Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42900922A= | CA2260692848 | G6PC1 | c.46A= (p.Thr16=) n.111A= | |
17 | g.42900922A>C | CA399650028 | G6PC1 | c.46A>C (p.Thr16Pro) n.111A>C | |
17 | g.42900922A>G | CA8587482 | G6PC1 | c.46A>G (p.Thr16Ala) n.111A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900922A>T | CA399650030 | G6PC1 | c.46A>T (p.Thr16Ser) n.111A>T | |
17 | g.42900923C>A | CA399650033 | G6PC1 | c.47C>A (p.Thr16Lys) n.112C>A | |
17 | g.42900923C= | CA2260692849 | G6PC1 | c.47C= (p.Thr16=) n.112C= | |
17 | g.42900923C>G | CA399650038 | G6PC1 | c.47C>G (p.Thr16Arg) n.112C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42900923C>T | CA399650042 | G6PC1 | c.47C>T (p.Thr16Ile) n.112C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42900924A= | CA2260692850 | G6PC1 | c.48A= (p.Thr16=) n.113A= | |
17 | g.42900924A>C | CA500229313 | G6PC1 | c.48A>C (p.Thr16=) n.113A>C | ClinVar |
17 | g.42900924A>G | CA500229315 | G6PC1 | c.48A>G (p.Thr16=) n.113A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900924A>T | CA500229314 | G6PC1 | c.48A>T (p.Thr16=) n.113A>T | |
17 | g.42900925C>A | CA399650048 | G6PC1 | c.49C>A (p.His17Asn) n.114C>A | |
17 | g.42900925C>G | CA399650049 | G6PC1 | c.49C>G (p.His17Asp) n.114C>G | |
17 | g.42900925C>T | CA399650051 | G6PC1 | c.49C>T (p.His17Tyr) n.114C>T | |
17 | g.42900926A= | CA2260692851 | G6PC1 | c.50A= (p.His17=) n.115A= | |
17 | g.42900926A>C | CA399650057 | G6PC1 | c.50A>C (p.His17Pro) n.115A>C | |
17 | g.42900926A>G | CA399650053 | G6PC1 | c.50A>G (p.His17Arg) n.115A>G | |
17 | g.42900926A>T | CA399650054 | G6PC1 | c.50A>T (p.His17Leu) n.115A>T | |
17 | g.42900926dup | CA913012324 | G6PC1 | c.50dup (p.His17GlnfsTer?) n.115dup | |
17 | g.42900927T>A | CA399650059 | G6PC1 | c.51T>A (p.His17Gln) n.116T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42900927T>C | CA500229316 | G6PC1 | c.51T>C (p.His17=) n.116T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900927T>G | CA399650062 | G6PC1 | c.51T>G (p.His17Gln) n.116T>G | |
17 | g.42900927T= | CA2260692852 | G6PC1 | c.51T= (p.His17=) n.116T= | |
17 | g.42900928_42900943dup | CA658824738 | G6PC1 | c.52_67dup (p.Tyr23LeufsTer?) n.117_132dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.42900928T>A | CA399650068 | G6PC1 | c.52T>A (p.Tyr18Asn) n.117T>A | |
17 | g.42900928T>C | CA399650069 | G6PC1 | c.52T>C (p.Tyr18His) n.117T>C | |
17 | g.42900928T>G | CA399650072 | G6PC1 | c.52T>G (p.Tyr18Asp) n.117T>G | |
17 | g.42900929A>C | CA399650077 | G6PC1 | c.53A>C (p.Tyr18Ser) n.118A>C | |
17 | g.42900929A>G | CA399650084 | G6PC1 | c.53A>G (p.Tyr18Cys) n.118A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42900929A>T | CA399650087 | G6PC1 | c.53A>T (p.Tyr18Phe) n.118A>T | |
17 | g.42900930C>A | CA399650105 | G6PC1 | c.54C>A (p.Tyr18Ter) n.119C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.42900930C= | CA2260692853 | G6PC1 | c.54C= (p.Tyr18=) n.119C= | |
17 | g.42900930C>G | CA399650115 | G6PC1 | c.54C>G (p.Tyr18Ter) n.119C>G | |
17 | g.42900930C>T | CA500229317 | G6PC1 | c.54C>T (p.Tyr18=) n.119C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.42900931C>A | CA399650118 | G6PC1 | c.55C>A (p.Leu19Ile) n.120C>A | |
17 | g.42900931C>G | CA399650121 | G6PC1 | c.55C>G (p.Leu19Val) n.120C>G | |
17 | g.42900931C>T | CA399650129 | G6PC1 | c.55C>T (p.Leu19Phe) n.120C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42900932T>A | CA399650141 | G6PC1 | c.56T>A (p.Leu19His) n.121T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900932T>C | CA399650137 | G6PC1 | c.56T>C (p.Leu19Pro) n.121T>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.42900932T>G | CA399650134 | G6PC1 | c.56T>G (p.Leu19Arg) n.121T>G | |
17 | g.42900932T= | CA2260692854 | G6PC1 | c.56T= (p.Leu19=) n.121T= | |
17 | g.42900933C>A | CA500229318 | G6PC1 | c.57C>A (p.Leu19=) n.122C>A | |
17 | g.42900933C>G | CA500229319 | G6PC1 | c.57C>G (p.Leu19=) n.122C>G | |
17 | g.42900933C>T | CA500229320 | G6PC1 | c.57C>T (p.Leu19=) n.122C>T | ClinVar |
17 | g.42900934C>A | CA399650151 | G6PC1 | c.58C>A (p.Gln20Lys) n.123C>A | |
17 | g.42900934C>G | CA399650143 | G6PC1 | c.58C>G (p.Gln20Glu) n.123C>G | |
17 | g.42900934C>T | CA399650146 | G6PC1 | c.58C>T (p.Gln20Ter) n.123C>T | COSMIC |
17 | g.42900935A= | CA2260692855 | G6PC1 | c.59A= (p.Gln20=) n.124A= | |
17 | g.42900935A>C | CA399650157 | G6PC1 | c.59A>C (p.Gln20Pro) n.124A>C | gnomAD v4 |