Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42901105T>A | CA399651600 | G6PC1 | c.229T>A (p.Trp77Arg) n.294T>A | |
17 | g.42901105T>C | CA256181 | G6PC1 | c.229T>C (p.Trp77Arg) n.294T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42901105T>G | CA399651596 | G6PC1 | c.229T>G (p.Trp77Gly) n.294T>G | |
17 | g.42901105T= | CA2260692930 | G6PC1 | c.229T= (p.Trp77=) n.294T= | |
17 | g.42901106G>A | CA399651604 | G6PC1 | c.230G>A (p.Trp77Ter) n.295G>A | COSMIC |
17 | g.42901106G>C | CA399651607 | G6PC1 | c.230G>C (p.Trp77Ser) n.295G>C | |
17 | g.42901106G>T | CA399651609 | G6PC1 | c.230G>T (p.Trp77Leu) n.295G>T | |
17 | g.42901107G>A | CA399651612 | G6PC1 | c.230+1G>A (n.230+1G>A) n.295+1G>A | |
17 | g.42901107G>C | CA320198 | G6PC1 | c.230+1G>C (n.230+1G>C) n.295+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42901107G= | CA2260692931 | G6PC1 | c.230+1G= (n.230+1G=) n.295+1G= | |
17 | g.42901107G>T | CA399651616 | G6PC1 | c.230+1G>T (n.230+1G>T) n.295+1G>T | ClinVar |
17 | g.42901108T>A | CA399651620 | G6PC1 | c.230+2T>A (n.230+2T>A) n.295+2T>A | |
17 | g.42901108T>C | CA399651623 | G6PC1 | c.230+2T>C (n.230+2T>C) n.295+2T>C | |
17 | g.42901108T>G | CA399651621 | G6PC1 | c.230+2T>G (n.230+2T>G) n.295+2T>G | |
17 | g.42901109A>G | CA2638039683 | G6PC1 | c.230+3A>G (n.230+3A>G) n.295+3A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42901110A= | CA2260692932 | G6PC1 | c.230+4A= (n.230+4A=) n.295+4A= | |
17 | g.42901110A>G | CA256182 | G6PC1 | c.230+4A>G (n.230+4A>G) n.295+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42901111G>A | CA2638039689 | G6PC1 | c.230+5G>A (n.230+5G>A) n.295+5G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42901111G>C | CA2638039690 | G6PC1 | c.230+5G>C (n.230+5G>C) n.295+5G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42901114C>A | CA2576280916 | G6PC1 | c.230+8C>A (n.230+8C>A) n.295+8C>A | |
17 | g.42901114C= | CA2260692933 | G6PC1 | c.230+8C= (n.230+8C=) n.295+8C= | |
17 | g.42901114C>T | CA772148591 | G6PC1 | c.230+8C>T (n.230+8C>T) n.295+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42901115C>A | CA2739267550 | G6PC1 | c.230+9C>A (n.230+9C>A) n.295+9C>A | ClinVar |
17 | g.42901115C>T | CA2576280917 | G6PC1 | c.230+9C>T (n.230+9C>T) n.295+9C>T | |
17 | g.42901116A= | CA2260692934 | G6PC1 | c.230+10A= (n.230+10A=) n.295+10A= | |
17 | g.42901116A>G | CA2260692935 | G6PC1 | c.230+10A>G (n.230+10A>G) n.295+10A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.42901117T>C | CA8587508 | G6PC1 | c.230+11T>C (n.230+11T>C) n.295+11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42901117T= | CA2260692936 | G6PC1 | c.230+11T= (n.230+11T=) n.295+11T= | |
17 | g.42901118A>G | CA2638039696 | G6PC1 | c.230+12A>G (n.230+12A>G) n.295+12A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42901119T>C | CA626220818 | G6PC1 | c.230+13T>C (n.230+13T>C) n.295+13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42901119T>G | CA2638039697 | G6PC1 | c.230+13T>G (n.230+13T>G) n.295+13T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42901119T= | CA2260692937 | G6PC1 | c.230+13T= (n.230+13T=) n.295+13T= | |
17 | g.42901120A= | CA2260692938 | G6PC1 | c.230+14A= (n.230+14A=) n.295+14A= | |
17 | g.42901120A>G | CA8587509 | G6PC1 | c.230+14A>G (n.230+14A>G) n.295+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42901121G>C | CA2638039701 | G6PC1 | c.230+15G>C (n.230+15G>C) n.295+15G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42901122A>G | CA2739267551 | G6PC1 | c.230+16A>G (n.230+16A>G) n.295+16A>G | ClinVar |
17 | g.42901123G>A | CA8587510 | G6PC1 | c.230+17G>A (n.230+17G>A) n.295+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42901123G= | CA2260692939 | G6PC1 | c.230+17G= (n.230+17G=) n.295+17G= | |
17 | g.42901124A>G | CA2638039702 | G6PC1 | c.230+18A>G (n.230+18A>G) n.295+18A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42901125G= | CA2260692940 | G6PC1 | c.230+19G= (n.230+19G=) n.295+19G= | |
17 | g.42901125G>T | CA626220819 | G6PC1 | c.230+19G>T (n.230+19G>T) n.295+19G>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.42901128G>A | CA2576280918 | G6PC1 | c.230+22G>A (n.230+22G>A) n.295+22G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42901128G>C | CA983865544 | G6PC1 | c.230+22G>C (n.230+22G>C) n.295+22G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42901128G= | CA2260692941 | G6PC1 | c.230+22G= (n.230+22G=) n.295+22G= | |
17 | g.42901129A= | CA2260692942 | G6PC1 | c.230+23A= (n.230+23A=) n.295+23A= | |
17 | g.42901129A>C | CA626220820 | G6PC1 | c.230+23A>C (n.230+23A>C) n.295+23A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42901129A>G | CA8587511 | G6PC1 | c.230+23A>G (n.230+23A>G) n.295+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42901130T>A | CA983865580 | G6PC1 | c.230+24T>A (n.230+24T>A) n.295+24T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42901130T>C | CA2638039709 | G6PC1 | c.230+24T>C (n.230+24T>C) n.295+24T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42901130T= | CA2260692943 | G6PC1 | c.230+24T= (n.230+24T=) n.295+24T= |