Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
17 | g.43045658_43051137del | CA915940399 | BRCA1 | c.5275-20_*20del c.5278-20_*20del c.5152-20_*20del c.5272-20_*20del c.5200-20_*20del c.1966-20_*20del c.1828-20_*20del c.4390-20_*20del c.5155-20_*20del c.5344-20_*20del c.5137-20_*20del c.1840-20_*20del c.5341-20_*20del c.1665-20_1999del c.1852-20_*20del c.1966-20_*126del c.208-20_*20del c.751-20_*20del c.-98-947_*20del n.5414-20_5748del n.5455-20_5789del | |
17 | g.43045678_43051117del | CA2581463401 | BRCA1 | c.5275_5589del c.5278_5592del c.5152_5466del c.5272_5586del c.5200_5514del c.1966_2280del c.1828_2142del c.4390_4704del c.5155_5469del c.5344_5658del c.5137_5451del c.1840_2154del c.5341_5655del c.1665_1979del c.1852_2166del c.*5061_*5375del c.1966_*106del c.208_522del c.751_1065del c.-98-927_291del n.5414_5728del n.5455_5769del | |
17 | g.43046632_43048750del | CA2580093930 | BRCA1 | c.5403+398_5465-803del c.5406+398_5468-803del c.5280+398_5342-803del c.5400+398_5462-803del c.5328+398_5390-803del c.2094+398_2156-803del c.1956+398_2018-803del c.4518+398_4580-803del c.5283+398_5345-803del c.5472+398_5534-803del c.5265+398_5327-803del c.1968+398_2030-803del n.1289+398_1351-803del c.5469+398_5531-803del c.1793+398_1855-803del c.1980+398_2042-803del c.*5189+398_*5251-803del c.2021-1020_2082-803del c.336+398_398-803del c.879+398_941-803del c.105+398_167-803del n.5542+398_5604-803del n.5583+398_5645-803del | ClinVar |
17 | g.43047300_43054953dup | CA16043343 | BRCA1 | c.5274+2100_5464+344dup c.5277+2100_5467+344dup c.5151+2100_5341+344dup c.5271+2100_5461+344dup c.5199+2100_5389+344dup c.1965+2100_2155+344dup c.1827+2100_2017+344dup c.4389+2100_4579+344dup c.5154+2100_5344+344dup c.5343+2100_5533+344dup c.5136+2100_5326+344dup c.1839+2100_2029+344dup c.5340+2100_5530+344dup c.1664+2100_1854+344dup c.1851+2100_2041+344dup c.*5060+2100_*5250+344dup c.1965+2100_2081+344dup c.207+2100_397+344dup c.750+2100_940+344dup c.-98-4762_166+344dup n.5413+2100_5603+344dup n.5454+2100_5644+344dup | |
17 | g.43047641_43047778del | CA2499224348 | BRCA1 | c.5404-73_5464+4del c.5407-73_5467+4del c.5281-73_5341+4del c.5401-73_5461+4del c.5329-73_5389+4del c.2095-73_2155+4del c.1957-73_2017+4del c.4519-73_4579+4del c.5284-73_5344+4del c.5473-73_5533+4del c.5266-73_5326+4del c.1969-73_2029+4del n.1290-73_1350+4del n.698_831+4del c.5470-73_5530+4del c.1794-73_1854+4del c.1981-73_2041+4del c.*5190-73_*5250+4del c.2021-73_2081+4del c.337-73_397+4del c.880-73_940+4del c.106-73_166+4del n.5543-73_5603+4del n.5584-73_5644+4del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047679_43049196del | CA913203498 | BRCA1 | c.5330_5430del c.5333_5433del c.5207_5307del c.5327_5427del c.5255_5355del c.2021_2121del c.1883_1983del c.4445_4545del c.5210_5310del c.5399_5499del c.5192_5292del c.1895_1995del n.1216_1316del c.5396_5496del c.1720_1820del c.1907_2007del c.*5116_*5216del c.2021-1491_2047del c.263_363del c.806_906del c.32_132del n.5469_5569del n.5510_5610del | |
17 | g.43047702_43047708del | CA2499224349 | BRCA1 | c.5404-4_5406del c.5407-4_5409del c.5281-4_5283del c.5401-4_5403del c.5329-4_5331del c.2095-4_2097del c.1957-4_1959del c.4519-4_4521del c.5284-4_5286del c.5473-4_5475del c.5266-4_5268del c.1969-4_1971del n.1290-4_1292del n.767_773del c.5470-4_5472del c.1794-4_1796del c.1981-4_1983del c.*5190-4_*5192del c.2021-4_2023del c.337-4_339del c.880-4_882del c.106-4_108del n.5543-4_5545del n.5584-4_5586del | |
17 | g.43047705_43047714delinsTGGATCCCCA | CA2260762039 | BRCA1 | c.5404-11_5404-2delinsTGGGGATCCA (n.5404-11_5404-2delinsTGGGGATCCA) c.5407-11_5407-2delinsTGGGGATCCA (n.5407-11_5407-2delinsTGGGGATCCA) c.5281-11_5281-2delinsTGGGGATCCA (n.5281-11_5281-2delinsTGGGGATCCA) c.5401-11_5401-2delinsTGGGGATCCA (n.5401-11_5401-2delinsTGGGGATCCA) c.5329-11_5329-2delinsTGGGGATCCA (n.5329-11_5329-2delinsTGGGGATCCA) c.2095-11_2095-2delinsTGGGGATCCA (n.2095-11_2095-2delinsTGGGGATCCA) c.1957-11_1957-2delinsTGGGGATCCA (n.1957-11_1957-2delinsTGGGGATCCA) c.4519-11_4519-2delinsTGGGGATCCA (n.4519-11_4519-2delinsTGGGGATCCA) c.5284-11_5284-2delinsTGGGGATCCA (n.5284-11_5284-2delinsTGGGGATCCA) c.5473-11_5473-2delinsTGGGGATCCA (n.5473-11_5473-2delinsTGGGGATCCA) c.5266-11_5266-2delinsTGGGGATCCA (n.5266-11_5266-2delinsTGGGGATCCA) c.1969-11_1969-2delinsTGGGGATCCA (n.1969-11_1969-2delinsTGGGGATCCA) n.1290-11_1290-2delinsTGGGGATCCA n.760_769delinsTGGGGATCCA c.5470-11_5470-2delinsTGGGGATCCA (n.5470-11_5470-2delinsTGGGGATCCA) c.1794-11_1794-2delinsTGGGGATCCA c.1981-11_1981-2delinsTGGGGATCCA (n.1981-11_1981-2delinsTGGGGATCCA) c.