WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43041660_43046086delinsCTGTG | CA2580093779 | ClinVar | ||
| 17 | g.43041662_43046087delinsTG | CA16043342 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044295_43045802del | CA915950020 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044914_43044928del | CA2638035843 | BRCA1 | c.*750_*764del (n.*750_*764del) n.2225_2239del c.*856_*870del (n.*856_*870del) n.6478_6492del n.6519_6533del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
| 17 | g.43044924C= | CA2260760655 | BRCA1 | c.*754G= (n.*754G=) n.2229G= c.*860G= (n.*860G=) n.6482G= n.6523G= | |
| 17 | g.43044924C>T | CA2260760656 | BRCA1 | c.*754G>A (n.*754G>A) n.2229G>A c.*860G>A (n.*860G>A) n.6482G>A n.6523G>A | dbSNP |
| 17 | g.43044925A>T | CA2638035849 | BRCA1 | c.*753T>A (n.*753T>A) n.2228T>A c.*859T>A (n.*859T>A) n.6481T>A n.6522T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044927C>A | CA2638035850 | BRCA1 | c.*751G>T (n.*751G>T) n.2226G>T c.*857G>T (n.*857G>T) n.6479G>T n.6520G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044928T>C | CA059513 | BRCA1 | c.*750A>G (n.*750A>G) n.2225A>G c.*856A>G (n.*856A>G) n.6478A>G n.6519A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044928T= | CA2260760657 | BRCA1 | c.*750A= (n.*750A=) n.2225A= c.*856A= (n.*856A=) n.6478A= n.6519A= | |
| 17 | g.43044929G>A | CA2638035851 | BRCA1 | c.*749C>T (n.*749C>T) n.2224C>T c.*855C>T (n.*855C>T) n.6477C>T n.6518C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044930A= | CA2260760658 | BRCA1 | c.*748T= (n.*748T=) n.2223T= c.*854T= (n.*854T=) n.6476T= n.6517T= | |
| 17 | g.43044930A>G | CA626075113 | BRCA1 | c.*748T>C (n.*748T>C) n.2223T>C c.*854T>C (n.*854T>C) n.6476T>C n.6517T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044931G>A | CA290815049 | BRCA1 | c.*747C>T (n.*747C>T) n.2222C>T c.*853C>T (n.*853C>T) n.6475C>T n.6516C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044931G= | CA2260760659 | BRCA1 | c.*747C= (n.*747C=) n.2222C= c.*853C= (n.*853C=) n.6475C= n.6516C= | |
| 17 | g.43044933A= | CA2260760660 | BRCA1 | c.*745T= (n.*745T=) n.2220T= c.*851T= (n.*851T=) n.6473T= n.6514T= | |
| 17 | g.43044933A>G | CA772163685 | BRCA1 | c.*745T>C (n.*745T>C) n.2220T>C c.*851T>C (n.*851T>C) n.6473T>C n.6514T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044935C>A | CA10650222 | BRCA1 | c.*743G>T (n.*743G>T) n.2218G>T c.*849G>T (n.*849G>T) n.6471G>T n.6512G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044935C= | CA2260760661 | BRCA1 | c.*743G= (n.*743G=) n.2218G= c.*849G= (n.*849G=) n.6471G= n.6512G= | |
| 17 | g.43044935C>G | CA2638035852 | BRCA1 | c.*743G>C (n.*743G>C) n.2218G>C c.*849G>C (n.*849G>C) n.6471G>C n.6512G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044936T>A | CA2638035853 | BRCA1 | c.*742A>T (n.*742A>T) n.2217A>T c.*848A>T (n.*848A>T) n.6470A>T n.6511A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044936T>C | CA2638035854 | BRCA1 | c.*742A>G (n.*742A>G) n.2217A>G c.*848A>G (n.*848A>G) n.6470A>G n.6511A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044936T>G | CA2638035855 | BRCA1 | c.*742A>C (n.*742A>C) n.2217A>C c.*848A>C (n.*848A>C) n.6470A>C n.6511A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044939del | CA2638035856 | BRCA1 | c.*741del (n.*741del) n.2216del c.*847del (n.*847del) n.6469del n.6510del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044939G>A | CA2638035857 | BRCA1 | c.*739C>T (n.*739C>T) n.2214C>T c.*845C>T (n.*845C>T) n.6467C>T n.6508C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044939G= | CA2260760662 | BRCA1 | c.*739C= (n.*739C=) n.2214C= c.*845C= (n.*845C=) n.6467C= n.6508C= | |
| 17 | g.43044939G>T | CA626075117 | BRCA1 | c.*739C>A (n.*739C>A) n.2214C>A c.*845C>A (n.*845C>A) n.6467C>A n.6508C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044940A>G | CA2638035858 | BRCA1 | c.*738T>C (n.*738T>C) n.2213T>C c.*844T>C (n.*844T>C) n.6466T>C n.6507T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044941T>A | CA2638035859 | BRCA1 | c.*737A>T (n.*737A>T) n.2212A>T c.*843A>T (n.*843A>T) n.6465A>T n.6506A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044942T>A | CA290815052 | BRCA1 | c.*736A>T (n.*736A>T) n.2211A>T c.*842A>T (n.*842A>T) n.6464A>T n.6505A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044942T= | CA2260760663 | BRCA1 | c.*736A= (n.*736A=) n.2211A= c.*842A= (n.*842A=) n.6464A= n.6505A= | |
| 17 | g.43044943A>G | CA2638035860 | BRCA1 | c.*735T>C (n.*735T>C) n.2210T>C c.*841T>C (n.*841T>C) n.6463T>C n.6504T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044944C>A | CA2638035861 | BRCA1 | c.*734G>T (n.*734G>T) n.2209G>T c.*840G>T (n.*840G>T) n.6462G>T n.6503G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044944C= | CA2260760664 | BRCA1 | c.*734G= (n.*734G=) n.2209G= c.*840G= (n.*840G=) n.6462G= n.6503G= | |
| 17 | g.43044944C>T | CA059485 | BRCA1 | c.*734G>A (n.*734G>A) n.2209G>A c.*840G>A (n.*840G>A) n.6462G>A n.6503G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044945A>G | CA2638035862 | BRCA1 | c.*733T>C (n.*733T>C) n.2208T>C c.*839T>C (n.*839T>C) n.6461T>C n.6502T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044946G>A | CA290815059 | BRCA1 | c.*732C>T (n.*732C>T) n.2207C>T c.*838C>T (n.*838C>T) n.6460C>T n.6501C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044946G= | CA2260760665 | BRCA1 | c.*732C= (n.*732C=) n.2207C= c.*838C= (n.*838C=) n.6460C= n.6501C= | |
| 17 | g.43044946G>T | CA2638035863 | BRCA1 | c.*732C>A (n.*732C>A) n.2207C>A c.*838C>A (n.*838C>A) n.6460C>A n.6501C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044947G= | CA2260760666 | BRCA1 | c.*731C= (n.*731C=) n.2206C= c.*837C= (n.*837C=) n.6459C= n.6500C= | |
| 17 | g.43044947G>T | CA626075119 | BRCA1 | c.*731C>A (n.*731C>A) n.2206C>A c.*837C>A (n.*837C>A) n.6459C>A n.6500C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044948T>C | CA2638035864 | BRCA1 | c.*730A>G (n.*730A>G) n.2205A>G c.*836A>G (n.*836A>G) n.6458A>G n.6499A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43044949G>A | CA2638035865 | BRCA1 | c.*729C>T (n.*729C>T) n.2204C>T c.*835C>T (n.*835C>T) n.6457C>T n.6498C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044950T>A | CA626075120 | BRCA1 | c.*728A>T (n.*728A>T) n.2203A>T c.*834A>T (n.*834A>T) n.6456A>T n.6497A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044950T= | CA2260760667 | BRCA1 | c.*728A= (n.*728A=) n.2203A= c.*834A= (n.*834A=) n.6456A= n.6497A= | |
| 17 | g.43044951C>A | CA2638035866 | BRCA1 | c.*727G>T (n.*727G>T) n.2202G>T c.*833G>T (n.*833G>T) n.6455G>T n.6496G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044952C>A | CA2638035867 | BRCA1 | c.*726G>T (n.*726G>T) n.2201G>T c.*832G>T (n.*832G>T) n.6454G>T n.6495G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044952C= | CA2260760668 | BRCA1 | c.*726G= (n.*726G=) n.2201G= c.*832G= (n.*832G=) n.6454G= n.6495G= | |
| 17 | g.43044952C>T | CA2260760669 | BRCA1 | c.*726G>A (n.*726G>A) n.2201G>A c.*832G>A (n.*832G>A) n.6454G>A n.6495G>A | dbSNP |