Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41769393del | CA2637860072 | JUP | c.468+29del (n.468+29del) c.519+29del (n.519+29del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769392C>A | CA2637860081 | JUP | c.468+26G>T (n.468+26G>T) c.519+26G>T (n.519+26G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769392C= | CA2260176110 | JUP | c.468+26G= (n.468+26G=) c.519+26G= (n.519+26G=) | |
17 | g.41769392C>G | CA8565485 | JUP | c.468+26G>C (n.468+26G>C) c.519+26G>C (n.519+26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769392C>T | CA772070095 | JUP | c.468+26G>A (n.468+26G>A) c.519+26G>A (n.519+26G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769393C>A | CA626215886 | JUP | c.468+25G>T (n.468+25G>T) c.519+25G>T (n.519+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769393C= | CA2260176111 | JUP | c.468+25G= (n.468+25G=) c.519+25G= (n.519+25G=) | |
17 | g.41769393C>G | CA8565486 | JUP | c.468+25G>C (n.468+25G>C) c.519+25G>C (n.519+25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769393C>T | CA2637860086 | JUP | c.468+25G>A (n.468+25G>A) c.519+25G>A (n.519+25G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769397del | CA2637860088 | JUP | c.468+23del (n.468+23del) c.519+23del (n.519+23del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769396C>A | CA2576269018 | JUP | c.468+22G>T (n.468+22G>T) c.519+22G>T (n.519+22G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769397C>T | CA2637860089 | JUP | c.468+21G>A (n.468+21G>A) c.519+21G>A (n.519+21G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769398T>C | CA2637860091 | JUP | c.468+20A>G (n.468+20A>G) c.519+20A>G (n.519+20A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41769399A>C | CA2573153775 | JUP | c.468+19T>G (n.468+19T>G) c.519+19T>G (n.519+19T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.41769399A>G | CA2637860094 | JUP | c.468+19T>C (n.468+19T>C) c.519+19T>C (n.519+19T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41769400G>A | CA626215887 | JUP | c.468+18C>T (n.468+18C>T) c.519+18C>T (n.519+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769400G>C | CA983789105 | JUP | c.468+18C>G (n.468+18C>G) c.519+18C>G (n.519+18C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769400G= | CA2260176112 | JUP | c.468+18C= (n.468+18C=) c.519+18C= (n.519+18C=) | |
17 | g.41769400G>T | CA2637860099 | JUP | c.468+18C>A (n.468+18C>A) c.519+18C>A (n.519+18C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769401C>A | CA626215888 | JUP | c.468+17G>T (n.468+17G>T) c.519+17G>T (n.519+17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769401C= | CA2260176113 | JUP | c.468+17G= (n.468+17G=) c.519+17G= (n.519+17G=) | |
17 | g.41769402A= | CA2260176115 | JUP | c.468+16T= (n.468+16T=) c.519+16T= (n.519+16T=) | |
17 | g.41769402A>T | CA626215889 | JUP | c.468+16T>A (n.468+16T>A) c.519+16T>A (n.519+16T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41769402_41769404delinsAGG | CA2260176114 | JUP | c.468+14_468+16delinsCCT (n.468+14_468+16delinsCCT) c.519+14_519+16delinsCCT (n.519+14_519+16delinsCCT) | |
17 | g.41769404_41769405del | CA772070097 | JUP | c.468+14_468+15del (n.468+14_468+15del) c.519+14_519+15del (n.519+14_519+15del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769404G>A | CA2637860102 | JUP | c.468+14C>T (n.468+14C>T) c.519+14C>T (n.519+14C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769404G= | CA2260176116 | JUP | c.468+14C= (n.468+14C=) c.519+14C= (n.519+14C=) | |
17 | g.41769404G>T | CA626215890 | JUP | c.468+14C>A (n.468+14C>A) c.519+14C>A (n.519+14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769405G>A | CA626215891 | JUP | c.468+13C>T (n.468+13C>T) c.519+13C>T (n.519+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41769405G= | CA2260176117 | JUP | c.468+13C= (n.468+13C=) c.519+13C= (n.519+13C=) | |
17 | g.41769405G>T | CA2637860104 | JUP | c.468+13C>A (n.468+13C>A) c.519+13C>A (n.519+13C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769407C>A | CA2637860105 | JUP | c.468+11G>T (n.468+11G>T) c.519+11G>T (n.519+11G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769408C>A | CA2637860106 | JUP | c.468+10G>T (n.468+10G>T) c.519+10G>T (n.519+10G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769408C>G | CA2637860107 | JUP | c.468+10G>C (n.468+10G>C) c.519+10G>C (n.519+10G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41769408C>T | CA2637860109 | JUP | c.468+10G>A (n.468+10G>A) c.519+10G>A (n.519+10G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769409C>A | CA2637860114 | JUP | c.468+9G>T (n.468+9G>T) c.519+9G>T (n.519+9G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769409C= | CA2260176118 | JUP | c.468+9G= (n.468+9G=) c.519+9G= (n.519+9G=) | |
17 | g.41769409C>G | CA626215892 | JUP | c.468+9G>C (n.468+9G>C) c.519+9G>C (n.519+9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769409C>T | CA290700763 | JUP | c.468+9G>A (n.468+9G>A) c.519+9G>A (n.519+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769410T>A | CA2637860117 | JUP | c.468+8A>T (n.468+8A>T) c.519+8A>T (n.519+8A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769410T>C | CA2740090944 | JUP | c.468+8A>G (n.468+8A>G) c.519+8A>G (n.519+8A>G) | ClinVar |
17 | g.41769410T>G | CA626215893 | JUP | c.468+8A>C (n.468+8A>C) c.519+8A>C (n.519+8A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769410T= | CA2260176119 | JUP | c.468+8A= (n.468+8A=) c.519+8A= (n.519+8A=) | |
17 | g.41769411C= | CA2260176120 | JUP | c.468+7G= (n.468+7G=) c.519+7G= (n.519+7G=) | |
17 | g.41769411C>T | CA2260176121 | JUP | c.468+7G>A (n.468+7G>A) c.519+7G>A (n.519+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769413C= | CA2260176122 | JUP | c.468+5G= (n.468+5G=) c.519+5G= (n.519+5G=) | |
17 | g.41769413C>T | CA626215894 | JUP | c.468+5G>A (n.468+5G>A) c.519+5G>A (n.519+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41769414A= | CA2260176123 | JUP | c.468+4T= (n.468+4T=) c.519+4T= (n.519+4T=) | |
17 | g.41769414A>G | CA8565487 | JUP | c.468+4T>C (n.468+4T>C) c.519+4T>C (n.519+4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769415G>A | CA626215895 | JUP | c.468+3C>T (n.468+3C>T) c.519+3C>T (n.519+3C>T) | dbSNP gnomAD v2 |