Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.42610433_42610436dupCA983857218RETREG3,TUBG1c.173_176dup (p.His59GlnfsTer?)
n.240_243dup
n.176_179dup
n.270_273dup
c.-53+101_-53+104dup (n.-53+101_-53+104dup)
n.225_228dup
c.-166+101_-166+104dup (n.-166+101_-166+104dup)
n.82_85dup
c.-148+101_-148+104dup (n.-148+101_-148+104dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610435C>ACA399621593RETREG3,TUBG1c.175C>A (p.His59Asn)
n.242C>A
n.178C>A
n.272C>A
c.-53+102G>T (n.-53+102G>T)
n.227C>A
c.-166+102G>T (n.-166+102G>T)
n.84C>A
c.-148+102G>T (n.-148+102G>T)
17g.42610435C>GCA399621595RETREG3,TUBG1c.175C>G (p.His59Asp)
n.242C>G
n.178C>G
n.272C>G
c.-53+102G>C (n.-53+102G>C)
n.227C>G
c.-166+102G>C (n.-166+102G>C)
n.84C>G
c.-148+102G>C (n.-148+102G>C)
17g.42610435C>TCA399621594RETREG3,TUBG1c.175C>T (p.His59Tyr)
n.242C>T
n.178C>T
n.272C>T
c.-53+102G>A (n.-53+102G>A)
n.227C>T
c.-166+102G>A (n.-166+102G>A)
n.84C>T
c.-148+102G>A (n.-148+102G>A)
17g.42610436A>CCA399621596RETREG3,TUBG1c.176A>C (p.His59Pro)
n.243A>C
n.179A>C
n.273A>C
c.-53+101T>G (n.-53+101T>G)
n.228A>C
c.-166+101T>G (n.-166+101T>G)
n.85A>C
c.-148+101T>G (n.-148+101T>G)
17g.42610436A>GCA399621597RETREG3,TUBG1c.176A>G (p.His59Arg)
n.243A>G
n.179A>G
n.273A>G
c.-53+101T>C (n.-53+101T>C)
n.228A>G
c.-166+101T>C (n.-166+101T>C)
n.85A>G
c.-148+101T>C (n.-148+101T>C)
17g.42610436A>TCA399621598RETREG3,TUBG1c.176A>T (p.His59Leu)
n.243A>T
n.179A>T
n.273A>T
c.-53+101T>A (n.-53+101T>A)
n.228A>T
c.-166+101T>A (n.-166+101T>A)
n.85A>T
c.-148+101T>A (n.-148+101T>A)
17g.42610436_42610439delCA2637991727RETREG3,TUBG1c.176_179del (p.His59ProfsTer14)
n.243_246del
n.179_182del
n.273_276del
c.-53+98_-53+101del (n.-53+98_-53+101del)
n.228_231del
c.-166+98_-166+101del (n.-166+98_-166+101del)
n.85_88del
c.-148+98_-148+101del (n.-148+98_-148+101del)
 gnomAD v4
17g.42610437C>ACA399621599RETREG3,TUBG1c.177C>A (p.His59Gln)
n.244C>A
n.180C>A
n.274C>A
c.-53+100G>T (n.-53+100G>T)
n.229C>A
c.-166+100G>T (n.-166+100G>T)
n.86C>A
c.-148+100G>T (n.-148+100G>T)
17g.42610437C>GCA399621600RETREG3,TUBG1c.177C>G (p.His59Gln)
n.244C>G
n.180C>G
n.274C>G
c.-53+100G>C (n.-53+100G>C)
n.229C>G
c.-166+100G>C (n.-166+100G>C)
n.86C>G
c.-148+100G>C (n.-148+100G>C)
17g.42610437C>TCA500220902RETREG3,TUBG1c.177C>T (p.His59=)
n.244C>T
n.180C>T
n.274C>T
c.-53+100G>A (n.-53+100G>A)
n.229C>T
c.-166+100G>A (n.-166+100G>A)
n.86C>T
c.-148+100G>A (n.-148+100G>A)
 gnomAD v4
17g.42610438T>ACA399621601RETREG3,TUBG1c.178T>A (p.Tyr60Asn)
n.245T>A
n.181T>A
n.275T>A
c.-53+99A>T (n.-53+99A>T)
n.230T>A
c.-166+99A>T (n.-166+99A>T)
n.87T>A
c.-148+99A>T (n.-148+99A>T)
17g.42610438T>CCA399621603RETREG3,TUBG1c.178T>C (p.Tyr60His)
n.245T>C
n.181T>C
n.275T>C
c.-53+99A>G (n.-53+99A>G)
n.230T>C
c.-166+99A>G (n.-166+99A>G)
n.87T>C
c.-148+99A>G (n.-148+99A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610438T>GCA399621602RETREG3,TUBG1c.178T>G (p.Tyr60Asp)
n.245T>G
n.181T>G
n.275T>G
c.-53+99A>C (n.-53+99A>C)
n.230T>G
c.-166+99A>C (n.-166+99A>C)
n.87T>G
c.-148+99A>C (n.-148+99A>C)
17g.42610438T=CA2260563284RETREG3,TUBG1c.178T= (p.Tyr60=)
n.245T=
n.181T=
n.275T=
c.-53+99A= (n.-53+99A=)
n.230T=
c.-166+99A= (n.-166+99A=)
n.87T=
c.-148+99A= (n.-148+99A=)
17g.42610439A>CCA399621604RETREG3,TUBG1c.179A>C (p.Tyr60Ser)
n.246A>C
n.182A>C
n.276A>C
c.-53+98T>G (n.-53+98T>G)
n.231A>C
c.-166+98T>G (n.-166+98T>G)
n.88A>C
c.-148+98T>G (n.-148+98T>G)
17g.42610439A>GCA399621605RETREG3,TUBG1c.179A>G (p.Tyr60Cys)
n.246A>G
n.182A>G
n.276A>G
c.-53+98T>C (n.-53+98T>C)
n.231A>G
c.-166+98T>C (n.-166+98T>C)
n.88A>G
c.-148+98T>C (n.-148+98T>C)
17g.42610439A>TCA399621606RETREG3,TUBG1c.179A>T (p.Tyr60Phe)
n.246A>T
n.182A>T
n.276A>T
c.-53+98T>A (n.-53+98T>A)
n.231A>T
c.-166+98T>A (n.-166+98T>A)
n.88A>T
c.-148+98T>A (n.-148+98T>A)
17g.42610440C>ACA399621607RETREG3,TUBG1c.180C>A (p.Tyr60Ter)
n.247C>A
n.183C>A
n.277C>A
c.-53+97G>T (n.-53+97G>T)
n.232C>A
c.-166+97G>T (n.-166+97G>T)
n.89C>A
c.-148+97G>T (n.-148+97G>T)
 gnomAD v4
17g.42610440C=CA2260563285RETREG3,TUBG1c.180C= (p.Tyr60=)
n.247C=
n.183C=
n.277C=
c.-53+97G= (n.-53+97G=)
n.232C=
c.-166+97G= (n.-166+97G=)
n.89C=
c.-148+97G= (n.-148+97G=)
17g.42610440C>GCA399621608RETREG3,TUBG1c.180C>G (p.Tyr60Ter)
n.247C>G
n.183C>G
n.277C>G
c.-53+97G>C (n.-53+97G>C)
n.232C>G
c.-166+97G>C (n.-166+97G>C)
n.89C>G
c.-148+97G>C (n.-148+97G>C)
17g.42610440C>TCA500220904RETREG3,TUBG1c.180C>T (p.Tyr60=)
n.247C>T
n.183C>T
n.277C>T
c.-53+97G>A (n.-53+97G>A)
n.232C>T
c.-166+97G>A (n.-166+97G>A)
n.89C>T
c.-148+97G>A (n.-148+97G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42610441A>CCA399621609RETREG3,TUBG1c.181A>C (p.Ile61Leu)
n.248A>C
n.184A>C
n.278A>C
c.-53+96T>G (n.-53+96T>G)
n.233A>C
c.-166+96T>G (n.-166+96T>G)
n.90A>C
c.-148+96T>G (n.-148+96T>G)
17g.42610441A>GCA399621610RETREG3,TUBG1c.181A>G (p.Ile61Val)
n.248A>G
n.184A>G
n.278A>G
c.-53+96T>C (n.-53+96T>C)
n.233A>G
c.-166+96T>C (n.-166+96T>C)
n.90A>G
c.-148+96T>C (n.-148+96T>C)
17g.42610441A>TCA399621611RETREG3,TUBG1c.181A>T (p.Ile61Phe)
n.248A>T
n.184A>T
n.278A>T
c.-53+96T>A (n.-53+96T>A)
n.233A>T
c.-166+96T>A (n.-166+96T>A)
n.90A>T
c.-148+96T>A (n.-148+96T>A)
17g.42610442T>ACA399621612RETREG3,TUBG1c.182T>A (p.Ile61Asn)
n.249T>A
n.185T>A
n.279T>A
c.-53+95A>T (n.-53+95A>T)
n.234T>A
c.-166+95A>T (n.-166+95A>T)
n.91T>A
c.-148+95A>T (n.-148+95A>T)
17g.42610442T>CCA399621613RETREG3,TUBG1c.182T>C (p.Ile61Thr)
n.249T>C
n.185T>C
n.279T>C
c.-53+95A>G (n.-53+95A>G)
n.234T>C
c.-166+95A>G (n.-166+95A>G)
n.91T>C
c.-148+95A>G (n.-148+95A>G)
17g.42610442T>GCA399621614RETREG3,TUBG1c.182T>G (p.Ile61Ser)
n.249T>G
n.185T>G
n.279T>G
c.-53+95A>C (n.-53+95A>C)
n.234T>G
c.-166+95A>C (n.-166+95A>C)
n.91T>G
c.-148+95A>C (n.-148+95A>C)
17g.42610443C>ACA500220908RETREG3,TUBG1c.183C>A (p.Ile61=)
n.250C>A
n.186C>A
n.280C>A
c.-53+94G>T (n.-53+94G>T)
n.235C>A
c.-166+94G>T (n.-166+94G>T)
n.92C>A
c.-148+94G>T (n.-148+94G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610443C=CA2260563286RETREG3,TUBG1c.183C= (p.Ile61=)
n.250C=
n.186C=
n.280C=
c.-53+94G= (n.-53+94G=)
n.235C=
c.-166+94G= (n.-166+94G=)
n.92C=
c.-148+94G= (n.-148+94G=)
17g.42610443C>GCA399621615RETREG3,TUBG1c.183C>G (p.Ile61Met)
n.250C>G
n.186C>G
n.280C>G
c.-53+94G>C (n.-53+94G>C)
n.235C>G
c.-166+94G>C (n.-166+94G>C)
n.92C>G
c.-148+94G>C (n.-148+94G>C)
17g.42610443C>TCA500220909RETREG3,TUBG1c.183C>T (p.Ile61=)
n.250C>T
n.186C>T
n.280C>T
c.-53+94G>A (n.-53+94G>A)
n.235C>T
c.-166+94G>A (n.-166+94G>A)
n.92C>T
c.-148+94G>A (n.-148+94G>A)
 gnomAD v4
17g.42610447dupCA2637991732RETREG3,TUBG1c.187dup (p.Arg63ProfsTer?)
n.254dup
n.190dup
n.284dup
c.-53+94dup (n.-53+94dup)
n.239dup
c.-166+94dup (n.-166+94dup)
n.96dup
c.-148+94dup (n.-148+94dup)
 gnomAD v4
17g.42610444C>ACA399621618RETREG3,TUBG1c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.251C>A
n.187C>A
n.281C>A
c.-53+93G>T (n.-53+93G>T)
n.236C>A
c.-166+93G>T (n.-166+93G>T)
n.93C>A
c.-148+93G>T (n.-148+93G>T)
17g.42610444C>GCA399621616RETREG3,TUBG1c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.251C>G
n.187C>G
n.281C>G
c.-53+93G>C (n.-53+93G>C)
n.236C>G
c.-166+93G>C (n.-166+93G>C)
n.93C>G
c.-148+93G>C (n.-148+93G>C)
17g.42610444C>TCA399621617RETREG3,TUBG1c.184C>T (p.Pro62Ser)
n.251C>T
n.187C>T
n.281C>T
c.-53+93G>A (n.-53+93G>A)
n.236C>T
c.-166+93G>A (n.-166+93G>A)
n.93C>T
c.-148+93G>A (n.-148+93G>A)
17g.42610445C>ACA399621619RETREG3,TUBG1c.185C>A (p.Pro62His)
n.252C>A
n.188C>A
n.282C>A
c.-53+92G>T (n.-53+92G>T)
n.237C>A
c.-166+92G>T (n.-166+92G>T)
n.94C>A
c.-148+92G>T (n.-148+92G>T)
17g.42610445C>GCA399621621RETREG3,TUBG1c.185C>G (p.Pro62Arg)
n.252C>G
n.188C>G
n.282C>G
c.-53+92G>C (n.-53+92G>C)
n.237C>G
c.-166+92G>C (n.-166+92G>C)
n.94C>G
c.-148+92G>C (n.-148+92G>C)
17g.42610445C>TCA399621620RETREG3,TUBG1c.185C>T (p.Pro62Leu)
n.252C>T
n.188C>T
n.282C>T
c.-53+92G>A (n.-53+92G>A)
n.237C>T
c.-166+92G>A (n.-166+92G>A)
n.94C>T
c.-148+92G>A (n.-148+92G>A)
17g.42610446C>ACA500220910RETREG3,TUBG1c.186C>A (p.Pro62=)
n.253C>A
n.189C>A
n.283C>A
c.-53+91G>T (n.-53+91G>T)
n.238C>A
c.-166+91G>T (n.-166+91G>T)
n.95C>A
c.-148+91G>T (n.-148+91G>T)
17g.42610446C=CA2260563287RETREG3,TUBG1c.186C= (p.Pro62=)
n.253C=
n.189C=
n.283C=
c.-53+91G= (n.-53+91G=)
n.238C=
c.-166+91G= (n.-166+91G=)
n.95C=
c.-148+91G= (n.-148+91G=)
17g.42610446C>GCA500220911RETREG3,TUBG1c.186C>G (p.Pro62=)
n.253C>G
n.189C>G
n.283C>G
c.-53+91G>C (n.-53+91G>C)
n.238C>G
c.-166+91G>C (n.-166+91G>C)
n.95C>G
c.-148+91G>C (n.-148+91G>C)
17g.42610446C>TCA8579798RETREG3,TUBG1c.186C>T (p.Pro62=)
n.253C>T
n.189C>T
n.283C>T
c.-53+91G>A (n.-53+91G>A)
n.238C>T
c.-166+91G>A (n.-166+91G>A)
n.95C>T
c.-148+91G>A (n.-148+91G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610447C>ACA500220913RETREG3,TUBG1c.187C>A (p.Arg63=)
n.254C>A
n.190C>A
n.284C>A
c.-53+90G>T (n.-53+90G>T)
n.239C>A
c.-166+90G>T (n.-166+90G>T)
n.96C>A
c.-148+90G>T (n.-148+90G>T)
17g.42610447C>GCA399621622RETREG3,TUBG1c.187C>G (p.Arg63Gly)
n.254C>G
n.190C>G
n.284C>G
c.-53+90G>C (n.-53+90G>C)
n.239C>G
c.-166+90G>C (n.-166+90G>C)
n.96C>G
c.-148+90G>C (n.-148+90G>C)
17g.42610447C>TCA399621623RETREG3,TUBG1c.187C>T (p.Arg63Trp)
n.254C>T
n.190C>T
n.284C>T
c.-53+90G>A (n.-53+90G>A)
n.239C>T
c.-166+90G>A (n.-166+90G>A)
n.96C>T
c.-148+90G>A (n.-148+90G>A)
17g.42610448G>ACA399621624RETREG3,TUBG1c.188G>A (p.Arg63Gln)
n.255G>A
n.191G>A
n.285G>A
c.-53+89C>T (n.-53+89C>T)
n.240G>A
c.-166+89C>T (n.-166+89C>T)
n.97G>A
c.-148+89C>T (n.-148+89C>T)
17g.42610448G>CCA399621625RETREG3,TUBG1c.188G>C (p.Arg63Pro)
n.255G>C
n.191G>C
n.285G>C
c.-53+89C>G (n.-53+89C>G)
n.240G>C
c.-166+89C>G (n.-166+89C>G)
n.97G>C
c.-148+89C>G (n.-148+89C>G)
17g.42610448G>TCA399621626RETREG3,TUBG1c.188G>T (p.Arg63Leu)
n.255G>T
n.191G>T
n.285G>T
c.-53+89C>A (n.-53+89C>A)
n.240G>T
c.-166+89C>A (n.-166+89C>A)
n.97G>T
c.-148+89C>A (n.-148+89C>A)
17g.42610450dupCA2637991733RETREG3,TUBG1c.190dup (p.Ala64GlyfsTer?)
n.257dup
n.193dup
n.287dup
c.-53+89dup (n.-53+89dup)
n.242dup
c.-166+89dup (n.-166+89dup)
n.99dup
c.-148+89dup (n.-148+89dup)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched