Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.42541027T>ACA399599991NAGLUc.842T>A (p.Leu281Gln)
c.444T>A
c.360-2001T>A (n.360-2001T>A)
c.23-12T>A (n.23-12T>A)
c.23-2001T>A (n.23-2001T>A)
c.899T>A (p.Leu300Gln)
17g.42541027T>CCA8576885NAGLUc.842T>C (p.Leu281Pro)
c.444T>C
c.360-2001T>C (n.360-2001T>C)
c.23-12T>C (n.23-12T>C)
c.23-2001T>C (n.23-2001T>C)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.42541027T>GCA399599989NAGLUc.842T>G (p.Leu281Arg)
c.444T>G
c.360-2001T>G (n.360-2001T>G)
c.23-12T>G (n.23-12T>G)
c.23-2001T>G (n.23-2001T>G)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
17g.42541027T=CA2260529124NAGLUc.842T= (p.Leu281=)
c.444T=
c.360-2001T= (n.360-2001T=)
c.23-12T= (n.23-12T=)
c.23-2001T= (n.23-2001T=)
c.899T= (p.Leu300=)
17g.42541028G>ACA500216578NAGLUc.843G>A (p.Leu281=)
c.445G>A
c.360-2000G>A (n.360-2000G>A)
c.23-11G>A (n.23-11G>A)
c.23-2000G>A (n.23-2000G>A)
c.900G>A (p.Leu300=)
17g.42541028G>CCA500216576NAGLUc.843G>C (p.Leu281=)
c.445G>C
c.360-2000G>C (n.360-2000G>C)
c.23-11G>C (n.23-11G>C)
c.23-2000G>C (n.23-2000G>C)
c.900G>C (p.Leu300=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42541028G>TCA500216577NAGLUc.843G>T (p.Leu281=)
c.445G>T
c.360-2000G>T (n.360-2000G>T)
c.23-11G>T (n.23-11G>T)
c.23-2000G>T (n.23-2000G>T)
c.900G>T (p.Leu300=)
17g.42541029G>ACA399599993NAGLUc.844G>A (p.Ala282Thr)
c.446G>A
c.360-1999G>A (n.360-1999G>A)
c.23-10G>A (n.23-10G>A)
c.23-1999G>A (n.23-1999G>A)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
 dbSNP
17g.42541029G>CCA399599994NAGLUc.844G>C (p.Ala282Pro)
c.446G>C
c.360-1999G>C (n.360-1999G>C)
c.23-10G>C (n.23-10G>C)
c.23-1999G>C (n.23-1999G>C)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
17g.42541029G=CA2260529125NAGLUc.844G= (p.Ala282=)
c.446G=
c.360-1999G= (n.360-1999G=)
c.23-10G= (n.23-10G=)
c.23-1999G= (n.23-1999G=)
c.901G= (p.Ala301=)
17g.42541029G>TCA399599996NAGLUc.844G>T (p.Ala282Ser)
c.446G>T
c.360-1999G>T (n.360-1999G>T)
c.23-10G>T (n.23-10G>T)
c.23-1999G>T (n.23-1999G>T)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
 gnomAD v4
17g.42541030C>ACA399599998NAGLUc.845C>A (p.Ala282Asp)
c.447C>A
c.360-1998C>A (n.360-1998C>A)
c.23-9C>A (n.23-9C>A)
c.23-1998C>A (n.23-1998C>A)
c.902C>A (p.Ala301Asp)
17g.42541030C=CA2260529126NAGLUc.845C= (p.Ala282=)
c.447C=
c.360-1998C= (n.360-1998C=)
c.23-9C= (n.23-9C=)
c.23-1998C= (n.23-1998C=)
c.902C= (p.Ala301=)
17g.42541030C>GCA399600000NAGLUc.845C>G (p.Ala282Gly)
c.447C>G
c.360-1998C>G (n.360-1998C>G)
c.23-9C>G (n.23-9C>G)
c.23-1998C>G (n.23-1998C>G)
c.902C>G (p.Ala301Gly)
17g.42541030C>TCA8576886NAGLUc.845C>T (p.Ala282Val)
c.447C>T
c.360-1998C>T (n.360-1998C>T)
c.23-9C>T (n.23-9C>T)
c.23-1998C>T (n.23-1998C>T)
c.902C>T (p.Ala301Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42541031T>ACA500216581NAGLUc.846T>A (p.Ala282=)
c.448T>A
c.360-1997T>A (n.360-1997T>A)
c.23-8T>A (n.23-8T>A)
c.23-1997T>A (n.23-1997T>A)
c.903T>A (p.Ala301=)
17g.42541031T>CCA500216580NAGLUc.846T>C (p.Ala282=)
c.448T>C
c.360-1997T>C (n.360-1997T>C)
c.23-8T>C (n.23-8T>C)
c.23-1997T>C (n.23-1997T>C)
c.903T>C (p.Ala301=)
17g.42541031T>GCA500216579NAGLUc.846T>G (p.Ala282=)
c.448T>G
c.360-1997T>G (n.360-1997T>G)
c.23-8T>G (n.23-8T>G)
c.23-1997T>G (n.23-1997T>G)
c.903T>G (p.Ala301=)
17g.42541032C>ACA399600003NAGLUc.847C>A (p.Pro283Thr)
c.449C>A
c.360-1996C>A (n.360-1996C>A)
c.23-7C>A (n.23-7C>A)
c.23-1996C>A (n.23-1996C>A)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
17g.42541032C>GCA399600004NAGLUc.847C>G (p.Pro283Ala)
c.449C>G
c.360-1996C>G (n.360-1996C>G)
c.23-7C>G (n.23-7C>G)
c.23-1996C>G (n.23-1996C>G)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
17g.42541032C>TCA399600006NAGLUc.847C>T (p.Pro283Ser)
c.449C>T
c.360-1996C>T (n.360-1996C>T)
c.23-7C>T (n.23-7C>T)
c.23-1996C>T (n.23-1996C>T)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
17g.42541033C>ACA399600008NAGLUc.848C>A (p.Pro283Gln)
c.450C>A
c.360-1995C>A (n.360-1995C>A)
c.23-6C>A (n.23-6C>A)
c.23-1995C>A (n.23-1995C>A)
c.905C>A (p.Pro302Gln)
17g.42541033C=CA2260529127NAGLUc.848C= (p.Pro283=)
c.450C=
c.360-1995C= (n.360-1995C=)
c.23-6C= (n.23-6C=)
c.23-1995C= (n.23-1995C=)
c.905C= (p.Pro302=)
17g.42541033C>GCA399600009NAGLUc.848C>G (p.Pro283Arg)
c.450C>G
c.360-1995C>G (n.360-1995C>G)
c.23-6C>G (n.23-6C>G)
c.23-1995C>G (n.23-1995C>G)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
 dbSNP
17g.42541033C>TCA8576888NAGLUc.848C>T (p.Pro283Leu)
c.450C>T
c.360-1995C>T (n.360-1995C>T)
c.23-6C>T (n.23-6C>T)
c.23-1995C>T (n.23-1995C>T)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42541034G>ACA8576889NAGLUc.849G>A (p.Pro283=)
c.451G>A
c.360-1994G>A (n.360-1994G>A)
c.23-5G>A (n.23-5G>A)
c.23-1994G>A (n.23-1994G>A)
c.906G>A (p.Pro302=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42541034G>CCA500216583NAGLUc.849G>C (p.Pro283=)
c.451G>C
c.360-1994G>C (n.360-1994G>C)
c.23-5G>C (n.23-5G>C)
c.23-1994G>C (n.23-1994G>C)
c.906G>C (p.Pro302=)
17g.42541034G=CA2260529128NAGLUc.849G= (p.Pro283=)
c.451G=
c.360-1994G= (n.360-1994G=)
c.23-5G= (n.23-5G=)
c.23-1994G= (n.23-1994G=)
c.906G= (p.Pro302=)
17g.42541034G>TCA500216582NAGLUc.849G>T (p.Pro283=)
c.451G>T
c.360-1994G>T (n.360-1994G>T)
c.23-5G>T (n.23-5G>T)
c.23-1994G>T (n.23-1994G>T)
c.906G>T (p.Pro302=)
17g.42541035dupCA8576887NAGLUc.850dup (p.Glu284GlyfsTer?)
c.452dup
c.360-1993dup (n.360-1993dup)
c.23-4dup (n.23-4dup)
c.23-1993dup (n.23-1993dup)
c.907dup (p.Glu303GlyfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42541035G>ACA399600013NAGLUc.850G>A (p.Glu284Lys)
c.452G>A
c.360-1993G>A (n.360-1993G>A)
c.23-4G>A (n.23-4G>A)
c.23-1993G>A (n.23-1993G>A)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
 dbSNP
17g.42541035G>CCA399600015NAGLUc.850G>C (p.Glu284Gln)
c.452G>C
c.360-1993G>C (n.360-1993G>C)
c.23-4G>C (n.23-4G>C)
c.23-1993G>C (n.23-1993G>C)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
17g.42541035G=CA2260529129NAGLUc.850G= (p.Glu284=)
c.452G=
c.360-1993G= (n.360-1993G=)
c.23-4G= (n.23-4G=)
c.23-1993G= (n.23-1993G=)
c.907G= (p.Glu303=)
17g.42541035G>TCA399600016NAGLUc.850G>T (p.Glu284Ter)
c.452G>T
c.360-1993G>T (n.360-1993G>T)
c.23-4G>T (n.23-4G>T)
c.23-1993G>T (n.23-1993G>T)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
 dbSNP
17g.42541036A>CCA399600019NAGLUc.851A>C (p.Glu284Ala)
c.453A>C
c.360-1992A>C (n.360-1992A>C)
c.23-3A>C (n.23-3A>C)
c.23-1992A>C (n.23-1992A>C)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
17g.42541036A>GCA399600021NAGLUc.851A>G (p.Glu284Gly)
c.453A>G
c.360-1992A>G (n.360-1992A>G)
c.23-3A>G (n.23-3A>G)
c.23-1992A>G (n.23-1992A>G)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
17g.42541036A>TCA399600022NAGLUc.851A>T (p.Glu284Val)
c.453A>T
c.360-1992A>T (n.360-1992A>T)
c.23-3A>T (n.23-3A>T)
c.23-1992A>T (n.23-1992A>T)
c.908A>T (p.Glu303Val)
17g.42541037A>CCA399600025NAGLUc.852A>C (p.Glu284Asp)
c.454A>C
c.360-1991A>C (n.360-1991A>C)
c.23-2A>C (n.23-2A>C)
c.23-1991A>C (n.23-1991A>C)
c.909A>C (p.Glu303Asp)
17g.42541037A>GCA500216584NAGLUc.852A>G (p.Glu284=)
c.454A>G
c.360-1991A>G (n.360-1991A>G)
c.23-2A>G (n.23-2A>G)
c.23-1991A>G (n.23-1991A>G)
c.909A>G (p.Glu303=)
17g.42541037A>TCA399600026NAGLUc.852A>T (p.Glu284Asp)
c.454A>T
c.360-1991A>T (n.360-1991A>T)
c.23-2A>T (n.23-2A>T)
c.23-1991A>T (n.23-1991A>T)
c.909A>T (p.Glu303Asp)
17g.42541038G>ACA399600028NAGLUc.853G>A (p.Asp285Asn)
c.455G>A
c.360-1990G>A (n.360-1990G>A)
c.23-1G>A (n.23-1G>A)
c.23-1990G>A (n.23-1990G>A)
c.910G>A (p.Asp304Asn)
17g.42541038G>CCA399600029NAGLUc.853G>C (p.Asp285His)
c.455G>C
c.360-1990G>C (n.360-1990G>C)
c.23-1G>C (n.23-1G>C)
c.23-1990G>C (n.23-1990G>C)
c.910G>C (p.Asp304His)
17g.42541038G>TCA399600031NAGLUc.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.455G>T
c.360-1990G>T (n.360-1990G>T)
c.23-1G>T (n.23-1G>T)
c.23-1990G>T (n.23-1990G>T)
c.910G>T (p.Asp304Tyr)
17g.42541039A=CA2260529130NAGLUc.854A= (p.Asp285=)
c.456A=
c.360-1989A= (n.360-1989A=)
c.23A= (p.Asp8=)
c.23-1989A= (n.23-1989A=)
c.911A= (p.Asp304=)
17g.42541039A>CCA399600034NAGLUc.854A>C (p.Asp285Ala)
c.456A>C
c.360-1989A>C (n.360-1989A>C)
c.23A>C (p.Asp8Ala)
c.23-1989A>C (n.23-1989A>C)
c.911A>C (p.Asp304Ala)
17g.42541039A>GCA399600035NAGLUc.854A>G (p.Asp285Gly)
c.456A>G
c.360-1989A>G (n.360-1989A>G)
c.23A>G (p.Asp8Gly)
c.23-1989A>G (n.23-1989A>G)
c.911A>G (p.Asp304Gly)
17g.42541039A>TCA399600038NAGLUc.854A>T (p.Asp285Val)
c.456A>T
c.360-1989A>T (n.360-1989A>T)
c.23A>T (p.Asp8Val)
c.23-1989A>T (n.23-1989A>T)
c.911A>T (p.Asp304Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42541040C>ACA399600039NAGLUc.855C>A (p.Asp285Glu)
c.457C>A
c.360-1988C>A (n.360-1988C>A)
c.24C>A (p.Asp8Glu)
c.23-1988C>A (n.23-1988C>A)
c.912C>A (p.Asp304Glu)
17g.42541040C>GCA399600041NAGLUc.855C>G (p.Asp285Glu)
c.457C>G
c.360-1988C>G (n.360-1988C>G)
c.24C>G (p.Asp8Glu)
c.23-1988C>G (n.23-1988C>G)
c.912C>G (p.Asp304Glu)
17g.42541040C>TCA500216585NAGLUc.855C>T (p.Asp285=)
c.457C>T
c.360-1988C>T (n.360-1988C>T)
c.24C>T (p.Asp8=)
c.23-1988C>T (n.23-1988C>T)
c.912C>T (p.Asp304=)
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched