Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42538604G>A | CA2576295391 | NAGLU | c.679-66G>A (n.679-66G>A) c.281-66G>A c.274-66G>A (n.274-66G>A) c.-64-66G>A (n.-64-66G>A) c.736-66G>A (n.736-66G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42538605G>A | CA2637969889 | NAGLU | c.679-65G>A (n.679-65G>A) c.281-65G>A c.274-65G>A (n.274-65G>A) c.-64-65G>A (n.-64-65G>A) c.736-65G>A (n.736-65G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42538607G>C | CA983829092 | NAGLU | c.679-63G>C (n.679-63G>C) c.281-63G>C c.274-63G>C (n.274-63G>C) c.-64-63G>C (n.-64-63G>C) c.736-63G>C (n.736-63G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42538607G= | CA2260527937 | NAGLU | c.679-63G= (n.679-63G=) c.281-63G= c.274-63G= (n.274-63G=) c.-64-63G= (n.-64-63G=) c.736-63G= (n.736-63G=) | |
17 | g.42538608A= | CA2260527938 | NAGLU | c.679-62A= (n.679-62A=) c.281-62A= c.274-62A= (n.274-62A=) c.-64-62A= (n.-64-62A=) c.736-62A= (n.736-62A=) | |
17 | g.42538608A>C | CA772111405 | NAGLU | c.679-62A>C (n.679-62A>C) c.281-62A>C c.274-62A>C (n.274-62A>C) c.-64-62A>C (n.-64-62A>C) c.736-62A>C (n.736-62A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42538608A>T | CA2260527939 | NAGLU | c.679-62A>T (n.679-62A>T) c.281-62A>T c.274-62A>T (n.274-62A>T) c.-64-62A>T (n.-64-62A>T) c.736-62A>T (n.736-62A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42538609T>C | CA2637969890 | NAGLU | c.679-61T>C (n.679-61T>C) c.281-61T>C c.274-61T>C (n.274-61T>C) c.-64-61T>C (n.-64-61T>C) c.736-61T>C (n.736-61T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42538614G>A | CA2260527941 | NAGLU | c.679-56G>A (n.679-56G>A) c.281-56G>A c.274-56G>A (n.274-56G>A) c.-64-56G>A (n.-64-56G>A) c.736-56G>A (n.736-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42538614G= | CA2260527940 | NAGLU | c.679-56G= (n.679-56G=) c.281-56G= c.274-56G= (n.274-56G=) c.-64-56G= (n.-64-56G=) c.736-56G= (n.736-56G=) | |
17 | g.42538614G>T | CA2637969891 | NAGLU | c.679-56G>T (n.679-56G>T) c.281-56G>T c.274-56G>T (n.274-56G>T) c.-64-56G>T (n.-64-56G>T) c.736-56G>T (n.736-56G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42538615C>T | CA2637969892 | NAGLU | c.679-55C>T (n.679-55C>T) c.281-55C>T c.274-55C>T (n.274-55C>T) c.-64-55C>T (n.-64-55C>T) c.736-55C>T (n.736-55C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42538618T>C | CA2576295392 | NAGLU | c.679-52T>C (n.679-52T>C) c.281-52T>C c.274-52T>C (n.274-52T>C) c.-64-52T>C (n.-64-52T>C) c.736-52T>C (n.736-52T>C) | |
17 | g.42538619C>A | CA2260527942 | NAGLU | c.679-51C>A (n.679-51C>A) c.281-51C>A c.274-51C>A (n.274-51C>A) c.-64-51C>A (n.-64-51C>A) c.736-51C>A (n.736-51C>A) | dbSNP |
17 | g.42538619C= | CA2260527943 | NAGLU | c.679-51C= (n.679-51C=) c.281-51C= c.274-51C= (n.274-51C=) c.-64-51C= (n.-64-51C=) c.736-51C= (n.736-51C=) | |
17 | g.42538619C>G | CA626218577 | NAGLU | c.679-51C>G (n.679-51C>G) c.281-51C>G c.274-51C>G (n.274-51C>G) c.-64-51C>G (n.-64-51C>G) c.736-51C>G (n.736-51C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42538619C>T | CA772111410 | NAGLU | c.679-51C>T (n.679-51C>T) c.281-51C>T c.274-51C>T (n.274-51C>T) c.-64-51C>T (n.-64-51C>T) c.736-51C>T (n.736-51C>T) | dbSNP |
17 | g.42538622A= | CA2260527944 | NAGLU | c.679-48A= (n.679-48A=) c.281-48A= c.274-48A= (n.274-48A=) c.-64-48A= (n.-64-48A=) c.736-48A= (n.736-48A=) | |
17 | g.42538622A>G | CA8576821 | NAGLU | c.679-48A>G (n.679-48A>G) c.281-48A>G c.274-48A>G (n.274-48A>G) c.-64-48A>G (n.-64-48A>G) c.736-48A>G (n.736-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42538623T>C | CA8576822 | NAGLU | c.679-47T>C (n.679-47T>C) c.281-47T>C c.274-47T>C (n.274-47T>C) c.-64-47T>C (n.-64-47T>C) c.736-47T>C (n.736-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42538623T= | CA2260527945 | NAGLU | c.679-47T= (n.679-47T=) c.281-47T= c.274-47T= (n.274-47T=) c.-64-47T= (n.-64-47T=) c.736-47T= (n.736-47T=) | |
17 | g.42538624A>G | CA2567235643 | NAGLU | c.679-46A>G (n.679-46A>G) c.281-46A>G c.274-46A>G (n.274-46A>G) c.-64-46A>G (n.-64-46A>G) c.736-46A>G (n.736-46A>G) | |
17 | g.42538625G>A | CA2637969893 | NAGLU | c.679-45G>A (n.679-45G>A) c.281-45G>A c.274-45G>A (n.274-45G>A) c.-64-45G>A (n.-64-45G>A) c.736-45G>A (n.736-45G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42538626G>A | CA8576823 | NAGLU | c.679-44G>A (n.679-44G>A) c.281-44G>A c.274-44G>A (n.274-44G>A) c.-64-44G>A (n.-64-44G>A) c.736-44G>A (n.736-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42538626G= | CA2260527946 | NAGLU | c.679-44G= (n.679-44G=) c.281-44G= c.274-44G= (n.274-44G=) c.-64-44G= (n.-64-44G=) c.736-44G= (n.736-44G=) | |
17 | g.42538628C= | CA2260527947 | NAGLU | c.679-42C= (n.679-42C=) c.281-42C= c.274-42C= (n.274-42C=) c.-64-42C= (n.-64-42C=) c.736-42C= (n.736-42C=) | |
17 | g.42538628C>T | CA626218578 | NAGLU | c.679-42C>T (n.679-42C>T) c.281-42C>T c.274-42C>T (n.274-42C>T) c.-64-42C>T (n.-64-42C>T) c.736-42C>T (n.736-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42538630G>A | CA2637969895 | NAGLU | c.679-40G>A (n.679-40G>A) c.281-40G>A c.274-40G>A (n.274-40G>A) c.-64-40G>A (n.-64-40G>A) c.736-40G>A (n.736-40G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42538630G>C | CA8576824 | NAGLU | c.679-40G>C (n.679-40G>C) c.281-40G>C c.274-40G>C (n.274-40G>C) c.-64-40G>C (n.-64-40G>C) c.736-40G>C (n.736-40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42538630G= | CA2260527948 | NAGLU | c.679-40G= (n.679-40G=) c.281-40G= c.274-40G= (n.274-40G=) c.-64-40G= (n.-64-40G=) c.736-40G= (n.736-40G=) | |
17 | g.42538630G>T | CA2637969894 | NAGLU | c.679-40G>T (n.679-40G>T) c.281-40G>T c.274-40G>T (n.274-40G>T) c.-64-40G>T (n.-64-40G>T) c.736-40G>T (n.736-40G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42538631C= | CA2260527949 | NAGLU | c.679-39C= (n.679-39C=) c.281-39C= c.274-39C= (n.274-39C=) c.-64-39C= (n.-64-39C=) c.736-39C= (n.736-39C=) | |
17 | g.42538631C>G | CA8576825 | NAGLU | c.679-39C>G (n.679-39C>G) c.281-39C>G c.274-39C>G (n.274-39C>G) c.-64-39C>G (n.-64-39C>G) c.736-39C>G (n.736-39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.42538631C>T | CA2637969896 | NAGLU | c.679-39C>T (n.679-39C>T) c.281-39C>T c.274-39C>T (n.274-39C>T) c.-64-39C>T (n.-64-39C>T) c.736-39C>T (n.736-39C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42538633G>A | CA8576826 | NAGLU | c.679-37G>A (n.679-37G>A) c.281-37G>A c.274-37G>A (n.274-37G>A) c.-64-37G>A (n.-64-37G>A) c.736-37G>A (n.736-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42538633G= | CA2260527950 | NAGLU | c.679-37G= (n.679-37G=) c.281-37G= c.274-37G= (n.274-37G=) c.-64-37G= (n.-64-37G=) c.736-37G= (n.736-37G=) | |
17 | g.42538636G>A | CA2637969897 | NAGLU | c.679-34G>A (n.679-34G>A) c.281-34G>A c.274-34G>A (n.274-34G>A) c.-64-34G>A (n.-64-34G>A) c.736-34G>A (n.736-34G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42538639A= | CA2260527951 | NAGLU | c.679-31A= (n.679-31A=) c.281-31A= c.274-31A= (n.274-31A=) c.-64-31A= (n.-64-31A=) c.736-31A= (n.736-31A=) | |
17 | g.42538639A>G | CA626218579 | NAGLU | c.679-31A>G (n.679-31A>G) c.281-31A>G c.274-31A>G (n.274-31A>G) c.-64-31A>G (n.-64-31A>G) c.736-31A>G (n.736-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42538643T>C | CA2637969898 | NAGLU | c.679-27T>C (n.679-27T>C) c.281-27T>C c.274-27T>C (n.274-27T>C) c.-64-27T>C (n.-64-27T>C) c.736-27T>C (n.736-27T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42538644C>T | CA2576295393 | NAGLU | c.679-26C>T (n.679-26C>T) c.281-26C>T c.274-26C>T (n.274-26C>T) c.-64-26C>T (n.-64-26C>T) c.736-26C>T (n.736-26C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42538645A= | CA2260527952 | NAGLU | c.679-25A= (n.679-25A=) c.281-25A= c.274-25A= (n.274-25A=) c.-64-25A= (n.-64-25A=) c.736-25A= (n.736-25A=) | |
17 | g.42538645A>G | CA626218580 | NAGLU | c.679-25A>G (n.679-25A>G) c.281-25A>G c.274-25A>G (n.274-25A>G) c.-64-25A>G (n.-64-25A>G) c.736-25A>G (n.736-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42538648A= | CA2260527953 | NAGLU | c.679-22A= (n.679-22A=) c.281-22A= c.274-22A= (n.274-22A=) c.-64-22A= (n.-64-22A=) c.736-22A= (n.736-22A=) | |
17 | g.42538648A>G | CA8576827 | NAGLU | c.679-22A>G (n.679-22A>G) c.281-22A>G c.274-22A>G (n.274-22A>G) c.-64-22A>G (n.-64-22A>G) c.736-22A>G (n.736-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42538649C= | CA2260527954 | NAGLU | c.679-21C= (n.679-21C=) c.281-21C= c.274-21C= (n.274-21C=) c.-64-21C= (n.-64-21C=) c.736-21C= (n.736-21C=) | |
17 | g.42538649C>T | CA8576828 | NAGLU | c.679-21C>T (n.679-21C>T) c.281-21C>T c.274-21C>T (n.274-21C>T) c.-64-21C>T (n.-64-21C>T) c.736-21C>T (n.736-21C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.42538651del | CA2576295394 | NAGLU | c.679-19del (n.679-19del) c.281-19del c.274-19del (n.274-19del) c.-64-19del (n.-64-19del) c.736-19del (n.736-19del) | gnomAD v4 |
17 | g.42538649_42538653delinsCCCTT | CA2260527955 | NAGLU | c.679-21_679-17delinsCCCTT (n.679-21_679-17delinsCCCTT) c.281-21_281-17delinsCCCTT c.274-21_274-17delinsCCCTT (n.274-21_274-17delinsCCCTT) c.-64-21_-64-17delinsCCCTT (n.-64-21_-64-17delinsCCCTT) c.736-21_736-17delinsCCCTT (n.736-21_736-17delinsCCCTT) | |
17 | g.42538650C>A | CA983829113 | NAGLU | c.679-20C>A (n.679-20C>A) c.281-20C>A c.274-20C>A (n.274-20C>A) c.-64-20C>A (n.-64-20C>A) c.736-20C>A (n.736-20C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |