| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.42210189C>A | CA399576605 | STAT5B | c.1888G>T (p.Ala630Ser) n.2748G>T c.*1894G>T (n.*1894G>T) n.1759G>T c.1575G>T (n.1575G>T) c.*1633G>T (n.*1633G>T) n.4307G>T n.3231G>T c.*1602G>T (n.*1602G>T) n.3950G>T c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.1795G>T (p.Ala599Ser) c.*1638G>T (n.*1638G>T) c.*54+156G>T (n.*54+156G>T) n.732G>T n.303G>T c.1606G>T (p.Ala536Ser) | |
| 17 | g.42210189C= | CA2260379933 | STAT5B | c.1888G= (p.Ala630=) n.2748G= c.*1894G= (n.*1894G=) n.1759G= c.1575G= (n.1575G=) c.*1633G= (n.*1633G=) n.4307G= n.3231G= c.*1602G= (n.*1602G=) n.3950G= c.1885G= (p.Ala629=) c.1795G= (p.Ala599=) c.*1638G= (n.*1638G=) c.*54+156G= (n.*54+156G=) n.732G= n.303G= c.1606G= (p.Ala536=) | |
| 17 | g.42210189C>G | CA117689 | STAT5B | c.1888G>C (p.Ala630Pro) n.2748G>C c.*1894G>C (n.*1894G>C) n.1759G>C c.1575G>C (n.1575G>C) c.*1633G>C (n.*1633G>C) n.4307G>C n.3231G>C c.*1602G>C (n.*1602G>C) n.3950G>C c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.1795G>C (p.Ala599Pro) c.*1638G>C (n.*1638G>C) c.*54+156G>C (n.*54+156G>C) n.732G>C n.303G>C c.1606G>C (p.Ala536Pro) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.42210189C>T | CA399576607 | STAT5B | c.1888G>A (p.Ala630Thr) n.2748G>A c.*1894G>A (n.*1894G>A) n.1759G>A c.1575G>A (n.1575G>A) c.*1633G>A (n.*1633G>A) n.4307G>A n.3231G>A c.*1602G>A (n.*1602G>A) n.3950G>A c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.1795G>A (p.Ala599Thr) c.*1638G>A (n.*1638G>A) c.*54+156G>A (n.*54+156G>A) n.732G>A n.303G>A c.1606G>A (p.Ala536Thr) | |
| 17 | g.42210190A= | CA2260379934 | STAT5B | c.1887T= (p.Ile629=) n.2747T= c.*1893T= (n.*1893T=) n.1758T= c.1574T= (n.1574T=) c.*1632T= (n.*1632T=) n.4306T= n.3230T= c.*1601T= (n.*1601T=) n.3949T= c.1884T= (p.Ile628=) c.1794T= (p.Ile598=) c.*1637T= (n.*1637T=) c.*54+155T= (n.*54+155T=) n.731T= n.302T= c.1605T= (p.Ile535=) | |
| 17 | g.42210190A>C | CA399576612 | STAT5B | c.1887T>G (p.Ile629Met) n.2747T>G c.*1893T>G (n.*1893T>G) n.1758T>G c.1574T>G (n.1574T>G) c.*1632T>G (n.*1632T>G) n.4306T>G n.3230T>G c.*1601T>G (n.*1601T>G) n.3949T>G c.1884T>G (p.Ile628Met) c.1794T>G (p.Ile598Met) c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.*54+155T>G (n.*54+155T>G) n.731T>G n.302T>G c.1605T>G (p.Ile535Met) | |
| 17 | g.42210190A>G | CA500214963 | STAT5B | c.1887T>C (p.Ile629=) n.2747T>C c.*1893T>C (n.*1893T>C) n.1758T>C c.1574T>C (n.1574T>C) c.*1632T>C (n.*1632T>C) n.4306T>C n.3230T>C c.*1601T>C (n.*1601T>C) n.3949T>C c.1884T>C (p.Ile628=) c.1794T>C (p.Ile598=) c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.*54+155T>C (n.*54+155T>C) n.731T>C n.302T>C c.1605T>C (p.Ile535=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42210190A>T | CA500214962 | STAT5B | c.1887T>A (p.Ile629=) n.2747T>A c.*1893T>A (n.*1893T>A) n.1758T>A c.1574T>A (n.1574T>A) c.*1632T>A (n.*1632T>A) n.4306T>A n.3230T>A c.*1601T>A (n.*1601T>A) n.3949T>A c.1884T>A (p.Ile628=) c.1794T>A (p.Ile598=) c.*1637T>A (n.*1637T>A) c.*54+155T>A (n.*54+155T>A) n.731T>A n.302T>A c.1605T>A (p.Ile535=) | |
| 17 | g.42210191A>C | CA399576615 | STAT5B | c.1886T>G (p.Ile629Ser) n.2746T>G c.*1892T>G (n.*1892T>G) n.1757T>G c.1573T>G (n.1573T>G) c.*1631T>G (n.*1631T>G) n.4305T>G n.3229T>G c.*1600T>G (n.*1600T>G) n.3948T>G c.1883T>G (p.Ile628Ser) c.1793T>G (p.Ile598Ser) c.*1636T>G (n.*1636T>G) c.*54+154T>G (n.*54+154T>G) n.730T>G n.301T>G c.1604T>G (p.Ile535Ser) | |
| 17 | g.42210191A>G | CA399576617 | STAT5B | c.1886T>C (p.Ile629Thr) n.2746T>C c.*1892T>C (n.*1892T>C) n.1757T>C c.1573T>C (n.1573T>C) c.*1631T>C (n.*1631T>C) n.4305T>C n.3229T>C c.*1600T>C (n.*1600T>C) n.3948T>C c.1883T>C (p.Ile628Thr) c.1793T>C (p.Ile598Thr) c.*1636T>C (n.*1636T>C) c.*54+154T>C (n.*54+154T>C) n.730T>C n.301T>C c.1604T>C (p.Ile535Thr) | |
| 17 | g.42210191A>T | CA399576619 | STAT5B | c.1886T>A (p.Ile629Asn) n.2746T>A c.*1892T>A (n.*1892T>A) n.1757T>A c.1573T>A (n.1573T>A) c.*1631T>A (n.*1631T>A) n.4305T>A n.3229T>A c.*1600T>A (n.*1600T>A) n.3948T>A c.1883T>A (p.Ile628Asn) c.1793T>A (p.Ile598Asn) c.*1636T>A (n.*1636T>A) c.*54+154T>A (n.*54+154T>A) n.730T>A n.301T>A c.1604T>A (p.Ile535Asn) | |
| 17 | g.42210192T>A | CA399576621 | STAT5B | c.1885A>T (p.Ile629Phe) n.2745A>T c.*1891A>T (n.*1891A>T) n.1756A>T c.1572A>T (n.1572A>T) c.*1630A>T (n.*1630A>T) n.4304A>T n.3228A>T c.*1599A>T (n.*1599A>T) n.3947A>T c.1882A>T (p.Ile628Phe) c.1792A>T (p.Ile598Phe) c.*1635A>T (n.*1635A>T) c.*54+153A>T (n.*54+153A>T) n.729A>T n.300A>T c.1603A>T (p.Ile535Phe) | |
| 17 | g.42210192T>C | CA399576623 | STAT5B | c.1885A>G (p.Ile629Val) n.2745A>G c.*1891A>G (n.*1891A>G) n.1756A>G c.1572A>G (n.1572A>G) c.*1630A>G (n.*1630A>G) n.4304A>G n.3228A>G c.*1599A>G (n.*1599A>G) n.3947A>G c.1882A>G (p.Ile628Val) c.1792A>G (p.Ile598Val) c.*1635A>G (n.*1635A>G) c.*54+153A>G (n.*54+153A>G) n.729A>G n.300A>G c.1603A>G (p.Ile535Val) | |
| 17 | g.42210192T>G | CA399576625 | STAT5B | c.1885A>C (p.Ile629Leu) n.2745A>C c.*1891A>C (n.*1891A>C) n.1756A>C c.1572A>C (n.1572A>C) c.*1630A>C (n.*1630A>C) n.4304A>C n.3228A>C c.*1599A>C (n.*1599A>C) n.3947A>C c.1882A>C (p.Ile628Leu) c.1792A>C (p.Ile598Leu) c.*1635A>C (n.*1635A>C) c.*54+153A>C (n.*54+153A>C) n.729A>C n.300A>C c.1603A>C (p.Ile535Leu) | |
| 17 | g.42210193G>A | CA500214965 | STAT5B | c.1884C>T (p.Thr628=) n.2744C>T c.*1890C>T (n.*1890C>T) n.1755C>T c.1571C>T (n.1571C>T) c.*1629C>T (n.*1629C>T) n.4303C>T n.3227C>T c.*1598C>T (n.*1598C>T) n.3946C>T c.1881C>T (p.Thr627=) c.1791C>T (p.Thr597=) c.*1634C>T (n.*1634C>T) c.*54+152C>T (n.*54+152C>T) n.728C>T n.299C>T c.1602C>T (p.Thr534=) | |
| 17 | g.42210193G>C | CA500214964 | STAT5B | c.1884C>G (p.Thr628=) n.2744C>G c.*1890C>G (n.*1890C>G) n.1755C>G c.1571C>G (n.1571C>G) c.*1629C>G (n.*1629C>G) n.4303C>G n.3227C>G c.*1598C>G (n.*1598C>G) n.3946C>G c.1881C>G (p.Thr627=) c.1791C>G (p.Thr597=) c.*1634C>G (n.*1634C>G) c.*54+152C>G (n.*54+152C>G) n.728C>G n.299C>G c.1602C>G (p.Thr534=) | |
| 17 | g.42210193G>T | CA500214966 | STAT5B | c.1884C>A (p.Thr628=) n.2744C>A c.*1890C>A (n.*1890C>A) n.1755C>A c.1571C>A (n.1571C>A) c.*1629C>A (n.*1629C>A) n.4303C>A n.3227C>A c.*1598C>A (n.*1598C>A) n.3946C>A c.1881C>A (p.Thr627=) c.1791C>A (p.Thr597=) c.*1634C>A (n.*1634C>A) c.*54+152C>A (n.*54+152C>A) n.728C>A n.299C>A c.1602C>A (p.Thr534=) | |
| 17 | g.42210194G>A | CA399576627 | STAT5B | c.1883C>T (p.Thr628Ile) n.2743C>T c.*1889C>T (n.*1889C>T) n.1754C>T c.1570C>T (n.1570C>T) c.*1628C>T (n.*1628C>T) n.4302C>T n.3226C>T c.*1597C>T (n.*1597C>T) n.3945C>T c.1880C>T (p.Thr627Ile) c.1790C>T (p.Thr597Ile) c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.*54+151C>T (n.*54+151C>T) n.727C>T n.298C>T c.1601C>T (p.Thr534Ile) | COSMIC |
| 17 | g.42210194G>C | CA8573945 | STAT5B | c.1883C>G (p.Thr628Ser) n.2743C>G c.*1889C>G (n.*1889C>G) n.1754C>G c.1570C>G (n.1570C>G) c.*1628C>G (n.*1628C>G) n.4302C>G n.3226C>G c.*1597C>G (n.*1597C>G) n.3945C>G c.1880C>G (p.Thr627Ser) c.1790C>G (p.Thr597Ser) c.*1633C>G (n.*1633C>G) c.*54+151C>G (n.*54+151C>G) n.727C>G n.298C>G c.1601C>G (p.Thr534Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.42210194G= | CA2260379935 | STAT5B | c.1883C= (p.Thr628=) n.2743C= c.*1889C= (n.*1889C=) n.1754C= c.1570C= (n.1570C=) c.*1628C= (n.*1628C=) n.4302C= n.3226C= c.*1597C= (n.*1597C=) n.3945C= c.1880C= (p.Thr627=) c.1790C= (p.Thr597=) c.*1633C= (n.*1633C=) c.*54+151C= (n.*54+151C=) n.727C= n.298C= c.1601C= (p.Thr534=) | |
| 17 | g.42210194G>T | CA399576630 | STAT5B | c.1883C>A (p.Thr628Asn) n.2743C>A c.*1889C>A (n.*1889C>A) n.1754C>A c.1570C>A (n.1570C>A) c.*1628C>A (n.*1628C>A) n.4302C>A n.3226C>A c.*1597C>A (n.*1597C>A) n.3945C>A c.1880C>A (p.Thr627Asn) c.1790C>A (p.Thr597Asn) c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.*54+151C>A (n.*54+151C>A) n.727C>A n.298C>A c.1601C>A (p.Thr534Asn) | |
| 17 | g.42210195T>A | CA399576636 | STAT5B | c.1882A>T (p.Thr628Ser) n.2742A>T c.*1888A>T (n.*1888A>T) n.1753A>T c.1569A>T (n.1569A>T) c.*1627A>T (n.*1627A>T) n.4301A>T n.3225A>T c.*1596A>T (n.*1596A>T) n.3944A>T c.1879A>T (p.Thr627Ser) c.1789A>T (p.Thr597Ser) c.*1632A>T (n.*1632A>T) c.*54+150A>T (n.*54+150A>T) n.726A>T n.297A>T c.1600A>T (p.Thr534Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42210195T>C | CA399576633 | STAT5B | c.1882A>G (p.Thr628Ala) n.2742A>G c.*1888A>G (n.*1888A>G) n.1753A>G c.1569A>G (n.1569A>G) c.*1627A>G (n.*1627A>G) n.4301A>G n.3225A>G c.*1596A>G (n.*1596A>G) n.3944A>G c.1879A>G (p.Thr627Ala) c.1789A>G (p.Thr597Ala) c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.*54+150A>G (n.*54+150A>G) n.726A>G n.297A>G c.1600A>G (p.Thr534Ala) | |
| 17 | g.42210195T>G | CA399576635 | STAT5B | c.1882A>C (p.Thr628Pro) n.2742A>C c.*1888A>C (n.*1888A>C) n.1753A>C c.1569A>C (n.1569A>C) c.*1627A>C (n.*1627A>C) n.4301A>C n.3225A>C c.*1596A>C (n.*1596A>C) n.3944A>C c.1879A>C (p.Thr627Pro) c.1789A>C (p.Thr597Pro) c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.*54+150A>C (n.*54+150A>C) n.726A>C n.297A>C c.1600A>C (p.Thr534Pro) | |
| 17 | g.42210195T= | CA2260379936 | STAT5B | c.1882A= (p.Thr628=) n.2742A= c.*1888A= (n.*1888A=) n.1753A= c.1569A= (n.1569A=) c.*1627A= (n.*1627A=) n.4301A= n.3225A= c.*1596A= (n.*1596A=) n.3944A= c.1879A= (p.Thr627=) c.1789A= (p.Thr597=) c.*1632A= (n.*1632A=) c.*54+150A= (n.*54+150A=) n.726A= n.297A= c.1600A= (p.Thr534=) | |
| 17 | g.42210196G>A | CA500214970 | STAT5B | c.1881C>T (p.Ile627=) n.2741C>T c.*1887C>T (n.*1887C>T) n.1752C>T c.1568C>T (n.1568C>T) c.*1626C>T (n.*1626C>T) n.4300C>T n.3224C>T c.*1595C>T (n.*1595C>T) n.3943C>T c.1878C>T (p.Ile626=) c.1788C>T (p.Ile596=) c.*1631C>T (n.*1631C>T) c.*54+149C>T (n.*54+149C>T) n.725C>T n.296C>T c.1599C>T (p.Ile533=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.42210196G>C | CA399576639 | STAT5B | c.1881C>G (p.Ile627Met) n.2741C>G c.*1887C>G (n.*1887C>G) n.1752C>G c.1568C>G (n.1568C>G) c.*1626C>G (n.*1626C>G) n.4300C>G n.3224C>G c.*1595C>G (n.*1595C>G) n.3943C>G c.1878C>G (p.Ile626Met) c.1788C>G (p.Ile596Met) c.*1631C>G (n.*1631C>G) c.*54+149C>G (n.*54+149C>G) n.725C>G n.296C>G c.1599C>G (p.Ile533Met) | |
| 17 | g.42210196G= | CA2260379937 | STAT5B | c.1881C= (p.Ile627=) n.2741C= c.*1887C= (n.*1887C=) n.1752C= c.1568C= (n.1568C=) c.*1626C= (n.*1626C=) n.4300C= n.3224C= c.*1595C= (n.*1595C=) n.3943C= c.1878C= (p.Ile626=) c.1788C= (p.Ile596=) c.*1631C= (n.*1631C=) c.*54+149C= (n.*54+149C=) n.725C= n.296C= c.1599C= (p.Ile533=) | |
| 17 | g.42210196G>T | CA500214971 | STAT5B | c.1881C>A (p.Ile627=) n.2741C>A c.*1887C>A (n.*1887C>A) n.1752C>A c.1568C>A (n.1568C>A) c.*1626C>A (n.*1626C>A) n.4300C>A n.3224C>A c.*1595C>A (n.*1595C>A) n.3943C>A c.1878C>A (p.Ile626=) c.1788C>A (p.Ile596=) c.*1631C>A (n.*1631C>A) c.*54+149C>A (n.*54+149C>A) n.725C>A n.296C>A c.1599C>A (p.Ile533=) | |
| 17 | g.42210197A>C | CA399576642 | STAT5B | c.1880T>G (p.Ile627Ser) n.2740T>G c.*1886T>G (n.*1886T>G) n.1751T>G c.1567T>G (n.1567T>G) c.*1625T>G (n.*1625T>G) n.4299T>G n.3223T>G c.*1594T>G (n.*1594T>G) n.3942T>G c.1877T>G (p.Ile626Ser) c.1787T>G (p.Ile596Ser) c.*1630T>G (n.*1630T>G) c.*54+148T>G (n.*54+148T>G) n.724T>G n.295T>G c.1598T>G (p.Ile533Ser) | |
| 17 | g.42210197A>G | CA399576648 | STAT5B | c.1880T>C (p.Ile627Thr) n.2740T>C c.*1886T>C (n.*1886T>C) n.1751T>C c.1567T>C (n.1567T>C) c.*1625T>C (n.*1625T>C) n.4299T>C n.3223T>C c.*1594T>C (n.*1594T>C) n.3942T>C c.1877T>C (p.Ile626Thr) c.1787T>C (p.Ile596Thr) c.*1630T>C (n.*1630T>C) c.*54+148T>C (n.*54+148T>C) n.724T>C n.295T>C c.1598T>C (p.Ile533Thr) | |
| 17 | g.42210197A>T | CA399576650 | STAT5B | c.1880T>A (p.Ile627Asn) n.2740T>A c.*1886T>A (n.*1886T>A) n.1751T>A c.1567T>A (n.1567T>A) c.*1625T>A (n.*1625T>A) n.4299T>A n.3223T>A c.*1594T>A (n.*1594T>A) n.3942T>A c.1877T>A (p.Ile626Asn) c.1787T>A (p.Ile596Asn) c.*1630T>A (n.*1630T>A) c.*54+148T>A (n.*54+148T>A) n.724T>A n.295T>A c.1598T>A (p.Ile533Asn) | |
| 17 | g.42210198T>A | CA399576651 | STAT5B | c.1879A>T (p.Ile627Phe) n.2739A>T c.*1885A>T (n.*1885A>T) n.1750A>T c.1566A>T (n.1566A>T) c.*1624A>T (n.*1624A>T) n.4298A>T n.3222A>T c.*1593A>T (n.*1593A>T) n.3941A>T c.1876A>T (p.Ile626Phe) c.1786A>T (p.Ile596Phe) c.*1629A>T (n.*1629A>T) c.*54+147A>T (n.*54+147A>T) n.723A>T n.294A>T c.1597A>T (p.Ile533Phe) | |
| 17 | g.42210198T>C | CA399576653 | STAT5B | c.1879A>G (p.Ile627Val) n.2739A>G c.*1885A>G (n.*1885A>G) n.1750A>G c.1566A>G (n.1566A>G) c.*1624A>G (n.*1624A>G) n.4298A>G n.3222A>G c.*1593A>G (n.*1593A>G) n.3941A>G c.1876A>G (p.Ile626Val) c.1786A>G (p.Ile596Val) c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.*54+147A>G (n.*54+147A>G) n.723A>G n.294A>G c.1597A>G (p.Ile533Val) | |
| 17 | g.42210198T>G | CA399576656 | STAT5B | c.1879A>C (p.Ile627Leu) n.2739A>C c.*1885A>C (n.*1885A>C) n.1750A>C c.1566A>C (n.1566A>C) c.*1624A>C (n.*1624A>C) n.4298A>C n.3222A>C c.*1593A>C (n.*1593A>C) n.3941A>C c.1876A>C (p.Ile626Leu) c.1786A>C (p.Ile596Leu) c.*1629A>C (n.*1629A>C) c.*54+147A>C (n.*54+147A>C) n.723A>C n.294A>C c.1597A>C (p.Ile533Leu) | |
| 17 | g.42210199G>A | CA500214976 | STAT5B | c.1878C>T (p.Gly626=) n.2738C>T c.*1884C>T (n.*1884C>T) n.1749C>T c.1565C>T (n.1565C>T) c.*1623C>T (n.*1623C>T) n.4297C>T n.3221C>T c.*1592C>T (n.*1592C>T) n.3940C>T c.1875C>T (p.Gly625=) c.1785C>T (p.Gly595=) c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.*54+146C>T (n.*54+146C>T) n.722C>T n.293C>T c.1596C>T (p.Gly532=) | |
| 17 | g.42210199G>C | CA500214974 | STAT5B | c.1878C>G (p.Gly626=) n.2738C>G c.*1884C>G (n.*1884C>G) n.1749C>G c.1565C>G (n.1565C>G) c.*1623C>G (n.*1623C>G) n.4297C>G n.3221C>G c.*1592C>G (n.*1592C>G) n.3940C>G c.1875C>G (p.Gly625=) c.1785C>G (p.Gly595=) c.*1628C>G (n.*1628C>G) c.*54+146C>G (n.*54+146C>G) n.722C>G n.293C>G c.1596C>G (p.Gly532=) | |
| 17 | g.42210199G= | CA2260379938 | STAT5B | c.1878C= (p.Gly626=) n.2738C= c.*1884C= (n.*1884C=) n.1749C= c.1565C= (n.1565C=) c.*1623C= (n.*1623C=) n.4297C= n.3221C= c.*1592C= (n.*1592C=) n.3940C= c.1875C= (p.Gly625=) c.1785C= (p.Gly595=) c.*1628C= (n.*1628C=) c.*54+146C= (n.*54+146C=) n.722C= n.293C= c.1596C= (p.Gly532=) | |
| 17 | g.42210199G>T | CA500214977 | STAT5B | c.1878C>A (p.Gly626=) n.2738C>A c.*1884C>A (n.*1884C>A) n.1749C>A c.1565C>A (n.1565C>A) c.*1623C>A (n.*1623C>A) n.4297C>A n.3221C>A c.*1592C>A (n.*1592C>A) n.3940C>A c.1875C>A (p.Gly625=) c.1785C>A (p.Gly595=) c.*1628C>A (n.*1628C>A) c.*54+146C>A (n.*54+146C>A) n.722C>A n.293C>A c.1596C>A (p.Gly532=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42210200C>A | CA399576659 | STAT5B | c.1877G>T (p.Gly626Val) n.2737G>T c.*1883G>T (n.*1883G>T) n.1748G>T c.1564G>T (n.1564G>T) c.*1622G>T (n.*1622G>T) n.4296G>T n.3220G>T c.*1591G>T (n.*1591G>T) n.3939G>T c.1874G>T (p.Gly625Val) c.1784G>T (p.Gly595Val) c.*1627G>T (n.*1627G>T) c.*54+145G>T (n.*54+145G>T) n.721G>T n.292G>T c.1595G>T (p.Gly532Val) | |
| 17 | g.42210200C>G | CA399576661 | STAT5B | c.1877G>C (p.Gly626Ala) n.2737G>C c.*1883G>C (n.*1883G>C) n.1748G>C c.1564G>C (n.1564G>C) c.*1622G>C (n.*1622G>C) n.4296G>C n.3220G>C c.*1591G>C (n.*1591G>C) n.3939G>C c.1874G>C (p.Gly625Ala) c.1784G>C (p.Gly595Ala) c.*1627G>C (n.*1627G>C) c.*54+145G>C (n.*54+145G>C) n.721G>C n.292G>C c.1595G>C (p.Gly532Ala) | |
| 17 | g.42210200C>T | CA399576662 | STAT5B | c.1877G>A (p.Gly626Asp) n.2737G>A c.*1883G>A (n.*1883G>A) n.1748G>A c.1564G>A (n.1564G>A) c.*1622G>A (n.*1622G>A) n.4296G>A n.3220G>A c.*1591G>A (n.*1591G>A) n.3939G>A c.1874G>A (p.Gly625Asp) c.1784G>A (p.Gly595Asp) c.*1627G>A (n.*1627G>A) c.*54+145G>A (n.*54+145G>A) n.721G>A n.292G>A c.1595G>A (p.Gly532Asp) | |
| 17 | g.42210201C>A | CA399576667 | STAT5B | c.1876G>T (p.Gly626Cys) n.2736G>T c.*1882G>T (n.*1882G>T) n.1747G>T c.1563G>T (n.1563G>T) c.*1621G>T (n.*1621G>T) n.4295G>T n.3219G>T c.*1590G>T (n.*1590G>T) n.3938G>T c.1873G>T (p.Gly625Cys) c.1783G>T (p.Gly595Cys) c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.*54+144G>T (n.*54+144G>T) n.720G>T n.291G>T c.1594G>T (p.Gly532Cys) | |
| 17 | g.42210201C>G | CA399576669 | STAT5B | c.1876G>C (p.Gly626Arg) n.2736G>C c.*1882G>C (n.*1882G>C) n.1747G>C c.1563G>C (n.1563G>C) c.*1621G>C (n.*1621G>C) n.4295G>C n.3219G>C c.*1590G>C (n.*1590G>C) n.3938G>C c.1873G>C (p.Gly625Arg) c.1783G>C (p.Gly595Arg) c.*1626G>C (n.*1626G>C) c.*54+144G>C (n.*54+144G>C) n.720G>C n.291G>C c.1594G>C (p.Gly532Arg) | |
| 17 | g.42210201C>T | CA399576665 | STAT5B | c.1876G>A (p.Gly626Ser) n.2736G>A c.*1882G>A (n.*1882G>A) n.1747G>A c.1563G>A (n.1563G>A) c.*1621G>A (n.*1621G>A) n.4295G>A n.3219G>A c.*1590G>A (n.*1590G>A) n.3938G>A c.1873G>A (p.Gly625Ser) c.1783G>A (p.Gly595Ser) c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.*54+144G>A (n.*54+144G>A) n.720G>A n.291G>A c.1594G>A (p.Gly532Ser) | |
| 17 | g.42210202G>A | CA8573946 | STAT5B | c.1875C>T (p.Gly625=) n.2735C>T c.*1881C>T (n.*1881C>T) n.1746C>T c.1562C>T (n.1562C>T) c.*1620C>T (n.*1620C>T) n.4294C>T n.3218C>T c.*1589C>T (n.*1589C>T) n.3937C>T c.1872C>T (p.Gly624=) c.1782C>T (p.Gly594=) c.*1625C>T (n.*1625C>T) c.*54+143C>T (n.*54+143C>T) n.719C>T n.290C>T c.1593C>T (p.Gly531=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42210202G>C | CA500214982 | STAT5B | c.1875C>G (p.Gly625=) n.2735C>G c.*1881C>G (n.*1881C>G) n.1746C>G c.1562C>G (n.1562C>G) c.*1620C>G (n.*1620C>G) n.4294C>G n.3218C>G c.*1589C>G (n.*1589C>G) n.3937C>G c.1872C>G (p.Gly624=) c.1782C>G (p.Gly594=) c.*1625C>G (n.*1625C>G) c.*54+143C>G (n.*54+143C>G) n.719C>G n.290C>G c.1593C>G (p.Gly531=) | |
| 17 | g.42210202G= | CA2260379939 | STAT5B | c.1875C= (p.Gly625=) n.2735C= c.*1881C= (n.*1881C=) n.1746C= c.1562C= (n.1562C=) c.*1620C= (n.*1620C=) n.4294C= n.3218C= c.*1589C= (n.*1589C=) n.3937C= c.1872C= (p.Gly624=) c.1782C= (p.Gly594=) c.*1625C= (n.*1625C=) c.*54+143C= (n.*54+143C=) n.719C= n.290C= c.1593C= (p.Gly531=) | |
| 17 | g.42210202G>T | CA500214980 | STAT5B | c.1875C>A (p.Gly625=) n.2735C>A c.*1881C>A (n.*1881C>A) n.1746C>A c.1562C>A (n.1562C>A) c.*1620C>A (n.*1620C>A) n.4294C>A n.3218C>A c.*1589C>A (n.*1589C>A) n.3937C>A c.1872C>A (p.Gly624=) c.1782C>A (p.Gly594=) c.*1625C>A (n.*1625C>A) c.*54+143C>A (n.*54+143C>A) n.719C>A n.290C>A c.1593C>A (p.Gly531=) | |
| 17 | g.42210203C>A | CA399576672 | STAT5B | c.1874G>T (p.Gly625Val) n.2734G>T c.*1880G>T (n.*1880G>T) n.1745G>T c.1561G>T (n.1561G>T) c.*1619G>T (n.*1619G>T) n.4293G>T n.3217G>T c.*1588G>T (n.*1588G>T) n.3936G>T c.1871G>T (p.Gly624Val) c.1781G>T (p.Gly594Val) c.*1624G>T (n.*1624G>T) c.*54+142G>T (n.*54+142G>T) n.718G>T n.289G>T c.1592G>T (p.Gly531Val) |