*5190-11_*5190-2delinsTGGGGATCCA (n.*5190-11_*5190-2delinsTGGGGATCCA) c.2021-11_2021-2delinsTGGGGATCCA (n.2021-11_2021-2delinsTGGGGATCCA) c.337-11_337-2delinsTGGGGATCCA (n.337-11_337-2delinsTGGGGATCCA) c.880-11_880-2delinsTGGGGATCCA (n.880-11_880-2delinsTGGGGATCCA) c.106-11_106-2delinsTGGGGATCCA (n.106-11_106-2delinsTGGGGATCCA) n.5543-11_5543-2delinsTGGGGATCCA n.5584-11_5584-2delinsTGGGGATCCA | |
17 | g.43047709_43047717del | CA16620418 | BRCA1 | c.5404-11_5404-3del (n.5404-11_5404-3del) c.5407-11_5407-3del (n.5407-11_5407-3del) c.5281-11_5281-3del (n.5281-11_5281-3del) c.5401-11_5401-3del (n.5401-11_5401-3del) c.5329-11_5329-3del (n.5329-11_5329-3del) c.2095-11_2095-3del (n.2095-11_2095-3del) c.1957-11_1957-3del (n.1957-11_1957-3del) c.4519-11_4519-3del (n.4519-11_4519-3del) c.5284-11_5284-3del (n.5284-11_5284-3del) c.5473-11_5473-3del (n.5473-11_5473-3del) c.5266-11_5266-3del (n.5266-11_5266-3del) c.1969-11_1969-3del (n.1969-11_1969-3del) n.1290-11_1290-3del n.760_768del c.5470-11_5470-3del (n.5470-11_5470-3del) c.1794-11_1794-3del c.1981-11_1981-3del (n.1981-11_1981-3del) c.*5190-11_*5190-3del (n.*5190-11_*5190-3del) c.2021-11_2021-3del (n.2021-11_2021-3del) c.337-11_337-3del (n.337-11_337-3del) c.880-11_880-3del (n.880-11_880-3del) c.106-11_106-3del (n.106-11_106-3del) n.5543-11_5543-3del n.5584-11_5584-3del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047707G>A | CA916080777 | BRCA1 | c.5404-4C>T (n.5404-4C>T) c.5407-4C>T (n.5407-4C>T) c.5281-4C>T (n.5281-4C>T) c.5401-4C>T (n.5401-4C>T) c.5329-4C>T (n.5329-4C>T) c.2095-4C>T (n.2095-4C>T) c.1957-4C>T (n.1957-4C>T) c.4519-4C>T (n.4519-4C>T) c.5284-4C>T (n.5284-4C>T) c.5473-4C>T (n.5473-4C>T) c.5266-4C>T (n.5266-4C>T) c.1969-4C>T (n.1969-4C>T) n.1290-4C>T n.767C>T c.5470-4C>T (n.5470-4C>T) c.1794-4C>T c.1981-4C>T (n.1981-4C>T) c.*5190-4C>T (n.*5190-4C>T) c.2021-4C>T (n.2021-4C>T) c.337-4C>T (n.337-4C>T) c.880-4C>T (n.880-4C>T) c.106-4C>T (n.106-4C>T) n.5543-4C>T n.5584-4C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047707G>C | CA10580483 | BRCA1 | c.5404-4C>G (n.5404-4C>G) c.5407-4C>G (n.5407-4C>G) c.5281-4C>G (n.5281-4C>G) c.5401-4C>G (n.5401-4C>G) c.5329-4C>G (n.5329-4C>G) c.2095-4C>G (n.2095-4C>G) c.1957-4C>G (n.1957-4C>G) c.4519-4C>G (n.4519-4C>G) c.5284-4C>G (n.5284-4C>G) c.5473-4C>G (n.5473-4C>G) c.5266-4C>G (n.5266-4C>G) c.1969-4C>G (n.1969-4C>G) n.1290-4C>G n.767C>G c.5470-4C>G (n.5470-4C>G) c.1794-4C>G c.1981-4C>G (n.1981-4C>G) c.*5190-4C>G (n.*5190-4C>G) c.2021-4C>G (n.2021-4C>G) c.337-4C>G (n.337-4C>G) c.880-4C>G (n.880-4C>G) c.106-4C>G (n.106-4C>G) n.5543-4C>G n.5584-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047707G= | CA2260762042 | BRCA1 | c.5404-4C= (n.5404-4C=) c.5407-4C= (n.5407-4C=) c.5281-4C= (n.5281-4C=) c.5401-4C= (n.5401-4C=) c.5329-4C= (n.5329-4C=) c.2095-4C= (n.2095-4C=) c.1957-4C= (n.1957-4C=) c.4519-4C= (n.4519-4C=) c.5284-4C= (n.5284-4C=) c.5473-4C= (n.5473-4C=) c.5266-4C= (n.5266-4C=) c.1969-4C= (n.1969-4C=) n.1290-4C= n.767C= c.5470-4C= (n.5470-4C=) c.1794-4C= c.1981-4C= (n.1981-4C=) c.*5190-4C= (n.*5190-4C=) c.2021-4C= (n.2021-4C=) c.337-4C= (n.337-4C=) c.880-4C= (n.880-4C=) c.106-4C= (n.106-4C=) n.5543-4C= n.5584-4C= | |
17 | g.43047707G>T | CA916080778 | BRCA1 | c.5404-4C>A (n.5404-4C>A) c.5407-4C>A (n.5407-4C>A) c.5281-4C>A (n.5281-4C>A) c.5401-4C>A (n.5401-4C>A) c.5329-4C>A (n.5329-4C>A) c.2095-4C>A (n.2095-4C>A) c.1957-4C>A (n.1957-4C>A) c.4519-4C>A (n.4519-4C>A) c.5284-4C>A (n.5284-4C>A) c.5473-4C>A (n.5473-4C>A) c.5266-4C>A (n.5266-4C>A) c.1969-4C>A (n.1969-4C>A) n.1290-4C>A n.767C>A c.5470-4C>A (n.5470-4C>A) c.1794-4C>A c.1981-4C>A (n.1981-4C>A) c.*5190-4C>A (n.*5190-4C>A) c.2021-4C>A (n.2021-4C>A) c.337-4C>A (n.337-4C>A) c.880-4C>A (n.880-4C>A) c.106-4C>A (n.106-4C>A) n.5543-4C>A n.5584-4C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047708A= | CA2260762043 | BRCA1 | c.5404-5T= (n.5404-5T=) c.5407-5T= (n.5407-5T=) c.5281-5T= (n.5281-5T=) c.5401-5T= (n.5401-5T=) c.5329-5T= (n.5329-5T=) c.2095-5T= (n.2095-5T=) c.1957-5T= (n.1957-5T=) c.4519-5T= (n.4519-5T=) c.5284-5T= (n.5284-5T=) c.5473-5T= (n.5473-5T=) c.5266-5T= (n.5266-5T=) c.1969-5T= (n.1969-5T=) n.1290-5T= n.766T= c.5470-5T= (n.5470-5T=) c.1794-5T= c.1981-5T= (n.1981-5T=) c.*5190-5T= (n.*5190-5T=) c.2021-5T= (n.2021-5T=) c.337-5T= (n.337-5T=) c.880-5T= (n.880-5T=) c.106-5T= (n.106-5T=) n.5543-5T= n.5584-5T= | |
17 | g.43047708A>C | CA916080780 | BRCA1 | c.5404-5T>G (n.5404-5T>G) c.5407-5T>G (n.5407-5T>G) c.5281-5T>G (n.5281-5T>G) c.5401-5T>G (n.5401-5T>G) c.5329-5T>G (n.5329-5T>G) c.2095-5T>G (n.2095-5T>G) c.1957-5T>G (n.1957-5T>G) c.4519-5T>G (n.4519-5T>G) c.5284-5T>G (n.5284-5T>G) c.5473-5T>G (n.5473-5T>G) c.5266-5T>G (n.5266-5T>G) c.1969-5T>G (n.1969-5T>G) n.1290-5T>G n.766T>G c.5470-5T>G (n.5470-5T>G) c.1794-5T>G c.1981-5T>G (n.1981-5T>G) c.*5190-5T>G (n.*5190-5T>G) c.2021-5T>G (n.2021-5T>G) c.337-5T>G (n.337-5T>G) c.880-5T>G (n.880-5T>G) c.106-5T>G (n.106-5T>G) n.5543-5T>G n.5584-5T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047708A>G | CA916080779 | BRCA1 | c.5404-5T>C (n.5404-5T>C) c.5407-5T>C (n.5407-5T>C) c.5281-5T>C (n.5281-5T>C) c.5401-5T>C (n.5401-5T>C) c.5329-5T>C (n.5329-5T>C) c.2095-5T>C (n.2095-5T>C) c.1957-5T>C (n.1957-5T>C) c.4519-5T>C (n.4519-5T>C) c.5284-5T>C (n.5284-5T>C) c.5473-5T>C (n.5473-5T>C) c.5266-5T>C (n.5266-5T>C) c.1969-5T>C (n.1969-5T>C) n.1290-5T>C n.766T>C c.5470-5T>C (n.5470-5T>C) c.1794-5T>C c.1981-5T>C (n.1981-5T>C) c.*5190-5T>C (n.*5190-5T>C) c.2021-5T>C (n.2021-5T>C) c.337-5T>C (n.337-5T>C) c.880-5T>C (n.880-5T>C) c.106-5T>C (n.106-5T>C) n.5543-5T>C n.5584-5T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047708A>T | CA916080781 | BRCA1 | c.5404-5T>A (n.5404-5T>A) c.5407-5T>A (n.5407-5T>A) c.5281-5T>A (n.5281-5T>A) c.5401-5T>A (n.5401-5T>A) c.5329-5T>A (n.5329-5T>A) c.2095-5T>A (n.2095-5T>A) c.1957-5T>A (n.1957-5T>A) c.4519-5T>A (n.4519-5T>A) c.5284-5T>A (n.5284-5T>A) c.5473-5T>A (n.5473-5T>A) c.5266-5T>A (n.5266-5T>A) c.1969-5T>A (n.1969-5T>A) n.1290-5T>A n.766T>A c.5470-5T>A (n.5470-5T>A) c.1794-5T>A c.1981-5T>A (n.1981-5T>A) c.*5190-5T>A (n.*5190-5T>A) c.2021-5T>A (n.2021-5T>A) c.337-5T>A (n.337-5T>A) c.880-5T>A (n.880-5T>A) c.106-5T>A (n.106-5T>A) n.5543-5T>A n.5584-5T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047708_43047709insATGATGAAAGC | CA2638060515 | BRCA1 | c.5404-6_5404-5insGCTTTCATCAT (n.5404-6_5404-5insGCTTTCATCAT) c.5407-6_5407-5insGCTTTCATCAT (n.5407-6_5407-5insGCTTTCATCAT) c.5281-6_5281-5insGCTTTCATCAT (n.5281-6_5281-5insGCTTTCATCAT) c.5401-6_5401-5insGCTTTCATCAT (n.5401-6_5401-5insGCTTTCATCAT) c.5329-6_5329-5insGCTTTCATCAT (n.5329-6_5329-5insGCTTTCATCAT) c.2095-6_2095-5insGCTTTCATCAT (n.2095-6_2095-5insGCTTTCATCAT) c.1957-6_1957-5insGCTTTCATCAT (n.1957-6_1957-5insGCTTTCATCAT) c.4519-6_4519-5insGCTTTCATCAT (n.4519-6_4519-5insGCTTTCATCAT) c.5284-6_5284-5insGCTTTCATCAT (n.5284-6_5284-5insGCTTTCATCAT) c.5473-6_5473-5insGCTTTCATCAT (n.5473-6_5473-5insGCTTTCATCAT) c.5266-6_5266-5insGCTTTCATCAT (n.5266-6_5266-5insGCTTTCATCAT) c.1969-6_1969-5insGCTTTCATCAT (n.1969-6_1969-5insGCTTTCATCAT) n.1290-6_1290-5insGCTTTCATCAT n.765_766insGCTTTCATCAT c.5470-6_5470-5insGCTTTCATCAT (n.5470-6_5470-5insGCTTTCATCAT) c.1794-6_1794-5insGCTTTCATCAT c.1981-6_1981-5insGCTTTCATCAT (n.1981-6_1981-5insGCTTTCATCAT) c.*5190-6_*5190-5insGCTTTCATCAT (n.*5190-6_*5190-5insGCTTTCATCAT) c.2021-6_2021-5insGCTTTCATCAT (n.2021-6_2021-5insGCTTTCATCAT) c.337-6_337-5insGCTTTCATCAT (n.337-6_337-5insGCTTTCATCAT) c.880-6_880-5insGCTTTCATCAT (n.880-6_880-5insGCTTTCATCAT) c.106-6_106-5insGCTTTCATCAT (n.106-6_106-5insGCTTTCATCAT) n.5543-6_5543-5insGCTTTCATCAT n.5584-6_5584-5insGCTTTCATCAT | gnomAD v4 |
17 | g.43047709T>A | CA916080782 | BRCA1 | c.5404-6A>T (n.5404-6A>T) c.5407-6A>T (n.5407-6A>T) c.5281-6A>T (n.5281-6A>T) c.5401-6A>T (n.5401-6A>T) c.5329-6A>T (n.5329-6A>T) c.2095-6A>T (n.2095-6A>T) c.1957-6A>T (n.1957-6A>T) c.4519-6A>T (n.4519-6A>T) c.5284-6A>T (n.5284-6A>T) c.5473-6A>T (n.5473-6A>T) c.5266-6A>T (n.5266-6A>T) c.1969-6A>T (n.1969-6A>T) n.1290-6A>T n.765A>T c.5470-6A>T (n.5470-6A>T) c.1794-6A>T c.1981-6A>T (n.1981-6A>T) c.*5190-6A>T (n.*5190-6A>T) c.2021-6A>T (n.2021-6A>T) c.337-6A>T (n.337-6A>T) c.880-6A>T (n.880-6A>T) c.106-6A>T (n.106-6A>T) n.5543-6A>T n.5584-6A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047709T>C | CA916080783 | BRCA1 | c.5404-6A>G (n.5404-6A>G) c.5407-6A>G (n.5407-6A>G) c.5281-6A>G (n.5281-6A>G) c.5401-6A>G (n.5401-6A>G) c.5329-6A>G (n.5329-6A>G) c.2095-6A>G (n.2095-6A>G) c.1957-6A>G (n.1957-6A>G) c.4519-6A>G (n.4519-6A>G) c.5284-6A>G (n.5284-6A>G) c.5473-6A>G (n.5473-6A>G) c.5266-6A>G (n.5266-6A>G) c.1969-6A>G (n.1969-6A>G) n.1290-6A>G n.765A>G c.5470-6A>G (n.5470-6A>G) c.1794-6A>G c.1981-6A>G (n.1981-6A>G) c.*5190-6A>G (n.*5190-6A>G) c.2021-6A>G (n.2021-6A>G) c.337-6A>G (n.337-6A>G) c.880-6A>G (n.880-6A>G) c.106-6A>G (n.106-6A>G) n.5543-6A>G n.5584-6A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047709T>G | CA916080784 | BRCA1 | c.5404-6A>C (n.5404-6A>C) c.5407-6A>C (n.5407-6A>C) c.5281-6A>C (n.5281-6A>C) c.5401-6A>C (n.5401-6A>C) c.5329-6A>C (n.5329-6A>C) c.2095-6A>C (n.2095-6A>C) c.1957-6A>C (n.1957-6A>C) c.4519-6A>C (n.4519-6A>C) c.5284-6A>C (n.5284-6A>C) c.5473-6A>C (n.5473-6A>C) c.5266-6A>C (n.5266-6A>C) c.1969-6A>C (n.1969-6A>C) n.1290-6A>C n.765A>C c.5470-6A>C (n.5470-6A>C) c.1794-6A>C c.1981-6A>C (n.1981-6A>C) c.*5190-6A>C (n.*5190-6A>C) c.2021-6A>C (n.2021-6A>C) c.337-6A>C (n.337-6A>C) c.880-6A>C (n.880-6A>C) c.106-6A>C (n.106-6A>C) n.5543-6A>C n.5584-6A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047709T= | CA2260762044 | BRCA1 | c.5404-6A= (n.5404-6A=) c.5407-6A= (n.5407-6A=) c.5281-6A= (n.5281-6A=) c.5401-6A= (n.5401-6A=) c.5329-6A= (n.5329-6A=) c.2095-6A= (n.2095-6A=) c.1957-6A= (n.1957-6A=) c.4519-6A= (n.4519-6A=) c.5284-6A= (n.5284-6A=) c.5473-6A= (n.5473-6A=) c.5266-6A= (n.5266-6A=) c.1969-6A= (n.1969-6A=) n.1290-6A= n.765A= c.5470-6A= (n.5470-6A=) c.1794-6A= c.1981-6A= (n.1981-6A=) c.*5190-6A= (n.*5190-6A=) c.2021-6A= (n.2021-6A=) c.337-6A= (n.337-6A=) c.880-6A= (n.880-6A=) c.106-6A= (n.106-6A=) n.5543-6A= n.5584-6A= | |
17 | g.43047710C>A | CA916080786 | BRCA1 | c.5404-7G>T (n.5404-7G>T) c.5407-7G>T (n.5407-7G>T) c.5281-7G>T (n.5281-7G>T) c.5401-7G>T (n.5401-7G>T) c.5329-7G>T (n.5329-7G>T) c.2095-7G>T (n.2095-7G>T) c.1957-7G>T (n.1957-7G>T) c.4519-7G>T (n.4519-7G>T) c.5284-7G>T (n.5284-7G>T) c.5473-7G>T (n.5473-7G>T) c.5266-7G>T (n.5266-7G>T) c.1969-7G>T (n.1969-7G>T) n.1290-7G>T n.764G>T c.5470-7G>T (n.5470-7G>T) c.1794-7G>T c.1981-7G>T (n.1981-7G>T) c.*5190-7G>T (n.*5190-7G>T) c.2021-7G>T (n.2021-7G>T) c.337-7G>T (n.337-7G>T) c.880-7G>T (n.880-7G>T) c.106-7G>T (n.106-7G>T) n.5543-7G>T n.5584-7G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047710C= | CA2260762045 | BRCA1 | c.5404-7G= (n.5404-7G=) c.5407-7G= (n.5407-7G=) c.5281-7G= (n.5281-7G=) c.5401-7G= (n.5401-7G=) c.5329-7G= (n.5329-7G=) c.2095-7G= (n.2095-7G=) c.1957-7G= (n.1957-7G=) c.4519-7G= (n.4519-7G=) c.5284-7G= (n.5284-7G=) c.5473-7G= (n.5473-7G=) c.5266-7G= (n.5266-7G=) c.1969-7G= (n.1969-7G=) n.1290-7G= n.764G= c.5470-7G= (n.5470-7G=) c.1794-7G= c.1981-7G= (n.1981-7G=) c.*5190-7G= (n.*5190-7G=) c.2021-7G= (n.2021-7G=) c.337-7G= (n.337-7G=) c.880-7G= (n.880-7G=) c.106-7G= (n.106-7G=) n.5543-7G= n.5584-7G= | |
17 | g.43047710C>G | CA916080785 | BRCA1 | c.5404-7G>C (n.5404-7G>C) c.5407-7G>C (n.5407-7G>C) c.5281-7G>C (n.5281-7G>C) c.5401-7G>C (n.5401-7G>C) c.5329-7G>C (n.5329-7G>C) c.2095-7G>C (n.2095-7G>C) c.1957-7G>C (n.1957-7G>C) c.4519-7G>C (n.4519-7G>C) c.5284-7G>C (n.5284-7G>C) c.5473-7G>C (n.5473-7G>C) c.5266-7G>C (n.5266-7G>C) c.1969-7G>C (n.1969-7G>C) n.1290-7G>C n.764G>C c.5470-7G>C (n.5470-7G>C) c.1794-7G>C c.1981-7G>C (n.1981-7G>C) c.*5190-7G>C (n.*5190-7G>C) c.2021-7G>C (n.2021-7G>C) c.337-7G>C (n.337-7G>C) c.880-7G>C (n.880-7G>C) c.106-7G>C (n.106-7G>C) n.5543-7G>C n.5584-7G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047710C>T | CA915950030 | BRCA1 | c.5404-7G>A (n.5404-7G>A) c.5407-7G>A (n.5407-7G>A) c.5281-7G>A (n.5281-7G>A) c.5401-7G>A (n.5401-7G>A) c.5329-7G>A (n.5329-7G>A) c.2095-7G>A (n.2095-7G>A) c.1957-7G>A (n.1957-7G>A) c.4519-7G>A (n.4519-7G>A) c.5284-7G>A (n.5284-7G>A) c.5473-7G>A (n.5473-7G>A) c.5266-7G>A (n.5266-7G>A) c.1969-7G>A (n.1969-7G>A) n.1290-7G>A n.764G>A c.5470-7G>A (n.5470-7G>A) c.1794-7G>A c.1981-7G>A (n.1981-7G>A) c.