Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41758644_41758646delinsTCA | CA2260170884 | JUP | c.1653+69_1653+71delinsTGA (n.1653+69_1653+71delinsTGA) n.251+69_251+71delinsTGA c.1704+69_1704+71delinsTGA (n.1704+69_1704+71delinsTGA) | |
17 | g.41758654_41758655dup | CA626026315 | JUP | c.1653+69_1653+70dup (n.1653+69_1653+70dup) n.251+69_251+70dup c.1704+69_1704+70dup (n.1704+69_1704+70dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758654_41758655del | CA772062368 | JUP | c.1653+69_1653+70del (n.1653+69_1653+70del) n.251+69_251+70del c.1704+69_1704+70del (n.1704+69_1704+70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758652_41758655del | CA2576268826 | JUP | c.1653+67_1653+70del (n.1653+67_1653+70del) n.251+67_251+70del c.1704+67_1704+70del (n.1704+67_1704+70del) | |
17 | g.41758646_41758647delinsAC | CA2260170885 | JUP | c.1653+68_1653+69delinsGT (n.1653+68_1653+69delinsGT) n.251+68_251+69delinsGT c.1704+68_1704+69delinsGT (n.1704+68_1704+69delinsGT) | |
17 | g.41758647del | CA772062372 | JUP | c.1653+68del (n.1653+68del) n.251+68del c.1704+68del (n.1704+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758647C>A | CA2637859846 | JUP | c.1653+68G>T (n.1653+68G>T) n.251+68G>T c.1704+68G>T (n.1704+68G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758647C= | CA2260170887 | JUP | c.1653+68G= (n.1653+68G=) n.251+68G= c.1704+68G= (n.1704+68G=) | |
17 | g.41758647C>T | CA2260170886 | JUP | c.1653+68G>A (n.1653+68G>A) n.251+68G>A c.1704+68G>A (n.1704+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758649C>A | CA2637859847 | JUP | c.1653+66G>T (n.1653+66G>T) n.251+66G>T c.1704+66G>T (n.1704+66G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758649C>G | CA2637859848 | JUP | c.1653+66G>C (n.1653+66G>C) n.251+66G>C c.1704+66G>C (n.1704+66G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41758649C>T | CA2637859849 | JUP | c.1653+66G>A (n.1653+66G>A) n.251+66G>A c.1704+66G>A (n.1704+66G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758650A= | CA2260170888 | JUP | c.1653+65T= (n.1653+65T=) n.251+65T= c.1704+65T= (n.1704+65T=) | |
17 | g.41758650A>C | CA772062375 | JUP | c.1653+65T>G (n.1653+65T>G) n.251+65T>G c.1704+65T>G (n.1704+65T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758650A>G | CA2637859850 | JUP | c.1653+65T>C (n.1653+65T>C) n.251+65T>C c.1704+65T>C (n.1704+65T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41758651C>A | CA2637859851 | JUP | c.1653+64G>T (n.1653+64G>T) n.251+64G>T c.1704+64G>T (n.1704+64G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758651C>T | CA2576268827 | JUP | c.1653+64G>A (n.1653+64G>A) n.251+64G>A c.1704+64G>A (n.1704+64G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758653C>A | CA2637859852 | JUP | c.1653+62G>T (n.1653+62G>T) n.251+62G>T c.1704+62G>T (n.1704+62G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758653C= | CA2260170889 | JUP | c.1653+62G= (n.1653+62G=) n.251+62G= c.1704+62G= (n.1704+62G=) | |
17 | g.41758653C>T | CA2260170890 | JUP | c.1653+62G>A (n.1653+62G>A) n.251+62G>A c.1704+62G>A (n.1704+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758654A= | CA2260170891 | JUP | c.1653+61T= (n.1653+61T=) n.251+61T= c.1704+61T= (n.1704+61T=) | |
17 | g.41758654A>C | CA2260170892 | JUP | c.1653+61T>G (n.1653+61T>G) n.251+61T>G c.1704+61T>G (n.1704+61T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758654A>G | CA772062379 | JUP | c.1653+61T>C (n.1653+61T>C) n.251+61T>C c.1704+61T>C (n.1704+61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758655C>A | CA2637859853 | JUP | c.1653+60G>T (n.1653+60G>T) n.251+60G>T c.1704+60G>T (n.1704+60G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758655C>T | CA2637859854 | JUP | c.1653+60G>A (n.1653+60G>A) n.251+60G>A c.1704+60G>A (n.1704+60G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758656C>A | CA2637859855 | JUP | c.1653+59G>T (n.1653+59G>T) n.251+59G>T c.1704+59G>T (n.1704+59G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758657C>A | CA2637859857 | JUP | c.1653+58G>T (n.1653+58G>T) n.251+58G>T c.1704+58G>T (n.1704+58G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758657C= | CA2260170893 | JUP | c.1653+58G= (n.1653+58G=) n.251+58G= c.1704+58G= (n.1704+58G=) | |
17 | g.41758657C>G | CA772062385 | JUP | c.1653+58G>C (n.1653+58G>C) n.251+58G>C c.1704+58G>C (n.1704+58G>C) | dbSNP |
17 | g.41758659_41758660del | CA2637859856 | JUP | c.1653+57_1653+58del (n.1653+57_1653+58del) n.251+57_251+58del c.1704+57_1704+58del (n.1704+57_1704+58del) | gnomAD v4 |
17 | g.41758660A>G | CA2637859858 | JUP | c.1653+55T>C (n.1653+55T>C) n.251+55T>C c.1704+55T>C (n.1704+55T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41758660A>T | CA2637859859 | JUP | c.1653+55T>A (n.1653+55T>A) n.251+55T>A c.1704+55T>A (n.1704+55T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758661G>C | CA2637859860 | JUP | c.1653+54C>G (n.1653+54C>G) n.251+54C>G c.1704+54C>G (n.1704+54C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41758662A= | CA2260170895 | JUP | c.1653+53T= (n.1653+53T=) n.251+53T= c.1704+53T= (n.1704+53T=) | |
17 | g.41758662A>G | CA2260170894 | JUP | c.1653+53T>C (n.1653+53T>C) n.251+53T>C c.1704+53T>C (n.1704+53T>C) | dbSNP |
17 | g.41758662A>T | CA290696164 | JUP | c.1653+53T>A (n.1653+53T>A) n.251+53T>A c.1704+53T>A (n.1704+53T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758663G>C | CA2637859861 | JUP | c.1653+52C>G (n.1653+52C>G) n.251+52C>G c.1704+52C>G (n.1704+52C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41758663G>T | CA2637859862 | JUP | c.1653+52C>A (n.1653+52C>A) n.251+52C>A c.1704+52C>A (n.1704+52C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758664G>A | CA2260170897 | JUP | c.1653+51C>T (n.1653+51C>T) n.251+51C>T c.1704+51C>T (n.1704+51C>T) | dbSNP |
17 | g.41758664G>C | CA2637859864 | JUP | c.1653+51C>G (n.1653+51C>G) n.251+51C>G c.1704+51C>G (n.1704+51C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41758664G= | CA2260170896 | JUP | c.1653+51C= (n.1653+51C=) n.251+51C= c.1704+51C= (n.1704+51C=) | |
17 | g.41758664G>T | CA2637859863 | JUP | c.1653+51C>A (n.1653+51C>A) n.251+51C>A c.1704+51C>A (n.1704+51C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758665A= | CA2260170898 | JUP | c.1653+50T= (n.1653+50T=) n.251+50T= c.1704+50T= (n.1704+50T=) | |
17 | g.41758665A>G | CA2260170899 | JUP | c.1653+50T>C (n.1653+50T>C) n.251+50T>C c.1704+50T>C (n.1704+50T>C) | dbSNP |
17 | g.41758666C>A | CA983781305 | JUP | c.1653+49G>T (n.1653+49G>T) n.251+49G>T c.1704+49G>T (n.1704+49G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758666C= | CA2260170900 | JUP | c.1653+49G= (n.1653+49G=) n.251+49G= c.1704+49G= (n.1704+49G=) | |
17 | g.41758666C>T | CA626026316 | JUP | c.1653+49G>A (n.1653+49G>A) n.251+49G>A c.1704+49G>A (n.1704+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758667A>T | CA2637859865 | JUP | c.1653+48T>A (n.1653+48T>A) n.251+48T>A c.1704+48T>A (n.1704+48T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758668C>A | CA8565162 | JUP | c.1653+47G>T (n.1653+47G>T) n.251+47G>T c.1704+47G>T (n.1704+47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758668C= | CA2260170901 | JUP | c.1653+47G= (n.1653+47G=) n.251+47G= c.1704+47G= (n.1704+47G=) |