UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
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| 17 | g.43050979C>T | CA2576121604 | BRCA1 | c.5329+84G>A (n.5329+84G>A) c.5332+84G>A (n.5332+84G>A) c.5206+84G>A (n.5206+84G>A) c.5326+84G>A (n.5326+84G>A) c.5254+84G>A (n.5254+84G>A) c.2020+84G>A (n.2020+84G>A) c.1882+84G>A (n.1882+84G>A) c.4444+84G>A (n.4444+84G>A) c.5209+84G>A (n.5209+84G>A) c.5398+84G>A (n.5398+84G>A) c.5191+84G>A (n.5191+84G>A) c.1894+84G>A (n.1894+84G>A) c.5395+84G>A (n.5395+84G>A) c.1719+84G>A c.1906+84G>A (n.1906+84G>A) c.*5115+84G>A (n.*5115+84G>A) c.262+84G>A (n.262+84G>A) c.805+84G>A (n.805+84G>A) c.-98-789G>A (n.-98-789G>A) n.5468+84G>A n.5509+84G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43050980C>A | CA2638061022 | BRCA1 | c.5329+83G>T (n.5329+83G>T) c.5332+83G>T (n.5332+83G>T) c.5206+83G>T (n.5206+83G>T) c.5326+83G>T (n.5326+83G>T) c.5254+83G>T (n.5254+83G>T) c.2020+83G>T (n.2020+83G>T) c.1882+83G>T (n.1882+83G>T) c.4444+83G>T (n.4444+83G>T) c.5209+83G>T (n.5209+83G>T) c.5398+83G>T (n.5398+83G>T) c.5191+83G>T (n.5191+83G>T) c.1894+83G>T (n.1894+83G>T) c.5395+83G>T (n.5395+83G>T) c.1719+83G>T c.1906+83G>T (n.1906+83G>T) c.*5115+83G>T (n.*5115+83G>T) c.262+83G>T (n.262+83G>T) c.805+83G>T (n.805+83G>T) c.-98-790G>T (n.-98-790G>T) n.5468+83G>T n.5509+83G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43050980C= | CA2260763630 | BRCA1 | c.5329+83G= (n.5329+83G=) c.5332+83G= (n.5332+83G=) c.5206+83G= (n.5206+83G=) c.5326+83G= (n.5326+83G=) c.5254+83G= (n.5254+83G=) c.2020+83G= (n.2020+83G=) c.1882+83G= (n.1882+83G=) c.4444+83G= (n.4444+83G=) c.5209+83G= (n.5209+83G=) c.5398+83G= (n.5398+83G=) c.5191+83G= (n.5191+83G=) c.1894+83G= (n.1894+83G=) c.5395+83G= (n.5395+83G=) c.1719+83G= c.1906+83G= (n.1906+83G=) c.*5115+83G= (n.*5115+83G=) c.262+83G= (n.262+83G=) c.805+83G= (n.805+83G=) c.-98-790G= (n.-98-790G=) n.5468+83G= n.5509+83G= | |
| 17 | g.43050980C>T | CA772167702 | BRCA1 | c.5329+83G>A (n.5329+83G>A) c.5332+83G>A (n.5332+83G>A) c.5206+83G>A (n.5206+83G>A) c.5326+83G>A (n.5326+83G>A) c.5254+83G>A (n.5254+83G>A) c.2020+83G>A (n.2020+83G>A) c.1882+83G>A (n.1882+83G>A) c.4444+83G>A (n.4444+83G>A) c.5209+83G>A (n.5209+83G>A) c.5398+83G>A (n.5398+83G>A) c.5191+83G>A (n.5191+83G>A) c.1894+83G>A (n.1894+83G>A) c.5395+83G>A (n.5395+83G>A) c.1719+83G>A c.1906+83G>A (n.1906+83G>A) c.*5115+83G>A (n.*5115+83G>A) c.262+83G>A (n.262+83G>A) c.805+83G>A (n.805+83G>A) c.-98-790G>A (n.-98-790G>A) n.5468+83G>A n.5509+83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43050981C>A | CA2733925107 | BRCA1 | c.5329+82G>T (n.5329+82G>T) c.5332+82G>T (n.5332+82G>T) c.5206+82G>T (n.5206+82G>T) c.5326+82G>T (n.5326+82G>T) c.5254+82G>T (n.5254+82G>T) c.2020+82G>T (n.2020+82G>T) c.1882+82G>T (n.1882+82G>T) c.4444+82G>T (n.4444+82G>T) c.5209+82G>T (n.5209+82G>T) c.5398+82G>T (n.5398+82G>T) c.5191+82G>T (n.5191+82G>T) c.1894+82G>T (n.1894+82G>T) c.5395+82G>T (n.5395+82G>T) c.1719+82G>T c.1906+82G>T (n.1906+82G>T) c.*5115+82G>T (n.*5115+82G>T) c.262+82G>T (n.262+82G>T) c.805+82G>T (n.805+82G>T) c.-98-791G>T (n.-98-791G>T) n.5468+82G>T n.5509+82G>T | dbSNP |
| 17 | g.43050981C>T | CA2638061023 | BRCA1 | c.5329+82G>A (n.5329+82G>A) c.5332+82G>A (n.5332+82G>A) c.5206+82G>A (n.5206+82G>A) c.5326+82G>A (n.5326+82G>A) c.5254+82G>A (n.5254+82G>A) c.2020+82G>A (n.2020+82G>A) c.1882+82G>A (n.1882+82G>A) c.4444+82G>A (n.4444+82G>A) c.5209+82G>A (n.5209+82G>A) c.5398+82G>A (n.5398+82G>A) c.5191+82G>A (n.5191+82G>A) c.1894+82G>A (n.1894+82G>A) c.5395+82G>A (n.5395+82G>A) c.1719+82G>A c.1906+82G>A (n.1906+82G>A) c.*5115+82G>A (n.*5115+82G>A) c.262+82G>A (n.262+82G>A) c.805+82G>A (n.805+82G>A) c.-98-791G>A (n.-98-791G>A) n.5468+82G>A n.5509+82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.43050982A>C | CA2576121605 | BRCA1 | c.5329+81T>G (n.5329+81T>G) c.5332+81T>G (n.5332+81T>G) c.5206+81T>G (n.5206+81T>G) c.5326+81T>G (n.5326+81T>G) c.5254+81T>G (n.5254+81T>G) c.2020+81T>G (n.2020+81T>G) c.1882+81T>G (n.1882+81T>G) c.4444+81T>G (n.4444+81T>G) c.5209+81T>G (n.5209+81T>G) c.5398+81T>G (n.5398+81T>G) c.5191+81T>G (n.5191+81T>G) c.1894+81T>G (n.1894+81T>G) c.5395+81T>G (n.5395+81T>G) c.1719+81T>G c.1906+81T>G (n.1906+81T>G) c.*5115+81T>G (n.*5115+81T>G) c.262+81T>G (n.262+81T>G) c.805+81T>G (n.805+81T>G) c.-98-792T>G (n.-98-792T>G) n.5468+81T>G n.5509+81T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43050982A>G | CA290819418 | BRCA1 | c.5329+81T>C (n.5329+81T>C) c.5332+81T>C (n.5332+81T>C) c.5206+81T>C (n.5206+81T>C) c.5326+81T>C (n.5326+81T>C) c.5254+81T>C (n.5254+81T>C) c.2020+81T>C (n.2020+81T>C) c.1882+81T>C (n.1882+81T>C) c.4444+81T>C (n.4444+81T>C) c.5209+81T>C (n.5209+81T>C) c.5398+81T>C (n.5398+81T>C) c.5191+81T>C (n.5191+81T>C) c.1894+81T>C (n.1894+81T>C) c.5395+81T>C (n.5395+81T>C) c.1719+81T>C c.1906+81T>C (n.1906+81T>C) c.*5115+81T>C (n.*5115+81T>C) c.262+81T>C (n.262+81T>C) c.805+81T>C (n.805+81T>C) c.-98-792T>C (n.-98-792T>C) n.5468+81T>C n.5509+81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43050982A>T | CA2576121606 | BRCA1 | c.5329+81T>A (n.5329+81T>A) c.5332+81T>A (n.5332+81T>A) c.5206+81T>A (n.5206+81T>A) c.5326+81T>A (n.5326+81T>A) c.5254+81T>A (n.5254+81T>A) c.2020+81T>A (n.2020+81T>A) c.1882+81T>A (n.1882+81T>A) c.4444+81T>A (n.4444+81T>A) c.5209+81T>A (n.5209+81T>A) c.5398+81T>A (n.5398+81T>A) c.5191+81T>A (n.5191+81T>A) c.1894+81T>A (n.1894+81T>A) c.5395+81T>A (n.5395+81T>A) c.1719+81T>A c.1906+81T>A (n.1906+81T>A) c.*5115+81T>A (n.*5115+81T>A) c.262+81T>A (n.262+81T>A) c.805+81T>A (n.805+81T>A) c.-98-792T>A (n.-98-792T>A) n.5468+81T>A n.5509+81T>A | |
| 17 | g.43050983T>A | CA626077192 | BRCA1 | c.5329+80A>T (n.5329+80A>T) c.5332+80A>T (n.5332+80A>T) c.5206+80A>T (n.5206+80A>T) c.5326+80A>T (n.5326+80A>T) c.5254+80A>T (n.5254+80A>T) c.2020+80A>T (n.2020+80A>T) c.1882+80A>T (n.1882+80A>T) c.4444+80A>T (n.4444+80A>T) c.5209+80A>T (n.5209+80A>T) c.5398+80A>T (n.5398+80A>T) c.5191+80A>T (n.5191+80A>T) c.1894+80A>T (n.1894+80A>T) c.5395+80A>T (n.5395+80A>T) c.1719+80A>T c.1906+80A>T (n.1906+80A>T) c.*5115+80A>T (n.*5115+80A>T) c.262+80A>T (n.262+80A>T) c.805+80A>T (n.805+80A>T) c.-98-793A>T (n.-98-793A>T) n.5468+80A>T n.5509+80A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43050983T>C | CA2638061024 | BRCA1 | c.5329+80A>G (n.5329+80A>G) c.5332+80A>G (n.5332+80A>G) c.5206+80A>G (n.5206+80A>G) c.5326+80A>G (n.5326+80A>G) c.5254+80A>G (n.5254+80A>G) c.2020+80A>G (n.2020+80A>G) c.1882+80A>G (n.1882+80A>G) c.4444+80A>G (n.4444+80A>G) c.5209+80A>G (n.5209+80A>G) c.5398+80A>G (n.5398+80A>G) c.5191+80A>G (n.5191+80A>G) c.1894+80A>G (n.1894+80A>G) c.5395+80A>G (n.5395+80A>G) c.1719+80A>G c.1906+80A>G (n.1906+80A>G) c.*5115+80A>G (n.*5115+80A>G) c.262+80A>G (n.262+80A>G) c.805+80A>G (n.805+80A>G) c.-98-793A>G (n.-98-793A>G) n.5468+80A>G n.5509+80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.43050984C= | CA2260763633 | BRCA1 | c.5329+79G= (n.5329+79G=) c.5332+79G= (n.5332+79G=) c.5206+79G= (n.5206+79G=) c.5326+79G= (n.5326+79G=) c.5254+79G= (n.5254+79G=) c.2020+79G= (n.2020+79G=) c.1882+79G= (n.1882+79G=) c.4444+79G= (n.4444+79G=) c.5209+79G= (n.5209+79G=) c.5398+79G= (n.5398+79G=) c.5191+79G= (n.5191+79G=) c.1894+79G= (n.1894+79G=) c.5395+79G= (n.5395+79G=) c.1719+79G= c.1906+79G= (n.1906+79G=) c.*5115+79G= (n.*5115+79G=) c.262+79G= (n.262+79G=) c.805+79G= (n.805+79G=) c.-98-794G= (n.-98-794G=) n.5468+79G= n.5509+79G= | |
| 17 | g.43050984C>G | CA626077195 | BRCA1 | c.5329+79G>C (n.5329+79G>C) c.5332+79G>C (n.5332+79G>C) c.5206+79G>C (n.5206+79G>C) c.5326+79G>C (n.5326+79G>C) c.5254+79G>C (n.5254+79G>C) c.2020+79G>C (n.2020+79G>C) c.1882+79G>C (n.1882+79G>C) c.4444+79G>C (n.4444+79G>C) c.5209+79G>C (n.5209+79G>C) c.5398+79G>C (n.5398+79G>C) c.5191+79G>C (n.5191+79G>C) c.1894+79G>C (n.1894+79G>C) c.5395+79G>C (n.5395+79G>C) c.1719+79G>C c.1906+79G>C (n.1906+79G>C) c.*5115+79G>C (n.*5115+79G>C) c.262+79G>C (n.262+79G>C) c.805+79G>C (n.805+79G>C) c.-98-794G>C (n.-98-794G>C) n.5468+79G>C n.5509+79G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43050984C>T | CA290819421 | BRCA1 | c.5329+79G>A (n.5329+79G>A) c.5332+79G>A (n.5332+79G>A) c.5206+79G>A (n.5206+79G>A) c.5326+79G>A (n.5326+79G>A) c.5254+79G>A (n.5254+79G>A) c.2020+79G>A (n.2020+79G>A) c.1882+79G>A (n.1882+79G>A) c.4444+79G>A (n.4444+79G>A) c.5209+79G>A (n.5209+79G>A) c.5398+79G>A (n.5398+79G>A) c.5191+79G>A (n.5191+79G>A) c.1894+79G>A (n.1894+79G>A) c.5395+79G>A (n.5395+79G>A) c.1719+79G>A c.1906+79G>A (n.1906+79G>A) c.*5115+79G>A (n.*5115+79G>A) c.262+79G>A (n.262+79G>A) c.805+79G>A (n.805+79G>A) c.-98-794G>A (n.-98-794G>A) n.5468+79G>A n.5509+79G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43050985G>A | CA290819430 | BRCA1 | c.5329+78C>T (n.5329+78C>T) c.5332+78C>T (n.5332+78C>T) c.5206+78C>T (n.5206+78C>T) c.5326+78C>T (n.5326+78C>T) c.5254+78C>T (n.5254+78C>T) c.2020+78C>T (n.2020+78C>T) c.1882+78C>T (n.1882+78C>T) c.4444+78C>T (n.4444+78C>T) c.5209+78C>T (n.5209+78C>T) c.5398+78C>T (n.5398+78C>T) c.5191+78C>T (n.5191+78C>T) c.1894+78C>T (n.1894+78C>T) c.5395+78C>T (n.5395+78C>T) c.1719+78C>T c.1906+78C>T (n.1906+78C>T) c.*5115+78C>T (n.*5115+78C>T) c.262+78C>T (n.262+78C>T) c.805+78C>T (n.805+78C>T) c.-98-795C>T (n.-98-795C>T) n.5468+78C>T n.5509+78C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43050985G>C | CA2733643636 | BRCA1 | c.5329+78C>G (n.5329+78C>G) c.5332+78C>G (n.5332+78C>G) c.5206+78C>G (n.5206+78C>G) c.5326+78C>G (n.5326+78C>G) c.5254+78C>G (n.5254+78C>G) c.2020+78C>G (n.2020+78C>G) c.1882+78C>G (n.1882+78C>G) c.4444+78C>G (n.4444+78C>G) c.5209+78C>G (n.5209+78C>G) c.5398+78C>G (n.5398+78C>G) c.5191+78C>G (n.5191+78C>G) c.1894+78C>G (n.1894+78C>G) c.5395+78C>G (n.5395+78C>G) c.1719+78C>G c.1906+78C>G (n.1906+78C>G) c.*5115+78C>G (n.*5115+78C>G) c.262+78C>G (n.262+78C>G) c.805+78C>G (n.805+78C>G) c.-98-795C>G (n.-98-795C>G) n.5468+78C>G n.5509+78C>G | dbSNP |
| 17 | g.43050985G= | CA2260763634 | BRCA1 | c.5329+78C= (n.5329+78C=) c.5332+78C= (n.5332+78C=) c.5206+78C= (n.5206+78C=) c.5326+78C= (n.5326+78C=) c.5254+78C= (n.5254+78C=) c.2020+78C= (n.2020+78C=) c.1882+78C= (n.1882+78C=) c.4444+78C= (n.4444+78C=) c.5209+78C= (n.5209+78C=) c.5398+78C= (n.5398+78C=) c.5191+78C= (n.5191+78C=) c.1894+78C= (n.1894+78C=) c.5395+78C= (n.5395+78C=) c.1719+78C= c.1906+78C= (n.1906+78C=) c.*5115+78C= (n.*5115+78C=) c.262+78C= (n.262+78C=) c.805+78C= (n.805+78C=) c.-98-795C= (n.-98-795C=) n.5468+78C= n.5509+78C= | |
| 17 | g.43050985G>T | CA290819426 | BRCA1 | c.5329+78C>A (n.5329+78C>A) c.5332+78C>A (n.5332+78C>A) c.5206+78C>A (n.5206+78C>A) c.5326+78C>A (n.5326+78C>A) c.5254+78C>A (n.5254+78C>A) c.2020+78C>A (n.2020+78C>A) c.1882+78C>A (n.1882+78C>A) c.4444+78C>A (n.4444+78C>A) c.5209+78C>A (n.5209+78C>A) c.5398+78C>A (n.5398+78C>A) c.5191+78C>A (n.5191+78C>A) c.1894+78C>A (n.1894+78C>A) c.5395+78C>A (n.5395+78C>A) c.1719+78C>A c.1906+78C>A (n.1906+78C>A) c.*5115+78C>A (n.*5115+78C>A) c.262+78C>A (n.262+78C>A) c.805+78C>A (n.805+78C>A) c.-98-795C>A (n.-98-795C>A) n.5468+78C>A n.5509+78C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43050986T>C | CA2260763636 | BRCA1 | c.5329+77A>G (n.5329+77A>G) c.5332+77A>G (n.5332+77A>G) c.5206+77A>G (n.5206+77A>G) c.5326+77A>G (n.5326+77A>G) c.5254+77A>G (n.5254+77A>G) c.2020+77A>G (n.2020+77A>G) c.1882+77A>G (n.1882+77A>G) c.4444+77A>G (n.4444+77A>G) c.5209+77A>G (n.5209+77A>G) c.5398+77A>G (n.5398+77A>G) c.5191+77A>G (n.5191+77A>G) c.1894+77A>G (n.1894+77A>G) c.5395+77A>G (n.5395+77A>G) c.1719+77A>G c.1906+77A>G (n.1906+77A>G) c.*5115+77A>G (n.*5115+77A>G) c.262+77A>G (n.262+77A>G) c.805+77A>G (n.805+77A>G) c.-98-796A>G (n.-98-796A>G) n.5468+77A>G n.5509+77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43050986T= | CA2260763635 | BRCA1 | c.5329+77A= (n.5329+77A=) c.5332+77A= (n.5332+77A=) c.5206+77A= (n.5206+77A=) c.5326+77A= (n.5326+77A=) c.5254+77A= (n.5254+77A=) c.2020+77A= (n.2020+77A=) c.1882+77A= (n.1882+77A=) c.4444+77A= (n.4444+77A=) c.5209+77A= (n.5209+77A=) c.5398+77A= (n.5398+77A=) c.5191+77A= (n.5191+77A=) c.1894+77A= (n.1894+77A=) c.5395+77A= (n.5395+77A=) c.1719+77A= c.1906+77A= (n.1906+77A=) c.*5115+77A= (n.*5115+77A=) c.262+77A= (n.262+77A=) c.805+77A= (n.805+77A=) c.-98-796A= (n.-98-796A=) n.5468+77A= n.5509+77A= | |
| 17 | g.43050987G>A | CA2733925108 | BRCA1 | c.5329+76C>T (n.5329+76C>T) c.5332+76C>T (n.5332+76C>T) c.5206+76C>T (n.5206+76C>T) c.5326+76C>T (n.5326+76C>T) c.5254+76C>T (n.5254+76C>T) c.2020+76C>T (n.2020+76C>T) c.1882+76C>T (n.1882+76C>T) c.4444+76C>T (n.4444+76C>T) c.5209+76C>T (n.5209+76C>T) c.5398+76C>T (n.5398+76C>T) c.5191+76C>T (n.5191+76C>T) c.1894+76C>T (n.1894+76C>T) c.5395+76C>T (n.5395+76C>T) c.1719+76C>T c.1906+76C>T (n.1906+76C>T) c.*5115+76C>T (n.*5115+76C>T) c.262+76C>T (n.262+76C>T) c.805+76C>T (n.805+76C>T) c.-98-797C>T (n.-98-797C>T) n.5468+76C>T n.5509+76C>T | dbSNP |
| 17 | g.43050987G>T | CA2576121607 | BRCA1 | c.5329+76C>A (n.5329+76C>A) c.5332+76C>A (n.5332+76C>A) c.5206+76C>A (n.5206+76C>A) c.5326+76C>A (n.5326+76C>A) c.5254+76C>A (n.5254+76C>A) c.2020+76C>A (n.2020+76C>A) c.1882+76C>A (n.1882+76C>A) c.4444+76C>A (n.4444+76C>A) c.5209+76C>A (n.5209+76C>A) c.5398+76C>A (n.5398+76C>A) c.5191+76C>A (n.5191+76C>A) c.1894+76C>A (n.1894+76C>A) c.5395+76C>A (n.5395+76C>A) c.1719+76C>A c.1906+76C>A (n.1906+76C>A) c.*5115+76C>A (n.*5115+76C>A) c.262+76C>A (n.262+76C>A) c.805+76C>A (n.805+76C>A) c.-98-797C>A (n.-98-797C>A) n.5468+76C>A n.5509+76C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43050989del | CA2733925109 | BRCA1 | c.5329+76del (n.5329+76del) c.5332+76del (n.5332+76del) c.5206+76del (n.5206+76del) c.5326+76del (n.5326+76del) c.5254+76del (n.5254+76del) c.2020+76del (n.2020+76del) c.1882+76del (n.1882+76del) c.4444+76del (n.4444+76del) c.5209+76del (n.5209+76del) c.5398+76del (n.5398+76del) c.5191+76del (n.5191+76del) c.1894+76del (n.1894+76del) c.5395+76del (n.5395+76del) c.1719+76del c.1906+76del (n.1906+76del) c.*5115+76del (n.*5115+76del) c.262+76del (n.262+76del) c.805+76del (n.805+76del) c.-98-797del (n.-98-797del) n.5468+76del n.5509+76del | dbSNP |
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