| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.43045678_43047703del | CA2581463416 | BRCA1 | c.5404_5589del c.5407_5592del c.5281_5466del c.5401_5586del c.5329_5514del c.2095_2280del c.1957_2142del c.4519_4704del c.5284_5469del c.5473_5658del c.5266_5451del c.1969_2154del n.1290_1475del n.771_956del c.5470_5655del c.1794_1979del c.1981_2166del c.*5190_*5375del c.2021_*106del c.337_522del c.880_1065del c.106_291del n.5543_5728del n.5584_5769del | |
| 17 | g.43045678_43051117del | CA2581463401 | BRCA1 | c.5275_5589del c.5278_5592del c.5152_5466del c.5272_5586del c.5200_5514del c.1966_2280del c.1828_2142del c.4390_4704del c.5155_5469del c.5344_5658del c.5137_5451del c.1840_2154del c.5341_5655del c.1665_1979del c.1852_2166del c.*5061_*5375del c.1966_*106del c.208_522del c.751_1065del c.-98-927_291del n.5414_5728del n.5455_5769del | |
| 17 | g.43046632_43048750del | CA2580093930 | BRCA1 | c.5403+398_5465-803del c.5406+398_5468-803del c.5280+398_5342-803del c.5400+398_5462-803del c.5328+398_5390-803del c.2094+398_2156-803del c.1956+398_2018-803del c.4518+398_4580-803del c.5283+398_5345-803del c.5472+398_5534-803del c.5265+398_5327-803del c.1968+398_2030-803del n.1289+398_1351-803del c.5469+398_5531-803del c.1793+398_1855-803del c.1980+398_2042-803del c.*5189+398_*5251-803del c.2021-1020_2082-803del c.336+398_398-803del c.879+398_941-803del c.105+398_167-803del n.5542+398_5604-803del n.5583+398_5645-803del | ClinVar |
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| 17 | g.43047570A>T | CA2638036416 | BRCA1 | c.5464+73T>A (n.5464+73T>A) c.5467+73T>A (n.5467+73T>A) c.5341+73T>A (n.5341+73T>A) c.5461+73T>A (n.5461+73T>A) c.5389+73T>A (n.5389+73T>A) c.2155+73T>A (n.2155+73T>A) c.2017+73T>A (n.2017+73T>A) c.4579+73T>A (n.4579+73T>A) c.5344+73T>A (n.5344+73T>A) c.5533+73T>A (n.5533+73T>A) c.5326+73T>A (n.5326+73T>A) c.2029+73T>A (n.2029+73T>A) n.1350+73T>A n.831+73T>A c.5530+73T>A (n.5530+73T>A) c.1854+73T>A c.2041+73T>A (n.2041+73T>A) c.*5250+73T>A (n.*5250+73T>A) c.2081+73T>A (n.2081+73T>A) c.397+73T>A (n.397+73T>A) c.940+73T>A (n.940+73T>A) c.166+73T>A (n.166+73T>A) n.5603+73T>A n.5644+73T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43047571C= | CA2260761912 | BRCA1 | c.5464+72G= (n.5464+72G=) c.5467+72G= (n.5467+72G=) c.5341+72G= (n.5341+72G=) c.5461+72G= (n.5461+72G=) c.5389+72G= (n.5389+72G=) c.2155+72G= (n.2155+72G=) c.2017+72G= (n.2017+72G=) c.4579+72G= (n.4579+72G=) c.5344+72G= (n.5344+72G=) c.5533+72G= (n.5533+72G=) c.5326+72G= (n.5326+72G=) c.2029+72G= (n.2029+72G=) n.1350+72G= n.831+72G= c.5530+72G= (n.5530+72G=) c.1854+72G= c.2041+72G= (n.2041+72G=) c.*5250+72G= (n.*5250+72G=) c.2081+72G= (n.2081+72G=) c.397+72G= (n.397+72G=) c.940+72G= (n.940+72G=) c.166+72G= (n.166+72G=) n.5603+72G= n.5644+72G= | |
| 17 | g.43047571C>G | CA983866387 | BRCA1 | c.5464+72G>C (n.5464+72G>C) c.5467+72G>C (n.5467+72G>C) c.5341+72G>C (n.5341+72G>C) c.5461+72G>C (n.5461+72G>C) c.5389+72G>C (n.5389+72G>C) c.2155+72G>C (n.2155+72G>C) c.2017+72G>C (n.2017+72G>C) c.4579+72G>C (n.4579+72G>C) c.5344+72G>C (n.5344+72G>C) c.5533+72G>C (n.5533+72G>C) c.5326+72G>C (n.5326+72G>C) c.2029+72G>C (n.2029+72G>C) n.1350+72G>C n.831+72G>C c.5530+72G>C (n.5530+72G>C) c.1854+72G>C c.2041+72G>C (n.2041+72G>C) c.*5250+72G>C (n.*5250+72G>C) c.2081+72G>C (n.2081+72G>C) c.397+72G>C (n.397+72G>C) c.940+72G>C (n.940+72G>C) c.166+72G>C (n.166+72G>C) n.5603+72G>C n.5644+72G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047571C>T | CA2576121565 | BRCA1 | c.5464+72G>A (n.5464+72G>A) c.5467+72G>A (n.5467+72G>A) c.5341+72G>A (n.5341+72G>A) c.5461+72G>A (n.5461+72G>A) c.5389+72G>A (n.5389+72G>A) c.2155+72G>A (n.2155+72G>A) c.2017+72G>A (n.2017+72G>A) c.4579+72G>A (n.4579+72G>A) c.5344+72G>A (n.5344+72G>A) c.5533+72G>A (n.5533+72G>A) c.5326+72G>A (n.5326+72G>A) c.2029+72G>A (n.2029+72G>A) n.1350+72G>A n.831+72G>A c.5530+72G>A (n.5530+72G>A) c.1854+72G>A c.2041+72G>A (n.2041+72G>A) c.*5250+72G>A (n.*5250+72G>A) c.2081+72G>A (n.2081+72G>A) c.397+72G>A (n.397+72G>A) c.940+72G>A (n.940+72G>A) c.166+72G>A (n.166+72G>A) n.5603+72G>A n.5644+72G>A | |
| 17 | g.43047572C>A | CA2733921118 | BRCA1 | c.5464+71G>T (n.5464+71G>T) c.5467+71G>T (n.5467+71G>T) c.5341+71G>T (n.5341+71G>T) c.5461+71G>T (n.5461+71G>T) c.5389+71G>T (n.5389+71G>T) c.2155+71G>T (n.2155+71G>T) c.2017+71G>T (n.2017+71G>T) c.4579+71G>T (n.4579+71G>T) c.5344+71G>T (n.5344+71G>T) c.5533+71G>T (n.5533+71G>T) c.5326+71G>T (n.5326+71G>T) c.2029+71G>T (n.2029+71G>T) n.1350+71G>T n.831+71G>T c.5530+71G>T (n.5530+71G>T) c.1854+71G>T c.2041+71G>T (n.2041+71G>T) c.*5250+71G>T (n.*5250+71G>T) c.2081+71G>T (n.2081+71G>T) c.397+71G>T (n.397+71G>T) c.940+71G>T (n.940+71G>T) c.166+71G>T (n.166+71G>T) n.5603+71G>T n.5644+71G>T | dbSNP |
| 17 | g.43047572C>T | CA2638036417 | BRCA1 | c.5464+71G>A (n.5464+71G>A) c.5467+71G>A (n.5467+71G>A) c.5341+71G>A (n.5341+71G>A) c.5461+71G>A (n.5461+71G>A) c.5389+71G>A (n.5389+71G>A) c.2155+71G>A (n.2155+71G>A) c.2017+71G>A (n.2017+71G>A) c.4579+71G>A (n.4579+71G>A) c.5344+71G>A (n.5344+71G>A) c.5533+71G>A (n.5533+71G>A) c.5326+71G>A (n.5326+71G>A) c.2029+71G>A (n.2029+71G>A) n.1350+71G>A n.831+71G>A c.5530+71G>A (n.5530+71G>A) c.1854+71G>A c.2041+71G>A (n.2041+71G>A) c.*5250+71G>A (n.*5250+71G>A) c.2081+71G>A (n.2081+71G>A) c.397+71G>A (n.397+71G>A) c.940+71G>A (n.940+71G>A) c.166+71G>A (n.166+71G>A) n.5603+71G>A n.5644+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.43047573A>G | CA2733692338 | BRCA1 | c.5464+70T>C (n.5464+70T>C) c.5467+70T>C (n.5467+70T>C) c.5341+70T>C (n.5341+70T>C) c.5461+70T>C (n.5461+70T>C) c.5389+70T>C (n.5389+70T>C) c.2155+70T>C (n.2155+70T>C) c.2017+70T>C (n.2017+70T>C) c.4579+70T>C (n.4579+70T>C) c.5344+70T>C (n.5344+70T>C) c.5533+70T>C (n.5533+70T>C) c.5326+70T>C (n.5326+70T>C) c.2029+70T>C (n.2029+70T>C) n.1350+70T>C n.831+70T>C c.5530+70T>C (n.5530+70T>C) c.1854+70T>C c.2041+70T>C (n.2041+70T>C) c.*5250+70T>C (n.*5250+70T>C) c.2081+70T>C (n.2081+70T>C) c.397+70T>C (n.397+70T>C) c.940+70T>C (n.940+70T>C) c.166+70T>C (n.166+70T>C) n.5603+70T>C n.5644+70T>C | dbSNP |
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| 17 | g.43047574G>A | CA290817366 | BRCA1 | c.5464+69C>T (n.5464+69C>T) c.5467+69C>T (n.5467+69C>T) c.5341+69C>T (n.5341+69C>T) c.5461+69C>T (n.5461+69C>T) c.5389+69C>T (n.5389+69C>T) c.2155+69C>T (n.2155+69C>T) c.2017+69C>T (n.2017+69C>T) c.4579+69C>T (n.4579+69C>T) c.5344+69C>T (n.5344+69C>T) c.5533+69C>T (n.5533+69C>T) c.5326+69C>T (n.5326+69C>T) c.2029+69C>T (n.2029+69C>T) n.1350+69C>T n.831+69C>T c.5530+69C>T (n.5530+69C>T) c.1854+69C>T c.2041+69C>T (n.2041+69C>T) c.*5250+69C>T (n.*5250+69C>T) c.2081+69C>T (n.2081+69C>T) c.397+69C>T (n.397+69C>T) c.940+69C>T (n.940+69C>T) c.166+69C>T (n.166+69C>T) n.5603+69C>T n.5644+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43047574G>C | CA2638036418 | BRCA1 | c.5464+69C>G (n.5464+69C>G) c.5467+69C>G (n.5467+69C>G) c.5341+69C>G (n.5341+69C>G) c.5461+69C>G (n.5461+69C>G) c.5389+69C>G (n.5389+69C>G) c.2155+69C>G (n.2155+69C>G) c.2017+69C>G (n.2017+69C>G) c.4579+69C>G (n.4579+69C>G) c.5344+69C>G (n.5344+69C>G) c.5533+69C>G (n.5533+69C>G) c.5326+69C>G (n.5326+69C>G) c.2029+69C>G (n.2029+69C>G) n.1350+69C>G n.831+69C>G c.5530+69C>G (n.5530+69C>G) c.1854+69C>G c.2041+69C>G (n.2041+69C>G) c.*5250+69C>G (n.*5250+69C>G) c.2081+69C>G (n.2081+69C>G) c.397+69C>G (n.397+69C>G) c.940+69C>G (n.940+69C>G) c.166+69C>G (n.166+69C>G) n.5603+69C>G n.5644+69C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43047574G= | CA2260761915 | BRCA1 | c.5464+69C= (n.5464+69C=) c.5467+69C= (n.5467+69C=) c.5341+69C= (n.5341+69C=) c.5461+69C= (n.5461+69C=) c.5389+69C= (n.5389+69C=) c.2155+69C= (n.2155+69C=) c.2017+69C= (n.2017+69C=) c.4579+69C= (n.4579+69C=) c.5344+69C= (n.5344+69C=) c.5533+69C= (n.5533+69C=) c.5326+69C= (n.5326+69C=) c.2029+69C= (n.2029+69C=) n.1350+69C= n.831+69C= c.5530+69C= (n.5530+69C=) c.1854+69C= c.2041+69C= (n.2041+69C=) c.*5250+69C= (n.*5250+69C=) c.2081+69C= (n.2081+69C=) c.397+69C= (n.397+69C=) c.940+69C= (n.940+69C=) c.166+69C= (n.166+69C=) n.5603+69C= n.5644+69C= | |
| 17 | g.43047574G>T | CA772165287 | BRCA1 | c.5464+69C>A (n.5464+69C>A) c.5467+69C>A (n.5467+69C>A) c.5341+69C>A (n.5341+69C>A) c.5461+69C>A (n.5461+69C>A) c.5389+69C>A (n.5389+69C>A) c.2155+69C>A (n.2155+69C>A) c.2017+69C>A (n.2017+69C>A) c.4579+69C>A (n.4579+69C>A) c.5344+69C>A (n.5344+69C>A) c.5533+69C>A (n.5533+69C>A) c.5326+69C>A (n.5326+69C>A) c.2029+69C>A (n.2029+69C>A) n.1350+69C>A n.831+69C>A c.5530+69C>A (n.5530+69C>A) c.1854+69C>A c.2041+69C>A (n.2041+69C>A) c.*5250+69C>A (n.*5250+69C>A) c.2081+69C>A (n.2081+69C>A) c.397+69C>A (n.397+69C>A) c.940+69C>A (n.940+69C>A) c.166+69C>A (n.166+69C>A) n.5603+69C>A n.5644+69C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43047575G>A | CA2638060230 | BRCA1 | c.5464+68C>T (n.5464+68C>T) c.5467+68C>T (n.5467+68C>T) c.5341+68C>T (n.5341+68C>T) c.5461+68C>T (n.5461+68C>T) c.5389+68C>T (n.5389+68C>T) c.2155+68C>T (n.2155+68C>T) c.2017+68C>T (n.2017+68C>T) c.4579+68C>T (n.4579+68C>T) c.5344+68C>T (n.5344+68C>T) c.5533+68C>T (n.5533+68C>T) c.5326+68C>T (n.5326+68C>T) c.2029+68C>T (n.2029+68C>T) n.1350+68C>T n.831+68C>T c.5530+68C>T (n.5530+68C>T) c.1854+68C>T c.2041+68C>T (n.2041+68C>T) c.*5250+68C>T (n.*5250+68C>T) c.2081+68C>T (n.2081+68C>T) c.397+68C>T (n.397+68C>T) c.940+68C>T (n.940+68C>T) c.166+68C>T (n.166+68C>T) n.5603+68C>T n.5644+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43047575G>C | CA2260761917 | BRCA1 | c.5464+68C>G (n.5464+68C>G) c.5467+68C>G (n.5467+68C>G) c.5341+68C>G (n.5341+68C>G) c.5461+68C>G (n.5461+68C>G) c.5389+68C>G (n.5389+68C>G) c.2155+68C>G (n.2155+68C>G) c.2017+68C>G (n.2017+68C>G) c.4579+68C>G (n.4579+68C>G) c.5344+68C>G (n.5344+68C>G) c.5533+68C>G (n.5533+68C>G) c.5326+68C>G (n.5326+68C>G) c.2029+68C>G (n.2029+68C>G) n.1350+68C>G n.831+68C>G c.5530+68C>G (n.5530+68C>G) c.1854+68C>G c.2041+68C>G (n.2041+68C>G) c.*5250+68C>G (n.*5250+68C>G) c.2081+68C>G (n.2081+68C>G) c.397+68C>G (n.397+68C>G) c.940+68C>G (n.940+68C>G) c.166+68C>G (n.166+68C>G) n.5603+68C>G n.5644+68C>G | dbSNP |
| 17 | g.43047575G= | CA2260761916 | BRCA1 | c.5464+68C= (n.5464+68C=) c.5467+68C= (n.5467+68C=) c.5341+68C= (n.5341+68C=) c.5461+68C= (n.5461+68C=) c.5389+68C= (n.5389+68C=) c.2155+68C= (n.2155+68C=) c.2017+68C= (n.2017+68C=) c.4579+68C= (n.4579+68C=) c.5344+68C= (n.5344+68C=) c.5533+68C= (n.5533+68C=) c.5326+68C= (n.5326+68C=) c.2029+68C= (n.2029+68C=) n.1350+68C= n.831+68C= c.5530+68C= (n.5530+68C=) c.1854+68C= c.2041+68C= (n.2041+68C=) c.*5250+68C= (n.*5250+68C=) c.2081+68C= (n.2081+68C=) c.397+68C= (n.397+68C=) c.940+68C= (n.940+68C=) c.166+68C= (n.166+68C=) n.5603+68C= n.5644+68C= | |
| 17 | g.43047575G>T | CA2638060232 | BRCA1 | c.5464+68C>A (n.5464+68C>A) c.5467+68C>A (n.5467+68C>A) c.5341+68C>A (n.5341+68C>A) c.5461+68C>A (n.5461+68C>A) c.5389+68C>A (n.5389+68C>A) c.2155+68C>A (n.2155+68C>A) c.2017+68C>A (n.2017+68C>A) c.4579+68C>A (n.4579+68C>A) c.5344+68C>A (n.5344+68C>A) c.5533+68C>A (n.5533+68C>A) c.5326+68C>A (n.5326+68C>A) c.2029+68C>A (n.2029+68C>A) n.1350+68C>A n.831+68C>A c.5530+68C>A (n.5530+68C>A) c.1854+68C>A c.2041+68C>A (n.2041+68C>A) c.*5250+68C>A (n.*5250+68C>A) c.2081+68C>A (n.2081+68C>A) c.397+68C>A (n.397+68C>A) c.940+68C>A (n.940+68C>A) c.166+68C>A (n.166+68C>A) n.5603+68C>A n.5644+68C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047577A>T | CA2576121566 | BRCA1 | c.5464+66T>A (n.5464+66T>A) c.5467+66T>A (n.5467+66T>A) c.5341+66T>A (n.5341+66T>A) c.5461+66T>A (n.5461+66T>A) c.5389+66T>A (n.5389+66T>A) c.2155+66T>A (n.2155+66T>A) c.2017+66T>A (n.2017+66T>A) c.4579+66T>A (n.4579+66T>A) c.5344+66T>A (n.5344+66T>A) c.5533+66T>A (n.5533+66T>A) c.5326+66T>A (n.5326+66T>A) c.2029+66T>A (n.2029+66T>A) n.1350+66T>A n.831+66T>A c.5530+66T>A (n.5530+66T>A) c.1854+66T>A c.2041+66T>A (n.2041+66T>A) c.*5250+66T>A (n.*5250+66T>A) c.2081+66T>A (n.2081+66T>A) c.397+66T>A (n.397+66T>A) c.940+66T>A (n.940+66T>A) c.166+66T>A (n.166+66T>A) n.5603+66T>A n.5644+66T>A | |
| 17 | g.43047578A= | CA2260761918 | BRCA1 | c.5464+65T= (n.5464+65T=) c.5467+65T= (n.5467+65T=) c.5341+65T= (n.5341+65T=) c.5461+65T= (n.5461+65T=) c.5389+65T= (n.5389+65T=) c.2155+65T= (n.2155+65T=) c.2017+65T= (n.2017+65T=) c.4579+65T= (n.4579+65T=) c.5344+65T= (n.5344+65T=) c.5533+65T= (n.5533+65T=) c.5326+65T= (n.5326+65T=) c.2029+65T= (n.2029+65T=) n.1350+65T= n.831+65T= c.5530+65T= (n.5530+65T=) c.1854+65T= c.2041+65T= (n.2041+65T=) c.*5250+65T= (n.*5250+65T=) c.2081+65T= (n.2081+65T=) c.397+65T= (n.397+65T=) c.940+65T= (n.940+65T=) c.166+65T= (n.166+65T=) n.5603+65T= n.5644+65T= | |
| 17 | g.43047578A>G | CA2638060235 | BRCA1 | c.5464+65T>C (n.5464+65T>C) c.5467+65T>C (n.5467+65T>C) c.5341+65T>C (n.5341+65T>C) c.5461+65T>C (n.5461+65T>C) c.5389+65T>C (n.5389+65T>C) c.2155+65T>C (n.2155+65T>C) c.2017+65T>C (n.2017+65T>C) c.4579+65T>C (n.4579+65T>C) c.5344+65T>C (n.5344+65T>C) c.5533+65T>C (n.5533+65T>C) c.5326+65T>C (n.5326+65T>C) c.2029+65T>C (n.2029+65T>C) n.1350+65T>C n.831+65T>C c.5530+65T>C (n.5530+65T>C) c.1854+65T>C c.2041+65T>C (n.2041+65T>C) c.*5250+65T>C (n.*5250+65T>C) c.2081+65T>C (n.2081+65T>C) c.397+65T>C (n.397+65T>C) c.940+65T>C (n.940+65T>C) c.166+65T>C (n.166+65T>C) n.5603+65T>C n.5644+65T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047578A>T | CA290817368 | BRCA1 | c.5464+65T>A (n.5464+65T>A) c.5467+65T>A (n.5467+65T>A) c.5341+65T>A (n.5341+65T>A) c.5461+65T>A (n.5461+65T>A) c.5389+65T>A (n.5389+65T>A) c.2155+65T>A (n.2155+65T>A) c.2017+65T>A (n.2017+65T>A) c.4579+65T>A (n.4579+65T>A) c.5344+65T>A (n.5344+65T>A) c.5533+65T>A (n.5533+65T>A) c.5326+65T>A (n.5326+65T>A) c.2029+65T>A (n.2029+65T>A) n.1350+65T>A n.831+65T>A c.5530+65T>A (n.5530+65T>A) c.1854+65T>A c.2041+65T>A (n.2041+65T>A) c.*5250+65T>A (n.*5250+65T>A) c.2081+65T>A (n.2081+65T>A) c.397+65T>A (n.397+65T>A) c.940+65T>A (n.940+65T>A) c.166+65T>A (n.166+65T>A) n.5603+65T>A n.5644+65T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43047579T>A | CA2733921142 | BRCA1 | c.5464+64A>T (n.5464+64A>T) c.5467+64A>T (n.5467+64A>T) c.5341+64A>T (n.5341+64A>T) c.5461+64A>T (n.5461+64A>T) c.5389+64A>T (n.5389+64A>T) c.2155+64A>T (n.2155+64A>T) c.2017+64A>T (n.2017+64A>T) c.4579+64A>T (n.4579+64A>T) c.5344+64A>T (n.5344+64A>T) c.5533+64A>T (n.5533+64A>T) c.5326+64A>T (n.5326+64A>T) c.2029+64A>T (n.2029+64A>T) n.1350+64A>T n.831+64A>T c.5530+64A>T (n.5530+64A>T) c.1854+64A>T c.2041+64A>T (n.2041+64A>T) c.*5250+64A>T (n.*5250+64A>T) c.2081+64A>T (n.2081+64A>T) c.397+64A>T (n.397+64A>T) c.940+64A>T (n.940+64A>T) c.166+64A>T (n.166+64A>T) n.5603+64A>T n.5644+64A>T | dbSNP |
| 17 | g.43047579T>C | CA2638060243 | BRCA1 | c.5464+64A>G (n.5464+64A>G) c.5467+64A>G (n.5467+64A>G) c.5341+64A>G (n.5341+64A>G) c.5461+64A>G (n.5461+64A>G) c.5389+64A>G (n.5389+64A>G) c.2155+64A>G (n.2155+64A>G) c.2017+64A>G (n.2017+64A>G) c.4579+64A>G (n.4579+64A>G) c.5344+64A>G (n.5344+64A>G) c.5533+64A>G (n.5533+64A>G) c.5326+64A>G (n.5326+64A>G) c.2029+64A>G (n.2029+64A>G) n.1350+64A>G n.831+64A>G c.5530+64A>G (n.5530+64A>G) c.1854+64A>G c.2041+64A>G (n.2041+64A>G) c.*5250+64A>G (n.*5250+64A>G) c.2081+64A>G (n.2081+64A>G) c.397+64A>G (n.397+64A>G) c.940+64A>G (n.940+64A>G) c.166+64A>G (n.166+64A>G) n.5603+64A>G n.5644+64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43047580G>A | CA772165289 | BRCA1 | c.5464+63C>T (n.5464+63C>T) c.5467+63C>T (n.5467+63C>T) c.5341+63C>T (n.5341+63C>T) c.5461+63C>T (n.5461+63C>T) c.5389+63C>T (n.5389+63C>T) c.2155+63C>T (n.2155+63C>T) c.2017+63C>T (n.2017+63C>T) c.4579+63C>T (n.4579+63C>T) c.5344+63C>T (n.5344+63C>T) c.5533+63C>T (n.5533+63C>T) c.5326+63C>T (n.5326+63C>T) c.2029+63C>T (n.2029+63C>T) n.1350+63C>T n.831+63C>T c.5530+63C>T (n.5530+63C>T) c.1854+63C>T c.2041+63C>T (n.2041+63C>T) c.*5250+63C>T (n.*5250+63C>T) c.2081+63C>T (n.2081+63C>T) c.397+63C>T (n.397+63C>T) c.940+63C>T (n.940+63C>T) c.166+63C>T (n.166+63C>T) n.5603+63C>T n.5644+63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43047580G>C | CA2733670501 | BRCA1 | c.5464+63C>G (n.5464+63C>G) c.5467+63C>G (n.5467+63C>G) c.5341+63C>G (n.5341+63C>G) c.5461+63C>G (n.5461+63C>G) c.5389+63C>G (n.5389+63C>G) c.2155+63C>G (n.2155+63C>G) c.2017+63C>G (n.2017+63C>G) c.4579+63C>G (n.4579+63C>G) c.5344+63C>G (n.5344+63C>G) c.5533+63C>G (n.5533+63C>G) c.5326+63C>G (n.5326+63C>G) c.2029+63C>G (n.2029+63C>G) n.1350+63C>G n.831+63C>G c.5530+63C>G (n.5530+63C>G) c.1854+63C>G c.2041+63C>G (n.2041+63C>G) c.*5250+63C>G (n.*5250+63C>G) c.2081+63C>G (n.2081+63C>G) c.397+63C>G (n.397+63C>G) c.940+63C>G (n.940+63C>G) c.166+63C>G (n.166+63C>G) n.5603+63C>G n.5644+63C>G | dbSNP |
| 17 | g.43047580G= | CA2260761919 | BRCA1 | c.5464+63C= (n.5464+63C=) c.5467+63C= (n.5467+63C=) c.5341+63C= (n.5341+63C=) c.5461+63C= (n.5461+63C=) c.5389+63C= (n.5389+63C=) c.2155+63C= (n.2155+63C=) c.2017+63C= (n.2017+63C=) c.4579+63C= (n.4579+63C=) c.5344+63C= (n.5344+63C=) c.5533+63C= (n.5533+63C=) c.5326+63C= (n.5326+63C=) c.2029+63C= (n.2029+63C=) n.1350+63C= n.831+63C= c.5530+63C= (n.5530+63C=) c.1854+63C= c.2041+63C= (n.2041+63C=) c.*5250+63C= (n.*5250+63C=) c.2081+63C= (n.2081+63C=) c.397+63C= (n.397+63C=) c.940+63C= (n.940+63C=) c.166+63C= (n.166+63C=) n.5603+63C= n.5644+63C= | |
| 17 | g.43047580G>T | CA2638060246 | BRCA1 | c.5464+63C>A (n.5464+63C>A) c.5467+63C>A (n.5467+63C>A) c.5341+63C>A (n.5341+63C>A) c.5461+63C>A (n.5461+63C>A) c.5389+63C>A (n.5389+63C>A) c.2155+63C>A (n.2155+63C>A) c.2017+63C>A (n.2017+63C>A) c.4579+63C>A (n.4579+63C>A) c.5344+63C>A (n.5344+63C>A) c.5533+63C>A (n.5533+63C>A) c.5326+63C>A (n.5326+63C>A) c.2029+63C>A (n.2029+63C>A) n.1350+63C>A n.831+63C>A c.5530+63C>A (n.5530+63C>A) c.1854+63C>A c.2041+63C>A (n.2041+63C>A) c.*5250+63C>A (n.*5250+63C>A) c.2081+63C>A (n.2081+63C>A) c.397+63C>A (n.397+63C>A) c.940+63C>A (n.940+63C>A) c.166+63C>A (n.166+63C>A) n.5603+63C>A n.5644+63C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047581A>G | CA2576121567 | BRCA1 | c.5464+62T>C (n.5464+62T>C) c.5467+62T>C (n.5467+62T>C) c.5341+62T>C (n.5341+62T>C) c.5461+62T>C (n.5461+62T>C) c.5389+62T>C (n.5389+62T>C) c.2155+62T>C (n.2155+62T>C) c.2017+62T>C (n.2017+62T>C) c.4579+62T>C (n.4579+62T>C) c.5344+62T>C (n.5344+62T>C) c.5533+62T>C (n.5533+62T>C) c.5326+62T>C (n.5326+62T>C) c.2029+62T>C (n.2029+62T>C) n.1350+62T>C n.831+62T>C c.5530+62T>C (n.5530+62T>C) c.1854+62T>C c.2041+62T>C (n.2041+62T>C) c.*5250+62T>C (n.*5250+62T>C) c.2081+62T>C (n.2081+62T>C) c.397+62T>C (n.397+62T>C) c.940+62T>C (n.940+62T>C) c.166+62T>C (n.166+62T>C) n.5603+62T>C n.5644+62T>C | dbSNP |
| 17 | g.43047581A>T | CA2733921307 | BRCA1 | c.5464+62T>A (n.5464+62T>A) c.5467+62T>A (n.5467+62T>A) c.5341+62T>A (n.5341+62T>A) c.5461+62T>A (n.5461+62T>A) c.5389+62T>A (n.5389+62T>A) c.2155+62T>A (n.2155+62T>A) c.2017+62T>A (n.2017+62T>A) c.4579+62T>A (n.4579+62T>A) c.5344+62T>A (n.5344+62T>A) c.5533+62T>A (n.5533+62T>A) c.5326+62T>A (n.5326+62T>A) c.2029+62T>A (n.2029+62T>A) n.1350+62T>A n.831+62T>A c.5530+62T>A (n.5530+62T>A) c.1854+62T>A c.2041+62T>A (n.2041+62T>A) c.*5250+62T>A (n.*5250+62T>A) c.2081+62T>A (n.2081+62T>A) c.397+62T>A (n.397+62T>A) c.940+62T>A (n.940+62T>A) c.166+62T>A (n.166+62T>A) n.5603+62T>A n.5644+62T>A | dbSNP |
| 17 | g.43047582G>A | CA2638060251 | BRCA1 | c.5464+61C>T (n.5464+61C>T) c.5467+61C>T (n.5467+61C>T) c.5341+61C>T (n.5341+61C>T) c.5461+61C>T (n.5461+61C>T) c.5389+61C>T (n.5389+61C>T) c.2155+61C>T (n.2155+61C>T) c.2017+61C>T (n.2017+61C>T) c.4579+61C>T (n.4579+61C>T) c.5344+61C>T (n.5344+61C>T) c.5533+61C>T (n.5533+61C>T) c.5326+61C>T (n.5326+61C>T) c.2029+61C>T (n.2029+61C>T) n.1350+61C>T n.831+61C>T c.5530+61C>T (n.5530+61C>T) c.1854+61C>T c.2041+61C>T (n.2041+61C>T) c.*5250+61C>T (n.*5250+61C>T) c.2081+61C>T (n.2081+61C>T) c.397+61C>T (n.397+61C>T) c.940+61C>T (n.940+61C>T) c.166+61C>T (n.166+61C>T) n.5603+61C>T n.5644+61C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047582G>T | CA2576121568 | BRCA1 | c.5464+61C>A (n.5464+61C>A) c.5467+61C>A (n.5467+61C>A) c.5341+61C>A (n.5341+61C>A) c.5461+61C>A (n.5461+61C>A) c.5389+61C>A (n.5389+61C>A) c.2155+61C>A (n.2155+61C>A) c.2017+61C>A (n.2017+61C>A) c.4579+61C>A (n.4579+61C>A) c.5344+61C>A (n.5344+61C>A) c.5533+61C>A (n.5533+61C>A) c.5326+61C>A (n.5326+61C>A) c.2029+61C>A (n.2029+61C>A) n.1350+61C>A n.831+61C>A c.5530+61C>A (n.5530+61C>A) c.1854+61C>A c.2041+61C>A (n.2041+61C>A) c.*5250+61C>A (n.*5250+61C>A) c.2081+61C>A (n.2081+61C>A) c.397+61C>A (n.397+61C>A) c.940+61C>A (n.940+61C>A) c.166+61C>A (n.166+61C>A) n.5603+61C>A n.5644+61C>A | |
| 17 | g.43047583T>A | CA2733921308 | BRCA1 | c.5464+60A>T (n.5464+60A>T) c.5467+60A>T (n.5467+60A>T) c.5341+60A>T (n.5341+60A>T) c.5461+60A>T (n.5461+60A>T) c.5389+60A>T (n.5389+60A>T) c.2155+60A>T (n.2155+60A>T) c.2017+60A>T (n.2017+60A>T) c.4579+60A>T (n.4579+60A>T) c.5344+60A>T (n.5344+60A>T) c.5533+60A>T (n.5533+60A>T) c.5326+60A>T (n.5326+60A>T) c.2029+60A>T (n.2029+60A>T) n.1350+60A>T n.831+60A>T c.5530+60A>T (n.5530+60A>T) c.1854+60A>T c.2041+60A>T (n.2041+60A>T) c.*5250+60A>T (n.*5250+60A>T) c.2081+60A>T (n.2081+60A>T) c.397+60A>T (n.397+60A>T) c.940+60A>T (n.940+60A>T) c.166+60A>T (n.166+60A>T) n.5603+60A>T n.5644+60A>T | dbSNP |
| 17 | g.43047583T>G | CA2733921316 | BRCA1 | c.5464+60A>C (n.5464+60A>C) c.5467+60A>C (n.5467+60A>C) c.5341+60A>C (n.5341+60A>C) c.5461+60A>C (n.5461+60A>C) c.5389+60A>C (n.5389+60A>C) c.2155+60A>C (n.2155+60A>C) c.2017+60A>C (n.2017+60A>C) c.4579+60A>C (n.4579+60A>C) c.5344+60A>C (n.5344+60A>C) c.5533+60A>C (n.5533+60A>C) c.5326+60A>C (n.5326+60A>C) c.2029+60A>C (n.2029+60A>C) n.1350+60A>C n.831+60A>C c.5530+60A>C (n.5530+60A>C) c.1854+60A>C c.2041+60A>C (n.2041+60A>C) c.*5250+60A>C (n.*5250+60A>C) c.2081+60A>C (n.2081+60A>C) c.397+60A>C (n.397+60A>C) c.940+60A>C (n.940+60A>C) c.166+60A>C (n.166+60A>C) n.5603+60A>C n.5644+60A>C | dbSNP |
| 17 | g.43047584G>A | CA2733921317 | BRCA1 | c.5464+59C>T (n.5464+59C>T) c.5467+59C>T (n.5467+59C>T) c.5341+59C>T (n.5341+59C>T) c.5461+59C>T (n.5461+59C>T) c.5389+59C>T (n.5389+59C>T) c.2155+59C>T (n.2155+59C>T) c.2017+59C>T (n.2017+59C>T) c.4579+59C>T (n.4579+59C>T) c.5344+59C>T (n.5344+59C>T) c.5533+59C>T (n.5533+59C>T) c.5326+59C>T (n.5326+59C>T) c.2029+59C>T (n.2029+59C>T) n.1350+59C>T n.831+59C>T c.5530+59C>T (n.5530+59C>T) c.1854+59C>T c.2041+59C>T (n.2041+59C>T) c.*5250+59C>T (n.*5250+59C>T) c.2081+59C>T (n.2081+59C>T) c.397+59C>T (n.397+59C>T) c.940+59C>T (n.940+59C>T) c.166+59C>T (n.166+59C>T) n.5603+59C>T n.5644+59C>T | dbSNP |
| 17 | g.43047584G>C | CA2733921318 | BRCA1 | c.5464+59C>G (n.5464+59C>G) c.5467+59C>G (n.5467+59C>G) c.5341+59C>G (n.5341+59C>G) c.5461+59C>G (n.5461+59C>G) c.5389+59C>G (n.5389+59C>G) c.2155+59C>G (n.2155+59C>G) c.2017+59C>G (n.2017+59C>G) c.4579+59C>G (n.4579+59C>G) c.5344+59C>G (n.5344+59C>G) c.5533+59C>G (n.5533+59C>G) c.5326+59C>G (n.5326+59C>G) c.2029+59C>G (n.2029+59C>G) n.1350+59C>G n.831+59C>G c.5530+59C>G (n.5530+59C>G) c.1854+59C>G c.2041+59C>G (n.2041+59C>G) c.*5250+59C>G (n.*5250+59C>G) c.2081+59C>G (n.2081+59C>G) c.397+59C>G (n.397+59C>G) c.940+59C>G (n.940+59C>G) c.166+59C>G (n.166+59C>G) n.5603+59C>G n.5644+59C>G | dbSNP |
| 17 | g.43047584G>T | CA2638060254 | BRCA1 | c.5464+59C>A (n.5464+59C>A) c.5467+59C>A (n.5467+59C>A) c.5341+59C>A (n.5341+59C>A) c.5461+59C>A (n.5461+59C>A) c.5389+59C>A (n.5389+59C>A) c.2155+59C>A (n.2155+59C>A) c.2017+59C>A (n.2017+59C>A) c.4579+59C>A (n.4579+59C>A) c.5344+59C>A (n.5344+59C>A) c.5533+59C>A (n.5533+59C>A) c.5326+59C>A (n.5326+59C>A) c.2029+59C>A (n.2029+59C>A) n.1350+59C>A n.831+59C>A c.5530+59C>A (n.5530+59C>A) c.1854+59C>A c.2041+59C>A (n.2041+59C>A) c.*5250+59C>A (n.*5250+59C>A) c.2081+59C>A (n.2081+59C>A) c.397+59C>A (n.397+59C>A) c.940+59C>A (n.940+59C>A) c.166+59C>A (n.166+59C>A) n.5603+59C>A n.5644+59C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047585A= | CA2260761920 | BRCA1 | c.5464+58T= (n.5464+58T=) c.5467+58T= (n.5467+58T=) c.5341+58T= (n.5341+58T=) c.5461+58T= (n.5461+58T=) c.5389+58T= (n.5389+58T=) c.2155+58T= (n.2155+58T=) c.2017+58T= (n.2017+58T=) c.4579+58T= (n.4579+58T=) c.5344+58T= (n.5344+58T=) c.5533+58T= (n.5533+58T=) c.5326+58T= (n.5326+58T=) c.2029+58T= (n.2029+58T=) n.1350+58T= n.831+58T= c.5530+58T= (n.5530+58T=) c.1854+58T= c.2041+58T= (n.2041+58T=) c.*5250+58T= (n.*5250+58T=) c.2081+58T= (n.2081+58T=) c.397+58T= (n.397+58T=) c.940+58T= (n.940+58T=) c.166+58T= (n.166+58T=) n.5603+58T= n.5644+58T= | |
| 17 | g.43047585A>G | CA2260761921 | BRCA1 | c.5464+58T>C (n.5464+58T>C) c.5467+58T>C (n.5467+58T>C) c.5341+58T>C (n.5341+58T>C) c.5461+58T>C (n.5461+58T>C) c.5389+58T>C (n.5389+58T>C) c.2155+58T>C (n.2155+58T>C) c.2017+58T>C (n.2017+58T>C) c.4579+58T>C (n.4579+58T>C) c.5344+58T>C (n.5344+58T>C) c.5533+58T>C (n.5533+58T>C) c.5326+58T>C (n.5326+58T>C) c.2029+58T>C (n.2029+58T>C) n.1350+58T>C n.831+58T>C c.5530+58T>C (n.5530+58T>C) c.1854+58T>C c.2041+58T>C (n.2041+58T>C) c.*5250+58T>C (n.*5250+58T>C) c.2081+58T>C (n.2081+58T>C) c.397+58T>C (n.397+58T>C) c.940+58T>C (n.940+58T>C) c.166+58T>C (n.166+58T>C) n.5603+58T>C n.5644+58T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43047586T>C | CA2260761923 | BRCA1 | c.5464+57A>G (n.5464+57A>G) c.5467+57A>G (n.5467+57A>G) c.5341+57A>G (n.5341+57A>G) c.5461+57A>G (n.5461+57A>G) c.5389+57A>G (n.5389+57A>G) c.2155+57A>G (n.2155+57A>G) c.2017+57A>G (n.2017+57A>G) c.4579+57A>G (n.4579+57A>G) c.5344+57A>G (n.5344+57A>G) c.5533+57A>G (n.5533+57A>G) c.5326+57A>G (n.5326+57A>G) c.2029+57A>G (n.2029+57A>G) n.1350+57A>G n.831+57A>G c.5530+57A>G (n.5530+57A>G) c.1854+57A>G c.2041+57A>G (n.2041+57A>G) c.*5250+57A>G (n.*5250+57A>G) c.2081+57A>G (n.2081+57A>G) c.397+57A>G (n.397+57A>G) c.940+57A>G (n.940+57A>G) c.166+57A>G (n.166+57A>G) n.5603+57A>G n.5644+57A>G | dbSNP |
| 17 | g.43047586T= | CA2260761922 | BRCA1 | c.5464+57A= (n.5464+57A=) c.5467+57A= (n.5467+57A=) c.5341+57A= (n.5341+57A=) c.5461+57A= (n.5461+57A=) c.5389+57A= (n.5389+57A=) c.2155+57A= (n.2155+57A=) c.2017+57A= (n.2017+57A=) c.4579+57A= (n.4579+57A=) c.5344+57A= (n.5344+57A=) c.5533+57A= (n.5533+57A=) c.5326+57A= (n.5326+57A=) c.2029+57A= (n.2029+57A=) n.1350+57A= n.831+57A= c.5530+57A= (n.5530+57A=) c.1854+57A= c.2041+57A= (n.2041+57A=) c.*5250+57A= (n.*5250+57A=) c.2081+57A= (n.2081+57A=) c.397+57A= (n.397+57A=) c.940+57A= (n.940+57A=) c.166+57A= (n.166+57A=) n.5603+57A= n.5644+57A= | |
| 17 | g.43047587A>G | CA2733921332 | BRCA1 | c.5464+56T>C (n.5464+56T>C) c.5467+56T>C (n.5467+56T>C) c.5341+56T>C (n.5341+56T>C) c.5461+56T>C (n.5461+56T>C) c.5389+56T>C (n.5389+56T>C) c.2155+56T>C (n.2155+56T>C) c.2017+56T>C (n.2017+56T>C) c.4579+56T>C (n.4579+56T>C) c.5344+56T>C (n.5344+56T>C) c.5533+56T>C (n.5533+56T>C) c.5326+56T>C (n.5326+56T>C) c.2029+56T>C (n.2029+56T>C) n.1350+56T>C n.831+56T>C c.5530+56T>C (n.5530+56T>C) c.1854+56T>C c.2041+56T>C (n.2041+56T>C) c.*5250+56T>C (n.*5250+56T>C) c.2081+56T>C (n.2081+56T>C) c.397+56T>C (n.397+56T>C) c.940+56T>C (n.940+56T>C) c.166+56T>C (n.166+56T>C) n.5603+56T>C n.5644+56T>C | dbSNP |
| 17 | g.43047587A>T | CA2733921328 | BRCA1 | c.5464+56T>A (n.5464+56T>A) c.5467+56T>A (n.5467+56T>A) c.5341+56T>A (n.5341+56T>A) c.5461+56T>A (n.5461+56T>A) c.5389+56T>A (n.5389+56T>A) c.2155+56T>A (n.2155+56T>A) c.2017+56T>A (n.2017+56T>A) c.4579+56T>A (n.4579+56T>A) c.5344+56T>A (n.5344+56T>A) c.5533+56T>A (n.5533+56T>A) c.5326+56T>A (n.5326+56T>A) c.2029+56T>A (n.2029+56T>A) n.1350+56T>A n.831+56T>A c.5530+56T>A (n.5530+56T>A) c.1854+56T>A c.2041+56T>A (n.2041+56T>A) c.*5250+56T>A (n.*5250+56T>A) c.2081+56T>A (n.2081+56T>A) c.397+56T>A (n.397+56T>A) c.940+56T>A (n.940+56T>A) c.166+56T>A (n.166+56T>A) n.5603+56T>A n.5644+56T>A | dbSNP |
| 17 | g.43047588A>G | CA2733921333 | BRCA1 | c.5464+55T>C (n.5464+55T>C) c.5467+55T>C (n.5467+55T>C) c.5341+55T>C (n.5341+55T>C) c.5461+55T>C (n.5461+55T>C) c.5389+55T>C (n.5389+55T>C) c.2155+55T>C (n.2155+55T>C) c.2017+55T>C (n.2017+55T>C) c.4579+55T>C (n.4579+55T>C) c.5344+55T>C (n.5344+55T>C) c.5533+55T>C (n.5533+55T>C) c.5326+55T>C (n.5326+55T>C) c.2029+55T>C (n.2029+55T>C) n.1350+55T>C n.831+55T>C c.5530+55T>C (n.5530+55T>C) c.1854+55T>C c.2041+55T>C (n.2041+55T>C) c.*5250+55T>C (n.*5250+55T>C) c.2081+55T>C (n.2081+55T>C) c.397+55T>C (n.397+55T>C) c.940+55T>C (n.940+55T>C) c.166+55T>C (n.166+55T>C) n.5603+55T>C n.5644+55T>C | dbSNP |
| 17 | g.43047588A>T | CA2733921334 | BRCA1 | c.5464+55T>A (n.5464+55T>A) c.5467+55T>A (n.5467+55T>A) c.5341+55T>A (n.5341+55T>A) c.5461+55T>A (n.5461+55T>A) c.5389+55T>A (n.5389+55T>A) c.2155+55T>A (n.2155+55T>A) c.2017+55T>A (n.2017+55T>A) c.4579+55T>A (n.4579+55T>A) c.5344+55T>A (n.5344+55T>A) c.5533+55T>A (n.5533+55T>A) c.5326+55T>A (n.5326+55T>A) c.2029+55T>A (n.2029+55T>A) n.1350+55T>A n.831+55T>A c.5530+55T>A (n.5530+55T>A) c.1854+55T>A c.2041+55T>A (n.2041+55T>A) c.*5250+55T>A (n.*5250+55T>A) c.2081+55T>A (n.2081+55T>A) c.397+55T>A (n.397+55T>A) c.940+55T>A (n.940+55T>A) c.166+55T>A (n.166+55T>A) n.5603+55T>A n.5644+55T>A | dbSNP |