WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43041660_43046086delinsCTGTG | CA2580093779 | ClinVar | ||
| 17 | g.43041662_43046087delinsTG | CA16043342 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044295_43045802del | CA915950020 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
| 17 | g.43045093_43046211del | CA2697559962 | BRCA1 | c.5465-364_*630del c.5468-364_*630del c.5342-364_*630del c.5462-364_*630del c.5390-364_*630del c.2156-364_*630del c.2018-364_*630del c.4580-364_*630del c.5345-364_*630del c.5327-364_*630del n.1351-364_2105del n.832-364_1586del c.5531-364_*630del c.2042-364_*630del c.2082-364_*736del n.5604-364_6358del n.5645-364_6399del | ClinVar |
| 17 | g.43045329_43045805del | CA2581463415 | BRCA1 | c.5465_*352del c.5468_*352del c.5342_*352del c.5462_*352del c.5390_*352del c.2156_*352del c.2018_*352del c.4580_*352del c.5345_*352del c.5534_*352del c.5327_*352del n.1351_1827del n.832_1308del c.5531_*352del c.1855_2331del c.2042_*352del c.2082_*458del n.5604_6080del n.5645_6121del | |
| 17 | g.43045635C>A | CA055931 | BRCA1 | c.*43G>T (n.*43G>T) n.1518G>T n.999G>T c.2022G>T c.*149G>T (n.*149G>T) n.5771G>T n.5812G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045635C= | CA2260760977 | BRCA1 | c.*43G= (n.*43G=) n.1518G= n.999G= c.2022G= c.*149G= (n.*149G=) n.5771G= n.5812G= | |
| 17 | g.43045635C>G | CA2733647006 | BRCA1 | c.*43G>C (n.*43G>C) n.1518G>C n.999G>C c.2022G>C c.*149G>C (n.*149G>C) n.5771G>C n.5812G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045635C>T | CA2733647005 | BRCA1 | c.*43G>A (n.*43G>A) n.1518G>A n.999G>A c.2022G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.5771G>A n.5812G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045636A= | CA2260760978 | BRCA1 | c.*42T= (n.*42T=) n.1517T= n.998T= c.2021T= c.*148T= (n.*148T=) n.5770T= n.5811T= | |
| 17 | g.43045636A>T | CA290815265 | BRCA1 | c.*42T>A (n.*42T>A) n.1517T>A n.998T>A c.2021T>A c.*148T>A (n.*148T>A) n.5770T>A n.5811T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43045637T>A | CA2733692288 | BRCA1 | c.*41A>T (n.*41A>T) n.1516A>T n.997A>T c.2020A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.5769A>T n.5810A>T | dbSNP |
| 17 | g.43045637T>C | CA2260760980 | BRCA1 | c.*41A>G (n.*41A>G) n.1516A>G n.997A>G c.2020A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.5769A>G n.5810A>G | dbSNP |
| 17 | g.43045637T>G | CA2733692289 | BRCA1 | c.*41A>C (n.*41A>C) n.1516A>C n.997A>C c.2020A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.5769A>C n.5810A>C | dbSNP |
| 17 | g.43045637T= | CA2260760979 | BRCA1 | c.*41A= (n.*41A=) n.1516A= n.997A= c.2020A= c.*147A= (n.*147A=) n.5769A= n.5810A= | |
| 17 | g.43045638T>C | CA2733915503 | BRCA1 | c.*40A>G (n.*40A>G) n.1515A>G n.996A>G c.2019A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.5768A>G n.5809A>G | dbSNP |
| 17 | g.43045638T>G | CA2576121525 | BRCA1 | c.*40A>C (n.*40A>C) n.1515A>C n.996A>C c.2019A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.5768A>C n.5809A>C | |
| 17 | g.43045639C= | CA2260760981 | BRCA1 | c.*39G= (n.*39G=) n.1514G= n.995G= c.2018G= c.*145G= (n.*145G=) n.5767G= n.5808G= | |
| 17 | g.43045639C>G | CA2733648020 | BRCA1 | c.*39G>C (n.*39G>C) n.1514G>C n.995G>C c.2018G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.5767G>C n.5808G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045639C>T | CA055860 | BRCA1 | c.*39G>A (n.*39G>A) n.1514G>A n.995G>A c.2018G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.5767G>A n.5808G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045640T>A | CA2733915505 | BRCA1 | c.*38A>T (n.*38A>T) n.1513A>T n.994A>T c.2017A>T c.*144A>T (n.*144A>T) n.5766A>T n.5807A>T | dbSNP |
| 17 | g.43045642G>A | CA055820 | BRCA1 | c.*36C>T (n.*36C>T) n.1511C>T n.992C>T c.2015C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.5764C>T n.5805C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045642G>C | CA002367 | BRCA1 | c.*36C>G (n.*36C>G) n.1511C>G n.992C>G c.2015C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.5764C>G n.5805C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045642G= | CA2260760982 | BRCA1 | c.*36C= (n.*36C=) n.1511C= n.992C= c.2015C= c.*142C= (n.*142C=) n.5764C= n.5805C= | |
| 17 | g.43045642G>T | CA2733640515 | BRCA1 | c.*36C>A (n.*36C>A) n.1511C>A n.992C>A c.2015C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.5764C>A n.5805C>A | dbSNP |
| 17 | g.43045643G>A | CA2733915506 | BRCA1 | c.*35C>T (n.*35C>T) n.1510C>T n.991C>T c.2014C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.5763C>T n.5804C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045643G>C | CA2733915512 | BRCA1 | c.*35C>G (n.*35C>G) n.1510C>G n.991C>G c.2014C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.5763C>G n.5804C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045643G>T | CA2733915533 | BRCA1 | c.*35C>A (n.*35C>A) n.1510C>A n.991C>A c.2014C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.5763C>A n.5804C>A | dbSNP |
| 17 | g.43045644G>A | CA2733915534 | BRCA1 | c.*34C>T (n.*34C>T) n.1509C>T n.990C>T c.2013C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.5762C>T n.5803C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045644G>C | CA2733915535 | BRCA1 | c.*34C>G (n.*34C>G) n.1509C>G n.990C>G c.2013C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.5762C>G n.5803C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045644G>T | CA2733915537 | BRCA1 | c.*34C>A (n.*34C>A) n.1509C>A n.990C>A c.2013C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.5762C>A n.5803C>A | dbSNP |
| 17 | g.43045645G>A | CA2733915556 | BRCA1 | c.*33C>T (n.*33C>T) n.1508C>T n.989C>T c.2012C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.5761C>T n.5802C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045645G>C | CA2733915557 | BRCA1 | c.*33C>G (n.*33C>G) n.1508C>G n.989C>G c.2012C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.5761C>G n.5802C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045645G>T | CA2733915567 | BRCA1 | c.*33C>A (n.*33C>A) n.1508C>A n.989C>A c.2012C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.5761C>A n.5802C>A | dbSNP |
| 17 | g.43045646T>G | CA2733915700 | BRCA1 | c.*32A>C (n.*32A>C) n.1507A>C n.988A>C c.2011A>C c.*138A>C (n.*138A>C) n.5760A>C n.5801A>C | dbSNP |
| 17 | g.43045647C= | CA2260760983 | BRCA1 | c.*31G= (n.*31G=) n.1506G= n.987G= c.2010G= c.*137G= (n.*137G=) n.5759G= n.5800G= | |
| 17 | g.43045647C>T | CA055730 | BRCA1 | c.*31G>A (n.*31G>A) n.1506G>A n.987G>A c.2010G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.5759G>A n.5800G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045648C>T | CA2638036258 | BRCA1 | c.*30G>A (n.*30G>A) n.1505G>A n.986G>A c.2009G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.5758G>A n.5799G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045649T>A | CA2733692292 | BRCA1 | c.*29A>T (n.*29A>T) n.1504A>T n.985A>T c.2008A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.5757A>T n.5798A>T | dbSNP |
| 17 | g.43045649T>C | CA2733692291 | BRCA1 | c.*29A>G (n.*29A>G) n.1504A>G n.985A>G c.2008A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.5757A>G n.5798A>G | dbSNP |
| 17 | g.43045649T>G | CA2260760985 | BRCA1 | c.*29A>C (n.*29A>C) n.1504A>C n.985A>C c.2008A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.5757A>C n.5798A>C | dbSNP |
| 17 | g.43045649T= | CA2260760984 | BRCA1 | c.*29A= (n.*29A=) n.1504A= n.985A= c.2008A= c.*135A= (n.*135A=) n.5757A= n.5798A= | |
| 17 | g.43045650G>A | CA2733915703 | BRCA1 | c.*28C>T (n.*28C>T) n.1503C>T n.984C>T c.2007C>T c.*134C>T (n.*134C>T) n.5756C>T n.5797C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045650G>C | CA2733915710 | BRCA1 | c.*28C>G (n.*28C>G) n.1503C>G n.984C>G c.2007C>G c.*134C>G (n.*134C>G) n.5756C>G n.5797C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045650G>T | CA2733915782 | BRCA1 | c.*28C>A (n.*28C>A) n.1503C>A n.984C>A c.2007C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.5756C>A n.5797C>A | dbSNP |
| 17 | g.43045651T>C | CA2260760987 | BRCA1 | c.*27A>G (n.*27A>G) n.1502A>G n.983A>G c.2006A>G c.*133A>G (n.*133A>G) n.5755A>G n.5796A>G | dbSNP |
| 17 | g.43045651T= | CA2260760986 | BRCA1 | c.*27A= (n.*27A=) n.1502A= n.983A= c.2006A= c.*133A= (n.*133A=) n.5755A= n.5796A= | |
| 17 | g.43045652G>A | CA039525 | BRCA1 | c.*26C>T (n.*26C>T) n.1501C>T n.982C>T c.2005C>T c.*132C>T (n.*132C>T) n.5754C>T n.5795C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045652G>C | CA2733646043 | BRCA1 | c.*26C>G (n.*26C>G) n.1501C>G n.982C>G c.2005C>G c.*132C>G (n.*132C>G) n.5754C>G n.5795C>G | dbSNP |