WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43041660_43046086delinsCTGTG | CA2580093779 | ClinVar | ||
| 17 | g.43041662_43046087delinsTG | CA16043342 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044295_43045802del | CA915950020 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044820_43044824del | CA983864640 | BRCA1 | c.*854_*858del (n.*854_*858del) n.2329_2333del c.*960_*964del (n.*960_*964del) n.6582_6586del n.6623_6627del | |
| 17 | g.43044821_43044824del | CA983864645 | BRCA1 | c.*854_*857del (n.*854_*857del) n.2329_2332del c.*960_*963del (n.*960_*963del) n.6582_6585del n.6623_6626del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044821_43044824delinsTTTG | CA2260760452 | BRCA1 | c.*854_*857delinsCAAA (n.*854_*857delinsCAAA) n.2329_2332delinsCAAA c.*960_*963delinsCAAA (n.*960_*963delinsCAAA) n.6582_6585delinsCAAA n.6623_6626delinsCAAA | |
| 17 | g.43044822_43044824del | CA983864652 | BRCA1 | c.*854_*856del (n.*854_*856del) n.2329_2331del c.*960_*962del (n.*960_*962del) n.6582_6584del n.6623_6625del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044822_43044824delinsTTG | CA2260760453 | BRCA1 | c.*854_*856delinsCAA (n.*854_*856delinsCAA) n.2329_2331delinsCAA c.*960_*962delinsCAA (n.*960_*962delinsCAA) n.6582_6584delinsCAA n.6623_6625delinsCAA | |
| 17 | g.43044823_43044824del | CA10650217 | BRCA1 | c.*854_*855del (n.*854_*855del) n.2329_2330del c.*960_*961del (n.*960_*961del) n.6582_6583del n.6623_6624del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044823_43044824delinsTG | CA2260760458 | BRCA1 | c.*854_*855delinsCA (n.*854_*855delinsCA) n.2329_2330delinsCA c.*960_*961delinsCA (n.*960_*961delinsCA) n.6582_6583delinsCA n.6623_6624delinsCA | |
| 17 | g.43044823_43044825delinsTGA | CA2260760459 | BRCA1 | c.*853_*855delinsTCA (n.*853_*855delinsTCA) n.2328_2330delinsTCA c.*959_*961delinsTCA (n.*959_*961delinsTCA) n.6581_6583delinsTCA n.6622_6624delinsTCA | |
| 17 | g.43044824del | CA10650220 | BRCA1 | c.*854del (n.*854del) n.2329del c.*960del (n.*960del) n.6582del n.6623del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044824G>A | CA2733667813 | BRCA1 | c.*854C>T (n.*854C>T) n.2329C>T c.*960C>T (n.*960C>T) n.6582C>T n.6623C>T | dbSNP |
| 17 | g.43044824G= | CA2260760460 | BRCA1 | c.*854C= (n.*854C=) n.2329C= c.*960C= (n.*960C=) n.6582C= n.6623C= | |
| 17 | g.43044824G>T | CA626075076 | BRCA1 | c.*854C>A (n.*854C>A) n.2329C>A c.*960C>A (n.*960C>A) n.6582C>A n.6623C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044824_43044826del | CA983864679 | BRCA1 | c.*852_*854del (n.*852_*854del) n.2327_2329del c.*958_*960del (n.*958_*960del) n.6580_6582del n.6621_6623del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044825_43044826del | CA772163629 | BRCA1 | c.*853_*854del (n.*853_*854del) n.2328_2329del c.*959_*960del (n.*959_*960del) n.6581_6582del n.6622_6623del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044824_43044832del | CA983864681 | BRCA1 | c.*846_*854del (n.*846_*854del) n.2321_2329del c.*952_*960del (n.*952_*960del) n.6574_6582del n.6615_6623del | |
| 17 | g.43044825del | CA983864688 | BRCA1 | c.*853del (n.*853del) n.2328del c.*959del (n.*959del) n.6581del n.6622del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044825A= | CA2260760461 | BRCA1 | c.*853T= (n.*853T=) n.2328T= c.*959T= (n.*959T=) n.6581T= n.6622T= | |
| 17 | g.43044825A>G | CA983864687 | BRCA1 | c.*853T>C (n.*853T>C) n.2328T>C c.*959T>C (n.*959T>C) n.6581T>C n.6622T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044825A>T | CA626075078 | BRCA1 | c.*853T>A (n.*853T>A) n.2328T>A c.*959T>A (n.*959T>A) n.6581T>A n.6622T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044825_43044826insTTT | CA983864690 | BRCA1 | c.*852_*853insAAA (n.*852_*853insAAA) n.2327_2328insAAA c.*958_*959insAAA (n.*958_*959insAAA) n.6580_6581insAAA n.6621_6622insAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044826G>A | CA983864692 | BRCA1 | c.*852C>T (n.*852C>T) n.2327C>T c.*958C>T (n.*958C>T) n.6580C>T n.6621C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044826G>C | CA983864702 | BRCA1 | c.*852C>G (n.*852C>G) n.2327C>G c.*958C>G (n.*958C>G) n.6580C>G n.6621C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044826G= | CA2260760462 | BRCA1 | c.*852C= (n.*852C=) n.2327C= c.*958C= (n.*958C=) n.6580C= n.6621C= | |
| 17 | g.43044826G>T | CA626075079 | BRCA1 | c.*852C>A (n.*852C>A) n.2327C>A c.*958C>A (n.*958C>A) n.6580C>A n.6621C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044826_43044828delinsGCC | CA2260760463 | BRCA1 | c.*850_*852delinsGGC (n.*850_*852delinsGGC) n.2325_2327delinsGGC c.*956_*958delinsGGC (n.*956_*958delinsGGC) n.6578_6580delinsGGC n.6619_6621delinsGGC | |
| 17 | g.43044826_43044827insTT | CA983864708 | BRCA1 | c.*851_*852insAA (n.*851_*852insAA) n.2326_2327insAA c.*957_*958insAA (n.*957_*958insAA) n.6579_6580insAA n.6620_6621insAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044826_43044827insTTTT | CA983864709 | BRCA1 | c.*851_*852insAAAA (n.*851_*852insAAAA) n.2326_2327insAAAA c.*957_*958insAAAA (n.*957_*958insAAAA) n.6579_6580insAAAA n.6620_6621insAAAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044827C>A | CA2516151948 | BRCA1 | c.*851G>T (n.*851G>T) n.2326G>T c.*957G>T (n.*957G>T) n.6579G>T n.6620G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43044827C>G | CA983864712 | BRCA1 | c.*851G>C (n.*851G>C) n.2326G>C c.*957G>C (n.*957G>C) n.6579G>C n.6620G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044827C>T | CA983864713 | BRCA1 | c.*851G>A (n.*851G>A) n.2326G>A c.*957G>A (n.*957G>A) n.6579G>A n.6620G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044827_43044828del | CA059820 | BRCA1 | c.*850_*851del (n.*850_*851del) n.2325_2326del c.*956_*957del (n.*956_*957del) n.6578_6579del n.6619_6620del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.43044827_43044829delinsCCA | CA2260760464 | BRCA1 | c.*849_*851delinsTGG (n.*849_*851delinsTGG) n.2324_2326delinsTGG c.*955_*957delinsTGG (n.*955_*957delinsTGG) n.6577_6579delinsTGG n.6618_6620delinsTGG | |
| 17 | g.43044828C>A | CA2638035773 | BRCA1 | c.*850G>T (n.*850G>T) n.2325G>T c.*956G>T (n.*956G>T) n.6578G>T n.6619G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43044828C>T | CA2733910816 | BRCA1 | c.*850G>A (n.*850G>A) n.2325G>A c.*956G>A (n.*956G>A) n.6578G>A n.6619G>A | dbSNP |
| 17 | g.43044830_43044831del | CA2260760467 | BRCA1 | c.*849_*850del (n.*849_*850del) n.2324_2325del c.*955_*956del (n.*955_*956del) n.6577_6578del n.6618_6619del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43044829A>C | CA983864714 | BRCA1 | c.*849T>G (n.*849T>G) n.2324T>G c.*955T>G (n.*955T>G) n.6577T>G n.6618T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044829A>G | CA2733910841 | BRCA1 | c.*849T>C (n.*849T>C) n.2324T>C c.*955T>C (n.*955T>C) n.6577T>C n.6618T>C | dbSNP |
| 17 | g.43044829A>T | CA983864715 | BRCA1 | c.*849T>A (n.*849T>A) n.2324T>A c.*955T>A (n.*955T>A) n.6577T>A n.6618T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044830C>A | CA983864716 | BRCA1 | c.*848G>T (n.*848G>T) n.2323G>T c.*954G>T (n.*954G>T) n.6576G>T n.6617G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044830C>G | CA983864717 | BRCA1 | c.*848G>C (n.*848G>C) n.2323G>C c.*954G>C (n.*954G>C) n.6576G>C n.6617G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044830C>T | CA2733910861 | BRCA1 | c.*848G>A (n.*848G>A) n.2323G>A c.*954G>A (n.*954G>A) n.6576G>A n.6617G>A | dbSNP |
| 17 | g.43044831A>T | CA2638035774 | BRCA1 | c.*847T>A (n.*847T>A) n.2322T>A c.*953T>A (n.*953T>A) n.6575T>A n.6616T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044832G>A | CA983864718 | BRCA1 | c.*846C>T (n.*846C>T) n.2321C>T c.*952C>T (n.*952C>T) n.6574C>T n.6615C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044832G>C | CA2557468721 | BRCA1 | c.*846C>G (n.*846C>G) n.2321C>G c.*952C>G (n.*952C>G) n.6574C>G n.6615C>G | |
| 17 | g.43044832G>T | CA983864720 | BRCA1 | c.*846C>A (n.*846C>A) n.2321C>A c.*952C>A (n.*952C>A) n.6574C>A n.6615C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044833T>A | CA2638035775 | BRCA1 | c.*845A>T (n.*845A>T) n.2320A>T c.*951A>T (n.*951A>T) n.6573A>T n.6614A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43044833T>C | CA2638035776 | BRCA1 | c.*845A>G (n.*845A>G) n.2320A>G c.*951A>G (n.*951A>G) n.6573A>G n.6614A>G | gnomAD v4 |