Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.42900928_42900943dup	CA658824738	G6PC1	c.52_67dup (p.Tyr23LeufsTer?) n.117_132dup	ClinVar dbSNP
17	g.42900932T>A	CA399650141	G6PC1	c.56T>A (p.Leu19His) n.121T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.42900932T>C	CA399650137	G6PC1	c.56T>C (p.Leu19Pro) n.121T>C	dbSNP gnomAD v2
17	g.42900932T>G	CA399650134	G6PC1	c.56T>G (p.Leu19Arg) n.121T>G
17	g.42900932T=	CA2260692854	G6PC1	c.56T= (p.Leu19=) n.121T=
17	g.42900933C>A	CA500229318	G6PC1	c.57C>A (p.Leu19=) n.122C>A
17	g.42900933C>G	CA500229319	G6PC1	c.57C>G (p.Leu19=) n.122C>G
17	g.42900933C>T	CA500229320	G6PC1	c.57C>T (p.Leu19=) n.122C>T	ClinVar
17	g.42900934C>A	CA399650151	G6PC1	c.58C>A (p.Gln20Lys) n.123C>A
17	g.42900934C>G	CA399650143	G6PC1	c.58C>G (p.Gln20Glu) n.123C>G
17	g.42900934C>T	CA399650146	G6PC1	c.58C>T (p.Gln20Ter) n.123C>T	COSMIC
17	g.42900935A=	CA2260692855	G6PC1	c.59A= (p.Gln20=) n.124A=
17	g.42900935A>C	CA399650157	G6PC1	c.59A>C (p.Gln20Pro) n.124A>C	gnomAD v4
17	g.42900935A>G	CA399650159	G6PC1	c.59A>G (p.Gln20Arg) n.124A>G	ClinVar dbSNP COSMIC
17	g.42900935A>T	CA399650163	G6PC1	c.59A>T (p.Gln20Leu) n.124A>T
17	g.42900935_42900936delinsAG	CA2260692856	G6PC1	c.59_60delinsAG (p.Gln20=) n.124_125delinsAG
17	g.42900936G>A	CA500229321	G6PC1	c.60G>A (p.Gln20=) n.125G>A
17	g.42900936G>C	CA399650167	G6PC1	c.60G>C (p.Gln20His) n.125G>C
17	g.42900936G>T	CA399650170	G6PC1	c.60G>T (p.Gln20His) n.125G>T
17	g.42900937del	CA1139665593	G6PC1	c.61del (p.Val21Ter) n.126del	ClinVar dbSNP
17	g.42900937G>A	CA399650172	G6PC1	c.61G>A (p.Val21Met) n.126G>A
17	g.42900937G>C	CA399650175	G6PC1	c.61G>C (p.Val21Leu) n.126G>C
17	g.42900937G>T	CA399650180	G6PC1	c.61G>T (p.Val21Leu) n.126G>T
17	g.42900938T>A	CA399650183	G6PC1	c.62T>A (p.Val21Glu) n.127T>A
17	g.42900938T>C	CA399650186	G6PC1	c.62T>C (p.Val21Ala) n.127T>C
17	g.42900938T>G	CA399650191	G6PC1	c.62T>G (p.Val21Gly) n.127T>G
17	g.42900939G>A	CA500229322	G6PC1	c.63G>A (p.Val21=) n.128G>A
17	g.42900939G>C	CA500229323	G6PC1	c.63G>C (p.Val21=) n.128G>C
17	g.42900939G>T	CA500229324	G6PC1	c.63G>T (p.Val21=) n.128G>T
17	g.42900940A>C	CA399650211	G6PC1	c.64A>C (p.Asn22His) n.129A>C
17	g.42900940A>G	CA399650210	G6PC1	c.64A>G (p.Asn22Asp) n.129A>G
17	g.42900940A>T	CA399650199	G6PC1	c.64A>T (p.Asn22Tyr) n.129A>T
17	g.42900941A>C	CA399650212	G6PC1	c.65A>C (p.Asn22Thr) n.130A>C
17	g.42900941A>G	CA399650213	G6PC1	c.65A>G (p.Asn22Ser) n.130A>G
17	g.42900941A>T	CA399650216	G6PC1	c.65A>T (p.Asn22Ile) n.130A>T
17	g.42900942T>A	CA399650221	G6PC1	c.66T>A (p.Asn22Lys) n.131T>A
17	g.42900942T>C	CA8587483	G6PC1	c.66T>C (p.Asn22=) n.131T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.42900942T>G	CA399650229	G6PC1	c.66T>G (p.Asn22Lys) n.131T>G
17	g.42900942T=	CA2260692857	G6PC1	c.66T= (p.Asn22=) n.131T=
17	g.42900943T>A	CA399650230	G6PC1	c.67T>A (p.Tyr23Asn) n.132T>A	COSMIC
17	g.42900943T>C	CA399650231	G6PC1	c.67T>C (p.Tyr23His) n.132T>C	gnomAD v4
17	g.42900943T>G	CA399650232	G6PC1	c.67T>G (p.Tyr23Asp) n.132T>G
17	g.42900944A>C	CA399650234	G6PC1	c.68A>C (p.Tyr23Ser) n.133A>C
17	g.42900944A>G	CA399650237	G6PC1	c.68A>G (p.Tyr23Cys) n.133A>G
17	g.42900944A>T	CA399650238	G6PC1	c.68A>T (p.Tyr23Phe) n.133A>T
17	g.42900945C>A	CA399650239	G6PC1	c.69C>A (p.Tyr23Ter) n.134C>A
17	g.42900945C=	CA2260692858	G6PC1	c.69C= (p.Tyr23=) n.134C=
17	g.42900945C>G	CA399650240	G6PC1	c.69C>G (p.Tyr23Ter) n.134C>G	ClinVar COSMIC
17	g.42900945C>T	CA500229325	G6PC1	c.69C>T (p.Tyr23=) n.134C>T	ClinVar dbSNP
17	g.42900946C>A	CA399650243	G6PC1	c.70C>A (p.Gln24Lys) n.135C>A

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