Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42909195C>A | CA2638040696 | G6PC1 | c.447-108C>A (n.447-108C>A) c.446+1567C>A (n.446+1567C>A) c.370-108C>A (n.370-108C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909196C>A | CA2638040697 | G6PC1 | c.447-107C>A (n.447-107C>A) c.446+1568C>A (n.446+1568C>A) c.370-107C>A (n.370-107C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909196C= | CA2260696579 | G6PC1 | c.447-107C= (n.447-107C=) c.446+1568C= (n.446+1568C=) c.370-107C= (n.370-107C=) | |
17 | g.42909196C>T | CA772150457 | G6PC1 | c.447-107C>T (n.447-107C>T) c.446+1568C>T (n.446+1568C>T) c.370-107C>T (n.370-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909198C>A | CA2638040699 | G6PC1 | c.447-105C>A (n.447-105C>A) c.446+1570C>A (n.446+1570C>A) c.370-105C>A (n.370-105C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909198C>G | CA2638040701 | G6PC1 | c.447-105C>G (n.447-105C>G) c.446+1570C>G (n.446+1570C>G) c.370-105C>G (n.370-105C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42909199T>A | CA290788789 | G6PC1 | c.447-104T>A (n.447-104T>A) c.446+1571T>A (n.446+1571T>A) c.370-104T>A (n.370-104T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909199T>C | CA772150458 | G6PC1 | c.447-104T>C (n.447-104T>C) c.446+1571T>C (n.446+1571T>C) c.370-104T>C (n.370-104T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909199T>G | CA983870738 | G6PC1 | c.447-104T>G (n.447-104T>G) c.446+1571T>G (n.446+1571T>G) c.370-104T>G (n.370-104T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909199T= | CA2260696580 | G6PC1 | c.447-104T= (n.447-104T=) c.446+1571T= (n.446+1571T=) c.370-104T= (n.370-104T=) | |
17 | g.42909200G>A | CA2638040703 | G6PC1 | c.447-103G>A (n.447-103G>A) c.446+1572G>A (n.446+1572G>A) c.370-103G>A (n.370-103G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909202G>C | CA290788791 | G6PC1 | c.447-101G>C (n.447-101G>C) c.446+1574G>C (n.446+1574G>C) c.370-101G>C (n.370-101G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909202G= | CA2260696581 | G6PC1 | c.447-101G= (n.447-101G=) c.446+1574G= (n.446+1574G=) c.370-101G= (n.370-101G=) | |
17 | g.42909203A>T | CA2638040705 | G6PC1 | c.447-100A>T (n.447-100A>T) c.446+1575A>T (n.446+1575A>T) c.370-100A>T (n.370-100A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909204G>A | CA2260696583 | G6PC1 | c.447-99G>A (n.447-99G>A) c.446+1576G>A (n.446+1576G>A) c.370-99G>A (n.370-99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909204G>C | CA290788793 | G6PC1 | c.447-99G>C (n.447-99G>C) c.446+1576G>C (n.446+1576G>C) c.370-99G>C (n.370-99G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909204G= | CA2260696582 | G6PC1 | c.447-99G= (n.447-99G=) c.446+1576G= (n.446+1576G=) c.370-99G= (n.370-99G=) | |
17 | g.42909204G>T | CA2638040709 | G6PC1 | c.447-99G>T (n.447-99G>T) c.446+1576G>T (n.446+1576G>T) c.370-99G>T (n.370-99G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909205C>A | CA983870755 | G6PC1 | c.447-98C>A (n.447-98C>A) c.446+1577C>A (n.446+1577C>A) c.370-98C>A (n.370-98C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909205C= | CA2260696584 | G6PC1 | c.447-98C= (n.447-98C=) c.446+1577C= (n.446+1577C=) c.370-98C= (n.370-98C=) | |
17 | g.42909205C>T | CA983870777 | G6PC1 | c.447-98C>T (n.447-98C>T) c.446+1577C>T (n.446+1577C>T) c.370-98C>T (n.370-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909207C>A | CA2638040713 | G6PC1 | c.447-96C>A (n.447-96C>A) c.446+1579C>A (n.446+1579C>A) c.370-96C>A (n.370-96C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909207C>T | CA2638040714 | G6PC1 | c.447-96C>T (n.447-96C>T) c.446+1579C>T (n.446+1579C>T) c.370-96C>T (n.370-96C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909208C>T | CA2809535847 | G6PC1 | c.447-95C>T (n.447-95C>T) c.446+1580C>T (n.446+1580C>T) c.370-95C>T (n.370-95C>T) | |
17 | g.42909209T>G | CA2809535848 | G6PC1 | c.447-94T>G (n.447-94T>G) c.446+1581T>G (n.446+1581T>G) c.370-94T>G (n.370-94T>G) | |
17 | g.42909211del | CA2576280970 | G6PC1 | c.447-92del (n.447-92del) c.446+1583del (n.446+1583del) c.370-92del (n.370-92del) | |
17 | g.42909211A= | CA2260696585 | G6PC1 | c.447-92A= (n.447-92A=) c.446+1583A= (n.446+1583A=) c.370-92A= (n.370-92A=) | |
17 | g.42909211A>C | CA626070426 | G6PC1 | c.447-92A>C (n.447-92A>C) c.446+1583A>C (n.446+1583A>C) c.370-92A>C (n.370-92A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.42909211A>T | CA2638040716 | G6PC1 | c.447-92A>T (n.447-92A>T) c.446+1583A>T (n.446+1583A>T) c.370-92A>T (n.370-92A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909211_42909212del | CA2638040715 | G6PC1 | c.447-92_447-91del (n.447-92_447-91del) c.446+1583_446+1584del (n.446+1583_446+1584del) c.370-92_370-91del (n.370-92_370-91del) | gnomAD v4 |
17 | g.42909212G>A | CA290788796 | G6PC1 | c.447-91G>A (n.447-91G>A) c.446+1584G>A (n.446+1584G>A) c.370-91G>A (n.370-91G>A) | dbSNP |
17 | g.42909212G>C | CA2638040718 | G6PC1 | c.447-91G>C (n.447-91G>C) c.446+1584G>C (n.446+1584G>C) c.370-91G>C (n.370-91G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42909212G= | CA2260696586 | G6PC1 | c.447-91G= (n.447-91G=) c.446+1584G= (n.446+1584G=) c.370-91G= (n.370-91G=) | |
17 | g.42909212G>T | CA2638040719 | G6PC1 | c.447-91G>T (n.447-91G>T) c.446+1584G>T (n.446+1584G>T) c.370-91G>T (n.370-91G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909216G>A | CA2260696588 | G6PC1 | c.447-87G>A (n.447-87G>A) c.446+1588G>A (n.446+1588G>A) c.370-87G>A (n.370-87G>A) | dbSNP |
17 | g.42909216G= | CA2260696587 | G6PC1 | c.447-87G= (n.447-87G=) c.446+1588G= (n.446+1588G=) c.370-87G= (n.370-87G=) | |
17 | g.42909216G>T | CA772150461 | G6PC1 | c.447-87G>T (n.447-87G>T) c.446+1588G>T (n.446+1588G>T) c.370-87G>T (n.370-87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909216_42909219delinsGCCA | CA2260696589 | G6PC1 | c.447-87_447-84delinsGCCA (n.447-87_447-84delinsGCCA) c.446+1588_446+1591delinsGCCA (n.446+1588_446+1591delinsGCCA) c.370-87_370-84delinsGCCA (n.370-87_370-84delinsGCCA) | |
17 | g.42909217C>A | CA2576280972 | G6PC1 | c.447-86C>A (n.447-86C>A) c.446+1589C>A (n.446+1589C>A) c.370-86C>A (n.370-86C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909217C>T | CA2576280974 | G6PC1 | c.447-86C>T (n.447-86C>T) c.446+1589C>T (n.446+1589C>T) c.370-86C>T (n.370-86C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909217_42909219del | CA983870782 | G6PC1 | c.447-86_447-84del (n.447-86_447-84del) c.446+1589_446+1591del (n.446+1589_446+1591del) c.370-86_370-84del (n.370-86_370-84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909218C= | CA2260696590 | G6PC1 | c.447-85C= (n.447-85C=) c.446+1590C= (n.446+1590C=) c.370-85C= (n.370-85C=) | |
17 | g.42909218C>T | CA983870788 | G6PC1 | c.447-85C>T (n.447-85C>T) c.446+1590C>T (n.446+1590C>T) c.370-85C>T (n.370-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909219A>G | CA2638040729 | G6PC1 | c.447-84A>G (n.447-84A>G) c.446+1591A>G (n.446+1591A>G) c.370-84A>G (n.370-84A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42909220G>T | CA2638040730 | G6PC1 | c.447-83G>T (n.447-83G>T) c.446+1592G>T (n.446+1592G>T) c.370-83G>T (n.370-83G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909221G>A | CA2576280976 | G6PC1 | c.447-82G>A (n.447-82G>A) c.446+1593G>A (n.446+1593G>A) c.370-82G>A (n.370-82G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909221G>C | CA290788801 | G6PC1 | c.447-82G>C (n.447-82G>C) c.446+1593G>C (n.446+1593G>C) c.370-82G>C (n.370-82G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909221G= | CA2260696591 | G6PC1 | c.447-82G= (n.447-82G=) c.446+1593G= (n.446+1593G=) c.370-82G= (n.370-82G=) | |
17 | g.42909222C>A | CA626070429 | G6PC1 | c.447-81C>A (n.447-81C>A) c.446+1594C>A (n.446+1594C>A) c.370-81C>A (n.370-81C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909222C= | CA2260696592 | G6PC1 | c.447-81C= (n.447-81C=) c.446+1594C= (n.446+1594C=) c.370-81C= (n.370-81C=) |