| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.43047595C>T | CA2638060263 | BRCA1 | c.5464+48G>A (n.5464+48G>A) c.5467+48G>A (n.5467+48G>A) c.5341+48G>A (n.5341+48G>A) c.5461+48G>A (n.5461+48G>A) c.5389+48G>A (n.5389+48G>A) c.2155+48G>A (n.2155+48G>A) c.2017+48G>A (n.2017+48G>A) c.4579+48G>A (n.4579+48G>A) c.5344+48G>A (n.5344+48G>A) c.5533+48G>A (n.5533+48G>A) c.5326+48G>A (n.5326+48G>A) c.2029+48G>A (n.2029+48G>A) n.1350+48G>A n.831+48G>A c.5530+48G>A (n.5530+48G>A) c.1854+48G>A c.2041+48G>A (n.2041+48G>A) c.*5250+48G>A (n.*5250+48G>A) c.2081+48G>A (n.2081+48G>A) c.397+48G>A (n.397+48G>A) c.940+48G>A (n.940+48G>A) c.166+48G>A (n.166+48G>A) n.5603+48G>A n.5644+48G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047597del | CA2638060260 | BRCA1 | c.5464+48del (n.5464+48del) c.5467+48del (n.5467+48del) c.5341+48del (n.5341+48del) c.5461+48del (n.5461+48del) c.5389+48del (n.5389+48del) c.2155+48del (n.2155+48del) c.2017+48del (n.2017+48del) c.4579+48del (n.4579+48del) c.5344+48del (n.5344+48del) c.5533+48del (n.5533+48del) c.5326+48del (n.5326+48del) c.2029+48del (n.2029+48del) n.1350+48del n.831+48del c.5530+48del (n.5530+48del) c.1854+48del c.2041+48del (n.2041+48del) c.*5250+48del (n.*5250+48del) c.2081+48del (n.2081+48del) c.397+48del (n.397+48del) c.940+48del (n.940+48del) c.166+48del (n.166+48del) n.5603+48del n.5644+48del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047596C>A | CA2733676562 | BRCA1 | c.5464+47G>T (n.5464+47G>T) c.5467+47G>T (n.5467+47G>T) c.5341+47G>T (n.5341+47G>T) c.5461+47G>T (n.5461+47G>T) c.5389+47G>T (n.5389+47G>T) c.2155+47G>T (n.2155+47G>T) c.2017+47G>T (n.2017+47G>T) c.4579+47G>T (n.4579+47G>T) c.5344+47G>T (n.5344+47G>T) c.5533+47G>T (n.5533+47G>T) c.5326+47G>T (n.5326+47G>T) c.2029+47G>T (n.2029+47G>T) n.1350+47G>T n.831+47G>T c.5530+47G>T (n.5530+47G>T) c.1854+47G>T c.2041+47G>T (n.2041+47G>T) c.*5250+47G>T (n.*5250+47G>T) c.2081+47G>T (n.2081+47G>T) c.397+47G>T (n.397+47G>T) c.940+47G>T (n.940+47G>T) c.166+47G>T (n.166+47G>T) n.5603+47G>T n.5644+47G>T | dbSNP |
| 17 | g.43047596C= | CA2260761927 | BRCA1 | c.5464+47G= (n.5464+47G=) c.5467+47G= (n.5467+47G=) c.5341+47G= (n.5341+47G=) c.5461+47G= (n.5461+47G=) c.5389+47G= (n.5389+47G=) c.2155+47G= (n.2155+47G=) c.2017+47G= (n.2017+47G=) c.4579+47G= (n.4579+47G=) c.5344+47G= (n.5344+47G=) c.5533+47G= (n.5533+47G=) c.5326+47G= (n.5326+47G=) c.2029+47G= (n.2029+47G=) n.1350+47G= n.831+47G= c.5530+47G= (n.5530+47G=) c.1854+47G= c.2041+47G= (n.2041+47G=) c.*5250+47G= (n.*5250+47G=) c.2081+47G= (n.2081+47G=) c.397+47G= (n.397+47G=) c.940+47G= (n.940+47G=) c.166+47G= (n.166+47G=) n.5603+47G= n.5644+47G= | |
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| 17 | g.43047596C>T | CA2260761928 | BRCA1 | c.5464+47G>A (n.5464+47G>A) c.5467+47G>A (n.5467+47G>A) c.5341+47G>A (n.5341+47G>A) c.5461+47G>A (n.5461+47G>A) c.5389+47G>A (n.5389+47G>A) c.2155+47G>A (n.2155+47G>A) c.2017+47G>A (n.2017+47G>A) c.4579+47G>A (n.4579+47G>A) c.5344+47G>A (n.5344+47G>A) c.5533+47G>A (n.5533+47G>A) c.5326+47G>A (n.5326+47G>A) c.2029+47G>A (n.2029+47G>A) n.1350+47G>A n.831+47G>A c.5530+47G>A (n.5530+47G>A) c.1854+47G>A c.2041+47G>A (n.2041+47G>A) c.*5250+47G>A (n.*5250+47G>A) c.2081+47G>A (n.2081+47G>A) c.397+47G>A (n.397+47G>A) c.940+47G>A (n.940+47G>A) c.166+47G>A (n.166+47G>A) n.5603+47G>A n.5644+47G>A | dbSNP |
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| 17 | g.43047599T>G | CA2809539541 | BRCA1 | c.5464+44A>C (n.5464+44A>C) c.5467+44A>C (n.5467+44A>C) c.5341+44A>C (n.5341+44A>C) c.5461+44A>C (n.5461+44A>C) c.5389+44A>C (n.5389+44A>C) c.2155+44A>C (n.2155+44A>C) c.2017+44A>C (n.2017+44A>C) c.4579+44A>C (n.4579+44A>C) c.5344+44A>C (n.5344+44A>C) c.5533+44A>C (n.5533+44A>C) c.5326+44A>C (n.5326+44A>C) c.2029+44A>C (n.2029+44A>C) n.1350+44A>C n.831+44A>C c.5530+44A>C (n.5530+44A>C) c.1854+44A>C c.2041+44A>C (n.2041+44A>C) c.*5250+44A>C (n.*5250+44A>C) c.2081+44A>C (n.2081+44A>C) c.397+44A>C (n.397+44A>C) c.940+44A>C (n.940+44A>C) c.166+44A>C (n.166+44A>C) n.5603+44A>C n.5644+44A>C | |
| 17 | g.43047599T= | CA2260761929 | BRCA1 | c.5464+44A= (n.5464+44A=) c.5467+44A= (n.5467+44A=) c.5341+44A= (n.5341+44A=) c.5461+44A= (n.5461+44A=) c.5389+44A= (n.5389+44A=) c.2155+44A= (n.2155+44A=) c.2017+44A= (n.2017+44A=) c.4579+44A= (n.4579+44A=) c.5344+44A= (n.5344+44A=) c.5533+44A= (n.5533+44A=) c.5326+44A= (n.5326+44A=) c.2029+44A= (n.2029+44A=) n.1350+44A= n.831+44A= c.5530+44A= (n.5530+44A=) c.1854+44A= c.2041+44A= (n.2041+44A=) c.*5250+44A= (n.*5250+44A=) c.2081+44A= (n.2081+44A=) c.397+44A= (n.397+44A=) c.940+44A= (n.940+44A=) c.166+44A= (n.166+44A=) n.5603+44A= n.5644+44A= | |
| 17 | g.43047600G>A | CA2638060268 | BRCA1 | c.5464+43C>T (n.5464+43C>T) c.5467+43C>T (n.5467+43C>T) c.5341+43C>T (n.5341+43C>T) c.5461+43C>T (n.5461+43C>T) c.5389+43C>T (n.5389+43C>T) c.2155+43C>T (n.2155+43C>T) c.2017+43C>T (n.2017+43C>T) c.4579+43C>T (n.4579+43C>T) c.5344+43C>T (n.5344+43C>T) c.5533+43C>T (n.5533+43C>T) c.5326+43C>T (n.5326+43C>T) c.2029+43C>T (n.2029+43C>T) n.1350+43C>T n.831+43C>T c.5530+43C>T (n.5530+43C>T) c.1854+43C>T c.2041+43C>T (n.2041+43C>T) c.*5250+43C>T (n.*5250+43C>T) c.2081+43C>T (n.2081+43C>T) c.397+43C>T (n.397+43C>T) c.940+43C>T (n.940+43C>T) c.166+43C>T (n.166+43C>T) n.5603+43C>T n.5644+43C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047600G>C | CA2733921406 | BRCA1 | c.5464+43C>G (n.5464+43C>G) c.5467+43C>G (n.5467+43C>G) c.5341+43C>G (n.5341+43C>G) c.5461+43C>G (n.5461+43C>G) c.5389+43C>G (n.5389+43C>G) c.2155+43C>G (n.2155+43C>G) c.2017+43C>G (n.2017+43C>G) c.4579+43C>G (n.4579+43C>G) c.5344+43C>G (n.5344+43C>G) c.5533+43C>G (n.5533+43C>G) c.5326+43C>G (n.5326+43C>G) c.2029+43C>G (n.2029+43C>G) n.1350+43C>G n.831+43C>G c.5530+43C>G (n.5530+43C>G) c.1854+43C>G c.2041+43C>G (n.2041+43C>G) c.*5250+43C>G (n.*5250+43C>G) c.2081+43C>G (n.2081+43C>G) c.397+43C>G (n.397+43C>G) c.940+43C>G (n.940+43C>G) c.166+43C>G (n.166+43C>G) n.5603+43C>G n.5644+43C>G | dbSNP |
| 17 | g.43047600G>T | CA2576121570 | BRCA1 | c.5464+43C>A (n.5464+43C>A) c.5467+43C>A (n.5467+43C>A) c.5341+43C>A (n.5341+43C>A) c.5461+43C>A (n.5461+43C>A) c.5389+43C>A (n.5389+43C>A) c.2155+43C>A (n.2155+43C>A) c.2017+43C>A (n.2017+43C>A) c.4579+43C>A (n.4579+43C>A) c.5344+43C>A (n.5344+43C>A) c.5533+43C>A (n.5533+43C>A) c.5326+43C>A (n.5326+43C>A) c.2029+43C>A (n.2029+43C>A) n.1350+43C>A n.831+43C>A c.5530+43C>A (n.5530+43C>A) c.1854+43C>A c.2041+43C>A (n.2041+43C>A) c.*5250+43C>A (n.*5250+43C>A) c.2081+43C>A (n.2081+43C>A) c.397+43C>A (n.397+43C>A) c.940+43C>A (n.940+43C>A) c.166+43C>A (n.166+43C>A) n.5603+43C>A n.5644+43C>A | |
| 17 | g.43047601C= | CA2260761930 | BRCA1 | c.5464+42G= (n.5464+42G=) c.5467+42G= (n.5467+42G=) c.5341+42G= (n.5341+42G=) c.5461+42G= (n.5461+42G=) c.5389+42G= (n.5389+42G=) c.2155+42G= (n.2155+42G=) c.2017+42G= (n.2017+42G=) c.4579+42G= (n.4579+42G=) c.5344+42G= (n.5344+42G=) c.5533+42G= (n.5533+42G=) c.5326+42G= (n.5326+42G=) c.2029+42G= (n.2029+42G=) n.1350+42G= n.831+42G= c.5530+42G= (n.5530+42G=) c.1854+42G= c.2041+42G= (n.2041+42G=) c.*5250+42G= (n.*5250+42G=) c.2081+42G= (n.2081+42G=) c.397+42G= (n.397+42G=) c.940+42G= (n.940+42G=) c.166+42G= (n.166+42G=) n.5603+42G= n.5644+42G= | |
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| 17 | g.43047601C>T | CA2963270190 | BRCA1 | c.5464+42G>A (n.5464+42G>A) c.5467+42G>A (n.5467+42G>A) c.5341+42G>A (n.5341+42G>A) c.5461+42G>A (n.5461+42G>A) c.5389+42G>A (n.5389+42G>A) c.2155+42G>A (n.2155+42G>A) c.2017+42G>A (n.2017+42G>A) c.4579+42G>A (n.4579+42G>A) c.5344+42G>A (n.5344+42G>A) c.5533+42G>A (n.5533+42G>A) c.5326+42G>A (n.5326+42G>A) c.2029+42G>A (n.2029+42G>A) n.1350+42G>A n.831+42G>A c.5530+42G>A (n.5530+42G>A) c.1854+42G>A c.2041+42G>A (n.2041+42G>A) c.*5250+42G>A (n.*5250+42G>A) c.2081+42G>A (n.2081+42G>A) c.397+42G>A (n.397+42G>A) c.940+42G>A (n.940+42G>A) c.166+42G>A (n.166+42G>A) n.5603+42G>A n.5644+42G>A | |
| 17 | g.43047605del | CA2576121571 | BRCA1 | c.5464+41del (n.5464+41del) c.5467+41del (n.5467+41del) c.5341+41del (n.5341+41del) c.5461+41del (n.5461+41del) c.5389+41del (n.5389+41del) c.2155+41del (n.2155+41del) c.2017+41del (n.2017+41del) c.4579+41del (n.4579+41del) c.5344+41del (n.5344+41del) c.5533+41del (n.5533+41del) c.5326+41del (n.5326+41del) c.2029+41del (n.2029+41del) n.1350+41del n.831+41del c.5530+41del (n.5530+41del) c.1854+41del c.2041+41del (n.2041+41del) c.*5250+41del (n.*5250+41del) c.2081+41del (n.2081+41del) c.397+41del (n.397+41del) c.940+41del (n.940+41del) c.166+41del (n.166+41del) n.5603+41del n.5644+41del | |
| 17 | g.43047603A>G | CA3025839205 | BRCA1 | c.5464+40T>C (n.5464+40T>C) c.5467+40T>C (n.5467+40T>C) c.5341+40T>C (n.5341+40T>C) c.5461+40T>C (n.5461+40T>C) c.5389+40T>C (n.5389+40T>C) c.2155+40T>C (n.2155+40T>C) c.2017+40T>C (n.2017+40T>C) c.4579+40T>C (n.4579+40T>C) c.5344+40T>C (n.5344+40T>C) c.5533+40T>C (n.5533+40T>C) c.5326+40T>C (n.5326+40T>C) c.2029+40T>C (n.2029+40T>C) n.1350+40T>C n.831+40T>C c.5530+40T>C (n.5530+40T>C) c.1854+40T>C c.2041+40T>C (n.2041+40T>C) c.*5250+40T>C (n.*5250+40T>C) c.2081+40T>C (n.2081+40T>C) c.397+40T>C (n.397+40T>C) c.940+40T>C (n.940+40T>C) c.166+40T>C (n.166+40T>C) n.5603+40T>C n.5644+40T>C | |
| 17 | g.43047604A= | CA2260761932 | BRCA1 | c.5464+39T= (n.5464+39T=) c.5467+39T= (n.5467+39T=) c.5341+39T= (n.5341+39T=) c.5461+39T= (n.5461+39T=) c.5389+39T= (n.5389+39T=) c.2155+39T= (n.2155+39T=) c.2017+39T= (n.2017+39T=) c.4579+39T= (n.4579+39T=) c.5344+39T= (n.5344+39T=) c.5533+39T= (n.5533+39T=) c.5326+39T= (n.5326+39T=) c.2029+39T= (n.2029+39T=) n.1350+39T= n.831+39T= c.5530+39T= (n.5530+39T=) c.1854+39T= c.2041+39T= (n.2041+39T=) c.*5250+39T= (n.*5250+39T=) c.2081+39T= (n.2081+39T=) c.397+39T= (n.397+39T=) c.940+39T= (n.940+39T=) c.166+39T= (n.166+39T=) n.5603+39T= n.5644+39T= | |
| 17 | g.43047604A>C | CA2260761933 | BRCA1 | c.5464+39T>G (n.5464+39T>G) c.5467+39T>G (n.5467+39T>G) c.5341+39T>G (n.5341+39T>G) c.5461+39T>G (n.5461+39T>G) c.5389+39T>G (n.5389+39T>G) c.2155+39T>G (n.2155+39T>G) c.2017+39T>G (n.2017+39T>G) c.4579+39T>G (n.4579+39T>G) c.5344+39T>G (n.5344+39T>G) c.5533+39T>G (n.5533+39T>G) c.5326+39T>G (n.5326+39T>G) c.2029+39T>G (n.2029+39T>G) n.1350+39T>G n.831+39T>G c.5530+39T>G (n.5530+39T>G) c.1854+39T>G c.2041+39T>G (n.2041+39T>G) c.*5250+39T>G (n.*5250+39T>G) c.2081+39T>G (n.2081+39T>G) c.397+39T>G (n.397+39T>G) c.940+39T>G (n.940+39T>G) c.166+39T>G (n.166+39T>G) n.5603+39T>G n.5644+39T>G | dbSNP |
| 17 | g.43047605A>G | CA2733921409 | BRCA1 | c.5464+38T>C (n.5464+38T>C) c.5467+38T>C (n.5467+38T>C) c.5341+38T>C (n.5341+38T>C) c.5461+38T>C (n.5461+38T>C) c.5389+38T>C (n.5389+38T>C) c.2155+38T>C (n.2155+38T>C) c.2017+38T>C (n.2017+38T>C) c.4579+38T>C (n.4579+38T>C) c.5344+38T>C (n.5344+38T>C) c.5533+38T>C (n.5533+38T>C) c.5326+38T>C (n.5326+38T>C) c.2029+38T>C (n.2029+38T>C) n.1350+38T>C n.831+38T>C c.5530+38T>C (n.5530+38T>C) c.1854+38T>C c.2041+38T>C (n.2041+38T>C) c.*5250+38T>C (n.*5250+38T>C) c.2081+38T>C (n.2081+38T>C) c.397+38T>C (n.397+38T>C) c.940+38T>C (n.940+38T>C) c.166+38T>C (n.166+38T>C) n.5603+38T>C n.5644+38T>C | dbSNP |
| 17 | g.43047606G>A | CA626076256 | BRCA1 | c.5464+37C>T (n.5464+37C>T) c.5467+37C>T (n.5467+37C>T) c.5341+37C>T (n.5341+37C>T) c.5461+37C>T (n.5461+37C>T) c.5389+37C>T (n.5389+37C>T) c.2155+37C>T (n.2155+37C>T) c.2017+37C>T (n.2017+37C>T) c.4579+37C>T (n.4579+37C>T) c.5344+37C>T (n.5344+37C>T) c.5533+37C>T (n.5533+37C>T) c.5326+37C>T (n.5326+37C>T) c.2029+37C>T (n.2029+37C>T) n.1350+37C>T n.831+37C>T c.5530+37C>T (n.5530+37C>T) c.1854+37C>T c.2041+37C>T (n.2041+37C>T) c.*5250+37C>T (n.*5250+37C>T) c.2081+37C>T (n.2081+37C>T) c.397+37C>T (n.397+37C>T) c.940+37C>T (n.940+37C>T) c.166+37C>T (n.166+37C>T) n.5603+37C>T n.5644+37C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.43047606G>C | CA2638060270 | BRCA1 | c.5464+37C>G (n.5464+37C>G) c.5467+37C>G (n.5467+37C>G) c.5341+37C>G (n.5341+37C>G) c.5461+37C>G (n.5461+37C>G) c.5389+37C>G (n.5389+37C>G) c.2155+37C>G (n.2155+37C>G) c.2017+37C>G (n.2017+37C>G) c.4579+37C>G (n.4579+37C>G) c.5344+37C>G (n.5344+37C>G) c.5533+37C>G (n.5533+37C>G) c.5326+37C>G (n.5326+37C>G) c.2029+37C>G (n.2029+37C>G) n.1350+37C>G n.831+37C>G c.5530+37C>G (n.5530+37C>G) c.1854+37C>G c.2041+37C>G (n.2041+37C>G) c.*5250+37C>G (n.*5250+37C>G) c.2081+37C>G (n.2081+37C>G) c.397+37C>G (n.397+37C>G) c.940+37C>G (n.940+37C>G) c.166+37C>G (n.166+37C>G) n.5603+37C>G n.5644+37C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43047606G= | CA2260761934 | BRCA1 | c.5464+37C= (n.5464+37C=) c.5467+37C= (n.5467+37C=) c.5341+37C= (n.5341+37C=) c.5461+37C= (n.5461+37C=) c.5389+37C= (n.5389+37C=) c.2155+37C= (n.2155+37C=) c.2017+37C= (n.2017+37C=) c.4579+37C= (n.4579+37C=) c.5344+37C= (n.5344+37C=) c.5533+37C= (n.5533+37C=) c.5326+37C= (n.5326+37C=) c.2029+37C= (n.2029+37C=) n.1350+37C= n.831+37C= c.5530+37C= (n.5530+37C=) c.1854+37C= c.2041+37C= (n.2041+37C=) c.*5250+37C= (n.*5250+37C=) c.2081+37C= (n.2081+37C=) c.397+37C= (n.397+37C=) c.940+37C= (n.940+37C=) c.166+37C= (n.166+37C=) n.5603+37C= n.5644+37C= | |
