| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41755988_41755999del | CA2637858084 | JUP | c.2087-104_2087-93del (n.2087-104_2087-93del) c.2138-104_2138-93del (n.2138-104_2138-93del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755995dup | CA2637858087 | JUP | c.2087-97dup (n.2087-97dup) c.2138-97dup (n.2138-97dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755995del | CA983779787 | JUP | c.2087-97del (n.2087-97del) c.2138-97del (n.2138-97del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755994_41755995del | CA2637858089 | JUP | c.2087-98_2087-97del (n.2087-98_2087-97del) c.2138-98_2138-97del (n.2138-98_2138-97del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755995C>A | CA2536615168 | JUP | c.2087-100G>T (n.2087-100G>T) c.2138-100G>T (n.2138-100G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755995C>G | CA2576268748 | JUP | c.2087-100G>C (n.2087-100G>C) c.2138-100G>C (n.2138-100G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755995C>T | CA2637858091 | JUP | c.2087-100G>A (n.2087-100G>A) c.2138-100G>A (n.2138-100G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755996T>A | CA2637858092 | JUP | c.2087-101A>T (n.2087-101A>T) c.2138-101A>T (n.2138-101A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755996T>C | CA2637858093 | JUP | c.2087-101A>G (n.2087-101A>G) c.2138-101A>G (n.2138-101A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755996T>G | CA2637858094 | JUP | c.2087-101A>C (n.2087-101A>C) c.2138-101A>C (n.2138-101A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755997G>A | CA2637858098 | JUP | c.2087-102C>T (n.2087-102C>T) c.2138-102C>T (n.2138-102C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755997G>T | CA2637858096 | JUP | c.2087-102C>A (n.2087-102C>A) c.2138-102C>A (n.2138-102C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755998_41755999insGGGTCAGGCCCACCAGGGG | CA2637858095 | JUP | c.2087-102_2087-101insCCTGGTGGGCCTGACCCCC (n.2087-102_2087-101insCCTGGTGGGCCTGACCCCC) c.2138-102_2138-101insCCTGGTGGGCCTGACCCCC (n.2138-102_2138-101insCCTGGTGGGCCTGACCCCC) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756002_41756003insTCTGGGGAGGGGGTCAGGCCCACCAGGGGTGGG | CA2637858097 | JUP | c.2087-102_2087-101insCCTGGTGGGCCTGACCCCCTCCCCAGACCCACC (n.2087-102_2087-101insCCTGGTGGGCCTGACCCCCTCCCCAGACCCACC) c.2138-102_2138-101insCCTGGTGGGCCTGACCCCCTCCCCAGACCCACC (n.2138-102_2138-101insCCTGGTGGGCCTGACCCCCTCCCCAGACCCACC) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755998G>A | CA2637858100 | JUP | c.2087-103C>T (n.2087-103C>T) c.2138-103C>T (n.2138-103C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755998_41756003del | CA2637858099 | JUP | c.2087-108_2087-103del (n.2087-108_2087-103del) c.2138-108_2138-103del (n.2138-108_2138-103del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755999T>C | CA772060314 | JUP | c.2087-104A>G (n.2087-104A>G) c.2138-104A>G (n.2138-104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755999T>G | CA983779789 | JUP | c.2087-104A>C (n.2087-104A>C) c.2138-104A>C (n.2138-104A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755999T= | CA2260169534 | JUP | c.2087-104A= (n.2087-104A=) c.2138-104A= (n.2138-104A=) | |
| 17 | g.41756000G>A | CA290694790 | JUP | c.2087-105C>T (n.2087-105C>T) c.2138-105C>T (n.2138-105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41756000G= | CA2260169535 | JUP | c.2087-105C= (n.2087-105C=) c.2138-105C= (n.2138-105C=) | |
| 17 | g.41756000G>T | CA2637858101 | JUP | c.2087-105C>A (n.2087-105C>A) c.2138-105C>A (n.2138-105C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756001G>A | CA2637858102 | JUP | c.2087-106C>T (n.2087-106C>T) c.2138-106C>T (n.2138-106C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756001G= | CA2260169536 | JUP | c.2087-106C= (n.2087-106C=) c.2138-106C= (n.2138-106C=) | |
| 17 | g.41756001G>T | CA983779791 | JUP | c.2087-106C>A (n.2087-106C>A) c.2138-106C>A (n.2138-106C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41756002G>A | CA2637858103 | JUP | c.2087-107C>T (n.2087-107C>T) c.2138-107C>T (n.2138-107C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756002G>C | CA2637858104 | JUP | c.2087-107C>G (n.2087-107C>G) c.2138-107C>G (n.2138-107C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756002G>T | CA2637858105 | JUP | c.2087-107C>A (n.2087-107C>A) c.2138-107C>A (n.2138-107C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756003C>A | CA2637858106 | JUP | c.2087-108G>T (n.2087-108G>T) c.2138-108G>T (n.2138-108G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756003C= | CA2260169537 | JUP | c.2087-108G= (n.2087-108G=) c.2138-108G= (n.2138-108G=) | |
| 17 | g.41756003C>T | CA772060320 | JUP | c.2087-108G>A (n.2087-108G>A) c.2138-108G>A (n.2138-108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41756004C>A | CA2637858107 | JUP | c.2087-109G>T (n.2087-109G>T) c.2138-109G>T (n.2138-109G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756004C>T | CA2637858108 | JUP | c.2087-109G>A (n.2087-109G>A) c.2138-109G>A (n.2138-109G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756005T>A | CA2637858109 | JUP | c.2087-110A>T (n.2087-110A>T) c.2138-110A>T (n.2138-110A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756006G>C | CA2260169539 | JUP | c.2087-111C>G (n.2087-111C>G) c.2138-111C>G (n.2138-111C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41756006G= | CA2260169538 | JUP | c.2087-111C= (n.2087-111C=) c.2138-111C= (n.2138-111C=) | |
| 17 | g.41756006G>T | CA2637858110 | JUP | c.2087-111C>A (n.2087-111C>A) c.2138-111C>A (n.2138-111C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756006_41756007insC | CA2260169540 | JUP | c.2087-112_2087-111insG (n.2087-112_2087-111insG) c.2138-112_2138-111insG (n.2138-112_2138-111insG) | dbSNP |
| 17 | g.41756006_41756007insT | CA2637858112 | JUP | c.2087-112_2087-111insA (n.2087-112_2087-111insA) c.2138-112_2138-111insA (n.2138-112_2138-111insA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756007A= | CA2260169541 | JUP | c.2087-112T= (n.2087-112T=) c.2138-112T= (n.2138-112T=) | |
| 17 | g.41756007A>C | CA2260169542 | JUP | c.2087-112T>G (n.2087-112T>G) c.2138-112T>G (n.2138-112T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41756007dup | CA2637858111 | JUP | c.2087-112dup (n.2087-112dup) c.2138-112dup (n.2138-112dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756007_41756008insG | CA2637858115 | JUP | c.2087-113_2087-112insC (n.2087-113_2087-112insC) c.2138-113_2138-112insC (n.2138-113_2138-112insC) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756007_41756008insT | CA2637858116 | JUP | c.2087-113_2087-112insA (n.2087-113_2087-112insA) c.2138-113_2138-112insA (n.2138-113_2138-112insA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756008C>T | CA2637858117 | JUP | c.2087-113G>A (n.2087-113G>A) c.2138-113G>A (n.2138-113G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756010_41756011insTCTACCCATGCCCACCCCTGGTGGGCCTGACCCC | CA2637858114 | JUP | c.2087-113_2087-112insGTCAGGCCCACCAGGGGTGGGCATGGGTAGAGGG (n.2087-113_2087-112insGTCAGGCCCACCAGGGGTGGGCATGGGTAGAGGG) c.2138-113_2138-112insGTCAGGCCCACCAGGGGTGGGCATGGGTAGAGGG (n.2138-113_2138-112insGTCAGGCCCACCAGGGGTGGGCATGGGTAGAGGG) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756011dup | CA290694796 | JUP | c.2087-113dup (n.2087-113dup) c.2138-113dup (n.2138-113dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41756010_41756011dup | CA2637858113 | JUP | c.2087-114_2087-113dup (n.2087-114_2087-113dup) c.2138-114_2138-113dup (n.2138-114_2138-113dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756008_41756009insA | CA2637858118 | JUP | c.2087-114_2087-113insT (n.2087-114_2087-113insT) c.2138-114_2138-113insT (n.2138-114_2138-113insT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41756008_41756009insT | CA2637858119 | JUP | c.2087-114_2087-113insA (n.2087-114_2087-113insA) c.2138-114_2138-113insA (n.2138-114_2138-113insA) | gnomAD v4 |