WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
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| 17 | g.43049258C>T | CA2260762843 | BRCA1 | c.5330-64G>A (n.5330-64G>A) c.5333-64G>A (n.5333-64G>A) c.5207-64G>A (n.5207-64G>A) c.5327-64G>A (n.5327-64G>A) c.5255-64G>A (n.5255-64G>A) c.2021-64G>A (n.2021-64G>A) c.1883-64G>A (n.1883-64G>A) c.4445-64G>A (n.4445-64G>A) c.5210-64G>A (n.5210-64G>A) c.5399-64G>A (n.5399-64G>A) c.5192-64G>A (n.5192-64G>A) c.1895-64G>A (n.1895-64G>A) n.1152G>A c.5396-64G>A (n.5396-64G>A) c.1720-64G>A c.1907-64G>A (n.1907-64G>A) c.*5116-64G>A (n.*5116-64G>A) c.2021-1555G>A (n.2021-1555G>A) c.263-64G>A (n.263-64G>A) c.806-64G>A (n.806-64G>A) c.32-64G>A (n.32-64G>A) n.5469-64G>A n.5510-64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.43049259C>G | CA2733676138 | BRCA1 | c.5330-65G>C (n.5330-65G>C) c.5333-65G>C (n.5333-65G>C) c.5207-65G>C (n.5207-65G>C) c.5327-65G>C (n.5327-65G>C) c.5255-65G>C (n.5255-65G>C) c.2021-65G>C (n.2021-65G>C) c.1883-65G>C (n.1883-65G>C) c.4445-65G>C (n.4445-65G>C) c.5210-65G>C (n.5210-65G>C) c.5399-65G>C (n.5399-65G>C) c.5192-65G>C (n.5192-65G>C) c.1895-65G>C (n.1895-65G>C) n.1151G>C c.5396-65G>C (n.5396-65G>C) c.1720-65G>C c.1907-65G>C (n.1907-65G>C) c.*5116-65G>C (n.*5116-65G>C) c.2021-1556G>C (n.2021-1556G>C) c.263-65G>C (n.263-65G>C) c.806-65G>C (n.806-65G>C) c.32-65G>C (n.32-65G>C) n.5469-65G>C n.5510-65G>C | dbSNP |
| 17 | g.43049259C>T | CA658684047 | BRCA1 | c.5330-65G>A (n.5330-65G>A) c.5333-65G>A (n.5333-65G>A) c.5207-65G>A (n.5207-65G>A) c.5327-65G>A (n.5327-65G>A) c.5255-65G>A (n.5255-65G>A) c.2021-65G>A (n.2021-65G>A) c.1883-65G>A (n.1883-65G>A) c.4445-65G>A (n.4445-65G>A) c.5210-65G>A (n.5210-65G>A) c.5399-65G>A (n.5399-65G>A) c.5192-65G>A (n.5192-65G>A) c.1895-65G>A (n.1895-65G>A) n.1151G>A c.5396-65G>A (n.5396-65G>A) c.1720-65G>A c.1907-65G>A (n.1907-65G>A) c.*5116-65G>A (n.*5116-65G>A) c.2021-1556G>A (n.2021-1556G>A) c.263-65G>A (n.263-65G>A) c.806-65G>A (n.806-65G>A) c.32-65G>A (n.32-65G>A) n.5469-65G>A n.5510-65G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43049261T>C | CA2733925018 | BRCA1 | c.5330-67A>G (n.5330-67A>G) c.5333-67A>G (n.5333-67A>G) c.5207-67A>G (n.5207-67A>G) c.5327-67A>G (n.5327-67A>G) c.5255-67A>G (n.5255-67A>G) c.2021-67A>G (n.2021-67A>G) c.1883-67A>G (n.1883-67A>G) c.4445-67A>G (n.4445-67A>G) c.5210-67A>G (n.5210-67A>G) c.5399-67A>G (n.5399-67A>G) c.5192-67A>G (n.5192-67A>G) c.1895-67A>G (n.1895-67A>G) n.1149A>G c.5396-67A>G (n.5396-67A>G) c.1720-67A>G c.1907-67A>G (n.1907-67A>G) c.*5116-67A>G (n.*5116-67A>G) c.2021-1558A>G (n.2021-1558A>G) c.263-67A>G (n.263-67A>G) c.806-67A>G (n.806-67A>G) c.32-67A>G (n.32-67A>G) n.5469-67A>G n.5510-67A>G | dbSNP |
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| 17 | g.43049262A>G | CA913187720 | BRCA1 | c.5330-68T>C (n.5330-68T>C) c.5333-68T>C (n.5333-68T>C) c.5207-68T>C (n.5207-68T>C) c.5327-68T>C (n.5327-68T>C) c.5255-68T>C (n.5255-68T>C) c.2021-68T>C (n.2021-68T>C) c.1883-68T>C (n.1883-68T>C) c.4445-68T>C (n.4445-68T>C) c.5210-68T>C (n.5210-68T>C) c.5399-68T>C (n.5399-68T>C) c.5192-68T>C (n.5192-68T>C) c.1895-68T>C (n.1895-68T>C) n.1148T>C c.5396-68T>C (n.5396-68T>C) c.1720-68T>C c.1907-68T>C (n.1907-68T>C) c.*5116-68T>C (n.*5116-68T>C) c.2021-1559T>C (n.2021-1559T>C) c.263-68T>C (n.263-68T>C) c.806-68T>C (n.806-68T>C) c.32-68T>C (n.32-68T>C) n.5469-68T>C n.5510-68T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049262A>T | CA2638060730 | BRCA1 | c.5330-68T>A (n.5330-68T>A) c.5333-68T>A (n.5333-68T>A) c.5207-68T>A (n.5207-68T>A) c.5327-68T>A (n.5327-68T>A) c.5255-68T>A (n.5255-68T>A) c.2021-68T>A (n.2021-68T>A) c.1883-68T>A (n.1883-68T>A) c.4445-68T>A (n.4445-68T>A) c.5210-68T>A (n.5210-68T>A) c.5399-68T>A (n.5399-68T>A) c.5192-68T>A (n.5192-68T>A) c.1895-68T>A (n.1895-68T>A) n.1148T>A c.5396-68T>A (n.5396-68T>A) c.1720-68T>A c.1907-68T>A (n.1907-68T>A) c.*5116-68T>A (n.*5116-68T>A) c.2021-1559T>A (n.2021-1559T>A) c.263-68T>A (n.263-68T>A) c.806-68T>A (n.806-68T>A) c.32-68T>A (n.32-68T>A) n.5469-68T>A n.5510-68T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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