Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42900910G>A | CA399649919 | G6PC1 | c.34G>A (p.Gly12Arg) n.99G>A | |
17 | g.42900910G>C | CA399649920 | G6PC1 | c.34G>C (p.Gly12Arg) n.99G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42900910G>T | CA399649921 | G6PC1 | c.34G>T (p.Gly12Trp) n.99G>T | |
17 | g.42900912del | CA2638039654 | G6PC1 | c.36del (p.Ile13SerfsTer9) n.101del | gnomAD v4 |
17 | g.42900911G>A | CA399649924 | G6PC1 | c.35G>A (p.Gly12Glu) n.100G>A | |
17 | g.42900911G>C | CA399649928 | G6PC1 | c.35G>C (p.Gly12Ala) n.100G>C | |
17 | g.42900911G= | CA2260692843 | G6PC1 | c.35G= (p.Gly12=) n.100G= | |
17 | g.42900911G>T | CA8587478 | G6PC1 | c.35G>T (p.Gly12Val) n.100G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900912G>A | CA500229305 | G6PC1 | c.36G>A (p.Gly12=) n.101G>A | |
17 | g.42900912G>C | CA500229306 | G6PC1 | c.36G>C (p.Gly12=) n.101G>C | |
17 | g.42900912G>T | CA500229307 | G6PC1 | c.36G>T (p.Gly12=) n.101G>T | |
17 | g.42900913A>C | CA399649936 | G6PC1 | c.37A>C (p.Ile13Leu) n.102A>C | |
17 | g.42900913A>G | CA399649940 | G6PC1 | c.37A>G (p.Ile13Val) n.102A>G | |
17 | g.42900913A>T | CA399649944 | G6PC1 | c.37A>T (p.Ile13Phe) n.102A>T | |
17 | g.42900914T>A | CA399649955 | G6PC1 | c.38T>A (p.Ile13Asn) n.103T>A | |
17 | g.42900914T>C | CA8587479 | G6PC1 | c.38T>C (p.Ile13Thr) n.103T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900914T>G | CA399649954 | G6PC1 | c.38T>G (p.Ile13Ser) n.103T>G | |
17 | g.42900914T= | CA2260692844 | G6PC1 | c.38T= (p.Ile13=) n.103T= | |
17 | g.42900915C>A | CA500229309 | G6PC1 | c.39C>A (p.Ile13=) n.104C>A | |
17 | g.42900915C>G | CA399649956 | G6PC1 | c.39C>G (p.Ile13Met) n.104C>G | |
17 | g.42900915C>T | CA500229308 | G6PC1 | c.39C>T (p.Ile13=) n.104C>T | COSMIC |
17 | g.42900916C>A | CA399649957 | G6PC1 | c.40C>A (p.Gln14Lys) n.105C>A | |
17 | g.42900916C>G | CA399649959 | G6PC1 | c.40C>G (p.Gln14Glu) n.105C>G | |
17 | g.42900916C>T | CA399649964 | G6PC1 | c.40C>T (p.Gln14Ter) n.105C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42900917A= | CA2260692845 | G6PC1 | c.41A= (p.Gln14=) n.106A= | |
17 | g.42900917A>C | CA399649967 | G6PC1 | c.41A>C (p.Gln14Pro) n.106A>C | |
17 | g.42900917A>G | CA399649968 | G6PC1 | c.41A>G (p.Gln14Arg) n.106A>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.42900917A>T | CA399649970 | G6PC1 | c.41A>T (p.Gln14Leu) n.106A>T | |
17 | g.42900918G>A | CA8587480 | G6PC1 | c.42G>A (p.Gln14=) n.107G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900918G>C | CA399649975 | G6PC1 | c.42G>C (p.Gln14His) n.107G>C | |
17 | g.42900918G= | CA2260692846 | G6PC1 | c.42G= (p.Gln14=) n.107G= | |
17 | g.42900918G>T | CA8587481 | G6PC1 | c.42G>T (p.Gln14His) n.107G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900919T>A | CA399650014 | G6PC1 | c.43T>A (p.Ser15Thr) n.108T>A | |
17 | g.42900919T>C | CA399650022 | G6PC1 | c.43T>C (p.Ser15Pro) n.108T>C | |
17 | g.42900919T>G | CA399650011 | G6PC1 | c.43T>G (p.Ser15Ala) n.108T>G | |
17 | g.42900920C>A | CA399650025 | G6PC1 | c.44C>A (p.Ser15Ter) n.109C>A | |
17 | g.42900920C>G | CA399650026 | G6PC1 | c.44C>G (p.Ser15Ter) n.109C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42900920C>T | CA399650027 | G6PC1 | c.44C>T (p.Ser15Leu) n.109C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42900921A= | CA2260692847 | G6PC1 | c.45A= (p.Ser15=) n.110A= | |
17 | g.42900921A>C | CA500229310 | G6PC1 | c.45A>C (p.Ser15=) n.110A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900921A>G | CA500229311 | G6PC1 | c.45A>G (p.Ser15=) n.110A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.42900921A>T | CA500229312 | G6PC1 | c.45A>T (p.Ser15=) n.110A>T | |
17 | g.42900922A= | CA2260692848 | G6PC1 | c.46A= (p.Thr16=) n.111A= | |
17 | g.42900922A>C | CA399650028 | G6PC1 | c.46A>C (p.Thr16Pro) n.111A>C | |
17 | g.42900922A>G | CA8587482 | G6PC1 | c.46A>G (p.Thr16Ala) n.111A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900922A>T | CA399650030 | G6PC1 | c.46A>T (p.Thr16Ser) n.111A>T | |
17 | g.42900923C>A | CA399650033 | G6PC1 | c.47C>A (p.Thr16Lys) n.112C>A | |
17 | g.42900923C= | CA2260692849 | G6PC1 | c.47C= (p.Thr16=) n.112C= | |
17 | g.42900923C>G | CA399650038 | G6PC1 | c.47C>G (p.Thr16Arg) n.112C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42900923C>T | CA399650042 | G6PC1 | c.47C>T (p.Thr16Ile) n.112C>T | gnomAD v4 |