| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.42404396_42404535del | CA2637956023 | CAVIN1 | c.*158_*297del (n.*158_*297del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42404397G>A | CA772120294 | CAVIN1 | c.*290C>T (n.*290C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42404397G= | CA2260466624 | CAVIN1 | c.*290C= (n.*290C=) | |
| 17 | g.42404397G>T | CA2637956031 | CAVIN1 | c.*290C>A (n.*290C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42404398T>C | CA983833652 | CAVIN1 | c.*289A>G (n.*289A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42404398T= | CA2260466625 | CAVIN1 | c.*289A= (n.*289A=) | |
| 17 | g.42404399G>T | CA2637956032 | CAVIN1 | c.*288C>A (n.*288C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42404400G>A | CA772120297 | CAVIN1 | c.*287C>T (n.*287C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42404400G= | CA2260466626 | CAVIN1 | c.*287C= (n.*287C=) | |
| 17 | g.42404400G>T | CA2637956033 | CAVIN1 | c.*287C>A (n.*287C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42404401A= | CA2260466627 | CAVIN1 | c.*286T= (n.*286T=) | |
| 17 | g.42404401A>C | CA290749881 | CAVIN1 | c.*286T>G (n.*286T>G) | dbSNP |
| 17 | g.42404402A>C | CA2637956034 | CAVIN1 | c.*285T>G (n.*285T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42404402A>G | CA2637956035 | CAVIN1 | c.*285T>C (n.*285T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42404403T>C | CA2637956036 | CAVIN1 | c.*284A>G (n.*284A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42404404C>A | CA2637956037 | CAVIN1 | c.*283G>T (n.*283G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42404405A>G | CA2637956038 | CAVIN1 | c.*282T>C (n.*282T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42404405A>T | CA2637956039 | CAVIN1 | c.*282T>A (n.*282T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42404406C= | CA2260466628 | CAVIN1 | c.*281G= (n.*281G=) | |
| 17 | g.42404406C>G | CA772120301 | CAVIN1 | c.*281G>C (n.*281G>C) | dbSNP |
| 17 | g.42404407T>C | CA2637956040 | CAVIN1 | c.*280A>G (n.*280A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42404407T>G | CA2637956041 | CAVIN1 | c.*280A>C (n.*280A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42404408G>A | CA2594068986 | CAVIN1 | c.*279C>T (n.*279C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42404408G>T | CA2637956042 | CAVIN1 | c.*279C>A (n.*279C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42404409C>A | CA2637956043 | CAVIN1 | c.*278G>T (n.*278G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42404410A>G | CA2637956044 | CAVIN1 | c.*277T>C (n.*277T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42404411A= | CA2260466629 | CAVIN1 | c.*276T= (n.*276T=) | |
| 17 | g.42404411A>C | CA2637956045 | CAVIN1 | c.*276T>G (n.*276T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42404411A>G | CA772120302 | CAVIN1 | c.*276T>C (n.*276T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42404412T>C | CA290749882 | CAVIN1 | c.*275A>G (n.*275A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42404412T>G | CA2637956046 | CAVIN1 | c.*275A>C (n.*275A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42404412T= | CA2260466630 | CAVIN1 | c.*275A= (n.*275A=) | |
| 17 | g.42404413T>C | CA2637956047 | CAVIN1 | c.*274A>G (n.*274A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42404415C>A | CA2637956048 | CAVIN1 | c.*272G>T (n.*272G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42404415C>T | CA2637956049 | CAVIN1 | c.*272G>A (n.*272G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42404416C>A | CA2637956050 | CAVIN1 | c.*271G>T (n.*271G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42404417T>C | CA2637956051 | CAVIN1 | c.*270A>G (n.*270A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42404418C= | CA2260466631 | CAVIN1 | c.*269G= (n.*269G=) | |
| 17 | g.42404418C>G | CA626050322 | CAVIN1 | c.*269G>C (n.*269G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42404419T>C | CA2637956052 | CAVIN1 | c.*268A>G (n.*268A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42404422G>A | CA2637956053 | CAVIN1 | c.*265C>T (n.*265C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42404422G>T | CA2637956054 | CAVIN1 | c.*265C>A (n.*265C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42404425C>A | CA2637956055 | CAVIN1 | c.*262G>T (n.*262G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42404426C= | CA2260466632 | CAVIN1 | c.*261G= (n.*261G=) | |
| 17 | g.42404426C>T | CA626050323 | CAVIN1 | c.*261G>A (n.*261G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.42404427C>A | CA2637956056 | CAVIN1 | c.*260G>T (n.*260G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42404427C= | CA2260466633 | CAVIN1 | c.*260G= (n.*260G=) | |
| 17 | g.42404427C>G | CA2260466634 | CAVIN1 | c.*260G>C (n.*260G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42404428G>A | CA983833655 | CAVIN1 | c.*259C>T (n.*259C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42404428G= | CA2260466635 | CAVIN1 | c.*259C= (n.*259C=) |