Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.42900944A>C	CA399650234	G6PC1	c.68A>C (p.Tyr23Ser) n.133A>C
17	g.42900944A>G	CA399650237	G6PC1	c.68A>G (p.Tyr23Cys) n.133A>G
17	g.42900944A>T	CA399650238	G6PC1	c.68A>T (p.Tyr23Phe) n.133A>T
17	g.42900945C>A	CA399650239	G6PC1	c.69C>A (p.Tyr23Ter) n.134C>A
17	g.42900945C=	CA2260692858	G6PC1	c.69C= (p.Tyr23=) n.134C=
17	g.42900945C>G	CA399650240	G6PC1	c.69C>G (p.Tyr23Ter) n.134C>G	ClinVar COSMIC
17	g.42900945C>T	CA500229325	G6PC1	c.69C>T (p.Tyr23=) n.134C>T	ClinVar dbSNP
17	g.42900946C>A	CA399650243	G6PC1	c.70C>A (p.Gln24Lys) n.135C>A
17	g.42900946C>G	CA399650247	G6PC1	c.70C>G (p.Gln24Glu) n.135C>G
17	g.42900946C>T	CA399650242	G6PC1	c.70C>T (p.Gln24Ter) n.135C>T	ClinVar dbSNP
17	g.42900947A>C	CA399650252	G6PC1	c.71A>C (p.Gln24Pro) n.136A>C
17	g.42900947A>G	CA399650257	G6PC1	c.71A>G (p.Gln24Arg) n.136A>G
17	g.42900947A>T	CA399650263	G6PC1	c.71A>T (p.Gln24Leu) n.136A>T
17	g.42900948A=	CA2260692859	G6PC1	c.72A= (p.Gln24=) n.137A=
17	g.42900948A>C	CA399650267	G6PC1	c.72A>C (p.Gln24His) n.137A>C
17	g.42900948A>G	CA500229326	G6PC1	c.72A>G (p.Gln24=) n.137A>G	dbSNP
17	g.42900948A>T	CA399650270	G6PC1	c.72A>T (p.Gln24His) n.137A>T
17	g.42900949G>A	CA290783657	G6PC1	c.73G>A (p.Asp25Asn) n.138G>A	dbSNP
17	g.42900949G>C	CA399650273	G6PC1	c.73G>C (p.Asp25His) n.138G>C
17	g.42900949G=	CA2260692860	G6PC1	c.73G= (p.Asp25=) n.138G=
17	g.42900949G>T	CA399650275	G6PC1	c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.138G>T
17	g.42900950A=	CA2260692861	G6PC1	c.74A= (p.Asp25=) n.139A=
17	g.42900950A>C	CA399650278	G6PC1	c.74A>C (p.Asp25Ala) n.139A>C
17	g.42900950A>G	CA399650282	G6PC1	c.74A>G (p.Asp25Gly) n.139A>G
17	g.42900950A>T	CA290783658	G6PC1	c.74A>T (p.Asp25Val) n.139A>T	dbSNP
17	g.42900951C>A	CA399650286	G6PC1	c.75C>A (p.Asp25Glu) n.140C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.42900951C=	CA2260692862	G6PC1	c.75C= (p.Asp25=) n.140C=
17	g.42900951C>G	CA8587484	G6PC1	c.75C>G (p.Asp25Glu) n.140C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.42900951C>T	CA500229327	G6PC1	c.75C>T (p.Asp25=) n.140C>T	gnomAD v4
17	g.42900952T>A	CA399650296	G6PC1	c.76T>A (p.Ser26Thr) n.141T>A
17	g.42900952T>C	CA399650290	G6PC1	c.76T>C (p.Ser26Pro) n.141T>C	gnomAD v4
17	g.42900952T>G	CA399650292	G6PC1	c.76T>G (p.Ser26Ala) n.141T>G
17	g.42900952_42900953delinsTC	CA2260692863	G6PC1	c.76_77delinsTC (p.Ser26=) n.141_142delinsTC
17	g.42900953C>A	CA399650307	G6PC1	c.77C>A (p.Ser26Tyr) n.142C>A	gnomAD v4
17	g.42900953C=	CA2260692864	G6PC1	c.77C= (p.Ser26=) n.142C=
17	g.42900953C>G	CA399650309	G6PC1	c.77C>G (p.Ser26Cys) n.142C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.42900953C>T	CA399650312	G6PC1	c.77C>T (p.Ser26Phe) n.142C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17	g.42900955del	CA274897	G6PC1	c.79del (p.Gln27ArgfsTer9) n.144del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.42900954C>A	CA500229328	G6PC1	c.78C>A (p.Ser26=) n.143C>A
17	g.42900954C=	CA2260692865	G6PC1	c.78C= (p.Ser26=) n.143C=
17	g.42900954C>G	CA500229329	G6PC1	c.78C>G (p.Ser26=) n.143C>G
17	g.42900954C>T	CA500229330	G6PC1	c.78C>T (p.Ser26=) n.143C>T	dbSNP COSMIC
17	g.42900955C>A	CA399650321	G6PC1	c.79C>A (p.Gln27Lys) n.144C>A
17	g.42900955C=	CA2260692866	G6PC1	c.79C= (p.Gln27=) n.144C=
17	g.42900955C>G	CA399650323	G6PC1	c.79C>G (p.Gln27Glu) n.144C>G
17	g.42900955C>T	CA16041840	G6PC1	c.79C>T (p.Gln27Ter) n.144C>T	ClinVar dbSNP
17	g.42900956A=	CA2260692867	G6PC1	c.80A= (p.Gln27=) n.145A=
17	g.42900956A>C	CA399650333	G6PC1	c.80A>C (p.Gln27Pro) n.145A>C
17	g.42900956A>G	CA290783665	G6PC1	c.80A>G (p.Gln27Arg) n.145A>G	dbSNP
17	g.42900956A>T	CA399650337	G6PC1	c.80A>T (p.Gln27Leu) n.145A>T

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