| 17 | g.43047607G>A | CA2733921438 | BRCA1 | c.5464+36C>T (n.5464+36C>T) c.5467+36C>T (n.5467+36C>T) c.5341+36C>T (n.5341+36C>T) c.5461+36C>T (n.5461+36C>T) c.5389+36C>T (n.5389+36C>T) c.2155+36C>T (n.2155+36C>T) c.2017+36C>T (n.2017+36C>T) c.4579+36C>T (n.4579+36C>T) c.5344+36C>T (n.5344+36C>T) c.5533+36C>T (n.5533+36C>T) c.5326+36C>T (n.5326+36C>T) c.2029+36C>T (n.2029+36C>T) n.1350+36C>T n.831+36C>T c.5530+36C>T (n.5530+36C>T) c.1854+36C>T c.2041+36C>T (n.2041+36C>T) c.*5250+36C>T (n.*5250+36C>T) c.2081+36C>T (n.2081+36C>T) c.397+36C>T (n.397+36C>T) c.940+36C>T (n.940+36C>T) c.166+36C>T (n.166+36C>T) n.5603+36C>T n.5644+36C>T | dbSNP |
| 17 | g.43047607G>C | CA2733921411 | BRCA1 | c.5464+36C>G (n.5464+36C>G) c.5467+36C>G (n.5467+36C>G) c.5341+36C>G (n.5341+36C>G) c.5461+36C>G (n.5461+36C>G) c.5389+36C>G (n.5389+36C>G) c.2155+36C>G (n.2155+36C>G) c.2017+36C>G (n.2017+36C>G) c.4579+36C>G (n.4579+36C>G) c.5344+36C>G (n.5344+36C>G) c.5533+36C>G (n.5533+36C>G) c.5326+36C>G (n.5326+36C>G) c.2029+36C>G (n.2029+36C>G) n.1350+36C>G n.831+36C>G c.5530+36C>G (n.5530+36C>G) c.1854+36C>G c.2041+36C>G (n.2041+36C>G) c.*5250+36C>G (n.*5250+36C>G) c.2081+36C>G (n.2081+36C>G) c.397+36C>G (n.397+36C>G) c.940+36C>G (n.940+36C>G) c.166+36C>G (n.166+36C>G) n.5603+36C>G n.5644+36C>G | dbSNP |
| 17 | g.43047607G>T | CA2733921437 | BRCA1 | c.5464+36C>A (n.5464+36C>A) c.5467+36C>A (n.5467+36C>A) c.5341+36C>A (n.5341+36C>A) c.5461+36C>A (n.5461+36C>A) c.5389+36C>A (n.5389+36C>A) c.2155+36C>A (n.2155+36C>A) c.2017+36C>A (n.2017+36C>A) c.4579+36C>A (n.4579+36C>A) c.5344+36C>A (n.5344+36C>A) c.5533+36C>A (n.5533+36C>A) c.5326+36C>A (n.5326+36C>A) c.2029+36C>A (n.2029+36C>A) n.1350+36C>A n.831+36C>A c.5530+36C>A (n.5530+36C>A) c.1854+36C>A c.2041+36C>A (n.2041+36C>A) c.*5250+36C>A (n.*5250+36C>A) c.2081+36C>A (n.2081+36C>A) c.397+36C>A (n.397+36C>A) c.940+36C>A (n.940+36C>A) c.166+36C>A (n.166+36C>A) n.5603+36C>A n.5644+36C>A | dbSNP |
| 17 | g.43047609C>A | CA2733662808 | BRCA1 | c.5464+34G>T (n.5464+34G>T) c.5467+34G>T (n.5467+34G>T) c.5341+34G>T (n.5341+34G>T) c.5461+34G>T (n.5461+34G>T) c.5389+34G>T (n.5389+34G>T) c.2155+34G>T (n.2155+34G>T) c.2017+34G>T (n.2017+34G>T) c.4579+34G>T (n.4579+34G>T) c.5344+34G>T (n.5344+34G>T) c.5533+34G>T (n.5533+34G>T) c.5326+34G>T (n.5326+34G>T) c.2029+34G>T (n.2029+34G>T) n.1350+34G>T n.831+34G>T c.5530+34G>T (n.5530+34G>T) c.1854+34G>T c.2041+34G>T (n.2041+34G>T) c.*5250+34G>T (n.*5250+34G>T) c.2081+34G>T (n.2081+34G>T) c.397+34G>T (n.397+34G>T) c.940+34G>T (n.940+34G>T) c.166+34G>T (n.166+34G>T) n.5603+34G>T n.5644+34G>T | dbSNP |
| 17 | g.43047609C= | CA2260761935 | BRCA1 | c.5464+34G= (n.5464+34G=) c.5467+34G= (n.5467+34G=) c.5341+34G= (n.5341+34G=) c.5461+34G= (n.5461+34G=) c.5389+34G= (n.5389+34G=) c.2155+34G= (n.2155+34G=) c.2017+34G= (n.2017+34G=) c.4579+34G= (n.4579+34G=) c.5344+34G= (n.5344+34G=) c.5533+34G= (n.5533+34G=) c.5326+34G= (n.5326+34G=) c.2029+34G= (n.2029+34G=) n.1350+34G= n.831+34G= c.5530+34G= (n.5530+34G=) c.1854+34G= c.2041+34G= (n.2041+34G=) c.*5250+34G= (n.*5250+34G=) c.2081+34G= (n.2081+34G=) c.397+34G= (n.397+34G=) c.940+34G= (n.940+34G=) c.166+34G= (n.166+34G=) n.5603+34G= n.5644+34G= | |
| 17 | g.43047609C>G | CA2733662807 | BRCA1 | c.5464+34G>C (n.5464+34G>C) c.5467+34G>C (n.5467+34G>C) c.5341+34G>C (n.5341+34G>C) c.5461+34G>C (n.5461+34G>C) c.5389+34G>C (n.5389+34G>C) c.2155+34G>C (n.2155+34G>C) c.2017+34G>C (n.2017+34G>C) c.4579+34G>C (n.4579+34G>C) c.5344+34G>C (n.5344+34G>C) c.5533+34G>C (n.5533+34G>C) c.5326+34G>C (n.5326+34G>C) c.2029+34G>C (n.2029+34G>C) n.1350+34G>C n.831+34G>C c.5530+34G>C (n.5530+34G>C) c.1854+34G>C c.2041+34G>C (n.2041+34G>C) c.*5250+34G>C (n.*5250+34G>C) c.2081+34G>C (n.2081+34G>C) c.397+34G>C (n.397+34G>C) c.940+34G>C (n.940+34G>C) c.166+34G>C (n.166+34G>C) n.5603+34G>C n.5644+34G>C | dbSNP |
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| 17 | g.43047612dup | CA2963270200 | BRCA1 | c.5464+34dup (n.5464+34dup) c.5467+34dup (n.5467+34dup) c.5341+34dup (n.5341+34dup) c.5461+34dup (n.5461+34dup) c.5389+34dup (n.5389+34dup) c.2155+34dup (n.2155+34dup) c.2017+34dup (n.2017+34dup) c.4579+34dup (n.4579+34dup) c.5344+34dup (n.5344+34dup) c.5533+34dup (n.5533+34dup) c.5326+34dup (n.5326+34dup) c.2029+34dup (n.2029+34dup) n.1350+34dup n.831+34dup c.5530+34dup (n.5530+34dup) c.1854+34dup c.2041+34dup (n.2041+34dup) c.*5250+34dup (n.*5250+34dup) c.2081+34dup (n.2081+34dup) c.397+34dup (n.397+34dup) c.940+34dup (n.940+34dup) c.166+34dup (n.166+34dup) n.5603+34dup n.5644+34dup | |
| 17 | g.43047610C>A | CA2638060272 | BRCA1 | c.5464+33G>T (n.5464+33G>T) c.5467+33G>T (n.5467+33G>T) c.5341+33G>T (n.5341+33G>T) c.5461+33G>T (n.5461+33G>T) c.5389+33G>T (n.5389+33G>T) c.2155+33G>T (n.2155+33G>T) c.2017+33G>T (n.2017+33G>T) c.4579+33G>T (n.4579+33G>T) c.5344+33G>T (n.5344+33G>T) c.5533+33G>T (n.5533+33G>T) c.5326+33G>T (n.5326+33G>T) c.2029+33G>T (n.2029+33G>T) n.1350+33G>T n.831+33G>T c.5530+33G>T (n.5530+33G>T) c.1854+33G>T c.2041+33G>T (n.2041+33G>T) c.*5250+33G>T (n.*5250+33G>T) c.2081+33G>T (n.2081+33G>T) c.397+33G>T (n.397+33G>T) c.940+33G>T (n.940+33G>T) c.166+33G>T (n.166+33G>T) n.5603+33G>T n.5644+33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43047610C>G | CA2733921439 | BRCA1 | c.5464+33G>C (n.5464+33G>C) c.5467+33G>C (n.5467+33G>C) c.5341+33G>C (n.5341+33G>C) c.5461+33G>C (n.5461+33G>C) c.5389+33G>C (n.5389+33G>C) c.2155+33G>C (n.2155+33G>C) c.2017+33G>C (n.2017+33G>C) c.4579+33G>C (n.4579+33G>C) c.5344+33G>C (n.5344+33G>C) c.5533+33G>C (n.5533+33G>C) c.5326+33G>C (n.5326+33G>C) c.2029+33G>C (n.2029+33G>C) n.1350+33G>C n.831+33G>C c.5530+33G>C (n.5530+33G>C) c.1854+33G>C c.2041+33G>C (n.2041+33G>C) c.*5250+33G>C (n.*5250+33G>C) c.2081+33G>C (n.2081+33G>C) c.397+33G>C (n.397+33G>C) c.940+33G>C (n.940+33G>C) c.166+33G>C (n.166+33G>C) n.5603+33G>C n.5644+33G>C | dbSNP |
| 17 | g.43047610C>T | CA2733921440 | BRCA1 | c.5464+33G>A (n.5464+33G>A) c.5467+33G>A (n.5467+33G>A) c.5341+33G>A (n.5341+33G>A) c.5461+33G>A (n.5461+33G>A) c.5389+33G>A (n.5389+33G>A) c.2155+33G>A (n.2155+33G>A) c.2017+33G>A (n.2017+33G>A) c.4579+33G>A (n.4579+33G>A) c.5344+33G>A (n.5344+33G>A) c.5533+33G>A (n.5533+33G>A) c.5326+33G>A (n.5326+33G>A) c.2029+33G>A (n.2029+33G>A) n.1350+33G>A n.831+33G>A c.5530+33G>A (n.5530+33G>A) c.1854+33G>A c.2041+33G>A (n.2041+33G>A) c.*5250+33G>A (n.*5250+33G>A) c.2081+33G>A (n.2081+33G>A) c.397+33G>A (n.397+33G>A) c.940+33G>A (n.940+33G>A) c.166+33G>A (n.166+33G>A) n.5603+33G>A n.5644+33G>A | dbSNP |
| 17 | g.43047611C>A | CA2733921441 | BRCA1 | c.5464+32G>T (n.5464+32G>T) c.5467+32G>T (n.5467+32G>T) c.5341+32G>T (n.5341+32G>T) c.5461+32G>T (n.5461+32G>T) c.5389+32G>T (n.5389+32G>T) c.2155+32G>T (n.2155+32G>T) c.2017+32G>T (n.2017+32G>T) c.4579+32G>T (n.4579+32G>T) c.5344+32G>T (n.5344+32G>T) c.5533+32G>T (n.5533+32G>T) c.5326+32G>T (n.5326+32G>T) c.2029+32G>T (n.2029+32G>T) n.1350+32G>T n.831+32G>T c.5530+32G>T (n.5530+32G>T) c.1854+32G>T c.2041+32G>T (n.2041+32G>T) c.*5250+32G>T (n.*5250+32G>T) c.2081+32G>T (n.2081+32G>T) c.397+32G>T (n.397+32G>T) c.940+32G>T (n.940+32G>T) c.166+32G>T (n.166+32G>T) n.5603+32G>T n.5644+32G>T | dbSNP |
| 17 | g.43047611C>G | CA2733921442 | BRCA1 | c.5464+32G>C (n.5464+32G>C) c.5467+32G>C (n.5467+32G>C) c.5341+32G>C (n.5341+32G>C) c.5461+32G>C (n.5461+32G>C) c.5389+32G>C (n.5389+32G>C) c.2155+32G>C (n.2155+32G>C) c.2017+32G>C (n.2017+32G>C) c.4579+32G>C (n.4579+32G>C) c.5344+32G>C (n.5344+32G>C) c.5533+32G>C (n.5533+32G>C) c.5326+32G>C (n.5326+32G>C) c.2029+32G>C (n.2029+32G>C) n.1350+32G>C n.831+32G>C c.5530+32G>C (n.5530+32G>C) c.1854+32G>C c.2041+32G>C (n.2041+32G>C) c.*5250+32G>C (n.*5250+32G>C) c.2081+32G>C (n.2081+32G>C) c.397+32G>C (n.397+32G>C) c.940+32G>C (n.940+32G>C) c.166+32G>C (n.166+32G>C) n.5603+32G>C n.5644+32G>C | dbSNP |
| 17 | g.43047611C>T | CA2638060274 | BRCA1 | c.5464+32G>A (n.5464+32G>A) c.5467+32G>A (n.5467+32G>A) c.5341+32G>A (n.5341+32G>A) c.5461+32G>A (n.5461+32G>A) c.5389+32G>A (n.5389+32G>A) c.2155+32G>A (n.2155+32G>A) c.2017+32G>A (n.2017+32G>A) c.4579+32G>A (n.4579+32G>A) c.5344+32G>A (n.5344+32G>A) c.5533+32G>A (n.5533+32G>A) c.5326+32G>A (n.5326+32G>A) c.2029+32G>A (n.2029+32G>A) n.1350+32G>A n.831+32G>A c.5530+32G>A (n.5530+32G>A) c.1854+32G>A c.2041+32G>A (n.2041+32G>A) c.*5250+32G>A (n.*5250+32G>A) c.2081+32G>A (n.2081+32G>A) c.397+32G>A (n.397+32G>A) c.940+32G>A (n.940+32G>A) c.166+32G>A (n.166+32G>A) n.5603+32G>A n.5644+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43047612C>A | CA626076257 | BRCA1 | c.5464+31G>T (n.5464+31G>T) c.5467+31G>T (n.5467+31G>T) c.5341+31G>T (n.5341+31G>T) c.5461+31G>T (n.5461+31G>T) c.5389+31G>T (n.5389+31G>T) c.2155+31G>T (n.2155+31G>T) c.2017+31G>T (n.2017+31G>T) c.4579+31G>T (n.4579+31G>T) c.5344+31G>T (n.5344+31G>T) c.5533+31G>T (n.5533+31G>T) c.5326+31G>T (n.5326+31G>T) c.2029+31G>T (n.2029+31G>T) n.1350+31G>T n.831+31G>T c.5530+31G>T (n.5530+31G>T) c.1854+31G>T c.2041+31G>T (n.2041+31G>T) c.*5250+31G>T (n.*5250+31G>T) c.2081+31G>T (n.2081+31G>T) c.397+31G>T (n.397+31G>T) c.940+31G>T (n.940+31G>T) c.166+31G>T (n.166+31G>T) n.5603+31G>T n.5644+31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047612C= | CA2260761936 | BRCA1 | c.5464+31G= (n.5464+31G=) c.5467+31G= (n.5467+31G=) c.5341+31G= (n.5341+31G=) c.5461+31G= (n.5461+31G=) c.5389+31G= (n.5389+31G=) c.2155+31G= (n.2155+31G=) c.2017+31G= (n.2017+31G=) c.4579+31G= (n.4579+31G=) c.5344+31G= (n.5344+31G=) c.5533+31G= (n.5533+31G=) c.5326+31G= (n.5326+31G=) c.2029+31G= (n.2029+31G=) n.1350+31G= n.831+31G= c.5530+31G= (n.5530+31G=) c.1854+31G= c.2041+31G= (n.2041+31G=) c.*5250+31G= (n.*5250+31G=) c.2081+31G= (n.2081+31G=) c.397+31G= (n.397+31G=) c.940+31G= (n.940+31G=) c.166+31G= (n.166+31G=) n.5603+31G= n.5644+31G= | |
| 17 | g.43047612C>G | CA2733660860 | BRCA1 | c.5464+31G>C (n.5464+31G>C) c.5467+31G>C (n.5467+31G>C) c.5341+31G>C (n.5341+31G>C) c.5461+31G>C (n.5461+31G>C) c.5389+31G>C (n.5389+31G>C) c.2155+31G>C (n.2155+31G>C) c.2017+31G>C (n.2017+31G>C) c.4579+31G>C (n.4579+31G>C) c.5344+31G>C (n.5344+31G>C) c.5533+31G>C (n.5533+31G>C) c.5326+31G>C (n.5326+31G>C) c.2029+31G>C (n.2029+31G>C) n.1350+31G>C n.831+31G>C c.5530+31G>C (n.5530+31G>C) c.1854+31G>C c.2041+31G>C (n.2041+31G>C) c.*5250+31G>C (n.*5250+31G>C) c.2081+31G>C (n.2081+31G>C) c.397+31G>C (n.397+31G>C) c.940+31G>C (n.940+31G>C) c.166+31G>C (n.166+31G>C) n.5603+31G>C n.5644+31G>C | dbSNP |
| 17 | g.43047612C>T | CA2733660859 | BRCA1 | c.5464+31G>A (n.5464+31G>A) c.5467+31G>A (n.5467+31G>A) c.5341+31G>A (n.5341+31G>A) c.5461+31G>A (n.5461+31G>A) c.5389+31G>A (n.5389+31G>A) c.2155+31G>A (n.2155+31G>A) c.2017+31G>A (n.2017+31G>A) c.4579+31G>A (n.4579+31G>A) c.5344+31G>A (n.5344+31G>A) c.5533+31G>A (n.5533+31G>A) c.5326+31G>A (n.5326+31G>A) c.2029+31G>A (n.2029+31G>A) n.1350+31G>A n.831+31G>A c.5530+31G>A (n.5530+31G>A) c.1854+31G>A c.2041+31G>A (n.2041+31G>A) c.*5250+31G>A (n.*5250+31G>A) c.2081+31G>A (n.2081+31G>A) c.397+31G>A (n.397+31G>A) c.940+31G>A (n.940+31G>A) c.166+31G>A (n.166+31G>A) n.5603+31G>A n.5644+31G>A | dbSNP |
| 17 | g.43047612_43047614delinsCAT | CA2260761937 | BRCA1 | c.5464+29_5464+31delinsATG (n.5464+29_5464+31delinsATG) c.5467+29_5467+31delinsATG (n.5467+29_5467+31delinsATG) c.5341+29_5341+31delinsATG (n.5341+29_5341+31delinsATG) c.5461+29_5461+31delinsATG (n.5461+29_5461+31delinsATG) c.5389+29_5389+31delinsATG (n.5389+29_5389+31delinsATG) c.2155+29_2155+31delinsATG (n.2155+29_2155+31delinsATG) c.2017+29_2017+31delinsATG (n.2017+29_2017+31delinsATG) c.4579+29_4579+31delinsATG (n.4579+29_4579+31delinsATG) c.5344+29_5344+31delinsATG (n.5344+29_5344+31delinsATG) c.5533+29_5533+31delinsATG (n.5533+29_5533+31delinsATG) c.5326+29_5326+31delinsATG (n.5326+29_5326+31delinsATG) c.2029+29_2029+31delinsATG (n.2029+29_2029+31delinsATG) n.1350+29_1350+31delinsATG n.831+29_831+31delinsATG c.5530+29_5530+31delinsATG (n.5530+29_5530+31delinsATG) c.1854+29_1854+31delinsATG c.2041+29_2041+31delinsATG (n.2041+29_2041+31delinsATG) c.*5250+29_*5250+31delinsATG (n.*5250+29_*5250+31delinsATG) c.2081+29_2081+31delinsATG (n.2081+29_2081+31delinsATG) c.397+29_397+31delinsATG (n.397+29_397+31delinsATG) c.940+29_940+31delinsATG (n.940+29_940+31delinsATG) c.166+29_166+31delinsATG (n.166+29_166+31delinsATG) n.5603+29_5603+31delinsATG n.5644+29_5644+31delinsATG | |
| 17 | g.43047613A>C | CA2576121572 | BRCA1 | c.5464+30T>G (n.5464+30T>G) c.5467+30T>G (n.5467+30T>G) c.5341+30T>G (n.5341+30T>G) c.5461+30T>G (n.5461+30T>G) c.5389+30T>G (n.5389+30T>G) c.2155+30T>G (n.2155+30T>G) c.2017+30T>G (n.2017+30T>G) c.4579+30T>G (n.4579+30T>G) c.5344+30T>G (n.5344+30T>G) c.5533+30T>G (n.5533+30T>G) c.5326+30T>G (n.5326+30T>G) c.2029+30T>G (n.2029+30T>G) n.1350+30T>G n.831+30T>G c.5530+30T>G (n.5530+30T>G) c.1854+30T>G c.2041+30T>G (n.2041+30T>G) c.*5250+30T>G (n.*5250+30T>G) c.2081+30T>G (n.2081+30T>G) c.397+30T>G (n.397+30T>G) c.940+30T>G (n.940+30T>G) c.166+30T>G (n.166+30T>G) n.5603+30T>G n.5644+30T>G |