*5190-7G>A (n.*5190-7G>A) c.2021-7G>A (n.2021-7G>A) c.337-7G>A (n.337-7G>A) c.880-7G>A (n.880-7G>A) c.106-7G>A (n.106-7G>A) n.5543-7G>A n.5584-7G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047713del | CA2580093943 | BRCA1 | c.5404-7del (n.5404-7del) c.5407-7del (n.5407-7del) c.5281-7del (n.5281-7del) c.5401-7del (n.5401-7del) c.5329-7del (n.5329-7del) c.2095-7del (n.2095-7del) c.1957-7del (n.1957-7del) c.4519-7del (n.4519-7del) c.5284-7del (n.5284-7del) c.5473-7del (n.5473-7del) c.5266-7del (n.5266-7del) c.1969-7del (n.1969-7del) n.1290-7del n.764del c.5470-7del (n.5470-7del) c.1794-7del c.1981-7del (n.1981-7del) c.*5190-7del (n.*5190-7del) c.2021-7del (n.2021-7del) c.337-7del (n.337-7del) c.880-7del (n.880-7del) c.106-7del (n.106-7del) n.5543-7del n.5584-7del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047711C>A | CA915950031 | BRCA1 | c.5404-8G>T (n.5404-8G>T) c.5407-8G>T (n.5407-8G>T) c.5281-8G>T (n.5281-8G>T) c.5401-8G>T (n.5401-8G>T) c.5329-8G>T (n.5329-8G>T) c.2095-8G>T (n.2095-8G>T) c.1957-8G>T (n.1957-8G>T) c.4519-8G>T (n.4519-8G>T) c.5284-8G>T (n.5284-8G>T) c.5473-8G>T (n.5473-8G>T) c.5266-8G>T (n.5266-8G>T) c.1969-8G>T (n.1969-8G>T) n.1290-8G>T n.763G>T c.5470-8G>T (n.5470-8G>T) c.1794-8G>T c.1981-8G>T (n.1981-8G>T) c.*5190-8G>T (n.*5190-8G>T) c.2021-8G>T (n.2021-8G>T) c.337-8G>T (n.337-8G>T) c.880-8G>T (n.880-8G>T) c.106-8G>T (n.106-8G>T) n.5543-8G>T n.5584-8G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047711C= | CA2260762046 | BRCA1 | c.5404-8G= (n.5404-8G=) c.5407-8G= (n.5407-8G=) c.5281-8G= (n.5281-8G=) c.5401-8G= (n.5401-8G=) c.5329-8G= (n.5329-8G=) c.2095-8G= (n.2095-8G=) c.1957-8G= (n.1957-8G=) c.4519-8G= (n.4519-8G=) c.5284-8G= (n.5284-8G=) c.5473-8G= (n.5473-8G=) c.5266-8G= (n.5266-8G=) c.1969-8G= (n.1969-8G=) n.1290-8G= n.763G= c.5470-8G= (n.5470-8G=) c.1794-8G= c.1981-8G= (n.1981-8G=) c.*5190-8G= (n.*5190-8G=) c.2021-8G= (n.2021-8G=) c.337-8G= (n.337-8G=) c.880-8G= (n.880-8G=) c.106-8G= (n.106-8G=) n.5543-8G= n.5584-8G= | |
17 | g.43047711C>G | CA916080788 | BRCA1 | c.5404-8G>C (n.5404-8G>C) c.5407-8G>C (n.5407-8G>C) c.5281-8G>C (n.5281-8G>C) c.5401-8G>C (n.5401-8G>C) c.5329-8G>C (n.5329-8G>C) c.2095-8G>C (n.2095-8G>C) c.1957-8G>C (n.1957-8G>C) c.4519-8G>C (n.4519-8G>C) c.5284-8G>C (n.5284-8G>C) c.5473-8G>C (n.5473-8G>C) c.5266-8G>C (n.5266-8G>C) c.1969-8G>C (n.1969-8G>C) n.1290-8G>C n.763G>C c.5470-8G>C (n.5470-8G>C) c.1794-8G>C c.1981-8G>C (n.1981-8G>C) c.*5190-8G>C (n.*5190-8G>C) c.2021-8G>C (n.2021-8G>C) c.337-8G>C (n.337-8G>C) c.880-8G>C (n.880-8G>C) c.106-8G>C (n.106-8G>C) n.5543-8G>C n.5584-8G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047711C>T | CA916080787 | BRCA1 | c.5404-8G>A (n.5404-8G>A) c.5407-8G>A (n.5407-8G>A) c.5281-8G>A (n.5281-8G>A) c.5401-8G>A (n.5401-8G>A) c.5329-8G>A (n.5329-8G>A) c.2095-8G>A (n.2095-8G>A) c.1957-8G>A (n.1957-8G>A) c.4519-8G>A (n.4519-8G>A) c.5284-8G>A (n.5284-8G>A) c.5473-8G>A (n.5473-8G>A) c.5266-8G>A (n.5266-8G>A) c.1969-8G>A (n.1969-8G>A) n.1290-8G>A n.763G>A c.5470-8G>A (n.5470-8G>A) c.1794-8G>A c.1981-8G>A (n.1981-8G>A) c.*5190-8G>A (n.*5190-8G>A) c.2021-8G>A (n.2021-8G>A) c.337-8G>A (n.337-8G>A) c.880-8G>A (n.880-8G>A) c.106-8G>A (n.106-8G>A) n.5543-8G>A n.5584-8G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047711_43047712insTTCACCACAGAAGCA | CA2638060516 | BRCA1 | c.5404-9_5404-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.5404-9_5404-8insTGCTTCTGTGGTGAA) c.5407-9_5407-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.5407-9_5407-8insTGCTTCTGTGGTGAA) c.5281-9_5281-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.5281-9_5281-8insTGCTTCTGTGGTGAA) c.5401-9_5401-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.5401-9_5401-8insTGCTTCTGTGGTGAA) c.5329-9_5329-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.5329-9_5329-8insTGCTTCTGTGGTGAA) c.2095-9_2095-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.2095-9_2095-8insTGCTTCTGTGGTGAA) c.1957-9_1957-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.1957-9_1957-8insTGCTTCTGTGGTGAA) c.4519-9_4519-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.4519-9_4519-8insTGCTTCTGTGGTGAA) c.5284-9_5284-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.5284-9_5284-8insTGCTTCTGTGGTGAA) c.5473-9_5473-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.5473-9_5473-8insTGCTTCTGTGGTGAA) c.5266-9_5266-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.5266-9_5266-8insTGCTTCTGTGGTGAA) c.1969-9_1969-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.1969-9_1969-8insTGCTTCTGTGGTGAA) n.1290-9_1290-8insTGCTTCTGTGGTGAA n.762_763insTGCTTCTGTGGTGAA c.5470-9_5470-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.5470-9_5470-8insTGCTTCTGTGGTGAA) c.1794-9_1794-8insTGCTTCTGTGGTGAA c.1981-9_1981-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.1981-9_1981-8insTGCTTCTGTGGTGAA) c.*5190-9_*5190-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.*5190-9_*5190-8insTGCTTCTGTGGTGAA) c.2021-9_2021-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.2021-9_2021-8insTGCTTCTGTGGTGAA) c.337-9_337-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.337-9_337-8insTGCTTCTGTGGTGAA) c.880-9_880-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.880-9_880-8insTGCTTCTGTGGTGAA) c.106-9_106-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.106-9_106-8insTGCTTCTGTGGTGAA) n.5543-9_5543-8insTGCTTCTGTGGTGAA n.5584-9_5584-8insTGCTTCTGTGGTGAA | gnomAD v4 |
17 | g.43047712C>A | CA916080789 | BRCA1 | c.5404-9G>T (n.5404-9G>T) c.5407-9G>T (n.5407-9G>T) c.5281-9G>T (n.5281-9G>T) c.5401-9G>T (n.5401-9G>T) c.5329-9G>T (n.5329-9G>T) c.2095-9G>T (n.2095-9G>T) c.1957-9G>T (n.1957-9G>T) c.4519-9G>T (n.4519-9G>T) c.5284-9G>T (n.5284-9G>T) c.5473-9G>T (n.5473-9G>T) c.5266-9G>T (n.5266-9G>T) c.1969-9G>T (n.1969-9G>T) n.1290-9G>T n.762G>T c.5470-9G>T (n.5470-9G>T) c.1794-9G>T c.1981-9G>T (n.1981-9G>T) c.*5190-9G>T (n.*5190-9G>T) c.2021-9G>T (n.2021-9G>T) c.337-9G>T (n.337-9G>T) c.880-9G>T (n.880-9G>T) c.106-9G>T (n.106-9G>T) n.5543-9G>T n.5584-9G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047712C= | CA2260762047 | BRCA1 | c.5404-9G= (n.5404-9G=) c.5407-9G= (n.5407-9G=) c.5281-9G= (n.5281-9G=) c.5401-9G= (n.5401-9G=) c.5329-9G= (n.5329-9G=) c.2095-9G= (n.2095-9G=) c.1957-9G= (n.1957-9G=) c.4519-9G= (n.4519-9G=) c.5284-9G= (n.5284-9G=) c.5473-9G= (n.5473-9G=) c.5266-9G= (n.5266-9G=) c.1969-9G= (n.1969-9G=) n.1290-9G= n.762G= c.5470-9G= (n.5470-9G=) c.1794-9G= c.1981-9G= (n.1981-9G=) c.*5190-9G= (n.*5190-9G=) c.2021-9G= (n.2021-9G=) c.337-9G= (n.337-9G=) c.880-9G= (n.880-9G=) c.106-9G= (n.106-9G=) n.5543-9G= n.5584-9G= | |
17 | g.43047712C>G | CA658798055 | BRCA1 | c.5404-9G>C (n.5404-9G>C) c.5407-9G>C (n.5407-9G>C) c.5281-9G>C (n.5281-9G>C) c.5401-9G>C (n.5401-9G>C) c.5329-9G>C (n.5329-9G>C) c.2095-9G>C (n.2095-9G>C) c.1957-9G>C (n.1957-9G>C) c.4519-9G>C (n.4519-9G>C) c.5284-9G>C (n.5284-9G>C) c.5473-9G>C (n.5473-9G>C) c.5266-9G>C (n.5266-9G>C) c.1969-9G>C (n.1969-9G>C) n.1290-9G>C n.762G>C c.5470-9G>C (n.5470-9G>C) c.1794-9G>C c.1981-9G>C (n.1981-9G>C) c.*5190-9G>C (n.*5190-9G>C) c.2021-9G>C (n.2021-9G>C) c.337-9G>C (n.337-9G>C) c.880-9G>C (n.880-9G>C) c.106-9G>C (n.106-9G>C) n.5543-9G>C n.5584-9G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047712C>T | CA054942 | BRCA1 | c.5404-9G>A (n.5404-9G>A) c.5407-9G>A (n.5407-9G>A) c.5281-9G>A (n.5281-9G>A) c.5401-9G>A (n.5401-9G>A) c.5329-9G>A (n.5329-9G>A) c.2095-9G>A (n.2095-9G>A) c.1957-9G>A (n.1957-9G>A) c.4519-9G>A (n.4519-9G>A) c.5284-9G>A (n.5284-9G>A) c.5473-9G>A (n.5473-9G>A) c.5266-9G>A (n.5266-9G>A) c.1969-9G>A (n.1969-9G>A) n.1290-9G>A n.762G>A c.5470-9G>A (n.5470-9G>A) c.1794-9G>A c.1981-9G>A (n.1981-9G>A) c.*5190-9G>A (n.*5190-9G>A) c.2021-9G>A (n.2021-9G>A) c.337-9G>A (n.337-9G>A) c.880-9G>A (n.880-9G>A) c.106-9G>A (n.106-9G>A) n.5543-9G>A n.5584-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047713C>A | CA916080790 | BRCA1 | c.5404-10G>T (n.5404-10G>T) c.5407-10G>T (n.5407-10G>T) c.5281-10G>T (n.5281-10G>T) c.5401-10G>T (n.5401-10G>T) c.5329-10G>T (n.5329-10G>T) c.2095-10G>T (n.2095-10G>T) c.1957-10G>T (n.1957-10G>T) c.4519-10G>T (n.4519-10G>T) c.5284-10G>T (n.5284-10G>T) c.5473-10G>T (n.5473-10G>T) c.5266-10G>T (n.5266-10G>T) c.1969-10G>T (n.1969-10G>T) n.1290-10G>T n.761G>T c.5470-10G>T (n.5470-10G>T) c.1794-10G>T c.1981-10G>T (n.1981-10G>T) c.*5190-10G>T (n.*5190-10G>T) c.2021-10G>T (n.2021-10G>T) c.337-10G>T (n.337-10G>T) c.880-10G>T (n.880-10G>T) c.106-10G>T (n.106-10G>T) n.5543-10G>T n.5584-10G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047713C= | CA2260762048 | BRCA1 | c.5404-10G= (n.5404-10G=) c.5407-10G= (n.5407-10G=) c.5281-10G= (n.5281-10G=) c.5401-10G= (n.5401-10G=) c.5329-10G= (n.5329-10G=) c.2095-10G= (n.2095-10G=) c.1957-10G= (n.1957-10G=) c.4519-10G= (n.4519-10G=) c.5284-10G= (n.5284-10G=) c.5473-10G= (n.5473-10G=) c.5266-10G= (n.5266-10G=) c.1969-10G= (n.1969-10G=) n.1290-10G= n.761G= c.5470-10G= (n.5470-10G=) c.1794-10G= c.1981-10G= (n.1981-10G=) c.*5190-10G= (n.*5190-10G=) c.2021-10G= (n.2021-10G=) c.337-10G= (n.337-10G=) c.880-10G= (n.880-10G=) c.106-10G= (n.106-10G=) n.5543-10G= n.5584-10G= | |
17 | g.43047713C>G | CA916080791 | BRCA1 | c.5404-10G>C (n.5404-10G>C) c.5407-10G>C (n.5407-10G>C) c.5281-10G>C (n.5281-10G>C) c.5401-10G>C (n.5401-10G>C) c.5329-10G>C (n.5329-10G>C) c.2095-10G>C (n.2095-10G>C) c.1957-10G>C (n.1957-10G>C) c.4519-10G>C (n.4519-10G>C) c.5284-10G>C (n.5284-10G>C) c.5473-10G>C (n.5473-10G>C) c.5266-10G>C (n.5266-10G>C) c.1969-10G>C (n.1969-10G>C) n.1290-10G>C n.761G>C c.5470-10G>C (n.5470-10G>C) c.1794-10G>C c.1981-10G>C (n.1981-10G>C) c.*5190-10G>C (n.*5190-10G>C) c.2021-10G>C (n.2021-10G>C) c.337-10G>C (n.337-10G>C) c.880-10G>C (n.880-10G>C) c.106-10G>C (n.106-10G>C) n.5543-10G>C n.5584-10G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047713C>T | CA003567 | BRCA1 | c.5404-10G>A (n.5404-10G>A) c.5407-10G>A (n.5407-10G>A) c.5281-10G>A (n.5281-10G>A) c.5401-10G>A (n.5401-10G>A) c.5329-10G>A (n.5329-10G>A) c.2095-10G>A (n.2095-10G>A) c.1957-10G>A (n.1957-10G>A) c.4519-10G>A (n.4519-10G>A) c.5284-10G>A (n.5284-10G>A) c.5473-10G>A (n.5473-10G>A) c.5266-10G>A (n.5266-10G>A) c.1969-10G>A (n.1969-10G>A) n.1290-10G>A n.761G>A c.5470-10G>A (n.5470-10G>A) c.1794-10G>A c.1981-10G>A (n.1981-10G>A) c.*5190-10G>A (n.*5190-10G>A) c.2021-10G>A (n.2021-10G>A) c.337-10G>A (n.337-10G>A) c.880-10G>A (n.880-10G>A) c.106-10G>A (n.106-10G>A) n.5543-10G>A n.5584-10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.43047714A= | CA2260762049 | BRCA1 | c.5404-11T= (n.5404-11T=) c.5407-11T= (n.5407-11T=) c.5281-11T= (n.5281-11T=) c.5401-11T= (n.5401-11T=) c.5329-11T= (n.5329-11T=) c.2095-11T= (n.2095-11T=) c.1957-11T= (n.1957-11T=) c.4519-11T= (n.4519-11T=) c.5284-11T= (n.5284-11T=) c.5473-11T= (n.5473-11T=) c.5266-11T= (n.5266-11T=) c.1969-11T= (n.1969-11T=) n.1290-11T= n.760T= c.5470-11T= (n.5470-11T=) c.1794-11T= c.1981-11T= (n.1981-11T=) c.*5190-11T= (n.*5190-11T=) c.2021-11T= (n.2021-11T=) c.337-11T= (n.337-11T=) c.880-11T= (n.880-11T=) c.106-11T= (n.106-11T=) n.5543-11T= n.5584-11T= | |
17 | g.43047714A>C | CA916080792 | BRCA1 | c.5404-11T>G (n.5404-11T>G) c.5407-11T>G (n.5407-11T>G) c.5281-11T>G (n.5281-11T>G) c.5401-11T>G (n.5401-11T>G) c.5329-11T>G (n.5329-11T>G) c.2095-11T>G (n.2095-11T>G) c.1957-11T>G (n.1957-11T>G) c.4519-11T>G (n.4519-11T>G) c.5284-11T>G (n.5284-11T>G) c.5473-11T>G (n.5473-11T>G) c.5266-11T>G (n.5266-11T>G) c.1969-11T>G (n.1969-11T>G) n.1290-11T>G n.760T>G c.5470-11T>G (n.5470-11T>G) c.1794-11T>G c.1981-11T>G (n.1981-11T>G) c.*5190-11T>G (n.*5190-11T>G) c.2021-11T>G (n.2021-11T>G) c.337-11T>G (n.337-11T>G) c.880-11T>G (n.880-11T>G) c.106-11T>G (n.106-11T>G) n.5543-11T>G n.5584-11T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047714A>G | CA772165661 | BRCA1 | c.5404-11T>C (n.5404-11T>C) c.5407-11T>C (n.5407-11T>C) c.5281-11T>C (n.5281-11T>C) c.5401-11T>C (n.5401-11T>C) c.5329-11T>C (n.5329-11T>C) c.2095-11T>C (n.2095-11T>C) c.1957-11T>C (n.1957-11T>C) c.4519-11T>C (n.4519-11T>C) c.5284-11T>C (n.5284-11T>C) c.5473-11T>C (n.5473-11T>C) c.5266-11T>C (n.5266-11T>C) c.1969-11T>C (n.1969-11T>C) n.1290-11T>C n.760T>C c.5470-11T>C (n.5470-11T>C) c.1794-11T>C c.1981-11T>C (n.1981-11T>C) c.