UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.42901111G>A | CA2638039689 | G6PC1 | c.230+5G>A (n.230+5G>A) n.295+5G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901111G>C | CA2638039690 | G6PC1 | c.230+5G>C (n.230+5G>C) n.295+5G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901114C>A | CA2576280916 | G6PC1 | c.230+8C>A (n.230+8C>A) n.295+8C>A | |
| 17 | g.42901114C= | CA2260692933 | G6PC1 | c.230+8C= (n.230+8C=) n.295+8C= | |
| 17 | g.42901114C>T | CA772148591 | G6PC1 | c.230+8C>T (n.230+8C>T) n.295+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42901115C>A | CA2739267550 | G6PC1 | c.230+9C>A (n.230+9C>A) n.295+9C>A | ClinVar |
| 17 | g.42901115C>T | CA2576280917 | G6PC1 | c.230+9C>T (n.230+9C>T) n.295+9C>T | |
| 17 | g.42901116A= | CA2260692934 | G6PC1 | c.230+10A= (n.230+10A=) n.295+10A= | |
| 17 | g.42901116A>G | CA2260692935 | G6PC1 | c.230+10A>G (n.230+10A>G) n.295+10A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.42901117T>C | CA8587508 | G6PC1 | c.230+11T>C (n.230+11T>C) n.295+11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42901117T= | CA2260692936 | G6PC1 | c.230+11T= (n.230+11T=) n.295+11T= | |
| 17 | g.42901118A>G | CA2638039696 | G6PC1 | c.230+12A>G (n.230+12A>G) n.295+12A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901119T>C | CA626220818 | G6PC1 | c.230+13T>C (n.230+13T>C) n.295+13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42901119T>G | CA2638039697 | G6PC1 | c.230+13T>G (n.230+13T>G) n.295+13T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901119T= | CA2260692937 | G6PC1 | c.230+13T= (n.230+13T=) n.295+13T= | |
| 17 | g.42901120A= | CA2260692938 | G6PC1 | c.230+14A= (n.230+14A=) n.295+14A= | |
| 17 | g.42901120A>G | CA8587509 | G6PC1 | c.230+14A>G (n.230+14A>G) n.295+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42901121G>C | CA2638039701 | G6PC1 | c.230+15G>C (n.230+15G>C) n.295+15G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901122A>G | CA2739267551 | G6PC1 | c.230+16A>G (n.230+16A>G) n.295+16A>G | ClinVar |
| 17 | g.42901123G>A | CA8587510 | G6PC1 | c.230+17G>A (n.230+17G>A) n.295+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42901123G= | CA2260692939 | G6PC1 | c.230+17G= (n.230+17G=) n.295+17G= | |
| 17 | g.42901124A>G | CA2638039702 | G6PC1 | c.230+18A>G (n.230+18A>G) n.295+18A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901125G= | CA2260692940 | G6PC1 | c.230+19G= (n.230+19G=) n.295+19G= | |
| 17 | g.42901125G>T | CA626220819 | G6PC1 | c.230+19G>T (n.230+19G>T) n.295+19G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.42901128G>A | CA2576280918 | G6PC1 | c.230+22G>A (n.230+22G>A) n.295+22G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901128G>C | CA983865544 | G6PC1 | c.230+22G>C (n.230+22G>C) n.295+22G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42901128G= | CA2260692941 | G6PC1 | c.230+22G= (n.230+22G=) n.295+22G= | |
| 17 | g.42901129A= | CA2260692942 | G6PC1 | c.230+23A= (n.230+23A=) n.295+23A= | |
| 17 | g.42901129A>C | CA626220820 | G6PC1 | c.230+23A>C (n.230+23A>C) n.295+23A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42901129A>G | CA8587511 | G6PC1 | c.230+23A>G (n.230+23A>G) n.295+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42901130T>A | CA983865580 | G6PC1 | c.230+24T>A (n.230+24T>A) n.295+24T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42901130T>C | CA2638039709 | G6PC1 | c.230+24T>C (n.230+24T>C) n.295+24T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901130T= | CA2260692943 | G6PC1 | c.230+24T= (n.230+24T=) n.295+24T= | |
| 17 | g.42901131C>A | CA2576280919 | G6PC1 | c.230+25C>A (n.230+25C>A) n.295+25C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901132A= | CA2260692944 | G6PC1 | c.230+26A= (n.230+26A=) n.295+26A= | |
| 17 | g.42901132A>C | CA2638039711 | G6PC1 | c.230+26A>C (n.230+26A>C) n.295+26A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901132A>G | CA2260692945 | G6PC1 | c.230+26A>G (n.230+26A>G) n.295+26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42901132A>T | CA8587512 | G6PC1 | c.230+26A>T (n.230+26A>T) n.295+26A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42901133G= | CA2260692946 | G6PC1 | c.230+27G= (n.230+27G=) n.295+27G= | |
| 17 | g.42901133G>T | CA914177511 | G6PC1 | c.230+27G>T (n.230+27G>T) n.295+27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42901134_42901137delinsCAAG | CA2260692947 | G6PC1 | c.230+28_230+31delinsCAAG (n.230+28_230+31delinsCAAG) n.295+28_295+31delinsCAAG | |
| 17 | g.42901137_42901139del | CA626220821 | G6PC1 | c.230+31_230+33del (n.230+31_230+33del) n.295+31_295+33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42901136A= | CA2260692948 | G6PC1 | c.230+30A= (n.230+30A=) n.295+30A= | |
| 17 | g.42901136A>C | CA2581308554 | G6PC1 | c.230+30A>C (n.230+30A>C) n.295+30A>C | |
| 17 | g.42901136A>G | CA8587513 | G6PC1 | c.230+30A>G (n.230+30A>G) n.295+30A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42901136A>T | CA2581308553 | G6PC1 | c.230+30A>T (n.230+30A>T) n.295+30A>T | |
| 17 | g.42901141dup | CA2638039728 | G6PC1 | c.230+35dup (n.230+35dup) n.295+35dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901139A= | CA2260692949 | G6PC1 | c.230+33A= (n.230+33A=) n.295+33A= | |
| 17 | g.42901139A>G | CA626220822 | G6PC1 | c.230+33A>G (n.230+33A>G) n.295+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42901141A>C | CA2638039730 | G6PC1 | c.230+35A>C (n.230+35A>C) n.295+35A>C | gnomAD v4 |