Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42998648T>C | CA2260738748 | RPL27 | c.-2-101T>C (n.-2-101T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) n.54-101T>C n.230T>C n.82-101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998648T= | CA2260738747 | RPL27 | c.-2-101T= (n.-2-101T=) c.-103T= (n.-103T=) n.54-101T= n.230T= n.82-101T= | |
17 | g.42998649G>T | CA2638053545 | RPL27 | c.-2-100G>T (n.-2-100G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) n.54-100G>T n.231G>T n.82-100G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998651A= | CA2260738749 | RPL27 | c.-2-98A= (n.-2-98A=) c.-100A= (n.-100A=) n.54-98A= n.233A= n.82-98A= | |
17 | g.42998651A>G | CA626076681 | RPL27 | c.-2-98A>G (n.-2-98A>G) c.-100A>G (n.-100A>G) n.54-98A>G n.233A>G n.82-98A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998652G>C | CA2638053548 | RPL27 | c.-2-97G>C (n.-2-97G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) n.54-97G>C n.234G>C n.82-97G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998652G>T | CA2638053551 | RPL27 | c.-2-97G>T (n.-2-97G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) n.54-97G>T n.234G>T n.82-97G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998655C>A | CA772166793 | RPL27 | c.-2-94C>A (n.-2-94C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) n.54-94C>A n.237C>A n.82-94C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998655C= | CA2260738750 | RPL27 | c.-2-94C= (n.-2-94C=) c.-96C= (n.-96C=) n.54-94C= n.237C= n.82-94C= | |
17 | g.42998655C>G | CA983862643 | RPL27 | c.-2-94C>G (n.-2-94C>G) c.-96C>G (n.-96C>G) n.54-94C>G n.237C>G n.82-94C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998655C>T | CA2576281643 | RPL27 | c.-2-94C>T (n.-2-94C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) n.54-94C>T n.237C>T n.82-94C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998656C>A | CA2638053559 | RPL27 | c.-2-93C>A (n.-2-93C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) n.54-93C>A n.238C>A n.82-93C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998656C= | CA2260738751 | RPL27 | c.-2-93C= (n.-2-93C=) c.-95C= (n.-95C=) n.54-93C= n.238C= n.82-93C= | |
17 | g.42998656C>T | CA772166794 | RPL27 | c.-2-93C>T (n.-2-93C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) n.54-93C>T n.238C>T n.82-93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998657G>A | CA2638053561 | RPL27 | c.-2-92G>A (n.-2-92G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) n.54-92G>A n.239G>A n.82-92G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998657G>T | CA2638053563 | RPL27 | c.-2-92G>T (n.-2-92G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) n.54-92G>T n.239G>T n.82-92G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998658G>A | CA2638053568 | RPL27 | c.-2-91G>A (n.-2-91G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) n.54-91G>A n.240G>A n.82-91G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998658G>T | CA2536979766 | RPL27 | c.-2-91G>T (n.-2-91G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) n.54-91G>T n.240G>T n.82-91G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998659C>A | CA2576281644 | RPL27 | c.-2-90C>A (n.-2-90C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) n.54-90C>A n.241C>A n.82-90C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998659C= | CA2260738752 | RPL27 | c.-2-90C= (n.-2-90C=) c.-92C= (n.-92C=) n.54-90C= n.241C= n.82-90C= | |
17 | g.42998659C>G | CA772166795 | RPL27 | c.-2-90C>G (n.-2-90C>G) c.-92C>G (n.-92C>G) n.54-90C>G n.241C>G n.82-90C>G | dbSNP |
17 | g.42998659C>T | CA2638053572 | RPL27 | c.-2-90C>T (n.-2-90C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) n.54-90C>T n.241C>T n.82-90C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998660C>A | CA2576281645 | RPL27 | c.-2-89C>A (n.-2-89C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) n.54-89C>A n.242C>A n.82-89C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998660C>G | CA2638053575 | RPL27 | c.-2-89C>G (n.-2-89C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) n.54-89C>G n.242C>G n.82-89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998661C>A | CA2576281646 | RPL27 | c.-2-88C>A (n.-2-88C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) n.54-88C>A n.243C>A n.82-88C>A | |
17 | g.42998661C= | CA2260738754 | RPL27 | c.-2-88C= (n.-2-88C=) c.-90C= (n.-90C=) n.54-88C= n.243C= n.82-88C= | |
17 | g.42998661C>G | CA2260738753 | RPL27 | c.-2-88C>G (n.-2-88C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) n.54-88C>G n.243C>G n.82-88C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998661C>T | CA2576281647 | RPL27 | c.-2-88C>T (n.-2-88C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) n.54-88C>T n.243C>T n.82-88C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998663A>G | CA2638053580 | RPL27 | c.-2-86A>G (n.-2-86A>G) c.-88A>G (n.-88A>G) n.54-86A>G n.245A>G n.82-86A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998664G>A | CA2638053583 | RPL27 | c.-2-85G>A (n.-2-85G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) n.54-85G>A n.246G>A n.82-85G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998664G>T | CA2569281500 | RPL27 | c.-2-85G>T (n.-2-85G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) n.54-85G>T n.246G>T n.82-85G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998666C>A | CA2562559950 | RPL27 | c.-2-83C>A (n.-2-83C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) n.54-83C>A n.248C>A n.82-83C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998666C>G | CA2576281648 | RPL27 | c.-2-83C>G (n.-2-83C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) n.54-83C>G n.248C>G n.82-83C>G | |
17 | g.42998667C>A | CA983862650 | RPL27 | c.-2-82C>A (n.-2-82C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) n.54-82C>A n.249C>A n.82-82C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998667C= | CA2260738755 | RPL27 | c.-2-82C= (n.-2-82C=) c.-84C= (n.-84C=) n.54-82C= n.249C= n.82-82C= | |
17 | g.42998669G>C | CA2260738757 | RPL27 | c.-2-80G>C (n.-2-80G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) n.54-80G>C n.251G>C n.82-80G>C | dbSNP |
17 | g.42998669G= | CA2260738756 | RPL27 | c.-2-80G= (n.-2-80G=) c.-82G= (n.-82G=) n.54-80G= n.251G= n.82-80G= | |
17 | g.42998669G>T | CA2503847439 | RPL27 | c.-2-80G>T (n.-2-80G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) n.54-80G>T n.251G>T n.82-80G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998671del | CA2576281649 | RPL27 | c.-2-78del (n.-2-78del) c.-80del (n.-80del) n.54-78del n.253del n.82-78del | gnomAD v4 |
17 | g.42998670G>T | CA2638053589 | RPL27 | c.-2-79G>T (n.-2-79G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) n.54-79G>T n.252G>T n.82-79G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998671G>A | CA2260738759 | RPL27 | c.-2-78G>A (n.-2-78G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) n.54-78G>A n.253G>A n.82-78G>A | dbSNP |
17 | g.42998671G= | CA2260738758 | RPL27 | c.-2-78G= (n.-2-78G=) c.-80G= (n.-80G=) n.54-78G= n.253G= n.82-78G= | |
17 | g.42998671G>T | CA2638053590 | RPL27 | c.-2-78G>T (n.-2-78G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) n.54-78G>T n.253G>T n.82-78G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998672C>A | CA2638053594 | RPL27 | c.-2-77C>A (n.-2-77C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) n.54-77C>A n.254C>A n.82-77C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998672C= | CA2260738760 | RPL27 | c.-2-77C= (n.-2-77C=) c.-79C= (n.-79C=) n.54-77C= n.254C= n.82-77C= | |
17 | g.42998672C>T | CA772166796 | RPL27 | c.-2-77C>T (n.-2-77C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) n.54-77C>T n.254C>T n.82-77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998673T>C | CA2638053595 | RPL27 | c.-2-76T>C (n.-2-76T>C) c.-78T>C (n.-78T>C) n.54-76T>C n.255T>C n.82-76T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998675G>A | CA2638053596 | RPL27 | c.-2-74G>A (n.-2-74G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) n.54-74G>A n.257G>A n.82-74G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998675G>C | CA2260738762 | RPL27 | c.-2-74G>C (n.-2-74G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) n.54-74G>C n.257G>C n.82-74G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998675G= | CA2260738761 | RPL27 | c.-2-74G= (n.-2-74G=) c.-76G= (n.-76G=) n.54-74G= n.257G= n.82-74G= |