UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.42494686T>A | CA2637962514 | ATP6V0A1 | c.1314+213T>A (n.1314+213T>A) c.*1037+213T>A (n.*1037+213T>A) c.*1203+213T>A (n.*1203+213T>A) c.1437+213T>A (n.1437+213T>A) c.1458+213T>A (n.1458+213T>A) c.1335+213T>A (n.1335+213T>A) c.*1009+213T>A (n.*1009+213T>A) c.1206+213T>A (n.1206+213T>A) c.*1012+213T>A (n.*1012+213T>A) c.1317+213T>A (n.1317+213T>A) c.1104+213T>A (n.1104+213T>A) c.1188+213T>A (n.1188+213T>A) c.132+213T>A (n.132+213T>A) c.1185+213T>A (n.1185+213T>A) c.252+213T>A (n.252+213T>A) n.1484+213T>A c.546+213T>A (n.546+213T>A) n.1472+213T>A n.1447+213T>A n.1462+213T>A n.1125+213T>A c.1155+213T>A (n.1155+213T>A) c.1101+213T>A (n.1101+213T>A) c.1134+213T>A (n.1134+213T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494687_42494690del | CA2637962515 | ATP6V0A1 | c.1314+214_1314+217del (n.1314+214_1314+217del) c.*1037+214_*1037+217del (n.*1037+214_*1037+217del) c.*1203+214_*1203+217del (n.*1203+214_*1203+217del) c.1437+214_1437+217del (n.1437+214_1437+217del) c.1458+214_1458+217del (n.1458+214_1458+217del) c.1335+214_1335+217del (n.1335+214_1335+217del) c.*1009+214_*1009+217del (n.*1009+214_*1009+217del) c.1206+214_1206+217del (n.1206+214_1206+217del) c.*1012+214_*1012+217del (n.*1012+214_*1012+217del) c.1317+214_1317+217del (n.1317+214_1317+217del) c.1104+214_1104+217del (n.1104+214_1104+217del) c.1188+214_1188+217del (n.1188+214_1188+217del) c.132+214_132+217del (n.132+214_132+217del) c.1185+214_1185+217del (n.1185+214_1185+217del) c.252+214_252+217del (n.252+214_252+217del) n.1484+214_1484+217del c.546+214_546+217del (n.546+214_546+217del) n.1472+214_1472+217del n.1447+214_1447+217del n.1462+214_1462+217del n.1125+214_1125+217del c.1155+214_1155+217del (n.1155+214_1155+217del) c.1101+214_1101+217del (n.1101+214_1101+217del) c.1134+214_1134+217del (n.1134+214_1134+217del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494687C>A | CA2637962516 | ATP6V0A1 | c.1314+214C>A (n.1314+214C>A) c.*1037+214C>A (n.*1037+214C>A) c.*1203+214C>A (n.*1203+214C>A) c.1437+214C>A (n.1437+214C>A) c.1458+214C>A (n.1458+214C>A) c.1335+214C>A (n.1335+214C>A) c.*1009+214C>A (n.*1009+214C>A) c.1206+214C>A (n.1206+214C>A) c.*1012+214C>A (n.*1012+214C>A) c.1317+214C>A (n.1317+214C>A) c.1104+214C>A (n.1104+214C>A) c.1188+214C>A (n.1188+214C>A) c.132+214C>A (n.132+214C>A) c.1185+214C>A (n.1185+214C>A) c.252+214C>A (n.252+214C>A) n.1484+214C>A c.546+214C>A (n.546+214C>A) n.1472+214C>A n.1447+214C>A n.1462+214C>A n.1125+214C>A c.1155+214C>A (n.1155+214C>A) c.1101+214C>A (n.1101+214C>A) c.1134+214C>A (n.1134+214C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494688A>G | CA2637962517 | ATP6V0A1 | c.1314+215A>G (n.1314+215A>G) c.*1037+215A>G (n.*1037+215A>G) c.*1203+215A>G (n.*1203+215A>G) c.1437+215A>G (n.1437+215A>G) c.1458+215A>G (n.1458+215A>G) c.1335+215A>G (n.1335+215A>G) c.*1009+215A>G (n.*1009+215A>G) c.1206+215A>G (n.1206+215A>G) c.*1012+215A>G (n.*1012+215A>G) c.1317+215A>G (n.1317+215A>G) c.1104+215A>G (n.1104+215A>G) c.1188+215A>G (n.1188+215A>G) c.132+215A>G (n.132+215A>G) c.1185+215A>G (n.1185+215A>G) c.252+215A>G (n.252+215A>G) n.1484+215A>G c.546+215A>G (n.546+215A>G) n.1472+215A>G n.1447+215A>G n.1462+215A>G n.1125+215A>G c.1155+215A>G (n.1155+215A>G) c.1101+215A>G (n.1101+215A>G) c.1134+215A>G (n.1134+215A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494689C>A | CA2637962518 | ATP6V0A1 | c.1314+216C>A (n.1314+216C>A) c.*1037+216C>A (n.*1037+216C>A) c.*1203+216C>A (n.*1203+216C>A) c.1437+216C>A (n.1437+216C>A) c.1458+216C>A (n.1458+216C>A) c.1335+216C>A (n.1335+216C>A) c.*1009+216C>A (n.*1009+216C>A) c.1206+216C>A (n.1206+216C>A) c.*1012+216C>A (n.*1012+216C>A) c.1317+216C>A (n.1317+216C>A) c.1104+216C>A (n.1104+216C>A) c.1188+216C>A (n.1188+216C>A) c.132+216C>A (n.132+216C>A) c.1185+216C>A (n.1185+216C>A) c.252+216C>A (n.252+216C>A) n.1484+216C>A c.546+216C>A (n.546+216C>A) n.1472+216C>A n.1447+216C>A n.1462+216C>A n.1125+216C>A c.1155+216C>A (n.1155+216C>A) c.1101+216C>A (n.1101+216C>A) c.1134+216C>A (n.1134+216C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494689C>G | CA2809523850 | ATP6V0A1 | c.1314+216C>G (n.1314+216C>G) c.*1037+216C>G (n.*1037+216C>G) c.*1203+216C>G (n.*1203+216C>G) c.1437+216C>G (n.1437+216C>G) c.1458+216C>G (n.1458+216C>G) c.1335+216C>G (n.1335+216C>G) c.*1009+216C>G (n.*1009+216C>G) c.1206+216C>G (n.1206+216C>G) c.*1012+216C>G (n.*1012+216C>G) c.1317+216C>G (n.1317+216C>G) c.1104+216C>G (n.1104+216C>G) c.1188+216C>G (n.1188+216C>G) c.132+216C>G (n.132+216C>G) c.1185+216C>G (n.1185+216C>G) c.252+216C>G (n.252+216C>G) n.1484+216C>G c.546+216C>G (n.546+216C>G) n.1472+216C>G n.1447+216C>G n.1462+216C>G n.1125+216C>G c.1155+216C>G (n.1155+216C>G) c.1101+216C>G (n.1101+216C>G) c.1134+216C>G (n.1134+216C>G) | |
| 17 | g.42494690T>C | CA2637962519 | ATP6V0A1 | c.1314+217T>C (n.1314+217T>C) c.*1037+217T>C (n.*1037+217T>C) c.*1203+217T>C (n.*1203+217T>C) c.1437+217T>C (n.1437+217T>C) c.1458+217T>C (n.1458+217T>C) c.1335+217T>C (n.1335+217T>C) c.*1009+217T>C (n.*1009+217T>C) c.1206+217T>C (n.1206+217T>C) c.*1012+217T>C (n.*1012+217T>C) c.1317+217T>C (n.1317+217T>C) c.1104+217T>C (n.1104+217T>C) c.1188+217T>C (n.1188+217T>C) c.132+217T>C (n.132+217T>C) c.1185+217T>C (n.1185+217T>C) c.252+217T>C (n.252+217T>C) n.1484+217T>C c.546+217T>C (n.546+217T>C) n.1472+217T>C n.1447+217T>C n.1462+217T>C n.1125+217T>C c.1155+217T>C (n.1155+217T>C) c.1101+217T>C (n.1101+217T>C) c.1134+217T>C (n.1134+217T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494691T>C | CA2637962520 | ATP6V0A1 | c.1314+218T>C (n.1314+218T>C) c.*1037+218T>C (n.*1037+218T>C) c.*1203+218T>C (n.*1203+218T>C) c.1437+218T>C (n.1437+218T>C) c.1458+218T>C (n.1458+218T>C) c.1335+218T>C (n.1335+218T>C) c.*1009+218T>C (n.*1009+218T>C) c.1206+218T>C (n.1206+218T>C) c.*1012+218T>C (n.*1012+218T>C) c.1317+218T>C (n.1317+218T>C) c.1104+218T>C (n.1104+218T>C) c.1188+218T>C (n.1188+218T>C) c.132+218T>C (n.132+218T>C) c.1185+218T>C (n.1185+218T>C) c.252+218T>C (n.252+218T>C) n.1484+218T>C c.546+218T>C (n.546+218T>C) n.1472+218T>C n.1447+218T>C n.1462+218T>C n.1125+218T>C c.1155+218T>C (n.1155+218T>C) c.1101+218T>C (n.1101+218T>C) c.1134+218T>C (n.1134+218T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494692G>T | CA2637962521 | ATP6V0A1 | c.1314+219G>T (n.1314+219G>T) c.*1037+219G>T (n.*1037+219G>T) c.*1203+219G>T (n.*1203+219G>T) c.1437+219G>T (n.1437+219G>T) c.1458+219G>T (n.1458+219G>T) c.1335+219G>T (n.1335+219G>T) c.*1009+219G>T (n.*1009+219G>T) c.1206+219G>T (n.1206+219G>T) c.*1012+219G>T (n.*1012+219G>T) c.1317+219G>T (n.1317+219G>T) c.1104+219G>T (n.1104+219G>T) c.1188+219G>T (n.1188+219G>T) c.132+219G>T (n.132+219G>T) c.1185+219G>T (n.1185+219G>T) c.252+219G>T (n.252+219G>T) n.1484+219G>T c.546+219G>T (n.546+219G>T) n.1472+219G>T n.1447+219G>T n.1462+219G>T n.1125+219G>T c.1155+219G>T (n.1155+219G>T) c.1101+219G>T (n.1101+219G>T) c.1134+219G>T (n.1134+219G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494693A= | CA2260508123 | ATP6V0A1 | c.1314+220A= (n.1314+220A=) c.*1037+220A= (n.*1037+220A=) c.*1203+220A= (n.*1203+220A=) c.1437+220A= (n.1437+220A=) c.1458+220A= (n.1458+220A=) c.1335+220A= (n.1335+220A=) c.*1009+220A= (n.*1009+220A=) c.1206+220A= (n.1206+220A=) c.*1012+220A= (n.*1012+220A=) c.1317+220A= (n.1317+220A=) c.1104+220A= (n.1104+220A=) c.1188+220A= (n.1188+220A=) c.132+220A= (n.132+220A=) c.1185+220A= (n.1185+220A=) c.252+220A= (n.252+220A=) n.1484+220A= c.546+220A= (n.546+220A=) n.1472+220A= n.1447+220A= n.1462+220A= n.1125+220A= c.1155+220A= (n.1155+220A=) c.1101+220A= (n.1101+220A=) c.1134+220A= (n.1134+220A=) | |
| 17 | g.42494693A>G | CA290762501 | ATP6V0A1 | c.1314+220A>G (n.1314+220A>G) c.*1037+220A>G (n.*1037+220A>G) c.*1203+220A>G (n.*1203+220A>G) c.1437+220A>G (n.1437+220A>G) c.1458+220A>G (n.1458+220A>G) c.1335+220A>G (n.1335+220A>G) c.*1009+220A>G (n.*1009+220A>G) c.1206+220A>G (n.1206+220A>G) c.*1012+220A>G (n.*1012+220A>G) c.1317+220A>G (n.1317+220A>G) c.1104+220A>G (n.1104+220A>G) c.1188+220A>G (n.1188+220A>G) c.132+220A>G (n.132+220A>G) c.1185+220A>G (n.1185+220A>G) c.252+220A>G (n.252+220A>G) n.1484+220A>G c.546+220A>G (n.546+220A>G) n.1472+220A>G n.1447+220A>G n.1462+220A>G n.1125+220A>G c.1155+220A>G (n.1155+220A>G) c.1101+220A>G (n.1101+220A>G) c.1134+220A>G (n.1134+220A>G) | dbSNP |
| 17 | g.42494694G>A | CA2637962522 | ATP6V0A1 | c.1314+221G>A (n.1314+221G>A) c.*1037+221G>A (n.*1037+221G>A) c.*1203+221G>A (n.*1203+221G>A) c.1437+221G>A (n.1437+221G>A) c.1458+221G>A (n.1458+221G>A) c.1335+221G>A (n.1335+221G>A) c.*1009+221G>A (n.*1009+221G>A) c.1206+221G>A (n.1206+221G>A) c.*1012+221G>A (n.*1012+221G>A) c.1317+221G>A (n.1317+221G>A) c.1104+221G>A (n.1104+221G>A) c.1188+221G>A (n.1188+221G>A) c.132+221G>A (n.132+221G>A) c.1185+221G>A (n.1185+221G>A) c.252+221G>A (n.252+221G>A) n.1484+221G>A c.546+221G>A (n.546+221G>A) n.1472+221G>A n.1447+221G>A n.1462+221G>A n.1125+221G>A c.1155+221G>A (n.1155+221G>A) c.1101+221G>A (n.1101+221G>A) c.1134+221G>A (n.1134+221G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494694G>T | CA2637962523 | ATP6V0A1 | c.1314+221G>T (n.1314+221G>T) c.*1037+221G>T (n.*1037+221G>T) c.*1203+221G>T (n.*1203+221G>T) c.1437+221G>T (n.1437+221G>T) c.1458+221G>T (n.1458+221G>T) c.1335+221G>T (n.1335+221G>T) c.*1009+221G>T (n.*1009+221G>T) c.1206+221G>T (n.1206+221G>T) c.*1012+221G>T (n.*1012+221G>T) c.1317+221G>T (n.1317+221G>T) c.1104+221G>T (n.1104+221G>T) c.1188+221G>T (n.1188+221G>T) c.132+221G>T (n.132+221G>T) c.1185+221G>T (n.1185+221G>T) c.252+221G>T (n.252+221G>T) n.1484+221G>T c.546+221G>T (n.546+221G>T) n.1472+221G>T n.1447+221G>T n.1462+221G>T n.1125+221G>T c.1155+221G>T (n.1155+221G>T) c.1101+221G>T (n.1101+221G>T) c.1134+221G>T (n.1134+221G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494695C>A | CA2637962524 | ATP6V0A1 | c.1314+222C>A (n.1314+222C>A) c.*1037+222C>A (n.*1037+222C>A) c.*1203+222C>A (n.*1203+222C>A) c.1437+222C>A (n.1437+222C>A) c.1458+222C>A (n.1458+222C>A) c.1335+222C>A (n.1335+222C>A) c.*1009+222C>A (n.*1009+222C>A) c.1206+222C>A (n.1206+222C>A) c.*1012+222C>A (n.*1012+222C>A) c.1317+222C>A (n.1317+222C>A) c.1104+222C>A (n.1104+222C>A) c.1188+222C>A (n.1188+222C>A) c.132+222C>A (n.132+222C>A) c.1185+222C>A (n.1185+222C>A) c.252+222C>A (n.252+222C>A) n.1484+222C>A c.546+222C>A (n.546+222C>A) n.1472+222C>A n.1447+222C>A n.1462+222C>A n.1125+222C>A c.1155+222C>A (n.1155+222C>A) c.1101+222C>A (n.1101+222C>A) c.1134+222C>A (n.1134+222C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494695C>G | CA2637962525 | ATP6V0A1 | c.1314+222C>G (n.1314+222C>G) c.*1037+222C>G (n.*1037+222C>G) c.*1203+222C>G (n.*1203+222C>G) c.1437+222C>G (n.1437+222C>G) c.1458+222C>G (n.1458+222C>G) c.1335+222C>G (n.1335+222C>G) c.*1009+222C>G (n.*1009+222C>G) c.1206+222C>G (n.1206+222C>G) c.*1012+222C>G (n.*1012+222C>G) c.1317+222C>G (n.1317+222C>G) c.1104+222C>G (n.1104+222C>G) c.1188+222C>G (n.1188+222C>G) c.132+222C>G (n.132+222C>G) c.1185+222C>G (n.1185+222C>G) c.252+222C>G (n.252+222C>G) n.1484+222C>G c.546+222C>G (n.546+222C>G) n.1472+222C>G n.1447+222C>G n.1462+222C>G n.1125+222C>G c.1155+222C>G (n.1155+222C>G) c.1101+222C>G (n.1101+222C>G) c.1134+222C>G (n.1134+222C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494696C>A | CA2637962526 | ATP6V0A1 | c.1314+223C>A (n.1314+223C>A) c.*1037+223C>A (n.*1037+223C>A) c.*1203+223C>A (n.*1203+223C>A) c.1437+223C>A (n.1437+223C>A) c.1458+223C>A (n.1458+223C>A) c.1335+223C>A (n.1335+223C>A) c.*1009+223C>A (n.*1009+223C>A) c.1206+223C>A (n.1206+223C>A) c.*1012+223C>A (n.*1012+223C>A) c.1317+223C>A (n.1317+223C>A) c.1104+223C>A (n.1104+223C>A) c.1188+223C>A (n.1188+223C>A) c.132+223C>A (n.132+223C>A) c.1185+223C>A (n.1185+223C>A) c.252+223C>A (n.252+223C>A) n.1484+223C>A c.546+223C>A (n.546+223C>A) n.1472+223C>A n.1447+223C>A n.1462+223C>A n.1125+223C>A c.1155+223C>A (n.1155+223C>A) c.1101+223C>A (n.1101+223C>A) c.1134+223C>A (n.1134+223C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494696C= | CA2260508124 | ATP6V0A1 | c.1314+223C= (n.1314+223C=) c.*1037+223C= (n.*1037+223C=) c.*1203+223C= (n.*1203+223C=) c.1437+223C= (n.1437+223C=) c.1458+223C= (n.1458+223C=) c.1335+223C= (n.1335+223C=) c.*1009+223C= (n.*1009+223C=) c.1206+223C= (n.1206+223C=) c.*1012+223C= (n.*1012+223C=) c.1317+223C= (n.1317+223C=) c.1104+223C= (n.1104+223C=) c.1188+223C= (n.1188+223C=) c.132+223C= (n.132+223C=) c.1185+223C= (n.1185+223C=) c.252+223C= (n.252+223C=) n.1484+223C= c.546+223C= (n.546+223C=) n.1472+223C= n.1447+223C= n.1462+223C= n.1125+223C= c.1155+223C= (n.1155+223C=) c.1101+223C= (n.1101+223C=) c.1134+223C= (n.1134+223C=) | |
| 17 | g.42494696C>T | CA2260508125 | ATP6V0A1 | c.1314+223C>T (n.1314+223C>T) c.*1037+223C>T (n.*1037+223C>T) c.*1203+223C>T (n.*1203+223C>T) c.1437+223C>T (n.1437+223C>T) c.1458+223C>T (n.1458+223C>T) c.1335+223C>T (n.1335+223C>T) c.*1009+223C>T (n.*1009+223C>T) c.1206+223C>T (n.1206+223C>T) c.*1012+223C>T (n.*1012+223C>T) c.1317+223C>T (n.1317+223C>T) c.1104+223C>T (n.1104+223C>T) c.1188+223C>T (n.1188+223C>T) c.132+223C>T (n.132+223C>T) c.1185+223C>T (n.1185+223C>T) c.252+223C>T (n.252+223C>T) n.1484+223C>T c.546+223C>T (n.546+223C>T) n.1472+223C>T n.1447+223C>T n.1462+223C>T n.1125+223C>T c.1155+223C>T (n.1155+223C>T) c.1101+223C>T (n.1101+223C>T) c.1134+223C>T (n.1134+223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42494697C>A | CA2637962527 | ATP6V0A1 | c.1314+224C>A (n.1314+224C>A) c.*1037+224C>A (n.*1037+224C>A) c.*1203+224C>A (n.*1203+224C>A) c.1437+224C>A (n.1437+224C>A) c.1458+224C>A (n.1458+224C>A) c.1335+224C>A (n.1335+224C>A) c.*1009+224C>A (n.*1009+224C>A) c.1206+224C>A (n.1206+224C>A) c.*1012+224C>A (n.*1012+224C>A) c.1317+224C>A (n.1317+224C>A) c.1104+224C>A (n.1104+224C>A) c.1188+224C>A (n.1188+224C>A) c.132+224C>A (n.132+224C>A) c.1185+224C>A (n.1185+224C>A) c.252+224C>A (n.252+224C>A) n.1484+224C>A c.546+224C>A (n.546+224C>A) n.1472+224C>A n.1447+224C>A n.1462+224C>A n.1125+224C>A c.1155+224C>A (n.1155+224C>A) c.1101+224C>A (n.1101+224C>A) c.1134+224C>A (n.1134+224C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494697C>T | CA2637962528 | ATP6V0A1 | c.1314+224C>T (n.1314+224C>T) c.*1037+224C>T (n.*1037+224C>T) c.*1203+224C>T (n.*1203+224C>T) c.1437+224C>T (n.1437+224C>T) c.1458+224C>T (n.1458+224C>T) c.1335+224C>T (n.1335+224C>T) c.*1009+224C>T (n.*1009+224C>T) c.1206+224C>T (n.1206+224C>T) c.*1012+224C>T (n.*1012+224C>T) c.1317+224C>T (n.1317+224C>T) c.1104+224C>T (n.1104+224C>T) c.1188+224C>T (n.1188+224C>T) c.132+224C>T (n.132+224C>T) c.1185+224C>T (n.1185+224C>T) c.252+224C>T (n.252+224C>T) n.1484+224C>T c.546+224C>T (n.546+224C>T) n.1472+224C>T n.1447+224C>T n.1462+224C>T n.1125+224C>T c.1155+224C>T (n.1155+224C>T) c.1101+224C>T (n.1101+224C>T) c.1134+224C>T (n.1134+224C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494698A= | CA2260508126 | ATP6V0A1 | c.1314+225A= (n.1314+225A=) c.*1037+225A= (n.*1037+225A=) c.*1203+225A= (n.*1203+225A=) c.1437+225A= (n.1437+225A=) c.1458+225A= (n.1458+225A=) c.1335+225A= (n.1335+225A=) c.*1009+225A= (n.*1009+225A=) c.1206+225A= (n.1206+225A=) c.*1012+225A= (n.*1012+225A=) c.1317+225A= (n.1317+225A=) c.1104+225A= (n.1104+225A=) c.1188+225A= (n.1188+225A=) c.132+225A= (n.132+225A=) c.1185+225A= (n.1185+225A=) c.252+225A= (n.252+225A=) n.1484+225A= c.546+225A= (n.546+225A=) n.1472+225A= n.1447+225A= n.1462+225A= n.1125+225A= c.1155+225A= (n.1155+225A=) c.1101+225A= (n.1101+225A=) c.1134+225A= (n.1134+225A=) | |
| 17 | g.42494698A>G | CA626218462 | ATP6V0A1 | c.1314+225A>G (n.1314+225A>G) c.*1037+225A>G (n.*1037+225A>G) c.*1203+225A>G (n.*1203+225A>G) c.1437+225A>G (n.1437+225A>G) c.1458+225A>G (n.1458+225A>G) c.1335+225A>G (n.1335+225A>G) c.*1009+225A>G (n.*1009+225A>G) c.1206+225A>G (n.1206+225A>G) c.*1012+225A>G (n.*1012+225A>G) c.1317+225A>G (n.1317+225A>G) c.1104+225A>G (n.1104+225A>G) c.1188+225A>G (n.1188+225A>G) c.132+225A>G (n.132+225A>G) c.1185+225A>G (n.1185+225A>G) c.252+225A>G (n.252+225A>G) n.1484+225A>G c.546+225A>G (n.546+225A>G) n.1472+225A>G n.1447+225A>G n.1462+225A>G n.1125+225A>G c.1155+225A>G (n.1155+225A>G) c.1101+225A>G (n.1101+225A>G) c.1134+225A>G (n.1134+225A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42494699G>A | CA290762503 | ATP6V0A1 | c.1314+226G>A (n.1314+226G>A) c.*1037+226G>A (n.*1037+226G>A) c.*1203+226G>A (n.*1203+226G>A) c.1437+226G>A (n.1437+226G>A) c.1458+226G>A (n.1458+226G>A) c.1335+226G>A (n.1335+226G>A) c.*1009+226G>A (n.*1009+226G>A) c.1206+226G>A (n.1206+226G>A) c.*1012+226G>A (n.*1012+226G>A) c.1317+226G>A (n.1317+226G>A) c.1104+226G>A (n.1104+226G>A) c.1188+226G>A (n.1188+226G>A) c.132+226G>A (n.132+226G>A) c.1185+226G>A (n.1185+226G>A) c.252+226G>A (n.252+226G>A) n.1484+226G>A c.546+226G>A (n.546+226G>A) n.1472+226G>A n.1447+226G>A n.1462+226G>A n.1125+226G>A c.1155+226G>A (n.1155+226G>A) c.1101+226G>A (n.1101+226G>A) c.1134+226G>A (n.1134+226G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42494699G= | CA2260508127 | ATP6V0A1 | c.1314+226G= (n.1314+226G=) c.*1037+226G= (n.*1037+226G=) c.*1203+226G= (n.*1203+226G=) c.1437+226G= (n.1437+226G=) c.1458+226G= (n.1458+226G=) c.1335+226G= (n.1335+226G=) c.*1009+226G= (n.*1009+226G=) c.1206+226G= (n.1206+226G=) c.*1012+226G= (n.*1012+226G=) c.1317+226G= (n.1317+226G=) c.1104+226G= (n.1104+226G=) c.1188+226G= (n.1188+226G=) c.132+226G= (n.132+226G=) c.1185+226G= (n.1185+226G=) c.252+226G= (n.252+226G=) n.1484+226G= c.546+226G= (n.546+226G=) n.1472+226G= n.1447+226G= n.1462+226G= n.1125+226G= c.1155+226G= (n.1155+226G=) c.1101+226G= (n.1101+226G=) c.1134+226G= (n.1134+226G=) | |
| 17 | g.42494699G>T | CA2637962529 | ATP6V0A1 | c.1314+226G>T (n.1314+226G>T) c.*1037+226G>T (n.*1037+226G>T) c.*1203+226G>T (n.*1203+226G>T) c.1437+226G>T (n.1437+226G>T) c.1458+226G>T (n.1458+226G>T) c.1335+226G>T (n.1335+226G>T) c.*1009+226G>T (n.*1009+226G>T) c.1206+226G>T (n.1206+226G>T) c.*1012+226G>T (n.*1012+226G>T) c.1317+226G>T (n.1317+226G>T) c.1104+226G>T (n.1104+226G>T) c.1188+226G>T (n.1188+226G>T) c.132+226G>T (n.132+226G>T) c.1185+226G>T (n.1185+226G>T) c.252+226G>T (n.252+226G>T) n.1484+226G>T c.546+226G>T (n.546+226G>T) n.1472+226G>T n.1447+226G>T n.1462+226G>T n.1125+226G>T c.1155+226G>T (n.1155+226G>T) c.1101+226G>T (n.1101+226G>T) c.1134+226G>T (n.1134+226G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494700G>T | CA2637962530 | ATP6V0A1 | c.1314+227G>T (n.1314+227G>T) c.*1037+227G>T (n.*1037+227G>T) c.*1203+227G>T (n.*1203+227G>T) c.1437+227G>T (n.1437+227G>T) c.1458+227G>T (n.1458+227G>T) c.1335+227G>T (n.1335+227G>T) c.*1009+227G>T (n.*1009+227G>T) c.1206+227G>T (n.1206+227G>T) c.*1012+227G>T (n.*1012+227G>T) c.1317+227G>T (n.1317+227G>T) c.1104+227G>T (n.1104+227G>T) c.1188+227G>T (n.1188+227G>T) c.132+227G>T (n.132+227G>T) c.1185+227G>T (n.1185+227G>T) c.252+227G>T (n.252+227G>T) n.1484+227G>T c.546+227G>T (n.546+227G>T) n.1472+227G>T n.1447+227G>T n.1462+227G>T n.1125+227G>T c.1155+227G>T (n.1155+227G>T) c.1101+227G>T (n.1101+227G>T) c.1134+227G>T (n.1134+227G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494700_42494701delinsGA | CA2260508128 | ATP6V0A1 | c.1314+227_1314+228delinsGA (n.1314+227_1314+228delinsGA) c.*1037+227_*1037+228delinsGA (n.*1037+227_*1037+228delinsGA) c.*1203+227_*1203+228delinsGA (n.*1203+227_*1203+228delinsGA) c.1437+227_1437+228delinsGA (n.1437+227_1437+228delinsGA) c.1458+227_1458+228delinsGA (n.1458+227_1458+228delinsGA) c.1335+227_1335+228delinsGA (n.1335+227_1335+228delinsGA) c.*1009+227_*1009+228delinsGA (n.*1009+227_*1009+228delinsGA) c.1206+227_1206+228delinsGA (n.1206+227_1206+228delinsGA) c.*1012+227_*1012+228delinsGA (n.*1012+227_*1012+228delinsGA) c.1317+227_1317+228delinsGA (n.1317+227_1317+228delinsGA) c.1104+227_1104+228delinsGA (n.1104+227_1104+228delinsGA) c.1188+227_1188+228delinsGA (n.1188+227_1188+228delinsGA) c.132+227_132+228delinsGA (n.132+227_132+228delinsGA) c.1185+227_1185+228delinsGA (n.1185+227_1185+228delinsGA) c.252+227_252+228delinsGA (n.252+227_252+228delinsGA) n.1484+227_1484+228delinsGA c.546+227_546+228delinsGA (n.546+227_546+228delinsGA) n.1472+227_1472+228delinsGA n.1447+227_1447+228delinsGA n.1462+227_1462+228delinsGA n.1125+227_1125+228delinsGA c.1155+227_1155+228delinsGA (n.1155+227_1155+228delinsGA) c.1101+227_1101+228delinsGA (n.1101+227_1101+228delinsGA) c.1134+227_1134+228delinsGA (n.1134+227_1134+228delinsGA) | |
| 17 | g.42494701A>G | CA2637962531 | ATP6V0A1 | c.1314+228A>G (n.1314+228A>G) c.*1037+228A>G (n.*1037+228A>G) c.*1203+228A>G (n.*1203+228A>G) c.1437+228A>G (n.1437+228A>G) c.1458+228A>G (n.1458+228A>G) c.1335+228A>G (n.1335+228A>G) c.*1009+228A>G (n.*1009+228A>G) c.1206+228A>G (n.1206+228A>G) c.*1012+228A>G (n.*1012+228A>G) c.1317+228A>G (n.1317+228A>G) c.1104+228A>G (n.1104+228A>G) c.1188+228A>G (n.1188+228A>G) c.132+228A>G (n.132+228A>G) c.1185+228A>G (n.1185+228A>G) c.252+228A>G (n.252+228A>G) n.1484+228A>G c.546+228A>G (n.546+228A>G) n.1472+228A>G n.1447+228A>G n.1462+228A>G n.1125+228A>G c.1155+228A>G (n.1155+228A>G) c.1101+228A>G (n.1101+228A>G) c.1134+228A>G (n.1134+228A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494702del | CA772118525 | ATP6V0A1 | c.1314+229del (n.1314+229del) c.*1037+229del (n.*1037+229del) c.*1203+229del (n.*1203+229del) c.1437+229del (n.1437+229del) c.1458+229del (n.1458+229del) c.1335+229del (n.1335+229del) c.*1009+229del (n.*1009+229del) c.1206+229del (n.1206+229del) c.*1012+229del (n.*1012+229del) c.1317+229del (n.1317+229del) c.1104+229del (n.1104+229del) c.1188+229del (n.1188+229del) c.132+229del (n.132+229del) c.1185+229del (n.1185+229del) c.252+229del (n.252+229del) n.1484+229del c.546+229del (n.546+229del) n.1472+229del n.1447+229del n.1462+229del n.1125+229del c.1155+229del (n.1155+229del) c.1101+229del (n.1101+229del) c.1134+229del (n.1134+229del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42494702A>G | CA2637962532 | ATP6V0A1 | c.1314+229A>G (n.1314+229A>G) c.*1037+229A>G (n.*1037+229A>G) c.*1203+229A>G (n.*1203+229A>G) c.1437+229A>G (n.1437+229A>G) c.1458+229A>G (n.1458+229A>G) c.1335+229A>G (n.1335+229A>G) c.*1009+229A>G (n.*1009+229A>G) c.1206+229A>G (n.1206+229A>G) c.*1012+229A>G (n.*1012+229A>G) c.1317+229A>G (n.1317+229A>G) c.1104+229A>G (n.1104+229A>G) c.1188+229A>G (n.1188+229A>G) c.132+229A>G (n.132+229A>G) c.1185+229A>G (n.1185+229A>G) c.252+229A>G (n.252+229A>G) n.1484+229A>G c.546+229A>G (n.546+229A>G) n.1472+229A>G n.1447+229A>G n.1462+229A>G n.1125+229A>G c.1155+229A>G (n.1155+229A>G) c.1101+229A>G (n.1101+229A>G) c.1134+229A>G (n.1134+229A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494704T>C | CA2637962533 | ATP6V0A1 | c.1314+231T>C (n.1314+231T>C) c.*1037+231T>C (n.*1037+231T>C) c.*1203+231T>C (n.*1203+231T>C) c.1437+231T>C (n.1437+231T>C) c.1458+231T>C (n.1458+231T>C) c.1335+231T>C (n.1335+231T>C) c.*1009+231T>C (n.*1009+231T>C) c.1206+231T>C (n.1206+231T>C) c.*1012+231T>C (n.*1012+231T>C) c.1317+231T>C (n.1317+231T>C) c.1104+231T>C (n.1104+231T>C) c.1188+231T>C (n.1188+231T>C) c.132+231T>C (n.132+231T>C) c.1185+231T>C (n.1185+231T>C) c.252+231T>C (n.252+231T>C) n.1484+231T>C c.546+231T>C (n.546+231T>C) n.1472+231T>C n.1447+231T>C n.1462+231T>C n.1125+231T>C c.1155+231T>C (n.1155+231T>C) c.1101+231T>C (n.1101+231T>C) c.1134+231T>C (n.1134+231T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494705C>A | CA2637962534 | ATP6V0A1 | c.1314+232C>A (n.1314+232C>A) c.*1037+232C>A (n.*1037+232C>A) c.*1203+232C>A (n.*1203+232C>A) c.1437+232C>A (n.1437+232C>A) c.1458+232C>A (n.1458+232C>A) c.1335+232C>A (n.1335+232C>A) c.*1009+232C>A (n.*1009+232C>A) c.1206+232C>A (n.1206+232C>A) c.*1012+232C>A (n.*1012+232C>A) c.1317+232C>A (n.1317+232C>A) c.1104+232C>A (n.1104+232C>A) c.1188+232C>A (n.1188+232C>A) c.132+232C>A (n.132+232C>A) c.1185+232C>A (n.1185+232C>A) c.252+232C>A (n.252+232C>A) n.1484+232C>A c.546+232C>A (n.546+232C>A) n.1472+232C>A n.1447+232C>A n.1462+232C>A n.1125+232C>A c.1155+232C>A (n.1155+232C>A) c.1101+232C>A (n.1101+232C>A) c.1134+232C>A (n.1134+232C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494705C= | CA2260508129 | ATP6V0A1 | c.1314+232C= (n.1314+232C=) c.*1037+232C= (n.*1037+232C=) c.*1203+232C= (n.*1203+232C=) c.1437+232C= (n.1437+232C=) c.1458+232C= (n.1458+232C=) c.1335+232C= (n.1335+232C=) c.*1009+232C= (n.*1009+232C=) c.1206+232C= (n.1206+232C=) c.*1012+232C= (n.*1012+232C=) c.1317+232C= (n.1317+232C=) c.1104+232C= (n.1104+232C=) c.1188+232C= (n.1188+232C=) c.132+232C= (n.132+232C=) c.1185+232C= (n.1185+232C=) c.252+232C= (n.252+232C=) n.1484+232C= c.546+232C= (n.546+232C=) n.1472+232C= n.1447+232C= n.1462+232C= n.1125+232C= c.1155+232C= (n.1155+232C=) c.1101+232C= (n.1101+232C=) c.1134+232C= (n.1134+232C=) | |
| 17 | g.42494705C>G | CA2637962535 | ATP6V0A1 | c.1314+232C>G (n.1314+232C>G) c.*1037+232C>G (n.*1037+232C>G) c.*1203+232C>G (n.*1203+232C>G) c.1437+232C>G (n.1437+232C>G) c.1458+232C>G (n.1458+232C>G) c.1335+232C>G (n.1335+232C>G) c.*1009+232C>G (n.*1009+232C>G) c.1206+232C>G (n.1206+232C>G) c.*1012+232C>G (n.*1012+232C>G) c.1317+232C>G (n.1317+232C>G) c.1104+232C>G (n.1104+232C>G) c.1188+232C>G (n.1188+232C>G) c.132+232C>G (n.132+232C>G) c.1185+232C>G (n.1185+232C>G) c.252+232C>G (n.252+232C>G) n.1484+232C>G c.546+232C>G (n.546+232C>G) n.1472+232C>G n.1447+232C>G n.1462+232C>G n.1125+232C>G c.1155+232C>G (n.1155+232C>G) c.1101+232C>G (n.1101+232C>G) c.1134+232C>G (n.1134+232C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494705C>T | CA290762505 | ATP6V0A1 | c.1314+232C>T (n.1314+232C>T) c.*1037+232C>T (n.*1037+232C>T) c.*1203+232C>T (n.*1203+232C>T) c.1437+232C>T (n.1437+232C>T) c.1458+232C>T (n.1458+232C>T) c.1335+232C>T (n.1335+232C>T) c.*1009+232C>T (n.*1009+232C>T) c.1206+232C>T (n.1206+232C>T) c.*1012+232C>T (n.*1012+232C>T) c.1317+232C>T (n.1317+232C>T) c.1104+232C>T (n.1104+232C>T) c.1188+232C>T (n.1188+232C>T) c.132+232C>T (n.132+232C>T) c.1185+232C>T (n.1185+232C>T) c.252+232C>T (n.252+232C>T) n.1484+232C>T c.546+232C>T (n.546+232C>T) n.1472+232C>T n.1447+232C>T n.1462+232C>T n.1125+232C>T c.1155+232C>T (n.1155+232C>T) c.1101+232C>T (n.1101+232C>T) c.1134+232C>T (n.1134+232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42494706G>A | CA2260508131 | ATP6V0A1 | c.1314+233G>A (n.1314+233G>A) c.*1037+233G>A (n.*1037+233G>A) c.*1203+233G>A (n.*1203+233G>A) c.1437+233G>A (n.1437+233G>A) c.1458+233G>A (n.1458+233G>A) c.1335+233G>A (n.1335+233G>A) c.*1009+233G>A (n.*1009+233G>A) c.1206+233G>A (n.1206+233G>A) c.*1012+233G>A (n.*1012+233G>A) c.1317+233G>A (n.1317+233G>A) c.1104+233G>A (n.1104+233G>A) c.1188+233G>A (n.1188+233G>A) c.132+233G>A (n.132+233G>A) c.1185+233G>A (n.1185+233G>A) c.252+233G>A (n.252+233G>A) n.1484+233G>A c.546+233G>A (n.546+233G>A) n.1472+233G>A n.1447+233G>A n.1462+233G>A n.1125+233G>A c.1155+233G>A (n.1155+233G>A) c.1101+233G>A (n.1101+233G>A) c.1134+233G>A (n.1134+233G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42494706G= | CA2260508130 | ATP6V0A1 | c.1314+233G= (n.1314+233G=) c.*1037+233G= (n.*1037+233G=) c.*1203+233G= (n.*1203+233G=) c.1437+233G= (n.1437+233G=) c.1458+233G= (n.1458+233G=) c.1335+233G= (n.1335+233G=) c.*1009+233G= (n.*1009+233G=) c.1206+233G= (n.1206+233G=) c.*1012+233G= (n.*1012+233G=) c.1317+233G= (n.1317+233G=) c.1104+233G= (n.1104+233G=) c.1188+233G= (n.1188+233G=) c.132+233G= (n.132+233G=) c.1185+233G= (n.1185+233G=) c.252+233G= (n.252+233G=) n.1484+233G= c.546+233G= (n.546+233G=) n.1472+233G= n.1447+233G= n.1462+233G= n.1125+233G= c.1155+233G= (n.1155+233G=) c.1101+233G= (n.1101+233G=) c.1134+233G= (n.1134+233G=) | |
| 17 | g.42494706G>T | CA2637962536 | ATP6V0A1 | c.1314+233G>T (n.1314+233G>T) c.*1037+233G>T (n.*1037+233G>T) c.*1203+233G>T (n.*1203+233G>T) c.1437+233G>T (n.1437+233G>T) c.1458+233G>T (n.1458+233G>T) c.1335+233G>T (n.1335+233G>T) c.*1009+233G>T (n.*1009+233G>T) c.1206+233G>T (n.1206+233G>T) c.*1012+233G>T (n.*1012+233G>T) c.1317+233G>T (n.1317+233G>T) c.1104+233G>T (n.1104+233G>T) c.1188+233G>T (n.1188+233G>T) c.132+233G>T (n.132+233G>T) c.1185+233G>T (n.1185+233G>T) c.252+233G>T (n.252+233G>T) n.1484+233G>T c.546+233G>T (n.546+233G>T) n.1472+233G>T n.1447+233G>T n.1462+233G>T n.1125+233G>T c.1155+233G>T (n.1155+233G>T) c.1101+233G>T (n.1101+233G>T) c.1134+233G>T (n.1134+233G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494707A>G | CA2637962537 | ATP6V0A1 | c.1314+234A>G (n.1314+234A>G) c.*1037+234A>G (n.*1037+234A>G) c.*1203+234A>G (n.*1203+234A>G) c.1437+234A>G (n.1437+234A>G) c.1458+234A>G (n.1458+234A>G) c.1335+234A>G (n.1335+234A>G) c.*1009+234A>G (n.*1009+234A>G) c.1206+234A>G (n.1206+234A>G) c.*1012+234A>G (n.*1012+234A>G) c.1317+234A>G (n.1317+234A>G) c.1104+234A>G (n.1104+234A>G) c.1188+234A>G (n.1188+234A>G) c.132+234A>G (n.132+234A>G) c.1185+234A>G (n.1185+234A>G) c.252+234A>G (n.252+234A>G) n.1484+234A>G c.546+234A>G (n.546+234A>G) n.1472+234A>G n.1447+234A>G n.1462+234A>G n.1125+234A>G c.1155+234A>G (n.1155+234A>G) c.1101+234A>G (n.1101+234A>G) c.1134+234A>G (n.1134+234A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494707A>T | CA2637962538 | ATP6V0A1 | c.1314+234A>T (n.1314+234A>T) c.*1037+234A>T (n.*1037+234A>T) c.*1203+234A>T (n.*1203+234A>T) c.1437+234A>T (n.1437+234A>T) c.1458+234A>T (n.1458+234A>T) c.1335+234A>T (n.1335+234A>T) c.*1009+234A>T (n.*1009+234A>T) c.1206+234A>T (n.1206+234A>T) c.*1012+234A>T (n.*1012+234A>T) c.1317+234A>T (n.1317+234A>T) c.1104+234A>T (n.1104+234A>T) c.1188+234A>T (n.1188+234A>T) c.132+234A>T (n.132+234A>T) c.1185+234A>T (n.1185+234A>T) c.252+234A>T (n.252+234A>T) n.1484+234A>T c.546+234A>T (n.546+234A>T) n.1472+234A>T n.1447+234A>T n.1462+234A>T n.1125+234A>T c.1155+234A>T (n.1155+234A>T) c.1101+234A>T (n.1101+234A>T) c.1134+234A>T (n.1134+234A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494708G>T | CA2637962539 | ATP6V0A1 | c.1314+235G>T (n.1314+235G>T) c.*1037+235G>T (n.*1037+235G>T) c.*1203+235G>T (n.*1203+235G>T) c.1437+235G>T (n.1437+235G>T) c.1458+235G>T (n.1458+235G>T) c.1335+235G>T (n.1335+235G>T) c.*1009+235G>T (n.*1009+235G>T) c.1206+235G>T (n.1206+235G>T) c.*1012+235G>T (n.*1012+235G>T) c.1317+235G>T (n.1317+235G>T) c.1104+235G>T (n.1104+235G>T) c.1188+235G>T (n.1188+235G>T) c.132+235G>T (n.132+235G>T) c.1185+235G>T (n.1185+235G>T) c.252+235G>T (n.252+235G>T) n.1484+235G>T c.546+235G>T (n.546+235G>T) n.1472+235G>T n.1447+235G>T n.1462+235G>T n.1125+235G>T c.1155+235G>T (n.1155+235G>T) c.1101+235G>T (n.1101+235G>T) c.1134+235G>T (n.1134+235G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494710C>A | CA2637962540 | ATP6V0A1 | c.1314+237C>A (n.1314+237C>A) c.*1037+237C>A (n.*1037+237C>A) c.*1203+237C>A (n.*1203+237C>A) c.1437+237C>A (n.1437+237C>A) c.1458+237C>A (n.1458+237C>A) c.1335+237C>A (n.1335+237C>A) c.*1009+237C>A (n.*1009+237C>A) c.1206+237C>A (n.1206+237C>A) c.*1012+237C>A (n.*1012+237C>A) c.1317+237C>A (n.1317+237C>A) c.1104+237C>A (n.1104+237C>A) c.1188+237C>A (n.1188+237C>A) c.132+237C>A (n.132+237C>A) c.1185+237C>A (n.1185+237C>A) c.252+237C>A (n.252+237C>A) n.1484+237C>A c.546+237C>A (n.546+237C>A) n.1472+237C>A n.1447+237C>A n.1462+237C>A n.1125+237C>A c.1155+237C>A (n.1155+237C>A) c.1101+237C>A (n.1101+237C>A) c.1134+237C>A (n.1134+237C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494711del | CA2637962541 | ATP6V0A1 | c.1314+238del (n.1314+238del) c.*1037+238del (n.*1037+238del) c.*1203+238del (n.*1203+238del) c.1437+238del (n.1437+238del) c.1458+238del (n.1458+238del) c.1335+238del (n.1335+238del) c.*1009+238del (n.*1009+238del) c.1206+238del (n.1206+238del) c.*1012+238del (n.*1012+238del) c.1317+238del (n.1317+238del) c.1104+238del (n.1104+238del) c.1188+238del (n.1188+238del) c.132+238del (n.132+238del) c.1185+238del (n.1185+238del) c.252+238del (n.252+238del) n.1484+238del c.546+238del (n.546+238del) n.1472+238del n.1447+238del n.1462+238del n.1125+238del c.1155+238del (n.1155+238del) c.1101+238del (n.1101+238del) c.1134+238del (n.1134+238del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494711C>A | CA2503847738 | ATP6V0A1 | c.1314+238C>A (n.1314+238C>A) c.*1037+238C>A (n.*1037+238C>A) c.*1203+238C>A (n.*1203+238C>A) c.1437+238C>A (n.1437+238C>A) c.1458+238C>A (n.1458+238C>A) c.1335+238C>A (n.1335+238C>A) c.*1009+238C>A (n.*1009+238C>A) c.1206+238C>A (n.1206+238C>A) c.*1012+238C>A (n.*1012+238C>A) c.1317+238C>A (n.1317+238C>A) c.1104+238C>A (n.1104+238C>A) c.1188+238C>A (n.1188+238C>A) c.132+238C>A (n.132+238C>A) c.1185+238C>A (n.1185+238C>A) c.252+238C>A (n.252+238C>A) n.1484+238C>A c.546+238C>A (n.546+238C>A) n.1472+238C>A n.1447+238C>A n.1462+238C>A n.1125+238C>A c.1155+238C>A (n.1155+238C>A) c.1101+238C>A (n.1101+238C>A) c.1134+238C>A (n.1134+238C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494711C= | CA2260508132 | ATP6V0A1 | c.1314+238C= (n.1314+238C=) c.*1037+238C= (n.*1037+238C=) c.*1203+238C= (n.*1203+238C=) c.1437+238C= (n.1437+238C=) c.1458+238C= (n.1458+238C=) c.1335+238C= (n.1335+238C=) c.*1009+238C= (n.*1009+238C=) c.1206+238C= (n.1206+238C=) c.*1012+238C= (n.*1012+238C=) c.1317+238C= (n.1317+238C=) c.1104+238C= (n.1104+238C=) c.1188+238C= (n.1188+238C=) c.132+238C= (n.132+238C=) c.1185+238C= (n.1185+238C=) c.252+238C= (n.252+238C=) n.1484+238C= c.546+238C= (n.546+238C=) n.1472+238C= n.1447+238C= n.1462+238C= n.1125+238C= c.1155+238C= (n.1155+238C=) c.1101+238C= (n.1101+238C=) c.1134+238C= (n.1134+238C=) | |
| 17 | g.42494711C>T | CA2260508133 | ATP6V0A1 | c.1314+238C>T (n.1314+238C>T) c.*1037+238C>T (n.*1037+238C>T) c.*1203+238C>T (n.*1203+238C>T) c.1437+238C>T (n.1437+238C>T) c.1458+238C>T (n.1458+238C>T) c.1335+238C>T (n.1335+238C>T) c.*1009+238C>T (n.*1009+238C>T) c.1206+238C>T (n.1206+238C>T) c.*1012+238C>T (n.*1012+238C>T) c.1317+238C>T (n.1317+238C>T) c.1104+238C>T (n.1104+238C>T) c.1188+238C>T (n.1188+238C>T) c.132+238C>T (n.132+238C>T) c.1185+238C>T (n.1185+238C>T) c.252+238C>T (n.252+238C>T) n.1484+238C>T c.546+238C>T (n.546+238C>T) n.1472+238C>T n.1447+238C>T n.1462+238C>T n.1125+238C>T c.1155+238C>T (n.1155+238C>T) c.1101+238C>T (n.1101+238C>T) c.1134+238C>T (n.1134+238C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42494712A= | CA2260508134 | ATP6V0A1 | c.1314+239A= (n.1314+239A=) c.*1037+239A= (n.*1037+239A=) c.*1203+239A= (n.*1203+239A=) c.1437+239A= (n.1437+239A=) c.1458+239A= (n.1458+239A=) c.1335+239A= (n.1335+239A=) c.*1009+239A= (n.*1009+239A=) c.1206+239A= (n.1206+239A=) c.*1012+239A= (n.*1012+239A=) c.1317+239A= (n.1317+239A=) c.1104+239A= (n.1104+239A=) c.1188+239A= (n.1188+239A=) c.132+239A= (n.132+239A=) c.1185+239A= (n.1185+239A=) c.252+239A= (n.252+239A=) n.1484+239A= c.546+239A= (n.546+239A=) n.1472+239A= n.1447+239A= n.1462+239A= n.1125+239A= c.1155+239A= (n.1155+239A=) c.1101+239A= (n.1101+239A=) c.1134+239A= (n.1134+239A=) | |
| 17 | g.42494712A>G | CA2260508135 | ATP6V0A1 | c.1314+239A>G (n.1314+239A>G) c.*1037+239A>G (n.*1037+239A>G) c.*1203+239A>G (n.*1203+239A>G) c.1437+239A>G (n.1437+239A>G) c.1458+239A>G (n.1458+239A>G) c.1335+239A>G (n.1335+239A>G) c.*1009+239A>G (n.*1009+239A>G) c.1206+239A>G (n.1206+239A>G) c.*1012+239A>G (n.*1012+239A>G) c.1317+239A>G (n.1317+239A>G) c.1104+239A>G (n.1104+239A>G) c.1188+239A>G (n.1188+239A>G) c.132+239A>G (n.132+239A>G) c.1185+239A>G (n.1185+239A>G) c.252+239A>G (n.252+239A>G) n.1484+239A>G c.546+239A>G (n.546+239A>G) n.1472+239A>G n.1447+239A>G n.1462+239A>G n.1125+239A>G c.1155+239A>G (n.1155+239A>G) c.1101+239A>G (n.1101+239A>G) c.1134+239A>G (n.1134+239A>G) | dbSNP |
| 17 | g.42494713G>A | CA2637962542 | ATP6V0A1 | c.1314+240G>A (n.1314+240G>A) c.*1037+240G>A (n.*1037+240G>A) c.*1203+240G>A (n.*1203+240G>A) c.1437+240G>A (n.1437+240G>A) c.1458+240G>A (n.1458+240G>A) c.1335+240G>A (n.1335+240G>A) c.*1009+240G>A (n.*1009+240G>A) c.1206+240G>A (n.1206+240G>A) c.*1012+240G>A (n.*1012+240G>A) c.1317+240G>A (n.1317+240G>A) c.1104+240G>A (n.1104+240G>A) c.1188+240G>A (n.1188+240G>A) c.132+240G>A (n.132+240G>A) c.1185+240G>A (n.1185+240G>A) c.252+240G>A (n.252+240G>A) n.1484+240G>A c.546+240G>A (n.546+240G>A) n.1472+240G>A n.1447+240G>A n.1462+240G>A n.1125+240G>A c.1155+240G>A (n.1155+240G>A) c.1101+240G>A (n.1101+240G>A) c.1134+240G>A (n.1134+240G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42494713G>T | CA2637962543 | ATP6V0A1 | c.1314+240G>T (n.1314+240G>T) c.*1037+240G>T (n.*1037+240G>T) c.*1203+240G>T (n.*1203+240G>T) c.1437+240G>T (n.1437+240G>T) c.1458+240G>T (n.1458+240G>T) c.1335+240G>T (n.1335+240G>T) c.*1009+240G>T (n.*1009+240G>T) c.1206+240G>T (n.1206+240G>T) c.*1012+240G>T (n.*1012+240G>T) c.1317+240G>T (n.1317+240G>T) c.1104+240G>T (n.1104+240G>T) c.1188+240G>T (n.1188+240G>T) c.132+240G>T (n.132+240G>T) c.1185+240G>T (n.1185+240G>T) c.252+240G>T (n.252+240G>T) n.1484+240G>T c.546+240G>T (n.546+240G>T) n.1472+240G>T n.1447+240G>T n.1462+240G>T n.1125+240G>T c.1155+240G>T (n.1155+240G>T) c.1101+240G>T (n.1101+240G>T) c.1134+240G>T (n.1134+240G>T) | gnomAD v4 |