Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42900844C>A | CA2638039644 | G6PC1 | c.-33C>A (n.-33C>A) n.33C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42900846G>A | CA2576280872 | G6PC1 | c.-31G>A (n.-31G>A) n.35G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42900846G>T | CA2638039645 | G6PC1 | c.-31G>T (n.-31G>T) n.35G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42900848C= | CA2260692814 | G6PC1 | c.-29C= (n.-29C=) n.37C= | |
17 | g.42900848C>T | CA2638039646 | G6PC1 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.37C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42900848_42900849insCA | CA983865338 | G6PC1 | c.-29_-28insCA (n.-29_-28insCA) n.37_38insCA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900849A>G | CA656359542 | G6PC1 | c.-28A>G (n.-28A>G) n.38A>G | COSMIC COSMIC |
17 | g.42900852T>C | CA2638039647 | G6PC1 | c.-25T>C (n.-25T>C) n.41T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42900854C= | CA2260692815 | G6PC1 | c.-23C= (n.-23C=) n.43C= | |
17 | g.42900854C>G | CA2576280873 | G6PC1 | c.-23C>G (n.-23C>G) n.43C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42900854C>T | CA8587466 | G6PC1 | c.-23C>T (n.-23C>T) n.43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900855C>T | CA2638039648 | G6PC1 | c.-22C>T (n.-22C>T) n.44C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42900856T>A | CA8587467 | G6PC1 | c.-21T>A (n.-21T>A) n.45T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900856T>G | CA2576280874 | G6PC1 | c.-21T>G (n.-21T>G) n.45T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42900856T= | CA2260692816 | G6PC1 | c.-21T= (n.-21T=) n.45T= | |
17 | g.42900858A= | CA2260692817 | G6PC1 | c.-19A= (n.-19A=) n.47A= | |
17 | g.42900858A>G | CA8587468 | G6PC1 | c.-19A>G (n.-19A>G) n.47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900859G>A | CA8587469 | G6PC1 | c.-18G>A (n.-18G>A) n.48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900859G= | CA2260692819 | G6PC1 | c.-18G= (n.-18G=) n.48G= | |
17 | g.42900859_42900861delinsGGT | CA2260692818 | G6PC1 | c.-18_-16delinsGGT (n.-18_-16delinsGGT) n.48_50delinsGGT | |
17 | g.42900861_42900862del | CA2260692820 | G6PC1 | c.-16_-15del (n.-16_-15del) n.50_51del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42900862G>A | CA2638039649 | G6PC1 | c.-15G>A (n.-15G>A) n.51G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42900862G= | CA2260692821 | G6PC1 | c.-15G= (n.-15G=) n.51G= | |
17 | g.42900862G>T | CA8587470 | G6PC1 | c.-15G>T (n.-15G>T) n.51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.42900868G>A | CA2638039650 | G6PC1 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.57G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42900868G= | CA2260692822 | G6PC1 | c.-9G= (n.-9G=) n.57G= | |
17 | g.42900868G>T | CA2638039651 | G6PC1 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.57G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42900871dup | CA290783610 | G6PC1 | c.-6dup (n.-6dup) n.60dup | dbSNP |
17 | g.42900870A= | CA2260692823 | G6PC1 | c.-7A= (n.-7A=) n.59A= | |
17 | g.42900870A>G | CA626220848 | G6PC1 | c.-7A>G (n.-7A>G) n.59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900872T>G | CA2638039652 | G6PC1 | c.-5T>G (n.-5T>G) n.61T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42900873G>A | CA2638039653 | G6PC1 | c.-4G>A (n.-4G>A) n.62G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42900874A= | CA2260692824 | G6PC1 | c.-3A= (n.-3A=) n.63A= | |
17 | g.42900874A>T | CA626220849 | G6PC1 | c.-3A>T (n.-3A>T) n.63A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900875G>A | CA8587471 | G6PC1 | c.-2G>A (n.-2G>A) n.64G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900875G= | CA2260692825 | G6PC1 | c.-2G= (n.-2G=) n.64G= | |
17 | g.42900876G>A | CA772148222 | G6PC1 | c.-1G>A (n.-1G>A) n.65G>A | dbSNP |
17 | g.42900876G= | CA2260692827 | G6PC1 | c.-1G= (n.-1G=) n.65G= | |
17 | g.42900876G>T | CA2260692826 | G6PC1 | c.-1G>T (n.-1G>T) n.65G>T | dbSNP |
17 | g.42900877A= | CA2260692828 | G6PC1 | c.1A= (p.Met1=) n.66A= | |
17 | g.42900877A>C | CA399649591 | G6PC1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.66A>C | |
17 | g.42900877A>G | CA399649593 | G6PC1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.66A>G | |
17 | g.42900877A>T | CA399649597 | G6PC1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.66A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900878T>A | CA399649602 | G6PC1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.67T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900878T>C | CA8587472 | G6PC1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.67T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900878T>G | CA399649617 | G6PC1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.67T>G | dbSNP |
17 | g.42900878T= | CA2260692829 | G6PC1 | c.2T= (p.Met1=) n.67T= | |
17 | g.42900879G>A | CA290783618 | G6PC1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.68G>A | dbSNP |
17 | g.42900879G>C | CA399649623 | G6PC1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.68G>C | |
17 | g.42900879G= | CA2260692830 | G6PC1 | c.3G= (p.Met1=) n.68G= |