Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42900928_42900943dup | CA658824738 | G6PC1 | c.52_67dup (p.Tyr23LeufsTer?) n.117_132dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.42900930C>A | CA399650105 | G6PC1 | c.54C>A (p.Tyr18Ter) n.119C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.42900930C= | CA2260692853 | G6PC1 | c.54C= (p.Tyr18=) n.119C= | |
17 | g.42900930C>G | CA399650115 | G6PC1 | c.54C>G (p.Tyr18Ter) n.119C>G | |
17 | g.42900930C>T | CA500229317 | G6PC1 | c.54C>T (p.Tyr18=) n.119C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.42900931C>A | CA399650118 | G6PC1 | c.55C>A (p.Leu19Ile) n.120C>A | |
17 | g.42900931C>G | CA399650121 | G6PC1 | c.55C>G (p.Leu19Val) n.120C>G | |
17 | g.42900931C>T | CA399650129 | G6PC1 | c.55C>T (p.Leu19Phe) n.120C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42900932T>A | CA399650141 | G6PC1 | c.56T>A (p.Leu19His) n.121T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900932T>C | CA399650137 | G6PC1 | c.56T>C (p.Leu19Pro) n.121T>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.42900932T>G | CA399650134 | G6PC1 | c.56T>G (p.Leu19Arg) n.121T>G | |
17 | g.42900932T= | CA2260692854 | G6PC1 | c.56T= (p.Leu19=) n.121T= | |
17 | g.42900933C>A | CA500229318 | G6PC1 | c.57C>A (p.Leu19=) n.122C>A | |
17 | g.42900933C>G | CA500229319 | G6PC1 | c.57C>G (p.Leu19=) n.122C>G | |
17 | g.42900933C>T | CA500229320 | G6PC1 | c.57C>T (p.Leu19=) n.122C>T | ClinVar |
17 | g.42900934C>A | CA399650151 | G6PC1 | c.58C>A (p.Gln20Lys) n.123C>A | |
17 | g.42900934C>G | CA399650143 | G6PC1 | c.58C>G (p.Gln20Glu) n.123C>G | |
17 | g.42900934C>T | CA399650146 | G6PC1 | c.58C>T (p.Gln20Ter) n.123C>T | COSMIC |
17 | g.42900935A= | CA2260692855 | G6PC1 | c.59A= (p.Gln20=) n.124A= | |
17 | g.42900935A>C | CA399650157 | G6PC1 | c.59A>C (p.Gln20Pro) n.124A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42900935A>G | CA399650159 | G6PC1 | c.59A>G (p.Gln20Arg) n.124A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.42900935A>T | CA399650163 | G6PC1 | c.59A>T (p.Gln20Leu) n.124A>T | |
17 | g.42900935_42900936delinsAG | CA2260692856 | G6PC1 | c.59_60delinsAG (p.Gln20=) n.124_125delinsAG | |
17 | g.42900936G>A | CA500229321 | G6PC1 | c.60G>A (p.Gln20=) n.125G>A | |
17 | g.42900936G>C | CA399650167 | G6PC1 | c.60G>C (p.Gln20His) n.125G>C | |
17 | g.42900936G>T | CA399650170 | G6PC1 | c.60G>T (p.Gln20His) n.125G>T | |
17 | g.42900937del | CA1139665593 | G6PC1 | c.61del (p.Val21Ter) n.126del | ClinVar dbSNP |
17 | g.42900937G>A | CA399650172 | G6PC1 | c.61G>A (p.Val21Met) n.126G>A | |
17 | g.42900937G>C | CA399650175 | G6PC1 | c.61G>C (p.Val21Leu) n.126G>C | |
17 | g.42900937G>T | CA399650180 | G6PC1 | c.61G>T (p.Val21Leu) n.126G>T | |
17 | g.42900938T>A | CA399650183 | G6PC1 | c.62T>A (p.Val21Glu) n.127T>A | |
17 | g.42900938T>C | CA399650186 | G6PC1 | c.62T>C (p.Val21Ala) n.127T>C | |
17 | g.42900938T>G | CA399650191 | G6PC1 | c.62T>G (p.Val21Gly) n.127T>G | |
17 | g.42900939G>A | CA500229322 | G6PC1 | c.63G>A (p.Val21=) n.128G>A | |
17 | g.42900939G>C | CA500229323 | G6PC1 | c.63G>C (p.Val21=) n.128G>C | |
17 | g.42900939G>T | CA500229324 | G6PC1 | c.63G>T (p.Val21=) n.128G>T | |
17 | g.42900940A>C | CA399650211 | G6PC1 | c.64A>C (p.Asn22His) n.129A>C | |
17 | g.42900940A>G | CA399650210 | G6PC1 | c.64A>G (p.Asn22Asp) n.129A>G | |
17 | g.42900940A>T | CA399650199 | G6PC1 | c.64A>T (p.Asn22Tyr) n.129A>T | |
17 | g.42900941A>C | CA399650212 | G6PC1 | c.65A>C (p.Asn22Thr) n.130A>C | |
17 | g.42900941A>G | CA399650213 | G6PC1 | c.65A>G (p.Asn22Ser) n.130A>G | |
17 | g.42900941A>T | CA399650216 | G6PC1 | c.65A>T (p.Asn22Ile) n.130A>T | |
17 | g.42900942T>A | CA399650221 | G6PC1 | c.66T>A (p.Asn22Lys) n.131T>A | |
17 | g.42900942T>C | CA8587483 | G6PC1 | c.66T>C (p.Asn22=) n.131T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900942T>G | CA399650229 | G6PC1 | c.66T>G (p.Asn22Lys) n.131T>G | |
17 | g.42900942T= | CA2260692857 | G6PC1 | c.66T= (p.Asn22=) n.131T= | |
17 | g.42900943T>A | CA399650230 | G6PC1 | c.67T>A (p.Tyr23Asn) n.132T>A | COSMIC |
17 | g.42900943T>C | CA399650231 | G6PC1 | c.67T>C (p.Tyr23His) n.132T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42900943T>G | CA399650232 | G6PC1 | c.67T>G (p.Tyr23Asp) n.132T>G | |
17 | g.42900944A>C | CA399650234 | G6PC1 | c.68A>C (p.Tyr23Ser) n.133A>C |