*5190-11T>C (n.*5190-11T>C) c.2021-11T>C (n.2021-11T>C) c.337-11T>C (n.337-11T>C) c.880-11T>C (n.880-11T>C) c.106-11T>C (n.106-11T>C) n.5543-11T>C n.5584-11T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047714A>T | CA916080793 | BRCA1 | c.5404-11T>A (n.5404-11T>A) c.5407-11T>A (n.5407-11T>A) c.5281-11T>A (n.5281-11T>A) c.5401-11T>A (n.5401-11T>A) c.5329-11T>A (n.5329-11T>A) c.2095-11T>A (n.2095-11T>A) c.1957-11T>A (n.1957-11T>A) c.4519-11T>A (n.4519-11T>A) c.5284-11T>A (n.5284-11T>A) c.5473-11T>A (n.5473-11T>A) c.5266-11T>A (n.5266-11T>A) c.1969-11T>A (n.1969-11T>A) n.1290-11T>A n.760T>A c.5470-11T>A (n.5470-11T>A) c.1794-11T>A c.1981-11T>A (n.1981-11T>A) c.*5190-11T>A (n.*5190-11T>A) c.2021-11T>A (n.2021-11T>A) c.337-11T>A (n.337-11T>A) c.880-11T>A (n.880-11T>A) c.106-11T>A (n.106-11T>A) n.5543-11T>A n.5584-11T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047715G>A | CA626076262 | BRCA1 | c.5404-12C>T (n.5404-12C>T) c.5407-12C>T (n.5407-12C>T) c.5281-12C>T (n.5281-12C>T) c.5401-12C>T (n.5401-12C>T) c.5329-12C>T (n.5329-12C>T) c.2095-12C>T (n.2095-12C>T) c.1957-12C>T (n.1957-12C>T) c.4519-12C>T (n.4519-12C>T) c.5284-12C>T (n.5284-12C>T) c.5473-12C>T (n.5473-12C>T) c.5266-12C>T (n.5266-12C>T) c.1969-12C>T (n.1969-12C>T) n.1290-12C>T n.759C>T c.5470-12C>T (n.5470-12C>T) c.1794-12C>T c.1981-12C>T (n.1981-12C>T) c.*5190-12C>T (n.*5190-12C>T) c.2021-12C>T (n.2021-12C>T) c.337-12C>T (n.337-12C>T) c.880-12C>T (n.880-12C>T) c.106-12C>T (n.106-12C>T) n.5543-12C>T n.5584-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047715G>C | CA916080794 | BRCA1 | c.5404-12C>G (n.5404-12C>G) c.5407-12C>G (n.5407-12C>G) c.5281-12C>G (n.5281-12C>G) c.5401-12C>G (n.5401-12C>G) c.5329-12C>G (n.5329-12C>G) c.2095-12C>G (n.2095-12C>G) c.1957-12C>G (n.1957-12C>G) c.4519-12C>G (n.4519-12C>G) c.5284-12C>G (n.5284-12C>G) c.5473-12C>G (n.5473-12C>G) c.5266-12C>G (n.5266-12C>G) c.1969-12C>G (n.1969-12C>G) n.1290-12C>G n.759C>G c.5470-12C>G (n.5470-12C>G) c.1794-12C>G c.1981-12C>G (n.1981-12C>G) c.*5190-12C>G (n.*5190-12C>G) c.2021-12C>G (n.2021-12C>G) c.337-12C>G (n.337-12C>G) c.880-12C>G (n.880-12C>G) c.106-12C>G (n.106-12C>G) n.5543-12C>G n.5584-12C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047715G= | CA2260762050 | BRCA1 | c.5404-12C= (n.5404-12C=) c.5407-12C= (n.5407-12C=) c.5281-12C= (n.5281-12C=) c.5401-12C= (n.5401-12C=) c.5329-12C= (n.5329-12C=) c.2095-12C= (n.2095-12C=) c.1957-12C= (n.1957-12C=) c.4519-12C= (n.4519-12C=) c.5284-12C= (n.5284-12C=) c.5473-12C= (n.5473-12C=) c.5266-12C= (n.5266-12C=) c.1969-12C= (n.1969-12C=) n.1290-12C= n.759C= c.5470-12C= (n.5470-12C=) c.1794-12C= c.1981-12C= (n.1981-12C=) c.*5190-12C= (n.*5190-12C=) c.2021-12C= (n.2021-12C=) c.337-12C= (n.337-12C=) c.880-12C= (n.880-12C=) c.106-12C= (n.106-12C=) n.5543-12C= n.5584-12C= | |
17 | g.43047715G>T | CA916080795 | BRCA1 | c.5404-12C>A (n.5404-12C>A) c.5407-12C>A (n.5407-12C>A) c.5281-12C>A (n.5281-12C>A) c.5401-12C>A (n.5401-12C>A) c.5329-12C>A (n.5329-12C>A) c.2095-12C>A (n.2095-12C>A) c.1957-12C>A (n.1957-12C>A) c.4519-12C>A (n.4519-12C>A) c.5284-12C>A (n.5284-12C>A) c.5473-12C>A (n.5473-12C>A) c.5266-12C>A (n.5266-12C>A) c.1969-12C>A (n.1969-12C>A) n.1290-12C>A n.759C>A c.5470-12C>A (n.5470-12C>A) c.1794-12C>A c.1981-12C>A (n.1981-12C>A) c.*5190-12C>A (n.*5190-12C>A) c.2021-12C>A (n.2021-12C>A) c.337-12C>A (n.337-12C>A) c.880-12C>A (n.880-12C>A) c.106-12C>A (n.106-12C>A) n.5543-12C>A n.5584-12C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047716G>A | CA916080797 | BRCA1 | c.5404-13C>T (n.5404-13C>T) c.5407-13C>T (n.5407-13C>T) c.5281-13C>T (n.5281-13C>T) c.5401-13C>T (n.5401-13C>T) c.5329-13C>T (n.5329-13C>T) c.2095-13C>T (n.2095-13C>T) c.1957-13C>T (n.1957-13C>T) c.4519-13C>T (n.4519-13C>T) c.5284-13C>T (n.5284-13C>T) c.5473-13C>T (n.5473-13C>T) c.5266-13C>T (n.5266-13C>T) c.1969-13C>T (n.1969-13C>T) n.1290-13C>T n.758C>T c.5470-13C>T (n.5470-13C>T) c.1794-13C>T c.1981-13C>T (n.1981-13C>T) c.*5190-13C>T (n.*5190-13C>T) c.2021-13C>T (n.2021-13C>T) c.337-13C>T (n.337-13C>T) c.880-13C>T (n.880-13C>T) c.106-13C>T (n.106-13C>T) n.5543-13C>T n.5584-13C>T | ClinVar dbSNP |