WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
| 17 | g.43045658_43051137del | CA915940399 | BRCA1 | c.5275-20_*20del c.5278-20_*20del c.5152-20_*20del c.5272-20_*20del c.5200-20_*20del c.1966-20_*20del c.1828-20_*20del c.4390-20_*20del c.5155-20_*20del c.5344-20_*20del c.5137-20_*20del c.1840-20_*20del c.5341-20_*20del c.1665-20_1999del c.1852-20_*20del c.1966-20_*126del c.208-20_*20del c.751-20_*20del c.-98-947_*20del n.5414-20_5748del n.5455-20_5789del | |
| 17 | g.43045678_43047703del | CA2581463416 | BRCA1 | c.5404_5589del c.5407_5592del c.5281_5466del c.5401_5586del c.5329_5514del c.2095_2280del c.1957_2142del c.4519_4704del c.5284_5469del c.5473_5658del c.5266_5451del c.1969_2154del n.1290_1475del n.771_956del c.5470_5655del c.1794_1979del c.1981_2166del c.*5190_*5375del c.2021_*106del c.337_522del c.880_1065del c.106_291del n.5543_5728del n.5584_5769del | |
| 17 | g.43045678_43051117del | CA2581463401 | BRCA1 | c.5275_5589del c.5278_5592del c.5152_5466del c.5272_5586del c.5200_5514del c.1966_2280del c.1828_2142del c.4390_4704del c.5155_5469del c.5344_5658del c.5137_5451del c.1840_2154del c.5341_5655del c.1665_1979del c.1852_2166del c.*5061_*5375del c.1966_*106del c.208_522del c.751_1065del c.-98-927_291del n.5414_5728del n.5455_5769del | |
| 17 | g.43046632_43048750del | CA2580093930 | BRCA1 | c.5403+398_5465-803del c.5406+398_5468-803del c.5280+398_5342-803del c.5400+398_5462-803del c.5328+398_5390-803del c.2094+398_2156-803del c.1956+398_2018-803del c.4518+398_4580-803del c.5283+398_5345-803del c.5472+398_5534-803del c.5265+398_5327-803del c.1968+398_2030-803del n.1289+398_1351-803del c.5469+398_5531-803del c.1793+398_1855-803del c.1980+398_2042-803del c.*5189+398_*5251-803del c.2021-1020_2082-803del c.336+398_398-803del c.879+398_941-803del c.105+398_167-803del n.5542+398_5604-803del n.5583+398_5645-803del | ClinVar |
| 17 | g.43046632T>C | CA983865954 | BRCA1 | c.5465-830A>G (n.5465-830A>G) c.5468-830A>G (n.5468-830A>G) c.5342-830A>G (n.5342-830A>G) c.5462-830A>G (n.5462-830A>G) c.5390-830A>G (n.5390-830A>G) c.2156-830A>G (n.2156-830A>G) c.2018-830A>G (n.2018-830A>G) c.4580-830A>G (n.4580-830A>G) c.5345-830A>G (n.5345-830A>G) c.5534-830A>G (n.5534-830A>G) c.5327-830A>G (n.5327-830A>G) c.2030-830A>G (n.2030-830A>G) n.1351-830A>G n.832-830A>G c.5531-830A>G (n.5531-830A>G) c.1855-830A>G c.2042-830A>G (n.2042-830A>G) c.*5251-830A>G (n.*5251-830A>G) c.2082-830A>G (n.2082-830A>G) c.398-830A>G (n.398-830A>G) c.941-830A>G (n.941-830A>G) c.167-830A>G (n.167-830A>G) n.5604-830A>G n.5645-830A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43046633G>C | CA983865956 | BRCA1 | c.5465-831C>G (n.5465-831C>G) c.5468-831C>G (n.5468-831C>G) c.5342-831C>G (n.5342-831C>G) c.5462-831C>G (n.5462-831C>G) c.5390-831C>G (n.5390-831C>G) c.2156-831C>G (n.2156-831C>G) c.2018-831C>G (n.2018-831C>G) c.4580-831C>G (n.4580-831C>G) c.5345-831C>G (n.5345-831C>G) c.5534-831C>G (n.5534-831C>G) c.5327-831C>G (n.5327-831C>G) c.2030-831C>G (n.2030-831C>G) n.1351-831C>G n.832-831C>G c.5531-831C>G (n.5531-831C>G) c.1855-831C>G c.2042-831C>G (n.2042-831C>G) c.*5251-831C>G (n.*5251-831C>G) c.2082-831C>G (n.2082-831C>G) c.398-831C>G (n.398-831C>G) c.941-831C>G (n.941-831C>G) c.167-831C>G (n.167-831C>G) n.5604-831C>G n.5645-831C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43046639T>G | CA2260761522 | BRCA1 | c.5465-837A>C (n.5465-837A>C) c.5468-837A>C (n.5468-837A>C) c.5342-837A>C (n.5342-837A>C) c.5462-837A>C (n.5462-837A>C) c.5390-837A>C (n.5390-837A>C) c.2156-837A>C (n.2156-837A>C) c.2018-837A>C (n.2018-837A>C) c.4580-837A>C (n.4580-837A>C) c.5345-837A>C (n.5345-837A>C) c.5534-837A>C (n.5534-837A>C) c.5327-837A>C (n.5327-837A>C) c.2030-837A>C (n.2030-837A>C) n.1351-837A>C n.832-837A>C c.5531-837A>C (n.5531-837A>C) c.1855-837A>C c.2042-837A>C (n.2042-837A>C) c.*5251-837A>C (n.*5251-837A>C) c.2082-837A>C (n.2082-837A>C) c.398-837A>C (n.398-837A>C) c.941-837A>C (n.941-837A>C) c.167-837A>C (n.167-837A>C) n.5604-837A>C n.5645-837A>C | dbSNP |
| 17 | g.43046639T= | CA2260761521 | BRCA1 | c.5465-837A= (n.5465-837A=) c.5468-837A= (n.5468-837A=) c.5342-837A= (n.5342-837A=) c.5462-837A= (n.5462-837A=) c.5390-837A= (n.5390-837A=) c.2156-837A= (n.2156-837A=) c.2018-837A= (n.2018-837A=) c.4580-837A= (n.4580-837A=) c.5345-837A= (n.5345-837A=) c.5534-837A= (n.5534-837A=) c.5327-837A= (n.5327-837A=) c.2030-837A= (n.2030-837A=) n.1351-837A= n.832-837A= c.5531-837A= (n.5531-837A=) c.1855-837A= c.2042-837A= (n.2042-837A=) c.*5251-837A= (n.*5251-837A=) c.2082-837A= (n.2082-837A=) c.398-837A= (n.398-837A=) c.941-837A= (n.941-837A=) c.167-837A= (n.167-837A=) n.5604-837A= n.5645-837A= | |
| 17 | g.43046644C= | CA2260761523 | BRCA1 | c.5465-842G= (n.5465-842G=) c.5468-842G= (n.5468-842G=) c.5342-842G= (n.5342-842G=) c.5462-842G= (n.5462-842G=) c.5390-842G= (n.5390-842G=) c.2156-842G= (n.2156-842G=) c.2018-842G= (n.2018-842G=) c.4580-842G= (n.4580-842G=) c.5345-842G= (n.5345-842G=) c.5534-842G= (n.5534-842G=) c.5327-842G= (n.5327-842G=) c.2030-842G= (n.2030-842G=) n.1351-842G= n.832-842G= c.5531-842G= (n.5531-842G=) c.1855-842G= c.2042-842G= (n.2042-842G=) c.*5251-842G= (n.*5251-842G=) c.2082-842G= (n.2082-842G=) c.398-842G= (n.398-842G=) c.941-842G= (n.941-842G=) c.167-842G= (n.167-842G=) n.5604-842G= n.5645-842G= | |
| 17 | g.43046644C>T | CA290815927 | BRCA1 | c.5465-842G>A (n.5465-842G>A) c.5468-842G>A (n.5468-842G>A) c.5342-842G>A (n.5342-842G>A) c.5462-842G>A (n.5462-842G>A) c.5390-842G>A (n.5390-842G>A) c.2156-842G>A (n.2156-842G>A) c.2018-842G>A (n.2018-842G>A) c.4580-842G>A (n.4580-842G>A) c.5345-842G>A (n.5345-842G>A) c.5534-842G>A (n.5534-842G>A) c.5327-842G>A (n.5327-842G>A) c.2030-842G>A (n.2030-842G>A) n.1351-842G>A n.832-842G>A c.5531-842G>A (n.5531-842G>A) c.1855-842G>A c.2042-842G>A (n.2042-842G>A) c.*5251-842G>A (n.*5251-842G>A) c.2082-842G>A (n.2082-842G>A) c.398-842G>A (n.398-842G>A) c.941-842G>A (n.941-842G>A) c.167-842G>A (n.167-842G>A) n.5604-842G>A n.5645-842G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43046645G>A | CA290815930 | BRCA1 | c.5465-843C>T (n.5465-843C>T) c.5468-843C>T (n.5468-843C>T) c.5342-843C>T (n.5342-843C>T) c.5462-843C>T (n.5462-843C>T) c.5390-843C>T (n.5390-843C>T) c.2156-843C>T (n.2156-843C>T) c.2018-843C>T (n.2018-843C>T) c.4580-843C>T (n.4580-843C>T) c.5345-843C>T (n.5345-843C>T) c.5534-843C>T (n.5534-843C>T) c.5327-843C>T (n.5327-843C>T) c.2030-843C>T (n.2030-843C>T) n.1351-843C>T n.832-843C>T c.5531-843C>T (n.5531-843C>T) c.1855-843C>T c.2042-843C>T (n.2042-843C>T) c.*5251-843C>T (n.*5251-843C>T) c.2082-843C>T (n.2082-843C>T) c.398-843C>T (n.398-843C>T) c.941-843C>T (n.941-843C>T) c.167-843C>T (n.167-843C>T) n.5604-843C>T n.5645-843C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43046645G= | CA2260761524 | BRCA1 | c.5465-843C= (n.5465-843C=) c.5468-843C= (n.5468-843C=) c.5342-843C= (n.5342-843C=) c.5462-843C= (n.5462-843C=) c.5390-843C= (n.5390-843C=) c.2156-843C= (n.2156-843C=) c.2018-843C= (n.2018-843C=) c.4580-843C= (n.4580-843C=) c.5345-843C= (n.5345-843C=) c.5534-843C= (n.5534-843C=) c.5327-843C= (n.5327-843C=) c.2030-843C= (n.2030-843C=) n.1351-843C= n.832-843C= c.5531-843C= (n.5531-843C=) c.1855-843C= c.2042-843C= (n.2042-843C=) c.*5251-843C= (n.*5251-843C=) c.2082-843C= (n.2082-843C=) c.398-843C= (n.398-843C=) c.941-843C= (n.941-843C=) c.167-843C= (n.167-843C=) n.5604-843C= n.5645-843C= | |
| 17 | g.43046645G>T | CA772164912 | BRCA1 | c.5465-843C>A (n.5465-843C>A) c.5468-843C>A (n.5468-843C>A) c.5342-843C>A (n.5342-843C>A) c.5462-843C>A (n.5462-843C>A) c.5390-843C>A (n.5390-843C>A) c.2156-843C>A (n.2156-843C>A) c.2018-843C>A (n.2018-843C>A) c.4580-843C>A (n.4580-843C>A) c.5345-843C>A (n.5345-843C>A) c.5534-843C>A (n.5534-843C>A) c.5327-843C>A (n.5327-843C>A) c.2030-843C>A (n.2030-843C>A) n.1351-843C>A n.832-843C>A c.5531-843C>A (n.5531-843C>A) c.1855-843C>A c.2042-843C>A (n.2042-843C>A) c.*5251-843C>A (n.*5251-843C>A) c.2082-843C>A (n.2082-843C>A) c.398-843C>A (n.398-843C>A) c.941-843C>A (n.941-843C>A) c.167-843C>A (n.167-843C>A) n.5604-843C>A n.5645-843C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43046659G>T | CA626075939 | BRCA1 | c.5465-857C>A (n.5465-857C>A) c.5468-857C>A (n.5468-857C>A) c.5342-857C>A (n.5342-857C>A) c.5462-857C>A (n.5462-857C>A) c.5390-857C>A (n.5390-857C>A) c.2156-857C>A (n.2156-857C>A) c.2018-857C>A (n.2018-857C>A) c.4580-857C>A (n.4580-857C>A) c.5345-857C>A (n.5345-857C>A) c.5534-857C>A (n.5534-857C>A) c.5327-857C>A (n.5327-857C>A) c.2030-857C>A (n.2030-857C>A) n.1351-857C>A n.832-857C>A c.5531-857C>A (n.5531-857C>A) c.1855-857C>A c.2042-857C>A (n.2042-857C>A) c.*5251-857C>A (n.*5251-857C>A) c.2082-857C>A (n.2082-857C>A) c.398-857C>A (n.398-857C>A) c.941-857C>A (n.941-857C>A) c.167-857C>A (n.167-857C>A) n.5604-857C>A n.5645-857C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43046664A>G | CA2260761533 | BRCA1 | c.5465-862T>C (n.5465-862T>C) c.5468-862T>C (n.5468-862T>C) c.5342-862T>C (n.5342-862T>C) c.5462-862T>C (n.5462-862T>C) c.5390-862T>C (n.5390-862T>C) c.2156-862T>C (n.2156-862T>C) c.2018-862T>C (n.2018-862T>C) c.4580-862T>C (n.4580-862T>C) c.5345-862T>C (n.5345-862T>C) c.5534-862T>C (n.5534-862T>C) c.5327-862T>C (n.5327-862T>C) c.2030-862T>C (n.2030-862T>C) n.1351-862T>C n.832-862T>C c.5531-862T>C (n.5531-862T>C) c.1855-862T>C c.2042-862T>C (n.2042-862T>C) c.*5251-862T>C (n.*5251-862T>C) c.2082-862T>C (n.2082-862T>C) c.398-862T>C (n.398-862T>C) c.941-862T>C (n.941-862T>C) c.167-862T>C (n.167-862T>C) n.5604-862T>C n.5645-862T>C | dbSNP |
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| 17 | g.43046666A= | CA2260761535 | BRCA1 | c.5465-864T= (n.5465-864T=) c.5468-864T= (n.5468-864T=) c.5342-864T= (n.5342-864T=) c.5462-864T= (n.5462-864T=) c.5390-864T= (n.5390-864T=) c.2156-864T= (n.2156-864T=) c.2018-864T= (n.2018-864T=) c.4580-864T= (n.4580-864T=) c.5345-864T= (n.5345-864T=) c.5534-864T= (n.5534-864T=) c.5327-864T= (n.5327-864T=) c.2030-864T= (n.2030-864T=) n.1351-864T= n.832-864T= c.5531-864T= (n.5531-864T=) c.1855-864T= c.2042-864T= (n.2042-864T=) c.*5251-864T= (n.*5251-864T=) c.2082-864T= (n.2082-864T=) c.398-864T= (n.398-864T=) c.941-864T= (n.941-864T=) c.167-864T= (n.167-864T=) n.5604-864T= n.5645-864T= | |
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| 17 | g.43046695C>A | CA983865970 | BRCA1 | c.5465-893G>T (n.5465-893G>T) c.5468-893G>T (n.5468-893G>T) c.5342-893G>T (n.5342-893G>T) c.5462-893G>T (n.5462-893G>T) c.5390-893G>T (n.5390-893G>T) c.2156-893G>T (n.2156-893G>T) c.2018-893G>T (n.2018-893G>T) c.4580-893G>T (n.4580-893G>T) c.5345-893G>T (n.5345-893G>T) c.5534-893G>T (n.5534-893G>T) c.5327-893G>T (n.5327-893G>T) c.2030-893G>T (n.2030-893G>T) n.1351-893G>T n.832-893G>T c.5531-893G>T (n.5531-893G>T) c.1855-893G>T c.2042-893G>T (n.2042-893G>T) c.*5251-893G>T (n.*5251-893G>T) c.2082-893G>T (n.2082-893G>T) c.398-893G>T (n.398-893G>T) c.941-893G>T (n.941-893G>T) c.167-893G>T (n.167-893G>T) n.5604-893G>T n.5645-893G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43046695C= | CA2260761545 | BRCA1 | c.5465-893G= (n.5465-893G=) c.5468-893G= (n.5468-893G=) c.5342-893G= (n.5342-893G=) c.5462-893G= (n.5462-893G=) c.5390-893G= (n.5390-893G=) c.2156-893G= (n.2156-893G=) c.2018-893G= (n.2018-893G=) c.4580-893G= (n.4580-893G=) c.5345-893G= (n.5345-893G=) c.5534-893G= (n.5534-893G=) c.5327-893G= (n.5327-893G=) c.2030-893G= (n.2030-893G=) n.1351-893G= n.832-893G= c.5531-893G= (n.5531-893G=) c.1855-893G= c.2042-893G= (n.2042-893G=) c.*5251-893G= (n.*5251-893G=) c.2082-893G= (n.2082-893G=) c.398-893G= (n.398-893G=) c.941-893G= (n.941-893G=) c.167-893G= (n.167-893G=) n.5604-893G= n.5645-893G= |