UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
| 17 | g.43045658_43051137del | CA915940399 | BRCA1 | c.5275-20_*20del c.5278-20_*20del c.5152-20_*20del c.5272-20_*20del c.5200-20_*20del c.1966-20_*20del c.1828-20_*20del c.4390-20_*20del c.5155-20_*20del c.5344-20_*20del c.5137-20_*20del c.1840-20_*20del c.5341-20_*20del c.1665-20_1999del c.1852-20_*20del c.1966-20_*126del c.208-20_*20del c.751-20_*20del c.-98-947_*20del n.5414-20_5748del n.5455-20_5789del | |
| 17 | g.43045678_43051117del | CA2581463401 | BRCA1 | c.5275_5589del c.5278_5592del c.5152_5466del c.5272_5586del c.5200_5514del c.1966_2280del c.1828_2142del c.4390_4704del c.5155_5469del c.5344_5658del c.5137_5451del c.1840_2154del c.5341_5655del c.1665_1979del c.1852_2166del c.*5061_*5375del c.1966_*106del c.208_522del c.751_1065del c.-98-927_291del n.5414_5728del n.5455_5769del | |
| 17 | g.43047300_43054953dup | CA16043343 | BRCA1 | c.5274+2100_5464+344dup c.5277+2100_5467+344dup c.5151+2100_5341+344dup c.5271+2100_5461+344dup c.5199+2100_5389+344dup c.1965+2100_2155+344dup c.1827+2100_2017+344dup c.4389+2100_4579+344dup c.5154+2100_5344+344dup c.5343+2100_5533+344dup c.5136+2100_5326+344dup c.1839+2100_2029+344dup c.5340+2100_5530+344dup c.1664+2100_1854+344dup c.1851+2100_2041+344dup c.*5060+2100_*5250+344dup c.1965+2100_2081+344dup c.207+2100_397+344dup c.750+2100_940+344dup c.-98-4762_166+344dup n.5413+2100_5603+344dup n.5454+2100_5644+344dup | |
| 17 | g.43047831_43051609delinsCCACTATCTCTGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCAAGTTCAAACCTTGTTCAATTCTTGTGCCTTGGCCTCCCAAGTGGCTAGGATTACAGGCATGTGCCACAACAACTAGCTAATTTTTTGTCTGATTCTGTTGGCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAGTCTCCAGCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGCCTTAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTAC | CA1139665550 | BRCA1 | c.5275-492_5404-128delinsGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGG c.5278-492_5407-128delinsGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGG 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| 17 | g.43050942_43051019del | CA2638060999 | BRCA1 | c.5329+45_5329+122del (n.5329+45_5329+122del) c.5332+45_5332+122del (n.5332+45_5332+122del) c.5206+45_5206+122del (n.5206+45_5206+122del) c.5326+45_5326+122del (n.5326+45_5326+122del) c.5254+45_5254+122del (n.5254+45_5254+122del) c.2020+45_2020+122del (n.2020+45_2020+122del) c.1882+45_1882+122del (n.1882+45_1882+122del) c.4444+45_4444+122del (n.4444+45_4444+122del) c.5209+45_5209+122del (n.5209+45_5209+122del) c.5398+45_5398+122del (n.5398+45_5398+122del) c.5191+45_5191+122del (n.5191+45_5191+122del) c.1894+45_1894+122del (n.1894+45_1894+122del) c.5395+45_5395+122del (n.5395+45_5395+122del) c.1719+45_1719+122del c.1906+45_1906+122del (n.1906+45_1906+122del) c.*5115+45_*5115+122del (n.*5115+45_*5115+122del) c.262+45_262+122del (n.262+45_262+122del) c.805+45_805+122del (n.805+45_805+122del) c.-98-828_-98-751del (n.-98-828_-98-751del) n.5468+45_5468+122del n.5509+45_5509+122del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43050971G>A | CA2638061015 | BRCA1 | c.5329+92C>T (n.5329+92C>T) c.5332+92C>T (n.5332+92C>T) c.5206+92C>T (n.5206+92C>T) c.5326+92C>T (n.5326+92C>T) c.5254+92C>T (n.5254+92C>T) c.2020+92C>T (n.2020+92C>T) c.1882+92C>T (n.1882+92C>T) c.4444+92C>T (n.4444+92C>T) c.5209+92C>T (n.5209+92C>T) c.5398+92C>T (n.5398+92C>T) c.5191+92C>T (n.5191+92C>T) c.1894+92C>T (n.1894+92C>T) c.5395+92C>T (n.5395+92C>T) c.1719+92C>T c.1906+92C>T (n.1906+92C>T) c.*5115+92C>T (n.*5115+92C>T) c.262+92C>T (n.262+92C>T) c.805+92C>T (n.805+92C>T) c.-98-781C>T (n.-98-781C>T) n.5468+92C>T n.5509+92C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43050971G>T | CA2638061014 | BRCA1 | c.5329+92C>A (n.5329+92C>A) c.5332+92C>A (n.5332+92C>A) c.5206+92C>A (n.5206+92C>A) c.5326+92C>A (n.5326+92C>A) c.5254+92C>A (n.5254+92C>A) c.2020+92C>A (n.2020+92C>A) c.1882+92C>A (n.1882+92C>A) c.4444+92C>A (n.4444+92C>A) c.5209+92C>A (n.5209+92C>A) c.5398+92C>A (n.5398+92C>A) c.5191+92C>A (n.5191+92C>A) c.1894+92C>A (n.1894+92C>A) c.5395+92C>A (n.5395+92C>A) c.1719+92C>A c.1906+92C>A (n.1906+92C>A) c.*5115+92C>A (n.*5115+92C>A) c.262+92C>A (n.262+92C>A) c.805+92C>A (n.805+92C>A) c.-98-781C>A (n.-98-781C>A) n.5468+92C>A n.5509+92C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43050972A>G | CA2638061016 | BRCA1 | c.5329+91T>C (n.5329+91T>C) c.5332+91T>C (n.5332+91T>C) c.5206+91T>C (n.5206+91T>C) c.5326+91T>C (n.5326+91T>C) c.5254+91T>C (n.5254+91T>C) c.2020+91T>C (n.2020+91T>C) c.1882+91T>C (n.1882+91T>C) c.4444+91T>C (n.4444+91T>C) c.5209+91T>C (n.5209+91T>C) c.5398+91T>C (n.5398+91T>C) c.5191+91T>C (n.5191+91T>C) c.1894+91T>C (n.1894+91T>C) c.5395+91T>C (n.5395+91T>C) c.1719+91T>C c.1906+91T>C (n.1906+91T>C) c.*5115+91T>C (n.*5115+91T>C) c.262+91T>C (n.262+91T>C) c.805+91T>C (n.805+91T>C) c.-98-782T>C (n.-98-782T>C) n.5468+91T>C n.5509+91T>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.43050981C>A | CA2733925107 | BRCA1 | c.5329+82G>T (n.5329+82G>T) c.5332+82G>T (n.5332+82G>T) c.5206+82G>T (n.5206+82G>T) c.5326+82G>T (n.5326+82G>T) c.5254+82G>T (n.5254+82G>T) c.2020+82G>T (n.2020+82G>T) c.1882+82G>T (n.1882+82G>T) c.4444+82G>T (n.4444+82G>T) c.5209+82G>T (n.5209+82G>T) c.5398+82G>T (n.5398+82G>T) c.5191+82G>T (n.5191+82G>T) c.1894+82G>T (n.1894+82G>T) c.5395+82G>T (n.5395+82G>T) c.1719+82G>T c.1906+82G>T (n.1906+82G>T) c.*5115+82G>T (n.*5115+82G>T) c.262+82G>T (n.262+82G>T) c.805+82G>T (n.805+82G>T) c.-98-791G>T (n.-98-791G>T) n.5468+82G>T n.5509+82G>T | dbSNP |
| 17 | g.43050981C>T | CA2638061023 | BRCA1 | c.5329+82G>A (n.5329+82G>A) c.5332+82G>A (n.5332+82G>A) c.5206+82G>A (n.5206+82G>A) c.5326+82G>A (n.5326+82G>A) c.5254+82G>A (n.5254+82G>A) c.2020+82G>A (n.2020+82G>A) c.1882+82G>A (n.1882+82G>A) c.4444+82G>A (n.4444+82G>A) c.5209+82G>A (n.5209+82G>A) c.5398+82G>A (n.5398+82G>A) c.5191+82G>A (n.5191+82G>A) c.1894+82G>A (n.1894+82G>A) c.5395+82G>A (n.5395+82G>A) c.1719+82G>A c.1906+82G>A (n.1906+82G>A) c.*5115+82G>A (n.*5115+82G>A) c.262+82G>A (n.262+82G>A) c.805+82G>A (n.805+82G>A) c.-98-791G>A (n.-98-791G>A) n.5468+82G>A n.5509+82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43050982A= | CA2260763631 | BRCA1 | c.5329+81T= (n.5329+81T=) c.5332+81T= (n.5332+81T=) c.5206+81T= (n.5206+81T=) c.5326+81T= (n.5326+81T=) c.5254+81T= (n.5254+81T=) c.2020+81T= (n.2020+81T=) c.1882+81T= (n.1882+81T=) c.4444+81T= (n.4444+81T=) c.5209+81T= (n.5209+81T=) c.5398+81T= (n.5398+81T=) c.5191+81T= (n.5191+81T=) c.1894+81T= (n.1894+81T=) c.5395+81T= (n.5395+81T=) c.1719+81T= c.1906+81T= (n.1906+81T=) c.*5115+81T= (n.*5115+81T=) c.262+81T= (n.262+81T=) c.805+81T= (n.805+81T=) c.-98-792T= (n.-98-792T=) n.5468+81T= n.5509+81T= | |
| 17 | g.43050982A>C | CA2576121605 | BRCA1 | c.5329+81T>G (n.5329+81T>G) c.5332+81T>G (n.5332+81T>G) c.5206+81T>G (n.5206+81T>G) c.5326+81T>G (n.5326+81T>G) c.5254+81T>G (n.5254+81T>G) c.2020+81T>G (n.2020+81T>G) c.1882+81T>G (n.1882+81T>G) c.4444+81T>G (n.4444+81T>G) c.5209+81T>G (n.5209+81T>G) c.5398+81T>G (n.5398+81T>G) c.5191+81T>G (n.5191+81T>G) c.1894+81T>G (n.1894+81T>G) c.5395+81T>G (n.5395+81T>G) c.1719+81T>G c.1906+81T>G (n.1906+81T>G) c.*5115+81T>G (n.*5115+81T>G) c.262+81T>G (n.262+81T>G) c.805+81T>G (n.805+81T>G) c.-98-792T>G (n.-98-792T>G) n.5468+81T>G n.5509+81T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43050982A>G | CA290819418 | BRCA1 | c.5329+81T>C (n.5329+81T>C) c.5332+81T>C (n.5332+81T>C) c.5206+81T>C (n.5206+81T>C) c.5326+81T>C (n.5326+81T>C) c.5254+81T>C (n.5254+81T>C) c.2020+81T>C (n.2020+81T>C) c.1882+81T>C (n.1882+81T>C) c.4444+81T>C (n.4444+81T>C) c.5209+81T>C (n.5209+81T>C) c.5398+81T>C (n.5398+81T>C) c.5191+81T>C (n.5191+81T>C) c.1894+81T>C (n.1894+81T>C) c.5395+81T>C (n.5395+81T>C) c.1719+81T>C c.1906+81T>C (n.1906+81T>C) c.*5115+81T>C (n.*5115+81T>C) c.262+81T>C (n.262+81T>C) c.805+81T>C (n.805+81T>C) c.-98-792T>C (n.-98-792T>C) n.5468+81T>C n.5509+81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43050982A>T | CA2576121606 | BRCA1 | c.5329+81T>A (n.5329+81T>A) c.5332+81T>A (n.5332+81T>A) c.5206+81T>A (n.5206+81T>A) c.5326+81T>A (n.5326+81T>A) c.5254+81T>A (n.5254+81T>A) c.2020+81T>A (n.2020+81T>A) c.1882+81T>A (n.1882+81T>A) c.4444+81T>A (n.4444+81T>A) c.5209+81T>A (n.5209+81T>A) c.5398+81T>A (n.5398+81T>A) c.5191+81T>A (n.5191+81T>A) c.1894+81T>A (n.1894+81T>A) c.5395+81T>A (n.5395+81T>A) c.1719+81T>A c.1906+81T>A (n.1906+81T>A) c.*5115+81T>A (n.*5115+81T>A) c.262+81T>A (n.262+81T>A) c.805+81T>A (n.805+81T>A) c.-98-792T>A (n.-98-792T>A) n.5468+81T>A n.5509+81T>A | |
| 17 | g.43050983T>A | CA626077192 | BRCA1 | c.5329+80A>T (n.5329+80A>T) c.5332+80A>T (n.5332+80A>T) c.5206+80A>T (n.5206+80A>T) c.5326+80A>T (n.5326+80A>T) c.5254+80A>T (n.5254+80A>T) c.2020+80A>T (n.2020+80A>T) c.1882+80A>T (n.1882+80A>T) c.4444+80A>T (n.4444+80A>T) c.5209+80A>T (n.5209+80A>T) c.5398+80A>T (n.5398+80A>T) c.5191+80A>T (n.5191+80A>T) c.1894+80A>T (n.1894+80A>T) c.5395+80A>T (n.5395+80A>T) c.1719+80A>T c.1906+80A>T (n.1906+80A>T) c.*5115+80A>T (n.*5115+80A>T) c.262+80A>T (n.262+80A>T) c.805+80A>T (n.805+80A>T) c.-98-793A>T (n.-98-793A>T) n.5468+80A>T n.5509+80A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43050983T>C | CA2638061024 | BRCA1 | c.5329+80A>G (n.5329+80A>G) c.5332+80A>G (n.5332+80A>G) c.5206+80A>G (n.5206+80A>G) c.5326+80A>G (n.5326+80A>G) c.5254+80A>G (n.5254+80A>G) c.2020+80A>G (n.2020+80A>G) c.1882+80A>G (n.1882+80A>G) c.4444+80A>G (n.4444+80A>G) c.5209+80A>G (n.5209+80A>G) c.5398+80A>G (n.5398+80A>G) c.5191+80A>G (n.5191+80A>G) c.1894+80A>G (n.1894+80A>G) c.5395+80A>G (n.5395+80A>G) c.1719+80A>G c.1906+80A>G (n.1906+80A>G) c.*5115+80A>G (n.*5115+80A>G) c.262+80A>G (n.262+80A>G) c.805+80A>G (n.805+80A>G) c.-98-793A>G (n.-98-793A>G) n.5468+80A>G n.5509+80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43050983T= | CA2260763632 | BRCA1 | c.5329+80A= (n.5329+80A=) c.5332+80A= (n.5332+80A=) c.5206+80A= (n.5206+80A=) c.5326+80A= (n.5326+80A=) c.5254+80A= (n.5254+80A=) c.2020+80A= (n.2020+80A=) c.1882+80A= (n.1882+80A=) c.4444+80A= (n.4444+80A=) c.5209+80A= (n.5209+80A=) c.5398+80A= (n.5398+80A=) c.5191+80A= (n.5191+80A=) c.1894+80A= (n.1894+80A=) c.5395+80A= (n.5395+80A=) c.1719+80A= c.1906+80A= (n.1906+80A=) c.*5115+80A= (n.*5115+80A=) c.262+80A= (n.262+80A=) c.805+80A= (n.805+80A=) c.-98-793A= (n.-98-793A=) n.5468+80A= n.5509+80A= | |
| 17 | g.43050984C= | CA2260763633 | BRCA1 | c.5329+79G= (n.5329+79G=) c.5332+79G= (n.5332+79G=) c.5206+79G= (n.5206+79G=) c.5326+79G= (n.5326+79G=) c.5254+79G= (n.5254+79G=) c.2020+79G= (n.2020+79G=) c.1882+79G= (n.1882+79G=) c.4444+79G= (n.4444+79G=) c.5209+79G= (n.5209+79G=) c.5398+79G= (n.5398+79G=) c.5191+79G= (n.5191+79G=) c.1894+79G= (n.1894+79G=) c.5395+79G= (n.5395+79G=) c.1719+79G= c.1906+79G= (n.1906+79G=) c.*5115+79G= (n.*5115+79G=) c.262+79G= (n.262+79G=) c.805+79G= (n.805+79G=) c.-98-794G= (n.-98-794G=) n.5468+79G= n.5509+79G= | |
| 17 | g.43050984C>G | CA626077195 | BRCA1 | c.5329+79G>C (n.5329+79G>C) c.5332+79G>C (n.5332+79G>C) c.5206+79G>C (n.5206+79G>C) c.5326+79G>C (n.5326+79G>C) c.5254+79G>C (n.5254+79G>C) c.2020+79G>C (n.2020+79G>C) c.1882+79G>C (n.1882+79G>C) c.4444+79G>C (n.4444+79G>C) c.5209+79G>C (n.5209+79G>C) c.5398+79G>C (n.5398+79G>C) c.5191+79G>C (n.5191+79G>C) c.1894+79G>C (n.1894+79G>C) c.5395+79G>C (n.5395+79G>C) c.1719+79G>C c.1906+79G>C (n.1906+79G>C) c.*5115+79G>C (n.*5115+79G>C) c.262+79G>C (n.262+79G>C) c.805+79G>C (n.805+79G>C) c.-98-794G>C (n.-98-794G>C) n.5468+79G>C n.5509+79G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43050984C>T | CA290819421 | BRCA1 | c.5329+79G>A (n.5329+79G>A) c.5332+79G>A (n.5332+79G>A) c.5206+79G>A (n.5206+79G>A) c.5326+79G>A (n.5326+79G>A) c.5254+79G>A (n.5254+79G>A) c.2020+79G>A (n.2020+79G>A) c.1882+79G>A (n.1882+79G>A) c.4444+79G>A (n.4444+79G>A) c.5209+79G>A (n.5209+79G>A) c.5398+79G>A (n.5398+79G>A) c.5191+79G>A (n.5191+79G>A) c.1894+79G>A (n.1894+79G>A) c.5395+79G>A (n.5395+79G>A) c.1719+79G>A c.1906+79G>A (n.1906+79G>A) c.*5115+79G>A (n.*5115+79G>A) c.262+79G>A (n.262+79G>A) c.805+79G>A (n.805+79G>A) c.-98-794G>A (n.-98-794G>A) n.5468+79G>A n.5509+79G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43050985G>A | CA290819430 | BRCA1 | c.5329+78C>T (n.5329+78C>T) c.5332+78C>T (n.5332+78C>T) c.5206+78C>T (n.5206+78C>T) c.5326+78C>T (n.5326+78C>T) c.5254+78C>T (n.5254+78C>T) c.2020+78C>T (n.2020+78C>T) c.1882+78C>T (n.1882+78C>T) c.4444+78C>T (n.4444+78C>T) c.5209+78C>T (n.5209+78C>T) c.5398+78C>T (n.5398+78C>T) c.5191+78C>T (n.5191+78C>T) c.1894+78C>T (n.1894+78C>T) c.5395+78C>T (n.5395+78C>T) c.1719+78C>T c.1906+78C>T (n.1906+78C>T) c.*5115+78C>T (n.*5115+78C>T) c.262+78C>T (n.262+78C>T) c.805+78C>T (n.805+78C>T) c.-98-795C>T (n.-98-795C>T) n.5468+78C>T n.5509+78C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43050985G>C | CA2733643636 | BRCA1 | c.5329+78C>G (n.5329+78C>G) c.5332+78C>G (n.5332+78C>G) c.5206+78C>G (n.5206+78C>G) c.5326+78C>G (n.5326+78C>G) c.5254+78C>G (n.5254+78C>G) c.2020+78C>G (n.2020+78C>G) c.1882+78C>G (n.1882+78C>G) c.4444+78C>G (n.4444+78C>G) c.5209+78C>G (n.5209+78C>G) c.5398+78C>G (n.5398+78C>G) c.5191+78C>G (n.5191+78C>G) c.1894+78C>G (n.1894+78C>G) c.5395+78C>G (n.5395+78C>G) c.1719+78C>G c.1906+78C>G (n.1906+78C>G) c.*5115+78C>G (n.*5115+78C>G) c.262+78C>G (n.262+78C>G) c.805+78C>G (n.805+78C>G) c.-98-795C>G (n.-98-795C>G) n.5468+78C>G n.5509+78C>G | dbSNP |
| 17 | g.43050985G= | CA2260763634 | BRCA1 | c.5329+78C= (n.5329+78C=) c.5332+78C= (n.5332+78C=) c.5206+78C= (n.5206+78C=) c.5326+78C= (n.5326+78C=) c.5254+78C= (n.5254+78C=) c.2020+78C= (n.2020+78C=) c.1882+78C= (n.1882+78C=) c.4444+78C= (n.4444+78C=) c.5209+78C= (n.5209+78C=) c.5398+78C= (n.5398+78C=) c.5191+78C= (n.5191+78C=) c.1894+78C= (n.1894+78C=) c.5395+78C= (n.5395+78C=) c.1719+78C= c.1906+78C= (n.1906+78C=) c.*5115+78C= (n.*5115+78C=) c.262+78C= (n.262+78C=) c.805+78C= (n.805+78C=) c.-98-795C= (n.-98-795C=) n.5468+78C= n.5509+78C= | |
| 17 | g.43050985G>T | CA290819426 | BRCA1 | c.5329+78C>A (n.5329+78C>A) c.5332+78C>A (n.5332+78C>A) c.5206+78C>A (n.5206+78C>A) c.5326+78C>A (n.5326+78C>A) c.5254+78C>A (n.5254+78C>A) c.2020+78C>A (n.2020+78C>A) c.1882+78C>A (n.1882+78C>A) c.4444+78C>A (n.4444+78C>A) c.5209+78C>A (n.5209+78C>A) c.5398+78C>A (n.5398+78C>A) c.5191+78C>A (n.5191+78C>A) c.1894+78C>A (n.1894+78C>A) c.5395+78C>A (n.5395+78C>A) c.1719+78C>A c.1906+78C>A (n.1906+78C>A) c.*5115+78C>A (n.*5115+78C>A) c.262+78C>A (n.262+78C>A) c.805+78C>A (n.805+78C>A) c.-98-795C>A (n.-98-795C>A) n.5468+78C>A n.5509+78C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43050986T>C | CA2260763636 | BRCA1 | c.5329+77A>G (n.5329+77A>G) c.5332+77A>G (n.5332+77A>G) c.5206+77A>G (n.5206+77A>G) c.5326+77A>G (n.5326+77A>G) c.5254+77A>G (n.5254+77A>G) c.2020+77A>G (n.2020+77A>G) c.1882+77A>G (n.1882+77A>G) c.4444+77A>G (n.4444+77A>G) c.5209+77A>G (n.5209+77A>G) c.5398+77A>G (n.5398+77A>G) c.5191+77A>G (n.5191+77A>G) c.1894+77A>G (n.1894+77A>G) c.5395+77A>G (n.5395+77A>G) c.1719+77A>G c.1906+77A>G (n.1906+77A>G) c.*5115+77A>G (n.*5115+77A>G) c.262+77A>G (n.262+77A>G) c.805+77A>G (n.805+77A>G) c.-98-796A>G (n.-98-796A>G) n.5468+77A>G n.5509+77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43050986T= | CA2260763635 | BRCA1 | c.5329+77A= (n.5329+77A=) c.5332+77A= (n.5332+77A=) c.5206+77A= (n.5206+77A=) c.5326+77A= (n.5326+77A=) c.5254+77A= (n.5254+77A=) c.2020+77A= (n.2020+77A=) c.1882+77A= (n.1882+77A=) c.4444+77A= (n.4444+77A=) c.5209+77A= (n.5209+77A=) c.5398+77A= (n.5398+77A=) c.5191+77A= (n.5191+77A=) c.1894+77A= (n.1894+77A=) c.5395+77A= (n.5395+77A=) c.1719+77A= c.1906+77A= (n.1906+77A=) c.*5115+77A= (n.*5115+77A=) c.262+77A= (n.262+77A=) c.805+77A= (n.805+77A=) c.-98-796A= (n.-98-796A=) n.5468+77A= n.5509+77A= | |
| 17 | g.43050987G>A | CA2733925108 | BRCA1 | c.5329+76C>T (n.5329+76C>T) c.5332+76C>T (n.5332+76C>T) c.5206+76C>T (n.5206+76C>T) c.5326+76C>T (n.5326+76C>T) c.5254+76C>T (n.5254+76C>T) c.2020+76C>T (n.2020+76C>T) c.1882+76C>T (n.1882+76C>T) c.4444+76C>T (n.4444+76C>T) c.5209+76C>T (n.5209+76C>T) c.5398+76C>T (n.5398+76C>T) c.5191+76C>T (n.5191+76C>T) c.1894+76C>T (n.1894+76C>T) c.5395+76C>T (n.5395+76C>T) c.1719+76C>T c.1906+76C>T (n.1906+76C>T) c.*5115+76C>T (n.*5115+76C>T) c.262+76C>T (n.262+76C>T) c.805+76C>T (n.805+76C>T) c.-98-797C>T (n.-98-797C>T) n.5468+76C>T n.5509+76C>T | dbSNP |
| 17 | g.43050987G>T | CA2576121607 | BRCA1 | c.5329+76C>A (n.5329+76C>A) c.5332+76C>A (n.5332+76C>A) c.5206+76C>A (n.5206+76C>A) c.5326+76C>A (n.5326+76C>A) c.5254+76C>A (n.5254+76C>A) c.2020+76C>A (n.2020+76C>A) c.1882+76C>A (n.1882+76C>A) c.4444+76C>A (n.4444+76C>A) c.5209+76C>A (n.5209+76C>A) c.5398+76C>A (n.5398+76C>A) c.5191+76C>A (n.5191+76C>A) c.1894+76C>A (n.1894+76C>A) c.5395+76C>A (n.5395+76C>A) c.1719+76C>A c.1906+76C>A (n.1906+76C>A) c.*5115+76C>A (n.*5115+76C>A) c.262+76C>A (n.262+76C>A) c.805+76C>A (n.805+76C>A) c.-98-797C>A (n.-98-797C>A) n.5468+76C>A n.5509+76C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43050989del | CA2733925109 | BRCA1 | c.5329+76del (n.5329+76del) c.5332+76del (n.5332+76del) c.5206+76del (n.5206+76del) c.5326+76del (n.5326+76del) c.5254+76del (n.5254+76del) c.2020+76del (n.2020+76del) c.1882+76del (n.1882+76del) c.4444+76del (n.4444+76del) c.5209+76del (n.5209+76del) c.5398+76del (n.5398+76del) c.5191+76del (n.5191+76del) c.1894+76del (n.1894+76del) c.5395+76del (n.5395+76del) c.1719+76del c.1906+76del (n.1906+76del) c.*5115+76del (n.*5115+76del) c.262+76del (n.262+76del) c.805+76del (n.805+76del) c.-98-797del (n.-98-797del) n.5468+76del n.5509+76del | dbSNP |
| 17 | g.43050988G>A | CA2733644499 | BRCA1 | c.5329+75C>T (n.5329+75C>T) c.5332+75C>T (n.5332+75C>T) c.5206+75C>T (n.5206+75C>T) c.5326+75C>T (n.5326+75C>T) c.5254+75C>T (n.5254+75C>T) c.2020+75C>T (n.2020+75C>T) c.1882+75C>T (n.1882+75C>T) c.4444+75C>T (n.4444+75C>T) c.5209+75C>T (n.5209+75C>T) c.5398+75C>T (n.5398+75C>T) c.5191+75C>T (n.5191+75C>T) c.1894+75C>T (n.1894+75C>T) c.5395+75C>T (n.5395+75C>T) c.1719+75C>T c.1906+75C>T (n.1906+75C>T) c.*5115+75C>T (n.*5115+75C>T) c.262+75C>T (n.262+75C>T) c.805+75C>T (n.805+75C>T) c.-98-798C>T (n.-98-798C>T) n.5468+75C>T n.5509+75C>T | dbSNP |
| 17 | g.43050988G>C | CA2733644500 | BRCA1 | c.5329+75C>G (n.5329+75C>G) c.5332+75C>G (n.5332+75C>G) c.5206+75C>G (n.5206+75C>G) c.5326+75C>G (n.5326+75C>G) c.5254+75C>G (n.5254+75C>G) c.2020+75C>G (n.2020+75C>G) c.1882+75C>G (n.1882+75C>G) c.4444+75C>G (n.4444+75C>G) c.5209+75C>G (n.5209+75C>G) c.5398+75C>G (n.5398+75C>G) c.5191+75C>G (n.5191+75C>G) c.1894+75C>G (n.1894+75C>G) c.5395+75C>G (n.5395+75C>G) c.1719+75C>G c.1906+75C>G (n.1906+75C>G) c.*5115+75C>G (n.*5115+75C>G) c.262+75C>G (n.262+75C>G) c.805+75C>G (n.805+75C>G) c.-98-798C>G (n.-98-798C>G) n.5468+75C>G n.5509+75C>G | dbSNP |
| 17 | g.43050988G= | CA2260763637 | BRCA1 | c.5329+75C= (n.5329+75C=) c.5332+75C= (n.5332+75C=) c.5206+75C= (n.5206+75C=) c.5326+75C= (n.5326+75C=) c.5254+75C= (n.5254+75C=) c.2020+75C= (n.2020+75C=) c.1882+75C= (n.1882+75C=) c.4444+75C= (n.4444+75C=) c.5209+75C= (n.5209+75C=) c.5398+75C= (n.5398+75C=) c.5191+75C= (n.5191+75C=) c.1894+75C= (n.1894+75C=) c.5395+75C= (n.5395+75C=) c.1719+75C= c.1906+75C= (n.1906+75C=) c.*5115+75C= (n.*5115+75C=) c.262+75C= (n.262+75C=) c.805+75C= (n.805+75C=) c.-98-798C= (n.-98-798C=) n.5468+75C= n.5509+75C= | |
| 17 | g.43050988G>T | CA290819433 | BRCA1 | c.5329+75C>A (n.5329+75C>A) c.5332+75C>A (n.5332+75C>A) c.5206+75C>A (n.5206+75C>A) c.5326+75C>A (n.5326+75C>A) c.5254+75C>A (n.5254+75C>A) c.2020+75C>A (n.2020+75C>A) c.1882+75C>A (n.1882+75C>A) c.4444+75C>A (n.4444+75C>A) c.5209+75C>A (n.5209+75C>A) c.5398+75C>A (n.5398+75C>A) c.5191+75C>A (n.5191+75C>A) c.1894+75C>A (n.1894+75C>A) c.5395+75C>A (n.5395+75C>A) c.1719+75C>A c.1906+75C>A (n.1906+75C>A) c.*5115+75C>A (n.*5115+75C>A) c.262+75C>A (n.262+75C>A) c.805+75C>A (n.805+75C>A) c.-98-798C>A (n.-98-798C>A) n.5468+75C>A n.5509+75C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |