Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42900828_42900831dup | CA2638039633 | G6PC1 | c.-49_-46dup (n.-49_-46dup) n.17_20dup | gnomAD v4 |
17 | g.42900830C>A | CA2514397816 | G6PC1 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.19C>A | |
17 | g.42900830C= | CA2260692807 | G6PC1 | c.-47C= (n.-47C=) n.19C= | |
17 | g.42900830C>T | CA2260692808 | G6PC1 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42900832G>A | CA290968 | G6PC1 | c.-45G>A (n.-45G>A) n.21G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900832G= | CA2260692809 | G6PC1 | c.-45G= (n.-45G=) n.21G= | |
17 | g.42900833C>A | CA2576280871 | G6PC1 | c.-44C>A (n.-44C>A) n.22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42900834A>T | CA2638039637 | G6PC1 | c.-43A>T (n.-43A>T) n.23A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42900835del | CA2638039636 | G6PC1 | c.-42del (n.-42del) n.24del | gnomAD v4 |
17 | g.42900835A>G | CA2638039638 | G6PC1 | c.-42A>G (n.-42A>G) n.24A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42900836G>C | CA2638039639 | G6PC1 | c.-41G>C (n.-41G>C) n.25G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42900837G>C | CA8587464 | G6PC1 | c.-40G>C (n.-40G>C) n.26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900837G= | CA2260692810 | G6PC1 | c.-40G= (n.-40G=) n.26G= | |
17 | g.42900838G>A | CA2260692812 | G6PC1 | c.-39G>A (n.-39G>A) n.27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42900838G>C | CA8587465 | G6PC1 | c.-39G>C (n.-39G>C) n.27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900838G= | CA2260692811 | G6PC1 | c.-39G= (n.-39G=) n.27G= | |
17 | g.42900838G>T | CA626220846 | G6PC1 | c.-39G>T (n.-39G>T) n.27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900839C>A | CA2638039640 | G6PC1 | c.-38C>A (n.-38C>A) n.28C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42900839C= | CA2260692813 | G6PC1 | c.-38C= (n.-38C=) n.28C= | |
17 | g.42900839C>G | CA626220847 | G6PC1 | c.-38C>G (n.-38C>G) n.28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900842T>C | CA2638039641 | G6PC1 | c.-35T>C (n.-35T>C) n.31T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42900843G>A | CA2638039642 | G6PC1 | c.-34G>A (n.-34G>A) n.32G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42900843G>T | CA2638039643 | G6PC1 | c.-34G>T (n.-34G>T) n.32G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42900844C>A | CA2638039644 | G6PC1 | c.-33C>A (n.-33C>A) n.33C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42900846G>A | CA2576280872 | G6PC1 | c.-31G>A (n.-31G>A) n.35G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42900846G>T | CA2638039645 | G6PC1 | c.-31G>T (n.-31G>T) n.35G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42900848C= | CA2260692814 | G6PC1 | c.-29C= (n.-29C=) n.37C= | |
17 | g.42900848C>T | CA2638039646 | G6PC1 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.37C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42900848_42900849insCA | CA983865338 | G6PC1 | c.-29_-28insCA (n.-29_-28insCA) n.37_38insCA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900849A>G | CA656359542 | G6PC1 | c.-28A>G (n.-28A>G) n.38A>G | COSMIC COSMIC |
17 | g.42900852T>C | CA2638039647 | G6PC1 | c.-25T>C (n.-25T>C) n.41T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42900854C= | CA2260692815 | G6PC1 | c.-23C= (n.-23C=) n.43C= | |
17 | g.42900854C>G | CA2576280873 | G6PC1 | c.-23C>G (n.-23C>G) n.43C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42900854C>T | CA8587466 | G6PC1 | c.-23C>T (n.-23C>T) n.43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900855C>T | CA2638039648 | G6PC1 | c.-22C>T (n.-22C>T) n.44C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42900856T>A | CA8587467 | G6PC1 | c.-21T>A (n.-21T>A) n.45T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900856T>G | CA2576280874 | G6PC1 | c.-21T>G (n.-21T>G) n.45T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42900856T= | CA2260692816 | G6PC1 | c.-21T= (n.-21T=) n.45T= | |
17 | g.42900858A= | CA2260692817 | G6PC1 | c.-19A= (n.-19A=) n.47A= | |
17 | g.42900858A>G | CA8587468 | G6PC1 | c.-19A>G (n.-19A>G) n.47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900859G>A | CA8587469 | G6PC1 | c.-18G>A (n.-18G>A) n.48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900859G= | CA2260692819 | G6PC1 | c.-18G= (n.-18G=) n.48G= | |
17 | g.42900859_42900861delinsGGT | CA2260692818 | G6PC1 | c.-18_-16delinsGGT (n.-18_-16delinsGGT) n.48_50delinsGGT | |
17 | g.42900861_42900862del | CA2260692820 | G6PC1 | c.-16_-15del (n.-16_-15del) n.50_51del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42900862G>A | CA2638039649 | G6PC1 | c.-15G>A (n.-15G>A) n.51G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42900862G= | CA2260692821 | G6PC1 | c.-15G= (n.-15G=) n.51G= | |
17 | g.42900862G>T | CA8587470 | G6PC1 | c.-15G>T (n.-15G>T) n.51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.42900868G>A | CA2638039650 | G6PC1 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.57G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42900868G= | CA2260692822 | G6PC1 | c.-9G= (n.-9G=) n.57G= | |
17 | g.42900868G>T | CA2638039651 | G6PC1 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.57G>T | gnomAD v4 |