UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43041660_43046086delinsCTGTG | CA2580093779 | ClinVar | ||
| 17 | g.43041662_43046087delinsTG | CA16043342 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044295_43045802del | CA915950020 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
| 17 | g.43045093_43046211del | CA2697559962 | BRCA1 | c.5465-364_*630del c.5468-364_*630del c.5342-364_*630del c.5462-364_*630del c.5390-364_*630del c.2156-364_*630del c.2018-364_*630del c.4580-364_*630del c.5345-364_*630del c.5327-364_*630del n.1351-364_2105del n.832-364_1586del c.5531-364_*630del c.2042-364_*630del c.2082-364_*736del n.5604-364_6358del n.5645-364_6399del | ClinVar |
| 17 | g.43045329_43045805del | CA2581463415 | BRCA1 | c.5465_*352del c.5468_*352del c.5342_*352del c.5462_*352del c.5390_*352del c.2156_*352del c.2018_*352del c.4580_*352del c.5345_*352del c.5534_*352del c.5327_*352del n.1351_1827del n.832_1308del c.5531_*352del c.1855_2331del c.2042_*352del c.2082_*458del n.5604_6080del n.5645_6121del | |
| 17 | g.43045606C>A | CA2733914190 | BRCA1 | c.*72G>T (n.*72G>T) n.1547G>T n.1028G>T c.2051G>T c.*178G>T (n.*178G>T) n.5800G>T n.5841G>T | dbSNP |
| 17 | g.43045606C>G | CA2638036250 | BRCA1 | c.*72G>C (n.*72G>C) n.1547G>C n.1028G>C c.2051G>C c.*178G>C (n.*178G>C) n.5800G>C n.5841G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045606C>T | CA2733914189 | BRCA1 | c.*72G>A (n.*72G>A) n.1547G>A n.1028G>A c.2051G>A c.*178G>A (n.*178G>A) n.5800G>A n.5841G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045607A>T | CA2638036251 | BRCA1 | c.*71T>A (n.*71T>A) n.1546T>A n.1027T>A c.2050T>A c.*177T>A (n.*177T>A) n.5799T>A n.5840T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045608G>A | CA2733914193 | BRCA1 | c.*70C>T (n.*70C>T) n.1545C>T n.1026C>T c.2049C>T c.*176C>T (n.*176C>T) n.5798C>T n.5839C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045608G>C | CA2733914229 | BRCA1 | c.*70C>G (n.*70C>G) n.1545C>G n.1026C>G c.2049C>G c.*176C>G (n.*176C>G) n.5798C>G n.5839C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045608G>T | CA2576121515 | BRCA1 | c.*70C>A (n.*70C>A) n.1545C>A n.1026C>A c.2049C>A c.*176C>A (n.*176C>A) n.5798C>A n.5839C>A | dbSNP |
| 17 | g.43045609G>A | CA2733914282 | BRCA1 | c.*69C>T (n.*69C>T) n.1544C>T n.1025C>T c.2048C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.5797C>T n.5838C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045609G>C | CA2733914440 | BRCA1 | c.*69C>G (n.*69C>G) n.1544C>G n.1025C>G c.2048C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.5797C>G n.5838C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045609G= | CA2260760957 | BRCA1 | c.*69C= (n.*69C=) n.1544C= n.1025C= c.2048C= c.*175C= (n.*175C=) n.5797C= n.5838C= | |
| 17 | g.43045609G>T | CA2576121516 | BRCA1 | c.*69C>A (n.*69C>A) n.1544C>A n.1025C>A c.2048C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.5797C>A n.5838C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045609_43045610insA | CA2638036252 | BRCA1 | c.*68_*69insT (n.*68_*69insT) n.1543_1544insT n.1024_1025insT c.2047_2048insT c.*174_*175insT (n.*174_*175insT) n.5796_5797insT n.5837_5838insT | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045609_43045610insAGCT | CA2260760958 | BRCA1 | c.*68_*69insAGCT (n.*68_*69insAGCT) n.1543_1544insAGCT n.1024_1025insAGCT c.2047_2048insAGCT c.*174_*175insAGCT (n.*174_*175insAGCT) n.5796_5797insAGCT n.5837_5838insAGCT | dbSNP |
| 17 | g.43045610G>A | CA2733692281 | BRCA1 | c.*68C>T (n.*68C>T) n.1543C>T n.1024C>T c.2047C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.5796C>T n.5837C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045610G>C | CA2260760960 | BRCA1 | c.*68C>G (n.*68C>G) n.1543C>G n.1024C>G c.2047C>G c.*174C>G (n.*174C>G) n.5796C>G n.5837C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045610G= | CA2260760959 | BRCA1 | c.*68C= (n.*68C=) n.1543C= n.1024C= c.2047C= c.*174C= (n.*174C=) n.5796C= n.5837C= | |
| 17 | g.43045610G>T | CA2733692282 | BRCA1 | c.*68C>A (n.*68C>A) n.1543C>A n.1024C>A c.2047C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.5796C>A n.5837C>A | dbSNP |
| 17 | g.43045611C>A | CA290815248 | BRCA1 | c.*67G>T (n.*67G>T) n.1542G>T n.1023G>T c.2046G>T c.*173G>T (n.*173G>T) n.5795G>T n.5836G>T | dbSNP |
| 17 | g.43045611C= | CA2260760961 | BRCA1 | c.*67G= (n.*67G=) n.1542G= n.1023G= c.2046G= c.*173G= (n.*173G=) n.5795G= n.5836G= | |
| 17 | g.43045611C>G | CA2733646681 | BRCA1 | c.*67G>C (n.*67G>C) n.1542G>C n.1023G>C c.2046G>C c.*173G>C (n.*173G>C) n.5795G>C n.5836G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045611C>T | CA059423 | BRCA1 | c.*67G>A (n.*67G>A) n.1542G>A n.1023G>A c.2046G>A c.*173G>A (n.*173G>A) n.5795G>A n.5836G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045611_43045612insTCC | CA2638036253 | BRCA1 | c.*67_*68insGAG (n.*67_*68insGAG) n.1542_1543insGAG n.1023_1024insGAG c.2046_2047insGAG c.*173_*174insGAG (n.*173_*174insGAG) n.5795_5796insGAG n.5836_5837insGAG | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045612C>A | CA2733914449 | BRCA1 | c.*66G>T (n.*66G>T) n.1541G>T n.1022G>T c.2045G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.5794G>T n.5835G>T | dbSNP |
| 17 | g.43045612C>G | CA2733914489 | BRCA1 | c.*66G>C (n.*66G>C) n.1541G>C n.1022G>C c.2045G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.5794G>C n.5835G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045612C>T | CA2733914490 | BRCA1 | c.*66G>A (n.*66G>A) n.1541G>A n.1022G>A c.2045G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.5794G>A n.5835G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045613T>A | CA626075455 | BRCA1 | c.*65A>T (n.*65A>T) n.1540A>T n.1021A>T c.2044A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.5793A>T n.5834A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045613T>C | CA2733661263 | BRCA1 | c.*65A>G (n.*65A>G) n.1540A>G n.1021A>G c.2044A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.5793A>G n.5834A>G | dbSNP |
| 17 | g.43045613T= | CA2260760962 | BRCA1 | c.*65A= (n.*65A=) n.1540A= n.1021A= c.2044A= c.*171A= (n.*171A=) n.5793A= n.5834A= | |
| 17 | g.43045614G>A | CA2733914519 | BRCA1 | c.*64C>T (n.*64C>T) n.1539C>T n.1020C>T c.2043C>T c.*170C>T (n.*170C>T) n.5792C>T n.5833C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045614G>C | CA2733914492 | BRCA1 | c.*64C>G (n.*64C>G) n.1539C>G n.1020C>G c.2043C>G c.*170C>G (n.*170C>G) n.5792C>G n.5833C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045614G>T | CA2733914511 | BRCA1 | c.*64C>A (n.*64C>A) n.1539C>A n.1020C>A c.2043C>A c.*170C>A (n.*170C>A) n.5792C>A n.5833C>A | dbSNP |
| 17 | g.43045615G>A | CA056622 | BRCA1 | c.*63C>T (n.*63C>T) n.1538C>T n.1019C>T c.2042C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.5791C>T n.5832C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045615G>C | CA2733644498 | BRCA1 | c.*63C>G (n.*63C>G) n.1538C>G n.1019C>G c.2042C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.5791C>G n.5832C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045615G= | CA2260760963 | BRCA1 | c.*63C= (n.*63C=) n.1538C= n.1019C= c.2042C= c.*169C= (n.*169C=) n.5791C= n.5832C= | |
| 17 | g.43045615G>T | CA16609324 | BRCA1 | c.*63C>A (n.*63C>A) n.1538C>A n.1019C>A c.2042C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.5791C>A n.5832C>A | |
| 17 | g.43045616A= | CA2260760964 | BRCA1 | c.*62T= (n.*62T=) n.1537T= n.1018T= c.2041T= c.*168T= (n.*168T=) n.5790T= n.5831T= | |
| 17 | g.43045616A>G | CA290815255 | BRCA1 | c.*62T>C (n.*62T>C) n.1537T>C n.1018T>C c.2041T>C c.*168T>C (n.*168T>C) n.5790T>C n.5831T>C | dbSNP |
| 17 | g.43045617A= | CA2260760965 | BRCA1 | c.*61T= (n.*61T=) n.1536T= n.1017T= c.2040T= c.*167T= (n.*167T=) n.5789T= n.5830T= | |
| 17 | g.43045617A>G | CA2260760966 | BRCA1 | c.*61T>C (n.*61T>C) n.1536T>C n.1017T>C c.2040T>C c.*167T>C (n.*167T>C) n.5789T>C n.5830T>C | dbSNP |
| 17 | g.43045617A>T | CA2733692283 | BRCA1 | c.*61T>A (n.*61T>A) n.1536T>A n.1017T>A c.2040T>A c.*167T>A (n.*167T>A) n.5789T>A n.5830T>A | dbSNP |
| 17 | g.43045617_43045619del | CA2638036254 | BRCA1 | c.*59_*61del (n.*59_*61del) n.1534_1536del n.1015_1017del c.2038_2040del c.*165_*167del (n.*165_*167del) n.5787_5789del n.5828_5830del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045618A= | CA2260760967 | BRCA1 | c.*60T= (n.*60T=) n.1535T= n.1016T= c.2039T= c.*166T= (n.*166T=) n.5788T= n.5829T= | |
| 17 | g.43045618A>C | CA2260760968 | BRCA1 | c.*60T>G (n.*60T>G) n.1535T>G n.1016T>G c.2039T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.5788T>G n.5829T>G | dbSNP |
| 17 | g.43045618A>G | CA056580 | BRCA1 | c.*60T>C (n.*60T>C) n.1535T>C n.1016T>C c.2039T>C c.*166T>C (n.*166T>C) n.5788T>C n.5829T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |