UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.42329642C>A | CA290736664 | STAT3 | c.1145G>T (p.Arg382Leu) n.1345G>T n.1332G>T c.1160G>T (p.Arg387Leu) n.1364G>T c.1049G>T (p.Arg350Leu) n.1344G>T n.1170G>T c.851G>T (p.Arg284Leu) c.1067G>T (p.Arg356Leu) c.1085G>T (p.Arg362Leu) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.42329642C= | CA2260433741 | STAT3 | c.1145G= (p.Arg382=) n.1345G= n.1332G= c.1160G= (p.Arg387=) n.1364G= c.1049G= (p.Arg350=) n.1344G= n.1170G= c.851G= (p.Arg284=) c.1067G= (p.Arg356=) c.1085G= (p.Arg362=) | |
| 17 | g.42329642C>G | CA399589164 | STAT3 | c.1145G>C (p.Arg382Pro) n.1345G>C n.1332G>C c.1160G>C (p.Arg387Pro) n.1364G>C c.1049G>C (p.Arg350Pro) n.1344G>C n.1170G>C c.851G>C (p.Arg284Pro) c.1067G>C (p.Arg356Pro) c.1085G>C (p.Arg362Pro) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.42329642C>T | CA341506 | STAT3 | c.1145G>A (p.Arg382Gln) n.1345G>A n.1332G>A c.1160G>A (p.Arg387Gln) n.1364G>A c.1049G>A (p.Arg350Gln) n.1344G>A n.1170G>A c.851G>A (p.Arg284Gln) c.1067G>A (p.Arg356Gln) c.1085G>A (p.Arg362Gln) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.42329643G>A | CA341504 | STAT3 | c.1144C>T (p.Arg382Trp) n.1344C>T n.1331C>T c.1159C>T (p.Arg387Trp) n.1363C>T c.1048C>T (p.Arg350Trp) n.1343C>T n.1169C>T c.850C>T (p.Arg284Trp) c.1066C>T (p.Arg356Trp) c.1084C>T (p.Arg362Trp) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.42329643G>C | CA399589171 | STAT3 | c.1144C>G (p.Arg382Gly) n.1344C>G n.1331C>G c.1159C>G (p.Arg387Gly) n.1363C>G c.1048C>G (p.Arg350Gly) n.1343C>G n.1169C>G c.850C>G (p.Arg284Gly) c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.1084C>G (p.Arg362Gly) | dbSNP |
| 17 | g.42329643G= | CA2260433742 | STAT3 | c.1144C= (p.Arg382=) n.1344C= n.1331C= c.1159C= (p.Arg387=) n.1363C= c.1048C= (p.Arg350=) n.1343C= n.1169C= c.850C= (p.Arg284=) c.1066C= (p.Arg356=) c.1084C= (p.Arg362=) | |
| 17 | g.42329643G>T | CA500062084 | STAT3 | c.1144C>A (p.Arg382=) n.1344C>A n.1331C>A c.1159C>A (p.Arg387=) n.1363C>A c.1048C>A (p.Arg350=) n.1343C>A n.1169C>A c.850C>A (p.Arg284=) c.1066C>A (p.Arg356=) c.1084C>A (p.Arg362=) | dbSNP |
| 17 | g.42329644G>A | CA500062088 | STAT3 | c.1143C>T (p.Ser381=) n.1343C>T n.1330C>T c.1158C>T (p.Ser386=) n.1362C>T c.1047C>T (p.Ser349=) n.1342C>T n.1168C>T c.849C>T (p.Ser283=) c.1065C>T (p.Ser355=) c.1083C>T (p.Ser361=) | dbSNP |
| 17 | g.42329644G>C | CA8575419 | STAT3 | c.1143C>G (p.Ser381=) n.1343C>G n.1330C>G c.1158C>G (p.Ser386=) n.1362C>G c.1047C>G (p.Ser349=) n.1342C>G n.1168C>G c.849C>G (p.Ser283=) c.1065C>G (p.Ser355=) c.1083C>G (p.Ser361=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42329644G= | CA2260433743 | STAT3 | c.1143C= (p.Ser381=) n.1343C= n.1330C= c.1158C= (p.Ser386=) n.1362C= c.1047C= (p.Ser349=) n.1342C= n.1168C= c.849C= (p.Ser283=) c.1065C= (p.Ser355=) c.1083C= (p.Ser361=) | |
| 17 | g.42329644G>T | CA500062085 | STAT3 | c.1143C>A (p.Ser381=) n.1343C>A n.1330C>A c.1158C>A (p.Ser386=) n.1362C>A c.1047C>A (p.Ser349=) n.1342C>A n.1168C>A c.849C>A (p.Ser283=) c.1065C>A (p.Ser355=) c.1083C>A (p.Ser361=) | dbSNP |
| 17 | g.42329645G>A | CA399589177 | STAT3 | c.1142C>T (p.Ser381Phe) n.1342C>T n.1329C>T c.1157C>T (p.Ser386Phe) n.1361C>T c.1046C>T (p.Ser349Phe) n.1341C>T n.1167C>T c.848C>T (p.Ser283Phe) c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.1082C>T (p.Ser361Phe) | dbSNP |
| 17 | g.42329645G>C | CA399589188 | STAT3 | c.1142C>G (p.Ser381Cys) n.1342C>G n.1329C>G c.1157C>G (p.Ser386Cys) n.1361C>G c.1046C>G (p.Ser349Cys) n.1341C>G n.1167C>G c.848C>G (p.Ser283Cys) c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.1082C>G (p.Ser361Cys) | dbSNP |
| 17 | g.42329645G>T | CA399589179 | STAT3 | c.1142C>A (p.Ser381Tyr) n.1342C>A n.1329C>A c.1157C>A (p.Ser386Tyr) n.1361C>A c.1046C>A (p.Ser349Tyr) n.1341C>A n.1167C>A c.848C>A (p.Ser283Tyr) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.1082C>A (p.Ser361Tyr) | |
| 17 | g.42329646A>C | CA399589191 | STAT3 | c.1141T>G (p.Ser381Ala) n.1341T>G n.1328T>G c.1156T>G (p.Ser386Ala) n.1360T>G c.1045T>G (p.Ser349Ala) n.1340T>G n.1166T>G c.847T>G (p.Ser283Ala) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.1081T>G (p.Ser361Ala) | dbSNP |
| 17 | g.42329646A>G | CA399589193 | STAT3 | c.1141T>C (p.Ser381Pro) n.1341T>C n.1328T>C c.1156T>C (p.Ser386Pro) n.1360T>C c.1045T>C (p.Ser349Pro) n.1340T>C n.1166T>C c.847T>C (p.Ser283Pro) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.1081T>C (p.Ser361Pro) | |
| 17 | g.42329646A>T | CA399589196 | STAT3 | c.1141T>A (p.Ser381Thr) n.1341T>A n.1328T>A c.1156T>A (p.Ser386Thr) n.1360T>A c.1045T>A (p.Ser349Thr) n.1340T>A n.1166T>A c.847T>A (p.Ser283Thr) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.1081T>A (p.Ser361Thr) | dbSNP |
| 17 | g.42329647T>A | CA500062092 | STAT3 | c.1140A>T (p.Gly380=) n.1340A>T n.1327A>T c.1155A>T (p.Gly385=) n.1359A>T c.1044A>T (p.Gly348=) n.1339A>T n.1165A>T c.846A>T (p.Gly282=) c.1062A>T (p.Gly354=) c.1080A>T (p.Gly360=) | dbSNP |
| 17 | g.42329647T>C | CA500062093 | STAT3 | c.1140A>G (p.Gly380=) n.1340A>G n.1327A>G c.1155A>G (p.Gly385=) n.1359A>G c.1044A>G (p.Gly348=) n.1339A>G n.1165A>G c.846A>G (p.Gly282=) c.1062A>G (p.Gly354=) c.1080A>G (p.Gly360=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42329647T>G | CA500062091 | STAT3 | c.1140A>C (p.Gly380=) n.1340A>C n.1327A>C c.1155A>C (p.Gly385=) n.1359A>C c.1044A>C (p.Gly348=) n.1339A>C n.1165A>C c.846A>C (p.Gly282=) c.1062A>C (p.Gly354=) c.1080A>C (p.Gly360=) | |
| 17 | g.42329647_42329661delinsTCTGAATCACAGGGG | CA2260433744 | STAT3 | c.1140-14_1140delinsCCCCTGTGATTCAGA n.1340-14_1340delinsCCCCTGTGATTCAGA n.1327-14_1327delinsCCCCTGTGATTCAGA c.1155-14_1155delinsCCCCTGTGATTCAGA n.1359-14_1359delinsCCCCTGTGATTCAGA c.1044-14_1044delinsCCCCTGTGATTCAGA n.1339-14_1339delinsCCCCTGTGATTCAGA n.1165-14_1165delinsCCCCTGTGATTCAGA c.846-14_846delinsCCCCTGTGATTCAGA c.1062-14_1062delinsCCCCTGTGATTCAGA c.1080-14_1080delinsCCCCTGTGATTCAGA | |
| 17 | g.42329648C>A | CA399589200 | STAT3 | c.1140-1G>T (n.1140-1G>T) n.1340-1G>T n.1327-1G>T c.1155-1G>T (n.1155-1G>T) n.1359-1G>T c.1044-1G>T (n.1044-1G>T) n.1339-1G>T n.1165-1G>T c.846-1G>T (n.846-1G>T) c.1062-1G>T (n.1062-1G>T) c.1080-1G>T (n.1080-1G>T) | |
| 17 | g.42329648C>G | CA399589202 | STAT3 | c.1140-1G>C (n.1140-1G>C) n.1340-1G>C n.1327-1G>C c.1155-1G>C (n.1155-1G>C) n.1359-1G>C c.1044-1G>C (n.1044-1G>C) n.1339-1G>C n.1165-1G>C c.846-1G>C (n.846-1G>C) c.1062-1G>C (n.1062-1G>C) c.1080-1G>C (n.1080-1G>C) | dbSNP |
| 17 | g.42329648C>T | CA399589204 | STAT3 | c.1140-1G>A (n.1140-1G>A) n.1340-1G>A n.1327-1G>A c.1155-1G>A (n.1155-1G>A) n.1359-1G>A c.1044-1G>A (n.1044-1G>A) n.1339-1G>A n.1165-1G>A c.846-1G>A (n.846-1G>A) c.1062-1G>A (n.1062-1G>A) c.1080-1G>A (n.1080-1G>A) | dbSNP |
| 17 | g.42329648_42329661del | CA2260433745 | STAT3 | c.1140-14_1140-1del (n.1140-14_1140-1del) n.1340-14_1340-1del n.1327-14_1327-1del c.1155-14_1155-1del (n.1155-14_1155-1del) n.1359-14_1359-1del c.1044-14_1044-1del (n.1044-14_1044-1del) n.1339-14_1339-1del n.1165-14_1165-1del c.846-14_846-1del (n.846-14_846-1del) c.1062-14_1062-1del (n.1062-14_1062-1del) c.1080-14_1080-1del (n.1080-14_1080-1del) | dbSNP |
| 17 | g.42329649T>A | CA399589206 | STAT3 | c.1140-2A>T (n.1140-2A>T) n.1340-2A>T n.1327-2A>T c.1155-2A>T (n.1155-2A>T) n.1359-2A>T c.1044-2A>T (n.1044-2A>T) n.1339-2A>T n.1165-2A>T c.846-2A>T (n.846-2A>T) c.1062-2A>T (n.1062-2A>T) c.1080-2A>T (n.1080-2A>T) | dbSNP |
| 17 | g.42329649T>C | CA399589209 | STAT3 | c.1140-2A>G (n.1140-2A>G) n.1340-2A>G n.1327-2A>G c.1155-2A>G (n.1155-2A>G) n.1359-2A>G c.1044-2A>G (n.1044-2A>G) n.1339-2A>G n.1165-2A>G c.846-2A>G (n.846-2A>G) c.1062-2A>G (n.1062-2A>G) c.1080-2A>G (n.1080-2A>G) | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.42329649T>G | CA233155 | STAT3 | c.1140-2A>C (n.1140-2A>C) n.1340-2A>C n.1327-2A>C c.1155-2A>C (n.1155-2A>C) n.1359-2A>C c.1044-2A>C (n.1044-2A>C) n.1339-2A>C n.1165-2A>C c.846-2A>C (n.846-2A>C) c.1062-2A>C (n.1062-2A>C) c.1080-2A>C (n.1080-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.42329649T= | CA2260433746 | STAT3 | c.1140-2A= (n.1140-2A=) n.1340-2A= n.1327-2A= c.1155-2A= (n.1155-2A=) n.1359-2A= c.1044-2A= (n.1044-2A=) n.1339-2A= n.1165-2A= c.846-2A= (n.846-2A=) c.1062-2A= (n.1062-2A=) c.1080-2A= (n.1080-2A=) | |
| 17 | g.42329650G>A | CA8575420 | STAT3 | c.1140-3C>T (n.1140-3C>T) n.1340-3C>T n.1327-3C>T c.1155-3C>T (n.1155-3C>T) n.1359-3C>T c.1044-3C>T (n.1044-3C>T) n.1339-3C>T n.1165-3C>T c.846-3C>T (n.846-3C>T) c.1062-3C>T (n.1062-3C>T) c.1080-3C>T (n.1080-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42329650G>C | CA2695226043 | STAT3 | c.1140-3C>G (n.1140-3C>G) n.1340-3C>G n.1327-3C>G c.1155-3C>G (n.1155-3C>G) n.1359-3C>G c.1044-3C>G (n.1044-3C>G) n.1339-3C>G n.1165-3C>G c.846-3C>G (n.846-3C>G) c.1062-3C>G (n.1062-3C>G) c.1080-3C>G (n.1080-3C>G) | dbSNP |
| 17 | g.42329650G= | CA2260433747 | STAT3 | c.1140-3C= (n.1140-3C=) n.1340-3C= n.1327-3C= c.1155-3C= (n.1155-3C=) n.1359-3C= c.1044-3C= (n.1044-3C=) n.1339-3C= n.1165-3C= c.846-3C= (n.846-3C=) c.1062-3C= (n.1062-3C=) c.1080-3C= (n.1080-3C=) | |
| 17 | g.42329652A>C | CA2733837312 | STAT3 | c.1140-5T>G (n.1140-5T>G) n.1340-5T>G n.1327-5T>G c.1155-5T>G (n.1155-5T>G) n.1359-5T>G c.1044-5T>G (n.1044-5T>G) n.1339-5T>G n.1165-5T>G c.846-5T>G (n.846-5T>G) c.1062-5T>G (n.1062-5T>G) c.1080-5T>G (n.1080-5T>G) | dbSNP |
| 17 | g.42329652A>G | CA2733837333 | STAT3 | c.1140-5T>C (n.1140-5T>C) n.1340-5T>C n.1327-5T>C c.1155-5T>C (n.1155-5T>C) n.1359-5T>C c.1044-5T>C (n.1044-5T>C) n.1339-5T>C n.1165-5T>C c.846-5T>C (n.846-5T>C) c.1062-5T>C (n.1062-5T>C) c.1080-5T>C (n.1080-5T>C) | dbSNP |
| 17 | g.42329653T>A | CA2733837354 | STAT3 | c.1140-6A>T (n.1140-6A>T) n.1340-6A>T n.1327-6A>T c.1155-6A>T (n.1155-6A>T) n.1359-6A>T c.1044-6A>T (n.1044-6A>T) n.1339-6A>T n.1165-6A>T c.846-6A>T (n.846-6A>T) c.1062-6A>T (n.1062-6A>T) c.1080-6A>T (n.1080-6A>T) | dbSNP |
| 17 | g.42329654C= | CA2260433748 | STAT3 | c.1140-7G= (n.1140-7G=) n.1340-7G= n.1327-7G= c.1155-7G= (n.1155-7G=) n.1359-7G= c.1044-7G= (n.1044-7G=) n.1339-7G= n.1165-7G= c.846-7G= (n.846-7G=) c.1062-7G= (n.1062-7G=) c.1080-7G= (n.1080-7G=) | |
| 17 | g.42329654C>G | CA2733648004 | STAT3 | c.1140-7G>C (n.1140-7G>C) n.1340-7G>C n.1327-7G>C c.1155-7G>C (n.1155-7G>C) n.1359-7G>C c.1044-7G>C (n.1044-7G>C) n.1339-7G>C n.1165-7G>C c.846-7G>C (n.846-7G>C) c.1062-7G>C (n.1062-7G>C) c.1080-7G>C (n.1080-7G>C) | dbSNP |
| 17 | g.42329654C>T | CA8575421 | STAT3 | c.1140-7G>A (n.1140-7G>A) n.1340-7G>A n.1327-7G>A c.1155-7G>A (n.1155-7G>A) n.1359-7G>A c.1044-7G>A (n.1044-7G>A) n.1339-7G>A n.1165-7G>A c.846-7G>A (n.846-7G>A) c.1062-7G>A (n.1062-7G>A) c.1080-7G>A (n.1080-7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42329655A>C | CA2733837516 | STAT3 | c.1140-8T>G (n.1140-8T>G) n.1340-8T>G n.1327-8T>G c.1155-8T>G (n.1155-8T>G) n.1359-8T>G c.1044-8T>G (n.1044-8T>G) n.1339-8T>G n.1165-8T>G c.846-8T>G (n.846-8T>G) c.1062-8T>G (n.1062-8T>G) c.1080-8T>G (n.1080-8T>G) | dbSNP |
| 17 | g.42329655A>G | CA2733837357 | STAT3 | c.1140-8T>C (n.1140-8T>C) n.1340-8T>C n.1327-8T>C c.1155-8T>C (n.1155-8T>C) n.1359-8T>C c.1044-8T>C (n.1044-8T>C) n.1339-8T>C n.1165-8T>C c.846-8T>C (n.846-8T>C) c.1062-8T>C (n.1062-8T>C) c.1080-8T>C (n.1080-8T>C) | dbSNP |
| 17 | g.42329655A>T | CA2733837364 | STAT3 | c.1140-8T>A (n.1140-8T>A) n.1340-8T>A n.1327-8T>A c.1155-8T>A (n.1155-8T>A) n.1359-8T>A c.1044-8T>A (n.1044-8T>A) n.1339-8T>A n.1165-8T>A c.846-8T>A (n.846-8T>A) c.1062-8T>A (n.1062-8T>A) c.1080-8T>A (n.1080-8T>A) | dbSNP |
| 17 | g.42329656C= | CA2260433749 | STAT3 | c.1140-9G= (n.1140-9G=) n.1340-9G= n.1327-9G= c.1155-9G= (n.1155-9G=) n.1359-9G= c.1044-9G= (n.1044-9G=) n.1339-9G= n.1165-9G= c.846-9G= (n.846-9G=) c.1062-9G= (n.1062-9G=) c.1080-9G= (n.1080-9G=) | |
| 17 | g.42329656C>G | CA2637950188 | STAT3 | c.1140-9G>C (n.1140-9G>C) n.1340-9G>C n.1327-9G>C c.1155-9G>C (n.1155-9G>C) n.1359-9G>C c.1044-9G>C (n.1044-9G>C) n.1339-9G>C n.1165-9G>C c.846-9G>C (n.846-9G>C) c.1062-9G>C (n.1062-9G>C) c.1080-9G>C (n.1080-9G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42329660_42329679dup | CA2260433750 | STAT3 | c.1140-29_1140-10dup (n.1140-29_1140-10dup) n.1340-29_1340-10dup n.1327-29_1327-10dup c.1155-29_1155-10dup (n.1155-29_1155-10dup) n.1359-29_1359-10dup c.1044-29_1044-10dup (n.1044-29_1044-10dup) n.1339-29_1339-10dup n.1165-29_1165-10dup c.846-29_846-10dup (n.846-29_846-10dup) c.1062-29_1062-10dup (n.1062-29_1062-10dup) c.1080-29_1080-10dup (n.1080-29_1080-10dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42329658G>A | CA8575422 | STAT3 | c.1140-11C>T (n.1140-11C>T) n.1340-11C>T n.1327-11C>T c.1155-11C>T (n.1155-11C>T) n.1359-11C>T c.1044-11C>T (n.1044-11C>T) n.1339-11C>T n.1165-11C>T c.846-11C>T (n.846-11C>T) n.186C>T c.1062-11C>T (n.1062-11C>T) c.1080-11C>T (n.1080-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42329658G= | CA2260433751 | STAT3 | c.1140-11C= (n.1140-11C=) n.1340-11C= n.1327-11C= c.1155-11C= (n.1155-11C=) n.1359-11C= c.1044-11C= (n.1044-11C=) n.1339-11C= n.1165-11C= c.846-11C= (n.846-11C=) n.186C= c.1062-11C= (n.1062-11C=) c.1080-11C= (n.1080-11C=) | |
| 17 | g.42329658G>T | CA2733646333 | STAT3 | c.1140-11C>A (n.1140-11C>A) n.1340-11C>A n.1327-11C>A c.1155-11C>A (n.1155-11C>A) n.1359-11C>A c.1044-11C>A (n.1044-11C>A) n.1339-11C>A n.1165-11C>A c.846-11C>A (n.846-11C>A) n.186C>A c.1062-11C>A (n.1062-11C>A) c.1080-11C>A (n.1080-11C>A) | dbSNP |
| 17 | g.42329661del | CA2576274780 | STAT3 | c.1140-11del (n.1140-11del) n.1340-11del n.1327-11del c.1155-11del (n.1155-11del) n.1359-11del c.1044-11del (n.1044-11del) n.1339-11del n.1165-11del c.846-11del (n.846-11del) n.186del c.1062-11del (n.1062-11del) c.1080-11del (n.1080-11del) | |
| 17 | g.42329659G>A | CA2637950192 | STAT3 | c.1140-12C>T (n.1140-12C>T) n.1340-12C>T n.1327-12C>T c.1155-12C>T (n.1155-12C>T) n.1359-12C>T c.1044-12C>T (n.1044-12C>T) n.1339-12C>T n.1165-12C>T c.846-12C>T (n.846-12C>T) n.185C>T c.1062-12C>T (n.1062-12C>T) c.1080-12C>T (n.1080-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |