| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
| 17 | g.43045658_43051137del | CA915940399 | BRCA1 | c.5275-20_*20del c.5278-20_*20del c.5152-20_*20del c.5272-20_*20del c.5200-20_*20del c.1966-20_*20del c.1828-20_*20del c.4390-20_*20del c.5155-20_*20del c.5344-20_*20del c.5137-20_*20del c.1840-20_*20del c.5341-20_*20del c.1665-20_1999del c.1852-20_*20del c.1966-20_*126del c.208-20_*20del c.751-20_*20del c.-98-947_*20del n.5414-20_5748del n.5455-20_5789del | |
| 17 | g.43045678_43047703del | CA2581463416 | BRCA1 | c.5404_5589del c.5407_5592del c.5281_5466del c.5401_5586del c.5329_5514del c.2095_2280del c.1957_2142del c.4519_4704del c.5284_5469del c.5473_5658del c.5266_5451del c.1969_2154del n.1290_1475del n.771_956del c.5470_5655del c.1794_1979del c.1981_2166del c.*5190_*5375del c.2021_*106del c.337_522del c.880_1065del c.106_291del n.5543_5728del n.5584_5769del | |
| 17 | g.43045678_43051117del | CA2581463401 | BRCA1 | c.5275_5589del c.5278_5592del c.5152_5466del c.5272_5586del c.5200_5514del c.1966_2280del c.1828_2142del c.4390_4704del c.5155_5469del c.5344_5658del c.5137_5451del c.1840_2154del c.5341_5655del c.1665_1979del c.1852_2166del c.*5061_*5375del c.1966_*106del c.208_522del c.751_1065del c.-98-927_291del n.5414_5728del n.5455_5769del | |
| 17 | g.43046632_43048750del | CA2580093930 | BRCA1 | c.5403+398_5465-803del c.5406+398_5468-803del c.5280+398_5342-803del c.5400+398_5462-803del c.5328+398_5390-803del c.2094+398_2156-803del c.1956+398_2018-803del c.4518+398_4580-803del c.5283+398_5345-803del c.5472+398_5534-803del c.5265+398_5327-803del c.1968+398_2030-803del n.1289+398_1351-803del c.5469+398_5531-803del c.1793+398_1855-803del c.1980+398_2042-803del c.*5189+398_*5251-803del c.2021-1020_2082-803del c.336+398_398-803del c.879+398_941-803del c.105+398_167-803del n.5542+398_5604-803del n.5583+398_5645-803del | ClinVar |
| 17 | g.43047300_43054953dup | CA16043343 | BRCA1 | c.5274+2100_5464+344dup c.5277+2100_5467+344dup c.5151+2100_5341+344dup c.5271+2100_5461+344dup c.5199+2100_5389+344dup c.1965+2100_2155+344dup c.1827+2100_2017+344dup c.4389+2100_4579+344dup c.5154+2100_5344+344dup c.5343+2100_5533+344dup c.5136+2100_5326+344dup c.1839+2100_2029+344dup c.5340+2100_5530+344dup c.1664+2100_1854+344dup c.1851+2100_2041+344dup c.*5060+2100_*5250+344dup c.1965+2100_2081+344dup c.207+2100_397+344dup c.750+2100_940+344dup c.-98-4762_166+344dup n.5413+2100_5603+344dup n.5454+2100_5644+344dup | |
| 17 | g.43047641_43047778del | CA2499224348 | BRCA1 | c.5404-73_5464+4del c.5407-73_5467+4del c.5281-73_5341+4del c.5401-73_5461+4del c.5329-73_5389+4del c.2095-73_2155+4del c.1957-73_2017+4del c.4519-73_4579+4del c.5284-73_5344+4del c.5473-73_5533+4del c.5266-73_5326+4del c.1969-73_2029+4del n.1290-73_1350+4del n.698_831+4del c.5470-73_5530+4del c.1794-73_1854+4del c.1981-73_2041+4del c.*5190-73_*5250+4del c.2021-73_2081+4del c.337-73_397+4del c.880-73_940+4del c.106-73_166+4del n.5543-73_5603+4del n.5584-73_5644+4del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047679_43049196del | CA913203498 | BRCA1 | c.5330_5430del c.5333_5433del c.5207_5307del c.5327_5427del c.5255_5355del c.2021_2121del c.1883_1983del c.4445_4545del c.5210_5310del c.5399_5499del c.5192_5292del c.1895_1995del n.1216_1316del c.5396_5496del c.1720_1820del c.1907_2007del c.*5116_*5216del c.2021-1491_2047del c.263_363del c.806_906del c.32_132del n.5469_5569del n.5510_5610del | |
| 17 | g.43047695_43047703delinsGTGGACACC | CA2260762028 | BRCA1 | c.5404_5412delinsGGTGTCCAC (p.Gly1802=) c.5407_5415delinsGGTGTCCAC (p.Gly1803=) c.5281_5289delinsGGTGTCCAC (p.Gly1761=) c.5401_5409delinsGGTGTCCAC (p.Gly1801=) c.5329_5337delinsGGTGTCCAC (p.Gly1777=) c.2095_2103delinsGGTGTCCAC (p.Gly699=) c.1957_1965delinsGGTGTCCAC (p.Gly653=) c.4519_4527delinsGGTGTCCAC (p.Gly1507=) c.5284_5292delinsGGTGTCCAC (p.Gly1762=) c.5473_5481delinsGGTGTCCAC (p.Gly1825=) c.5266_5274delinsGGTGTCCAC (p.Gly1756=) c.1969_1977delinsGGTGTCCAC (p.Gly657=) n.1290_1298delinsGGTGTCCAC n.771_779delinsGGTGTCCAC c.5470_5478delinsGGTGTCCAC (p.Gly1824=) c.1794_1802delinsGGTGTCCAC c.1981_1989delinsGGTGTCCAC (p.Gly661=) c.*5190_*5198delinsGGTGTCCAC (n.*5190_*5198delinsGGTGTCCAC) c.2021_2029delinsGGTGTCCAC (p.Gly674=) c.337_345delinsGGTGTCCAC (p.Gly113=) c.880_888delinsGGTGTCCAC (p.Gly294=) c.106_114delinsGGTGTCCAC (p.Gly36=) n.5543_5551delinsGGTGTCCAC n.5584_5592delinsGGTGTCCAC | |
| 17 | g.43047696_43047703del | CA10590059 | BRCA1 | c.5404_5411del (p.Gly1802ProfsTer24) c.5407_5414del (p.Gly1803ProfsTer24) c.5281_5288del (p.Gly1761ProfsTer24) c.5401_5408del (p.Gly1801ProfsTer24) c.5329_5336del (p.Gly1777ProfsTer24) c.2095_2102del (p.Gly699ProfsTer24) c.1957_1964del (p.Gly653ProfsTer24) c.4519_4526del (p.Gly1507ProfsTer24) c.5284_5291del (p.Gly1762ProfsTer24) c.5473_5480del (p.Gly1825ProfsTer24) c.5266_5273del (p.Gly1756ProfsTer24) c.1969_1976del (p.Gly657ProfsTer24) n.1290_1297del n.771_778del c.5470_5477del (p.Gly1824ProfsTer24) c.1794_1801del c.1981_1988del (p.Gly661ProfsTer24) c.*5190_*5197del (n.*5190_*5197del) c.2021_2028del (p.Gly674AlafsTer29) c.337_344del (p.Gly113ProfsTer24) c.880_887del (p.Gly294ProfsTer24) c.106_113del (p.Gly36ProfsTer24) n.5543_5550del n.5584_5591del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047699A= | CA2260762033 | BRCA1 | c.5408T= (p.Val1803=) c.5411T= (p.Val1804=) c.5285T= (p.Val1762=) c.5405T= (p.Val1802=) c.5333T= (p.Val1778=) c.2099T= (p.Val700=) c.1961T= (p.Val654=) c.4523T= (p.Val1508=) c.5288T= (p.Val1763=) c.5477T= (p.Val1826=) c.5270T= (p.Val1757=) c.1973T= (p.Val658=) n.1294T= n.775T= c.5474T= (p.Val1825=) c.1798T= c.1985T= (p.Val662=) c.*5194T= (n.*5194T=) c.2025T= (p.Cys675=) c.341T= (p.Val114=) c.884T= (p.Val295=) c.110T= (p.Val37=) n.5547T= n.5588T= | |
| 17 | g.43047699A>C | CA10590641 | BRCA1 | c.5408T>G (p.Val1803Gly) c.5411T>G (p.Val1804Gly) c.5285T>G (p.Val1762Gly) c.5405T>G (p.Val1802Gly) c.5333T>G (p.Val1778Gly) c.2099T>G (p.Val700Gly) c.1961T>G (p.Val654Gly) c.4523T>G (p.Val1508Gly) c.5288T>G (p.Val1763Gly) c.5477T>G (p.Val1826Gly) c.5270T>G (p.Val1757Gly) c.1973T>G (p.Val658Gly) n.1294T>G n.775T>G c.5474T>G (p.Val1825Gly) c.1798T>G c.1985T>G (p.Val662Gly) c.*5194T>G (n.*5194T>G) c.2025T>G (p.Cys675Trp) c.341T>G (p.Val114Gly) c.884T>G (p.Val295Gly) c.110T>G (p.Val37Gly) n.5547T>G n.5588T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047699A>G | CA10590643 | BRCA1 | c.5408T>C (p.Val1803Ala) c.5411T>C (p.Val1804Ala) c.5285T>C (p.Val1762Ala) c.5405T>C (p.Val1802Ala) c.5333T>C (p.Val1778Ala) c.2099T>C (p.Val700Ala) c.1961T>C (p.Val654Ala) c.4523T>C (p.Val1508Ala) c.5288T>C (p.Val1763Ala) c.5477T>C (p.Val1826Ala) c.5270T>C (p.Val1757Ala) c.1973T>C (p.Val658Ala) n.1294T>C n.775T>C c.5474T>C (p.Val1825Ala) c.1798T>C c.1985T>C (p.Val662Ala) c.*5194T>C (n.*5194T>C) c.2025T>C (p.Cys675=) c.341T>C (p.Val114Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) c.110T>C (p.Val37Ala) n.5547T>C n.5588T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047699A>T | CA003575 | BRCA1 | c.5408T>A (p.Val1803Asp) c.5411T>A (p.Val1804Asp) c.5285T>A (p.Val1762Asp) c.5405T>A (p.Val1802Asp) c.5333T>A (p.Val1778Asp) c.2099T>A (p.Val700Asp) c.1961T>A (p.Val654Asp) c.4523T>A (p.Val1508Asp) c.5288T>A (p.Val1763Asp) c.5477T>A (p.Val1826Asp) c.5270T>A (p.Val1757Asp) c.1973T>A (p.Val658Asp) n.1294T>A n.775T>A c.5474T>A (p.Val1825Asp) c.1798T>A c.1985T>A (p.Val662Asp) c.*5194T>A (n.*5194T>A) c.2025T>A (p.Cys675Ter) c.341T>A (p.Val114Asp) c.884T>A (p.Val295Asp) c.110T>A (p.Val37Asp) n.5547T>A n.5588T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047701_43047702del | CA658761185 | BRCA1 | c.5407_5408del (p.Val1803ProfsTer25) c.5410_5411del (p.Val1804ProfsTer25) c.5284_5285del (p.Val1762ProfsTer25) c.5404_5405del (p.Val1802ProfsTer25) c.5332_5333del (p.Val1778ProfsTer25) c.2098_2099del (p.Val700ProfsTer25) c.1960_1961del (p.Val654ProfsTer25) c.4522_4523del (p.Val1508ProfsTer25) c.5287_5288del (p.Val1763ProfsTer25) c.5476_5477del (p.Val1826ProfsTer25) c.5269_5270del (p.Val1757ProfsTer25) c.1972_1973del (p.Val658ProfsTer25) n.1293_1294del n.774_775del c.5473_5474del (p.Val1825ProfsTer25) c.1797_1798del c.1984_1985del (p.Val662ProfsTer25) c.*5193_*5194del (n.*5193_*5194del) c.2024_2025del (p.Cys675SerfsTer30) c.340_341del (p.Val114ProfsTer25) c.883_884del (p.Val295ProfsTer25) c.109_110del (p.Val37ProfsTer25) n.5546_5547del n.5587_5588del | |
| 17 | g.43047700C>A | CA10590644 | BRCA1 | c.5407G>T (p.Val1803Phe) c.5410G>T (p.Val1804Phe) c.5284G>T (p.Val1762Phe) c.5404G>T (p.Val1802Phe) c.5332G>T (p.Val1778Phe) c.2098G>T (p.Val700Phe) c.1960G>T (p.Val654Phe) c.4522G>T (p.Val1508Phe) c.5287G>T (p.Val1763Phe) c.5476G>T (p.Val1826Phe) c.5269G>T (p.Val1757Phe) c.1972G>T (p.Val658Phe) n.1293G>T n.774G>T c.5473G>T (p.Val1825Phe) c.1797G>T c.1984G>T (p.Val662Phe) c.*5193G>T (n.*5193G>T) c.2024G>T (p.Cys675Phe) c.340G>T (p.Val114Phe) c.883G>T (p.Val295Phe) c.109G>T (p.Val37Phe) n.5546G>T n.5587G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047700C= | CA2260762034 | BRCA1 | c.5407G= (p.Val1803=) c.5410G= (p.Val1804=) c.5284G= (p.Val1762=) c.5404G= (p.Val1802=) c.5332G= (p.Val1778=) c.2098G= (p.Val700=) c.1960G= (p.Val654=) c.4522G= (p.Val1508=) c.5287G= (p.Val1763=) c.5476G= (p.Val1826=) c.5269G= (p.Val1757=) c.1972G= (p.Val658=) n.1293G= n.774G= c.5473G= (p.Val1825=) c.1797G= c.1984G= (p.Val662=) c.*5193G= (n.*5193G=) c.2024G= (p.Cys675=) c.340G= (p.Val114=) c.883G= (p.Val295=) c.109G= (p.Val37=) n.5546G= n.5587G= | |
| 17 | g.43047700C>G | CA10590646 | BRCA1 | c.5407G>C (p.Val1803Leu) c.5410G>C (p.Val1804Leu) c.5284G>C (p.Val1762Leu) c.5404G>C (p.Val1802Leu) c.5332G>C (p.Val1778Leu) c.2098G>C (p.Val700Leu) c.1960G>C (p.Val654Leu) c.4522G>C (p.Val1508Leu) c.5287G>C (p.Val1763Leu) c.5476G>C (p.Val1826Leu) c.5269G>C (p.Val1757Leu) c.1972G>C (p.Val658Leu) n.1293G>C n.774G>C c.5473G>C (p.Val1825Leu) c.1797G>C c.1984G>C (p.Val662Leu) c.*5193G>C (n.*5193G>C) c.2024G>C (p.Cys675Ser) c.340G>C (p.Val114Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) c.109G>C (p.Val37Leu) n.5546G>C n.5587G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047700C>T | CA10590648 | BRCA1 | c.5407G>A (p.Val1803Ile) c.5410G>A (p.Val1804Ile) c.5284G>A (p.Val1762Ile) c.5404G>A (p.Val1802Ile) c.5332G>A (p.Val1778Ile) c.2098G>A (p.Val700Ile) c.1960G>A (p.Val654Ile) c.4522G>A (p.Val1508Ile) c.5287G>A (p.Val1763Ile) c.5476G>A (p.Val1826Ile) c.5269G>A (p.Val1757Ile) c.1972G>A (p.Val658Ile) n.1293G>A n.774G>A c.5473G>A (p.Val1825Ile) c.1797G>A c.1984G>A (p.Val662Ile) c.*5193G>A (n.*5193G>A) c.2024G>A (p.Cys675Tyr) c.340G>A (p.Val114Ile) c.883G>A (p.Val295Ile) c.109G>A (p.Val37Ile) n.5546G>A n.5587G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047701A= | CA2260762035 | BRCA1 | c.5406T= (p.Gly1802=) c.5409T= (p.Gly1803=) c.5283T= (p.Gly1761=) c.5403T= (p.Gly1801=) c.5331T= (p.Gly1777=) c.2097T= (p.Gly699=) c.1959T= (p.Gly653=) c.4521T= (p.Gly1507=) c.5286T= (p.Gly1762=) c.5475T= (p.Gly1825=) c.5268T= (p.Gly1756=) c.1971T= (p.Gly657=) n.1292T= n.773T= c.5472T= (p.Gly1824=) c.1796T= c.1983T= (p.Gly661=) c.*5192T= (n.*5192T=) c.2023T= (p.Cys675=) c.339T= (p.Gly113=) c.882T= (p.Gly294=) c.108T= (p.Gly36=) n.5545T= n.5586T= | |
| 17 | g.43047701A>C | CA10590650 | BRCA1 | c.5406T>G (p.Gly1802=) c.5409T>G (p.Gly1803=) c.5283T>G (p.Gly1761=) c.5403T>G (p.Gly1801=) c.5331T>G (p.Gly1777=) c.2097T>G (p.Gly699=) c.1959T>G (p.Gly653=) c.4521T>G (p.Gly1507=) c.5286T>G (p.Gly1762=) c.5475T>G (p.Gly1825=) c.5268T>G (p.Gly1756=) c.1971T>G (p.Gly657=) n.1292T>G n.773T>G c.5472T>G (p.Gly1824=) c.1796T>G c.1983T>G (p.Gly661=) c.*5192T>G (n.*5192T>G) c.2023T>G (p.Cys675Gly) c.339T>G (p.Gly113=) c.882T>G (p.Gly294=) c.108T>G (p.Gly36=) n.5545T>G n.5586T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43047701A>G | CA10590651 | BRCA1 | c.5406T>C (p.Gly1802=) c.5409T>C (p.Gly1803=) c.5283T>C (p.Gly1761=) c.5403T>C (p.Gly1801=) c.5331T>C (p.Gly1777=) c.2097T>C (p.Gly699=) c.1959T>C (p.Gly653=) c.4521T>C (p.Gly1507=) c.5286T>C (p.Gly1762=) c.5475T>C (p.Gly1825=) c.5268T>C (p.Gly1756=) c.1971T>C (p.Gly657=) n.1292T>C n.773T>C c.5472T>C (p.Gly1824=) c.1796T>C c.1983T>C (p.Gly661=) c.*5192T>C (n.*5192T>C) c.2023T>C (p.Cys675Arg) c.339T>C (p.Gly113=) c.882T>C (p.Gly294=) c.108T>C (p.Gly36=) n.5545T>C n.5586T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047701A>T | CA10590652 | BRCA1 | c.5406T>A (p.Gly1802=) c.5409T>A (p.Gly1803=) c.5283T>A (p.Gly1761=) c.5403T>A (p.Gly1801=) c.5331T>A (p.Gly1777=) c.2097T>A (p.Gly699=) c.1959T>A (p.Gly653=) c.4521T>A (p.Gly1507=) c.5286T>A (p.Gly1762=) c.5475T>A (p.Gly1825=) c.5268T>A (p.Gly1756=) c.1971T>A (p.Gly657=) n.1292T>A n.773T>A c.5472T>A (p.Gly1824=) c.1796T>A c.1983T>A (p.Gly661=) c.*5192T>A (n.*5192T>A) c.2023T>A (p.Cys675Ser) c.339T>A (p.Gly113=) c.882T>A (p.Gly294=) c.108T>A (p.Gly36=) n.5545T>A n.5586T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047702_43047708del | CA2499224349 | BRCA1 | c.5404-4_5406del c.5407-4_5409del c.5281-4_5283del c.5401-4_5403del c.5329-4_5331del c.2095-4_2097del c.1957-4_1959del c.4519-4_4521del c.5284-4_5286del c.5473-4_5475del c.5266-4_5268del c.1969-4_1971del n.1290-4_1292del n.767_773del c.5470-4_5472del c.1794-4_1796del c.1981-4_1983del c.*5190-4_*5192del c.2021-4_2023del c.337-4_339del c.880-4_882del c.106-4_108del n.5543-4_5545del n.5584-4_5586del | |
| 17 | g.43047702C>A | CA10590653 | BRCA1 | c.5405G>T (p.Gly1802Val) c.5408G>T (p.Gly1803Val) c.5282G>T (p.Gly1761Val) c.5402G>T (p.Gly1801Val) c.5330G>T (p.Gly1777Val) c.2096G>T (p.Gly699Val) c.1958G>T (p.Gly653Val) c.4520G>T (p.Gly1507Val) c.5285G>T (p.Gly1762Val) c.5474G>T (p.Gly1825Val) c.5267G>T (p.Gly1756Val) c.1970G>T (p.Gly657Val) n.1291G>T n.772G>T c.5471G>T (p.Gly1824Val) c.1795G>T c.1982G>T (p.Gly661Val) c.*5191G>T (n.*5191G>T) c.2022G>T (p.Gly674=) c.338G>T (p.Gly113Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.107G>T (p.Gly36Val) n.5544G>T n.5585G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43047702C= | CA2260762036 | BRCA1 | c.5405G= (p.Gly1802=) c.5408G= (p.Gly1803=) c.5282G= (p.Gly1761=) c.5402G= (p.Gly1801=) c.5330G= (p.Gly1777=) c.2096G= (p.Gly699=) c.1958G= (p.Gly653=) c.4520G= (p.Gly1507=) c.5285G= (p.Gly1762=) c.5474G= (p.Gly1825=) c.5267G= (p.Gly1756=) c.1970G= (p.Gly657=) n.1291G= n.772G= c.5471G= (p.Gly1824=) c.1795G= c.1982G= (p.Gly661=) c.*5191G= (n.*5191G=) c.2022G= (p.Gly674=) c.338G= (p.Gly113=) c.881G= (p.Gly294=) c.107G= (p.Gly36=) n.5544G= n.5585G= | |
| 17 | g.43047702C>G | CA003574 | BRCA1 | c.5405G>C (p.Gly1802Ala) c.5408G>C (p.Gly1803Ala) c.5282G>C (p.Gly1761Ala) c.5402G>C (p.Gly1801Ala) c.5330G>C (p.Gly1777Ala) c.2096G>C (p.Gly699Ala) c.1958G>C (p.Gly653Ala) c.4520G>C (p.Gly1507Ala) c.5285G>C (p.Gly1762Ala) c.5474G>C (p.Gly1825Ala) c.5267G>C (p.Gly1756Ala) c.1970G>C (p.Gly657Ala) n.1291G>C n.772G>C c.5471G>C (p.Gly1824Ala) c.1795G>C c.1982G>C (p.Gly661Ala) c.*5191G>C (n.*5191G>C) c.2022G>C (p.Gly674=) c.338G>C (p.Gly113Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.107G>C (p.Gly36Ala) n.5544G>C n.5585G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43047702C>T | CA10590654 | BRCA1 | c.5405G>A (p.Gly1802Asp) c.5408G>A (p.Gly1803Asp) c.5282G>A (p.Gly1761Asp) c.5402G>A (p.Gly1801Asp) c.5330G>A (p.Gly1777Asp) c.2096G>A (p.Gly699Asp) c.1958G>A (p.Gly653Asp) c.4520G>A (p.Gly1507Asp) c.5285G>A (p.Gly1762Asp) c.5474G>A (p.Gly1825Asp) c.5267G>A (p.Gly1756Asp) c.1970G>A (p.Gly657Asp) n.1291G>A n.772G>A c.5471G>A (p.Gly1824Asp) c.1795G>A c.1982G>A (p.Gly661Asp) c.*5191G>A (n.*5191G>A) c.2022G>A (p.Gly674=) c.338G>A (p.Gly113Asp) c.881G>A (p.Gly294Asp) c.107G>A (p.Gly36Asp) n.5544G>A n.5585G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047704del | CA2582342183 | BRCA1 | c.5405del c.5408del c.5282del c.5402del c.5330del c.2096del c.1958del c.4520del c.5285del c.5474del c.5267del c.1970del n.1291del n.772del c.5471del c.1795del c.1982del c.*5191del c.2022del c.338del c.881del c.107del n.5544del n.5585del | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.43047703C>A | CA10590655 | BRCA1 | c.5404G>T (p.Gly1802Cys) c.5407G>T (p.Gly1803Cys) c.5281G>T (p.Gly1761Cys) c.5401G>T (p.Gly1801Cys) c.5329G>T (p.Gly1777Cys) c.2095G>T (p.Gly699Cys) c.1957G>T (p.Gly653Cys) c.4519G>T (p.Gly1507Cys) c.5284G>T (p.Gly1762Cys) c.5473G>T (p.Gly1825Cys) c.5266G>T (p.Gly1756Cys) c.1969G>T (p.Gly657Cys) n.1290G>T n.771G>T c.5470G>T (p.Gly1824Cys) c.1794G>T c.1981G>T (p.Gly661Cys) c.*5190G>T (n.*5190G>T) c.2021G>T (p.Gly674Val) c.337G>T (p.Gly113Cys) c.880G>T (p.Gly294Cys) c.106G>T (p.Gly36Cys) n.5543G>T n.5584G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43047703C= | CA2260762037 | BRCA1 | c.5404G= (p.Gly1802=) c.5407G= (p.Gly1803=) c.5281G= (p.Gly1761=) c.5401G= (p.Gly1801=) c.5329G= (p.Gly1777=) c.2095G= (p.Gly699=) c.1957G= (p.Gly653=) c.4519G= (p.Gly1507=) c.5284G= (p.Gly1762=) c.5473G= (p.Gly1825=) c.5266G= (p.Gly1756=) c.1969G= (p.Gly657=) n.1290G= n.771G= c.5470G= (p.Gly1824=) c.1794G= c.1981G= (p.Gly661=) c.*5190G= (n.*5190G=) c.2021G= (p.Gly674=) c.337G= (p.Gly113=) c.880G= (p.Gly294=) c.106G= (p.Gly36=) n.5543G= n.5584G= | |
| 17 | g.43047703C>G | CA10590657 | BRCA1 | c.5404G>C (p.Gly1802Arg) c.5407G>C (p.Gly1803Arg) c.5281G>C (p.Gly1761Arg) c.5401G>C (p.Gly1801Arg) c.5329G>C (p.Gly1777Arg) c.2095G>C (p.Gly699Arg) c.1957G>C (p.Gly653Arg) c.4519G>C (p.Gly1507Arg) c.5284G>C (p.Gly1762Arg) c.5473G>C (p.Gly1825Arg) c.5266G>C (p.Gly1756Arg) c.1969G>C (p.Gly657Arg) n.1290G>C n.771G>C c.5470G>C (p.Gly1824Arg) c.1794G>C c.1981G>C (p.Gly661Arg) c.*5190G>C (n.*5190G>C) c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.337G>C (p.Gly113Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.106G>C (p.Gly36Arg) n.5543G>C n.5584G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047703C>T | CA10580482 | BRCA1 | c.5404G>A (p.Gly1802Ser) c.5407G>A (p.Gly1803Ser) c.5281G>A (p.Gly1761Ser) c.5401G>A (p.Gly1801Ser) c.5329G>A (p.Gly1777Ser) c.2095G>A (p.Gly699Ser) c.1957G>A (p.Gly653Ser) c.4519G>A (p.Gly1507Ser) c.5284G>A (p.Gly1762Ser) c.5473G>A (p.Gly1825Ser) c.5266G>A (p.Gly1756Ser) c.1969G>A (p.Gly657Ser) n.1290G>A n.771G>A c.5470G>A (p.Gly1824Ser) c.1794G>A c.1981G>A (p.Gly661Ser) c.*5190G>A (n.*5190G>A) c.2021G>A (p.Gly674Glu) c.337G>A (p.Gly113Ser) c.880G>A (p.Gly294Ser) c.106G>A (p.Gly36Ser) n.5543G>A n.5584G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43047704C>A | CA10590659 | BRCA1 | c.5404-1G>T (n.5404-1G>T) c.5407-1G>T (n.5407-1G>T) c.5281-1G>T (n.5281-1G>T) c.5401-1G>T (n.5401-1G>T) c.5329-1G>T (n.5329-1G>T) c.2095-1G>T (n.2095-1G>T) c.1957-1G>T (n.1957-1G>T) c.4519-1G>T (n.4519-1G>T) c.5284-1G>T (n.5284-1G>T) c.5473-1G>T (n.5473-1G>T) c.5266-1G>T (n.5266-1G>T) c.1969-1G>T (n.1969-1G>T) n.1290-1G>T n.770G>T c.5470-1G>T (n.5470-1G>T) c.1794-1G>T c.1981-1G>T (n.1981-1G>T) c.*5190-1G>T (n.*5190-1G>T) c.2021-1G>T (n.2021-1G>T) c.337-1G>T (n.337-1G>T) c.880-1G>T (n.880-1G>T) c.106-1G>T (n.106-1G>T) n.5543-1G>T n.5584-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047704C= | CA2260762038 | BRCA1 | c.5404-1G= (n.5404-1G=) c.5407-1G= (n.5407-1G=) c.5281-1G= (n.5281-1G=) c.5401-1G= (n.5401-1G=) c.5329-1G= (n.5329-1G=) c.2095-1G= (n.2095-1G=) c.1957-1G= (n.1957-1G=) c.4519-1G= (n.4519-1G=) c.5284-1G= (n.5284-1G=) c.5473-1G= (n.5473-1G=) c.5266-1G= (n.5266-1G=) c.1969-1G= (n.1969-1G=) n.1290-1G= n.770G= c.5470-1G= (n.5470-1G=) c.1794-1G= c.1981-1G= (n.1981-1G=) c.*5190-1G= (n.*5190-1G=) c.2021-1G= (n.2021-1G=) c.337-1G= (n.337-1G=) c.880-1G= (n.880-1G=) c.106-1G= (n.106-1G=) n.5543-1G= n.5584-1G= | |
| 17 | g.43047704C>G | CA003570 | BRCA1 | c.5404-1G>C (n.5404-1G>C) c.5407-1G>C (n.5407-1G>C) c.5281-1G>C (n.5281-1G>C) c.5401-1G>C (n.5401-1G>C) c.5329-1G>C (n.5329-1G>C) c.2095-1G>C (n.2095-1G>C) c.1957-1G>C (n.1957-1G>C) c.4519-1G>C (n.4519-1G>C) c.5284-1G>C (n.5284-1G>C) c.5473-1G>C (n.5473-1G>C) c.5266-1G>C (n.5266-1G>C) c.1969-1G>C (n.1969-1G>C) n.1290-1G>C n.770G>C c.5470-1G>C (n.5470-1G>C) c.1794-1G>C c.1981-1G>C (n.1981-1G>C) c.*5190-1G>C (n.*5190-1G>C) c.2021-1G>C (n.2021-1G>C) c.337-1G>C (n.337-1G>C) c.880-1G>C (n.880-1G>C) c.106-1G>C (n.106-1G>C) n.5543-1G>C n.5584-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047704C>T | CA003569 | BRCA1 | c.5404-1G>A (n.5404-1G>A) c.5407-1G>A (n.5407-1G>A) c.5281-1G>A (n.5281-1G>A) c.5401-1G>A (n.5401-1G>A) c.5329-1G>A (n.5329-1G>A) c.2095-1G>A (n.2095-1G>A) c.1957-1G>A (n.1957-1G>A) c.4519-1G>A (n.4519-1G>A) c.5284-1G>A (n.5284-1G>A) c.5473-1G>A (n.5473-1G>A) c.5266-1G>A (n.5266-1G>A) c.1969-1G>A (n.1969-1G>A) n.1290-1G>A n.770G>A c.5470-1G>A (n.5470-1G>A) c.1794-1G>A c.1981-1G>A (n.1981-1G>A) c.*5190-1G>A (n.*5190-1G>A) c.2021-1G>A (n.2021-1G>A) c.337-1G>A (n.337-1G>A) c.880-1G>A (n.880-1G>A) c.106-1G>A (n.106-1G>A) n.5543-1G>A n.5584-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43047705T>A | CA003573 | BRCA1 | c.5404-2A>T (n.5404-2A>T) c.5407-2A>T (n.5407-2A>T) c.5281-2A>T (n.5281-2A>T) c.5401-2A>T (n.5401-2A>T) c.5329-2A>T (n.5329-2A>T) c.2095-2A>T (n.2095-2A>T) c.1957-2A>T (n.1957-2A>T) c.4519-2A>T (n.4519-2A>T) c.5284-2A>T (n.5284-2A>T) c.5473-2A>T (n.5473-2A>T) c.5266-2A>T (n.5266-2A>T) c.1969-2A>T (n.1969-2A>T) n.1290-2A>T n.769A>T c.5470-2A>T (n.5470-2A>T) c.1794-2A>T c.1981-2A>T (n.1981-2A>T) c.*5190-2A>T (n.*5190-2A>T) c.2021-2A>T (n.2021-2A>T) c.337-2A>T (n.337-2A>T) c.880-2A>T (n.880-2A>T) c.106-2A>T (n.106-2A>T) n.5543-2A>T n.5584-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047705T>C | CA003572 | BRCA1 | c.5404-2A>G (n.5404-2A>G) c.5407-2A>G (n.5407-2A>G) c.5281-2A>G (n.5281-2A>G) c.5401-2A>G (n.5401-2A>G) c.5329-2A>G (n.5329-2A>G) c.2095-2A>G (n.2095-2A>G) c.1957-2A>G (n.1957-2A>G) c.4519-2A>G (n.4519-2A>G) c.5284-2A>G (n.5284-2A>G) c.5473-2A>G (n.5473-2A>G) c.5266-2A>G (n.5266-2A>G) c.1969-2A>G (n.1969-2A>G) n.1290-2A>G n.769A>G c.5470-2A>G (n.5470-2A>G) c.1794-2A>G c.1981-2A>G (n.1981-2A>G) c.*5190-2A>G (n.*5190-2A>G) c.2021-2A>G (n.2021-2A>G) c.337-2A>G (n.337-2A>G) c.880-2A>G (n.880-2A>G) c.106-2A>G (n.106-2A>G) n.5543-2A>G n.5584-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047705T>G | CA10590660 | BRCA1 | c.5404-2A>C (n.5404-2A>C) c.5407-2A>C (n.5407-2A>C) c.5281-2A>C (n.5281-2A>C) c.5401-2A>C (n.5401-2A>C) c.5329-2A>C (n.5329-2A>C) c.2095-2A>C (n.2095-2A>C) c.1957-2A>C (n.1957-2A>C) c.4519-2A>C (n.4519-2A>C) c.5284-2A>C (n.5284-2A>C) c.5473-2A>C (n.5473-2A>C) c.5266-2A>C (n.5266-2A>C) c.1969-2A>C (n.1969-2A>C) n.1290-2A>C n.769A>C c.5470-2A>C (n.5470-2A>C) c.1794-2A>C c.1981-2A>C (n.1981-2A>C) c.*5190-2A>C (n.*5190-2A>C) c.2021-2A>C (n.2021-2A>C) c.337-2A>C (n.337-2A>C) c.880-2A>C (n.880-2A>C) c.106-2A>C (n.106-2A>C) n.5543-2A>C n.5584-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047705T= | CA2260762040 | BRCA1 | c.5404-2A= (n.5404-2A=) c.5407-2A= (n.5407-2A=) c.5281-2A= (n.5281-2A=) c.5401-2A= (n.5401-2A=) c.5329-2A= (n.5329-2A=) c.2095-2A= (n.2095-2A=) c.1957-2A= (n.1957-2A=) c.4519-2A= (n.4519-2A=) c.5284-2A= (n.5284-2A=) c.5473-2A= (n.5473-2A=) c.5266-2A= (n.5266-2A=) c.1969-2A= (n.1969-2A=) n.1290-2A= n.769A= c.5470-2A= (n.5470-2A=) c.1794-2A= c.1981-2A= (n.1981-2A=) c.*5190-2A= (n.*5190-2A=) c.2021-2A= (n.2021-2A=) c.337-2A= (n.337-2A=) c.880-2A= (n.880-2A=) c.106-2A= (n.106-2A=) n.5543-2A= n.5584-2A= | |
| 17 | g.43047705_43047714delinsTGGATCCCCA | CA2260762039 | BRCA1 | c.5404-11_5404-2delinsTGGGGATCCA (n.5404-11_5404-2delinsTGGGGATCCA) c.5407-11_5407-2delinsTGGGGATCCA (n.5407-11_5407-2delinsTGGGGATCCA) c.5281-11_5281-2delinsTGGGGATCCA (n.5281-11_5281-2delinsTGGGGATCCA) c.5401-11_5401-2delinsTGGGGATCCA (n.5401-11_5401-2delinsTGGGGATCCA) c.5329-11_5329-2delinsTGGGGATCCA (n.5329-11_5329-2delinsTGGGGATCCA) c.2095-11_2095-2delinsTGGGGATCCA (n.2095-11_2095-2delinsTGGGGATCCA) c.1957-11_1957-2delinsTGGGGATCCA (n.1957-11_1957-2delinsTGGGGATCCA) c.4519-11_4519-2delinsTGGGGATCCA (n.4519-11_4519-2delinsTGGGGATCCA) c.5284-11_5284-2delinsTGGGGATCCA (n.5284-11_5284-2delinsTGGGGATCCA) c.5473-11_5473-2delinsTGGGGATCCA (n.5473-11_5473-2delinsTGGGGATCCA) c.5266-11_5266-2delinsTGGGGATCCA (n.5266-11_5266-2delinsTGGGGATCCA) c.1969-11_1969-2delinsTGGGGATCCA (n.1969-11_1969-2delinsTGGGGATCCA) n.1290-11_1290-2delinsTGGGGATCCA n.760_769delinsTGGGGATCCA c.5470-11_5470-2delinsTGGGGATCCA (n.5470-11_5470-2delinsTGGGGATCCA) c.1794-11_1794-2delinsTGGGGATCCA c.1981-11_1981-2delinsTGGGGATCCA (n.1981-11_1981-2delinsTGGGGATCCA) c.*5190-11_*5190-2delinsTGGGGATCCA (n.*5190-11_*5190-2delinsTGGGGATCCA) c.2021-11_2021-2delinsTGGGGATCCA (n.2021-11_2021-2delinsTGGGGATCCA) c.337-11_337-2delinsTGGGGATCCA (n.337-11_337-2delinsTGGGGATCCA) c.880-11_880-2delinsTGGGGATCCA (n.880-11_880-2delinsTGGGGATCCA) c.106-11_106-2delinsTGGGGATCCA (n.106-11_106-2delinsTGGGGATCCA) n.5543-11_5543-2delinsTGGGGATCCA n.5584-11_5584-2delinsTGGGGATCCA | |
| 17 | g.43047706G>A | CA916080774 | BRCA1 | c.5404-3C>T (n.5404-3C>T) c.5407-3C>T (n.5407-3C>T) c.5281-3C>T (n.5281-3C>T) c.5401-3C>T (n.5401-3C>T) c.5329-3C>T (n.5329-3C>T) c.2095-3C>T (n.2095-3C>T) c.1957-3C>T (n.1957-3C>T) c.4519-3C>T (n.4519-3C>T) c.5284-3C>T (n.5284-3C>T) c.5473-3C>T (n.5473-3C>T) c.5266-3C>T (n.5266-3C>T) c.1969-3C>T (n.1969-3C>T) n.1290-3C>T n.768C>T c.5470-3C>T (n.5470-3C>T) c.1794-3C>T c.1981-3C>T (n.1981-3C>T) c.*5190-3C>T (n.*5190-3C>T) c.2021-3C>T (n.2021-3C>T) c.337-3C>T (n.337-3C>T) c.880-3C>T (n.880-3C>T) c.106-3C>T (n.106-3C>T) n.5543-3C>T n.5584-3C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047706G>C | CA916080775 | BRCA1 | c.5404-3C>G (n.5404-3C>G) c.5407-3C>G (n.5407-3C>G) c.5281-3C>G (n.5281-3C>G) c.5401-3C>G (n.5401-3C>G) c.5329-3C>G (n.5329-3C>G) c.2095-3C>G (n.2095-3C>G) c.1957-3C>G (n.1957-3C>G) c.4519-3C>G (n.4519-3C>G) c.5284-3C>G (n.5284-3C>G) c.5473-3C>G (n.5473-3C>G) c.5266-3C>G (n.5266-3C>G) c.1969-3C>G (n.1969-3C>G) n.1290-3C>G n.768C>G c.5470-3C>G (n.5470-3C>G) c.1794-3C>G c.1981-3C>G (n.1981-3C>G) c.*5190-3C>G (n.*5190-3C>G) c.2021-3C>G (n.2021-3C>G) c.337-3C>G (n.337-3C>G) c.880-3C>G (n.880-3C>G) c.106-3C>G (n.106-3C>G) n.5543-3C>G n.5584-3C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047706G= | CA2260762041 | BRCA1 | c.5404-3C= (n.5404-3C=) c.5407-3C= (n.5407-3C=) c.5281-3C= (n.5281-3C=) c.5401-3C= (n.5401-3C=) c.5329-3C= (n.5329-3C=) c.2095-3C= (n.2095-3C=) c.1957-3C= (n.1957-3C=) c.4519-3C= (n.4519-3C=) c.5284-3C= (n.5284-3C=) c.5473-3C= (n.5473-3C=) c.5266-3C= (n.5266-3C=) c.1969-3C= (n.1969-3C=) n.1290-3C= n.768C= c.5470-3C= (n.5470-3C=) c.1794-3C= c.1981-3C= (n.1981-3C=) c.*5190-3C= (n.*5190-3C=) c.2021-3C= (n.2021-3C=) c.337-3C= (n.337-3C=) c.880-3C= (n.880-3C=) c.106-3C= (n.106-3C=) n.5543-3C= n.5584-3C= | |
| 17 | g.43047706G>T | CA916080776 | BRCA1 | c.5404-3C>A (n.5404-3C>A) c.5407-3C>A (n.5407-3C>A) c.5281-3C>A (n.5281-3C>A) c.5401-3C>A (n.5401-3C>A) c.5329-3C>A (n.5329-3C>A) c.2095-3C>A (n.2095-3C>A) c.1957-3C>A (n.1957-3C>A) c.4519-3C>A (n.4519-3C>A) c.5284-3C>A (n.5284-3C>A) c.5473-3C>A (n.5473-3C>A) c.5266-3C>A (n.5266-3C>A) c.1969-3C>A (n.1969-3C>A) n.1290-3C>A n.768C>A c.5470-3C>A (n.5470-3C>A) c.1794-3C>A c.1981-3C>A (n.1981-3C>A) c.*5190-3C>A (n.*5190-3C>A) c.2021-3C>A (n.2021-3C>A) c.337-3C>A (n.337-3C>A) c.880-3C>A (n.880-3C>A) c.106-3C>A (n.106-3C>A) n.5543-3C>A n.5584-3C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047709_43047717del | CA16620418 | BRCA1 | c.5404-11_5404-3del (n.5404-11_5404-3del) c.5407-11_5407-3del (n.5407-11_5407-3del) c.5281-11_5281-3del (n.5281-11_5281-3del) c.5401-11_5401-3del (n.5401-11_5401-3del) c.5329-11_5329-3del (n.5329-11_5329-3del) c.2095-11_2095-3del (n.2095-11_2095-3del) c.1957-11_1957-3del (n.1957-11_1957-3del) c.4519-11_4519-3del (n.4519-11_4519-3del) c.5284-11_5284-3del (n.5284-11_5284-3del) c.5473-11_5473-3del (n.5473-11_5473-3del) c.5266-11_5266-3del (n.5266-11_5266-3del) c.1969-11_1969-3del (n.1969-11_1969-3del) n.1290-11_1290-3del n.760_768del c.5470-11_5470-3del (n.5470-11_5470-3del) c.1794-11_1794-3del c.1981-11_1981-3del (n.1981-11_1981-3del) c.*5190-11_*5190-3del (n.*5190-11_*5190-3del) c.2021-11_2021-3del (n.2021-11_2021-3del) c.337-11_337-3del (n.337-11_337-3del) c.880-11_880-3del (n.880-11_880-3del) c.106-11_106-3del (n.106-11_106-3del) n.5543-11_5543-3del n.5584-11_5584-3del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047706_43047707insTGCCAAGGGT | CA2638060514 | BRCA1 | c.5404-4_5404-3insACCCTTGGCA (n.5404-4_5404-3insACCCTTGGCA) c.5407-4_5407-3insACCCTTGGCA (n.5407-4_5407-3insACCCTTGGCA) c.5281-4_5281-3insACCCTTGGCA (n.5281-4_5281-3insACCCTTGGCA) c.5401-4_5401-3insACCCTTGGCA (n.5401-4_5401-3insACCCTTGGCA) c.5329-4_5329-3insACCCTTGGCA (n.5329-4_5329-3insACCCTTGGCA) c.2095-4_2095-3insACCCTTGGCA (n.2095-4_2095-3insACCCTTGGCA) c.1957-4_1957-3insACCCTTGGCA (n.1957-4_1957-3insACCCTTGGCA) c.4519-4_4519-3insACCCTTGGCA (n.4519-4_4519-3insACCCTTGGCA) c.5284-4_5284-3insACCCTTGGCA (n.5284-4_5284-3insACCCTTGGCA) c.5473-4_5473-3insACCCTTGGCA (n.5473-4_5473-3insACCCTTGGCA) c.5266-4_5266-3insACCCTTGGCA (n.5266-4_5266-3insACCCTTGGCA) c.1969-4_1969-3insACCCTTGGCA (n.1969-4_1969-3insACCCTTGGCA) n.1290-4_1290-3insACCCTTGGCA n.767_768insACCCTTGGCA c.5470-4_5470-3insACCCTTGGCA (n.5470-4_5470-3insACCCTTGGCA) c.1794-4_1794-3insACCCTTGGCA c.1981-4_1981-3insACCCTTGGCA (n.1981-4_1981-3insACCCTTGGCA) c.*5190-4_*5190-3insACCCTTGGCA (n.*5190-4_*5190-3insACCCTTGGCA) c.2021-4_2021-3insACCCTTGGCA (n.2021-4_2021-3insACCCTTGGCA) c.337-4_337-3insACCCTTGGCA (n.337-4_337-3insACCCTTGGCA) c.880-4_880-3insACCCTTGGCA (n.880-4_880-3insACCCTTGGCA) c.106-4_106-3insACCCTTGGCA (n.106-4_106-3insACCCTTGGCA) n.5543-4_5543-3insACCCTTGGCA n.5584-4_5584-3insACCCTTGGCA | gnomAD v4 |
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| 17 | g.43047707G>C | CA10580483 | BRCA1 | c.5404-4C>G (n.5404-4C>G) c.5407-4C>G (n.5407-4C>G) c.5281-4C>G (n.5281-4C>G) c.5401-4C>G (n.5401-4C>G) c.5329-4C>G (n.5329-4C>G) c.2095-4C>G (n.2095-4C>G) c.1957-4C>G (n.1957-4C>G) c.4519-4C>G (n.4519-4C>G) c.5284-4C>G (n.5284-4C>G) c.5473-4C>G (n.5473-4C>G) c.5266-4C>G (n.5266-4C>G) c.1969-4C>G (n.1969-4C>G) n.1290-4C>G n.767C>G c.5470-4C>G (n.5470-4C>G) c.1794-4C>G c.1981-4C>G (n.1981-4C>G) c.*5190-4C>G (n.*5190-4C>G) c.2021-4C>G (n.2021-4C>G) c.337-4C>G (n.337-4C>G) c.880-4C>G (n.880-4C>G) c.106-4C>G (n.106-4C>G) n.5543-4C>G n.5584-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |