UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43041660_43046086delinsCTGTG | CA2580093779 | ClinVar | ||
| 17 | g.43041662_43046087delinsTG | CA16043342 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044295_43045802del | CA915950020 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
| 17 | g.43045093_43046211del | CA2697559962 | BRCA1 | c.5465-364_*630del c.5468-364_*630del c.5342-364_*630del c.5462-364_*630del c.5390-364_*630del c.2156-364_*630del c.2018-364_*630del c.4580-364_*630del c.5345-364_*630del c.5327-364_*630del n.1351-364_2105del n.832-364_1586del c.5531-364_*630del c.2042-364_*630del c.2082-364_*736del n.5604-364_6358del n.5645-364_6399del | ClinVar |
| 17 | g.43045329_43045805del | CA2581463415 | BRCA1 | c.5465_*352del c.5468_*352del c.5342_*352del c.5462_*352del c.5390_*352del c.2156_*352del c.2018_*352del c.4580_*352del c.5345_*352del c.5534_*352del c.5327_*352del n.1351_1827del n.832_1308del c.5531_*352del c.1855_2331del c.2042_*352del c.2082_*458del n.5604_6080del n.5645_6121del | |
| 17 | g.43045617_43045619del | CA2638036254 | BRCA1 | c.*59_*61del (n.*59_*61del) n.1534_1536del n.1015_1017del c.2038_2040del c.*165_*167del (n.*165_*167del) n.5787_5789del n.5828_5830del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045618A= | CA2260760967 | BRCA1 | c.*60T= (n.*60T=) n.1535T= n.1016T= c.2039T= c.*166T= (n.*166T=) n.5788T= n.5829T= | |
| 17 | g.43045618A>C | CA2260760968 | BRCA1 | c.*60T>G (n.*60T>G) n.1535T>G n.1016T>G c.2039T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.5788T>G n.5829T>G | dbSNP |
| 17 | g.43045618A>G | CA056580 | BRCA1 | c.*60T>C (n.*60T>C) n.1535T>C n.1016T>C c.2039T>C c.*166T>C (n.*166T>C) n.5788T>C n.5829T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045619G>A | CA2638036255 | BRCA1 | c.*59C>T (n.*59C>T) n.1534C>T n.1015C>T c.2038C>T c.*165C>T (n.*165C>T) n.5787C>T n.5828C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045619G>C | CA2733692284 | BRCA1 | c.*59C>G (n.*59C>G) n.1534C>G n.1015C>G c.2038C>G c.*165C>G (n.*165C>G) n.5787C>G n.5828C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045619G= | CA2260760969 | BRCA1 | c.*59C= (n.*59C=) n.1534C= n.1015C= c.2038C= c.*165C= (n.*165C=) n.5787C= n.5828C= | |
| 17 | g.43045619G>T | CA2260760970 | BRCA1 | c.*59C>A (n.*59C>A) n.1534C>A n.1015C>A c.2038C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.5787C>A n.5828C>A | dbSNP |
| 17 | g.43045620G>A | CA056475 | BRCA1 | c.*58C>T (n.*58C>T) n.1533C>T n.1014C>T c.2037C>T c.*164C>T (n.*164C>T) n.5786C>T n.5827C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045620G>C | CA2260760972 | BRCA1 | c.*58C>G (n.*58C>G) n.1533C>G n.1014C>G c.2037C>G c.*164C>G (n.*164C>G) n.5786C>G n.5827C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045620G= | CA2260760971 | BRCA1 | c.*58C= (n.*58C=) n.1533C= n.1014C= c.2037C= c.*164C= (n.*164C=) n.5786C= n.5827C= | |
| 17 | g.43045620G>T | CA626075456 | BRCA1 | c.*58C>A (n.*58C>A) n.1533C>A n.1014C>A c.2037C>A c.*164C>A (n.*164C>A) n.5786C>A n.5827C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045621C>A | CA2733914546 | BRCA1 | c.*57G>T (n.*57G>T) n.1532G>T n.1013G>T c.2036G>T c.*163G>T (n.*163G>T) n.5785G>T n.5826G>T | dbSNP |
| 17 | g.43045621C>G | CA2733914580 | BRCA1 | c.*57G>C (n.*57G>C) n.1532G>C n.1013G>C c.2036G>C c.*163G>C (n.*163G>C) n.5785G>C n.5826G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045621C>T | CA2733914581 | BRCA1 | c.*57G>A (n.*57G>A) n.1532G>A n.1013G>A c.2036G>A c.*163G>A (n.*163G>A) n.5785G>A n.5826G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045621_43045622insTCC | CA2638036256 | BRCA1 | c.*57_*58insGAG (n.*57_*58insGAG) n.1532_1533insGAG n.1013_1014insGAG c.2036_2037insGAG c.*163_*164insGAG (n.*163_*164insGAG) n.5785_5786insGAG n.5826_5827insGAG | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045622C>A | CA2733914594 | BRCA1 | c.*56G>T (n.*56G>T) n.1531G>T n.1012G>T c.2035G>T c.*162G>T (n.*162G>T) n.5784G>T n.5825G>T | dbSNP |
| 17 | g.43045622C>G | CA2733914680 | BRCA1 | c.*56G>C (n.*56G>C) n.1531G>C n.1012G>C c.2035G>C c.*162G>C (n.*162G>C) n.5784G>C n.5825G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045622C>T | CA2638036257 | BRCA1 | c.*56G>A (n.*56G>A) n.1531G>A n.1012G>A c.2035G>A c.*162G>A (n.*162G>A) n.5784G>A n.5825G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045623A>C | CA2733914683 | BRCA1 | c.*55T>G (n.*55T>G) n.1530T>G n.1011T>G c.2034T>G c.*161T>G (n.*161T>G) n.5783T>G n.5824T>G | dbSNP |
| 17 | g.43045623A>T | CA2733914750 | BRCA1 | c.*55T>A (n.*55T>A) n.1530T>A n.1011T>A c.2034T>A c.*161T>A (n.*161T>A) n.5783T>A n.5824T>A | dbSNP |
| 17 | g.43045624C>G | CA2733914836 | BRCA1 | c.*54G>C (n.*54G>C) n.1529G>C n.1010G>C c.2033G>C c.*160G>C (n.*160G>C) n.5782G>C n.5823G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045624C>T | CA2576121520 | BRCA1 | c.*54G>A (n.*54G>A) n.1529G>A n.1010G>A c.2033G>A c.*160G>A (n.*160G>A) n.5782G>A n.5823G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045625T>C | CA2733914838 | BRCA1 | c.*53A>G (n.*53A>G) n.1528A>G n.1009A>G c.2032A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.5781A>G n.5822A>G | dbSNP |
| 17 | g.43045626T>A | CA2733915038 | BRCA1 | c.*52A>T (n.*52A>T) n.1527A>T n.1008A>T c.2031A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.5780A>T n.5821A>T | dbSNP |
| 17 | g.43045626T>G | CA2733915070 | BRCA1 | c.*52A>C (n.*52A>C) n.1527A>C n.1008A>C c.2031A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.5780A>C n.5821A>C | dbSNP |
| 17 | g.43045627T>A | CA2576121521 | BRCA1 | c.*51A>T (n.*51A>T) n.1526A>T n.1007A>T c.2030A>T c.*157A>T (n.*157A>T) n.5779A>T n.5820A>T | dbSNP |
| 17 | g.43045627T>C | CA2733915090 | BRCA1 | c.*51A>G (n.*51A>G) n.1526A>G n.1007A>G c.2030A>G c.*157A>G (n.*157A>G) n.5779A>G n.5820A>G | dbSNP |
| 17 | g.43045627T>G | CA2733915114 | BRCA1 | c.*51A>C (n.*51A>C) n.1526A>C n.1007A>C c.2030A>C c.*157A>C (n.*157A>C) n.5779A>C n.5820A>C | dbSNP |
| 17 | g.43045628G>A | CA2260760974 | BRCA1 | c.*50C>T (n.*50C>T) n.1525C>T n.1006C>T c.2029C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.5778C>T n.5819C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045628G>C | CA2576121522 | BRCA1 | c.*50C>G (n.*50C>G) n.1525C>G n.1006C>G c.2029C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.5778C>G n.5819C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045628G= | CA2260760973 | BRCA1 | c.*50C= (n.*50C=) n.1525C= n.1006C= c.2029C= c.*156C= (n.*156C=) n.5778C= n.5819C= | |
| 17 | g.43045629T>G | CA2733915120 | BRCA1 | c.*49A>C (n.*49A>C) n.1524A>C n.1005A>C c.2028A>C c.*155A>C (n.*155A>C) n.5777A>C n.5818A>C | dbSNP |
| 17 | g.43045630A>C | CA2733915171 | BRCA1 | c.*48T>G (n.*48T>G) n.1523T>G n.1004T>G c.2027T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.5776T>G n.5817T>G | dbSNP |
| 17 | g.43045630A>G | CA2576121523 | BRCA1 | c.*48T>C (n.*48T>C) n.1523T>C n.1004T>C c.2027T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.5776T>C n.5817T>C | dbSNP |
| 17 | g.43045630A>T | CA2733915297 | BRCA1 | c.*48T>A (n.*48T>A) n.1523T>A n.1004T>A c.2027T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.5776T>A n.5817T>A | dbSNP |
| 17 | g.43045631A>G | CA2733915319 | BRCA1 | c.*47T>C (n.*47T>C) n.1522T>C n.1003T>C c.2026T>C c.*153T>C (n.*153T>C) n.5775T>C n.5816T>C | dbSNP |
| 17 | g.43045631A>T | CA2733915332 | BRCA1 | c.*47T>A (n.*47T>A) n.1522T>A n.1003T>A c.2026T>A c.*153T>A (n.*153T>A) n.5775T>A n.5816T>A | dbSNP |
| 17 | g.43045632G>A | CA2733915356 | BRCA1 | c.*46C>T (n.*46C>T) n.1521C>T n.1002C>T c.2025C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.5774C>T n.5815C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045632G>C | CA2733915369 | BRCA1 | c.*46C>G (n.*46C>G) n.1521C>G n.1002C>G c.2025C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.5774C>G n.5815C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045632G>T | CA2733915402 | BRCA1 | c.*46C>A (n.*46C>A) n.1521C>A n.1002C>A c.2025C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.5774C>A n.5815C>A | dbSNP |
| 17 | g.43045632_43045633delinsGC | CA2260760975 | BRCA1 | c.*45_*46delinsGC (n.*45_*46delinsGC) n.1520_1521delinsGC n.1001_1002delinsGC c.2024_2025delinsGC c.*151_*152delinsGC (n.*151_*152delinsGC) n.5773_5774delinsGC n.5814_5815delinsGC | |
| 17 | g.43045633del | CA2260760976 | BRCA1 | c.*45del (n.*45del) n.1520del n.1001del c.2024del c.*151del (n.*151del) n.5773del n.5814del | dbSNP |
| 17 | g.43045633C>A | CA2733915411 | BRCA1 | c.*45G>T (n.*45G>T) n.1520G>T n.1001G>T c.2024G>T c.*151G>T (n.*151G>T) n.5773G>T n.5814G>T | dbSNP |