Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43041660_43046086delinsCTGTG | CA2580093779 | ClinVar | ||
17 | g.43041662_43046087delinsTG | CA16043342 | ClinVar | ||
17 | g.43044295_43045802del | CA915950020 | ClinVar | ||
17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
17 | g.43045093_43046211del | CA2697559962 | BRCA1 | c.5465-364_*630del c.5468-364_*630del c.5342-364_*630del c.5462-364_*630del c.5390-364_*630del c.2156-364_*630del c.2018-364_*630del c.4580-364_*630del c.5345-364_*630del c.5327-364_*630del n.1351-364_2105del n.832-364_1586del c.5531-364_*630del c.2042-364_*630del c.2082-364_*736del n.5604-364_6358del n.5645-364_6399del | ClinVar |
17 | g.43045329_43045805del | CA2581463415 | BRCA1 | c.5465_*352del c.5468_*352del c.5342_*352del c.5462_*352del c.5390_*352del c.2156_*352del c.2018_*352del c.4580_*352del c.5345_*352del c.5534_*352del c.5327_*352del n.1351_1827del n.832_1308del c.5531_*352del c.1855_2331del c.2042_*352del c.2082_*458del n.5604_6080del n.5645_6121del | |
17 | g.43045577_43045579del | CA983865013 | BRCA1 | c.*101_*103del (n.*101_*103del) n.1576_1578del n.1057_1059del c.2080_2082del c.*207_*209del (n.*207_*209del) n.5829_5831del n.5870_5872del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43045578A>G | CA2638036241 | BRCA1 | c.*100T>C (n.*100T>C) n.1575T>C n.1056T>C c.2079T>C c.*206T>C (n.*206T>C) n.5828T>C n.5869T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43045578A>T | CA2638036242 | BRCA1 | c.*100T>A (n.*100T>A) n.1575T>A n.1056T>A c.2079T>A c.*206T>A (n.*206T>A) n.5828T>A n.5869T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43045579G>A | CA2733647004 | BRCA1 | c.*99C>T (n.*99C>T) n.1574C>T n.1055C>T c.2078C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.5827C>T n.5868C>T | dbSNP |
17 | g.43045579G>C | CA2638036243 | BRCA1 | c.*99C>G (n.*99C>G) n.1574C>G n.1055C>G c.2078C>G c.*205C>G (n.*205C>G) n.5827C>G n.5868C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43045579G= | CA2260760947 | BRCA1 | c.*99C= (n.*99C=) n.1574C= n.1055C= c.2078C= c.*205C= (n.*205C=) n.5827C= n.5868C= | |
17 | g.43045579G>T | CA060256 | BRCA1 | c.*99C>A (n.*99C>A) n.1574C>A n.1055C>A c.2078C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.5827C>A n.5868C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43045580A= | CA2260760948 | BRCA1 | c.*98T= (n.*98T=) n.1573T= n.1054T= c.2077T= c.*204T= (n.*204T=) n.5826T= n.5867T= | |
17 | g.43045580A>C | CA060242 | BRCA1 | c.*98T>G (n.*98T>G) n.1573T>G n.1054T>G c.2077T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.5826T>G n.5867T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43045580A>G | CA2638036244 | BRCA1 | c.*98T>C (n.*98T>C) n.1573T>C n.1054T>C c.2077T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.5826T>C n.5867T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43045580A>T | CA2733646349 | BRCA1 | c.*98T>A (n.*98T>A) n.1573T>A n.1054T>A c.2077T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.5826T>A n.5867T>A | dbSNP |
17 | g.43045581A>G | CA2733913270 | BRCA1 | c.*97T>C (n.*97T>C) n.1572T>C n.1053T>C c.2076T>C c.*203T>C (n.*203T>C) n.5825T>C n.5866T>C | dbSNP |
17 | g.43045581A>T | CA2733913271 | BRCA1 | c.*97T>A (n.*97T>A) n.1572T>A n.1053T>A c.2076T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.5825T>A n.5866T>A | dbSNP |
17 | g.43045582G>A | CA772163902 | BRCA1 | c.*96C>T (n.*96C>T) n.1571C>T n.1052C>T c.2075C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.5824C>T n.5865C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43045582G>C | CA2733673775 | BRCA1 | c.*96C>G (n.*96C>G) n.1571C>G n.1052C>G c.2075C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.5824C>G n.5865C>G | dbSNP |
17 | g.43045582G= | CA2260760949 | BRCA1 | c.*96C= (n.*96C=) n.1571C= n.1052C= c.2075C= c.*202C= (n.*202C=) n.5824C= n.5865C= | |
17 | g.43045582G>T | CA2504842004 | BRCA1 | c.*96C>A (n.*96C>A) n.1571C>A n.1052C>A c.2075C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.5824C>A n.5865C>A | dbSNP |
17 | g.43045583G>A | CA2733913308 | BRCA1 | c.*95C>T (n.*95C>T) n.1570C>T n.1051C>T c.2074C>T c.*201C>T (n.*201C>T) n.5823C>T n.5864C>T | dbSNP |
17 | g.43045583G>C | CA2733913375 | BRCA1 | c.*95C>G (n.*95C>G) n.1570C>G n.1051C>G c.2074C>G c.*201C>G (n.*201C>G) n.5823C>G n.5864C>G | dbSNP |
17 | g.43045583G>T | CA2638036245 | BRCA1 | c.*95C>A (n.*95C>A) n.1570C>A n.1051C>A c.2074C>A c.*201C>A (n.*201C>A) n.5823C>A n.5864C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43045584A>T | CA2733913376 | BRCA1 | c.*94T>A (n.*94T>A) n.1569T>A n.1050T>A c.2073T>A c.*200T>A (n.*200T>A) n.5822T>A n.5863T>A | dbSNP |
17 | g.43045585C>A | CA2733913482 | BRCA1 | c.*93G>T (n.*93G>T) n.1568G>T n.1049G>T c.2072G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.5821G>T n.5862G>T | dbSNP |
17 | g.43045585C>G | CA2733913479 | BRCA1 | c.*93G>C (n.*93G>C) n.1568G>C n.1049G>C c.2072G>C c.*199G>C (n.*199G>C) n.5821G>C n.5862G>C | dbSNP |
17 | g.43045585C>T | CA2733913430 | BRCA1 | c.*93G>A (n.*93G>A) n.1568G>A n.1049G>A c.2072G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.5821G>A n.5862G>A | dbSNP |
17 | g.43045586T>A | CA2733651985 | BRCA1 | c.*92A>T (n.*92A>T) n.1567A>T n.1048A>T c.2071A>T c.*198A>T (n.*198A>T) n.5820A>T n.5861A>T | dbSNP |
17 | g.43045586T>G | CA290815243 | BRCA1 | c.*92A>C (n.*92A>C) n.1567A>C n.1048A>C c.2071A>C c.*198A>C (n.*198A>C) n.5820A>C n.5861A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43045586T= | CA2260760950 | BRCA1 | c.*92A= (n.*92A=) n.1567A= n.1048A= c.2071A= c.*198A= (n.*198A=) n.5820A= n.5861A= | |
17 | g.43045587G>A | CA2638036246 | BRCA1 | c.*91C>T (n.*91C>T) n.1566C>T n.1047C>T c.2070C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.5819C>T n.5860C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43045587G>C | CA2733913618 | BRCA1 | c.*91C>G (n.*91C>G) n.1566C>G n.1047C>G c.2070C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.5819C>G n.5860C>G | dbSNP |
17 | g.43045587G>T | CA2733913616 | BRCA1 | c.*91C>A (n.*91C>A) n.1566C>A n.1047C>A c.2070C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.5819C>A n.5860C>A | dbSNP |
17 | g.43045588A= | CA2260760951 | BRCA1 | c.*90T= (n.*90T=) n.1565T= n.1046T= c.2069T= c.*196T= (n.*196T=) n.5818T= n.5859T= | |
17 | g.43045588A>C | CA983865017 | BRCA1 | c.*90T>G (n.*90T>G) n.1565T>G n.1046T>G c.2069T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.5818T>G n.5859T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43045588A>T | CA2733692278 | BRCA1 | c.*90T>A (n.*90T>A) n.1565T>A n.1046T>A c.2069T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.5818T>A n.5859T>A | dbSNP |
17 | g.43045589A>T | CA2733913621 | BRCA1 | c.*89T>A (n.*89T>A) n.1564T>A n.1045T>A c.2068T>A c.*195T>A (n.*195T>A) n.5817T>A n.5858T>A | dbSNP |
17 | g.43045590G>A | CA772163906 | BRCA1 | c.*88C>T (n.*88C>T) n.1563C>T n.1044C>T c.2067C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.5816C>T n.5857C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43045590G>C | CA2733667395 | BRCA1 | c.*88C>G (n.*88C>G) n.1563C>G n.1044C>G c.2067C>G c.*194C>G (n.*194C>G) n.5816C>G n.5857C>G | dbSNP |
17 | g.43045590G= | CA2260760952 | BRCA1 | c.*88C= (n.*88C=) n.1563C= n.1044C= c.2067C= c.*194C= (n.*194C=) n.5816C= n.5857C= | |
17 | g.43045590G>T | CA2733667396 | BRCA1 | c.*88C>A (n.*88C>A) n.1563C>A n.1044C>A c.2067C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.5816C>A n.5857C>A | dbSNP |
17 | g.43045591A>T | CA2733913628 | BRCA1 | c.*87T>A (n.*87T>A) n.1562T>A n.1043T>A c.2066T>A c.*193T>A (n.*193T>A) n.5815T>A n.5856T>A | dbSNP |
17 | g.43045592G>A | CA2733913631 | BRCA1 | c.*86C>T (n.*86C>T) n.1561C>T n.1042C>T c.2065C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.5814C>T n.5855C>T | dbSNP |
17 | g.43045592G>C | CA2733913629 | BRCA1 | c.*86C>G (n.*86C>G) n.1561C>G n.1042C>G c.2065C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.5814C>G n.5855C>G | dbSNP |
17 | g.43045593T>C | CA059823 | BRCA1 | c.*85A>G (n.*85A>G) n.1560A>G n.1041A>G c.2064A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.5813A>G n.5854A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43045593T>G | CA2576121512 | BRCA1 | c.*85A>C (n.*85A>C) n.1560A>C n.1041A>C c.2064A>C c.*191A>C (n.*191A>C) n.5813A>C n.5854A>C | dbSNP |
17 | g.43045593T= | CA2260760953 | BRCA1 | c.*85A= (n.*85A=) n.1560A= n.1041A= c.2064A= c.*191A= (n.*191A=) n.5813A= n.5854A= |