Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42536226G>A | CA2260526608 | NAGLU | c.-47G>A (n.-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536226G= | CA2260526607 | NAGLU | c.-47G= (n.-47G=) | |
17 | g.42536226G>T | CA2637965344 | NAGLU | c.-47G>T (n.-47G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536226_42536242delinsGGGCCGCCCCACCCCCT | CA2260526609 | NAGLU | c.-47_-31delinsGGGCCGCCCCACCCCCT (n.-47_-31delinsGGGCCGCCCCACCCCCT) | |
17 | g.42536227G>A | CA983827464 | NAGLU | c.-46G>A (n.-46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536227G= | CA2260526610 | NAGLU | c.-46G= (n.-46G=) | |
17 | g.42536227G>T | CA2637965345 | NAGLU | c.-46G>T (n.-46G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536232_42536247del | CA983827467 | NAGLU | c.-41_-26del (n.-41_-26del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536228G>A | CA772108894 | NAGLU | c.-45G>A (n.-45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536228G>C | CA2576295314 | NAGLU | c.-45G>C (n.-45G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536228G= | CA2260526612 | NAGLU | c.-45G= (n.-45G=) | |
17 | g.42536228G>T | CA2576295315 | NAGLU | c.-45G>T (n.-45G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536231_42536233del | CA2576295313 | NAGLU | c.-42_-40del (n.-42_-40del) | gnomAD v4 |
17 | g.42536228_42536238delinsGCCGCCCCACC | CA2260526611 | NAGLU | c.-45_-35delinsGCCGCCCCACC (n.-45_-35delinsGCCGCCCCACC) | |
17 | g.42536229C>A | CA2260526614 | NAGLU | c.-44C>A (n.-44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536229C= | CA2260526613 | NAGLU | c.-44C= (n.-44C=) | |
17 | g.42536229C>G | CA2637965349 | NAGLU | c.-44C>G (n.-44C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536229C>T | CA2576295316 | NAGLU | c.-44C>T (n.-44C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536231_42536240del | CA626055659 | NAGLU | c.-42_-33del (n.-42_-33del) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.42536230C>A | CA2637965350 | NAGLU | c.-43C>A (n.-43C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536230C= | CA2260526615 | NAGLU | c.-43C= (n.-43C=) | |
17 | g.42536230C>T | CA2260526616 | NAGLU | c.-43C>T (n.-43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536231G>A | CA772108905 | NAGLU | c.-42G>A (n.-42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536231G>C | CA983827475 | NAGLU | c.-42G>C (n.-42G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536231G= | CA2260526617 | NAGLU | c.-42G= (n.-42G=) | |
17 | g.42536231G>T | CA2637965352 | NAGLU | c.-42G>T (n.-42G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536232C>A | CA2637965353 | NAGLU | c.-41C>A (n.-41C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536232C= | CA2260526618 | NAGLU | c.-41C= (n.-41C=) | |
17 | g.42536232C>T | CA626055660 | NAGLU | c.-41C>T (n.-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536235del | CA2576295317 | NAGLU | c.-38del (n.-38del) | gnomAD v4 |
17 | g.42536233C>A | CA2637965356 | NAGLU | c.-40C>A (n.-40C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536233C>T | CA2637965355 | NAGLU | c.-40C>T (n.-40C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536234C>A | CA2637965358 | NAGLU | c.-39C>A (n.-39C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536234C>T | CA2576295318 | NAGLU | c.-39C>T (n.-39C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536235C>A | CA2637965359 | NAGLU | c.-38C>A (n.-38C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536235C>T | CA2637965360 | NAGLU | c.-38C>T (n.-38C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536236A= | CA2260526620 | NAGLU | c.-37A= (n.-37A=) | |
17 | g.42536236A>C | CA2260526621 | NAGLU | c.-37A>C (n.-37A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536236A>G | CA2637965361 | NAGLU | c.-37A>G (n.-37A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536236_42536237delinsAC | CA2260526619 | NAGLU | c.-37_-36delinsAC (n.-37_-36delinsAC) | |
17 | g.42536237C>A | CA2260526623 | NAGLU | c.-36C>A (n.-36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536237C= | CA2260526622 | NAGLU | c.-36C= (n.-36C=) | |
17 | g.42536237C>T | CA2637965368 | NAGLU | c.-36C>T (n.-36C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536241dup | CA772108916 | NAGLU | c.-32dup (n.-32dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536241del | CA772108922 | NAGLU | c.-32del (n.-32del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536238C>A | CA2637965369 | NAGLU | c.-35C>A (n.-35C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536238C>G | CA2576295319 | NAGLU | c.-35C>G (n.-35C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536238C>T | CA2637965370 | NAGLU | c.-35C>T (n.-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536239C>A | CA2637965371 | NAGLU | c.-34C>A (n.-34C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536239C= | CA2260526624 | NAGLU | c.-34C= (n.-34C=) |