Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41769292A>G | CA2637859947 | JUP | c.469-85T>C (n.469-85T>C) c.520-85T>C (n.520-85T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41769293G>C | CA2733740283 | JUP | c.469-86C>G (n.469-86C>G) c.520-86C>G (n.520-86C>G) | dbSNP |
17 | g.41769293G>T | CA2576269008 | JUP | c.469-86C>A (n.469-86C>A) c.520-86C>A (n.520-86C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769295C>A | CA2637859948 | JUP | c.469-88G>T (n.469-88G>T) c.520-88G>T (n.520-88G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769295C= | CA2260176058 | JUP | c.469-88G= (n.469-88G=) c.520-88G= (n.520-88G=) | |
17 | g.41769295C>G | CA2260176059 | JUP | c.469-88G>C (n.469-88G>C) c.520-88G>C (n.520-88G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769297C>A | CA2637859949 | JUP | c.469-90G>T (n.469-90G>T) c.520-90G>T (n.520-90G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769297C= | CA2260176060 | JUP | c.469-90G= (n.469-90G=) c.520-90G= (n.520-90G=) | |
17 | g.41769297C>T | CA983789077 | JUP | c.469-90G>A (n.469-90G>A) c.520-90G>A (n.520-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769298del | CA2637859950 | JUP | c.469-91del (n.469-91del) c.520-91del (n.520-91del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769300C>A | CA2637859951 | JUP | c.469-93G>T (n.469-93G>T) c.520-93G>T (n.520-93G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769300C>T | CA2637859952 | JUP | c.469-93G>A (n.469-93G>A) c.520-93G>A (n.520-93G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769305_41769306del | CA2576269009 | JUP | c.469-94_469-93del (n.469-94_469-93del) c.520-94_520-93del (n.520-94_520-93del) | |
17 | g.41769301del | CA2637859953 | JUP | c.469-94del (n.469-94del) c.520-94del (n.520-94del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769301A>T | CA2733740287 | JUP | c.469-94T>A (n.469-94T>A) c.520-94T>A (n.520-94T>A) | dbSNP |
17 | g.41769302C= | CA2260176061 | JUP | c.469-95G= (n.469-95G=) c.520-95G= (n.520-95G=) | |
17 | g.41769302C>T | CA290700700 | JUP | c.469-95G>A (n.469-95G>A) c.520-95G>A (n.520-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769303_41769305del | CA2637859954 | JUP | c.469-98_469-96del (n.469-98_469-96del) c.520-98_520-96del (n.520-98_520-96del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769304C>T | CA2637859955 | JUP | c.469-97G>A (n.469-97G>A) c.520-97G>A (n.520-97G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769305A>T | CA2809501741 | JUP | c.469-98T>A (n.469-98T>A) c.520-98T>A (n.520-98T>A) | |
17 | g.41769306C= | CA2260176062 | JUP | c.469-99G= (n.469-99G=) c.520-99G= (n.520-99G=) | |
17 | g.41769306C>G | CA2733668945 | JUP | c.469-99G>C (n.469-99G>C) c.520-99G>C (n.520-99G>C) | dbSNP |
17 | g.41769306C>T | CA772070062 | JUP | c.469-99G>A (n.469-99G>A) c.520-99G>A (n.520-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769307G>A | CA290700704 | JUP | c.469-100C>T (n.469-100C>T) c.520-100C>T (n.520-100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769307G= | CA2260176063 | JUP | c.469-100C= (n.469-100C=) c.520-100C= (n.520-100C=) | |
17 | g.41769307G>T | CA2637859957 | JUP | c.469-100C>A (n.469-100C>A) c.520-100C>A (n.520-100C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769308_41769309del | CA2637859956 | JUP | c.469-101_469-100del (n.469-101_469-100del) c.520-101_520-100del (n.520-101_520-100del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769307_41769308insT | CA2637859958 | JUP | c.469-101_469-100insA (n.469-101_469-100insA) c.520-101_520-100insA (n.520-101_520-100insA) | gnomAD v4 |
17 | g.41769308G= | CA2260176064 | JUP | c.469-101C= (n.469-101C=) c.520-101C= (n.520-101C=) | |
17 | g.41769308_41769309insTGT | CA2637859959 | JUP | c.469-102_469-101insACA (n.469-102_469-101insACA) c.520-102_520-101insACA (n.520-102_520-101insACA) | gnomAD v4 |
17 | g.41769309G>T | CA2637859961 | JUP | c.469-102C>A (n.469-102C>A) c.520-102C>A (n.520-102C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769312_41769313dup | CA919841651 | JUP | c.469-103_469-102dup (n.469-103_469-102dup) c.520-103_520-102dup (n.520-103_520-102dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769312_41769313del | CA2637859960 | JUP | c.469-103_469-102del (n.469-103_469-102del) c.520-103_520-102del (n.520-103_520-102del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769310_41769311insT | CA2637859963 | JUP | c.469-104_469-103insA (n.469-104_469-103insA) c.520-104_520-103insA (n.520-104_520-103insA) | gnomAD v4 |
17 | g.41769311G>A | CA290700708 | JUP | c.469-104C>T (n.469-104C>T) c.520-104C>T (n.520-104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769311G= | CA2260176065 | JUP | c.469-104C= (n.469-104C=) c.520-104C= (n.520-104C=) | |
17 | g.41769311G>T | CA2637859964 | JUP | c.469-104C>A (n.469-104C>A) c.520-104C>A (n.520-104C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769311_41769312insGTTATGACCCAGACTCTCCCGTGTGTGATG | CA2637859962 | JUP | c.469-104_469-103insATCACACACGGGAGAGTCTGGGTCATAACC (n.469-104_469-103insATCACACACGGGAGAGTCTGGGTCATAACC) c.520-104_520-103insATCACACACGGGAGAGTCTGGGTCATAACC (n.520-104_520-103insATCACACACGGGAGAGTCTGGGTCATAACC) | gnomAD v4 |
17 | g.41769313G>A | CA2637859966 | JUP | c.469-106C>T (n.469-106C>T) c.520-106C>T (n.520-106C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769313G>T | CA2637859965 | JUP | c.469-106C>A (n.469-106C>A) c.520-106C>A (n.520-106C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769314T>C | CA2637859967 | JUP | c.468+104A>G (n.468+104A>G) c.519+104A>G (n.519+104A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41769316T>G | CA2637859969 | JUP | c.468+102A>C (n.468+102A>C) c.519+102A>C (n.519+102A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41769317G= | CA2260176066 | JUP | c.468+101C= (n.468+101C=) c.519+101C= (n.519+101C=) | |
17 | g.41769317G>T | CA2260176067 | JUP | c.468+101C>A (n.468+101C>A) c.519+101C>A (n.519+101C>A) | dbSNP |
17 | g.41769318G>A | CA983789082 | JUP | c.468+100C>T (n.468+100C>T) c.519+100C>T (n.519+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769318G= | CA2260176068 | JUP | c.468+100C= (n.468+100C=) c.519+100C= (n.519+100C=) | |
17 | g.41769320T>C | CA2260176070 | JUP | c.468+98A>G (n.468+98A>G) c.519+98A>G (n.519+98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769320T= | CA2260176069 | JUP | c.468+98A= (n.468+98A=) c.519+98A= (n.519+98A=) | |
17 | g.41769321C>A | CA2576269010 | JUP | c.468+97G>T (n.468+97G>T) c.519+97G>T (n.519+97G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769321C>T | CA2637859970 | JUP | c.468+97G>A (n.468+97G>A) c.519+97G>A (n.519+97G>A) | gnomAD v4 |