WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.42313795C>A | CA2637948073 | STAT3 | c.*1950G>T (n.*1950G>T) c.*2602G>T (n.*2602G>T) c.*2044G>T (n.*2044G>T) c.*2601G>T (n.*2601G>T) c.*2605G>T (n.*2605G>T) c.*2655G>T (n.*2655G>T) n.4680G>T n.4506G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.42313798A>G | CA2637948074 | STAT3 | c.*1947T>C (n.*1947T>C) c.*2599T>C (n.*2599T>C) c.*2041T>C (n.*2041T>C) c.*2598T>C (n.*2598T>C) c.*2602T>C (n.*2602T>C) c.*2652T>C (n.*2652T>C) n.4677T>C n.4503T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.42313799T>C | CA2260427028 | STAT3 | c.*1946A>G (n.*1946A>G) c.*2598A>G (n.*2598A>G) c.*2040A>G (n.*2040A>G) c.*2597A>G (n.*2597A>G) c.*2601A>G (n.*2601A>G) c.*2651A>G (n.*2651A>G) n.4676A>G n.4502A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42313799T= | CA2260427029 | STAT3 | c.*1946A= (n.*1946A=) c.*2598A= (n.*2598A=) c.*2040A= (n.*2040A=) c.*2597A= (n.*2597A=) c.*2601A= (n.*2601A=) c.*2651A= (n.*2651A=) n.4676A= n.4502A= | |
| 17 | g.42313800del | CA2637948076 | STAT3 | c.*1946del (n.*1946del) c.*2598del (n.*2598del) c.*2040del (n.*2040del) c.*2597del (n.*2597del) c.*2601del (n.*2601del) c.*2651del (n.*2651del) n.4676del n.4502del | gnomAD v4 |
| 17 | g.42313800T>C | CA2260427031 | STAT3 | c.*1945A>G (n.*1945A>G) c.*2597A>G (n.*2597A>G) c.*2039A>G (n.*2039A>G) c.*2596A>G (n.*2596A>G) c.*2600A>G (n.*2600A>G) c.*2650A>G (n.*2650A>G) n.4675A>G n.4501A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42313800T= | CA2260427030 | STAT3 | c.*1945A= (n.*1945A=) c.*2597A= (n.*2597A=) c.*2039A= (n.*2039A=) c.*2596A= (n.*2596A=) c.*2600A= (n.*2600A=) c.*2650A= (n.*2650A=) n.4675A= n.4501A= | |
| 17 | g.42313802T>C | CA2260427033 | STAT3 | c.*1943A>G (n.*1943A>G) c.*2595A>G (n.*2595A>G) c.*2037A>G (n.*2037A>G) c.*2594A>G (n.*2594A>G) c.*2598A>G (n.*2598A>G) c.*2648A>G (n.*2648A>G) n.4673A>G n.4499A>G | dbSNP |
| 17 | g.42313802T>G | CA2260427034 | STAT3 | c.*1943A>C (n.*1943A>C) c.*2595A>C (n.*2595A>C) c.*2037A>C (n.*2037A>C) c.*2594A>C (n.*2594A>C) c.*2598A>C (n.*2598A>C) c.*2648A>C (n.*2648A>C) n.4673A>C n.4499A>C | dbSNP |
| 17 | g.42313802T= | CA2260427032 | STAT3 | c.*1943A= (n.*1943A=) c.*2595A= (n.*2595A=) c.*2037A= (n.*2037A=) c.*2594A= (n.*2594A=) c.*2598A= (n.*2598A=) c.*2648A= (n.*2648A=) n.4673A= n.4499A= | |
| 17 | g.42313803G>A | CA772066850 | STAT3 | c.*1942C>T (n.*1942C>T) c.*2594C>T (n.*2594C>T) c.*2036C>T (n.*2036C>T) c.*2593C>T (n.*2593C>T) c.*2597C>T (n.*2597C>T) c.*2647C>T (n.*2647C>T) n.4672C>T n.4498C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42313803G= | CA2260427035 | STAT3 | c.*1942C= (n.*1942C=) c.*2594C= (n.*2594C=) c.*2036C= (n.*2036C=) c.*2593C= (n.*2593C=) c.*2597C= (n.*2597C=) c.*2647C= (n.*2647C=) n.4672C= n.4498C= | |
| 17 | g.42313803G>T | CA2637948077 | STAT3 | c.*1942C>A (n.*1942C>A) c.*2594C>A (n.*2594C>A) c.*2036C>A (n.*2036C>A) c.*2593C>A (n.*2593C>A) c.*2597C>A (n.*2597C>A) c.*2647C>A (n.*2647C>A) n.4672C>A n.4498C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42313804T>C | CA290725427 | STAT3 | c.*1941A>G (n.*1941A>G) c.*2593A>G (n.*2593A>G) c.*2035A>G (n.*2035A>G) c.*2592A>G (n.*2592A>G) c.*2596A>G (n.*2596A>G) c.*2646A>G (n.*2646A>G) n.4671A>G n.4497A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42313804T>G | CA290725430 | STAT3 | c.*1941A>C (n.*1941A>C) c.*2593A>C (n.*2593A>C) c.*2035A>C (n.*2035A>C) c.*2592A>C (n.*2592A>C) c.*2596A>C (n.*2596A>C) c.*2646A>C (n.*2646A>C) n.4671A>C n.4497A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42313804T= | CA2260427036 | STAT3 | c.*1941A= (n.*1941A=) c.*2593A= (n.*2593A=) c.*2035A= (n.*2035A=) c.*2592A= (n.*2592A=) c.*2596A= (n.*2596A=) c.*2646A= (n.*2646A=) n.4671A= n.4497A= | |
| 17 | g.42313806C>A | CA2637948079 | STAT3 | c.*1939G>T (n.*1939G>T) c.*2591G>T (n.*2591G>T) c.*2033G>T (n.*2033G>T) c.*2590G>T (n.*2590G>T) c.*2594G>T (n.*2594G>T) c.*2644G>T (n.*2644G>T) n.4669G>T n.4495G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.42313806C= | CA2260427037 | STAT3 | c.*1939G= (n.*1939G=) c.*2591G= (n.*2591G=) c.*2033G= (n.*2033G=) c.*2590G= (n.*2590G=) c.*2594G= (n.*2594G=) c.*2644G= (n.*2644G=) n.4669G= n.4495G= | |
| 17 | g.42313806C>T | CA2260427038 | STAT3 | c.*1939G>A (n.*1939G>A) c.*2591G>A (n.*2591G>A) c.*2033G>A (n.*2033G>A) c.*2590G>A (n.*2590G>A) c.*2594G>A (n.*2594G>A) c.*2644G>A (n.*2644G>A) n.4669G>A n.4495G>A | dbSNP |
| 17 | g.42313807T>A | CA290725433 | STAT3 | c.*1938A>T (n.*1938A>T) c.*2590A>T (n.*2590A>T) c.*2032A>T (n.*2032A>T) c.*2589A>T (n.*2589A>T) c.*2593A>T (n.*2593A>T) c.*2643A>T (n.*2643A>T) n.4668A>T n.4494A>T | dbSNP |
| 17 | g.42313807T= | CA2260427039 | STAT3 | c.*1938A= (n.*1938A=) c.*2590A= (n.*2590A=) c.*2032A= (n.*2032A=) c.*2589A= (n.*2589A=) c.*2593A= (n.*2593A=) c.*2643A= (n.*2643A=) n.4668A= n.4494A= | |
| 17 | g.42313808G>T | CA2637948080 | STAT3 | c.*1937C>A (n.*1937C>A) c.*2589C>A (n.*2589C>A) c.*2031C>A (n.*2031C>A) c.*2588C>A (n.*2588C>A) c.*2592C>A (n.*2592C>A) c.*2642C>A (n.*2642C>A) n.4667C>A n.4493C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42313809A>G | CA2637948081 | STAT3 | c.*1936T>C (n.*1936T>C) c.*2588T>C (n.*2588T>C) c.*2030T>C (n.*2030T>C) c.*2587T>C (n.*2587T>C) c.*2591T>C (n.*2591T>C) c.*2641T>C (n.*2641T>C) n.4666T>C n.4492T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.42313810A= | CA2260427040 | STAT3 | c.*1935T= (n.*1935T=) c.*2587T= (n.*2587T=) c.*2029T= (n.*2029T=) c.*2586T= (n.*2586T=) c.*2590T= (n.*2590T=) c.*2640T= (n.*2640T=) n.4665T= n.4491T= | |
| 17 | g.42313811G>A | CA2260427042 | STAT3 | c.*1934C>T (n.*1934C>T) c.*2586C>T (n.*2586C>T) c.*2028C>T (n.*2028C>T) c.*2585C>T (n.*2585C>T) c.*2589C>T (n.*2589C>T) c.*2639C>T (n.*2639C>T) n.4664C>T n.4490C>T | dbSNP |
| 17 | g.42313811G= | CA2260427041 | STAT3 | c.*1934C= (n.*1934C=) c.*2586C= (n.*2586C=) c.*2028C= (n.*2028C=) c.*2585C= (n.*2585C=) c.*2589C= (n.*2589C=) c.*2639C= (n.*2639C=) n.4664C= n.4490C= | |
| 17 | g.42313811G>T | CA2637948082 | STAT3 | c.*1934C>A (n.*1934C>A) c.*2586C>A (n.*2586C>A) c.*2028C>A (n.*2028C>A) c.*2585C>A (n.*2585C>A) c.*2589C>A (n.*2589C>A) c.*2639C>A (n.*2639C>A) n.4664C>A n.4490C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42313811dup | CA919843055 | STAT3 | c.*1934dup (n.*1934dup) c.*2586dup (n.*2586dup) c.*2028dup (n.*2028dup) c.*2585dup (n.*2585dup) c.*2589dup (n.*2589dup) c.*2639dup (n.*2639dup) n.4664dup n.4490dup | dbSNP |
| 17 | g.42313812A>G | CA2637948083 | STAT3 | c.*1933T>C (n.*1933T>C) c.*2585T>C (n.*2585T>C) c.*2027T>C (n.*2027T>C) c.*2584T>C (n.*2584T>C) c.*2588T>C (n.*2588T>C) c.*2638T>C (n.*2638T>C) n.4663T>C n.4489T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.42313813G>C | CA772066855 | STAT3 | c.*1932C>G (n.*1932C>G) c.*2584C>G (n.*2584C>G) c.*2026C>G (n.*2026C>G) c.*2583C>G (n.*2583C>G) c.*2587C>G (n.*2587C>G) c.*2637C>G (n.*2637C>G) n.4662C>G n.4488C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42313813G= | CA2260427043 | STAT3 | c.*1932C= (n.*1932C=) c.*2584C= (n.*2584C=) c.*2026C= (n.*2026C=) c.*2583C= (n.*2583C=) c.*2587C= (n.*2587C=) c.*2637C= (n.*2637C=) n.4662C= n.4488C= | |
| 17 | g.42313813G>T | CA2637948084 | STAT3 | c.*1932C>A (n.*1932C>A) c.*2584C>A (n.*2584C>A) c.*2026C>A (n.*2026C>A) c.*2583C>A (n.*2583C>A) c.*2587C>A (n.*2587C>A) c.*2637C>A (n.*2637C>A) n.4662C>A n.4488C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42313814T>C | CA10650127 | STAT3 | c.*1931A>G (n.*1931A>G) c.*2583A>G (n.*2583A>G) c.*2025A>G (n.*2025A>G) c.*2582A>G (n.*2582A>G) c.*2586A>G (n.*2586A>G) c.*2636A>G (n.*2636A>G) n.4661A>G n.4487A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42313814T= | CA2260427044 | STAT3 | c.*1931A= (n.*1931A=) c.*2583A= (n.*2583A=) c.*2025A= (n.*2025A=) c.*2582A= (n.*2582A=) c.*2586A= (n.*2586A=) c.*2636A= (n.*2636A=) n.4661A= n.4487A= | |
| 17 | g.42313815G>A | CA772066860 | STAT3 | c.*1930C>T (n.*1930C>T) c.*2582C>T (n.*2582C>T) c.*2024C>T (n.*2024C>T) c.*2581C>T (n.*2581C>T) c.*2585C>T (n.*2585C>T) c.*2635C>T (n.*2635C>T) n.4660C>T n.4486C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42313815G= | CA2260427045 | STAT3 | c.*1930C= (n.*1930C=) c.*2582C= (n.*2582C=) c.*2024C= (n.*2024C=) c.*2581C= (n.*2581C=) c.*2585C= (n.*2585C=) c.*2635C= (n.*2635C=) n.4660C= n.4486C= | |
| 17 | g.42313815G>T | CA2637948085 | STAT3 | c.*1930C>A (n.*1930C>A) c.*2582C>A (n.*2582C>A) c.*2024C>A (n.*2024C>A) c.*2581C>A (n.*2581C>A) c.*2585C>A (n.*2585C>A) c.*2635C>A (n.*2635C>A) n.4660C>A n.4486C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42313818G>A | CA772066861 | STAT3 | c.*1927C>T (n.*1927C>T) c.*2579C>T (n.*2579C>T) c.*2021C>T (n.*2021C>T) c.*2578C>T (n.*2578C>T) c.*2582C>T (n.*2582C>T) c.*2632C>T (n.*2632C>T) n.4657C>T n.4483C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42313818G= | CA2260427046 | STAT3 | c.*1927C= (n.*1927C=) c.*2579C= (n.*2579C=) c.*2021C= (n.*2021C=) c.*2578C= (n.*2578C=) c.*2582C= (n.*2582C=) c.*2632C= (n.*2632C=) n.4657C= n.4483C= | |
| 17 | g.42313819C>A | CA2637948086 | STAT3 | c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.*2578G>T (n.*2578G>T) c.*2020G>T (n.*2020G>T) c.*2577G>T (n.*2577G>T) c.*2581G>T (n.*2581G>T) c.*2631G>T (n.*2631G>T) n.4656G>T n.4482G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.42313819C>T | CA2637948087 | STAT3 | c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.*2578G>A (n.*2578G>A) c.*2020G>A (n.*2020G>A) c.*2577G>A (n.*2577G>A) c.*2581G>A (n.*2581G>A) c.*2631G>A (n.*2631G>A) n.4656G>A n.4482G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42313820T>C | CA2637948088 | STAT3 | c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.*2577A>G (n.*2577A>G) c.*2019A>G (n.*2019A>G) c.*2576A>G (n.*2576A>G) c.*2580A>G (n.*2580A>G) c.*2630A>G (n.*2630A>G) n.4655A>G n.4481A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.42313821G>T | CA2637948089 | STAT3 | c.*1924C>A (n.*1924C>A) c.*2576C>A (n.*2576C>A) c.*2018C>A (n.*2018C>A) c.*2575C>A (n.*2575C>A) c.*2579C>A (n.*2579C>A) c.*2629C>A (n.*2629C>A) n.4654C>A n.4480C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42313822G>A | CA626046943 | STAT3 | c.*1923C>T (n.*1923C>T) c.*2575C>T (n.*2575C>T) c.*2017C>T (n.*2017C>T) c.*2574C>T (n.*2574C>T) c.*2578C>T (n.*2578C>T) c.*2628C>T (n.*2628C>T) n.4653C>T n.4479C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42313822G= | CA2260427047 | STAT3 | c.*1923C= (n.*1923C=) c.*2575C= (n.*2575C=) c.*2017C= (n.*2017C=) c.*2574C= (n.*2574C=) c.*2578C= (n.*2578C=) c.*2628C= (n.*2628C=) n.4653C= n.4479C= | |
| 17 | g.42313822G>T | CA2637948090 | STAT3 | c.*1923C>A (n.*1923C>A) c.*2575C>A (n.*2575C>A) c.*2017C>A (n.*2017C>A) c.*2574C>A (n.*2574C>A) c.*2578C>A (n.*2578C>A) c.*2628C>A (n.*2628C>A) n.4653C>A n.4479C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42313823A= | CA2260427048 | STAT3 | c.*1922T= (n.*1922T=) c.*2574T= (n.*2574T=) c.*2016T= (n.*2016T=) c.*2573T= (n.*2573T=) c.*2577T= (n.*2577T=) c.*2627T= (n.*2627T=) n.4652T= n.4478T= | |
| 17 | g.42313823A>G | CA772066866 | STAT3 | c.*1922T>C (n.*1922T>C) c.*2574T>C (n.*2574T>C) c.*2016T>C (n.*2016T>C) c.*2573T>C (n.*2573T>C) c.*2577T>C (n.*2577T>C) c.*2627T>C (n.*2627T>C) n.4652T>C n.4478T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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