Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.42998748G>ACA645293903RPL27c.-2-1G>A (n.-2-1G>A)
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.54-1G>A
n.330G>A
n.82-1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.42998748G=CA2260738797RPL27c.-2-1G= (n.-2-1G=)
c.-3G= (n.-3G=)
n.54-1G=
n.330G=
n.82-1G=
17g.42998749A=CA2260738798RPL27c.-2A= (n.-2A=)
n.54A=
n.331A=
n.82A=
17g.42998749A>GCA2260738799RPL27c.-2A>G (n.-2A>G)
n.54A>G
n.331A>G
n.82A>G
 dbSNP
17g.42998751A>CCA399675692RPL27c.1A>C (p.Met1Leu)
n.56A>C
n.333A>C
n.84A>C
17g.42998751A>GCA399675693RPL27c.1A>G (p.Met1Val)
n.56A>G
n.333A>G
n.84A>G
17g.42998751A>TCA399675694RPL27c.1A>T (p.Met1Leu)
n.56A>T
n.333A>T
n.84A>T
17g.42998752T>ACA399675696RPL27c.2T>A (p.Met1Lys)
n.57T>A
n.334T>A
n.85T>A
17g.42998752T>CCA399675698RPL27c.2T>C (p.Met1Thr)
n.57T>C
n.334T>C
n.85T>C
17g.42998752T>GCA399675699RPL27c.2T>G (p.Met1Arg)
n.57T>G
n.334T>G
n.85T>G
17g.42998753G>ACA399675700RPL27c.3G>A (p.Met1Ile)
n.58G>A
n.335G>A
n.86G>A
17g.42998753G>CCA399675702RPL27c.3G>C (p.Met1Ile)
n.58G>C
n.335G>C
n.86G>C
17g.42998753G>TCA399675704RPL27c.3G>T (p.Met1Ile)
n.58G>T
n.335G>T
n.86G>T
17g.42998754G>ACA399675705RPL27c.4G>A (p.Gly2Ser)
n.59G>A
n.336G>A
n.87G>A
17g.42998754G>CCA399675706RPL27c.4G>C (p.Gly2Arg)
n.59G>C
n.336G>C
n.87G>C
17g.42998754G>TCA399675709RPL27c.4G>T (p.Gly2Cys)
n.59G>T
n.336G>T
n.87G>T
17g.42998755G>ACA399675711RPL27c.5G>A (p.Gly2Asp)
n.60G>A
n.337G>A
n.88G>A
17g.42998755G>CCA399675713RPL27c.5G>C (p.Gly2Ala)
n.60G>C
n.337G>C
n.88G>C
17g.42998755G>TCA399675710RPL27c.5G>T (p.Gly2Val)
n.60G>T
n.337G>T
n.88G>T
17g.42998756C>ACA500120546RPL27c.6C>A (p.Gly2=)
n.61C>A
n.338C>A
n.89C>A
17g.42998756C>GCA500120544RPL27c.6C>G (p.Gly2=)
n.61C>G
n.338C>G
n.89C>G
17g.42998756C>TCA500120545RPL27c.6C>T (p.Gly2=)
n.61C>T
n.338C>T
n.89C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.42998757A>CCA399675714RPL27c.7A>C (p.Lys3Gln)
n.62A>C
n.339A>C
n.90A>C
17g.42998757A>GCA399675716RPL27c.7A>G (p.Lys3Glu)
n.62A>G
n.339A>G
n.90A>G
17g.42998757A>TCA399675717RPL27c.7A>T (p.Lys3Ter)
n.62A>T
n.339A>T
n.90A>T
17g.42998758A=CA2260738800RPL27c.8A= (p.Lys3=)
n.63A=
n.340A=
n.91A=
17g.42998758A>CCA399675719RPL27c.8A>C (p.Lys3Thr)
n.63A>C
n.340A>C
n.91A>C
17g.42998758A>GCA399675720RPL27c.8A>G (p.Lys3Arg)
n.63A>G
n.340A>G
n.91A>G
 dbSNP
17g.42998758A>TCA399675722RPL27c.8A>T (p.Lys3Met)
n.63A>T
n.340A>T
n.91A>T
17g.42998759G>ACA500120547RPL27c.9G>A (p.Lys3=)
n.64G>A
n.341G>A
n.92G>A
17g.42998759G>CCA399675723RPL27c.9G>C (p.Lys3Asn)
n.64G>C
n.341G>C
n.92G>C
17g.42998759G>TCA399675725RPL27c.9G>T (p.Lys3Asn)
n.64G>T
n.341G>T
n.92G>T
17g.42998760T>ACA399675726RPL27c.10T>A (p.Phe4Ile)
n.65T>A
n.342T>A
n.93T>A
17g.42998760T>CCA399675727RPL27c.10T>C (p.Phe4Leu)
n.65T>C
n.342T>C
n.93T>C
17g.42998760T>GCA399675728RPL27c.10T>G (p.Phe4Val)
n.65T>G
n.342T>G
n.93T>G
17g.42998761T>ACA399675730RPL27c.11T>A (p.Phe4Tyr)
n.66T>A
n.343T>A
n.94T>A
17g.42998761T>CCA399675731RPL27c.11T>C (p.Phe4Ser)
n.66T>C
n.343T>C
n.94T>C
17g.42998761T>GCA399675733RPL27c.11T>G (p.Phe4Cys)
n.66T>G
n.343T>G
n.94T>G
17g.42998762C>ACA399675734RPL27c.12C>A (p.Phe4Leu)
n.67C>A
n.344C>A
n.95C>A
17g.42998762C>GCA399675736RPL27c.12C>G (p.Phe4Leu)
n.67C>G
n.344C>G
n.95C>G
17g.42998762C>TCA500120548RPL27c.12C>T (p.Phe4=)
n.67C>T
n.344C>T
n.95C>T
 gnomAD v4
17g.42998763A=CA2260738801RPL27c.13A= (p.Met5=)
n.68A=
n.345A=
n.96A=
17g.42998763A>CCA399675738RPL27c.13A>C (p.Met5Leu)
n.68A>C
n.345A>C
n.96A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998763A>GCA399675739RPL27c.13A>G (p.Met5Val)
n.68A>G
n.345A>G
n.96A>G
 gnomAD v4
17g.42998763A>TCA399675741RPL27c.13A>T (p.Met5Leu)
n.68A>T
n.345A>T
n.96A>T
17g.42998764T>ACA399675743RPL27c.14T>A (p.Met5Lys)
n.69T>A
n.346T>A
n.97T>A
17g.42998764T>CCA399675744RPL27c.14T>C (p.Met5Thr)
n.69T>C
n.346T>C
n.97T>C
17g.42998764T>GCA399675746RPL27c.14T>G (p.Met5Arg)
n.69T>G
n.346T>G
n.97T>G
17g.42998765G>ACA399675747RPL27c.15G>A (p.Met5Ile)
n.70G>A
n.347G>A
n.98G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998765G>CCA399675748RPL27c.15G>C (p.Met5Ile)
n.70G>C
n.347G>C
n.98G>C

Number of alleles fetched