UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41771526_41771590dup | CA626216121 | JUP | c.208+58_208+122dup (n.208+58_208+122dup) n.394_458dup c.259+58_259+122dup (n.259+58_259+122dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771542_41771576del | CA2637860388 | JUP | c.208+79_208+113del (n.208+79_208+113del) n.415_449del c.259+79_259+113del (n.259+79_259+113del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771553G>C | CA772071561 | JUP | c.208+94C>G (n.208+94C>G) n.430C>G c.259+94C>G (n.259+94C>G) | dbSNP |
| 17 | g.41771553G= | CA2260177184 | JUP | c.208+94C= (n.208+94C=) n.430C= c.259+94C= (n.259+94C=) | |
| 17 | g.41771553G>T | CA2637860412 | JUP | c.208+94C>A (n.208+94C>A) n.430C>A c.259+94C>A (n.259+94C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771554A>T | CA2637860413 | JUP | c.208+93T>A (n.208+93T>A) n.429T>A c.259+93T>A (n.259+93T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771555G>T | CA2637860414 | JUP | c.208+92C>A (n.208+92C>A) n.428C>A c.259+92C>A (n.259+92C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771556_41771557delinsAC | CA2260177185 | JUP | c.208+90_208+91delinsGT (n.208+90_208+91delinsGT) n.426_427delinsGT c.259+90_259+91delinsGT (n.259+90_259+91delinsGT) | |
| 17 | g.41771557C>T | CA2576269033 | JUP | c.208+90G>A (n.208+90G>A) n.426G>A c.259+90G>A (n.259+90G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771561dup | CA2260177187 | JUP | c.208+90dup (n.208+90dup) n.426dup c.259+90dup (n.259+90dup) | dbSNP |
| 17 | g.41771561del | CA2260177186 | JUP | c.208+90del (n.208+90del) n.426del c.259+90del (n.259+90del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41771558C>T | CA2576269034 | JUP | c.208+89G>A (n.208+89G>A) n.425G>A c.259+89G>A (n.259+89G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771559C= | CA2260177189 | JUP | c.208+88G= (n.208+88G=) n.424G= c.259+88G= (n.259+88G=) | |
| 17 | g.41771559C>T | CA772071567 | JUP | c.208+88G>A (n.208+88G>A) n.424G>A c.259+88G>A (n.259+88G>A) | dbSNP |
| 17 | g.41771559_41771566delinsCCCTACAA | CA2260177188 | JUP | c.208+81_208+88delinsTTGTAGGG (n.208+81_208+88delinsTTGTAGGG) n.417_424delinsTTGTAGGG c.259+81_259+88delinsTTGTAGGG (n.259+81_259+88delinsTTGTAGGG) | |
| 17 | g.41771560C>A | CA2576269035 | JUP | c.208+87G>T (n.208+87G>T) n.423G>T c.259+87G>T (n.259+87G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771560_41771566del | CA772071573 | JUP | c.208+81_208+87del (n.208+81_208+87del) n.417_423del c.259+81_259+87del (n.259+81_259+87del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41771561C>A | CA2637860415 | JUP | c.208+86G>T (n.208+86G>T) n.422G>T c.259+86G>T (n.259+86G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771561C>G | CA2637860416 | JUP | c.208+86G>C (n.208+86G>C) n.422G>C c.259+86G>C (n.259+86G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771562T>A | CA2637860417 | JUP | c.208+85A>T (n.208+85A>T) n.421A>T c.259+85A>T (n.259+85A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771562T>C | CA772071577 | JUP | c.208+85A>G (n.208+85A>G) n.421A>G c.259+85A>G (n.259+85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41771562T= | CA2260177190 | JUP | c.208+85A= (n.208+85A=) n.421A= c.259+85A= (n.259+85A=) | |
| 17 | g.41771563A>C | CA2637860418 | JUP | c.208+84T>G (n.208+84T>G) n.420T>G c.259+84T>G (n.259+84T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771564C>A | CA2637860419 | JUP | c.208+83G>T (n.208+83G>T) n.419G>T c.259+83G>T (n.259+83G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771564C>G | CA2637860420 | JUP | c.208+83G>C (n.208+83G>C) n.419G>C c.259+83G>C (n.259+83G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771564C>T | CA2637860421 | JUP | c.208+83G>A (n.208+83G>A) n.419G>A c.259+83G>A (n.259+83G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771565A= | CA2260177191 | JUP | c.208+82T= (n.208+82T=) n.418T= c.259+82T= (n.259+82T=) | |
| 17 | g.41771565A>C | CA983768405 | JUP | c.208+82T>G (n.208+82T>G) n.418T>G c.259+82T>G (n.259+82T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771565A>G | CA290701361 | JUP | c.208+82T>C (n.208+82T>C) n.418T>C c.259+82T>C (n.259+82T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41771566del | CA2576269036 | JUP | c.208+82del (n.208+82del) n.418del c.259+82del (n.259+82del) | |
| 17 | g.41771565_41771569dup | CA2637860422 | JUP | c.208+78_208+82dup (n.208+78_208+82dup) n.414_418dup c.259+78_259+82dup (n.259+78_259+82dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771568C= | CA2260177192 | JUP | c.208+79G= (n.208+79G=) n.415G= c.259+79G= (n.259+79G=) | |
| 17 | g.41771568C>T | CA2260177193 | JUP | c.208+79G>A (n.208+79G>A) n.415G>A c.259+79G>A (n.259+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41771569T>C | CA2260177195 | JUP | c.208+78A>G (n.208+78A>G) n.414A>G c.259+78A>G (n.259+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41771569T>G | CA2576269037 | JUP | c.208+78A>C (n.208+78A>C) n.414A>C c.259+78A>C (n.259+78A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771569T= | CA2260177194 | JUP | c.208+78A= (n.208+78A=) n.414A= c.259+78A= (n.259+78A=) | |
| 17 | g.41771570G>A | CA2637860423 | JUP | c.208+77C>T (n.208+77C>T) n.413C>T c.259+77C>T (n.259+77C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771570G>T | CA2637860424 | JUP | c.208+77C>A (n.208+77C>A) n.413C>A c.259+77C>A (n.259+77C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771574_41771576del | CA2637860425 | JUP | c.208+74_208+76del (n.208+74_208+76del) n.410_412del c.259+74_259+76del (n.259+74_259+76del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771572C>A | CA2637860426 | JUP | c.208+75G>T (n.208+75G>T) n.411G>T c.259+75G>T (n.259+75G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771572C>T | CA2637860427 | JUP | c.208+75G>A (n.208+75G>A) n.411G>A c.259+75G>A (n.259+75G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771573T>A | CA2637860428 | JUP | c.208+74A>T (n.208+74A>T) n.410A>T c.259+74A>T (n.259+74A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771574C>A | CA2637860429 | JUP | c.208+73G>T (n.208+73G>T) n.409G>T c.259+73G>T (n.259+73G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771575C= | CA2260177196 | JUP | c.208+72G= (n.208+72G=) n.408G= c.259+72G= (n.259+72G=) | |
| 17 | g.41771575C>T | CA2260177197 | JUP | c.208+72G>A (n.208+72G>A) n.408G>A c.259+72G>A (n.259+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41771576T>G | CA2260177199 | JUP | c.208+71A>C (n.208+71A>C) n.407A>C c.259+71A>C (n.259+71A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41771576T= | CA2260177198 | JUP | c.208+71A= (n.208+71A=) n.407A= c.259+71A= (n.259+71A=) | |
| 17 | g.41771578del | CA2637860430 | JUP | c.208+71del (n.208+71del) n.407del c.259+71del (n.259+71del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771578T>C | CA2576269038 | JUP | c.208+69A>G (n.208+69A>G) n.405A>G c.259+69A>G (n.259+69A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41771579C= | CA2260177200 | JUP | c.208+68G= (n.208+68G=) n.404G= c.259+68G= (n.259+68G=) |