Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42900928_42900943dup | CA658824738 | G6PC1 | c.52_67dup (p.Tyr23LeufsTer?) n.117_132dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.42900938T>A | CA399650183 | G6PC1 | c.62T>A (p.Val21Glu) n.127T>A | |
17 | g.42900938T>C | CA399650186 | G6PC1 | c.62T>C (p.Val21Ala) n.127T>C | |
17 | g.42900938T>G | CA399650191 | G6PC1 | c.62T>G (p.Val21Gly) n.127T>G | |
17 | g.42900939G>A | CA500229322 | G6PC1 | c.63G>A (p.Val21=) n.128G>A | |
17 | g.42900939G>C | CA500229323 | G6PC1 | c.63G>C (p.Val21=) n.128G>C | |
17 | g.42900939G>T | CA500229324 | G6PC1 | c.63G>T (p.Val21=) n.128G>T | |
17 | g.42900940A>C | CA399650211 | G6PC1 | c.64A>C (p.Asn22His) n.129A>C | |
17 | g.42900940A>G | CA399650210 | G6PC1 | c.64A>G (p.Asn22Asp) n.129A>G | |
17 | g.42900940A>T | CA399650199 | G6PC1 | c.64A>T (p.Asn22Tyr) n.129A>T | |
17 | g.42900941A>C | CA399650212 | G6PC1 | c.65A>C (p.Asn22Thr) n.130A>C | |
17 | g.42900941A>G | CA399650213 | G6PC1 | c.65A>G (p.Asn22Ser) n.130A>G | |
17 | g.42900941A>T | CA399650216 | G6PC1 | c.65A>T (p.Asn22Ile) n.130A>T | |
17 | g.42900942T>A | CA399650221 | G6PC1 | c.66T>A (p.Asn22Lys) n.131T>A | |
17 | g.42900942T>C | CA8587483 | G6PC1 | c.66T>C (p.Asn22=) n.131T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900942T>G | CA399650229 | G6PC1 | c.66T>G (p.Asn22Lys) n.131T>G | |
17 | g.42900942T= | CA2260692857 | G6PC1 | c.66T= (p.Asn22=) n.131T= | |
17 | g.42900943T>A | CA399650230 | G6PC1 | c.67T>A (p.Tyr23Asn) n.132T>A | COSMIC |
17 | g.42900943T>C | CA399650231 | G6PC1 | c.67T>C (p.Tyr23His) n.132T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42900943T>G | CA399650232 | G6PC1 | c.67T>G (p.Tyr23Asp) n.132T>G | |
17 | g.42900944A>C | CA399650234 | G6PC1 | c.68A>C (p.Tyr23Ser) n.133A>C | |
17 | g.42900944A>G | CA399650237 | G6PC1 | c.68A>G (p.Tyr23Cys) n.133A>G | |
17 | g.42900944A>T | CA399650238 | G6PC1 | c.68A>T (p.Tyr23Phe) n.133A>T | |
17 | g.42900945C>A | CA399650239 | G6PC1 | c.69C>A (p.Tyr23Ter) n.134C>A | |
17 | g.42900945C= | CA2260692858 | G6PC1 | c.69C= (p.Tyr23=) n.134C= | |
17 | g.42900945C>G | CA399650240 | G6PC1 | c.69C>G (p.Tyr23Ter) n.134C>G | ClinVar COSMIC |
17 | g.42900945C>T | CA500229325 | G6PC1 | c.69C>T (p.Tyr23=) n.134C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.42900946C>A | CA399650243 | G6PC1 | c.70C>A (p.Gln24Lys) n.135C>A | |
17 | g.42900946C>G | CA399650247 | G6PC1 | c.70C>G (p.Gln24Glu) n.135C>G | |
17 | g.42900946C>T | CA399650242 | G6PC1 | c.70C>T (p.Gln24Ter) n.135C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.42900947A>C | CA399650252 | G6PC1 | c.71A>C (p.Gln24Pro) n.136A>C | |
17 | g.42900947A>G | CA399650257 | G6PC1 | c.71A>G (p.Gln24Arg) n.136A>G | |
17 | g.42900947A>T | CA399650263 | G6PC1 | c.71A>T (p.Gln24Leu) n.136A>T | |
17 | g.42900948A= | CA2260692859 | G6PC1 | c.72A= (p.Gln24=) n.137A= | |
17 | g.42900948A>C | CA399650267 | G6PC1 | c.72A>C (p.Gln24His) n.137A>C | |
17 | g.42900948A>G | CA500229326 | G6PC1 | c.72A>G (p.Gln24=) n.137A>G | dbSNP |
17 | g.42900948A>T | CA399650270 | G6PC1 | c.72A>T (p.Gln24His) n.137A>T | |
17 | g.42900949G>A | CA290783657 | G6PC1 | c.73G>A (p.Asp25Asn) n.138G>A | dbSNP |
17 | g.42900949G>C | CA399650273 | G6PC1 | c.73G>C (p.Asp25His) n.138G>C | |
17 | g.42900949G= | CA2260692860 | G6PC1 | c.73G= (p.Asp25=) n.138G= | |
17 | g.42900949G>T | CA399650275 | G6PC1 | c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.138G>T | |
17 | g.42900950A= | CA2260692861 | G6PC1 | c.74A= (p.Asp25=) n.139A= | |
17 | g.42900950A>C | CA399650278 | G6PC1 | c.74A>C (p.Asp25Ala) n.139A>C | |
17 | g.42900950A>G | CA399650282 | G6PC1 | c.74A>G (p.Asp25Gly) n.139A>G | |
17 | g.42900950A>T | CA290783658 | G6PC1 | c.74A>T (p.Asp25Val) n.139A>T | dbSNP |
17 | g.42900951C>A | CA399650286 | G6PC1 | c.75C>A (p.Asp25Glu) n.140C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900951C= | CA2260692862 | G6PC1 | c.75C= (p.Asp25=) n.140C= | |
17 | g.42900951C>G | CA8587484 | G6PC1 | c.75C>G (p.Asp25Glu) n.140C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900951C>T | CA500229327 | G6PC1 | c.75C>T (p.Asp25=) n.140C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42900952T>A | CA399650296 | G6PC1 | c.76T>A (p.Ser26Thr) n.141T>A |