.751-1762del (n.751-1762del) c.-98-2689del (n.-98-2689del) n.5414-1762del n.5455-1762del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43052893_43052894del | CA626077858 | BRCA1 | c.5275-1763_5275-1762del (n.5275-1763_5275-1762del) c.5278-1763_5278-1762del (n.5278-1763_5278-1762del) c.5152-1763_5152-1762del (n.5152-1763_5152-1762del) c.5272-1763_5272-1762del (n.5272-1763_5272-1762del) c.5200-1763_5200-1762del (n.5200-1763_5200-1762del) c.1966-1763_1966-1762del (n.1966-1763_1966-1762del) c.1828-1763_1828-1762del (n.1828-1763_1828-1762del) c.4390-1763_4390-1762del (n.4390-1763_4390-1762del) c.5155-1763_5155-1762del (n.5155-1763_5155-1762del) c.5344-1763_5344-1762del (n.5344-1763_5344-1762del) c.5137-1763_5137-1762del (n.5137-1763_5137-1762del) c.1840-1763_1840-1762del (n.1840-1763_1840-1762del) c.5341-1763_5341-1762del (n.5341-1763_5341-1762del) c.1665-1763_1665-1762del c.1852-1763_1852-1762del (n.1852-1763_1852-1762del) c.*5061-1763_*5061-1762del (n.*5061-1763_*5061-1762del) c.208-1763_208-1762del (n.208-1763_208-1762del) c.751-1763_751-1762del (n.751-1763_751-1762del) c.-98-2690_-98-2689del (n.-98-2690_-98-2689del) n.5414-1763_5414-1762del n.5455-1763_5455-1762del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43052892_43052894del | CA626077856 | BRCA1 | c.5275-1764_5275-1762del (n.5275-1764_5275-1762del) c.5278-1764_5278-1762del (n.5278-1764_5278-1762del) c.5152-1764_5152-1762del (n.5152-1764_5152-1762del) c.5272-1764_5272-1762del (n.5272-1764_5272-1762del) c.5200-1764_5200-1762del (n.5200-1764_5200-1762del) c.1966-1764_1966-1762del (n.1966-1764_1966-1762del) c.1828-1764_1828-1762del (n.1828-1764_1828-1762del) c.4390-1764_4390-1762del (n.4390-1764_4390-1762del) c.5155-1764_5155-1762del (n.5155-1764_5155-1762del) c.5344-1764_5344-1762del (n.5344-1764_5344-1762del) c.5137-1764_5137-1762del (n.5137-1764_5137-1762del) c.1840-1764_1840-1762del (n.1840-1764_1840-1762del) c.5341-1764_5341-1762del (n.5341-1764_5341-1762del) c.1665-1764_1665-1762del c.1852-1764_1852-1762del (n.1852-1764_1852-1762del) c.*5061-1764_*5061-1762del (n.*5061-1764_*5061-1762del) c.208-1764_208-1762del (n.208-1764_208-1762del) c.751-1764_751-1762del (n.751-1764_751-1762del) c.-98-2691_-98-2689del (n.-98-2691_-98-2689del) n.5414-1764_5414-1762del n.5455-1764_5455-1762del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43052891_43052894del | CA983869849 | BRCA1 | c.5275-1765_5275-1762del (n.5275-1765_5275-1762del) c.5278-1765_5278-1762del (n.5278-1765_5278-1762del) c.5152-1765_5152-1762del (n.5152-1765_5152-1762del) c.5272-1765_5272-1762del (n.5272-1765_5272-1762del) c.5200-1765_5200-1762del (n.5200-1765_5200-1762del) c.1966-1765_1966-1762del (n.1966-1765_1966-1762del) c.1828-1765_1828-1762del (n.1828-1765_1828-1762del) c.4390-1765_4390-1762del (n.4390-1765_4390-1762del) c.5155-1765_5155-1762del (n.5155-1765_5155-1762del) c.5344-1765_5344-1762del (n.5344-1765_5344-1762del) c.5137-1765_5137-1762del (n.5137-1765_5137-1762del) c.1840-1765_1840-1762del (n.1840-1765_1840-1762del) c.5341-1765_5341-1762del (n.5341-1765_5341-1762del) c.1665-1765_1665-1762del c.1852-1765_1852-1762del (n.1852-1765_1852-1762del) c.*5061-1765_*5061-1762del (n.*5061-1765_*5061-1762del) c.208-1765_208-1762del (n.208-1765_208-1762del) c.751-1765_751-1762del (n.751-1765_751-1762del) c.-98-2692_-98-2689del (n.-98-2692_-98-2689del) n.5414-1765_5414-1762del n.5455-1765_5455-1762del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43052890_43052894del | CA2562171369 | BRCA1 | c.5275-1766_5275-1762del (n.5275-1766_5275-1762del) c.5278-1766_5278-1762del (n.5278-1766_5278-1762del) c.5152-1766_5152-1762del (n.5152-1766_5152-1762del) c.5272-1766_5272-1762del (n.5272-1766_5272-1762del) c.5200-1766_5200-1762del (n.5200-1766_5200-1762del) c.1966-1766_1966-1762del (n.1966-1766_1966-1762del) c.1828-1766_1828-1762del (n.1828-1766_1828-1762del) c.4390-1766_4390-1762del (n.4390-1766_4390-1762del) c.5155-1766_5155-1762del (n.5155-1766_5155-1762del) c.5344-1766_5344-1762del (n.5344-1766_5344-1762del) c.5137-1766_5137-1762del (n.5137-1766_5137-1762del) c.1840-1766_1840-1762del (n.1840-1766_1840-1762del) c.5341-1766_5341-1762del (n.5341-1766_5341-1762del) c.1665-1766_1665-1762del c.1852-1766_1852-1762del (n.1852-1766_1852-1762del) c.*5061-1766_*5061-1762del (n.*5061-1766_*5061-1762del) c.208-1766_208-1762del (n.208-1766_208-1762del) c.751-1766_751-1762del (n.751-1766_751-1762del) c.-98-2693_-98-2689del (n.-98-2693_-98-2689del) n.5414-1766_5414-1762del n.5455-1766_5455-1762del | |
| 17 | g.43052879_43052880insG | CA772168676 | BRCA1 | c.5275-1763_5275-1762insC (n.5275-1763_5275-1762insC) c.5278-1763_5278-1762insC (n.5278-1763_5278-1762insC) c.5152-1763_5152-1762insC (n.5152-1763_5152-1762insC) c.5272-1763_5272-1762insC (n.5272-1763_5272-1762insC) c.5200-1763_5200-1762insC (n.5200-1763_5200-1762insC) c.1966-1763_1966-1762insC (n.1966-1763_1966-1762insC) c.1828-1763_1828-1762insC (n.1828-1763_1828-1762insC) c.4390-1763_4390-1762insC (n.4390-1763_4390-1762insC) c.5155-1763_5155-1762insC (n.5155-1763_5155-1762insC) c.5344-1763_5344-1762insC (n.5344-1763_5344-1762insC) c.5137-1763_5137-1762insC (n.5137-1763_5137-1762insC) c.1840-1763_1840-1762insC (n.1840-1763_1840-1762insC) c.5341-1763_5341-1762insC (n.5341-1763_5341-1762insC) c.1665-1763_1665-1762insC c.1852-1763_1852-1762insC (n.1852-1763_1852-1762insC) c.*5061-1763_*5061-1762insC (n.*5061-1763_*5061-1762insC) c.208-1763_208-1762insC (n.208-1763_208-1762insC) c.751-1763_751-1762insC (n.751-1763_751-1762insC) c.-98-2690_-98-2689insC (n.-98-2690_-98-2689insC) n.5414-1763_5414-1762insC n.5455-1763_5455-1762insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |