| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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c.5399-36_5472+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.5192-36_5265+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.1895-36_1968+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG n.1180_1289+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.5396-36_5469+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.1720-36_1793+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.1907-36_1980+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.*5116-36_*5189+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.2021-1527_2021-1017delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG (n.2021-1527_2021-1017delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG) c.263-36_336+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.806-36_879+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.32-36_105+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG n.5469-36_5542+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG n.5510-36_5583+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG | |
| 17 | g.43048723_43049232del | CA10602571 | BRCA1 | c.5330-36_5403+400del c.5333-36_5406+400del c.5207-36_5280+400del c.5327-36_5400+400del c.5255-36_5328+400del c.2021-36_2094+400del c.1883-36_1956+400del c.4445-36_4518+400del c.5210-36_5283+400del c.5399-36_5472+400del c.5192-36_5265+400del c.1895-36_1968+400del n.1180_1289+400del c.5396-36_5469+400del c.1720-36_1793+400del c.1907-36_1980+400del c.*5116-36_*5189+400del c.2021-1527_2021-1018del (n.2021-1527_2021-1018del) c.263-36_336+400del c.806-36_879+400del c.32-36_105+400del n.5469-36_5542+400del n.5510-36_5583+400del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049031A= | CA2260762640 | BRCA1 | c.5403+90T= (n.5403+90T=) c.5406+90T= (n.5406+90T=) c.5280+90T= (n.5280+90T=) c.5400+90T= (n.5400+90T=) c.5328+90T= (n.5328+90T=) c.2094+90T= (n.2094+90T=) c.1956+90T= (n.1956+90T=) c.4518+90T= (n.4518+90T=) c.5283+90T= (n.5283+90T=) c.5472+90T= (n.5472+90T=) c.5265+90T= (n.5265+90T=) c.1968+90T= (n.1968+90T=) n.1289+90T= c.5469+90T= (n.5469+90T=) c.1793+90T= c.1980+90T= (n.1980+90T=) c.*5189+90T= (n.*5189+90T=) c.2021-1328T= (n.2021-1328T=) c.336+90T= (n.336+90T=) c.879+90T= (n.879+90T=) c.105+90T= (n.105+90T=) n.5542+90T= n.5583+90T= | |
| 17 | g.43049031A>C | CA2260762641 | BRCA1 | c.5403+90T>G (n.5403+90T>G) c.5406+90T>G (n.5406+90T>G) c.5280+90T>G (n.5280+90T>G) c.5400+90T>G (n.5400+90T>G) c.5328+90T>G (n.5328+90T>G) c.2094+90T>G (n.2094+90T>G) c.1956+90T>G (n.1956+90T>G) c.4518+90T>G (n.4518+90T>G) c.5283+90T>G (n.5283+90T>G) c.5472+90T>G (n.5472+90T>G) c.5265+90T>G (n.5265+90T>G) c.1968+90T>G (n.1968+90T>G) n.1289+90T>G c.5469+90T>G (n.5469+90T>G) c.1793+90T>G c.1980+90T>G (n.1980+90T>G) c.*5189+90T>G (n.*5189+90T>G) c.2021-1328T>G (n.2021-1328T>G) c.336+90T>G (n.336+90T>G) c.879+90T>G (n.879+90T>G) c.105+90T>G (n.105+90T>G) n.5542+90T>G n.5583+90T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43049031A>T | CA2260762642 | BRCA1 | c.5403+90T>A (n.5403+90T>A) c.5406+90T>A (n.5406+90T>A) c.5280+90T>A (n.5280+90T>A) c.5400+90T>A (n.5400+90T>A) c.5328+90T>A (n.5328+90T>A) c.2094+90T>A (n.2094+90T>A) c.1956+90T>A (n.1956+90T>A) c.4518+90T>A (n.4518+90T>A) c.5283+90T>A (n.5283+90T>A) c.5472+90T>A (n.5472+90T>A) c.5265+90T>A (n.5265+90T>A) c.1968+90T>A (n.1968+90T>A) n.1289+90T>A c.5469+90T>A (n.5469+90T>A) c.1793+90T>A c.1980+90T>A (n.1980+90T>A) c.*5189+90T>A (n.*5189+90T>A) c.2021-1328T>A (n.2021-1328T>A) c.336+90T>A (n.336+90T>A) c.879+90T>A (n.879+90T>A) c.105+90T>A (n.105+90T>A) n.5542+90T>A n.5583+90T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43049032G>A | CA2539041455 | BRCA1 | c.5403+89C>T (n.5403+89C>T) c.5406+89C>T (n.5406+89C>T) c.5280+89C>T (n.5280+89C>T) c.5400+89C>T (n.5400+89C>T) c.5328+89C>T (n.5328+89C>T) c.2094+89C>T (n.2094+89C>T) c.1956+89C>T (n.1956+89C>T) c.4518+89C>T (n.4518+89C>T) c.5283+89C>T (n.5283+89C>T) c.5472+89C>T (n.5472+89C>T) c.5265+89C>T (n.5265+89C>T) c.1968+89C>T (n.1968+89C>T) n.1289+89C>T c.5469+89C>T (n.5469+89C>T) c.1793+89C>T c.1980+89C>T (n.1980+89C>T) c.*5189+89C>T (n.*5189+89C>T) c.2021-1329C>T (n.2021-1329C>T) c.336+89C>T (n.336+89C>T) c.879+89C>T (n.879+89C>T) c.105+89C>T (n.105+89C>T) n.5542+89C>T n.5583+89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43049032G>T | CA2638060662 | BRCA1 | c.5403+89C>A (n.5403+89C>A) c.5406+89C>A (n.5406+89C>A) c.5280+89C>A (n.5280+89C>A) c.5400+89C>A (n.5400+89C>A) c.5328+89C>A (n.5328+89C>A) c.2094+89C>A (n.2094+89C>A) c.1956+89C>A (n.1956+89C>A) c.4518+89C>A (n.4518+89C>A) c.5283+89C>A (n.5283+89C>A) c.5472+89C>A (n.5472+89C>A) c.5265+89C>A (n.5265+89C>A) c.1968+89C>A (n.1968+89C>A) n.1289+89C>A c.5469+89C>A (n.5469+89C>A) c.1793+89C>A c.1980+89C>A (n.1980+89C>A) c.*5189+89C>A (n.*5189+89C>A) c.2021-1329C>A (n.2021-1329C>A) c.336+89C>A (n.336+89C>A) c.879+89C>A (n.879+89C>A) c.105+89C>A (n.105+89C>A) n.5542+89C>A n.5583+89C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43049033G= | CA2260762643 | BRCA1 | c.5403+88C= (n.5403+88C=) c.5406+88C= (n.5406+88C=) c.5280+88C= (n.5280+88C=) c.5400+88C= (n.5400+88C=) c.5328+88C= (n.5328+88C=) c.2094+88C= (n.2094+88C=) c.1956+88C= (n.1956+88C=) c.4518+88C= (n.4518+88C=) c.5283+88C= (n.5283+88C=) c.5472+88C= (n.5472+88C=) c.5265+88C= (n.5265+88C=) c.1968+88C= (n.1968+88C=) n.1289+88C= c.5469+88C= (n.5469+88C=) c.1793+88C= c.1980+88C= (n.1980+88C=) c.*5189+88C= (n.*5189+88C=) c.2021-1330C= (n.2021-1330C=) c.336+88C= (n.336+88C=) c.879+88C= (n.879+88C=) c.105+88C= (n.105+88C=) n.5542+88C= n.5583+88C= | |
| 17 | g.43049033G>T | CA983867359 | BRCA1 | c.5403+88C>A (n.5403+88C>A) c.5406+88C>A (n.5406+88C>A) c.5280+88C>A (n.5280+88C>A) c.5400+88C>A (n.5400+88C>A) c.5328+88C>A (n.5328+88C>A) c.2094+88C>A (n.2094+88C>A) c.1956+88C>A (n.1956+88C>A) c.4518+88C>A (n.4518+88C>A) c.5283+88C>A (n.5283+88C>A) c.5472+88C>A (n.5472+88C>A) c.5265+88C>A (n.5265+88C>A) c.1968+88C>A (n.1968+88C>A) n.1289+88C>A c.5469+88C>A (n.5469+88C>A) c.1793+88C>A c.1980+88C>A (n.1980+88C>A) c.*5189+88C>A (n.*5189+88C>A) c.2021-1330C>A (n.2021-1330C>A) c.336+88C>A (n.336+88C>A) c.879+88C>A (n.879+88C>A) c.105+88C>A (n.105+88C>A) n.5542+88C>A n.5583+88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049034G>A | CA983867361 | BRCA1 | c.5403+87C>T (n.5403+87C>T) c.5406+87C>T (n.5406+87C>T) c.5280+87C>T (n.5280+87C>T) c.5400+87C>T (n.5400+87C>T) c.5328+87C>T (n.5328+87C>T) c.2094+87C>T (n.2094+87C>T) c.1956+87C>T (n.1956+87C>T) c.4518+87C>T (n.4518+87C>T) c.5283+87C>T (n.5283+87C>T) c.5472+87C>T (n.5472+87C>T) c.5265+87C>T (n.5265+87C>T) c.1968+87C>T (n.1968+87C>T) n.1289+87C>T c.5469+87C>T (n.5469+87C>T) c.1793+87C>T c.1980+87C>T (n.1980+87C>T) c.*5189+87C>T (n.*5189+87C>T) c.2021-1331C>T (n.2021-1331C>T) c.336+87C>T (n.336+87C>T) c.879+87C>T (n.879+87C>T) c.105+87C>T (n.105+87C>T) n.5542+87C>T n.5583+87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049034G>C | CA772166350 | BRCA1 | c.5403+87C>G (n.5403+87C>G) c.5406+87C>G (n.5406+87C>G) c.5280+87C>G (n.5280+87C>G) c.5400+87C>G (n.5400+87C>G) c.5328+87C>G (n.5328+87C>G) c.2094+87C>G (n.2094+87C>G) c.1956+87C>G (n.1956+87C>G) c.4518+87C>G (n.4518+87C>G) c.5283+87C>G (n.5283+87C>G) c.5472+87C>G (n.5472+87C>G) c.5265+87C>G (n.5265+87C>G) c.1968+87C>G (n.1968+87C>G) n.1289+87C>G c.5469+87C>G (n.5469+87C>G) c.1793+87C>G c.1980+87C>G (n.1980+87C>G) c.*5189+87C>G (n.*5189+87C>G) c.2021-1331C>G (n.2021-1331C>G) c.336+87C>G (n.336+87C>G) c.879+87C>G (n.879+87C>G) c.105+87C>G (n.105+87C>G) n.5542+87C>G n.5583+87C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049034G= | CA2260762644 | BRCA1 | c.5403+87C= (n.5403+87C=) c.5406+87C= (n.5406+87C=) c.5280+87C= (n.5280+87C=) c.5400+87C= (n.5400+87C=) c.5328+87C= (n.5328+87C=) c.2094+87C= (n.2094+87C=) c.1956+87C= (n.1956+87C=) c.4518+87C= (n.4518+87C=) c.5283+87C= (n.5283+87C=) c.5472+87C= (n.5472+87C=) c.5265+87C= (n.5265+87C=) c.1968+87C= (n.1968+87C=) n.1289+87C= c.5469+87C= (n.5469+87C=) c.1793+87C= c.1980+87C= (n.1980+87C=) c.*5189+87C= (n.*5189+87C=) c.2021-1331C= (n.2021-1331C=) c.336+87C= (n.336+87C=) c.879+87C= (n.879+87C=) c.105+87C= (n.105+87C=) n.5542+87C= n.5583+87C= | |
| 17 | g.43049034G>T | CA290818031 | BRCA1 | c.5403+87C>A (n.5403+87C>A) c.5406+87C>A (n.5406+87C>A) c.5280+87C>A (n.5280+87C>A) c.5400+87C>A (n.5400+87C>A) c.5328+87C>A (n.5328+87C>A) c.2094+87C>A (n.2094+87C>A) c.1956+87C>A (n.1956+87C>A) c.4518+87C>A (n.4518+87C>A) c.5283+87C>A (n.5283+87C>A) c.5472+87C>A (n.5472+87C>A) c.5265+87C>A (n.5265+87C>A) c.1968+87C>A (n.1968+87C>A) n.1289+87C>A c.5469+87C>A (n.5469+87C>A) c.1793+87C>A c.1980+87C>A (n.1980+87C>A) c.*5189+87C>A (n.*5189+87C>A) c.2021-1331C>A (n.2021-1331C>A) c.336+87C>A (n.336+87C>A) c.879+87C>A (n.879+87C>A) c.105+87C>A (n.105+87C>A) n.5542+87C>A n.5583+87C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43049035G>A | CA983867362 | BRCA1 | c.5403+86C>T (n.5403+86C>T) c.5406+86C>T (n.5406+86C>T) c.5280+86C>T (n.5280+86C>T) c.5400+86C>T (n.5400+86C>T) c.5328+86C>T (n.5328+86C>T) c.2094+86C>T (n.2094+86C>T) c.1956+86C>T (n.1956+86C>T) c.4518+86C>T (n.4518+86C>T) c.5283+86C>T (n.5283+86C>T) c.5472+86C>T (n.5472+86C>T) c.5265+86C>T (n.5265+86C>T) c.1968+86C>T (n.1968+86C>T) n.1289+86C>T c.5469+86C>T (n.5469+86C>T) c.1793+86C>T c.1980+86C>T (n.1980+86C>T) c.*5189+86C>T (n.*5189+86C>T) c.2021-1332C>T (n.2021-1332C>T) c.336+86C>T (n.336+86C>T) c.879+86C>T (n.879+86C>T) c.105+86C>T (n.105+86C>T) n.5542+86C>T n.5583+86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43049035G= | CA2260762645 | BRCA1 | c.5403+86C= (n.5403+86C=) c.5406+86C= (n.5406+86C=) c.5280+86C= (n.5280+86C=) c.5400+86C= (n.5400+86C=) c.5328+86C= (n.5328+86C=) c.2094+86C= (n.2094+86C=) c.1956+86C= (n.1956+86C=) c.4518+86C= (n.4518+86C=) c.5283+86C= (n.5283+86C=) c.5472+86C= (n.5472+86C=) c.5265+86C= (n.5265+86C=) c.1968+86C= (n.1968+86C=) n.1289+86C= c.5469+86C= (n.5469+86C=) c.1793+86C= c.1980+86C= (n.1980+86C=) c.*5189+86C= (n.*5189+86C=) c.2021-1332C= (n.2021-1332C=) c.336+86C= (n.336+86C=) c.879+86C= (n.879+86C=) c.105+86C= (n.105+86C=) n.5542+86C= n.5583+86C= | |
| 17 | g.43049035G>T | CA2638060664 | BRCA1 | c.5403+86C>A (n.5403+86C>A) c.5406+86C>A (n.5406+86C>A) c.5280+86C>A (n.5280+86C>A) c.5400+86C>A (n.5400+86C>A) c.5328+86C>A (n.5328+86C>A) c.2094+86C>A (n.2094+86C>A) c.1956+86C>A (n.1956+86C>A) c.4518+86C>A (n.4518+86C>A) c.5283+86C>A (n.5283+86C>A) c.5472+86C>A (n.5472+86C>A) c.5265+86C>A (n.5265+86C>A) c.1968+86C>A (n.1968+86C>A) n.1289+86C>A c.5469+86C>A (n.5469+86C>A) c.1793+86C>A c.1980+86C>A (n.1980+86C>A) c.*5189+86C>A (n.*5189+86C>A) c.2021-1332C>A (n.2021-1332C>A) c.336+86C>A (n.336+86C>A) c.879+86C>A (n.879+86C>A) c.105+86C>A (n.105+86C>A) n.5542+86C>A n.5583+86C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43049036C>A | CA2638060665 | BRCA1 | c.5403+85G>T (n.5403+85G>T) c.5406+85G>T (n.5406+85G>T) c.5280+85G>T (n.5280+85G>T) c.5400+85G>T (n.5400+85G>T) c.5328+85G>T (n.5328+85G>T) c.2094+85G>T (n.2094+85G>T) c.1956+85G>T (n.1956+85G>T) c.4518+85G>T (n.4518+85G>T) c.5283+85G>T (n.5283+85G>T) c.5472+85G>T (n.5472+85G>T) c.5265+85G>T (n.5265+85G>T) c.1968+85G>T (n.1968+85G>T) n.1289+85G>T c.5469+85G>T (n.5469+85G>T) c.1793+85G>T c.1980+85G>T (n.1980+85G>T) c.*5189+85G>T (n.*5189+85G>T) c.2021-1333G>T (n.2021-1333G>T) c.336+85G>T (n.336+85G>T) c.879+85G>T (n.879+85G>T) c.105+85G>T (n.105+85G>T) n.5542+85G>T n.5583+85G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.43049050G>A | CA2576121586 | BRCA1 | c.5403+71C>T (n.5403+71C>T) c.5406+71C>T (n.5406+71C>T) c.5280+71C>T (n.5280+71C>T) c.5400+71C>T (n.5400+71C>T) c.5328+71C>T (n.5328+71C>T) c.2094+71C>T (n.2094+71C>T) c.1956+71C>T (n.1956+71C>T) c.4518+71C>T (n.4518+71C>T) c.5283+71C>T (n.5283+71C>T) c.5472+71C>T (n.5472+71C>T) c.5265+71C>T (n.5265+71C>T) c.1968+71C>T (n.1968+71C>T) n.1289+71C>T c.5469+71C>T (n.5469+71C>T) c.1793+71C>T c.1980+71C>T (n.1980+71C>T) c.*5189+71C>T (n.*5189+71C>T) c.2021-1347C>T (n.2021-1347C>T) c.336+71C>T (n.336+71C>T) c.879+71C>T (n.879+71C>T) c.105+71C>T (n.105+71C>T) n.5542+71C>T n.5583+71C>T | dbSNP |
| 17 | g.43049050G>C | CA2733924426 | BRCA1 | c.5403+71C>G (n.5403+71C>G) c.5406+71C>G (n.5406+71C>G) c.5280+71C>G (n.5280+71C>G) c.5400+71C>G (n.5400+71C>G) c.5328+71C>G (n.5328+71C>G) c.2094+71C>G (n.2094+71C>G) c.1956+71C>G (n.1956+71C>G) c.4518+71C>G (n.4518+71C>G) c.5283+71C>G (n.5283+71C>G) c.5472+71C>G (n.5472+71C>G) c.5265+71C>G (n.5265+71C>G) c.1968+71C>G (n.1968+71C>G) n.1289+71C>G c.5469+71C>G (n.5469+71C>G) c.1793+71C>G c.1980+71C>G (n.1980+71C>G) c.*5189+71C>G (n.*5189+71C>G) c.2021-1347C>G (n.2021-1347C>G) c.336+71C>G (n.336+71C>G) c.879+71C>G (n.879+71C>G) c.105+71C>G (n.105+71C>G) n.5542+71C>G n.5583+71C>G | dbSNP |
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| 17 | g.43049051A>G | CA2638060669 | BRCA1 | c.5403+70T>C (n.5403+70T>C) c.5406+70T>C (n.5406+70T>C) c.5280+70T>C (n.5280+70T>C) c.5400+70T>C (n.5400+70T>C) c.5328+70T>C (n.5328+70T>C) c.2094+70T>C (n.2094+70T>C) c.1956+70T>C (n.1956+70T>C) c.4518+70T>C (n.4518+70T>C) c.5283+70T>C (n.5283+70T>C) c.5472+70T>C (n.5472+70T>C) c.5265+70T>C (n.5265+70T>C) c.1968+70T>C (n.1968+70T>C) n.1289+70T>C c.5469+70T>C (n.5469+70T>C) c.1793+70T>C c.1980+70T>C (n.1980+70T>C) c.*5189+70T>C (n.*5189+70T>C) c.2021-1348T>C (n.2021-1348T>C) c.336+70T>C (n.336+70T>C) c.879+70T>C (n.879+70T>C) c.105+70T>C (n.105+70T>C) n.5542+70T>C n.5583+70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43049051A>T | CA2733924443 | BRCA1 | c.5403+70T>A (n.5403+70T>A) c.5406+70T>A (n.5406+70T>A) c.5280+70T>A (n.5280+70T>A) c.5400+70T>A (n.5400+70T>A) c.5328+70T>A (n.5328+70T>A) c.2094+70T>A (n.2094+70T>A) c.1956+70T>A (n.1956+70T>A) c.4518+70T>A (n.4518+70T>A) c.5283+70T>A (n.5283+70T>A) c.5472+70T>A (n.5472+70T>A) c.5265+70T>A (n.5265+70T>A) c.1968+70T>A (n.1968+70T>A) n.1289+70T>A c.5469+70T>A (n.5469+70T>A) c.1793+70T>A c.1980+70T>A (n.1980+70T>A) c.*5189+70T>A (n.*5189+70T>A) c.2021-1348T>A (n.2021-1348T>A) c.336+70T>A (n.336+70T>A) c.879+70T>A (n.879+70T>A) c.105+70T>A (n.105+70T>A) n.5542+70T>A n.5583+70T>A | dbSNP |
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