UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.42329539_42329543dup | CA2637950110 | STAT3 | c.1233+11_1233+15dup (n.1233+11_1233+15dup) c.1244_1248dup (p.Ser417GlyfsTer15) n.1433+11_1433+15dup n.1420+11_1420+15dup c.1248+11_1248+15dup (n.1248+11_1248+15dup) n.1452+11_1452+15dup c.1137+11_1137+15dup (n.1137+11_1137+15dup) n.1432+11_1432+15dup n.1258+11_1258+15dup c.939+11_939+15dup (n.939+11_939+15dup) c.1155+11_1155+15dup (n.1155+11_1155+15dup) c.1173+11_1173+15dup (n.1173+11_1173+15dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42329542C= | CA2260433712 | STAT3 | c.1233+12G= (n.1233+12G=) c.1245G= (p.Arg415=) n.1433+12G= n.1420+12G= c.1248+12G= (n.1248+12G=) n.1452+12G= c.1137+12G= (n.1137+12G=) n.1432+12G= n.1258+12G= c.939+12G= (n.939+12G=) c.1155+12G= (n.1155+12G=) c.1173+12G= (n.1173+12G=) | |
| 17 | g.42329542C>G | CA2576274763 | STAT3 | c.1233+12G>C (n.1233+12G>C) c.1245G>C (p.Arg415Ser) n.1433+12G>C n.1420+12G>C c.1248+12G>C (n.1248+12G>C) n.1452+12G>C c.1137+12G>C (n.1137+12G>C) n.1432+12G>C n.1258+12G>C c.939+12G>C (n.939+12G>C) c.1155+12G>C (n.1155+12G>C) c.1173+12G>C (n.1173+12G>C) | dbSNP |
| 17 | g.42329542C>T | CA8575409 | STAT3 | c.1233+12G>A (n.1233+12G>A) c.1245G>A (p.Arg415=) n.1433+12G>A n.1420+12G>A c.1248+12G>A (n.1248+12G>A) n.1452+12G>A c.1137+12G>A (n.1137+12G>A) n.1432+12G>A n.1258+12G>A c.939+12G>A (n.939+12G>A) c.1155+12G>A (n.1155+12G>A) c.1173+12G>A (n.1173+12G>A) | dbSNP ExAC |
| 17 | g.42329543C>A | CA2733664765 | STAT3 | c.1233+11G>T (n.1233+11G>T) c.1244G>T (p.Arg415Met) n.1433+11G>T n.1420+11G>T c.1248+11G>T (n.1248+11G>T) n.1452+11G>T c.1137+11G>T (n.1137+11G>T) n.1432+11G>T n.1258+11G>T c.939+11G>T (n.939+11G>T) c.1155+11G>T (n.1155+11G>T) c.1173+11G>T (n.1173+11G>T) | dbSNP |
| 17 | g.42329543C= | CA2260433713 | STAT3 | c.1233+11G= (n.1233+11G=) c.1244G= (p.Arg415=) n.1433+11G= n.1420+11G= c.1248+11G= (n.1248+11G=) n.1452+11G= c.1137+11G= (n.1137+11G=) n.1432+11G= n.1258+11G= c.939+11G= (n.939+11G=) c.1155+11G= (n.1155+11G=) c.1173+11G= (n.1173+11G=) | |
| 17 | g.42329543C>G | CA2733664764 | STAT3 | c.1233+11G>C (n.1233+11G>C) c.1244G>C (p.Arg415Thr) n.1433+11G>C n.1420+11G>C c.1248+11G>C (n.1248+11G>C) n.1452+11G>C c.1137+11G>C (n.1137+11G>C) n.1432+11G>C n.1258+11G>C c.939+11G>C (n.939+11G>C) c.1155+11G>C (n.1155+11G>C) c.1173+11G>C (n.1173+11G>C) | dbSNP |
| 17 | g.42329543C>T | CA626218333 | STAT3 | c.1233+11G>A (n.1233+11G>A) c.1244G>A (p.Arg415Lys) n.1433+11G>A n.1420+11G>A c.1248+11G>A (n.1248+11G>A) n.1452+11G>A c.1137+11G>A (n.1137+11G>A) n.1432+11G>A n.1258+11G>A c.939+11G>A (n.939+11G>A) c.1155+11G>A (n.1155+11G>A) c.1173+11G>A (n.1173+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42329544T>A | CA2637950115 | STAT3 | c.1233+10A>T (n.1233+10A>T) c.1243A>T (p.Arg415Trp) n.1433+10A>T n.1420+10A>T c.1248+10A>T (n.1248+10A>T) n.1452+10A>T c.1137+10A>T (n.1137+10A>T) n.1432+10A>T n.1258+10A>T c.939+10A>T (n.939+10A>T) c.1155+10A>T (n.1155+10A>T) c.1173+10A>T (n.1173+10A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42329545C>A | CA8575410 | STAT3 | c.1233+9G>T (n.1233+9G>T) c.1242G>T (p.Gly414=) n.1433+9G>T n.1420+9G>T c.1248+9G>T (n.1248+9G>T) n.1452+9G>T c.1137+9G>T (n.1137+9G>T) n.1432+9G>T n.1258+9G>T c.939+9G>T (n.939+9G>T) c.1155+9G>T (n.1155+9G>T) c.1173+9G>T (n.1173+9G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42329545C= | CA2260433714 | STAT3 | c.1233+9G= (n.1233+9G=) c.1242G= (p.Gly414=) n.1433+9G= n.1420+9G= c.1248+9G= (n.1248+9G=) n.1452+9G= c.1137+9G= (n.1137+9G=) n.1432+9G= n.1258+9G= c.939+9G= (n.939+9G=) c.1155+9G= (n.1155+9G=) c.1173+9G= (n.1173+9G=) | |
| 17 | g.42329545C>G | CA2733647354 | STAT3 | c.1233+9G>C (n.1233+9G>C) c.1242G>C (p.Gly414=) n.1433+9G>C n.1420+9G>C c.1248+9G>C (n.1248+9G>C) n.1452+9G>C c.1137+9G>C (n.1137+9G>C) n.1432+9G>C n.1258+9G>C c.939+9G>C (n.939+9G>C) c.1155+9G>C (n.1155+9G>C) c.1173+9G>C (n.1173+9G>C) | dbSNP |
| 17 | g.42329545C>T | CA2733647355 | STAT3 | c.1233+9G>A (n.1233+9G>A) c.1242G>A (p.Gly414=) n.1433+9G>A n.1420+9G>A c.1248+9G>A (n.1248+9G>A) n.1452+9G>A c.1137+9G>A (n.1137+9G>A) n.1432+9G>A n.1258+9G>A c.939+9G>A (n.939+9G>A) c.1155+9G>A (n.1155+9G>A) c.1173+9G>A (n.1173+9G>A) | dbSNP |
| 17 | g.42329547del | CA2637950118 | STAT3 | c.1233+9del (n.1233+9del) c.1242del (p.Arg415GlyfsTer15) n.1433+9del n.1420+9del c.1248+9del (n.1248+9del) n.1452+9del c.1137+9del (n.1137+9del) n.1432+9del n.1258+9del c.939+9del (n.939+9del) c.1155+9del (n.1155+9del) c.1173+9del (n.1173+9del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42329546C>A | CA2733833060 | STAT3 | c.1233+8G>T (n.1233+8G>T) c.1241G>T (p.Gly414Val) n.1433+8G>T n.1420+8G>T c.1248+8G>T (n.1248+8G>T) n.1452+8G>T c.1137+8G>T (n.1137+8G>T) n.1432+8G>T n.1258+8G>T c.939+8G>T (n.939+8G>T) c.1155+8G>T (n.1155+8G>T) c.1173+8G>T (n.1173+8G>T) | dbSNP |
| 17 | g.42329546C>G | CA2733833090 | STAT3 | c.1233+8G>C (n.1233+8G>C) c.1241G>C (p.Gly414Ala) n.1433+8G>C n.1420+8G>C c.1248+8G>C (n.1248+8G>C) n.1452+8G>C c.1137+8G>C (n.1137+8G>C) n.1432+8G>C n.1258+8G>C c.939+8G>C (n.939+8G>C) c.1155+8G>C (n.1155+8G>C) c.1173+8G>C (n.1173+8G>C) | dbSNP |
| 17 | g.42329546C>T | CA2733833119 | STAT3 | c.1233+8G>A (n.1233+8G>A) c.1241G>A (p.Gly414Glu) n.1433+8G>A n.1420+8G>A c.1248+8G>A (n.1248+8G>A) n.1452+8G>A c.1137+8G>A (n.1137+8G>A) n.1432+8G>A n.1258+8G>A c.939+8G>A (n.939+8G>A) c.1155+8G>A (n.1155+8G>A) c.1173+8G>A (n.1173+8G>A) | dbSNP |
| 17 | g.42329547C>G | CA2733833120 | STAT3 | c.1233+7G>C (n.1233+7G>C) c.1240G>C (p.Gly414Arg) n.1433+7G>C n.1420+7G>C c.1248+7G>C (n.1248+7G>C) n.1452+7G>C c.1137+7G>C (n.1137+7G>C) n.1432+7G>C n.1258+7G>C c.939+7G>C (n.939+7G>C) c.1155+7G>C (n.1155+7G>C) c.1173+7G>C (n.1173+7G>C) | dbSNP |
| 17 | g.42329547C>T | CA2733833123 | STAT3 | c.1233+7G>A (n.1233+7G>A) c.1240G>A (p.Gly414Arg) n.1433+7G>A n.1420+7G>A c.1248+7G>A (n.1248+7G>A) n.1452+7G>A c.1137+7G>A (n.1137+7G>A) n.1432+7G>A n.1258+7G>A c.939+7G>A (n.939+7G>A) c.1155+7G>A (n.1155+7G>A) c.1173+7G>A (n.1173+7G>A) | dbSNP |
| 17 | g.42329548A>C | CA2733833153 | STAT3 | c.1233+6T>G (n.1233+6T>G) c.1239T>G (p.Cys413Trp) n.1433+6T>G n.1420+6T>G c.1248+6T>G (n.1248+6T>G) n.1452+6T>G c.1137+6T>G (n.1137+6T>G) n.1432+6T>G n.1258+6T>G c.939+6T>G (n.939+6T>G) c.1155+6T>G (n.1155+6T>G) c.1173+6T>G (n.1173+6T>G) | dbSNP |
| 17 | g.42329548A>G | CA2576274769 | STAT3 | c.1233+6T>C (n.1233+6T>C) c.1239T>C (p.Cys413=) n.1433+6T>C n.1420+6T>C c.1248+6T>C (n.1248+6T>C) n.1452+6T>C c.1137+6T>C (n.1137+6T>C) n.1432+6T>C n.1258+6T>C c.939+6T>C (n.939+6T>C) c.1155+6T>C (n.1155+6T>C) c.1173+6T>C (n.1173+6T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42329548A>T | CA2733833154 | STAT3 | c.1233+6T>A (n.1233+6T>A) c.1239T>A (p.Cys413Ter) n.1433+6T>A n.1420+6T>A c.1248+6T>A (n.1248+6T>A) n.1452+6T>A c.1137+6T>A (n.1137+6T>A) n.1432+6T>A n.1258+6T>A c.939+6T>A (n.939+6T>A) c.1155+6T>A (n.1155+6T>A) c.1173+6T>A (n.1173+6T>A) | dbSNP |
| 17 | g.42329549C>A | CA2499473297 | STAT3 | c.1233+5G>T (n.1233+5G>T) c.1238G>T (p.Cys413Phe) n.1433+5G>T n.1420+5G>T c.1248+5G>T (n.1248+5G>T) n.1452+5G>T c.1137+5G>T (n.1137+5G>T) n.1432+5G>T n.1258+5G>T c.939+5G>T (n.939+5G>T) c.1155+5G>T (n.1155+5G>T) c.1173+5G>T (n.1173+5G>T) | dbSNP |
| 17 | g.42329549C= | CA2260433715 | STAT3 | c.1233+5G= (n.1233+5G=) c.1238G= (p.Cys413=) n.1433+5G= n.1420+5G= c.1248+5G= (n.1248+5G=) n.1452+5G= c.1137+5G= (n.1137+5G=) n.1432+5G= n.1258+5G= c.939+5G= (n.939+5G=) c.1155+5G= (n.1155+5G=) c.1173+5G= (n.1173+5G=) | |
| 17 | g.42329549C>G | CA2733697846 | STAT3 | c.1233+5G>C (n.1233+5G>C) c.1238G>C (p.Cys413Ser) n.1433+5G>C n.1420+5G>C c.1248+5G>C (n.1248+5G>C) n.1452+5G>C c.1137+5G>C (n.1137+5G>C) n.1432+5G>C n.1258+5G>C c.939+5G>C (n.939+5G>C) c.1155+5G>C (n.1155+5G>C) c.1173+5G>C (n.1173+5G>C) | dbSNP |
| 17 | g.42329549C>T | CA983815226 | STAT3 | c.1233+5G>A (n.1233+5G>A) c.1238G>A (p.Cys413Tyr) n.1433+5G>A n.1420+5G>A c.1248+5G>A (n.1248+5G>A) n.1452+5G>A c.1137+5G>A (n.1137+5G>A) n.1432+5G>A n.1258+5G>A c.939+5G>A (n.939+5G>A) c.1155+5G>A (n.1155+5G>A) c.1173+5G>A (n.1173+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42329550A= | CA2260433716 | STAT3 | c.1233+4T= (n.1233+4T=) c.1237T= (p.Cys413=) n.1433+4T= n.1420+4T= c.1248+4T= (n.1248+4T=) n.1452+4T= c.1137+4T= (n.1137+4T=) n.1432+4T= n.1258+4T= c.939+4T= (n.939+4T=) c.1155+4T= (n.1155+4T=) c.1173+4T= (n.1173+4T=) | |
| 17 | g.42329550A>G | CA8575411 | STAT3 | c.1233+4T>C (n.1233+4T>C) c.1237T>C (p.Cys413Arg) n.1433+4T>C n.1420+4T>C c.1248+4T>C (n.1248+4T>C) n.1452+4T>C c.1137+4T>C (n.1137+4T>C) n.1432+4T>C n.1258+4T>C c.939+4T>C (n.939+4T>C) c.1155+4T>C (n.1155+4T>C) c.1173+4T>C (n.1173+4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42329550A>T | CA2733643622 | STAT3 | c.1233+4T>A (n.1233+4T>A) c.1237T>A (p.Cys413Ser) n.1433+4T>A n.1420+4T>A c.1248+4T>A (n.1248+4T>A) n.1452+4T>A c.1137+4T>A (n.1137+4T>A) n.1432+4T>A n.1258+4T>A c.939+4T>A (n.939+4T>A) c.1155+4T>A (n.1155+4T>A) c.1173+4T>A (n.1173+4T>A) | dbSNP |
| 17 | g.42329551T>A | CA2733833201 | STAT3 | c.1233+3A>T (n.1233+3A>T) c.1236A>T (p.Val412=) n.1433+3A>T n.1420+3A>T c.1248+3A>T (n.1248+3A>T) n.1452+3A>T c.1137+3A>T (n.1137+3A>T) n.1432+3A>T n.1258+3A>T c.939+3A>T (n.939+3A>T) c.1155+3A>T (n.1155+3A>T) c.1173+3A>T (n.1173+3A>T) | dbSNP |
| 17 | g.42329551T>C | CA2733833178 | STAT3 | c.1233+3A>G (n.1233+3A>G) c.1236A>G (p.Val412=) n.1433+3A>G n.1420+3A>G c.1248+3A>G (n.1248+3A>G) n.1452+3A>G c.1137+3A>G (n.1137+3A>G) n.1432+3A>G n.1258+3A>G c.939+3A>G (n.939+3A>G) c.1155+3A>G (n.1155+3A>G) c.1173+3A>G (n.1173+3A>G) | dbSNP |
| 17 | g.42329551T>G | CA2733833175 | STAT3 | c.1233+3A>C (n.1233+3A>C) c.1236A>C (p.Val412=) n.1433+3A>C n.1420+3A>C c.1248+3A>C (n.1248+3A>C) n.1452+3A>C c.1137+3A>C (n.1137+3A>C) n.1432+3A>C n.1258+3A>C c.939+3A>C (n.939+3A>C) c.1155+3A>C (n.1155+3A>C) c.1173+3A>C (n.1173+3A>C) | dbSNP |
| 17 | g.42329552A>C | CA399588549 | STAT3 | c.1233+2T>G (n.1233+2T>G) c.1235T>G (p.Val412Gly) n.1433+2T>G n.1420+2T>G c.1248+2T>G (n.1248+2T>G) n.1452+2T>G c.1137+2T>G (n.1137+2T>G) n.1432+2T>G n.1258+2T>G c.939+2T>G (n.939+2T>G) c.1155+2T>G (n.1155+2T>G) c.1173+2T>G (n.1173+2T>G) | dbSNP |
| 17 | g.42329552A>G | CA399588550 | STAT3 | c.1233+2T>C (n.1233+2T>C) c.1235T>C (p.Val412Ala) n.1433+2T>C n.1420+2T>C c.1248+2T>C (n.1248+2T>C) n.1452+2T>C c.1137+2T>C (n.1137+2T>C) n.1432+2T>C n.1258+2T>C c.939+2T>C (n.939+2T>C) c.1155+2T>C (n.1155+2T>C) c.1173+2T>C (n.1173+2T>C) | |
| 17 | g.42329552A>T | CA399588552 | STAT3 | c.1233+2T>A (n.1233+2T>A) c.1235T>A (p.Val412Glu) n.1433+2T>A n.1420+2T>A c.1248+2T>A (n.1248+2T>A) n.1452+2T>A c.1137+2T>A (n.1137+2T>A) n.1432+2T>A n.1258+2T>A c.939+2T>A (n.939+2T>A) c.1155+2T>A (n.1155+2T>A) c.1173+2T>A (n.1173+2T>A) | dbSNP |
| 17 | g.42329553C>A | CA399588554 | STAT3 | c.1233+1G>T (n.1233+1G>T) c.1234G>T (p.Val412Leu) n.1433+1G>T n.1420+1G>T c.1248+1G>T (n.1248+1G>T) n.1452+1G>T c.1137+1G>T (n.1137+1G>T) n.1432+1G>T n.1258+1G>T c.939+1G>T (n.939+1G>T) c.1155+1G>T (n.1155+1G>T) c.1173+1G>T (n.1173+1G>T) | dbSNP |
| 17 | g.42329553C= | CA2260433717 | STAT3 | c.1233+1G= (n.1233+1G=) c.1234G= (p.Val412=) n.1433+1G= n.1420+1G= c.1248+1G= (n.1248+1G=) n.1452+1G= c.1137+1G= (n.1137+1G=) n.1432+1G= n.1258+1G= c.939+1G= (n.939+1G=) c.1155+1G= (n.1155+1G=) c.1173+1G= (n.1173+1G=) | |
| 17 | g.42329553C>G | CA399588556 | STAT3 | c.1233+1G>C (n.1233+1G>C) c.1234G>C (p.Val412Leu) n.1433+1G>C n.1420+1G>C c.1248+1G>C (n.1248+1G>C) n.1452+1G>C c.1137+1G>C (n.1137+1G>C) n.1432+1G>C n.1258+1G>C c.939+1G>C (n.939+1G>C) c.1155+1G>C (n.1155+1G>C) c.1173+1G>C (n.1173+1G>C) | dbSNP |
| 17 | g.42329553C>T | CA399588558 | STAT3 | c.1233+1G>A (n.1233+1G>A) c.1234G>A (p.Val412Ile) n.1433+1G>A n.1420+1G>A c.1248+1G>A (n.1248+1G>A) n.1452+1G>A c.1137+1G>A (n.1137+1G>A) n.1432+1G>A n.1258+1G>A c.939+1G>A (n.939+1G>A) c.1155+1G>A (n.1155+1G>A) c.1173+1G>A (n.1173+1G>A) | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.42329553_42329554insATA | CA8575412 | STAT3 | c.1233_1233+1insTAT (n.1233_1233+1insTAT) c.1233_1234insTAT (p.Leu411_Val412insTyr) n.1433_1433+1insTAT n.1420_1420+1insTAT c.1248_1248+1insTAT (n.1248_1248+1insTAT) n.1452_1452+1insTAT c.1137_1137+1insTAT (n.1137_1137+1insTAT) n.1432_1432+1insTAT n.1258_1258+1insTAT c.939_939+1insTAT (n.939_939+1insTAT) c.1155_1155+1insTAT (n.1155_1155+1insTAT) c.1173_1173+1insTAT (n.1173_1173+1insTAT) | dbSNP ExAC |
| 17 | g.42329554C>A | CA399588561 | STAT3 | c.1233G>T (p.Leu411Phe) n.1433G>T n.1420G>T c.1248G>T (p.Leu416Phe) n.1452G>T c.1137G>T (p.Leu379Phe) n.1432G>T n.1258G>T c.939G>T (p.Leu313Phe) c.1155G>T (p.Leu385Phe) c.1173G>T (p.Leu391Phe) | dbSNP |
| 17 | g.42329554C= | CA2260433718 | STAT3 | c.1233G= (p.Leu411=) n.1433G= n.1420G= c.1248G= (p.Leu416=) n.1452G= c.1137G= (p.Leu379=) n.1432G= n.1258G= c.939G= (p.Leu313=) c.1155G= (p.Leu385=) c.1173G= (p.Leu391=) | |
| 17 | g.42329554C>G | CA399588563 | STAT3 | c.1233G>C (p.Leu411Phe) n.1433G>C n.1420G>C c.1248G>C (p.Leu416Phe) n.1452G>C c.1137G>C (p.Leu379Phe) n.1432G>C n.1258G>C c.939G>C (p.Leu313Phe) c.1155G>C (p.Leu385Phe) c.1173G>C (p.Leu391Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42329554C>T | CA500062001 | STAT3 | c.1233G>A (p.Leu411=) n.1433G>A n.1420G>A c.1248G>A (p.Leu416=) n.1452G>A c.1137G>A (p.Leu379=) n.1432G>A n.1258G>A c.939G>A (p.Leu313=) c.1155G>A (p.Leu385=) c.1173G>A (p.Leu391=) | dbSNP |
| 17 | g.42329554_42329555insCAACAGCAGCACTAATACACATAGCACTGCTGGTATATTCCTCCAG | CA8575413 | STAT3 | c.1232_1233insCTGGAGGAATATACCAGCAGTGCTATGTGTATTAGTGCTGCTGTTG (p.Leu411PhefsTer32) c.1232_1233insCTGGAGGAATATACCAGCAGTGCTATGTGTATTAGTGCTGCTGTTG (p.Leu411PhefsTer?) n.1432_1433insCTGGAGGAATATACCAGCAGTGCTATGTGTATTAGTGCTGCTGTTG n.1419_1420insCTGGAGGAATATACCAGCAGTGCTATGTGTATTAGTGCTGCTGTTG c.1247_1248insCTGGAGGAATATACCAGCAGTGCTATGTGTATTAGTGCTGCTGTTG (p.Leu416PhefsTer32) n.1451_1452insCTGGAGGAATATACCAGCAGTGCTATGTGTATTAGTGCTGCTGTTG c.1136_1137insCTGGAGGAATATACCAGCAGTGCTATGTGTATTAGTGCTGCTGTTG (p.Leu379PhefsTer32) n.1431_1432insCTGGAGGAATATACCAGCAGTGCTATGTGTATTAGTGCTGCTGTTG n.1257_1258insCTGGAGGAATATACCAGCAGTGCTATGTGTATTAGTGCTGCTGTTG c.938_939insCTGGAGGAATATACCAGCAGTGCTATGTGTATTAGTGCTGCTGTTG (p.Leu313PhefsTer32) c.1154_1155insCTGGAGGAATATACCAGCAGTGCTATGTGTATTAGTGCTGCTGTTG (p.Leu385PhefsTer32) c.1172_1173insCTGGAGGAATATACCAGCAGTGCTATGTGTATTAGTGCTGCTGTTG (p.Leu391PhefsTer32) | dbSNP ExAC |
| 17 | g.42329555A>C | CA399588566 | STAT3 | c.1232T>G (p.Leu411Trp) n.1432T>G n.1419T>G c.1247T>G (p.Leu416Trp) n.1451T>G c.1136T>G (p.Leu379Trp) n.1431T>G n.1257T>G c.938T>G (p.Leu313Trp) c.1154T>G (p.Leu385Trp) c.1172T>G (p.Leu391Trp) | |
| 17 | g.42329555A>G | CA399588571 | STAT3 | c.1232T>C (p.Leu411Ser) n.1432T>C n.1419T>C c.1247T>C (p.Leu416Ser) n.1451T>C c.1136T>C (p.Leu379Ser) n.1431T>C n.1257T>C c.938T>C (p.Leu313Ser) c.1154T>C (p.Leu385Ser) c.1172T>C (p.Leu391Ser) | |
| 17 | g.42329555A>T | CA399588569 | STAT3 | c.1232T>A (p.Leu411Ter) n.1432T>A n.1419T>A c.1247T>A (p.Leu416Ter) n.1451T>A c.1136T>A (p.Leu379Ter) n.1431T>A n.1257T>A c.938T>A (p.Leu313Ter) c.1154T>A (p.Leu385Ter) c.1172T>A (p.Leu391Ter) | dbSNP |
| 17 | g.42329556A>C | CA399588575 | STAT3 | c.1231T>G (p.Leu411Val) n.1431T>G n.1418T>G c.1246T>G (p.Leu416Val) n.1450T>G c.1135T>G (p.Leu379Val) n.1430T>G n.1256T>G c.937T>G (p.Leu313Val) c.1153T>G (p.Leu385Val) c.1171T>G (p.Leu391Val) | |
| 17 | g.42329556A>G | CA500062002 | STAT3 | c.1231T>C (p.Leu411=) n.1431T>C n.1418T>C c.1246T>C (p.Leu416=) n.1450T>C c.1135T>C (p.Leu379=) n.1430T>C n.1256T>C c.937T>C (p.Leu313=) c.1153T>C (p.Leu385=) c.1171T>C (p.Leu391=) | dbSNP |