Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42909272T>G | CA626070435 | G6PC1 | c.447-31T>G (n.447-31T>G) c.447-1643T>G (n.447-1643T>G) c.370-31T>G (n.370-31T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42909272T= | CA2260696611 | G6PC1 | c.447-31T= (n.447-31T=) c.447-1643T= (n.447-1643T=) c.370-31T= (n.370-31T=) | |
17 | g.42909274T>G | CA2638040775 | G6PC1 | c.447-29T>G (n.447-29T>G) c.447-1641T>G (n.447-1641T>G) c.370-29T>G (n.370-29T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42909274_42909275dup | CA2638040774 | G6PC1 | c.447-29_447-28dup (n.447-29_447-28dup) c.447-1641_447-1640dup (n.447-1641_447-1640dup) c.370-29_370-28dup (n.370-29_370-28dup) | gnomAD v4 |
17 | g.42909276_42909277del | CA2638040776 | G6PC1 | c.447-27_447-26del (n.447-27_447-26del) c.447-1639_447-1638del (n.447-1639_447-1638del) c.370-27_370-26del (n.370-27_370-26del) | gnomAD v4 |
17 | g.42909276C>A | CA2638040777 | G6PC1 | c.447-27C>A (n.447-27C>A) c.447-1639C>A (n.447-1639C>A) c.370-27C>A (n.370-27C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909278G>A | CA8587583 | G6PC1 | c.447-25G>A (n.447-25G>A) c.447-1637G>A (n.447-1637G>A) c.370-25G>A (n.370-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.42909278G= | CA2260696612 | G6PC1 | c.447-25G= (n.447-25G=) c.447-1637G= (n.447-1637G=) c.370-25G= (n.370-25G=) | |
17 | g.42909278G>T | CA2809535861 | G6PC1 | c.447-25G>T (n.447-25G>T) c.447-1637G>T (n.447-1637G>T) c.370-25G>T (n.370-25G>T) | |
17 | g.42909281A= | CA2260696613 | G6PC1 | c.447-22A= (n.447-22A=) c.447-1634A= (n.447-1634A=) c.370-22A= (n.370-22A=) | |
17 | g.42909281A>G | CA2260696614 | G6PC1 | c.447-22A>G (n.447-22A>G) c.447-1634A>G (n.447-1634A>G) c.370-22A>G (n.370-22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909282T>C | CA8587584 | G6PC1 | c.447-21T>C (n.447-21T>C) c.447-1633T>C (n.447-1633T>C) c.370-21T>C (n.370-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42909282T= | CA2260696615 | G6PC1 | c.447-21T= (n.447-21T=) c.447-1633T= (n.447-1633T=) c.370-21T= (n.370-21T=) | |
17 | g.42909283G>A | CA626070436 | G6PC1 | c.447-20G>A (n.447-20G>A) c.447-1632G>A (n.447-1632G>A) c.370-20G>A (n.370-20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909283G= | CA2260696616 | G6PC1 | c.447-20G= (n.447-20G=) c.447-1632G= (n.447-1632G=) c.370-20G= (n.370-20G=) | |
17 | g.42909284del | CA2576280988 | G6PC1 | c.447-19del (n.447-19del) c.447-1631del (n.447-1631del) c.370-19del (n.370-19del) | gnomAD v4 |
17 | g.42909285T>C | CA2638040786 | G6PC1 | c.447-18T>C (n.447-18T>C) c.447-1630T>C (n.447-1630T>C) c.370-18T>C (n.370-18T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42909286del | CA2638040784 | G6PC1 | c.447-17del (n.447-17del) c.447-1629del (n.447-1629del) c.370-17del (n.370-17del) | gnomAD v4 |
17 | g.42909287G>A | CA290788861 | G6PC1 | c.447-16G>A (n.447-16G>A) c.447-1628G>A (n.447-1628G>A) c.370-16G>A (n.370-16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909287G= | CA2260696617 | G6PC1 | c.447-16G= (n.447-16G=) c.447-1628G= (n.447-1628G=) c.370-16G= (n.370-16G=) | |
17 | g.42909288C>A | CA2638040789 | G6PC1 | c.447-15C>A (n.447-15C>A) c.447-1627C>A (n.447-1627C>A) c.370-15C>A (n.370-15C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909288C= | CA2260696618 | G6PC1 | c.447-15C= (n.447-15C=) c.447-1627C= (n.447-1627C=) c.370-15C= (n.370-15C=) | |
17 | g.42909288C>T | CA2260696619 | G6PC1 | c.447-15C>T (n.447-15C>T) c.447-1627C>T (n.447-1627C>T) c.370-15C>T (n.370-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909289C>A | CA2638040790 | G6PC1 | c.447-14C>A (n.447-14C>A) c.447-1626C>A (n.447-1626C>A) c.370-14C>A (n.370-14C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909289C= | CA2260696620 | G6PC1 | c.447-14C= (n.447-14C=) c.447-1626C= (n.447-1626C=) c.370-14C= (n.370-14C=) | |
17 | g.42909289C>T | CA8587585 | G6PC1 | c.447-14C>T (n.447-14C>T) c.447-1626C>T (n.447-1626C>T) c.370-14C>T (n.370-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42909290T>C | CA2638040791 | G6PC1 | c.447-13T>C (n.447-13T>C) c.447-1625T>C (n.447-1625T>C) c.370-13T>C (n.370-13T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42909290T>G | CA8587586 | G6PC1 | c.447-13T>G (n.447-13T>G) c.447-1625T>G (n.447-1625T>G) c.370-13T>G (n.370-13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42909290T= | CA2260696621 | G6PC1 | c.447-13T= (n.447-13T=) c.447-1625T= (n.447-1625T=) c.370-13T= (n.370-13T=) | |
17 | g.42909291C>G | CA2638040792 | G6PC1 | c.447-12C>G (n.447-12C>G) c.447-1624C>G (n.447-1624C>G) c.370-12C>G (n.370-12C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42909291C>T | CA2809535862 | G6PC1 | c.447-12C>T (n.447-12C>T) c.447-1624C>T (n.447-1624C>T) c.370-12C>T (n.370-12C>T) | |
17 | g.42909292T>A | CA2551136688 | G6PC1 | c.447-11T>A (n.447-11T>A) c.447-1623T>A (n.447-1623T>A) c.370-11T>A (n.370-11T>A) | |
17 | g.42909292T>C | CA2576280989 | G6PC1 | c.447-11T>C (n.447-11T>C) c.447-1623T>C (n.447-1623T>C) c.370-11T>C (n.370-11T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42909294C>A | CA2638040794 | G6PC1 | c.447-9C>A (n.447-9C>A) c.447-1621C>A (n.447-1621C>A) c.370-9C>A (n.370-9C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909294C= | CA2260696622 | G6PC1 | c.447-9C= (n.447-9C=) c.447-1621C= (n.447-1621C=) c.370-9C= (n.370-9C=) | |
17 | g.42909294C>G | CA2638040795 | G6PC1 | c.447-9C>G (n.447-9C>G) c.447-1621C>G (n.447-1621C>G) c.370-9C>G (n.370-9C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42909294C>T | CA8587587 | G6PC1 | c.447-9C>T (n.447-9C>T) c.447-1621C>T (n.447-1621C>T) c.370-9C>T (n.370-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.42909295T>C | CA2638040796 | G6PC1 | c.447-8T>C (n.447-8T>C) c.447-1620T>C (n.447-1620T>C) c.370-8T>C (n.370-8T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42909296G>A | CA2638040797 | G6PC1 | c.447-7G>A (n.447-7G>A) c.447-1619G>A (n.447-1619G>A) c.370-7G>A (n.370-7G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909297T>C | CA915950016 | G6PC1 | c.447-6T>C (n.447-6T>C) c.447-1618T>C (n.447-1618T>C) c.370-6T>C (n.370-6T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42909297T= | CA2260696623 | G6PC1 | c.447-6T= (n.447-6T=) c.447-1618T= (n.447-1618T=) c.370-6T= (n.370-6T=) | |
17 | g.42909299G>A | CA8587588 | G6PC1 | c.447-4G>A (n.447-4G>A) c.447-1616G>A (n.447-1616G>A) c.370-4G>A (n.370-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42909299G= | CA2260696624 | G6PC1 | c.447-4G= (n.447-4G=) c.447-1616G= (n.447-1616G=) c.370-4G= (n.370-4G=) | |
17 | g.42909300C>A | CA2638040800 | G6PC1 | c.447-3C>A (n.447-3C>A) c.447-1615C>A (n.447-1615C>A) c.370-3C>A (n.370-3C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909301A>C | CA399654635 | G6PC1 | c.447-2A>C (n.447-2A>C) c.447-1614A>C (n.447-1614A>C) c.370-2A>C (n.370-2A>C) | |
17 | g.42909301A>G | CA399654637 | G6PC1 | c.447-2A>G (n.447-2A>G) c.447-1614A>G (n.447-1614A>G) c.370-2A>G (n.370-2A>G) | |
17 | g.42909301A>T | CA399654638 | G6PC1 | c.447-2A>T (n.447-2A>T) c.447-1614A>T (n.447-1614A>T) c.370-2A>T (n.370-2A>T) | |
17 | g.42909302G>A | CA399654644 | G6PC1 | c.447-1G>A (n.447-1G>A) c.447-1613G>A (n.447-1613G>A) c.370-1G>A (n.370-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909302G>C | CA399654642 | G6PC1 | c.447-1G>C (n.447-1G>C) c.447-1613G>C (n.447-1613G>C) c.370-1G>C (n.370-1G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.42909302G= | CA2260696625 | G6PC1 | c.447-1G= (n.447-1G=) c.447-1613G= (n.447-1613G=) c.370-1G= (n.370-1G=) |