UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.42494785_42494797del | CA2637962618 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-249_1315-237del (n.1315-249_1315-237del) c.*1038-249_*1038-237del (n.*1038-249_*1038-237del) c.*1204-249_*1204-237del (n.*1204-249_*1204-237del) c.1438-249_1438-237del (n.1438-249_1438-237del) c.1459-249_1459-237del (n.1459-249_1459-237del) c.1336-249_1336-237del (n.1336-249_1336-237del) c.*1010-249_*1010-237del (n.*1010-249_*1010-237del) c.1207-249_1207-237del (n.1207-249_1207-237del) c.*1013-249_*1013-237del (n.*1013-249_*1013-237del) c.1318-249_1318-237del (n.1318-249_1318-237del) c.1105-249_1105-237del (n.1105-249_1105-237del) c.1189-249_1189-237del (n.1189-249_1189-237del) c.133-249_133-237del (n.133-249_133-237del) c.1186-249_1186-237del (n.1186-249_1186-237del) c.253-249_253-237del (n.253-249_253-237del) n.13_25del n.1485-249_1485-237del c.547-249_547-237del (n.547-249_547-237del) n.1473-249_1473-237del n.1448-249_1448-237del n.1463-249_1463-237del n.1126-249_1126-237del c.1156-249_1156-237del (n.1156-249_1156-237del) c.1102-249_1102-237del (n.1102-249_1102-237del) c.1314+312_1314+324del (n.1314+312_1314+324del) c.1135-249_1135-237del (n.1135-249_1135-237del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494785G>A | CA8576293 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-249G>A (n.1315-249G>A) c.*1038-249G>A (n.*1038-249G>A) c.*1204-249G>A (n.*1204-249G>A) c.1438-249G>A (n.1438-249G>A) c.1459-249G>A (n.1459-249G>A) c.1336-249G>A (n.1336-249G>A) c.*1010-249G>A (n.*1010-249G>A) c.1207-249G>A (n.1207-249G>A) c.*1013-249G>A (n.*1013-249G>A) c.1318-249G>A (n.1318-249G>A) c.1105-249G>A (n.1105-249G>A) c.1189-249G>A (n.1189-249G>A) c.133-249G>A (n.133-249G>A) c.1186-249G>A (n.1186-249G>A) c.253-249G>A (n.253-249G>A) n.13G>A n.1485-249G>A c.547-249G>A (n.547-249G>A) n.1473-249G>A n.1448-249G>A n.1463-249G>A n.1126-249G>A c.1156-249G>A (n.1156-249G>A) c.1102-249G>A (n.1102-249G>A) c.1314+312G>A (n.1314+312G>A) c.1135-249G>A (n.1135-249G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42494785G>C | CA500064210 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-249G>C (n.1315-249G>C) c.*1038-249G>C (n.*1038-249G>C) c.*1204-249G>C (n.*1204-249G>C) c.1438-249G>C (n.1438-249G>C) c.1459-249G>C (n.1459-249G>C) c.1336-249G>C (n.1336-249G>C) c.*1010-249G>C (n.*1010-249G>C) c.1207-249G>C (n.1207-249G>C) c.*1013-249G>C (n.*1013-249G>C) c.1318-249G>C (n.1318-249G>C) c.1105-249G>C (n.1105-249G>C) c.1189-249G>C (n.1189-249G>C) c.133-249G>C (n.133-249G>C) c.1186-249G>C (n.1186-249G>C) c.253-249G>C (n.253-249G>C) n.13G>C n.1485-249G>C c.547-249G>C (n.547-249G>C) n.1473-249G>C n.1448-249G>C n.1463-249G>C n.1126-249G>C c.1156-249G>C (n.1156-249G>C) c.1102-249G>C (n.1102-249G>C) c.1314+312G>C (n.1314+312G>C) c.1135-249G>C (n.1135-249G>C) | |
| 17 | g.42494785G= | CA2260508176 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-249G= (n.1315-249G=) c.*1038-249G= (n.*1038-249G=) c.*1204-249G= (n.*1204-249G=) c.1438-249G= (n.1438-249G=) c.1459-249G= (n.1459-249G=) c.1336-249G= (n.1336-249G=) c.*1010-249G= (n.*1010-249G=) c.1207-249G= (n.1207-249G=) c.*1013-249G= (n.*1013-249G=) c.1318-249G= (n.1318-249G=) c.1105-249G= (n.1105-249G=) c.1189-249G= (n.1189-249G=) c.133-249G= (n.133-249G=) c.1186-249G= (n.1186-249G=) c.253-249G= (n.253-249G=) n.13G= n.1485-249G= c.547-249G= (n.547-249G=) n.1473-249G= n.1448-249G= n.1463-249G= n.1126-249G= c.1156-249G= (n.1156-249G=) c.1102-249G= (n.1102-249G=) c.1314+312G= (n.1314+312G=) c.1135-249G= (n.1135-249G=) | |
| 17 | g.42494785G>T | CA8576294 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-249G>T (n.1315-249G>T) c.*1038-249G>T (n.*1038-249G>T) c.*1204-249G>T (n.*1204-249G>T) c.1438-249G>T (n.1438-249G>T) c.1459-249G>T (n.1459-249G>T) c.1336-249G>T (n.1336-249G>T) c.*1010-249G>T (n.*1010-249G>T) c.1207-249G>T (n.1207-249G>T) c.*1013-249G>T (n.*1013-249G>T) c.1318-249G>T (n.1318-249G>T) c.1105-249G>T (n.1105-249G>T) c.1189-249G>T (n.1189-249G>T) c.133-249G>T (n.133-249G>T) c.1186-249G>T (n.1186-249G>T) c.253-249G>T (n.253-249G>T) n.13G>T n.1485-249G>T c.547-249G>T (n.547-249G>T) n.1473-249G>T n.1448-249G>T n.1463-249G>T n.1126-249G>T c.1156-249G>T (n.1156-249G>T) c.1102-249G>T (n.1102-249G>T) c.1314+312G>T (n.1314+312G>T) c.1135-249G>T (n.1135-249G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42494786G>A | CA500064212 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-248G>A (n.1315-248G>A) c.*1038-248G>A (n.*1038-248G>A) c.*1204-248G>A (n.*1204-248G>A) c.1438-248G>A (n.1438-248G>A) c.1459-248G>A (n.1459-248G>A) c.1336-248G>A (n.1336-248G>A) c.*1010-248G>A (n.*1010-248G>A) c.1207-248G>A (n.1207-248G>A) c.*1013-248G>A (n.*1013-248G>A) c.1318-248G>A (n.1318-248G>A) c.1105-248G>A (n.1105-248G>A) c.1189-248G>A (n.1189-248G>A) c.133-248G>A (n.133-248G>A) c.1186-248G>A (n.1186-248G>A) c.253-248G>A (n.253-248G>A) n.14G>A n.1485-248G>A c.547-248G>A (n.547-248G>A) n.1473-248G>A n.1448-248G>A n.1463-248G>A n.1126-248G>A c.1156-248G>A (n.1156-248G>A) c.1102-248G>A (n.1102-248G>A) c.1314+313G>A (n.1314+313G>A) c.1135-248G>A (n.1135-248G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494786G>C | CA500064213 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-248G>C (n.1315-248G>C) c.*1038-248G>C (n.*1038-248G>C) c.*1204-248G>C (n.*1204-248G>C) c.1438-248G>C (n.1438-248G>C) c.1459-248G>C (n.1459-248G>C) c.1336-248G>C (n.1336-248G>C) c.*1010-248G>C (n.*1010-248G>C) c.1207-248G>C (n.1207-248G>C) c.*1013-248G>C (n.*1013-248G>C) c.1318-248G>C (n.1318-248G>C) c.1105-248G>C (n.1105-248G>C) c.1189-248G>C (n.1189-248G>C) c.133-248G>C (n.133-248G>C) c.1186-248G>C (n.1186-248G>C) c.253-248G>C (n.253-248G>C) n.14G>C n.1485-248G>C c.547-248G>C (n.547-248G>C) n.1473-248G>C n.1448-248G>C n.1463-248G>C n.1126-248G>C c.1156-248G>C (n.1156-248G>C) c.1102-248G>C (n.1102-248G>C) c.1314+313G>C (n.1314+313G>C) c.1135-248G>C (n.1135-248G>C) | |
| 17 | g.42494786G>T | CA500064211 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-248G>T (n.1315-248G>T) c.*1038-248G>T (n.*1038-248G>T) c.*1204-248G>T (n.*1204-248G>T) c.1438-248G>T (n.1438-248G>T) c.1459-248G>T (n.1459-248G>T) c.1336-248G>T (n.1336-248G>T) c.*1010-248G>T (n.*1010-248G>T) c.1207-248G>T (n.1207-248G>T) c.*1013-248G>T (n.*1013-248G>T) c.1318-248G>T (n.1318-248G>T) c.1105-248G>T (n.1105-248G>T) c.1189-248G>T (n.1189-248G>T) c.133-248G>T (n.133-248G>T) c.1186-248G>T (n.1186-248G>T) c.253-248G>T (n.253-248G>T) n.14G>T n.1485-248G>T c.547-248G>T (n.547-248G>T) n.1473-248G>T n.1448-248G>T n.1463-248G>T n.1126-248G>T c.1156-248G>T (n.1156-248G>T) c.1102-248G>T (n.1102-248G>T) c.1314+313G>T (n.1314+313G>T) c.1135-248G>T (n.1135-248G>T) | |
| 17 | g.42494787T>A | CA500064216 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-247T>A (n.1315-247T>A) c.*1038-247T>A (n.*1038-247T>A) c.*1204-247T>A (n.*1204-247T>A) c.1438-247T>A (n.1438-247T>A) c.1459-247T>A (n.1459-247T>A) c.1336-247T>A (n.1336-247T>A) c.*1010-247T>A (n.*1010-247T>A) c.1207-247T>A (n.1207-247T>A) c.*1013-247T>A (n.*1013-247T>A) c.1318-247T>A (n.1318-247T>A) c.1105-247T>A (n.1105-247T>A) c.1189-247T>A (n.1189-247T>A) c.133-247T>A (n.133-247T>A) c.1186-247T>A (n.1186-247T>A) c.253-247T>A (n.253-247T>A) n.15T>A n.1485-247T>A c.547-247T>A (n.547-247T>A) n.1473-247T>A n.1448-247T>A n.1463-247T>A n.1126-247T>A c.1156-247T>A (n.1156-247T>A) c.1102-247T>A (n.1102-247T>A) c.1314+314T>A (n.1314+314T>A) c.1135-247T>A (n.1135-247T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494787T>C | CA500064214 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-247T>C (n.1315-247T>C) c.*1038-247T>C (n.*1038-247T>C) c.*1204-247T>C (n.*1204-247T>C) c.1438-247T>C (n.1438-247T>C) c.1459-247T>C (n.1459-247T>C) c.1336-247T>C (n.1336-247T>C) c.*1010-247T>C (n.*1010-247T>C) c.1207-247T>C (n.1207-247T>C) c.*1013-247T>C (n.*1013-247T>C) c.1318-247T>C (n.1318-247T>C) c.1105-247T>C (n.1105-247T>C) c.1189-247T>C (n.1189-247T>C) c.133-247T>C (n.133-247T>C) c.1186-247T>C (n.1186-247T>C) c.253-247T>C (n.253-247T>C) n.15T>C n.1485-247T>C c.547-247T>C (n.547-247T>C) n.1473-247T>C n.1448-247T>C n.1463-247T>C n.1126-247T>C c.1156-247T>C (n.1156-247T>C) c.1102-247T>C (n.1102-247T>C) c.1314+314T>C (n.1314+314T>C) c.1135-247T>C (n.1135-247T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494787T>G | CA500064215 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-247T>G (n.1315-247T>G) c.*1038-247T>G (n.*1038-247T>G) c.*1204-247T>G (n.*1204-247T>G) c.1438-247T>G (n.1438-247T>G) c.1459-247T>G (n.1459-247T>G) c.1336-247T>G (n.1336-247T>G) c.*1010-247T>G (n.*1010-247T>G) c.1207-247T>G (n.1207-247T>G) c.*1013-247T>G (n.*1013-247T>G) c.1318-247T>G (n.1318-247T>G) c.1105-247T>G (n.1105-247T>G) c.1189-247T>G (n.1189-247T>G) c.133-247T>G (n.133-247T>G) c.1186-247T>G (n.1186-247T>G) c.253-247T>G (n.253-247T>G) n.15T>G n.1485-247T>G c.547-247T>G (n.547-247T>G) n.1473-247T>G n.1448-247T>G n.1463-247T>G n.1126-247T>G c.1156-247T>G (n.1156-247T>G) c.1102-247T>G (n.1102-247T>G) c.1314+314T>G (n.1314+314T>G) c.1135-247T>G (n.1135-247T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494790del | CA2637962620 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-244del (n.1315-244del) c.*1038-244del (n.*1038-244del) c.*1204-244del (n.*1204-244del) c.1438-244del (n.1438-244del) c.1459-244del (n.1459-244del) c.1336-244del (n.1336-244del) c.*1010-244del (n.*1010-244del) c.1207-244del (n.1207-244del) c.*1013-244del (n.*1013-244del) c.1318-244del (n.1318-244del) c.1105-244del (n.1105-244del) c.1189-244del (n.1189-244del) c.133-244del (n.133-244del) c.1186-244del (n.1186-244del) c.253-244del (n.253-244del) n.18del n.1485-244del c.547-244del (n.547-244del) n.1473-244del n.1448-244del n.1463-244del n.1126-244del c.1156-244del (n.1156-244del) c.1102-244del (n.1102-244del) c.1314+317del (n.1314+317del) c.1135-244del (n.1135-244del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494788T>A | CA500064217 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-246T>A (n.1315-246T>A) c.*1038-246T>A (n.*1038-246T>A) c.*1204-246T>A (n.*1204-246T>A) c.1438-246T>A (n.1438-246T>A) c.1459-246T>A (n.1459-246T>A) c.1336-246T>A (n.1336-246T>A) c.*1010-246T>A (n.*1010-246T>A) c.1207-246T>A (n.1207-246T>A) c.*1013-246T>A (n.*1013-246T>A) c.1318-246T>A (n.1318-246T>A) c.1105-246T>A (n.1105-246T>A) c.1189-246T>A (n.1189-246T>A) c.133-246T>A (n.133-246T>A) c.1186-246T>A (n.1186-246T>A) c.253-246T>A (n.253-246T>A) n.16T>A n.1485-246T>A c.547-246T>A (n.547-246T>A) n.1473-246T>A n.1448-246T>A n.1463-246T>A n.1126-246T>A c.1156-246T>A (n.1156-246T>A) c.1102-246T>A (n.1102-246T>A) c.1314+315T>A (n.1314+315T>A) c.1135-246T>A (n.1135-246T>A) | |
| 17 | g.42494788T>C | CA500064218 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-246T>C (n.1315-246T>C) c.*1038-246T>C (n.*1038-246T>C) c.*1204-246T>C (n.*1204-246T>C) c.1438-246T>C (n.1438-246T>C) c.1459-246T>C (n.1459-246T>C) c.1336-246T>C (n.1336-246T>C) c.*1010-246T>C (n.*1010-246T>C) c.1207-246T>C (n.1207-246T>C) c.*1013-246T>C (n.*1013-246T>C) c.1318-246T>C (n.1318-246T>C) c.1105-246T>C (n.1105-246T>C) c.1189-246T>C (n.1189-246T>C) c.133-246T>C (n.133-246T>C) c.1186-246T>C (n.1186-246T>C) c.253-246T>C (n.253-246T>C) n.16T>C n.1485-246T>C c.547-246T>C (n.547-246T>C) n.1473-246T>C n.1448-246T>C n.1463-246T>C n.1126-246T>C c.1156-246T>C (n.1156-246T>C) c.1102-246T>C (n.1102-246T>C) c.1314+315T>C (n.1314+315T>C) c.1135-246T>C (n.1135-246T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494788T>G | CA500064219 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-246T>G (n.1315-246T>G) c.*1038-246T>G (n.*1038-246T>G) c.*1204-246T>G (n.*1204-246T>G) c.1438-246T>G (n.1438-246T>G) c.1459-246T>G (n.1459-246T>G) c.1336-246T>G (n.1336-246T>G) c.*1010-246T>G (n.*1010-246T>G) c.1207-246T>G (n.1207-246T>G) c.*1013-246T>G (n.*1013-246T>G) c.1318-246T>G (n.1318-246T>G) c.1105-246T>G (n.1105-246T>G) c.1189-246T>G (n.1189-246T>G) c.133-246T>G (n.133-246T>G) c.1186-246T>G (n.1186-246T>G) c.253-246T>G (n.253-246T>G) n.16T>G n.1485-246T>G c.547-246T>G (n.547-246T>G) n.1473-246T>G n.1448-246T>G n.1463-246T>G n.1126-246T>G c.1156-246T>G (n.1156-246T>G) c.1102-246T>G (n.1102-246T>G) c.1314+315T>G (n.1314+315T>G) c.1135-246T>G (n.1135-246T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494789T>A | CA500064222 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-245T>A (n.1315-245T>A) c.*1038-245T>A (n.*1038-245T>A) c.*1204-245T>A (n.*1204-245T>A) c.1438-245T>A (n.1438-245T>A) c.1459-245T>A (n.1459-245T>A) c.1336-245T>A (n.1336-245T>A) c.*1010-245T>A (n.*1010-245T>A) c.1207-245T>A (n.1207-245T>A) c.*1013-245T>A (n.*1013-245T>A) c.1318-245T>A (n.1318-245T>A) c.1105-245T>A (n.1105-245T>A) c.1189-245T>A (n.1189-245T>A) c.133-245T>A (n.133-245T>A) c.1186-245T>A (n.1186-245T>A) c.253-245T>A (n.253-245T>A) n.17T>A n.1485-245T>A c.547-245T>A (n.547-245T>A) n.1473-245T>A n.1448-245T>A n.1463-245T>A n.1126-245T>A c.1156-245T>A (n.1156-245T>A) c.1102-245T>A (n.1102-245T>A) c.1314+316T>A (n.1314+316T>A) c.1135-245T>A (n.1135-245T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42494789T>C | CA500064220 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-245T>C (n.1315-245T>C) c.*1038-245T>C (n.*1038-245T>C) c.*1204-245T>C (n.*1204-245T>C) c.1438-245T>C (n.1438-245T>C) c.1459-245T>C (n.1459-245T>C) c.1336-245T>C (n.1336-245T>C) c.*1010-245T>C (n.*1010-245T>C) c.1207-245T>C (n.1207-245T>C) c.*1013-245T>C (n.*1013-245T>C) c.1318-245T>C (n.1318-245T>C) c.1105-245T>C (n.1105-245T>C) c.1189-245T>C (n.1189-245T>C) c.133-245T>C (n.133-245T>C) c.1186-245T>C (n.1186-245T>C) c.253-245T>C (n.253-245T>C) n.17T>C n.1485-245T>C c.547-245T>C (n.547-245T>C) n.1473-245T>C n.1448-245T>C n.1463-245T>C n.1126-245T>C c.1156-245T>C (n.1156-245T>C) c.1102-245T>C (n.1102-245T>C) c.1314+316T>C (n.1314+316T>C) c.1135-245T>C (n.1135-245T>C) | |
| 17 | g.42494789T>G | CA500064221 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-245T>G (n.1315-245T>G) c.*1038-245T>G (n.*1038-245T>G) c.*1204-245T>G (n.*1204-245T>G) c.1438-245T>G (n.1438-245T>G) c.1459-245T>G (n.1459-245T>G) c.1336-245T>G (n.1336-245T>G) c.*1010-245T>G (n.*1010-245T>G) c.1207-245T>G (n.1207-245T>G) c.*1013-245T>G (n.*1013-245T>G) c.1318-245T>G (n.1318-245T>G) c.1105-245T>G (n.1105-245T>G) c.1189-245T>G (n.1189-245T>G) c.133-245T>G (n.133-245T>G) c.1186-245T>G (n.1186-245T>G) c.253-245T>G (n.253-245T>G) n.17T>G n.1485-245T>G c.547-245T>G (n.547-245T>G) n.1473-245T>G n.1448-245T>G n.1463-245T>G n.1126-245T>G c.1156-245T>G (n.1156-245T>G) c.1102-245T>G (n.1102-245T>G) c.1314+316T>G (n.1314+316T>G) c.1135-245T>G (n.1135-245T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494789T= | CA2260508177 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-245T= (n.1315-245T=) c.*1038-245T= (n.*1038-245T=) c.*1204-245T= (n.*1204-245T=) c.1438-245T= (n.1438-245T=) c.1459-245T= (n.1459-245T=) c.1336-245T= (n.1336-245T=) c.*1010-245T= (n.*1010-245T=) c.1207-245T= (n.1207-245T=) c.*1013-245T= (n.*1013-245T=) c.1318-245T= (n.1318-245T=) c.1105-245T= (n.1105-245T=) c.1189-245T= (n.1189-245T=) c.133-245T= (n.133-245T=) c.1186-245T= (n.1186-245T=) c.253-245T= (n.253-245T=) n.17T= n.1485-245T= c.547-245T= (n.547-245T=) n.1473-245T= n.1448-245T= n.1463-245T= n.1126-245T= c.1156-245T= (n.1156-245T=) c.1102-245T= (n.1102-245T=) c.1314+316T= (n.1314+316T=) c.1135-245T= (n.1135-245T=) | |
| 17 | g.42494790T>A | CA500064226 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-244T>A (n.1315-244T>A) c.*1038-244T>A (n.*1038-244T>A) c.*1204-244T>A (n.*1204-244T>A) c.1438-244T>A (n.1438-244T>A) c.1459-244T>A (n.1459-244T>A) c.1336-244T>A (n.1336-244T>A) c.*1010-244T>A (n.*1010-244T>A) c.1207-244T>A (n.1207-244T>A) c.*1013-244T>A (n.*1013-244T>A) c.1318-244T>A (n.1318-244T>A) c.1105-244T>A (n.1105-244T>A) c.1189-244T>A (n.1189-244T>A) c.133-244T>A (n.133-244T>A) c.1186-244T>A (n.1186-244T>A) c.253-244T>A (n.253-244T>A) n.18T>A n.1485-244T>A c.547-244T>A (n.547-244T>A) n.1473-244T>A n.1448-244T>A n.1463-244T>A n.1126-244T>A c.1156-244T>A (n.1156-244T>A) c.1102-244T>A (n.1102-244T>A) c.1314+317T>A (n.1314+317T>A) c.1135-244T>A (n.1135-244T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494790T>C | CA500064223 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-244T>C (n.1315-244T>C) c.*1038-244T>C (n.*1038-244T>C) c.*1204-244T>C (n.*1204-244T>C) c.1438-244T>C (n.1438-244T>C) c.1459-244T>C (n.1459-244T>C) c.1336-244T>C (n.1336-244T>C) c.*1010-244T>C (n.*1010-244T>C) c.1207-244T>C (n.1207-244T>C) c.*1013-244T>C (n.*1013-244T>C) c.1318-244T>C (n.1318-244T>C) c.1105-244T>C (n.1105-244T>C) c.1189-244T>C (n.1189-244T>C) c.133-244T>C (n.133-244T>C) c.1186-244T>C (n.1186-244T>C) c.253-244T>C (n.253-244T>C) n.18T>C n.1485-244T>C c.547-244T>C (n.547-244T>C) n.1473-244T>C n.1448-244T>C n.1463-244T>C n.1126-244T>C c.1156-244T>C (n.1156-244T>C) c.1102-244T>C (n.1102-244T>C) c.1314+317T>C (n.1314+317T>C) c.1135-244T>C (n.1135-244T>C) | |
| 17 | g.42494790T>G | CA500064224 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-244T>G (n.1315-244T>G) c.*1038-244T>G (n.*1038-244T>G) c.*1204-244T>G (n.*1204-244T>G) c.1438-244T>G (n.1438-244T>G) c.1459-244T>G (n.1459-244T>G) c.1336-244T>G (n.1336-244T>G) c.*1010-244T>G (n.*1010-244T>G) c.1207-244T>G (n.1207-244T>G) c.*1013-244T>G (n.*1013-244T>G) c.1318-244T>G (n.1318-244T>G) c.1105-244T>G (n.1105-244T>G) c.1189-244T>G (n.1189-244T>G) c.133-244T>G (n.133-244T>G) c.1186-244T>G (n.1186-244T>G) c.253-244T>G (n.253-244T>G) n.18T>G n.1485-244T>G c.547-244T>G (n.547-244T>G) n.1473-244T>G n.1448-244T>G n.1463-244T>G n.1126-244T>G c.1156-244T>G (n.1156-244T>G) c.1102-244T>G (n.1102-244T>G) c.1314+317T>G (n.1314+317T>G) c.1135-244T>G (n.1135-244T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494791G>A | CA290762521 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-243G>A (n.1315-243G>A) c.*1038-243G>A (n.*1038-243G>A) c.*1204-243G>A (n.*1204-243G>A) c.1438-243G>A (n.1438-243G>A) c.1459-243G>A (n.1459-243G>A) c.1336-243G>A (n.1336-243G>A) c.*1010-243G>A (n.*1010-243G>A) c.1207-243G>A (n.1207-243G>A) c.*1013-243G>A (n.*1013-243G>A) c.1318-243G>A (n.1318-243G>A) c.1105-243G>A (n.1105-243G>A) c.1189-243G>A (n.1189-243G>A) c.133-243G>A (n.133-243G>A) c.1186-243G>A (n.1186-243G>A) c.253-243G>A (n.253-243G>A) n.19G>A n.1485-243G>A c.547-243G>A (n.547-243G>A) n.1473-243G>A n.1448-243G>A n.1463-243G>A n.1126-243G>A c.1156-243G>A (n.1156-243G>A) c.1102-243G>A (n.1102-243G>A) c.1314+318G>A (n.1314+318G>A) c.1135-243G>A (n.1135-243G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42494791G>C | CA500064227 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-243G>C (n.1315-243G>C) c.*1038-243G>C (n.*1038-243G>C) c.*1204-243G>C (n.*1204-243G>C) c.1438-243G>C (n.1438-243G>C) c.1459-243G>C (n.1459-243G>C) c.1336-243G>C (n.1336-243G>C) c.*1010-243G>C (n.*1010-243G>C) c.1207-243G>C (n.1207-243G>C) c.*1013-243G>C (n.*1013-243G>C) c.1318-243G>C (n.1318-243G>C) c.1105-243G>C (n.1105-243G>C) c.1189-243G>C (n.1189-243G>C) c.133-243G>C (n.133-243G>C) c.1186-243G>C (n.1186-243G>C) c.253-243G>C (n.253-243G>C) n.19G>C n.1485-243G>C c.547-243G>C (n.547-243G>C) n.1473-243G>C n.1448-243G>C n.1463-243G>C n.1126-243G>C c.1156-243G>C (n.1156-243G>C) c.1102-243G>C (n.1102-243G>C) c.1314+318G>C (n.1314+318G>C) c.1135-243G>C (n.1135-243G>C) | |
| 17 | g.42494791G= | CA2260508178 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-243G= (n.1315-243G=) c.*1038-243G= (n.*1038-243G=) c.*1204-243G= (n.*1204-243G=) c.1438-243G= (n.1438-243G=) c.1459-243G= (n.1459-243G=) c.1336-243G= (n.1336-243G=) c.*1010-243G= (n.*1010-243G=) c.1207-243G= (n.1207-243G=) c.*1013-243G= (n.*1013-243G=) c.1318-243G= (n.1318-243G=) c.1105-243G= (n.1105-243G=) c.1189-243G= (n.1189-243G=) c.133-243G= (n.133-243G=) c.1186-243G= (n.1186-243G=) c.253-243G= (n.253-243G=) n.19G= n.1485-243G= c.547-243G= (n.547-243G=) n.1473-243G= n.1448-243G= n.1463-243G= n.1126-243G= c.1156-243G= (n.1156-243G=) c.1102-243G= (n.1102-243G=) c.1314+318G= (n.1314+318G=) c.1135-243G= (n.1135-243G=) | |
| 17 | g.42494791G>T | CA500064228 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-243G>T (n.1315-243G>T) c.*1038-243G>T (n.*1038-243G>T) c.*1204-243G>T (n.*1204-243G>T) c.1438-243G>T (n.1438-243G>T) c.1459-243G>T (n.1459-243G>T) c.1336-243G>T (n.1336-243G>T) c.*1010-243G>T (n.*1010-243G>T) c.1207-243G>T (n.1207-243G>T) c.*1013-243G>T (n.*1013-243G>T) c.1318-243G>T (n.1318-243G>T) c.1105-243G>T (n.1105-243G>T) c.1189-243G>T (n.1189-243G>T) c.133-243G>T (n.133-243G>T) c.1186-243G>T (n.1186-243G>T) c.253-243G>T (n.253-243G>T) n.19G>T n.1485-243G>T c.547-243G>T (n.547-243G>T) n.1473-243G>T n.1448-243G>T n.1463-243G>T n.1126-243G>T c.1156-243G>T (n.1156-243G>T) c.1102-243G>T (n.1102-243G>T) c.1314+318G>T (n.1314+318G>T) c.1135-243G>T (n.1135-243G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494792G>A | CA500064229 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-242G>A (n.1315-242G>A) c.*1038-242G>A (n.*1038-242G>A) c.*1204-242G>A (n.*1204-242G>A) c.1438-242G>A (n.1438-242G>A) c.1459-242G>A (n.1459-242G>A) c.1336-242G>A (n.1336-242G>A) c.*1010-242G>A (n.*1010-242G>A) c.1207-242G>A (n.1207-242G>A) c.*1013-242G>A (n.*1013-242G>A) c.1318-242G>A (n.1318-242G>A) c.1105-242G>A (n.1105-242G>A) c.1189-242G>A (n.1189-242G>A) c.133-242G>A (n.133-242G>A) c.1186-242G>A (n.1186-242G>A) c.253-242G>A (n.253-242G>A) n.20G>A n.1485-242G>A c.547-242G>A (n.547-242G>A) n.1473-242G>A n.1448-242G>A n.1463-242G>A n.1126-242G>A c.1156-242G>A (n.1156-242G>A) c.1102-242G>A (n.1102-242G>A) c.1314+319G>A (n.1314+319G>A) c.1135-242G>A (n.1135-242G>A) | |
| 17 | g.42494792G>C | CA500064230 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-242G>C (n.1315-242G>C) c.*1038-242G>C (n.*1038-242G>C) c.*1204-242G>C (n.*1204-242G>C) c.1438-242G>C (n.1438-242G>C) c.1459-242G>C (n.1459-242G>C) c.1336-242G>C (n.1336-242G>C) c.*1010-242G>C (n.*1010-242G>C) c.1207-242G>C (n.1207-242G>C) c.*1013-242G>C (n.*1013-242G>C) c.1318-242G>C (n.1318-242G>C) c.1105-242G>C (n.1105-242G>C) c.1189-242G>C (n.1189-242G>C) c.133-242G>C (n.133-242G>C) c.1186-242G>C (n.1186-242G>C) c.253-242G>C (n.253-242G>C) n.20G>C n.1485-242G>C c.547-242G>C (n.547-242G>C) n.1473-242G>C n.1448-242G>C n.1463-242G>C n.1126-242G>C c.1156-242G>C (n.1156-242G>C) c.1102-242G>C (n.1102-242G>C) c.1314+319G>C (n.1314+319G>C) c.1135-242G>C (n.1135-242G>C) | |
| 17 | g.42494792G>T | CA500064231 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-242G>T (n.1315-242G>T) c.*1038-242G>T (n.*1038-242G>T) c.*1204-242G>T (n.*1204-242G>T) c.1438-242G>T (n.1438-242G>T) c.1459-242G>T (n.1459-242G>T) c.1336-242G>T (n.1336-242G>T) c.*1010-242G>T (n.*1010-242G>T) c.1207-242G>T (n.1207-242G>T) c.*1013-242G>T (n.*1013-242G>T) c.1318-242G>T (n.1318-242G>T) c.1105-242G>T (n.1105-242G>T) c.1189-242G>T (n.1189-242G>T) c.133-242G>T (n.133-242G>T) c.1186-242G>T (n.1186-242G>T) c.253-242G>T (n.253-242G>T) n.20G>T n.1485-242G>T c.547-242G>T (n.547-242G>T) n.1473-242G>T n.1448-242G>T n.1463-242G>T n.1126-242G>T c.1156-242G>T (n.1156-242G>T) c.1102-242G>T (n.1102-242G>T) c.1314+319G>T (n.1314+319G>T) c.1135-242G>T (n.1135-242G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494793C>A | CA500064233 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-241C>A (n.1315-241C>A) c.*1038-241C>A (n.*1038-241C>A) c.*1204-241C>A (n.*1204-241C>A) c.1438-241C>A (n.1438-241C>A) c.1459-241C>A (n.1459-241C>A) c.1336-241C>A (n.1336-241C>A) c.*1010-241C>A (n.*1010-241C>A) c.1207-241C>A (n.1207-241C>A) c.*1013-241C>A (n.*1013-241C>A) c.1318-241C>A (n.1318-241C>A) c.1105-241C>A (n.1105-241C>A) c.1189-241C>A (n.1189-241C>A) c.133-241C>A (n.133-241C>A) c.1186-241C>A (n.1186-241C>A) c.253-241C>A (n.253-241C>A) n.21C>A n.1485-241C>A c.547-241C>A (n.547-241C>A) n.1473-241C>A n.1448-241C>A n.1463-241C>A n.1126-241C>A c.1156-241C>A (n.1156-241C>A) c.1102-241C>A (n.1102-241C>A) c.1314+320C>A (n.1314+320C>A) c.1135-241C>A (n.1135-241C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494793C>G | CA500064232 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-241C>G (n.1315-241C>G) c.*1038-241C>G (n.*1038-241C>G) c.*1204-241C>G (n.*1204-241C>G) c.1438-241C>G (n.1438-241C>G) c.1459-241C>G (n.1459-241C>G) c.1336-241C>G (n.1336-241C>G) c.*1010-241C>G (n.*1010-241C>G) c.1207-241C>G (n.1207-241C>G) c.*1013-241C>G (n.*1013-241C>G) c.1318-241C>G (n.1318-241C>G) c.1105-241C>G (n.1105-241C>G) c.1189-241C>G (n.1189-241C>G) c.133-241C>G (n.133-241C>G) c.1186-241C>G (n.1186-241C>G) c.253-241C>G (n.253-241C>G) n.21C>G n.1485-241C>G c.547-241C>G (n.547-241C>G) n.1473-241C>G n.1448-241C>G n.1463-241C>G n.1126-241C>G c.1156-241C>G (n.1156-241C>G) c.1102-241C>G (n.1102-241C>G) c.1314+320C>G (n.1314+320C>G) c.1135-241C>G (n.1135-241C>G) | |
| 17 | g.42494793C>T | CA500064234 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-241C>T (n.1315-241C>T) c.*1038-241C>T (n.*1038-241C>T) c.*1204-241C>T (n.*1204-241C>T) c.1438-241C>T (n.1438-241C>T) c.1459-241C>T (n.1459-241C>T) c.1336-241C>T (n.1336-241C>T) c.*1010-241C>T (n.*1010-241C>T) c.1207-241C>T (n.1207-241C>T) c.*1013-241C>T (n.*1013-241C>T) c.1318-241C>T (n.1318-241C>T) c.1105-241C>T (n.1105-241C>T) c.1189-241C>T (n.1189-241C>T) c.133-241C>T (n.133-241C>T) c.1186-241C>T (n.1186-241C>T) c.253-241C>T (n.253-241C>T) n.21C>T n.1485-241C>T c.547-241C>T (n.547-241C>T) n.1473-241C>T n.1448-241C>T n.1463-241C>T n.1126-241C>T c.1156-241C>T (n.1156-241C>T) c.1102-241C>T (n.1102-241C>T) c.1314+320C>T (n.1314+320C>T) c.1135-241C>T (n.1135-241C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494793_42494794insCA | CA2637962631 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-241_1315-240insCA (n.1315-241_1315-240insCA) c.*1038-241_*1038-240insCA (n.*1038-241_*1038-240insCA) c.*1204-241_*1204-240insCA (n.*1204-241_*1204-240insCA) c.1438-241_1438-240insCA (n.1438-241_1438-240insCA) c.1459-241_1459-240insCA (n.1459-241_1459-240insCA) c.1336-241_1336-240insCA (n.1336-241_1336-240insCA) c.*1010-241_*1010-240insCA (n.*1010-241_*1010-240insCA) c.1207-241_1207-240insCA (n.1207-241_1207-240insCA) c.*1013-241_*1013-240insCA (n.*1013-241_*1013-240insCA) c.1318-241_1318-240insCA (n.1318-241_1318-240insCA) c.1105-241_1105-240insCA (n.1105-241_1105-240insCA) c.1189-241_1189-240insCA (n.1189-241_1189-240insCA) c.133-241_133-240insCA (n.133-241_133-240insCA) c.1186-241_1186-240insCA (n.1186-241_1186-240insCA) c.253-241_253-240insCA (n.253-241_253-240insCA) n.21_22insCA n.1485-241_1485-240insCA c.547-241_547-240insCA (n.547-241_547-240insCA) n.1473-241_1473-240insCA n.1448-241_1448-240insCA n.1463-241_1463-240insCA n.1126-241_1126-240insCA c.1156-241_1156-240insCA (n.1156-241_1156-240insCA) c.1102-241_1102-240insCA (n.1102-241_1102-240insCA) c.1314+320_1314+321insCA (n.1314+320_1314+321insCA) c.1135-241_1135-240insCA (n.1135-241_1135-240insCA) | gnomAD v4 |
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| 17 | g.42494794T>A | CA500064236 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-240T>A (n.1315-240T>A) c.*1038-240T>A (n.*1038-240T>A) c.*1204-240T>A (n.*1204-240T>A) c.1438-240T>A (n.1438-240T>A) c.1459-240T>A (n.1459-240T>A) c.1336-240T>A (n.1336-240T>A) c.*1010-240T>A (n.*1010-240T>A) c.1207-240T>A (n.1207-240T>A) c.*1013-240T>A (n.*1013-240T>A) c.1318-240T>A (n.1318-240T>A) c.1105-240T>A (n.1105-240T>A) c.1189-240T>A (n.1189-240T>A) c.133-240T>A (n.133-240T>A) c.1186-240T>A (n.1186-240T>A) c.253-240T>A (n.253-240T>A) n.22T>A n.1485-240T>A c.547-240T>A (n.547-240T>A) n.1473-240T>A n.1448-240T>A n.1463-240T>A n.1126-240T>A c.1156-240T>A (n.1156-240T>A) c.1102-240T>A (n.1102-240T>A) c.1314+321T>A (n.1314+321T>A) c.1135-240T>A (n.1135-240T>A) | gnomAD v4 |
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| 17 | g.42494794T>G | CA500064235 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-240T>G (n.1315-240T>G) c.*1038-240T>G (n.*1038-240T>G) c.*1204-240T>G (n.*1204-240T>G) c.1438-240T>G (n.1438-240T>G) c.1459-240T>G (n.1459-240T>G) c.1336-240T>G (n.1336-240T>G) c.*1010-240T>G (n.*1010-240T>G) c.1207-240T>G (n.1207-240T>G) c.*1013-240T>G (n.*1013-240T>G) c.1318-240T>G (n.1318-240T>G) c.1105-240T>G (n.1105-240T>G) c.1189-240T>G (n.1189-240T>G) c.133-240T>G (n.133-240T>G) c.1186-240T>G (n.1186-240T>G) c.253-240T>G (n.253-240T>G) n.22T>G n.1485-240T>G c.547-240T>G (n.547-240T>G) n.1473-240T>G n.1448-240T>G n.1463-240T>G n.1126-240T>G c.1156-240T>G (n.1156-240T>G) c.1102-240T>G (n.1102-240T>G) c.1314+321T>G (n.1314+321T>G) c.1135-240T>G (n.1135-240T>G) | gnomAD v4 |
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| 17 | g.42494795G>A | CA500064240 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-239G>A (n.1315-239G>A) c.*1038-239G>A (n.*1038-239G>A) c.*1204-239G>A (n.*1204-239G>A) c.1438-239G>A (n.1438-239G>A) c.1459-239G>A (n.1459-239G>A) c.1336-239G>A (n.1336-239G>A) c.*1010-239G>A (n.*1010-239G>A) c.1207-239G>A (n.1207-239G>A) c.*1013-239G>A (n.*1013-239G>A) c.1318-239G>A (n.1318-239G>A) c.1105-239G>A (n.1105-239G>A) c.1189-239G>A (n.1189-239G>A) c.133-239G>A (n.133-239G>A) c.1186-239G>A (n.1186-239G>A) c.253-239G>A (n.253-239G>A) n.23G>A n.1485-239G>A c.547-239G>A (n.547-239G>A) n.1473-239G>A n.1448-239G>A n.1463-239G>A n.1126-239G>A c.1156-239G>A (n.1156-239G>A) c.1102-239G>A (n.1102-239G>A) c.1314+322G>A (n.1314+322G>A) c.1135-239G>A (n.1135-239G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494795G>C | CA500064239 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-239G>C (n.1315-239G>C) c.*1038-239G>C (n.*1038-239G>C) c.*1204-239G>C (n.*1204-239G>C) c.1438-239G>C (n.1438-239G>C) c.1459-239G>C (n.1459-239G>C) c.1336-239G>C (n.1336-239G>C) c.*1010-239G>C (n.*1010-239G>C) c.1207-239G>C (n.1207-239G>C) c.*1013-239G>C (n.*1013-239G>C) c.1318-239G>C (n.1318-239G>C) c.1105-239G>C (n.1105-239G>C) c.1189-239G>C (n.1189-239G>C) c.133-239G>C (n.133-239G>C) c.1186-239G>C (n.1186-239G>C) c.253-239G>C (n.253-239G>C) n.23G>C n.1485-239G>C c.547-239G>C (n.547-239G>C) n.1473-239G>C n.1448-239G>C n.1463-239G>C n.1126-239G>C c.1156-239G>C (n.1156-239G>C) c.1102-239G>C (n.1102-239G>C) c.1314+322G>C (n.1314+322G>C) c.1135-239G>C (n.1135-239G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494795G>T | CA500064238 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-239G>T (n.1315-239G>T) c.*1038-239G>T (n.*1038-239G>T) c.*1204-239G>T (n.*1204-239G>T) c.1438-239G>T (n.1438-239G>T) c.1459-239G>T (n.1459-239G>T) c.1336-239G>T (n.1336-239G>T) c.*1010-239G>T (n.*1010-239G>T) c.1207-239G>T (n.1207-239G>T) c.*1013-239G>T (n.*1013-239G>T) c.1318-239G>T (n.1318-239G>T) c.1105-239G>T (n.1105-239G>T) c.1189-239G>T (n.1189-239G>T) c.133-239G>T (n.133-239G>T) c.1186-239G>T (n.1186-239G>T) c.253-239G>T (n.253-239G>T) n.23G>T n.1485-239G>T c.547-239G>T (n.547-239G>T) n.1473-239G>T n.1448-239G>T n.1463-239G>T n.1126-239G>T c.1156-239G>T (n.1156-239G>T) c.1102-239G>T (n.1102-239G>T) c.1314+322G>T (n.1314+322G>T) c.1135-239G>T (n.1135-239G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494796C>A | CA500064241 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-238C>A (n.1315-238C>A) c.*1038-238C>A (n.*1038-238C>A) c.*1204-238C>A (n.*1204-238C>A) c.1438-238C>A (n.1438-238C>A) c.1459-238C>A (n.1459-238C>A) c.1336-238C>A (n.1336-238C>A) c.*1010-238C>A (n.*1010-238C>A) c.1207-238C>A (n.1207-238C>A) c.*1013-238C>A (n.*1013-238C>A) c.1318-238C>A (n.1318-238C>A) c.1105-238C>A (n.1105-238C>A) c.1189-238C>A (n.1189-238C>A) c.133-238C>A (n.133-238C>A) c.1186-238C>A (n.1186-238C>A) c.253-238C>A (n.253-238C>A) n.24C>A n.1485-238C>A c.547-238C>A (n.547-238C>A) n.1473-238C>A n.1448-238C>A n.1463-238C>A n.1126-238C>A c.1156-238C>A (n.1156-238C>A) c.1102-238C>A (n.1102-238C>A) c.1314+323C>A (n.1314+323C>A) c.1135-238C>A (n.1135-238C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494796C>G | CA500064243 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-238C>G (n.1315-238C>G) c.*1038-238C>G (n.*1038-238C>G) c.*1204-238C>G (n.*1204-238C>G) c.1438-238C>G (n.1438-238C>G) c.1459-238C>G (n.1459-238C>G) c.1336-238C>G (n.1336-238C>G) c.*1010-238C>G (n.*1010-238C>G) c.1207-238C>G (n.1207-238C>G) c.*1013-238C>G (n.*1013-238C>G) c.1318-238C>G (n.1318-238C>G) c.1105-238C>G (n.1105-238C>G) c.1189-238C>G (n.1189-238C>G) c.133-238C>G (n.133-238C>G) c.1186-238C>G (n.1186-238C>G) c.253-238C>G (n.253-238C>G) n.24C>G n.1485-238C>G c.547-238C>G (n.547-238C>G) n.1473-238C>G n.1448-238C>G n.1463-238C>G n.1126-238C>G c.1156-238C>G (n.1156-238C>G) c.1102-238C>G (n.1102-238C>G) c.1314+323C>G (n.1314+323C>G) c.1135-238C>G (n.1135-238C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494796C>T | CA500064242 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-238C>T (n.1315-238C>T) c.*1038-238C>T (n.*1038-238C>T) c.*1204-238C>T (n.*1204-238C>T) c.1438-238C>T (n.1438-238C>T) c.1459-238C>T (n.1459-238C>T) c.1336-238C>T (n.1336-238C>T) c.*1010-238C>T (n.*1010-238C>T) c.1207-238C>T (n.1207-238C>T) c.*1013-238C>T (n.*1013-238C>T) c.1318-238C>T (n.1318-238C>T) c.1105-238C>T (n.1105-238C>T) c.1189-238C>T (n.1189-238C>T) c.133-238C>T (n.133-238C>T) c.1186-238C>T (n.1186-238C>T) c.253-238C>T (n.253-238C>T) n.24C>T n.1485-238C>T c.547-238C>T (n.547-238C>T) n.1473-238C>T n.1448-238C>T n.1463-238C>T n.1126-238C>T c.1156-238C>T (n.1156-238C>T) c.1102-238C>T (n.1102-238C>T) c.1314+323C>T (n.1314+323C>T) c.1135-238C>T (n.1135-238C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494797C>A | CA500064246 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-237C>A (n.1315-237C>A) c.*1038-237C>A (n.*1038-237C>A) c.*1204-237C>A (n.*1204-237C>A) c.1438-237C>A (n.1438-237C>A) c.1459-237C>A (n.1459-237C>A) c.1336-237C>A (n.1336-237C>A) c.*1010-237C>A (n.*1010-237C>A) c.1207-237C>A (n.1207-237C>A) c.*1013-237C>A (n.*1013-237C>A) c.1318-237C>A (n.1318-237C>A) c.1105-237C>A (n.1105-237C>A) c.1189-237C>A (n.1189-237C>A) c.133-237C>A (n.133-237C>A) c.1186-237C>A (n.1186-237C>A) c.253-237C>A (n.253-237C>A) n.25C>A n.1485-237C>A c.547-237C>A (n.547-237C>A) n.1473-237C>A n.1448-237C>A n.1463-237C>A n.1126-237C>A c.1156-237C>A (n.1156-237C>A) c.1102-237C>A (n.1102-237C>A) c.1314+324C>A (n.1314+324C>A) c.1135-237C>A (n.1135-237C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494797C>G | CA500064245 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-237C>G (n.1315-237C>G) c.*1038-237C>G (n.*1038-237C>G) c.*1204-237C>G (n.*1204-237C>G) c.1438-237C>G (n.1438-237C>G) c.1459-237C>G (n.1459-237C>G) c.1336-237C>G (n.1336-237C>G) c.*1010-237C>G (n.*1010-237C>G) c.1207-237C>G (n.1207-237C>G) c.*1013-237C>G (n.*1013-237C>G) c.1318-237C>G (n.1318-237C>G) c.1105-237C>G (n.1105-237C>G) c.1189-237C>G (n.1189-237C>G) c.133-237C>G (n.133-237C>G) c.1186-237C>G (n.1186-237C>G) c.253-237C>G (n.253-237C>G) n.25C>G n.1485-237C>G c.547-237C>G (n.547-237C>G) n.1473-237C>G n.1448-237C>G n.1463-237C>G n.1126-237C>G c.1156-237C>G (n.1156-237C>G) c.1102-237C>G (n.1102-237C>G) c.1314+324C>G (n.1314+324C>G) c.1135-237C>G (n.1135-237C>G) | |
| 17 | g.42494797C>T | CA500064247 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-237C>T (n.1315-237C>T) c.*1038-237C>T (n.*1038-237C>T) c.*1204-237C>T (n.*1204-237C>T) c.1438-237C>T (n.1438-237C>T) c.1459-237C>T (n.1459-237C>T) c.1336-237C>T (n.1336-237C>T) c.*1010-237C>T (n.*1010-237C>T) c.1207-237C>T (n.1207-237C>T) c.*1013-237C>T (n.*1013-237C>T) c.1318-237C>T (n.1318-237C>T) c.1105-237C>T (n.1105-237C>T) c.1189-237C>T (n.1189-237C>T) c.133-237C>T (n.133-237C>T) c.1186-237C>T (n.1186-237C>T) c.253-237C>T (n.253-237C>T) n.25C>T n.1485-237C>T c.547-237C>T (n.547-237C>T) n.1473-237C>T n.1448-237C>T n.1463-237C>T n.1126-237C>T c.1156-237C>T (n.1156-237C>T) c.1102-237C>T (n.1102-237C>T) c.1314+324C>T (n.1314+324C>T) c.1135-237C>T (n.1135-237C>T) | |
| 17 | g.42494798A= | CA2260508179 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-236A= (n.1315-236A=) c.*1038-236A= (n.*1038-236A=) c.*1204-236A= (n.*1204-236A=) c.1438-236A= (n.1438-236A=) c.1459-236A= (n.1459-236A=) c.1336-236A= (n.1336-236A=) c.*1010-236A= (n.*1010-236A=) c.1207-236A= (n.1207-236A=) c.*1013-236A= (n.*1013-236A=) c.1318-236A= (n.1318-236A=) c.1105-236A= (n.1105-236A=) c.1189-236A= (n.1189-236A=) c.133-236A= (n.133-236A=) c.1186-236A= (n.1186-236A=) c.253-236A= (n.253-236A=) n.26A= n.1485-236A= c.547-236A= (n.547-236A=) n.1473-236A= n.1448-236A= n.1463-236A= n.1126-236A= c.1156-236A= (n.1156-236A=) c.1102-236A= (n.1102-236A=) c.1314+325A= (n.1314+325A=) c.1135-236A= (n.1135-236A=) | |
| 17 | g.42494798A>C | CA500064249 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-236A>C (n.1315-236A>C) c.*1038-236A>C (n.*1038-236A>C) c.*1204-236A>C (n.*1204-236A>C) c.1438-236A>C (n.1438-236A>C) c.1459-236A>C (n.1459-236A>C) c.1336-236A>C (n.1336-236A>C) c.*1010-236A>C (n.*1010-236A>C) c.1207-236A>C (n.1207-236A>C) c.*1013-236A>C (n.*1013-236A>C) c.1318-236A>C (n.1318-236A>C) c.1105-236A>C (n.1105-236A>C) c.1189-236A>C (n.1189-236A>C) c.133-236A>C (n.133-236A>C) c.1186-236A>C (n.1186-236A>C) c.253-236A>C (n.253-236A>C) n.26A>C n.1485-236A>C c.547-236A>C (n.547-236A>C) n.1473-236A>C n.1448-236A>C n.1463-236A>C n.1126-236A>C c.1156-236A>C (n.1156-236A>C) c.1102-236A>C (n.1102-236A>C) c.1314+325A>C (n.1314+325A>C) c.1135-236A>C (n.1135-236A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494798A>G | CA8576295 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-236A>G (n.1315-236A>G) c.*1038-236A>G (n.*1038-236A>G) c.*1204-236A>G (n.*1204-236A>G) c.1438-236A>G (n.1438-236A>G) c.1459-236A>G (n.1459-236A>G) c.1336-236A>G (n.1336-236A>G) c.*1010-236A>G (n.*1010-236A>G) c.1207-236A>G (n.1207-236A>G) c.*1013-236A>G (n.*1013-236A>G) c.1318-236A>G (n.1318-236A>G) c.1105-236A>G (n.1105-236A>G) c.1189-236A>G (n.1189-236A>G) c.133-236A>G (n.133-236A>G) c.1186-236A>G (n.1186-236A>G) c.253-236A>G (n.253-236A>G) n.26A>G n.1485-236A>G c.547-236A>G (n.547-236A>G) n.1473-236A>G n.1448-236A>G n.1463-236A>G n.1126-236A>G c.1156-236A>G (n.1156-236A>G) c.1102-236A>G (n.1102-236A>G) c.1314+325A>G (n.1314+325A>G) c.1135-236A>G (n.1135-236A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |