Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42331524C>A | CA357951 | STAT3 | c.1057G>T (p.Val353Phe) n.1257G>T n.1244G>T n.1225G>T n.1276G>T c.961G>T (p.Val321Phe) n.1256G>T n.1082G>T c.763G>T (p.Val255Phe) n.15G>T c.979G>T (p.Val327Phe) c.1050-1748G>T (n.1050-1748G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42331524C= | CA2260434605 | STAT3 | c.1057G= (p.Val353=) n.1257G= n.1244G= n.1225G= n.1276G= c.961G= (p.Val321=) n.1256G= n.1082G= c.763G= (p.Val255=) n.15G= c.979G= (p.Val327=) c.1050-1748G= (n.1050-1748G=) | |
17 | g.42331524C>G | CA399590117 | STAT3 | c.1057G>C (p.Val353Leu) n.1257G>C n.1244G>C n.1225G>C n.1276G>C c.961G>C (p.Val321Leu) n.1256G>C n.1082G>C c.763G>C (p.Val255Leu) n.15G>C c.979G>C (p.Val327Leu) c.1050-1748G>C (n.1050-1748G>C) | |
17 | g.42331524C>T | CA399590116 | STAT3 | c.1057G>A (p.Val353Ile) n.1257G>A n.1244G>A n.1225G>A n.1276G>A c.961G>A (p.Val321Ile) n.1256G>A n.1082G>A c.763G>A (p.Val255Ile) n.15G>A c.979G>A (p.Val327Ile) c.1050-1748G>A (n.1050-1748G>A) | |
17 | g.42331525C>A | CA500062159 | STAT3 | c.1056G>T (p.Leu352=) n.1256G>T n.1243G>T n.1224G>T n.1275G>T c.960G>T (p.Leu320=) n.1255G>T n.1081G>T c.762G>T (p.Leu254=) n.14G>T c.978G>T (p.Leu326=) c.1050-1749G>T (n.1050-1749G>T) | |
17 | g.42331525C>G | CA500062160 | STAT3 | c.1056G>C (p.Leu352=) n.1256G>C n.1243G>C n.1224G>C n.1275G>C c.960G>C (p.Leu320=) n.1255G>C n.1081G>C c.762G>C (p.Leu254=) n.14G>C c.978G>C (p.Leu326=) c.1050-1749G>C (n.1050-1749G>C) | |
17 | g.42331525C>T | CA500062158 | STAT3 | c.1056G>A (p.Leu352=) n.1256G>A n.1243G>A n.1224G>A n.1275G>A c.960G>A (p.Leu320=) n.1255G>A n.1081G>A c.762G>A (p.Leu254=) n.14G>A c.978G>A (p.Leu326=) c.1050-1749G>A (n.1050-1749G>A) | |
17 | g.42331526A>C | CA399590120 | STAT3 | c.1055T>G (p.Leu352Arg) n.1255T>G n.1242T>G n.1223T>G n.1274T>G c.959T>G (p.Leu320Arg) n.1254T>G n.1080T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) n.13T>G c.977T>G (p.Leu326Arg) c.1050-1750T>G (n.1050-1750T>G) | |
17 | g.42331526A>G | CA399590121 | STAT3 | c.1055T>C (p.Leu352Pro) n.1255T>C n.1242T>C n.1223T>C n.1274T>C c.959T>C (p.Leu320Pro) n.1254T>C n.1080T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) n.13T>C c.977T>C (p.Leu326Pro) c.1050-1750T>C (n.1050-1750T>C) | |
17 | g.42331526A>T | CA399590123 | STAT3 | c.1055T>A (p.Leu352Gln) n.1255T>A n.1242T>A n.1223T>A n.1274T>A c.959T>A (p.Leu320Gln) n.1254T>A n.1080T>A c.761T>A (p.Leu254Gln) n.13T>A c.977T>A (p.Leu326Gln) c.1050-1750T>A (n.1050-1750T>A) | |
17 | g.42331527G>A | CA500062161 | STAT3 | c.1054C>T (p.Leu352=) n.1254C>T n.1241C>T n.1222C>T n.1273C>T c.958C>T (p.Leu320=) n.1253C>T n.1079C>T c.760C>T (p.Leu254=) n.12C>T c.976C>T (p.Leu326=) c.1050-1751C>T (n.1050-1751C>T) | dbSNP |
17 | g.42331527G>C | CA399590124 | STAT3 | c.1054C>G (p.Leu352Val) n.1254C>G n.1241C>G n.1222C>G n.1273C>G c.958C>G (p.Leu320Val) n.1253C>G n.1079C>G c.760C>G (p.Leu254Val) n.12C>G c.976C>G (p.Leu326Val) c.1050-1751C>G (n.1050-1751C>G) | |
17 | g.42331527G>T | CA399590125 | STAT3 | c.1054C>A (p.Leu352Met) n.1254C>A n.1241C>A n.1222C>A n.1273C>A c.958C>A (p.Leu320Met) n.1253C>A n.1079C>A c.760C>A (p.Leu254Met) n.12C>A c.976C>A (p.Leu326Met) c.1050-1751C>A (n.1050-1751C>A) | |
17 | g.42331528C>A | CA399590127 | STAT3 | c.1053G>T (p.Leu351Phe) n.1253G>T n.1240G>T n.1221G>T n.1272G>T c.957G>T (p.Leu319Phe) n.1252G>T n.1078G>T c.759G>T (p.Leu253Phe) n.11G>T c.975G>T (p.Leu325Phe) c.1050-1752G>T (n.1050-1752G>T) | |
17 | g.42331528C= | CA2260434607 | STAT3 | c.1053G= (p.Leu351=) n.1253G= n.1240G= n.1221G= n.1272G= c.957G= (p.Leu319=) n.1252G= n.1078G= c.759G= (p.Leu253=) n.11G= c.975G= (p.Leu325=) c.1050-1752G= (n.1050-1752G=) | |
17 | g.42331528C>G | CA399590129 | STAT3 | c.1053G>C (p.Leu351Phe) n.1253G>C n.1240G>C n.1221G>C n.1272G>C c.957G>C (p.Leu319Phe) n.1252G>C n.1078G>C c.759G>C (p.Leu253Phe) n.11G>C c.975G>C (p.Leu325Phe) c.1050-1752G>C (n.1050-1752G>C) | |
17 | g.42331528C>T | CA8575475 | STAT3 | c.1053G>A (p.Leu351=) n.1253G>A n.1240G>A n.1221G>A n.1272G>A c.957G>A (p.Leu319=) n.1252G>A n.1078G>A c.759G>A (p.Leu253=) n.11G>A c.975G>A (p.Leu325=) c.1050-1752G>A (n.1050-1752G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42331529A>C | CA399590131 | STAT3 | c.1052T>G (p.Leu351Trp) n.1252T>G n.1239T>G n.1220T>G n.1271T>G c.956T>G (p.Leu319Trp) n.1251T>G n.1077T>G c.758T>G (p.Leu253Trp) n.10T>G c.974T>G (p.Leu325Trp) c.1050-1753T>G (n.1050-1753T>G) | |
17 | g.42331529A>G | CA399590132 | STAT3 | c.1052T>C (p.Leu351Ser) n.1252T>C n.1239T>C n.1220T>C n.1271T>C c.956T>C (p.Leu319Ser) n.1251T>C n.1077T>C c.758T>C (p.Leu253Ser) n.10T>C c.974T>C (p.Leu325Ser) c.1050-1753T>C (n.1050-1753T>C) | ClinVar |
17 | g.42331529A>T | CA399590133 | STAT3 | c.1052T>A (p.Leu351Ter) n.1252T>A n.1239T>A n.1220T>A n.1271T>A c.956T>A (p.Leu319Ter) n.1251T>A n.1077T>A c.758T>A (p.Leu253Ter) n.10T>A c.974T>A (p.Leu325Ter) c.1050-1753T>A (n.1050-1753T>A) | |
17 | g.42331530A= | CA2260434609 | STAT3 | c.1051T= (p.Leu351=) n.1251T= n.1238T= n.1219T= n.1270T= c.955T= (p.Leu319=) n.1250T= n.1076T= c.757T= (p.Leu253=) n.9T= c.973T= (p.Leu325=) c.1050-1754T= (n.1050-1754T=) | |
17 | g.42331530A>C | CA399590135 | STAT3 | c.1051T>G (p.Leu351Val) n.1251T>G n.1238T>G n.1219T>G n.1270T>G c.955T>G (p.Leu319Val) n.1250T>G n.1076T>G c.757T>G (p.Leu253Val) n.9T>G c.973T>G (p.Leu325Val) c.1050-1754T>G (n.1050-1754T>G) | |
17 | g.42331530A>G | CA500062162 | STAT3 | c.1051T>C (p.Leu351=) n.1251T>C n.1238T>C n.1219T>C n.1270T>C c.955T>C (p.Leu319=) n.1250T>C n.1076T>C c.757T>C (p.Leu253=) n.9T>C c.973T>C (p.Leu325=) c.1050-1754T>C (n.1050-1754T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42331530A>T | CA399590137 | STAT3 | c.1051T>A (p.Leu351Met) n.1251T>A n.1238T>A n.1219T>A n.1270T>A c.955T>A (p.Leu319Met) n.1250T>A n.1076T>A c.757T>A (p.Leu253Met) n.9T>A c.973T>A (p.Leu325Met) c.1050-1754T>A (n.1050-1754T>A) | |
17 | g.42331531C>A | CA399590140 | STAT3 | c.1050G>T (p.Arg350Ser) n.1250G>T n.1237G>T n.1218G>T n.1269G>T c.954G>T (p.Arg318Ser) n.1249G>T n.1075G>T c.756G>T (p.Arg252Ser) n.8G>T c.972G>T (p.Arg324Ser) c.1050-1755G>T (n.1050-1755G>T) | |
17 | g.42331531C= | CA2260434614 | STAT3 | c.1050G= (p.Arg350=) n.1250G= n.1237G= n.1218G= n.1269G= c.954G= (p.Arg318=) n.1249G= n.1075G= c.756G= (p.Arg252=) n.8G= c.972G= (p.Arg324=) c.1050-1755G= (n.1050-1755G=) | |
17 | g.42331531C>G | CA399590138 | STAT3 | c.1050G>C (p.Arg350Ser) n.1250G>C n.1237G>C n.1218G>C n.1269G>C c.954G>C (p.Arg318Ser) n.1249G>C n.1075G>C c.756G>C (p.Arg252Ser) n.8G>C c.972G>C (p.Arg324Ser) c.1050-1755G>C (n.1050-1755G>C) | |
17 | g.42331531C>T | CA8575476 | STAT3 | c.1050G>A (p.Arg350=) n.1250G>A n.1237G>A n.1218G>A n.1269G>A c.954G>A (p.Arg318=) n.1249G>A n.1075G>A c.756G>A (p.Arg252=) n.8G>A c.972G>A (p.Arg324=) c.1050-1755G>A (n.1050-1755G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42331532C>A | CA399590143 | STAT3 | c.1050-1G>T (n.1050-1G>T) n.1250-1G>T n.1237-1G>T n.1218-1G>T n.1269-1G>T c.954-1G>T (n.954-1G>T) n.1249-1G>T n.1075-1G>T c.756-1G>T (n.756-1G>T) n.7G>T c.972-1G>T (n.972-1G>T) c.1050-1756G>T (n.1050-1756G>T) | |
17 | g.42331532C>G | CA399590145 | STAT3 | c.1050-1G>C (n.1050-1G>C) n.1250-1G>C n.1237-1G>C n.1218-1G>C n.1269-1G>C c.954-1G>C (n.954-1G>C) n.1249-1G>C n.1075-1G>C c.756-1G>C (n.756-1G>C) n.7G>C c.972-1G>C (n.972-1G>C) c.1050-1756G>C (n.1050-1756G>C) | |
17 | g.42331532C>T | CA399590146 | STAT3 | c.1050-1G>A (n.1050-1G>A) n.1250-1G>A n.1237-1G>A n.1218-1G>A n.1269-1G>A c.954-1G>A (n.954-1G>A) n.1249-1G>A n.1075-1G>A c.756-1G>A (n.756-1G>A) n.7G>A c.972-1G>A (n.972-1G>A) c.1050-1756G>A (n.1050-1756G>A) | |
17 | g.42331533T>A | CA399590148 | STAT3 | c.1050-2A>T (n.1050-2A>T) n.1250-2A>T n.1237-2A>T n.1218-2A>T n.1269-2A>T c.954-2A>T (n.954-2A>T) n.1249-2A>T n.1075-2A>T c.756-2A>T (n.756-2A>T) n.6A>T c.972-2A>T (n.972-2A>T) c.1050-1757A>T (n.1050-1757A>T) | |
17 | g.42331533T>C | CA399590149 | STAT3 | c.1050-2A>G (n.1050-2A>G) n.1250-2A>G n.1237-2A>G n.1218-2A>G n.1269-2A>G c.954-2A>G (n.954-2A>G) n.1249-2A>G n.1075-2A>G c.756-2A>G (n.756-2A>G) n.6A>G c.972-2A>G (n.972-2A>G) c.1050-1757A>G (n.1050-1757A>G) | |
17 | g.42331533T>G | CA399590151 | STAT3 | c.1050-2A>C (n.1050-2A>C) n.1250-2A>C n.1237-2A>C n.1218-2A>C n.1269-2A>C c.954-2A>C (n.954-2A>C) n.1249-2A>C n.1075-2A>C c.756-2A>C (n.756-2A>C) n.6A>C c.972-2A>C (n.972-2A>C) c.1050-1757A>C (n.1050-1757A>C) | |
17 | g.42331535T>C | CA626049461 | STAT3 | c.1050-4A>G (n.1050-4A>G) n.1250-4A>G n.1237-4A>G n.1218-4A>G n.1269-4A>G c.954-4A>G (n.954-4A>G) n.1249-4A>G n.1075-4A>G c.756-4A>G (n.756-4A>G) n.4A>G c.972-4A>G (n.972-4A>G) c.1050-1759A>G (n.1050-1759A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42331535T= | CA2260434617 | STAT3 | c.1050-4A= (n.1050-4A=) n.1250-4A= n.1237-4A= n.1218-4A= n.1269-4A= c.954-4A= (n.954-4A=) n.1249-4A= n.1075-4A= c.756-4A= (n.756-4A=) n.4A= c.972-4A= (n.972-4A=) c.1050-1759A= (n.1050-1759A=) | |
17 | g.42331536T>G | CA2740095343 | STAT3 | c.1050-5A>C (n.1050-5A>C) n.1250-5A>C n.1237-5A>C n.1218-5A>C n.1269-5A>C c.954-5A>C (n.954-5A>C) n.1249-5A>C n.1075-5A>C c.756-5A>C (n.756-5A>C) n.3A>C c.972-5A>C (n.972-5A>C) c.1050-1760A>C (n.1050-1760A>C) | ClinVar |
17 | g.42331543G>A | CA2576274827 | STAT3 | c.1050-12C>T (n.1050-12C>T) n.1250-12C>T n.1237-12C>T n.1218-12C>T n.1269-12C>T c.954-12C>T (n.954-12C>T) n.1249-12C>T n.1075-12C>T c.756-12C>T (n.756-12C>T) c.972-12C>T (n.972-12C>T) c.1050-1767C>T (n.1050-1767C>T) | |
17 | g.42331543G= | CA2260434620 | STAT3 | c.1050-12C= (n.1050-12C=) n.1250-12C= n.1237-12C= n.1218-12C= n.1269-12C= c.954-12C= (n.954-12C=) n.1249-12C= n.1075-12C= c.756-12C= (n.756-12C=) c.972-12C= (n.972-12C=) c.1050-1767C= (n.1050-1767C=) | |
17 | g.42331549dup | CA8575477 | STAT3 | c.1050-13dup (n.1050-13dup) n.1250-13dup n.1237-13dup n.1218-13dup n.1269-13dup c.954-13dup (n.954-13dup) n.1249-13dup n.1075-13dup c.756-13dup (n.756-13dup) c.972-13dup (n.972-13dup) c.1050-1768dup (n.1050-1768dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42331549del | CA2637950463 | STAT3 | c.1050-13del (n.1050-13del) n.1250-13del n.1237-13del n.1218-13del n.1269-13del c.954-13del (n.954-13del) n.1249-13del n.1075-13del c.756-13del (n.756-13del) c.972-13del (n.972-13del) c.1050-1768del (n.1050-1768del) | gnomAD v4 |
17 | g.42331546A= | CA2260434624 | STAT3 | c.1050-15T= (n.1050-15T=) n.1250-15T= n.1237-15T= n.1218-15T= n.1269-15T= c.954-15T= (n.954-15T=) n.1249-15T= n.1075-15T= c.756-15T= (n.756-15T=) c.972-15T= (n.972-15T=) c.1050-1770T= (n.1050-1770T=) | |
17 | g.42331546A>T | CA772075840 | STAT3 | c.1050-15T>A (n.1050-15T>A) n.1250-15T>A n.1237-15T>A n.1218-15T>A n.1269-15T>A c.954-15T>A (n.954-15T>A) n.1249-15T>A n.1075-15T>A c.756-15T>A (n.756-15T>A) c.972-15T>A (n.972-15T>A) c.1050-1770T>A (n.1050-1770T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42331550T>A | CA626049462 | STAT3 | c.1050-19A>T (n.1050-19A>T) n.1250-19A>T n.1237-19A>T n.1218-19A>T n.1269-19A>T c.954-19A>T (n.954-19A>T) n.1249-19A>T n.1075-19A>T c.756-19A>T (n.756-19A>T) c.972-19A>T (n.972-19A>T) c.1050-1774A>T (n.1050-1774A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42331550T>C | CA8575478 | STAT3 | c.1050-19A>G (n.1050-19A>G) n.1250-19A>G n.1237-19A>G n.1218-19A>G n.1269-19A>G c.954-19A>G (n.954-19A>G) n.1249-19A>G n.1075-19A>G c.756-19A>G (n.756-19A>G) c.972-19A>G (n.972-19A>G) c.1050-1774A>G (n.1050-1774A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42331550T= | CA2260434628 | STAT3 | c.1050-19A= (n.1050-19A=) n.1250-19A= n.1237-19A= n.1218-19A= n.1269-19A= c.954-19A= (n.954-19A=) n.1249-19A= n.1075-19A= c.756-19A= (n.756-19A=) c.972-19A= (n.972-19A=) c.1050-1774A= (n.1050-1774A=) | |
17 | g.42331551C>A | CA626049463 | STAT3 | c.1050-20G>T (n.1050-20G>T) n.1250-20G>T n.1237-20G>T n.1218-20G>T n.1269-20G>T c.954-20G>T (n.954-20G>T) n.1249-20G>T n.1075-20G>T c.756-20G>T (n.756-20G>T) c.972-20G>T (n.972-20G>T) c.1050-1775G>T (n.1050-1775G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42331551C= | CA2260434632 | STAT3 | c.1050-20G= (n.1050-20G=) n.1250-20G= n.1237-20G= n.1218-20G= n.1269-20G= c.954-20G= (n.954-20G=) n.1249-20G= n.1075-20G= c.756-20G= (n.756-20G=) c.972-20G= (n.972-20G=) c.1050-1775G= (n.1050-1775G=) | |
17 | g.42331551C>G | CA2637950467 | STAT3 | c.1050-20G>C (n.1050-20G>C) n.1250-20G>C n.1237-20G>C n.1218-20G>C n.1269-20G>C c.954-20G>C (n.954-20G>C) n.1249-20G>C n.1075-20G>C c.756-20G>C (n.756-20G>C) c.972-20G>C (n.972-20G>C) c.1050-1775G>C (n.1050-1775G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42331552C>A | CA626049464 | STAT3 | c.1050-21G>T (n.1050-21G>T) n.1250-21G>T n.1237-21G>T n.1218-21G>T n.1269-21G>T c.954-21G>T (n.954-21G>T) n.1249-21G>T n.1075-21G>T c.756-21G>T (n.756-21G>T) c.972-21G>T (n.972-21G>T) c.1050-1776G>T (n.1050-1776G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |