WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.42614417_42614420delinsGGGA | CA2260564938 | TUBG1 | c.996+5_996+8delinsGGGA (n.996+5_996+8delinsGGGA) n.1612_1615delinsGGGA c.*508+5_*508+8delinsGGGA (n.*508+5_*508+8delinsGGGA) n.1970_1973delinsGGGA n.2749_2752delinsGGGA n.1208+5_1208+8delinsGGGA n.1354+5_1354+8delinsGGGA n.2744+5_2744+8delinsGGGA c.1134+5_1134+8delinsGGGA (n.1134+5_1134+8delinsGGGA) n.1359_1362delinsGGGA n.3027+5_3027+8delinsGGGA n.1098_1101delinsGGGA c.1257+5_1257+8delinsGGGA (n.1257+5_1257+8delinsGGGA) | |
| 17 | g.42614420_42614422del | CA772126891 | TUBG1 | c.996+8_996+10del (n.996+8_996+10del) n.1615_1617del c.*508+8_*508+10del (n.*508+8_*508+10del) n.1973_1975del n.2752_2754del n.1208+8_1208+10del n.1354+8_1354+10del n.2744+8_2744+10del c.1134+8_1134+10del (n.1134+8_1134+10del) n.1362_1364del n.3027+8_3027+10del n.1101_1103del c.1257+8_1257+10del (n.1257+8_1257+10del) | dbSNP |
| 17 | g.42614420A= | CA2260564942 | TUBG1 | c.996+8A= (n.996+8A=) n.1615A= c.*508+8A= (n.*508+8A=) n.1973A= n.2752A= n.1208+8A= n.1354+8A= n.2744+8A= c.1134+8A= (n.1134+8A=) n.1362A= n.3027+8A= n.1101A= c.1257+8A= (n.1257+8A=) | |
| 17 | g.42614420A>T | CA626219238 | TUBG1 | c.996+8A>T (n.996+8A>T) n.1615A>T c.*508+8A>T (n.*508+8A>T) n.1973A>T n.2752A>T n.1208+8A>T n.1354+8A>T n.2744+8A>T c.1134+8A>T (n.1134+8A>T) n.1362A>T n.3027+8A>T n.1101A>T c.1257+8A>T (n.1257+8A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42614421G>A | CA2637972479 | TUBG1 | c.996+9G>A (n.996+9G>A) n.1616G>A c.*508+9G>A (n.*508+9G>A) n.1974G>A n.2753G>A n.1208+9G>A n.1354+9G>A n.2744+9G>A c.1134+9G>A (n.1134+9G>A) n.1363G>A n.3027+9G>A n.1102G>A c.1257+9G>A (n.1257+9G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42614421G= | CA2260564944 | TUBG1 | c.996+9G= (n.996+9G=) n.1616G= c.*508+9G= (n.*508+9G=) n.1974G= n.2753G= n.1208+9G= n.1354+9G= n.2744+9G= c.1134+9G= (n.1134+9G=) n.1363G= n.3027+9G= n.1102G= c.1257+9G= (n.1257+9G=) | |
| 17 | g.42614421G>T | CA2260564943 | TUBG1 | c.996+9G>T (n.996+9G>T) n.1616G>T c.*508+9G>T (n.*508+9G>T) n.1974G>T n.2753G>T n.1208+9G>T n.1354+9G>T n.2744+9G>T c.1134+9G>T (n.1134+9G>T) n.1363G>T n.3027+9G>T n.1102G>T c.1257+9G>T (n.1257+9G>T) | dbSNP |
| 17 | g.42614421_42614422del | CA983858790 | TUBG1 | c.996+9_996+10del (n.996+9_996+10del) n.1616_1617del c.*508+9_*508+10del (n.*508+9_*508+10del) n.1974_1975del n.2753_2754del n.1208+9_1208+10del n.1354+9_1354+10del n.2744+9_2744+10del c.1134+9_1134+10del (n.1134+9_1134+10del) n.1363_1364del n.3027+9_3027+10del n.1102_1103del c.1257+9_1257+10del (n.1257+9_1257+10del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42614422G>A | CA772126895 | TUBG1 | c.996+10G>A (n.996+10G>A) n.1617G>A c.*508+10G>A (n.*508+10G>A) n.1975G>A n.2754G>A n.1208+10G>A n.1354+10G>A n.2744+10G>A c.1134+10G>A (n.1134+10G>A) n.1364G>A n.3027+10G>A n.1103G>A c.1257+10G>A (n.1257+10G>A) | dbSNP |
| 17 | g.42614422G= | CA2260564945 | TUBG1 | c.996+10G= (n.996+10G=) n.1617G= c.*508+10G= (n.*508+10G=) n.1975G= n.2754G= n.1208+10G= n.1354+10G= n.2744+10G= c.1134+10G= (n.1134+10G=) n.1364G= n.3027+10G= n.1103G= c.1257+10G= (n.1257+10G=) | |
| 17 | g.42614422G>T | CA2500048943 | TUBG1 | c.996+10G>T (n.996+10G>T) n.1617G>T c.*508+10G>T (n.*508+10G>T) n.1975G>T n.2754G>T n.1208+10G>T n.1354+10G>T n.2744+10G>T c.1134+10G>T (n.1134+10G>T) n.1364G>T n.3027+10G>T n.1103G>T c.1257+10G>T (n.1257+10G>T) | |
| 17 | g.42614423C>A | CA8580028 | TUBG1 | c.996+11C>A (n.996+11C>A) n.1618C>A c.*508+11C>A (n.*508+11C>A) n.1976C>A n.2755C>A n.1208+11C>A n.1354+11C>A n.2744+11C>A c.1134+11C>A (n.1134+11C>A) n.1365C>A n.3027+11C>A n.1104C>A c.1257+11C>A (n.1257+11C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.42614423C= | CA2260564946 | TUBG1 | c.996+11C= (n.996+11C=) n.1618C= c.*508+11C= (n.*508+11C=) n.1976C= n.2755C= n.1208+11C= n.1354+11C= n.2744+11C= c.1134+11C= (n.1134+11C=) n.1365C= n.3027+11C= n.1104C= c.1257+11C= (n.1257+11C=) | |
| 17 | g.42614426del | CA2637972480 | TUBG1 | c.996+14del (n.996+14del) n.1621del c.*508+14del (n.*508+14del) n.1979del n.2758del n.1208+14del n.1354+14del n.2744+14del c.1134+14del (n.1134+14del) n.1368del n.3027+14del n.1107del c.1257+14del (n.1257+14del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42614424C= | CA2260564947 | TUBG1 | c.996+12C= (n.996+12C=) n.1619C= c.*508+12C= (n.*508+12C=) n.1977C= n.2756C= n.1208+12C= n.1354+12C= n.2744+12C= c.1134+12C= (n.1134+12C=) n.1366C= n.3027+12C= n.1105C= c.1257+12C= (n.1257+12C=) | |
| 17 | g.42614424C>T | CA8580029 | TUBG1 | c.996+12C>T (n.996+12C>T) n.1619C>T c.*508+12C>T (n.*508+12C>T) n.1977C>T n.2756C>T n.1208+12C>T n.1354+12C>T n.2744+12C>T c.1134+12C>T (n.1134+12C>T) n.1366C>T n.3027+12C>T n.1105C>T c.1257+12C>T (n.1257+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42614425C>A | CA290799509 | TUBG1 | c.996+13C>A (n.996+13C>A) n.1620C>A c.*508+13C>A (n.*508+13C>A) n.1978C>A n.2757C>A n.1208+13C>A n.1354+13C>A n.2744+13C>A c.1134+13C>A (n.1134+13C>A) n.1367C>A n.3027+13C>A n.1106C>A c.1257+13C>A (n.1257+13C>A) | dbSNP |
| 17 | g.42614425C= | CA2260564948 | TUBG1 | c.996+13C= (n.996+13C=) n.1620C= c.*508+13C= (n.*508+13C=) n.1978C= n.2757C= n.1208+13C= n.1354+13C= n.2744+13C= c.1134+13C= (n.1134+13C=) n.1367C= n.3027+13C= n.1106C= c.1257+13C= (n.1257+13C=) | |
| 17 | g.42614425C>G | CA2733654916 | TUBG1 | c.996+13C>G (n.996+13C>G) n.1620C>G c.*508+13C>G (n.*508+13C>G) n.1978C>G n.2757C>G n.1208+13C>G n.1354+13C>G n.2744+13C>G c.1134+13C>G (n.1134+13C>G) n.1367C>G n.3027+13C>G n.1106C>G c.1257+13C>G (n.1257+13C>G) | dbSNP |
| 17 | g.42614425C>T | CA983858795 | TUBG1 | c.996+13C>T (n.996+13C>T) n.1620C>T c.*508+13C>T (n.*508+13C>T) n.1978C>T n.2757C>T n.1208+13C>T n.1354+13C>T n.2744+13C>T c.1134+13C>T (n.1134+13C>T) n.1367C>T n.3027+13C>T n.1106C>T c.1257+13C>T (n.1257+13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42614429C= | CA2260564949 | TUBG1 | c.996+17C= (n.996+17C=) n.1624C= c.*508+17C= (n.*508+17C=) n.1982C= n.2761C= n.1208+17C= n.1354+17C= n.2744+17C= c.1134+17C= (n.1134+17C=) n.1371C= n.3027+17C= n.1110C= c.1257+17C= (n.1257+17C=) | |
| 17 | g.42614429C>T | CA290799511 | TUBG1 | c.996+17C>T (n.996+17C>T) n.1624C>T c.*508+17C>T (n.*508+17C>T) n.1982C>T n.2761C>T n.1208+17C>T n.1354+17C>T n.2744+17C>T c.1134+17C>T (n.1134+17C>T) n.1371C>T n.3027+17C>T n.1110C>T c.1257+17C>T (n.1257+17C>T) | dbSNP |
| 17 | g.42614430A= | CA2260564950 | TUBG1 | c.996+18A= (n.996+18A=) n.1625A= c.*508+18A= (n.*508+18A=) n.1983A= n.2762A= n.1208+18A= n.1354+18A= n.2744+18A= c.1134+18A= (n.1134+18A=) n.1372A= n.3027+18A= n.1111A= c.1257+18A= (n.1257+18A=) | |
| 17 | g.42614430A>G | CA8580030 | TUBG1 | c.996+18A>G (n.996+18A>G) n.1625A>G c.*508+18A>G (n.*508+18A>G) n.1983A>G n.2762A>G n.1208+18A>G n.1354+18A>G n.2744+18A>G c.1134+18A>G (n.1134+18A>G) n.1372A>G n.3027+18A>G n.1111A>G c.1257+18A>G (n.1257+18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42614430A>T | CA2260564951 | TUBG1 | c.996+18A>T (n.996+18A>T) n.1625A>T c.*508+18A>T (n.*508+18A>T) n.1983A>T n.2762A>T n.1208+18A>T n.1354+18A>T n.2744+18A>T c.1134+18A>T (n.1134+18A>T) n.1372A>T n.3027+18A>T n.1111A>T c.1257+18A>T (n.1257+18A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42614431T>C | CA2260564954 | TUBG1 | c.996+19T>C (n.996+19T>C) n.1626T>C c.*508+19T>C (n.*508+19T>C) n.1984T>C n.2763T>C n.1208+19T>C n.1354+19T>C n.2744+19T>C c.1134+19T>C (n.1134+19T>C) n.1373T>C n.3027+19T>C n.1112T>C c.1257+19T>C (n.1257+19T>C) | dbSNP |
| 17 | g.42614431T= | CA2260564953 | TUBG1 | c.996+19T= (n.996+19T=) n.1626T= c.*508+19T= (n.*508+19T=) n.1984T= n.2763T= n.1208+19T= n.1354+19T= n.2744+19T= c.1134+19T= (n.1134+19T=) n.1373T= n.3027+19T= n.1112T= c.1257+19T= (n.1257+19T=) | |
| 17 | g.42614431dup | CA2260564952 | TUBG1 | c.996+19dup (n.996+19dup) n.1626dup c.*508+19dup (n.*508+19dup) n.1984dup n.2763dup n.1208+19dup n.1354+19dup n.2744+19dup c.1134+19dup (n.1134+19dup) n.1373dup n.3027+19dup n.1112dup c.1257+19dup (n.1257+19dup) | dbSNP |
| 17 | g.42614432C>A | CA8580031 | TUBG1 | c.996+20C>A (n.996+20C>A) n.1627C>A c.*508+20C>A (n.*508+20C>A) n.1985C>A n.2764C>A n.1208+20C>A n.1354+20C>A n.2744+20C>A c.1134+20C>A (n.1134+20C>A) n.1374C>A n.3027+20C>A n.1113C>A c.1257+20C>A (n.1257+20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42614432C= | CA2260564955 | TUBG1 | c.996+20C= (n.996+20C=) n.1627C= c.*508+20C= (n.*508+20C=) n.1985C= n.2764C= n.1208+20C= n.1354+20C= n.2744+20C= c.1134+20C= (n.1134+20C=) n.1374C= n.3027+20C= n.1113C= c.1257+20C= (n.1257+20C=) | |
| 17 | g.42614432C>G | CA2576277212 | TUBG1 | c.996+20C>G (n.996+20C>G) n.1627C>G c.*508+20C>G (n.*508+20C>G) n.1985C>G n.2764C>G n.1208+20C>G n.1354+20C>G n.2744+20C>G c.1134+20C>G (n.1134+20C>G) n.1374C>G n.3027+20C>G n.1113C>G c.1257+20C>G (n.1257+20C>G) | |
| 17 | g.42614432C>T | CA2637972482 | TUBG1 | c.996+20C>T (n.996+20C>T) n.1627C>T c.*508+20C>T (n.*508+20C>T) n.1985C>T n.2764C>T n.1208+20C>T n.1354+20C>T n.2744+20C>T c.1134+20C>T (n.1134+20C>T) n.1374C>T n.3027+20C>T n.1113C>T c.1257+20C>T (n.1257+20C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42614435A= | CA2260564956 | TUBG1 | c.996+23A= (n.996+23A=) n.1630A= c.*508+23A= (n.*508+23A=) n.1988A= n.2767A= n.1208+23A= n.1354+23A= n.2744+23A= c.1134+23A= (n.1134+23A=) n.1377A= n.3027+23A= n.1116A= c.1257+23A= (n.1257+23A=) | |
| 17 | g.42614435A>C | CA772126899 | TUBG1 | c.996+23A>C (n.996+23A>C) n.1630A>C c.*508+23A>C (n.*508+23A>C) n.1988A>C n.2767A>C n.1208+23A>C n.1354+23A>C n.2744+23A>C c.1134+23A>C (n.1134+23A>C) n.1377A>C n.3027+23A>C n.1116A>C c.1257+23A>C (n.1257+23A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42614435A>G | CA290799515 | TUBG1 | c.996+23A>G (n.996+23A>G) n.1630A>G c.*508+23A>G (n.*508+23A>G) n.1988A>G n.2767A>G n.1208+23A>G n.1354+23A>G n.2744+23A>G c.1134+23A>G (n.1134+23A>G) n.1377A>G n.3027+23A>G n.1116A>G c.1257+23A>G (n.1257+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42614436C= | CA2260564957 | TUBG1 | c.996+24C= (n.996+24C=) n.1631C= c.*508+24C= (n.*508+24C=) n.1989C= n.2768C= n.1208+24C= n.1354+24C= n.2744+24C= c.1134+24C= (n.1134+24C=) n.1378C= n.3027+24C= n.1117C= c.1257+24C= (n.1257+24C=) | |
| 17 | g.42614436C>T | CA2260564958 | TUBG1 | c.996+24C>T (n.996+24C>T) n.1631C>T c.*508+24C>T (n.*508+24C>T) n.1989C>T n.2768C>T n.1208+24C>T n.1354+24C>T n.2744+24C>T c.1134+24C>T (n.1134+24C>T) n.1378C>T n.3027+24C>T n.1117C>T c.1257+24C>T (n.1257+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42614437A= | CA2260564959 | TUBG1 | c.996+25A= (n.996+25A=) n.1632A= c.*508+25A= (n.*508+25A=) n.1990A= n.2769A= n.1208+25A= n.1354+25A= n.2744+25A= c.1134+25A= (n.1134+25A=) n.1379A= n.3027+25A= n.1118A= c.1257+25A= (n.1257+25A=) | |
| 17 | g.42614437A>C | CA2260564960 | TUBG1 | c.996+25A>C (n.996+25A>C) n.1632A>C c.*508+25A>C (n.*508+25A>C) n.1990A>C n.2769A>C n.1208+25A>C n.1354+25A>C n.2744+25A>C c.1134+25A>C (n.1134+25A>C) n.1379A>C n.3027+25A>C n.1118A>C c.1257+25A>C (n.1257+25A>C) | dbSNP |
| 17 | g.42614437A>G | CA8580032 | TUBG1 | c.996+25A>G (n.996+25A>G) n.1632A>G c.*508+25A>G (n.*508+25A>G) n.1990A>G n.2769A>G n.1208+25A>G n.1354+25A>G n.2744+25A>G c.1134+25A>G (n.1134+25A>G) n.1379A>G n.3027+25A>G n.1118A>G c.1257+25A>G (n.1257+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42614437A>T | CA290799517 | TUBG1 | c.996+25A>T (n.996+25A>T) n.1632A>T c.*508+25A>T (n.*508+25A>T) n.1990A>T n.2769A>T n.1208+25A>T n.1354+25A>T n.2744+25A>T c.1134+25A>T (n.1134+25A>T) n.1379A>T n.3027+25A>T n.1118A>T c.1257+25A>T (n.1257+25A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42614438C>A | CA2637972483 | TUBG1 | c.996+26C>A (n.996+26C>A) n.1633C>A c.*508+26C>A (n.*508+26C>A) n.1991C>A n.2770C>A n.1208+26C>A n.1354+26C>A n.2744+26C>A c.1134+26C>A (n.1134+26C>A) n.1380C>A n.3027+26C>A n.1119C>A c.1257+26C>A (n.1257+26C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42614438C= | CA2260564961 | TUBG1 | c.996+26C= (n.996+26C=) n.1633C= c.*508+26C= (n.*508+26C=) n.1991C= n.2770C= n.1208+26C= n.1354+26C= n.2744+26C= c.1134+26C= (n.1134+26C=) n.1380C= n.3027+26C= n.1119C= c.1257+26C= (n.1257+26C=) | |
| 17 | g.42614438C>T | CA2260564962 | TUBG1 | c.996+26C>T (n.996+26C>T) n.1633C>T c.*508+26C>T (n.*508+26C>T) n.1991C>T n.2770C>T n.1208+26C>T n.1354+26C>T n.2744+26C>T c.1134+26C>T (n.1134+26C>T) n.1380C>T n.3027+26C>T n.1119C>T c.1257+26C>T (n.1257+26C>T) | dbSNP |
| 17 | g.42614442G>A | CA8580033 | TUBG1 | c.996+30G>A (n.996+30G>A) n.1637G>A c.*508+30G>A (n.*508+30G>A) n.1995G>A n.2774G>A n.1208+30G>A n.1354+30G>A n.2744+30G>A c.1134+30G>A (n.1134+30G>A) n.1384G>A n.3027+30G>A n.1123G>A c.1257+30G>A (n.1257+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42614442G= | CA2260564963 | TUBG1 | c.996+30G= (n.996+30G=) n.1637G= c.*508+30G= (n.*508+30G=) n.1995G= n.2774G= n.1208+30G= n.1354+30G= n.2744+30G= c.1134+30G= (n.1134+30G=) n.1384G= n.3027+30G= n.1123G= c.1257+30G= (n.1257+30G=) | |
| 17 | g.42614444A>T | CA2637972485 | TUBG1 | c.996+32A>T (n.996+32A>T) n.1639A>T c.*508+32A>T (n.*508+32A>T) n.1997A>T n.2776A>T n.1208+32A>T n.1354+32A>T n.2744+32A>T c.1134+32A>T (n.1134+32A>T) n.1386A>T n.3027+32A>T n.1125A>T c.1257+32A>T (n.1257+32A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42614444_42614446del | CA2637972484 | TUBG1 | c.996+32_996+34del (n.996+32_996+34del) n.1639_1641del c.*508+32_*508+34del (n.*508+32_*508+34del) n.1997_1999del n.2776_2778del n.1208+32_1208+34del n.1354+32_1354+34del n.2744+32_2744+34del c.1134+32_1134+34del (n.1134+32_1134+34del) n.1386_1388del n.3027+32_3027+34del n.1125_1127del c.1257+32_1257+34del (n.1257+32_1257+34del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42614445C= | CA2260564964 | TUBG1 | c.996+33C= (n.996+33C=) n.1640C= c.*508+33C= (n.*508+33C=) n.1998C= n.2777C= n.1208+33C= n.1354+33C= n.2744+33C= c.1134+33C= (n.1134+33C=) n.1387C= n.3027+33C= n.1126C= c.1257+33C= (n.1257+33C=) | |
| 17 | g.42614445C>G | CA983858823 | TUBG1 | c.996+33C>G (n.996+33C>G) n.1640C>G c.*508+33C>G (n.*508+33C>G) n.1998C>G n.2777C>G n.1208+33C>G n.1354+33C>G n.2744+33C>G c.1134+33C>G (n.1134+33C>G) n.1387C>G n.3027+33C>G n.1126C>G c.1257+33C>G (n.1257+33C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |