UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41769279_41769289dup | CA772070038 | JUP | c.469-80_469-70dup (n.469-80_469-70dup) c.520-80_520-70dup (n.520-80_520-70dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41769281G>A | CA772070043 | JUP | c.469-74C>T (n.469-74C>T) c.520-74C>T (n.520-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769281G>C | CA2576269004 | JUP | c.469-74C>G (n.469-74C>G) c.520-74C>G (n.520-74C>G) | |
| 17 | g.41769281G= | CA2260176050 | JUP | c.469-74C= (n.469-74C=) c.520-74C= (n.520-74C=) | |
| 17 | g.41769281G>T | CA2260176051 | JUP | c.469-74C>A (n.469-74C>A) c.520-74C>A (n.520-74C>A) | dbSNP |
| 17 | g.41769283G>A | CA772070047 | JUP | c.469-76C>T (n.469-76C>T) c.520-76C>T (n.520-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769283G= | CA2260176052 | JUP | c.469-76C= (n.469-76C=) c.520-76C= (n.520-76C=) | |
| 17 | g.41769283G>T | CA2637859941 | JUP | c.469-76C>A (n.469-76C>A) c.520-76C>A (n.520-76C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769283_41769284insAGGTTATGA | CA2809501740 | JUP | c.469-77_469-76insTCATAACCT (n.469-77_469-76insTCATAACCT) c.520-77_520-76insTCATAACCT (n.520-77_520-76insTCATAACCT) | |
| 17 | g.41769284C>A | CA2637859942 | JUP | c.469-77G>T (n.469-77G>T) c.520-77G>T (n.520-77G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769284C= | CA2260176053 | JUP | c.469-77G= (n.469-77G=) c.520-77G= (n.520-77G=) | |
| 17 | g.41769284C>T | CA2260176054 | JUP | c.469-77G>A (n.469-77G>A) c.520-77G>A (n.520-77G>A) | dbSNP |
| 17 | g.41769287del | CA2576269005 | JUP | c.469-77del (n.469-77del) c.520-77del (n.520-77del) | |
| 17 | g.41769285C>A | CA2576269006 | JUP | c.469-78G>T (n.469-78G>T) c.520-78G>T (n.520-78G>T) | |
| 17 | g.41769285C= | CA2260176055 | JUP | c.469-78G= (n.469-78G=) c.520-78G= (n.520-78G=) | |
| 17 | g.41769285C>T | CA772070048 | JUP | c.469-78G>A (n.469-78G>A) c.520-78G>A (n.520-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769286C>A | CA2576269007 | JUP | c.469-79G>T (n.469-79G>T) c.520-79G>T (n.520-79G>T) | |
| 17 | g.41769286C>T | CA2637859943 | JUP | c.469-79G>A (n.469-79G>A) c.520-79G>A (n.520-79G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769287C= | CA2260176056 | JUP | c.469-80G= (n.469-80G=) c.520-80G= (n.520-80G=) | |
| 17 | g.41769287C>T | CA772070049 | JUP | c.469-80G>A (n.469-80G>A) c.520-80G>A (n.520-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769288A>G | CA2637859944 | JUP | c.469-81T>C (n.469-81T>C) c.520-81T>C (n.520-81T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769288A>T | CA2637859945 | JUP | c.469-81T>A (n.469-81T>A) c.520-81T>A (n.520-81T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769289G>A | CA772070057 | JUP | c.469-82C>T (n.469-82C>T) c.520-82C>T (n.520-82C>T) | dbSNP |
| 17 | g.41769289G= | CA2260176057 | JUP | c.469-82C= (n.469-82C=) c.520-82C= (n.520-82C=) | |
| 17 | g.41769289G>T | CA772070051 | JUP | c.469-82C>A (n.469-82C>A) c.520-82C>A (n.520-82C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769291C>A | CA2637859946 | JUP | c.469-84G>T (n.469-84G>T) c.520-84G>T (n.520-84G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769291C>T | CA2733740234 | JUP | c.469-84G>A (n.469-84G>A) c.520-84G>A (n.520-84G>A) | dbSNP |
| 17 | g.41769292A>G | CA2637859947 | JUP | c.469-85T>C (n.469-85T>C) c.520-85T>C (n.520-85T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769293G>C | CA2733740283 | JUP | c.469-86C>G (n.469-86C>G) c.520-86C>G (n.520-86C>G) | dbSNP |
| 17 | g.41769293G>T | CA2576269008 | JUP | c.469-86C>A (n.469-86C>A) c.520-86C>A (n.520-86C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769295C>A | CA2637859948 | JUP | c.469-88G>T (n.469-88G>T) c.520-88G>T (n.520-88G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769295C= | CA2260176058 | JUP | c.469-88G= (n.469-88G=) c.520-88G= (n.520-88G=) | |
| 17 | g.41769295C>G | CA2260176059 | JUP | c.469-88G>C (n.469-88G>C) c.520-88G>C (n.520-88G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41769297C>A | CA2637859949 | JUP | c.469-90G>T (n.469-90G>T) c.520-90G>T (n.520-90G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769297C= | CA2260176060 | JUP | c.469-90G= (n.469-90G=) c.520-90G= (n.520-90G=) | |
| 17 | g.41769297C>T | CA983789077 | JUP | c.469-90G>A (n.469-90G>A) c.520-90G>A (n.520-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769298del | CA2637859950 | JUP | c.469-91del (n.469-91del) c.520-91del (n.520-91del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769300C>A | CA2637859951 | JUP | c.469-93G>T (n.469-93G>T) c.520-93G>T (n.520-93G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769300C>T | CA2637859952 | JUP | c.469-93G>A (n.469-93G>A) c.520-93G>A (n.520-93G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769305_41769306del | CA2576269009 | JUP | c.469-94_469-93del (n.469-94_469-93del) c.520-94_520-93del (n.520-94_520-93del) | |
| 17 | g.41769301del | CA2637859953 | JUP | c.469-94del (n.469-94del) c.520-94del (n.520-94del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769301A>T | CA2733740287 | JUP | c.469-94T>A (n.469-94T>A) c.520-94T>A (n.520-94T>A) | dbSNP |
| 17 | g.41769302C= | CA2260176061 | JUP | c.469-95G= (n.469-95G=) c.520-95G= (n.520-95G=) | |
| 17 | g.41769302C>T | CA290700700 | JUP | c.469-95G>A (n.469-95G>A) c.520-95G>A (n.520-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769303_41769305del | CA2637859954 | JUP | c.469-98_469-96del (n.469-98_469-96del) c.520-98_520-96del (n.520-98_520-96del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769304C>T | CA2637859955 | JUP | c.469-97G>A (n.469-97G>A) c.520-97G>A (n.520-97G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769305A>T | CA2809501741 | JUP | c.469-98T>A (n.469-98T>A) c.520-98T>A (n.520-98T>A) | |
| 17 | g.41769306C= | CA2260176062 | JUP | c.469-99G= (n.469-99G=) c.520-99G= (n.520-99G=) | |
| 17 | g.41769306C>G | CA2733668945 | JUP | c.469-99G>C (n.469-99G>C) c.520-99G>C (n.520-99G>C) | dbSNP |
| 17 | g.41769306C>T | CA772070062 | JUP | c.469-99G>A (n.469-99G>A) c.520-99G>A (n.520-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |