| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43041660_43046086delinsCTGTG | CA2580093779 | ClinVar | ||
| 17 | g.43041662_43046087delinsTG | CA16043342 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044295_43045802del | CA915950020 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
| 17 | g.43045093_43046211del | CA2697559962 | BRCA1 | c.5465-364_*630del c.5468-364_*630del c.5342-364_*630del c.5462-364_*630del c.5390-364_*630del c.2156-364_*630del c.2018-364_*630del c.4580-364_*630del c.5345-364_*630del c.5327-364_*630del n.1351-364_2105del n.832-364_1586del c.5531-364_*630del c.2042-364_*630del c.2082-364_*736del n.5604-364_6358del n.5645-364_6399del | ClinVar |
| 17 | g.43045329_43045805del | CA2581463415 | BRCA1 | c.5465_*352del c.5468_*352del c.5342_*352del c.5462_*352del c.5390_*352del c.2156_*352del c.2018_*352del c.4580_*352del c.5345_*352del c.5534_*352del c.5327_*352del n.1351_1827del n.832_1308del c.5531_*352del c.1855_2331del c.2042_*352del c.2082_*458del n.5604_6080del n.5645_6121del | |
| 17 | g.43045658G>A | CA001389 | BRCA1 | c.*20C>T (n.*20C>T) n.1495C>T n.976C>T c.1999C>T c.*126C>T (n.*126C>T) n.5748C>T n.5789C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045658G>C | CA2733643956 | BRCA1 | c.*20C>G (n.*20C>G) n.1495C>G n.976C>G c.1999C>G c.*126C>G (n.*126C>G) n.5748C>G n.5789C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045658G= | CA2260760993 | BRCA1 | c.*20C= (n.*20C=) n.1495C= n.976C= c.1999C= c.*126C= (n.*126C=) n.5748C= n.5789C= | |
| 17 | g.43045658G>T | CA2733643955 | BRCA1 | c.*20C>A (n.*20C>A) n.1495C>A n.976C>A c.1999C>A c.*126C>A (n.*126C>A) n.5748C>A n.5789C>A | dbSNP |
| 17 | g.43045658_43051137del | CA915940399 | BRCA1 | c.5275-20_*20del c.5278-20_*20del c.5152-20_*20del c.5272-20_*20del c.5200-20_*20del c.1966-20_*20del c.1828-20_*20del c.4390-20_*20del c.5155-20_*20del c.5344-20_*20del c.5137-20_*20del c.1840-20_*20del c.5341-20_*20del c.1665-20_1999del c.1852-20_*20del c.1966-20_*126del c.208-20_*20del c.751-20_*20del c.-98-947_*20del n.5414-20_5748del n.5455-20_5789del | |
| 17 | g.43045659T>C | CA2638036259 | BRCA1 | c.*19A>G (n.*19A>G) n.1494A>G n.975A>G c.1998A>G c.*125A>G (n.*125A>G) n.5747A>G n.5788A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045660A>C | CA2733915898 | BRCA1 | c.*18T>G (n.*18T>G) n.1493T>G n.974T>G c.1997T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.5746T>G n.5787T>G | dbSNP |
| 17 | g.43045660A>G | CA2638036260 | BRCA1 | c.*18T>C (n.*18T>C) n.1493T>C n.974T>C c.1997T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.5746T>C n.5787T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045660A>T | CA2733915897 | BRCA1 | c.*18T>A (n.*18T>A) n.1493T>A n.974T>A c.1997T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.5746T>A n.5787T>A | dbSNP |
| 17 | g.43045661C>A | CA2733915902 | BRCA1 | c.*17G>T (n.*17G>T) n.1492G>T n.973G>T c.1996G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.5745G>T n.5786G>T | dbSNP |
| 17 | g.43045661C>G | CA2638036261 | BRCA1 | c.*17G>C (n.*17G>C) n.1492G>C n.973G>C c.1996G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.5745G>C n.5786G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045661C>T | CA2638036262 | BRCA1 | c.*17G>A (n.*17G>A) n.1492G>A n.973G>A c.1996G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.5745G>A n.5786G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045662C>A | CA2733915936 | BRCA1 | c.*16G>T (n.*16G>T) n.1491G>T n.972G>T c.1995G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.5744G>T n.5785G>T | dbSNP |
| 17 | g.43045662C>G | CA2733915938 | BRCA1 | c.*16G>C (n.*16G>C) n.1491G>C n.972G>C c.1995G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.5744G>C n.5785G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045662C>T | CA2733915939 | BRCA1 | c.*16G>A (n.*16G>A) n.1491G>A n.972G>A c.1995G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.5744G>A n.5785G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045663T>C | CA2733915940 | BRCA1 | c.*15A>G (n.*15A>G) n.1490A>G n.971A>G c.1994A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.5743A>G n.5784A>G | dbSNP |
| 17 | g.43045664G>A | CA2733658904 | BRCA1 | c.*14C>T (n.*14C>T) n.1489C>T n.970C>T c.1993C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.5742C>T n.5783C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045664G>C | CA16620416 | BRCA1 | c.*14C>G (n.*14C>G) n.1489C>G n.970C>G c.1993C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.5742C>G n.5783C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045664G= | CA2260760994 | BRCA1 | c.*14C= (n.*14C=) n.1489C= n.970C= c.1993C= c.*120C= (n.*120C=) n.5742C= n.5783C= | |
| 17 | g.43045671_43045690del | CA2733916003 | BRCA1 | c.5584_*14del (n.[c.5584_*14del;Tyr1862ArgfsTer10]) c.5587_*14del (n.[c.5587_*14del;Tyr1863ArgfsTer10]) c.5461_*14del (n.[c.5461_*14del;Tyr1821ArgfsTer10]) c.5581_*14del (n.[c.5581_*14del;Tyr1861ArgfsTer10]) c.5509_*14del (n.[c.5509_*14del;Tyr1837ArgfsTer10]) c.2275_*14del (n.[c.2275_*14del;Tyr759ArgfsTer10]) c.2137_*14del (n.[c.2137_*14del;Tyr713ArgfsTer10]) c.4699_*14del (n.[c.4699_*14del;Tyr1567ArgfsTer10]) c.5464_*14del (n.[c.5464_*14del;Tyr1822ArgfsTer10]) c.5653_*14del (n.[c.5653_*14del;Tyr1885ArgfsTer10]) c.5446_*14del (n.[c.5446_*14del;Tyr1816ArgfsTer10]) c.2149_*14del (n.[c.2149_*14del;Tyr717ArgfsTer10]) n.1470_1489del n.951_970del c.5650_*14del (n.[c.5650_*14del;Tyr1884ArgfsTer10]) c.1974_1993del c.2161_*14del (n.[c.2161_*14del;Tyr721ArgfsTer10]) c.*101_*120del (n.*101_*120del) c.517_*14del (n.[c.517_*14del;Tyr173ArgfsTer10]) c.1060_*14del (n.[c.1060_*14del;Tyr354ArgfsTer10]) c.286_*14del (n.[c.286_*14del;Tyr96ArgfsTer10]) n.5723_5742del n.5764_5783del | dbSNP |
| 17 | g.43045665T>C | CA658684034 | BRCA1 | c.*13A>G (n.*13A>G) n.1488A>G n.969A>G c.1992A>G c.*119A>G (n.*119A>G) n.5741A>G n.5782A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43045665T>G | CA053298 | BRCA1 | c.*13A>C (n.*13A>C) n.1488A>C n.969A>C c.1992A>C c.*119A>C (n.*119A>C) n.5741A>C n.5782A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045665T= | CA2260760995 | BRCA1 | c.*13A= (n.*13A=) n.1488A= n.969A= c.1992A= c.*119A= (n.*119A=) n.5741A= n.5782A= | |
| 17 | g.43045666G>A | CA2733916013 | BRCA1 | c.*12C>T (n.*12C>T) n.1487C>T n.968C>T c.1991C>T c.*118C>T (n.*118C>T) n.5740C>T n.5781C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045666G>C | CA2733916011 | BRCA1 | c.*12C>G (n.*12C>G) n.1487C>G n.968C>G c.1991C>G c.*118C>G (n.*118C>G) n.5740C>G n.5781C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045666G>T | CA2576121529 | BRCA1 | c.*12C>A (n.*12C>A) n.1487C>A n.968C>A c.1991C>A c.*118C>A (n.*118C>A) n.5740C>A n.5781C>A | |
| 17 | g.43045667G>A | CA2733916023 | BRCA1 | c.*11C>T (n.*11C>T) n.1486C>T n.967C>T c.1990C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.5739C>T n.5780C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045667G>C | CA2733916022 | BRCA1 | c.*11C>G (n.*11C>G) n.1486C>G n.967C>G c.1990C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.5739C>G n.5780C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045667G>T | CA2638036263 | BRCA1 | c.*11C>A (n.*11C>A) n.1486C>A n.967C>A c.1990C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.5739C>A n.5780C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045668C>T | CA2638036264 | BRCA1 | c.*10G>A (n.*10G>A) n.1485G>A n.966G>A c.1989G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.5738G>A n.5779G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045669_43045682del | CA2499306739 | BRCA1 | c.5585_*9del (n.[c.5585_*9del;Tyr1862CysfsTer12]) c.5588_*9del (n.[c.5588_*9del;Tyr1863CysfsTer12]) c.5462_*9del (n.[c.5462_*9del;Tyr1821CysfsTer12]) c.5582_*9del (n.[c.5582_*9del;Tyr1861CysfsTer12]) c.5510_*9del (n.[c.5510_*9del;Tyr1837CysfsTer12]) c.2276_*9del (n.[c.2276_*9del;Tyr759CysfsTer12]) c.2138_*9del (n.[c.2138_*9del;Tyr713CysfsTer12]) c.4700_*9del (n.[c.4700_*9del;Tyr1567CysfsTer12]) c.5465_*9del (n.[c.5465_*9del;Tyr1822CysfsTer12]) c.5654_*9del (n.[c.5654_*9del;Tyr1885CysfsTer12]) c.5447_*9del (n.[c.5447_*9del;Tyr1816CysfsTer12]) c.2150_*9del (n.[c.2150_*9del;Tyr717CysfsTer12]) n.1471_1484del n.952_965del c.5651_*9del (n.[c.5651_*9del;Tyr1884CysfsTer12]) c.1975_1988del c.2162_*9del (n.[c.2162_*9del;Tyr721CysfsTer12]) c.*102_*115del (n.*102_*115del) c.518_*9del (n.[c.518_*9del;Tyr173CysfsTer12]) c.1061_*9del (n.[c.1061_*9del;Tyr354CysfsTer12]) c.287_*9del (n.[c.287_*9del;Tyr96CysfsTer12]) n.5724_5737del n.5765_5778del | |
| 17 | g.43045670G>C | CA2695202199 | BRCA1 | c.*8C>G (n.*8C>G) n.1483C>G n.964C>G c.1987C>G c.*114C>G (n.*114C>G) n.5736C>G n.5777C>G | |
| 17 | g.43045671G>A | CA2733692293 | BRCA1 | c.*7C>T (n.*7C>T) n.1482C>T n.963C>T c.1986C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.5735C>T n.5776C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045671G>C | CA913187699 | BRCA1 | c.*7C>G (n.*7C>G) n.1482C>G n.963C>G c.1986C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.5735C>G n.5776C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43045671G= | CA2260760996 | BRCA1 | c.*7C= (n.*7C=) n.1482C= n.963C= c.1986C= c.*113C= (n.*113C=) n.5735C= n.5776C= | |
| 17 | g.43045671G>T | CA2733692294 | BRCA1 | c.*7C>A (n.*7C>A) n.1482C>A n.963C>A c.1986C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.5735C>A n.5776C>A | dbSNP |
| 17 | g.43045672C>G | CA2733916036 | BRCA1 | c.*6G>C (n.*6G>C) n.1481G>C n.962G>C c.1985G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.5734G>C n.5775G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045672C>T | CA2733916027 | BRCA1 | c.*6G>A (n.*6G>A) n.1481G>A n.962G>A c.1985G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.5734G>A n.5775G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045673T>A | CA2733916053 | BRCA1 | c.*5A>T (n.*5A>T) n.1480A>T n.961A>T c.1984A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.5733A>T n.5774A>T | dbSNP |
| 17 | g.43045673T>C | CA2733916056 | BRCA1 | c.*5A>G (n.*5A>G) n.1480A>G n.961A>G c.1984A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.5733A>G n.5774A>G | dbSNP |
| 17 | g.43045676_43045803del | CA2499224337 | BRCA1 | c.5467_*5del c.5470_*5del c.5344_*5del c.5464_*5del c.5392_*5del c.2158_*5del c.2020_*5del c.4582_*5del c.5347_*5del c.5536_*5del c.5329_*5del c.2032_*5del n.1353_1480del n.834_961del c.5533_*5del c.1857_1984del c.2044_*5del c.2084_*111del c.400_*5del c.943_*5del c.169_*5del n.5606_5733del n.5647_5774del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43045674G>A | CA16607595 | BRCA1 | c.*4C>T (n.*4C>T) n.1479C>T n.960C>T c.1983C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.5732C>T n.5773C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045674G>C | CA2733658905 | BRCA1 | c.*4C>G (n.*4C>G) n.1479C>G n.960C>G c.1983C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.5732C>G n.5773C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045674G= | CA2260760997 | BRCA1 | c.*4C= (n.*4C=) n.1479C= n.960C= c.1983C= c.*110C= (n.*110C=) n.5732C= n.5773C= |